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Ebstein della valvola tricuspide possono migliorare drasticamente con la riduzione dell’insuffi cienza tricuspidale in seguito alla normale caduta delle resistenze vascolari polmonari (RVP) dopo la nascita; e neonati con atresia o stenosi grave della valvola pol-monare possono non presentare cianosi fi no al momento della normale chiusura sponta-nea del dotto arterioso pervio (PDA). La chiu-sura del dotto arterioso molti giorni dopo la nascita può rappresentare, in alcuni bam-bini, un evento determinante nello sviluppo di una coartazione aortica. Anche in epoche più tardive, bambini con DIV possono pre-sentare una chiusura spontanea del difetto o sviluppare ostruzione del tratto d’effl usso ventricolare destro e/o insuffi cienza valvo-lare aortica o vasculopatia polmonare ostrut-tiva. Gli esempi scelti sottolineano come modifi cazioni anatomiche e funzionali del cuore e della circolazione possano prose-guire indefi nitamente dalla vita prenatale, in presenza di una specifi ca anomalia cardio-circolatoria congenita.

INCIDENZA. La reale incidenza delle car-diopatie congenite non è semplice da deter-minare, anche a causa delle diffi coltà nel defi nirle. Circa lo 0,8% dei nati vivi ha una malformazione cardiovascolare. Questo dato non tiene conto delle due cardiopatie conge-nite forse più comuni: la valvola aortica bicu-spide congenita funzionalmente normale e il prolasso della valvola mitrale.

Difetti specifi ci possono mostrare una netta prevalenza in un sesso: il PDA, l’ano-malia di Ebstein della valvola tricuspide e il difetto del setto interatriale (DIA) sono più

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CAPITOLO 56

Cardiopatie congenite Gary D. Webb • Jeffrey F. Smallhorn • Judith Therrien •Andrew N. Redington

PARTE VIIMalattie del cuore, del pericardio e del circolo polmonare

Il capitolo è indirizzato ai cardiologi clinici e i dati in esso contenuti sono compatibili con le attuali raccomandazioni degli esperti1-3 sul-l’assistenza ai pazienti adulti con anomalie cardiache congenite. Queste linee guida sono disponibili sui siti Internet www.cachnet.org, www.achd-library.com, e www.isaccd.org. Nel caso si rendano necessari ulteriori approfon-dimenti, si rimanda il lettore ad altre fonti di riferimento.4-9

Si defi nisce malattia cardiovascolare conge-nita (Congenital Heart Disease, CHD) un’ano-malia della struttura o della funzione cardio-circolatoria presente alla nascita, anche se dia-gnosticata più tardivamente. Le malformazioni cardiovascolari congenite sono in genere dovute a un alterato sviluppo embrionale di una struttura normale o all’arresto di sviluppo di questa struttura in uno stadio precoce embrionale o fetale. Le alterazioni del fl usso ematico causate da un difetto anatomico pos-sono, a loro volta, infl uenzare signifi cativa-mente lo sviluppo strutturale e funzionale della circolazione embrionale o fetale. Ad esempio, la presenza di un’atresia mitralica in utero può impedire il normale sviluppo del ventricolo sinistro, della valvola aortica e del-l’aorta ascendente. Analogamente, la costri-zione del dotto arterioso in epoca fetale può causare una dilatazione ventricolare destra e un’insuffi cienza tricuspidale nel feto e nel neo-

nato, oppure può contribuire in maniera determinante allo sviluppo di aneurismi dell’arteria polmonare in presenza di un difetto del setto interventricolare (DIV) e assenza della valvola polmonare, o può modifi care il numero e il diametro dei vasi di resistenza polmonari del feto e del neonato.

Alcuni eventi postnatali possono infl uenzare signifi cativamente il quadro cli-nico di una malformazione specifi ca “isolata”. Neonati con malformazione di

Eziologia, 1491Prevenzione, 1491

Anatomia ed embriologia, 1491Embriologia, 1491Anatomia cardiaca normale, 1492Circolazione fetale e adattamento

postnatale, 1493

Conseguenze patologiche delle anomalie cardiache congenite, 1495Insuffi cienza cardiaca congestizia,

1495Cianosi, 1496Ipertensione polmonare, 1497Sindrome di Eisenmenger, 1497Aritmie cardiache, 1499

Valutazione del paziente con cardiopatie congenite, 1501Esame obiettivo, 1501Elettrocardiogramma, 1501Radiografi a del torace, 1502RMN cardiovascolare, 1502Ecocardiografi a transtoracica, 1502Ecocardiografi a transesofagea, 1504Ecocardiografi a tridimensionale, 1505Ecocardiografi a intracardiaca, 1505Cateterismo cardiaco, 1505

Difetti cardiaci specifi ci, 1506Shunt sinistro-destro, 1506Cardiopatie congenite cianotizzanti,

1514Patologie valvolari e vascolari, 1533Lesioni varie, 1546

Bibliografi a, 1548

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Capitolo 56

frequenti nel sesso femminile, mentre la stenosi della valvola aortica, la coartazione aortica, il cuore sinistro ipoplasico, l’atresia polmonare e tricuspidale e la trasposizione delle grandi arterie (TGA) sono più frequenti nel sesso maschile.

Anomalie extracardiache si riscontrano nel 25% circa dei bambini con cardiopatia importante e la loro presenza può aumentare signifi cativamente la mortalità. Le anomalie extra-cardiache sono spesso multiple. Un terzo dei bambini con ano-malie cardiache associate ad anomalie extracardiache è affetto da sindromi ben defi nite.

PAZIENTI ADULTI. Grazie ai notevoli risultati del tratta-mento delle cardiopatie in età pediatrica, il numero comples-sivo di pazienti adulti con cardiopatia congenita (CHD) è attualmente maggiore di quello dei casi pediatrici. Nel 2000, si contavano circa 485.000 americani adulti con cardiopatie moderatamente o molto complesse. Vi erano altri 300.000 pazienti con cardiopatie semplici, per un totale di 785.000 pazienti cardiopatici adulti negli Stati Uniti. I 485.000 pazienti con forme moderatamente o molto complesse sono a rischio elevato di morte prematura, reintervento o complicanze future riguardo lo stato clinico e terapia. Molti pazienti, in particolare quelli con patologie moderatamente o gravemente complesse, dovrebbero consultare uno specialista. Attual-mente, questo non è sempre possibile per la mancanza di un numero suffi ciente di specialisti e di strutture. I pazienti devono essere informati durante l’adolescenza circa la loro patologia, le prospettive future e la possibilità di ulteriori interventi e complicanze, a seconda delle circostanze, e devono essere consigliati circa la responsabilità di aver cura di se stessi ed eseguire controlli specialistici. Copie dei referti operatori e altri documenti fondamentali desunti dalle car-telle pediatriche devono accompagnare i pazienti nel passag-gio alle cure in età adulta.

La Tabella 56-1 mostra un elenco delle categorie di pazienti che devono essere considerati “affetti da forme semplici”e per i quali sono suffi cienti le cure del medico di famiglia. Le Tabelle 56-2 e 56-3 illustrano le diagnosi per i casi “modera-tamente” e “molto complessi”. I pazienti moderatamente e molto complessi devono essere controllati per tutta la vita.

