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Cardiopatie CongeniteIncidenza: 10:1000 nati viviMalformazioni più frequenti alla nascita

In epoca fetale: circa 20:1000Malformazioni più frequenti in utero

Incidenza di CHD per 1000 nati vivi in Regione Campania 1997-2002

10,711,4

12,1 12 11,9

10

1997 1998 1999 2000 2001 20021997 1998 1999 2000 2001 2002

Epidemiologia delle Cardiopatie Congenite

Capozzi G et al Journal of Cardiovascular Medicine 2008

scaricato da sunhope.it

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Rilevanza delle Cardiopatie Congenite

•Prevalenza 10.3/1000 nati vivi•Principale causa di mortalità neonatale•Rilevante causa di mortalità infantile•Elevata morbilità•Cronicità del problema

Cardiopatie congenite

Divisione di Cardiologia Pediatrica2°Università di Napoli

Azienda Ospedaliera Monaldi

Percentuale di distribuzione delle cardiopatie congeniteStudio multicentrico USA

32,1

8,3

7,4

3,6

8,6

3,8

6,7

2,6

3,8

1,7

3,1

2,4

Difetto interventricolare

Dotto arterioso pervio

Difetto interatriale

Difetto del setto atrioventricolare

Stenosi polmonare

Stenosi aortica

Coartazione aortica

Trasposizione delle grandi arterie

Tetralogia di Fallot

Tronco arterioso comune

Cuore sinistro ipoplasico

Cuore destro ipoplasico

PercentualePatologia

(Anderson 1987. Paediatric Cardiology. Vol1)


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Cardiopatie Congenite

Eziologia

•Multifattoriale (80%)

•Genetica (13-15%)

•Ambientale (3-5%)

Cardiopatie CongeniteEziologia….. Sconosciuta!

però

- Il 3% dei pazienti con CC ha un difettogenetico identificabile

- Il 13% dei pazienti con CC ha anomalie cromosomiche associate.

- Il 90% dei pazienti con trisomia 18, il 50% dei pazienti con trisomia 21, il 40% dei pazienti con monosomia XO ha una cardiopatia associata.


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Cardiopatie CongeniteEziologia

• Multifattoriale

•GENETICA!!!!!!!

• Ambientale


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CARDIOPATIE CONGENITE

•Circa il 10% degli aborti spontanei è causato damalformazioni cardiache fetali

• Alterazioni genetiche e mutazioni non-sense sonoverosimilmente causa della maggior parte dellecardiopatie congenite




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Cardiopatie CongeniteConsulenza Genetica

Probabilità di CC nella popolazione generale: 0.8-12%

Probabilità di CC nel 2° nato, se il 1° è affetto: 2-6%

Probabilità di CC se 2 parenti di 1° grado sono affetti: 20-30%


Semplici:

DIVDIADottoStenosi polmonareStenosi aorticaCoartazione aortica

Complesse:Tetralogia FallotTrasposizione gr.arterieCanale A-VSindrome CoAoVentricolo unicoVS ipoplasicoAtresia tricuspideAtresia polmonare


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Cardiopatie CongeniteClassificazione

NON CIANOGENE

Con sovraccarico di volume Con sovraccarico di pressione

•Difetto interatriale•Difetto interventricolare•Canale A-V•Pervietà del dotto di Botallo

•Stenosi polmonare•Stenosi aortica•Coartazione aortica•Stenosi mitralica oTricuspidalica (rare)

Cardiopatie CongeniteClassificazione

CIANOGENE

Con ipoafflusso polmonare Con iperafflusso polmonare

•Tetralogia di Fallot•Atresia polmonare + DIV•Atresia polmonare a settointegro

•Atresia della tricuspide•Anomalia di Ebstein

•Trasposizione completadelle grandi arterie•Cuore univentricolare•Ritorno venoso polmonareanomalo totale •Ventricolo destro a doppiauscita•Tronco arterioso comune


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Semplici:

DIVDIADottoStenosi polmonareStenosi aorticaCoartazione aortica

Complesse:Tetralogia FallotTrasposizione gr.arterieCanale A-VSindrome CoAoVentricolo unicoVS ipoplasicoAtresia tricuspideAtresia polmonare

E’ importante inquadrare la cardiopatia presente in un gruppo di

cardiopatie con caratteristiche fisiopatologiche omogenee e, quindi,

con esigenze terapeutiche eguali



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Classificazione fisiopatologica

