CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E …CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA VIII...
2
CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA VIII edizione Roma, 14-15 settembre 2017 Sede Hotel Royal Santina Via Marsala, 22 9,1 crediti ECM Direttori Paola Grammatico Orsetta Zuffardi Direttori Paola Grammatico Orsetta Zuffardi U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Cattedra di Genetica Medica "Sapienza" Università di Roma Università degli Studi A.O. San Camillo Forlanini Pavia Roma Relatori e Moderatori Barbara Bernasconi (Varese), Maria Clara Bonaglia (Bosisio Parini, LC), Alfredo Brusco (Torino), Miriam Carella (Pavia), Loredana Elia (Roma), Edoardo Errichiello (Pavia), Marco Fichera (Troina, EN), Maurizio Genuardi (Roma), Elisa Giorgio (Torino), Edibe Nehir Kurtas (Pavia), Roberta La Starza (Perugia), Anair Lema Fernandez (Perugia), Umberto Malapelle (Napoli), Mauro Nanni (Roma), Antonio Novelli (Roma), Antonio Pizzuti (Roma), Paolo Reho (Pavia), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari), Francesca Torricelli (Firenze), Silvia Uccella (Varese), Debora Vergani (Pavia). ECM Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31), assegna alla presente attività ECM (31-197879): 9,1 crediti formativi. L'evento è accreditato per Medici specialisti in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ematologia, Oncologia, Biologi e Tecnici di laboratorio biomedico. L'attestazione dei crediti ottenuti è subordinata a: - partecipazione ad almeno il 90% dei lavori - compilazione della scheda di valutazione dell'evento - superamento della prova di apprendimento (questionario, almeno 75% risposte esatte) Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento 2017-2019 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. Promosso da Accademia Nazionale di Medicina Per informazioni e iscrizioni www.accmed.org Tel 010 83794245 Fax 010 83794260 [email protected] Segreteria Organizzativa Forum Service Via Martin Piaggio, 17/6 16122 Genova Prenotazioni alberghiere Tel 010 83794245 Fax 010 83794261 [email protected] SEZIONE DI GENETICA MEDICA Con il contributo non condizionante di: Con il patrocinio di Università degli Studi di Pavia Sapienza Università di Roma Direttore Generale: Stefania Ledda
Transcript of CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E …CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA VIII...
CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA VIII edizione
Roma, 14-15 settembre 2017 Sede Hotel Royal Santina Via Marsala, 22
9,1 crediti ECM
Direttori Paola Grammatico
Orsetta Zuffardi
Direttori
Paola Grammatico Orsetta Zuffardi U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Cattedra di Genetica Medica "Sapienza" Università di Roma Università degli Studi A.O. San Camillo Forlanini Pavia Roma
Relatori e Moderatori Barbara Bernasconi (Varese), Maria Clara Bonaglia (Bosisio Parini, LC), Alfredo Brusco (Torino), Miriam Carella (Pavia), Loredana Elia (Roma), Edoardo Errichiello (Pavia), Marco Fichera (Troina, EN), Maurizio Genuardi (Roma), Elisa Giorgio (Torino), Edibe Nehir Kurtas (Pavia), Roberta La Starza (Perugia), Anair Lema Fernandez (Perugia), Umberto Malapelle (Napoli), Mauro Nanni (Roma), Antonio Novelli (Roma), Antonio Pizzuti (Roma), Paolo Reho (Pavia), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari), Francesca Torricelli (Firenze), Silvia Uccella (Varese), Debora Vergani (Pavia).
ECM Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31), assegna alla presente attività ECM (31-197879): 9,1 crediti formativi. L'evento è accreditato per Medici specialisti in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ematologia, Oncologia, Biologi e Tecnici di laboratorio biomedico. L'attestazione dei crediti ottenuti è subordinata a: - partecipazione ad almeno il 90% dei lavori - compilazione della scheda di valutazione dell'evento - superamento della prova di apprendimento (questionario, almeno 75% risposte esatte) Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento 2017-2019 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3.
Promosso da
Accademia Nazionale di Medicina
Direttore Generale: Stefania Ledda Per informazioni e iscrizioni www.accmed.org Tel 010 83794245 Fax 010 83794260 [email protected]
Segreteria Organizzativa Forum Service Via Martin Piaggio, 17/6 16122 Genova
Prenotazioni alberghiere Tel 010 83794245 Fax 010 83794261 [email protected]
SEZIONE DI GENETICA MEDICA
Con il contributo non condizionante di:
Con il patrocinio di
Università degli Studi di Pavia
Sapienza Università di Roma
CORSO AVANZATO DI CITOGENETICA COSTITUZIONALE E ACQUISITA VIII edizione
Roma, 14-15 settembre 2017 Sede Hotel Royal Santina Via Marsala, 22
9,1 crediti ECM
Direttori Paola Grammatico
Orsetta Zuffardi
Direttori
Paola Grammatico Orsetta Zuffardi U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica Cattedra di Genetica Medica "Sapienza" Università di Roma Università degli Studi A.O. San Camillo Forlanini Pavia Roma
Relatori e Moderatori Barbara Bernasconi (Varese), Maria Clara Bonaglia (Bosisio Parini, LC), Alfredo Brusco (Torino), Miriam Carella (Pavia), Loredana Elia (Roma), Edoardo Errichiello (Pavia), Marco Fichera (Troina, EN), Maurizio Genuardi (Roma), Elisa Giorgio (Torino), Edibe Nehir Kurtas (Pavia), Roberta La Starza (Perugia), Anair Lema Fernandez (Perugia), Umberto Malapelle (Napoli), Mauro Nanni (Roma), Antonio Novelli (Roma), Antonio Pizzuti (Roma), Paolo Reho (Pavia), Maria Cristina Rosatelli (Cagliari), Francesca Torricelli (Firenze), Silvia Uccella (Varese), Debora Vergani (Pavia).