Le cardiopatie congenite dell’adulto non rappresentano sem-plicemente il proseguimento dell’esperienza vissuta nell’in-fanzia. I quadri clinici di molte anomalie si modifi cano nell’età adulta. Le aritmie sono più frequenti e con caratteristiche diverse. Le cavità cardiache spesso si dilatano e i ventricoli tendono a sviluppare una disfunzione sistolica. Le protesi val-volari biologiche, destinate a un precoce deterioramento nel-l’infanzia, durano più a lungo se impiantate in età adulta. Le patologie associate che tendono a manifestarsi nell’adulto assumono spesso un’importanza tale da richiedere attenzione.

Tabella 56–1 Tipi di pazienti adulti con cardiopatie congenite semplici*

Malattia nativa Valvulopatia aortica congenita isolata Valvulopatia mitralica congenita isolata (eccetto valvola mitrale a

paracadute, cleft di un lembo) Forame ovale pervio isolato o piccolo difetto del setto atriale Piccolo difetto del setto ventricolare (senza lesioni associate) Stenosi polmonare lieve

Condizioni corrette Dotto arterioso precedentemente legato od occluso Difetto del setto interatriale tipo secundum o del seno venoso

corretto senza esiti Difetto del setto interventricolare corretto senza esiti

Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161-1198, 2001.

*Questi pazienti possono essere seguiti da un medico di base.

Tabella 56–2 Tipi di pazienti adulti con cardiopatia congenita di moderata gravità*

Fistole aorto-ventricolari sinistre

Drenaggio venoso polmonare anomalo, parziale o totale

Difetto del setto atrioventricolare (parziale o completo)

Coartazione aortica

Anomalia di Ebstein

Ostruzione signifi cativa dell’infundibolo d’effl usso del ventricolo destro

Difetto del setto interatriale ostium primum

Dotto arterioso pervio (non chiuso)

Insuffi cienza della valvola polmonare (moderata o severa)

Stenosi della valvola polmonare (moderata o severa)

Fistola/aneurisma del seno del Valsalva

Difetto settale atriale tipo seno venoso

Stenosi aortica sottovalvolare o sopravalvolare (eccetto MCI ostruttiva)

Tetralogia di Fallot

Difetto del setto interventricolare Valvola o valvole assenti Insuffi cienza aortica Coartazione dell’aorta Malattia mitralica Ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro Valvola tricuspide/mitrale a cavaliere con impianto anomalo

dell’apparato sottovalvolare Stenosi subaortica

MCI = miocardiopatia ipertrofi ca.Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the

Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161-1198, 2001.

*Questi pazienti devono essere visitati periodicamente in centri regionali spe-cializzati in cardiopatie congenite degli adulti.

Tabella 56–3 Tipi di pazienti adulti con cardiopatia congenita di grande complessità*

Condotti, valvolati o non valvolati

Cardiopatie congenite cianogene (tutte le forme)

Ventricolo sinistro a doppia uscita

Sindrome di Eisenmenger

Intervento di Fontan

Atresia della mitrale

Ventricolo unico (anche denominato a doppia entrata o uscita, comune o primitivo)

Atresia polmonare (tutte le forme)

Vasculopatia polmonare ostruttiva

Trasposizione delle grandi arterie

Atresia della tricuspide

Tronco arterioso/emitronco

Altre anomalie di connessione atrioventricolare o ventricolo-arteriosa non comprese sopra (cioè, cuore a crisscross, isomerismo, sindromi eterotassiche, inversione ventricolare)

Da Webb G, Williams R, Alpert J, et al: 32nd Bethesda Conference: Care of the Adult with Congenital Heart Disease, October 2-3, 2000. J Am Coll Cardiol 37:1161-1198, 2001.

*Questi pazienti devono essere visitati regolarmente in centri per cardiopatie congenite degli adulti.


1491Cardiopatie congenite

Di conseguenza, le esigenze di questi pazienti adulti affetti da cardiopatie congenite sono spesso soddisfatte meglio da un medico o da uno staff esperto sia in cardiologia pediatrica che cardiologia dell’adulto. Il trattamento chirurgico delle cardio-patie congenite e le procedure di cateterismo interventistico devono essere eseguiti in centri accreditati, con adeguati volumi operatori e assistenziali di pazienti con cardiopatie congenite di ogni età. Esami ecocardiografi ci, cateterismi car-diaci diagnostici, studi elettrofi siologici (SEF), risonanza magnetica (RMN) e altre tecniche di imaging in casi complessi sono meglio eseguiti nelle sedi in cui operatori qualifi cati dispongono di notevole pratica, formazione, esperienza e mezzi tecnici. È auspicabile che l’assistenza del paziente sia multidisciplinare. Personale specializzato in cardiologia ed ecocardiografi a è essenziale, ma si deve avere la possibilità di consultare anche altri specialistici, con diversa esperienza e competenza. Tra di essi sono compresi i cardiochirurghi pedia-tri e la loro équipe, il personale infermieristico, psichiatri, tec-nici radiologi, pneumologi e altri.

Eziologia

Le cardiopatie congenite possono verifi carsi seguendo diretta-mente le leggi mendeliane dell’eredità, come risultato di una anomalia genetica, possono essere fortemente associate a malattie genetiche (p.es., trisomia), essere direttamente corre-late all’effetto di tossine ambientali (p.es., alcolismo) o derivare da un’interazione tra fattori genetici e ambientali multipli troppo complessi da permettere l’individuazione di una sin-gola causa specifi ca (p.es., sindrome CHARGE [vedi Sindromi nelle cardiopatie congenite]). L’ultimo gruppo si è ridotto a mano a mano che la ricerca ha identifi cato ulteriori anomalie genetiche considerate causa di svariate patologie.

GENETICA. Una singola mutazione genica può essere chia-matata in causa nelle forme familiari di DIA associate ad allun-gamento della conduzione atrioventricolare (AV), prolasso della valvola mitrale, DIV, blocco AV congenito, situs inversus, iper-tensione polmonare, nonché nella sindrome di Noonan, LEO-PARD, Ellis-van Creveld e Kartagener. I geni responsabili di diversi difetti sono stati mappati (p.es., sindrome del QT-lungo, sindrome di Holt-Oram) o identifi cati (p.es., sindrome di Mar-fan, miocardiopatia ipertrofi ca, stenosi sopravalvolare aortica). Difetti genici contigui sul braccio lungo del cromosoma 22 sono probabilmente alla base delle malformazioni troncoconali della sindrome di DiGeorge e della sindrome velocardiofacciale. Al momento attuale, meno del 15% di tutte le malformazioni car-diache può essere imputato ad aberrazioni cromosomiche o a mutazioni o a trasmissione genetica (Cap. 69).

L’osservazione che, con alcune eccezioni, solo uno di due gemelli monozigoti presenta una cardiopatia congenita indica che la maggior parte delle malformazioni cardiovascolari non è ereditata mediante semplice trasmissione. Tuttavia, questa osservazione può aver indotto, in passato, a una sottostima del contributo genetico, poiché studi più recenti sui gemelli rive-lano un’incidenza di anomalie cardiache più di due volte supe-riore nei gemelli monozigoti, ma in genere solo in uno dei due gemelli. Studi su gruppi familiari indicano un aumento da 2 a 10 volte dell’incidenza di cardiopatie congenite nei parenti di soggetti affetti o nella prole di un genitore affetto. All’interno delle famiglie, le malformazioni sono spesso le stesse o molto simili tra loro. In questi casi, lo screening cardiologico fetale routinario può essere utile.