Iperafflusso polmonare: DIV,DIA,CAV,PDA, C.complesse

Ipoafflusso polmonare: Fallot, Stenosi Polmonare, C.complesse +SP

Circolazioni in parallelo: TGA, TGA+DIV, TGA+DIV e Stenosi Po

Ostruzioni all’efflusso VS: Stenosi aortica, Coartazione aortica

Dotto dipendenze: Atresia aortica (VS ipoplasico) Atresia polmonare

Dimensioni Compliance V.D. PVR Età, Tipo --

Parte del sangue ossigenato è shuntato dalle strutture di sin a quelle di dx Influenzano l’entità dello shunt:

Shunt sin.-dx

Sede, ampiezza della comunicazione, resistenze a valle (circolo sistemico/polmonare)


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Epidemiologia

• 20% di tutte le CC• Perimembranoso: 80%• Muscolare: 5-20%• Inlet: 5-8%• Double Commited: 5-7%

Classificazione anatomica



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Difetto InterventricolareFisiopatologia

SHUNT INTERVENTRICOLARE :volume di sangue che passa dal ventricolo sinistro al ventricolo destro attraverso la comunicazione interventricolare.

# direzione shunt : VS -> VD

-> AP -> VP -> AS -> VS

VS

VCS

VCI

AD

AS

AO

AP

VD

Difetto InterventricolareFattori Determinanti Volume e Direzione Shunt

Dimensioni del difetto

DIV piccolo DIV medio DIV ampio

1/3 -> RestrittivoDIV / Ao ÷ 1-2/3 -> Moderato - Medio

2/3 -> Ampio


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Fattori Determinanti Entità/Direzione Shunt


DIV piccolo DIV medio DIV ampio

Arteriola Polmonare

normale vasculopatia

Resistenza Vascolare Polmonare


Fisiopatologia: Conseguenze dello Shunt S/P

Iperafflusso Polmonare Sovraccarico di volume

delle sezioni cardiache sinistre Sovraccarico di

pressione delle sezioni cardiache destre



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Fisiopatologia Rimodellamento VS

Precarico


Difetto InterventricolareFisiopatologia Scompenso Cardiaco


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Evoluzione della vasculopatia polmonare

Circa il 12% dei DIV medio-ampi può sviluppare una ipertensione polmonare irreversibile


Clinica

• Soffio olosistolico• Sede: 4° SIS con

irradiazione a sbarra

I tono II tono

sistole diastole



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• La sintomatologia dipende dalle dimensioni del difetto e dal valore delle resistenze polmonari

• I difetti restrittivi con normale pressione in ventricolo destro sono benigni ed asintomatici

• Il solo rischio concreto è l’endocardite batterica, molto rara prima dei 2 anni di età

Clinica


Cardiopatie con iperafflusso disevera entità

• Scarso accrescimento ponderale

• Infezioni respiratorie

• Scompenso cardiaco congestizio


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Difetto InterventricolareSegni Clinici

DIV piccola ampiezza (Qp/Qs < 1.4):pz asintomatici, normale accrescimento, non limitiazioni funzionali

DIV moderata ampiezza (Qp/Qs 1.5-2.2) pz asintomatici nelle prime settimane/mesi di vita; successivamente difficoltà alimentazione, scarso incremento peso, bronchiti ricorrenti, scompenso cardiaco in alcuni casi

Difetto InterventricolareSegni Clinici

DIV ampio (Qp/Qs > 2.3) + moderato aumementoresistenze vascolari polmonari: severo scompenso cardiaco (tachipnea, sudorazione eccessiva, epatomegalia, arresto di crescita, perdita di peso)

DIV + vasculopatia polmonare ostruttiva (marcato aumento non reversibile resistenze vascolari polmonari): cianosi (vari gradi), policitemia, clubbing, scompenso cardiaco destro


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Difetti piccoli : * ecg normale

Difetti ampi: * segni di

sovraccarico VSx

Difetti ampi + ipertesione polmonare* segni di ipertrofia

biventricolare

Difetto InterventricolareDiagnosi Strumentale: ECG

Diagnosi Strumentale: Rx torace

DIV Piccoli

Rx normale

DIV medio-ampi

Cardiomegalia(rapporto CT > 0.50)