ECM Sulla base del regolamento applicativo approvato dalla CNFC, Accademia Nazionale di Medicina (provider n. 31), assegna alla presente attività ECM (31-197879): 9,1 crediti formativi. L'evento è accreditato per Medici specialisti in Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ematologia, Oncologia, Biologi e Tecnici di laboratorio biomedico. L'attestazione dei crediti ottenuti è subordinata a: - partecipazione ad almeno il 90% dei lavori - compilazione della scheda di valutazione dell'evento - superamento della prova di apprendimento (questionario, almeno 75% risposte esatte) Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di riferimento 2017-2019 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3.
Promosso da
Accademia Nazionale di Medicina
Direttore Generale: Stefania Ledda Per informazioni e iscrizioni www.accmed.org Tel 010 83794245 Fax 010 83794260 [email protected]
Segreteria Organizzativa Forum Service Via Martin Piaggio, 17/6 16122 Genova
Prenotazioni alberghiere Tel 010 83794245 Fax 010 83794261 [email protected]
SEZIONE DI GENETICA MEDICA
Venerdì, 1 febbraio
Giovedì, 14 settembre
8.30 Registrazione dei partecipanti
9.00 Presentazione del Corso Paola Grammatico, Orsetta Zuffardi I SESSIONE - Moderatore: Maurizio Genuardi
9.15 Instabilità genomica: quell che l’array non dice Orsetta Zuffardi
10.00 Markers chromosomes: a new perspective Edibe Nehir Kurtas
10.30 Patologie autosomiche recessive: non solo varianti puntiformi Alfredo Brusco
11.00 Discussione
11.15 Pausa caffè II SESSIONE - Moderatore: Francesca Torricelli
11.30 RNA-silencing nella terapia delle anomalie cromosomiche? Elisa Giorgio
12.00 NIPT: aneuploidie e malattie monogenetiche Maria Cristina Rosatelli
12.30 Whole genome a bassa copertura: quale alternativa al cariotipo? Paolo Reho
13.00 Discussione
13.15 Pausa pranzo III SESSIONE - Moderatore: Orsetta Zuffardi
14.15 Analisi array: superiorità diagnostica delle piattaforme SNP-CGH? Marco Fichera
14.45 Phelan-McDermid: dalle mutazioni puntiformi alla cromotripsi Maria Clara Bonaglia
15.15 Discussione
15.30 Pausa caffè 15.45 IV SESSIONE. PRESENTAZIONE E DISCUSSIONE DI CASI CLINICI - Moderatore: Antonio Novelli
Riarrangiamenti inv-dup del: sono tutti mosaici? Presentazione di due casi clinici Miriam Carella Traslocazioni non reciproche. Presentazione di un caso clinico Debora Vergani
Presentazione e discussione di casi clinici selezionati tra quelli inviati dai partecipanti
18.30 Fine dei lavori
Venerdì, 15 settembre
V SESSIONE. LINFOMI E CITOGENETICA - Moderatore: Mauro Nanni
9.00 Linfomi non-Hodgkin: attualità classificativi e diagnostiche Silvia Uccella
9.45 Ruolo della citogenetica nella nuova classificazione WHO 2017 Barbara Bernasconi
10.30 Discussione
10.45 Pausa caffè VI SESSIONE - Moderatore: Antonio Pizzuti
11.00 FISH: nuovo approccio mediante nanotecnologie e automazione Mauro Nanni
11.30 Diagnostica molecolare e monitoraggio della malattie minima residua delle leucemie linfoidi acute Loredana Elia
12.00 Second hit: dai tumori alle patologie congenite Edoardo Errichiello
12.30 Discussione
12.45 Pausa pranzo VII SESSIONE - Moderatore: Paola Grammatico
14.00 Il contributo degli SNP arrays nella classificazione biologica e clinica delle leucemie linfoblastiche T
Roberta La Starza
14.30 Epigenetica e nuove acquisizioni biologiche nelle sindromi mielodisplastiche Anair Lema Fernandez
15.00 Applicazioni di Next Generation Sequencing in biopsia liquida Umberto Malapelle
15.45 Discussione
16.00 Premio Franca Dagna Bricarelli. III edizione (*)
16.30 Consegna del questionario di valutazione dell'apprendimento
17.00 Chiusura dei lavori
* Il Premio sarà conferito a un giovane citogenetista (entro i 35 anni) che verrà selezionato tra gli autori dei casi clinici presentati nella III Sessione.
PROGRAMMA
![easyconnect.renault.it · Ç } v v x v µ o x } u î &rqilghqwldo & 3ulpd gl lql]lduh 7lhql lo wxr frglfh 9,1 whodlr surqwr%hiruh \rx vwduw *hw \rxu 9,1 qxpehu uhdg\](https://static.fdocumenti.com/doc/165x107/5e377c56deee901d131c93b1/-v-v-x-v-o-x-u-rqilghqwldo-3ulpd-gl-lqllduh-7lhql-lo-wxr.jpg)