FATTORI AMBIENTALI. La rosolia materna, l’assunzione di talidomide e isotretinoina in età gestazionale precoce e l’al-colismo materno sono insulti ambientali noti per interferire con il normale sviluppo cardiaco nell’uomo. La sindrome rubeolica è costituita da cataratta, sordità, microcefalia e ano-malie cardiache, singole o associate, quali PDA, stenosi valvo-lare polmonare e/o delle arterie polmonari e DIA. L’esposizione a talidomide è associata a deformità importanti degli arti e,

talvolta, a malformazioni cardiache senza prevalenza di una specifi ca anomalia. Le anomalie della valvola tricuspide sono associate ad assunzione di litio in gravidanza. La sindrome feto-alcolica è caratterizzata da microcefalia, micrognazia, microftalmia, ritardo di crescita intrauterina, ritardo dello svi-luppo e, nel 45% circa dei bambini affetti, malformazioni car-diache (spesso DIV).

Prevenzione

I medici che si occupano di gestanti devono conoscere i tera-togeni noti così come i farmaci con potenziali effetti dannosi funzionali o strutturali sul cuore e sulla circolazione del feto e del neonato e devono sapere che, per molti farmaci, le infor-mazioni sulla potenziale teratogenicità sono inadeguate. Allo stesso modo, devono sempre essere impiegate strumentazioni e tecniche radiologiche appropriate per diminuire l’esposi-zione gonadica e fetale alle radiazioni e ridurre il rischio poten-ziale di questa possibile causa di difetti congeniti.

Il riscontro di anomalie genetiche sta diventando una realtà sempre più importante per molti problemi. Le cellule fetali possono essere ottenute dal liquido amniotico o da biopsia dei villi coriali. Numerosi feti nei quali è stata individuata una cardiopatia congenita, qualora venga diagnosticata un’anoma-lia cromosomica per altre ragioni, sono sottoposti a test gene-tici e l’ecografi a fetale è frequentemente indicata. In tali circo-stanze, considerazioni di carattere sociale, religioso e legale condizionano la possibilità di orientarsi verso l’interruzione della gravidanza, ma il miglioramento della prognosi delle car-diopatie congenite anche più complesse spesso non permette di considerare la condizione cardiaca come unica motivazione in tal senso. La vaccinazione antirosolia in età pediatrica è una delle più effi caci strategie per prevenire la sindrome rubeolica fetale e i difetti cardiaci congeniti associati.

Anatomia ed embriologia

Embriologia

SVILUPPO CARDIACO NORMALE. Durante il primo mese di gestazione, si forma il tubo cardiaco primitivo, che com-prende, in senso cefalo-caudale, il seno atriale, il ventricolo primitivo, il bulbus cordis e il tronco arterioso. Nel secondo mese di gestazione, questo tubo si piega su se stesso e si duplica per formare due sistemi paralleli di pompaggio, ciascuno con due camere e una grande arteria. I due atri si sviluppano dal seno atriale, il canale AV è diviso dai cuscinetti endocardici nei due orifi zi tricuspidalico e mitralico e dal ventricolo pri-mitivo e dal bulbus cordis si sviluppano i ventricoli destro e sinistro. La crescita differente delle cellule miocardiche deter-mina lo spostamento del tubo cardiaco verso destra e il ripie-gamento su se stesso della porzione bulbo ventricolare del tubo, portando i ventricoli fi anco a fi anco. La migrazione del canale AV verso destra e del setto interventricolare verso sini-stra serve ad allineare ciascun ventricolo con la propria valvola AV. All’estremità distale del tubo cardiaco, il bulbus cordis si divide in un cono muscolare subaortico e in un cono muscolare subpolmonare; il cono subpolmonare si allunga mentre il cono subaortico si riassorbe, permettendo così all’aorta di spostarsi posteriormente e di connettersi con il ventricolo sinistro.

SVILUPPO ANORMALE. Una numerosa serie di anomalie può originare da difetti in queste prime fasi dello sviluppo. Il ventricolo sinistro a doppia entrata si sviluppa se l’orifi zio tricuspidale non si allinea sopra il ventricolo destro. I diversi tipi di persistenza del tronco arterioso hanno origine dalla sua mancata divisione in arteria polmonare principale e aorta. Il ventricolo destro a doppia uscita è dovuto al mancato riassor-bimento del cono subpolmonare o del cono subaortico, mentre


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Capitolo 56

il riassorbimento del cono subpolmonare in luogo del cono subaortico può portare alla TGA.

ATRI. Il seno atriale primitivo è suddiviso in atrio destro e sinistro dalla crescita verso il basso, a partire dalla sua parete superiore, del septum primum verso il canale AV, creando così una comunicazione interatriale nella parte inferiore detta ostium primum. Diverse perforazioni si costituiscono nella porzione anterosuperiore del septum primum quando il sep-tum secundum comincia a svilupparsi a destra del precedente. La confl uenza di questi fori dà origine all’ostium secundum. Il septum secundum separa completamente le cavità atriali tranne che per un’apertura centrale, la fossa ovale, che viene rivestita da tessuto del septum primum a formare la valvola del forame ovale.

La fusione dei cuscinetti endocardici anteriormente e poste-riormente divide il canale AV nelle valvole tricuspide e mitrale. La parte inferiore del setto interatriale, la parte superiore del setto interventricolare e parti dei lembi settali della tricuspide e della mitrale si formano dai cuscinetti endocardici. L’integrità del setto interatriale dipende dal corretto sviluppo del septum primum e del septum secundum e dalla fusione completa dei cuscinetti endocardici. I DIA e i vari gradi di difetto AV origi-nano da uno sviluppo alterato di questo processo.

VENTRICOLI. La divisione dei ventricoli si verifi ca quando lo sviluppo cefalico del setto interventricolare dà come risul-tato la sua fusione con i cuscinetti endocardici e con il setto infundibolare o conale. I DIV possono verifi carsi per carenza di tessuto settale; malallineamento delle componenti del setto nei diversi piani impedendone la fusione; o per un cono troppo lungo, che tiene separate le componenti settali. I difetti isolati si verifi cano probabilmente con il primo meccanismo, mentre gli ultimi due sembrano responsabili dei DIV della tetralogia di Fallot e dei complessi con trasposizione.

VENE POLMONARI. Queste strutture derivano dall’inte-stino primitivo e vengono irrorate in fase embriologica precoce da vasi che vanno dal plesso splancnico alle vene cardinali e ombelico-vitelline. Un’estrofl essione della parete posteriore dell’atrio sinistro forma la vena polmonare comune, che comu-nica con il plesso splancnico consentendo il drenaggio venoso polmonare verso l’atrio sinistro. Le comunicazioni delle vene ombelico-vitellina e cardinale anteriore si atrofi zzano quando la vena polmonare comune viene incorporata nell’atrio sini-stro. Connessioni venose polmonari anomale con il sistema venoso ombelico-vitellino (portale) o con il sistema cardinale (vena cava superiore) hanno origine dal mancato sviluppo della vena polmonare comune o dalla incapacità di creare delle comunicazioni con il plesso splancnico. Il cor triatriatum è il risultato del restringimento della giunzione della vena polmo-nare comune con l’atrio sinistro.