Ombre ilari ingrandite

Accentuazione del disegno vascolare polmonare



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DIV muscolare DIV perimembranoso sottoaortico

DIV doppiamente connesso

Difetto InterventricolareTrattamento

Primi Obiettivi:• Garantire un “buon accrescimento ponderale”• Contrastare lo scompenso e le infezioni respiratorie

Strumenti:• Apporto calorico• Terapia farmacologica• Ricovero ospedaliero


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• ACE inibitori

• diuretici

Difetto InterventricolareTerapia farmacologica

Generalmente riservata a DIV di dimensioni medio-ampie

• Intervento chirurgico chiusura DIV

• Bendaggio arteria polmonare e poi intervento(scompenso intrattabile)

Difetto InterventricolareIntervento

Generalmente riservata a DIV di dimensioni medio-ampie

• Cateterismo cardiaco interventistico


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Storia naturale

• Difetti piccoli: 75-80% chiusura spontanea entro i 2 anni di vita

• Difetti moderati: rischio di scompenso cardiaco nei primi mesi di vita

• Difetti ampi: alto rischio di ipertensione polmonare e scompenso cardiaco


Indicazione alla Chiusura

• Sintomi e Segni clinico-strumentali

• Ecocardiografia


Dilatazione delle sezioni sinistre

Basso gradiente di pressione VS-VD

Shunt di entità moderato-severa

• Emodinamica

QP/QS>1.5



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DIV sintomatico nonostante terapia medica

Peso < 3.5 Kg

Bendaggio arteria polmonare

DIV sintomatico nonostante terapia medica

Peso 3.5-8 Kg

Chiusura chirurgica




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• Il 75-80% dei difetti interventricolari piccoli chiusura spontanea entro i 2 anni di vita

•Rischio di scompenso cardiaco nei primi mesi di vita per i difetti interventricolari medio-ampi

• Generalmente l’intervento correttivo è risolutivo ed i pazienti hanno una vita normale

• Dopo la correzione in assenza di complicanze è consentita anche l’attività sportiva agonistica (COCIS 2009)

Counseling e Qualità di vitaDifetto interventricolare


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Counseling DIV

• …”è un buco nel cuore …..”• “ è una comunicazione nel setto tra i 2

ventricoli”

• …”l’intervento ha meno del 2-3% di mortalità…

• …”L’intervento ha il 97-98% di sopravvivenza”

Il dotto di Botallo è una corta struttura arteriosa muscolarizzata (remnant del sesto arco aortico distale) che connette l’arteria polmonare sinistra all’aorta discendente, subito a valle dell’origine dell’arteria succlavia sinistra

Dotto Arterioso Pervio

DOTTO

Introduzione


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Fisiopatologia

• Durante la vita fetale il dotto arterioso permette la comunicazione fra circolazione polmonare e sistemica, e consente al flusso sanguigno proveniente dal VD (~65% della gittata cardiaca fetale) di raggiungere l’aorta distalmente ai vasi epiaortici

• Viene mantenuto pervio dalla bassa tensione di O2fetale, dalla produzione di PGE2 e prostaciclina da parte della parete vasale, e da prostanoidi circolanti

• Costrizione o chiusura prematura può determinare insufficienza ventricolare destra e idrope fetale


Fisiopatologia

• Alla nascita, con l’inizio della respirazione attiva la caduta delle resistenze polmonari e l’aumento delle resistenze sistemiche determinano un’inversione del flusso duttale

• La costrizione del dotto arterioso è legata principalmente all’aumento della PO2 e alla caduta dei livelli circolanti di PGE2 e prostaciclina

• Entro 2-3 settimane si ha la trasformazione del dotto in un legamento fibroso



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Epidemiologia

• 0.1-0.5 casi per 1000 nati vivi a termine

• Prematurità, fattori genetici, infezioni prenatali, elevata altitudine sono le cause principali della mancata chiusura del dotto

• Chiusura spontanea nell’88% entro i primi 2 mesi di vita e nel 99% entro il primo anno di vita

• Comprende pazienti asintomatici, pazienti con sintomatologia più lieve (dispnea da sforzo), fino a pazienti con scompenso cardiaco o sindrome di Eisenmenger