GRANDI ARTERIE. Il tronco arterioso è connesso all’aorta dorsale embrionale da sei paia di archi aortici. La divisione del tronco arterioso nelle due grandi arterie è il risultato della fusione tra un lembo di tessuto che si sviluppa dalla parete posteriore del vaso e il setto truncale. La rotazione del tronco avvolge il setto aorto-polmonare e determina il normale rap-porto anatomico a spirale tra aorta e arteria polmonare. Le valvole semilunari e i loro relativi seni sono creati dal riassor-bimento e dalla cavitazione tissutale, in corrispondenza della porzione distale del tronco arterioso. Il difetto del setto aorto-polmonare e la persistenza del tronco arterioso rappresentano vari gradi di un difetto di suddivisione.

Anche se i sei archi aortici compaiono in successione, le varie porzioni del sistema di archi e l’aorta dorsale scompaiono in periodi differenti dell’embriogenesi. Il primo, il secondo e il quinto paio di archi regrediscono completamente. Le parti pros-simali del sesto paio di archi formano le arterie polmonari destra e sinistra e la parte distale del sesto arco sinistro diventa il dotto arterioso. Il terzo arco aortico costituirà la connessione tra arterie carotidi interna ed esterna e il quarto arco sinistro si trasformerà nel segmento arterioso tra carotide sinistra e arterie

succlavie. Il quarto arco destro formerà la porzione prossimale dell’arteria succlavia destra. Un’anomalia nella regressione del sistema di archi in una qualsiasi sede può determinare un’am-pia serie di malformazioni dell’arco, mentre l’assenza della regressione determina in genere un doppio arco aortico.

Anatomia cardiaca normale

La chiave per comprendere le CHD risiede nel riconoscimento dell’approccio segmentale alla diagnosi, sia delle lesioni sem-plici sia di quelle complesse.

SITUS CARDIACO. Questo è in relazione alla posizione delle auricole atriali. L’auricola atriale sinistra normale è digi-tiforme con una base stretta e nessuna cresta di protezione. A sua volta, l’auricola atriale destra è larga alla base e ha una cresta protettiva e muscoli pettinati. Il termine situs solitus o inversus si riferisce a cuori che presentano sia un atrio morfo-logicamente sinistro che uno destro. Il termine situs ambiguus indica cuori in cui entrambe le auricole atriali sono morfolo-gicamente destre o sinistre. Questi sono trattati nella sezione sugli isomerismi e hanno importanti implicazioni con anoma-lie intracardiache ed extracardiache associate.

CONNESSIONI ATRIOVENTRICOLARI. Il termine si rife-risce alle connessioni tra atri e ventricoli. Le connessioni AV sono defi nite concordanti se l’atrio morfologicamente sinistro è connesso al ventricolo morfologicamente sinistro attraverso la valvola mitrale, e l’atrio morfologicamente destro è connesso al ventricolo morfologicamente destro attraverso la valvola tri-cuspide. Sono invece defi nite discordanti in altre condizioni, come nella TGA congenitamente corretta (cc-TGA).

CONNESSIONI VENTRICOLO-ARTERIOSE. Il termine si riferisce alla connessione tra le valvole semilunari e i ventricoli. Si defi nisce concordanza ventricolo-arteriosa la condizione in cui il ventricolo morfologicamente sinistro è connesso all’aorta, e il ventricolo morfologicamente destro è connesso all’arteria polmonare. Si defi nisce discordanza ventricolo-arteriosa la con-dizione in cui il ventricolo morfologicamente sinistro è con-nesso all’arteria polmonare, mentre l’aorta è connessa al ventricolo morfologicamente destro. Si defi nisce ventricolo destro a doppia uscita la condizione in cui più del 50% di entrambe le grandi arterie sia connesso con il ventricolo mor-fologicamente destro. Si defi nisce cuore a singola uscita la con-dizione in cui un’unica grande arteria sia connessa al cuore.

ATRI. Un atrio viene classifi cato morfologicamente destro o sinistro in base alla morfologia delle auricole e non in base allo stato del drenaggio venoso sistemico o polmonare. Seb-bene le vene polmonari di norma drenino il sangue verso l’atrio morfologicamente sinistro e le vene sistemiche verso quello morfologicamente destro, non sempre tale regola è rispettata.

VALVOLE ATRIOVENTRICOLARI. La valvola mitrale è costituita da due lembi, di cui quello anteriore è in continuità fi brosa con la cuspide noncoronarica della valvola aortica. I lembi della valvola mitrale sono sostenuti da due gruppi di muscoli papillari, situati in posizione antero-laterale e postero-mediale. Ciascun muscolo papillare supporta la porzione adia-cente di entrambi i lembi valvolari, con considerevole variazione della morfologia dei muscoli papillari.

La valvola tricuspide è formata da tre lembi, sebbene spesso sia diffi cile identifi carli tutti. Ad un’ispezione ravvicinata, le corde commissurali che originano dai muscoli papillari pos-sono permettere l’identifi cazione dei tre lembi. Questi tre lembi occupano una posizione settale anteriore, superiore e inferiore. Le commissure tra i lembi sono l’antero-settale, l’antero-infe-riore e l’inferiore. I muscoli papillari che sostengono i lembi della valvola originano principalmente dalla trabecola setto-marginale e dalle ramifi cazioni apicali.

VENTRICOLO MORFOLOGICAMENTE DESTRO. Il ven-tricolo morfologicamente destro è una struttura triangolare con una porzione d’ingresso (inlet), una trabecolata e una di uscita (outlet). La componente di ingresso del ventricolo destro è in



rapporto al lembo settale della valvola tricuspide. Inferior-mente c’è la banda moderatrice, che origina dalla porzione basale della trabecola settomarginale, con ampie trabecolazioni verso l’apice del ventricolo destro. La porzione di uscita del ventricolo destro risulta dalla fusione di tre strutture: il setto infundibolare, che separa la valvola aortica dalla valvola pol-monare, la cresta ventricolo-infundibolare, che separa la val-vola tricuspide dalla valvola polmonare e infi ne, i lembi anteriore e posteriore della trabecola settomarginale.

VENTRICOLO MORFOLOGICAMENTE SINISTRO. Il ven-tricolo morfologicamente sinistro è una struttura di forma ellit-tica con un sottile aspetto trabecolare, con assenza di inserzioni settali della valvola mitrale nel cuore normale. È costituito da una porzione di ingresso (inlet) che contiene la valvola mitrale e l’apparato tensore, con una zona apicale trabecolare caratte-rizzata da sottili trabecolazioni e una porzione di uscita (outlet) che supporta la valvola aortica.

VALVOLE SEMILUNARI. La valvola aortica è una valvola a tre lembi, in cui le cuspidi destra e sinistra danno origine rispettivamente alle arterie coronarie destra e sinistra, mentre la cuspide non coronarica manca di una connessione con le arterie coronarie. Da notare che la cuspide non coronarica è in continuità fi brosa con il lembo anteriore della valvola mitrale. La valvola aortica ha l’impianto delle semilunari sul punto di giunzione dell’effl usso ventricolare e le sue grandi arterie. Le cuspidi aortiche hanno una parte centrale di tessuto fi broso con rivestimento di endocardio su ciascuna superfi cie. Le cuspidi sono ispessite nel punto centrale a formare un nodulo. Le caratteristiche della valvola polmonare sono simili a quelle della valvola aortica, a parte l’assenza degli osti coronarici sulla porzione superiore dei seni.

ARCO AORTICO E ARTERIE POLMONARI. Nel cuore nor-male l’arco aortico si svolge verso sinistra con il primo vaso, l’arteria anonima, che dà origine alle arterie carotide destra e succlavia destra. Solitamente, le arterie carotide sinistra e suc-clavia sinistra nascono separatamente dall’arco aortico. Per defi nizione, l’aorta ascendente è prossimale al punto d’origine dell’arteria anonima, mentre l’arco aortico trasverso va dall’ar-teria anonima all’origine dell’arteria succlavia sinistra. Si defi -nisce istmo aortico il tratto compreso tra l’arteria succlavia sinistra e un PDA o un legamento arterioso.

CONNESSIONI DELLE VENE SISTEMICHE. Nel cuore nor-male le vene anonime sinistra e destra costituiscono la vena cava superiore (VCS), che si connette con il tetto dell’atrio destro. La vena cava inferiore (VCI) si congiunge con la por-zione inferiore dell’atrio morfologicamente destro, e le vene epatiche confl uiscono in essa prima del suo sbocco nell’atrio. Le vene coronarie drenano nel fl usso del seno coronarico, che decorre nel solco AV posteriore per terminare nella cavità atriale destra. La VCI è protetta dalla valvola di Eustachio, le cui dimensioni possono variare in cuori diversi.

DRENAGGIO VENOSO POLMONARE NEL CUORE NOR-MALE. Le vene polmonari drenano il sangue in atrio sinistro. Normalmente vi sono tre vene polmonari che originano dal polmone destro trilobato e due vene polmonari che originano dal polmone sinistro bilobato. Le vene polmonari drenano il sangue in atrio sinistro, in sedi superiori e inferiori. È visibile un breve segmento di vena polmonare extraparenchimale prima che essa scompaia negli adiacenti ili polmonari.

Circolazione fetale e adattamento postnatale (Fig. 56-1)

Le CHD vengono oggi diagnosticate con sempre maggior fre-quenza durante la vita fetale. La nostra capacità di modifi care l’evoluzione di un’anomalia cardiaca strutturale (intervenendo sul feto) e funzionale (mediante terapia farmacologica) è in aumento. Conoscere i cambiamenti strutturali, funzionali e metabolici dell’apparato cardiocircolatorio durante lo svi-luppo fetale è ben più importante oggi che in passato.

CIRCOLAZIONE FETALE. Modifi cazioni dinamiche si veri-fi cano nella circolazione durante il passaggio dalla vita fetale a quella neonatale, quando la funzione di scambio gassoso passa dalla placenta ai polmoni. Nella circolazione fetale le vie polmonare e sistemica sono in parallelo, a differenza del circuito “in serie” della normale circolazione postnatale. Il sangue ossigenato refl uisce dalla placenta attraverso la vena ombelicale ed entra nel sistema venoso portale. Una quantità variabile di questo sangue bypassa la microcircolazione epatica ed entra nella VCI attraverso il dotto venoso. Il sangue nella VCI proviene dal dotto venoso, dalle vene epatiche e dal dre-naggio venoso della metà inferiore del corpo, e viene parzial-mente deviato nell’atrio sinistro attraverso il foramen ovale. La maggior parte del sangue della VCS passa direttamente attra-verso la valvola tricuspide ed entra nel ventricolo destro. La maggior parte del sangue che raggiunge il ventricolo destro bypassa le elevate resistenze dei polmoni non espansi e defl ui-sce attraverso il dotto arterioso nell’aorta discendente. I ven-tricoli destro e sinistro contribuiscono alla gittata cardiaca fetale totale rispettivamente per il 55% e il 45% circa. La mag-gior parte del sangue espulso dal ventricolo sinistro irrora il cervello e la metà superiore del corpo e, in parte minore, il circolo coronarico; il rimanente passa attraverso l’istmo aortico in aorta discendente, dove si unisce alla grande corrente di sangue proveniente dal dotto arterioso prima di defl uire verso la parte inferiore del corpo e tornare alla placenta.

Aorta ascendenteDotto arterioso

Arteriapolmonareprincipale

Forame ovale

Dotto venoso

Venaombelicale

Placenta

Vena cavainferiore

Fegato

VD

AD

VS

AS

FIGURA 56–1 Circolazione fetale. Le frecce che indicano la direzione del fl usso. Una frazione del sangue venoso ombelicale imbocca il dotto venoso e bypassa il fegato. Questo sangue relativamente molto ossigenato fl uisce attra-verso il forame ovale nelle sezioni sinistre del cuore, con perfusione preferen-ziale delle arterie coronarie, del capo e parte superiore del tronco. La portata del VD scorre preferenzialmente attraverso il dotto arterioso e circola verso la placenta, i visceri addominali e la parte inferiore del tronco. AS = atrio sinistro; AD = atrio destro; VS = ventricolo sinistro; VD = ventricolo destro. (Per gentile concessione del Dr. David Teitel.)


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Capitolo 56

CIRCOLAZIONE POLMONARE FETALE. Durante la vita fetale, gli alveoli sono pieni di liquido e le arterie e le arteriole polmonari hanno pareti relativamente spesse e un lume pic-colo, simili alle arterie nella circolazione sistemica. Il basso fl usso ematico polmonare nel feto (7-10% della portata car-diaca totale) è conseguenza delle alte resistenze vascolari pol-monari. I vasi polmonari fetali sono altamente reattivi alle variazioni nella tensione di ossigeno o al pH del sangue che li perfonde, e a numerosi stimoli fi siologici e farmacologici.

EFFETTI DELLE MALFORMAZIONI CARDIACHE SUL FETO. Sebbene l’accrescimento somatico del feto possa non essere compromesso, gli effetti emodinamici di molte cardio-patie possono alterare lo sviluppo e la struttura del cuore e del circolo fetali. Ad esempio, mentre le lesioni associate a shunt sn-dx nella vita postnatale di rado infl uenzano direttamente lo sviluppo cardiaco fetale, al contrario, valvole AV insuffi -cienti possono causare dilatazione delle cavità, idrope e morte del feto. Le lesioni ostruttive dei ventricoli (p.es., stenosi val-volare aortica) possono condurre in misura variabile a ipertro-fi a, dilatazione e scompenso. Anche gli effetti secondari delle lesioni congenite sono importanti. Un ridotto fl usso attraverso il cuore sinistro può causare ipoplasia aortica e coartazione. Un ridotto fl usso polmonare anterogrado è associato a ipopla-sia dell’arteria polmonare. Tuttavia questi effetti raramente infl uenzano la circolazione fetale in modo palese, e spesso si manifestano con problemi solo dopo la nascita, quando il dotto arterioso si chiude.