• L’esame fisico:– del tutto negativo

– soffio continuo in sottoclaveare sinistra

– segni clinici di insufficienza ventricolare sinistra

– cianosi nella sindrome di Eisenmenger

CLINICA



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• Cardiomegalia

• Accentuazione della trama bronco-vasale

• Dilatazione del tronco e dei rami polmonari all’ilo

• Limiti: non visualizzazione diretta del dotto, segni radiografici dipendenti dalla entità dello shunt (di solito assenti se QP:QS < 2:1)

Nel neonato prematuro con PDA il valore diagnostico della radiografia del torace è limitato dalla frequente presenza di malattia da membrane ialine o altre malattie polmonari parenchimali


Rx torace

Segni di Ingrandimento Atriale Sinistro

• Onda P bifasica nelle derivazioni periferiche • Inversione componente tardiva dell’onda P in V1

P

P

ECG


Segni di Ingrandimento Ventricolare Sinistro

SV1 > 26 mmR/S V1 < 1 dopo 2 giorni di vitaR/S V1 < 0.6 dopo 7 giorni di vitaQ > 1mm in V6


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FORMA CORTA E TUBULARE: tipo C

FORMA CONICA: con la base larga nell’aorta tipo A e sulla polmonare tipo B

FORMA LUNGA E TORTUOSA: tipo D

ALTRE FORME: Clessidra tipo E

FORME ANEURISMATICHE: infantile spontanea - adulta

PDA diametro > 2 mm: terapia medica con inibitori delle prostaglandino-sintetasi

ECO diagnostico

Pervietà del dotto arterioso


• EUROCAT: Registro delle Malformazioni Congenite Europee.

• Prevalenza 4.1 per 1000 nati vivi.

• Anomalie cromosomiche e/o extracardiache 9%.

• 70% di chiusura spontanea nei primi 5 anni.

J Matern Fetal Neonatal Med. 2006 May;19(5):271-6


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IL Difetto interatrialeAnatomia

Pervietà forame ovale

DIA tipo ostium secundum (75%)

DIA tipo ostium primum (15%)

Difetti tipo seno venoso (cavale superiore –cavale inferiore)

Difetto tipo seno coronarico

A: cavale inf.

B: cavale sup.

C: ostium secundum

D: seno coronarico

Difetti del setto interatriale Anatomia

seno venoso sup

cribrato

seno venoso inf

forame ovale


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Fisiologia

•Nel feto determina il passaggio di sangue ossigenato proveniente dal circolo placentare dalle sezioni destre alle sinistre, bypassando il circolo polmonare (ad elevate resistenze)

•Dopo la nascita determina uno shunt dal circolo sistemico (a resistenze maggiori) verso il circolo polmonare

• Relativamente rare!

L’ 8 % delle trisomie 21 si associa a DIA ostium primum

IL 2% dei (DIA ostium secundum) si associa a Sindrome di Holt-Oram

L’ 1% dei DIA ostium secundum si associa a Sindrome di Noonan

Numerosi studi hanno descritto una familiarità per DIA, autosomica

dominante o recessiva

I DIA con anomalie dei ritorni venosi si associano raramente ad anomalie

genetiche

Genet Med. 2008 July ; 10(7): 469–494.

Assoaciazione ad anomalie genetiche

Am J Med Genet 1999;83:193–200


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Direzione shunt• gradiente tra gli atri

• > compliance delle sezioni dx:

- atrio e ventricolo dx piùdistensibili

- tricuspide più sottile della mitrale

- afflusso dx più ampio

Volume shunt• Ampiezza del difetto

Fisiopatologia

E.O.• Soffio sistolico eiettivo al II SIS• II tono sdoppiato “fisso”• Soffio diastolico trans-tricuspidalico

Sintomi• ASINTOMATICI• Bronchiti ricorrenti• Intolleranza allo sforzo, dispnea, tachiaritmie in età adulta

Clinica


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Ingrandimento dell’atrio e del ventricolodestro

Diagnosi

Ritardo di conduzione intraventricolare dx(o BBDx completo)

Proiezione sottocostaleshort axis

Ecocardiografia 2D color Doppler


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Timing chirurgico: epoca prescolare

Tecnica chirurgica: sternotomia o toracotomia in cec- patch dacron bassa porosità- chiusura diretta

Tecniche alternative: emodinamica interventistica

Difetti del setto interatriale

Chiusura percutanea: per O.S., in presenza di rima adeguataintorno al DIA, no shunt dx-sin

Chiusura chirurgica: prognosibuona se età < 25 anni, pressionein A.P.< 40

Canale atrioventricolareDefinizione

Anomalia della giunzione atrioventricolare caratterizzata da un difetto di formazione del setto atrioventricolare e da una più o meno incompleta formazione di due apparati atrioventricolari distinti

• > 40% dei piccoli con S. di Down presenta cardiopatie congenite ed il CAV completo è l’anomalia più frequentemente riscontrata.