FUNZIONE DEL CUORE FETALE. Rispetto al cuore del-l’adulto, il cuore fetale e neonatale presenta caratteristiche peculiari riguardo il suo aspetto ultrastrutturale, le proprietà meccaniche e biochimiche e l’innervazione autonomica. Durante lo sviluppo fetale tardivo e neonatale precoce si veri-fi cano la maturazione del processo di accoppiamento eccita-zione-contrazione e cambiamenti nella composizione biochi-mica delle proteine cardiache miofi brillari in grado di utilizzare energia e delle proteine produttrici di energia adenosina trifo-sfato e creatina fosfato. Inoltre, le cellule miocardiche fetali e neonatali hanno minore diametro e densità ridotta, cosicché il cuore giovane ha un contenuto relativamente maggiore di massa non contrattile (soprattutto mitocondri, nuclei e membrane di superfi cie) rispetto a quanto avviene più tardi nella vita postna-tale. Di conseguenza, durante la vita fetale e neonatale precoce, la capacità di produrre energia contrattile e la velocità e l’entità dell’accorciamento sono ridotte, mentre sono aumentate la rigi-dità e il contenuto di acqua del miocardio ventricolare. Il cuore fetale è circondato da polmoni pieni di liquido invece che di aria. Di conseguenza, in presenza o di un sovraccarico di volume o di una lesione che incrementi la resistenza allo svuo-tamento, il cuore fetale e quello neonatale hanno una capacità limitata di aumentare la portata cardiaca. Infi ne, la portata car-diaca dipende in misura molto maggiore da modifi cazioni della frequenza cardiaca, il che spiega perché la bradicardia sia così mal tollerata dalla circolazione fetale. Anche la tachicardia può rapidamente portare a scompenso cardiaco nel feto, dovuto sia alle modifi cazioni emodinamiche discusse prima che come segno di consumo dei substrati energetici.

ADATTAMENTO NEONATALE. Il riempimento di aria nei polmoni al primo atto inspiratorio provoca una marcata ridu-zione delle resistenze vascolari polmonari (RVP). La ridotta pressione extravascolare e l’aumentato contenuto di ossigeno negli alveoli, non appena il liquido viene eliminato dai pol-moni e sostituito con l’aria, porta a vasodilatazione e recluta-mento polmonare. Come risultato, la pressione arteriosa polmonare cade e il fl usso ematico polmonare aumenta enor-memente, innalzando la pressione atriale sinistra e chiudendo la valvola a cerniera del forame ovale. Viceversa, le resistenze vascolari sistemiche aumentano. Ciò è correlato alla perdita della circolazione placentare a bassa resistenza e alla graduale chiusura del dotto arterioso. Inoltre, è correlato a un improv-viso aumento della tensione di ossigeno del sangue arterioso,

conseguente all’assenza di mixing di sangue ossigenato e non ossigenato che caratterizza l’ambiente fetale. Nei neonati sani, a termine, il dotto arterioso presenta una marcata costrizione a 10-15 ore di vita ed è funzionalmente chiuso dopo circa 72 ore, mentre la chiusura anatomica totale avviene dopo poche settimane con processi di trombosi, proliferazione intimale e fi brosi. I neonati pretermine hanno una elevata incidenza di persistenza di PAD a causa dell’immaturità dei meccanismi responsabili della chiusura.

Il dotto venoso, il dotto arterioso e il forame ovale possono rimanere pervi dopo la nascita. Pertanto, l’eventuale persi-stenza della pervietà del dotto venoso viene sfruttata in corso di settostomia atriale con palloncino eseguita attraverso la vena ombelicale. Le anomalie che determinano sovraccarico di volume o di pressione a livello atriale destro o sinistro possono distendere il forame ovale e rendere insuffi ciente il meccani-smo a valvola, responsabile della sua chiusura. Le cardiopatie che dipendono dalla pervietà del dotto arterioso per mantenere il fl usso polmonare o sistemico rimangono latenti fi no alla chiusura duttale. Un esempio tipico è il rapido incremento della cianosi osservata nei neonati con tetralogia di Fallot, quando l’ipoperfusione polmonare viene smascherata dalla chiusura spontanea del dotto arterioso. Inoltre, vi è sempre maggiore evidenza che la chiusura del dotto sia un fattore chiave nello sviluppo postnatale della coartazione aortica e che sia chiaramente il fattore principale che regola la sua mani-festazione nei neonati con circolazione sistemica dotto-dipen-dente. Il trattamento di queste condizioni sarà descritto nelle sezioni appropriate.

NEONATO E LATTANTE. La maggior parte delle decisioni terapeutiche in pazienti con CHD signifi cativa vengono prese durante i primi mesi di vita. I progressi nella diagnosi prenatale delle cardiopatie congenite più importanti hanno condotto a un più precoce ricovero e cura dei neonati con CHD. Questi neonati sono generalmente in migliori condizioni cliniche rispetto al passato, grazie alla somministrazione di prostaglan-dine al momento del parto per mantenere la stabilità emodi-namica. Grazie al miglioramento delle tecniche sia chirurgiche che di cateterismo interventistico, molti di questi neonati pos-sono essere sottoposti a interventi precoci. Si è verifi cata una tendenza alla correzione completa nel neonato e nel piccolo lattante, grazie al miglioramento delle tecniche di preserva-zione miocardica e chirurgiche. Nella maggior parte dei prin-cipali centri cardiologici, la mortalità operatoria in questa fascia di età è compresa tra il 2 e il 4%, un miglioramento rispetto al passato, quando spesso una procedura palliativa precedeva l’intervento di correzione completa.

Con l’aumentare dell’esperienza in questa fascia di età, l’at-tenzione si è ora spostata dalla mortalità alla morbilità. Poiché l’aspettativa è che la maggior parte di questi neonati e bambini raggiunga l’età adulta, l’esito dello sviluppo neurologico è diventato importante quanto i risultati dell’intervento car-diaco. Le ricerche in corso in questo gruppo d’età forniranno un crescente numero di dati sui benefi ci degli interventi pre-coci nei neonati e lattanti con CHD.

BAMBINO E ADOLESCENTE. I rapidi ritmi di crescita somatica nell’infanzia e nell’adolescenza sono periodi di rapido cambiamento emodinamico. Le lesioni stenotiche che possono progredire in modo relativamente lento durante la prima infanzia richiedono una maggiore sorveglianza durante l’adolescenza. L’infanzia e l’adolescenza sono il momento in cui è necessario iniziare a educare anche il paziente, non solo i genitori, circa la propria cardiopatia e le responsabilità cor-relate. Argomenti quali la necessità di compliance ai farmaci, evitare il fumo e il consumo di sostanze illecite, la consulenza su gravidanza e contraccezione, non sono problemi importanti solo per gli adulti con CHD e richiedono una discussione sem-pre più approfondita nei centri di cardiologia pediatrica.

Infatti, i primi anni dell’adolescenza sono parte del processo di transizione che precede il passaggio al follow-up in età



adulta. Tutto il campo del follow-up degli adulti con una CHD scoperta di recente o trattata in precedenza costituisce una nuova sottospecialità che richiede un’attenta pianifi cazione per garantire adeguate risorse al crescente numero di adulti che hanno superato i programmi pediatrici. È auspicabile un approccio coordinato tra specialisti in una struttura collegata per adulti con cardiopatie congenite.

ADULTO. I pazienti e spesso i membri della loro famiglia devono comprendere la propria condizione cardiaca10 sia in termini di ciò che è stato fatto fi no a quel momento sia di cosa potrebbe accadere in futuro. Tutto ciò è importante per un giovane paziente che si affaccia al mondo degli adulti. I pazienti necessitano di informazioni e devono essere resi attivamente partecipi riguardo il loro trattamento.