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Canale atrioventricolare• Spettro di malformazioni che derivano da un

alterato sviluppo dei cuscinetti endocardici

• Difetti di fusione di vario grado dei cuscinetti endocardici producono un ventaglio di lesioni che vanno dal CANALE ATRIOVENTRICOLARE COMPLETO AL DIFETTO INTERATRIALE TIPO OSTIUM PRIMUM

• Probabile meccanismo patogenetico è una mancanza di segnale tra le cellule endocardiche e la matrice extracellulare

Canale atrioventricolare Quadri morfologici

Completo: 1 valvola AV – DIV ampio – DIA O.P.Parziale: 2 valvole AV – DIA O.P Intermedio: 2 valvole AV – DIV restrittivo – DIA O.P

- 7.4 % delle cardiopatie congenite alla nascita


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Canale atrioventricolare completoAnatomia

• DIA TIPO OSTIUM PRIMUM

• VALVOLA A-V COMUNE

• Ampio DIV DELL’INLET

Canale atrioventricolare completo:fisiopatologia

Shunt interatriale sn-dx

Shunt interventricolare sn-dx

Insufficienza della valvola AV

IPERAFFLUSSO POLMONARE

e

SOVRACCARICO DI VOLUME


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Canale atrioventricolare completo: clinica

• Scompenso cardiaco : pallore, sudorazione, tachipnea, epatomegalia, ritmo di galoppo.

• Ritardo dell’accrescimento ponderale

• Infezioni respiratorie ricorrenti

• Asintomatici!!!!

Canale atrioventricolare completo:esame clinico-strumentale

• Soffio mesosistolico eiettivo

al II SIS;

• Soffio olosistolico alla punta

ed al mesocardio (se valvola

AV insufficiente);


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E.C.G:

deviazione assiale

sinistra

BBDx

RX TORACE:

ingrandimento dell’ombra

cardiaca ed iperafflusso

polmonare


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Proiezioni :

4 camere apicale

Asse corto sottoxifoideo o parasternale

Sottoxifoidea

Canale atrioventricolare completo:ecocardiogramma


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Valvola AV unica

Canale atrioventricolare storia naturale

• Ipertensione polmonare !!

(soprattutto nei pz Down) :

1/2 sopravvive dopo i sei mesi;1/3 sopravvive ad un anno di vita

meno del 4% raggiunge la età adulta senza intervento chirurgico per ipertensione polmonare e scompenso cardiaco

intrattabile


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Canale atrioventricolareterapia

• Diuretici, ACE-inibitori, digitale

• Scompenso “intrattabile”: Bendaggio AP

• Correzione radicale ( 2-4 mesi di vita): chiusura DIA-DIV con patch plastica valvola A-V 2 valvole AV

Il lavoro del medico è in parte di tipo tecnico,

legato alle conoscenze scientifiche di cui dispone, in parte, e non di minore importanza, è di tipo comunicativo.

La relazione tra il medico ed il paziente è un

prodotto della comunicazione.

Counseling


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L’evento patologico spezza l’ordinata catenadi cause ed effetti su cui basiamo la nostra

esistenza.

La prognosi di cui parla il medico non èesattamente quella di cui parla il malato….

Il futuro di cui parla il medico è comunquequello della malattia che è una visionelargamente probabilistica, statistica.

Counseling

Cardiopatie congenite nel III millennio

Il progresso delle tecniche diagnostiche, cardiochirurgiche e di emodinamica interventistica riduce progressivamente la mortalità.

Tuttavia non sempre la guarigione è completa (possibili residuio sequele post-operatorie, aritmie, problemi psicologici, limitazio-ni dell’attività fisica e lavorativa, gestione della gravidanza)

E’ necessaria una stretta collaborazione con i pediatri e con igenitori e quindi oltre alla competenza “tecnica” è ugualamenteimportante la predisposizione umana….

Divisione di Cardiologia Pediatrica

2°Università di Napoli



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