Ai pazienti a rischio relativamente elevato devono essere spiegate le potenziali complicanze a lungo termine degli adulti con CHD (come aritmie, insuffi cienza ventricolare, ostruzione del condotto ed endocardite). L’eventuale necessità di terapie future – di tipo medico (antiaritmici, anticoagulanti, terapia per lo scompenso cardiaco), per via transcatetere (dilatazione di valvole, posizionamento di stent, ablazione di aritmie) o chirurgico (reinterventi, trapianto) – deve essere discussa qua-lora il paziente possa averne necessità a breve o medio termine. Devono essere discussi i problemi di interesse quotidiano per questi giovani adulti, come la prescrizione di esercizi,11,12 le restrizioni inerenti la guida e riguardanti i viaggi. Molti giovani con CHD necessitano di consigli riguardo la scelta della car-riera, partecipazione alla attività lavorativa, assicurazioni e aspettativa di vita.

Molti vorranno formare una famiglia, perciò si devono affrontare anche i problemi della vita riproduttiva. Deve essere offerta la possibilità di discutere dei metodi di contraccezione appropriati per ciascun paziente. Prima del concepimento uno specialista deve eseguire una consulenza riguardo ai rischi cui vanno incontro la madre e il feto durante la gravidanza. Essi terranno in considerazione l’anatomia cardiaca materna, lo stato funzionale della madre e la sua aspettativa di vita, il rischio di trasmissione della CHD alla prole e il rischio di parto prematuro. Le pazienti ad alto rischio (p.es., Marfan con dila-tazione del bulbo aortico, grave ipertensione polmonare, classe III o IV NYHA e grave stenosi aortica) devono essere dissuase dall’intraprendere una gravidanza. Le pazienti a rischio inter-medio (p.es., pazienti cianotiche, con valvole meccaniche e altre pazienti trattate con warfarin, ostruzioni al tratto di effl usso del ventricolo sinistro, disfunzioni moderate o severe del ventricolo sinistro) devono sapere che la gravidanza, anche se possibile, può essere gravata da complicanze e che richie-deranno un follow-up accurato.13,14

Infi ne, ma non meno importanti, le comorbilità associate come obesità, fumo, ipertensione arteriosa, diabete e alti livelli di colesterolo aumentano il grado di complessità di questi adulti via via che l’età avanza e devono far parte dei compiti di cui è responsabile il cardiologo del paziente.

Conseguenze patologiche delle anomalie cardiache congenite

Insuffi cienza cardiaca congestizia

Sebbene i meccanismi di base dello scompenso cardiaco siano simili in tutte le età, le cause più comuni, il tempo di insorgenza e spesso l’approccio al trattamento variano con l’età (Capp. da 20 a 25). L’avvento dell’ecocardiografi a fetale ha permesso la diagnosi dello scompenso cardiaco intrauterino. I segni cardi-nali dello scompenso cardiaco fetale sono edema del cuoio capelluto, ascite, versamento pericardico e riduzione dei movi-menti fetali. Nel neonato pretermine, specie se di peso inferiore

a 1500 g, la persistenza della pervietà del dotto arterioso è la causa più comune di scompenso cardiaco, mentre altre forme di cardiopatie strutturali sono meno frequenti. Nel neonato a termine, le più importanti e precoci cause di scompenso car-diaco sono la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e la sin-drome della coartazione aortica, le tachiaritmie sostenute, le fi stole arterovenose epatiche o cerebrali e la miocardite. Tra le anomalie che più comunemente causano scompenso cardiaco dopo 1 o 2 settimane di vita, quando la riduzione delle RVP consente uno shunt sn-dx signifi cativo, vi sono i DIV e i difetti del setto AV, la TGA, il tronco arterioso e il ritorno venoso pol-monare anomalo totale. I lattanti di età inferiore a un anno con malformazioni cardiache rappresentano l’80-90% dei pazienti pediatrici che sviluppano insuffi cienza cardiaca congestizia. Nei bambini più grandi, lo scompenso cardiaco è causato spesso da una cardiopatia acquisita o è una complicanza di procedure cardiochirurgiche a cuore aperto. Tra le cardiopatie acquisite ricordiamo la cardiopatia reumatica e le patologie endomiocar-diche, l’endocardite infettiva, le cardiopatie da patologie ema-tologiche e nutrizionali e le aritmie cardiache gravi.

La distinzione tra scompenso destro e sinistro è meno evi-dente nei neonati rispetto ai bambini più grandi o agli adulti. Al contrario, un sovraccarico di volume o di pressione del ventricolo destro nei neonati riduce la compliance ventricolare sinistra in maniera sproporzionata rispetto ai bambini più grandi o agli adulti e dà luogo a segni di congestione venosa polmonare e sistemica.

Il trattamento dei bambini con scompenso cardiaco deve includere un’attenta valutazione del disturbo strutturale o fun-zionale di base. Lo scopo del trattamento è di aumentare la funzione cardiaca o la perfusione tissutale periferica e di ridurre la congestione venosa polmonare e sistemica. In molte condizioni, la terapia medica non riesce a controllare gli effetti delle anomale condizioni di carico imposte da molte cardio-patie congenite. In queste circostanze, può essere necessario eseguire d’urgenza un cateterismo cardiaco diagnostico e inter-ventistico o un intervento chirurgico.

L’insuffi cienza cardiaca congestizia non è frequente nel decorso delle cardiopatie congenite dell’adulto, sebbene la prevenzione della disfunzione miocardica sia un problema comune. Il paziente adulto con CHD sviluppa scompenso car-diaco in presenza di un substrato (p.es., disfunzione miocar-dica, insuffi cienza valvolare) e di un fattore scatenante (p.es., aritmia sostenuta, gravidanza o ipertiroidismo). I pazienti ten-denti a insuffi cienza cardiaca congestizia sono quelli con sovraccarico di volume di lunga durata (p.es., insuffi cienza valvolare e shunt sn-dx), o quelli con ridotta funzione cardiaca di base (p.es., ventricoli destri sistemici, ventricoli danneggiati in corso di chirurgia o per trattamento tardivo del sovraccarico ventricolare). Il trattamento dipende dalla comprensione chiara degli elementi che contribuiscono allo scompenso e dal prendersi cura di ogni componente trattabile. Il più grande successo si raggiunge quando i fattori principali possono essere eliminati. Se questo non è possibile, si utilizzano trattamenti palliativi standard dello scompenso cardiaco dell’adulto, che includono inibitori dell’enzima di conversione dell’angioten-sina (ACE),15,16 bloccanti del recettore dell’angiotensina, beta-bloccanti,17 diuretici, resincronizzazione,18 trapianto19,20 e altre nuove terapie.

Cianosi

DEFINIZIONE. Si defi nisce cianosi centrale una desatura-zione arteriosa di ossigeno conseguente a shunt o mixing di sangue venoso sistemico nel circolo arterioso. L’entità dello shunt o del mixing e la quantità di fl usso ematico polmonare determinano la gravità della desaturazione.

MORFOLOGIA. I difetti cardiaci che causano cianosi cen-trale si dividono in: (1) quelli con fl usso polmonare aumentato; (2) quelli con fl usso polmonare ridotto (Tab. 56-4).21


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Capitolo 56

FISIOPATOLOGIA. L’ipossiemia aumenta la produzione renale di eritropoietina, che, a sua volta, stimola il midollo osseo a produrre globuli rossi circolanti, aumentando la capa-cità di trasporto dell’ossigeno. In tutti i pazienti cianotici è presente eritrocitosi secondaria, poiché essa è una risposta fi siologica all’ipossia tissutale. La migliorata ossigenazione tissutale che risulta da questo tipo di adattamento può essere suffi ciente a raggiungere un nuovo equilibrio a un più alto livello di ematocrito. Tuttavia, può verifi carsi un’insuffi cienza adattativa qualora la viscosità del sangue aumenti tanto da compromettere il trasporto di ossigeno.

MANIFESTAZIONI CLINICHE Sindrome da iperviscosità. L’eritrocitosi, aumentando la

viscosità del sangue intero, può determinare sintomi da iper-viscosità, che comprendono cefalea, debolezza, vertigini, stan-chezza, alterazione dello stato mentale, disturbi visivi, parestesie, acufeni e mialgie. Un defi cit di ferro, comunemente riscontrato nei pazienti adulti cianotici se sottoposti a ripetuti salassi o con eccessivo sanguinamento, può provocare sintomi da iperviscosità a livelli di ematocrito ben al di sotto del 65%. Il paziente lamenta di solito ogni volta gli stessi sintomi da iperviscosità (p.es., cefalea, disturbi visivi, stanchezza) ed è necessario che questi vengano alleviati dal salasso per consi-derarli dovuti all’iperviscosità.

Ematologici. Nei pazienti cianotici con eritrocitosi sono state documentate anomalie dell’emostasi, che possono veri-fi carsi fi no nel 20% dei pazienti. Una tendenza al sanguina-mento può essere lieve e superfi ciale e portare a facili ecchimosi, petecchie cutanee e sanguinamento mucoso oppure può essere moderata o potenzialmente letale con emottisi o emorragia endocranica, digestiva o postoperatoria. Sono stati chiamati in causa tutti i seguenti fattori: aumento del tempo di protrombina e tromboplastina parziale; riduzione dei fattori V, VII, VIII e IX; alterazioni piastriniche qualitative e quantitative; e aumento della fi brinolisi.22

Sistema nervoso centrale. Complicanze neurologiche, compresa l’emorragia cerebrale, possono verifi carsi seconda-riamente a difetti dell’emostasi ed essere riscontrate in pazienti in terapia anticoagulante. I pazienti con shunt dx-sn possono essere a rischio di embolia cerebrale paradossa, specialmente se hanno un defi cit di ferro. In un paziente cianotico con cefa-lea di nuova insorgenza o con caratteristiche diverse o con nuovi sintomi neurologici, deve essere posto il sospetto di ascesso cerebrale. Nei pazienti cianotici devono essere utiliz-zati fi ltri per aria nelle vene periferiche e centrali, onde evitare embolie paradosse attraverso uno shunt dx-sn.

Renale. La disfunzione renale può manifestarsi in forma di proteinuria, iperuricemia o insuffi cienza renale. Studi anato-mopatologici a livello dei glomeruli mostrano segni di altera-zioni vascolari quali ipercellularità e fi brosi.23 L’iperuricemia è frequente e si ritiene sia dovuta principalmente a ridotto riassorbimento di acido urico piuttosto che a iperproduzione da eritrocitosi. Possono sopravvenire nefropatia da urati, nefro-litiasi da acido urico e artrite gottosa.

Artritico. Le complicanze reumatologiche comprendono la gotta e, soprattutto, l’osteoartropatia ipertrofi ca, ritenuta responsabile delle artralgie e del dolore osseo che colpisce fi no a un terzo dei pazienti. Nei pazienti con shunt dx-sn, i mega-cariociti liberati dal midollo osseo possono bypassare il pol-mone. L’intrappolamento dei megacariociti nelle arteriole e nei capillari periferici provoca il rilascio del fattore di crescita derivato dalle piastrine, che promuove la proliferazione cel-lulare locale. Ne deriva neoformazione ossea con periostite, responsabile delle artralgie e del dolore osseo.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Correzione fi siologica. Nelle cardiopatie cianotizzanti

complesse la correzione fi siologica ha come risultato la sepa-razione anatomica e fi siologica, totale o pressoché totale, del circolo polmonare da quello sistemico, con conseguente scom-parsa della cianosi. Tali procedure devono essere eseguite ogni qualvolta sia possibile.

Intervento chirurgico palliativo. Gli interventi chirurgici palliativi possono essere eseguiti in pazienti con cardiopatie cianotizzanti per aumentare il fl usso ematico polmonare, anche se con persistenza della cianosi. Gli shunt chirurgici palliativi sono riassunti in Tabella 56-5. Gli shunt di Blalock-Taussig, centrale e di Glenn (detto anche cavopolmonare) sono in uso ancora oggi. Gli shunt di Blalock-Taussig raramente hanno cau-sato ipertensione polmonare e avevano minore tendenza a cau-sare distorsioni dell’arteria polmonare. L’intervento di Glenn ha il vantaggio di aumentare il fl usso polmonare senza imporre un sovraccarico di volume al ventricolo. Le anastomosi di Glenn richiedono basse pressioni arteriose polmonari per poter funzionare e sono associate allo sviluppo, nel tempo, di fi stole arterovenose polmonari, che possono peggiorare la cianosi.

Trapianto (Cap. 26). Il trapianto di cuore, di uno o entrambi i polmoni con chirurgia cardiaca correttiva e il trapianto cuore-polmoni sono stati eseguiti in pazienti cianotici con o senza precedente palliazione, non più candidabili ad altre forme di intervento. La malattia ostruttiva vascolare polmonare pre-clude il trapianto cardiaco isolato. Un numero crescente di pazienti affetti da CHD con precedente palliazione e insuffi -cienza ventricolare viene sottoposto con successo al trapianto di cuore.24 In tali pazienti, rimane diffi cile la scelta del momento opportuno per il trapianto.

ALTRE TERAPIE Salasso. Lo scopo del salasso è il controllo dei sintomi.

Quando i pazienti manifestano preoccupanti sintomi da iper-viscosità, in assenza di carenza di ferro e non disidratati, deve essere effettuato il prelievo di 250-500 ml di sangue in 30-45 minuti, con concomitante reintegro della medesima quantità di liquidi. La procedura può essere ripetuta ogni 24 ore, fi nché non si assiste a un miglioramento della sintomatologia o non si verifi ca un abbassamento signifi cativo del livello di emoglo-bina.25 Il salasso non è indicato nei pazienti asintomatici. Il salasso preventivo è indicato solo nei pazienti da sottoporre a

Tabella 56–5 Shunt sistemico-polmonari palliativi

Arterioso Shunt di Blalock-Taussig (arteria succlavia-AP)

Classico — Termino-laterale, polso del braccio ipsilaterale ridotto o assente

Attuale — Latero-laterale, polsi del braccio conservati Shunt centrale (innesto tubulare latero-laterale, aorta-AP) Shunt di Potts (aorta discendente-APS) Shunt di Waterston (aorta ascendente-APD)

VenosoShunt di Glenn (VCS-AP ipsilaterale senza connessione cardiaca o

altra connessione AP) Shunt bidirezionale cavopolmonare (Glenn) (shunt termino-laterale

VCS-APS e APD)

AP = arteria polmonare; APS = AP sinistra; APD = AP destra; VCS = vena cava superiore.

Tabella 56–4 Difetti cardiaci che provocano cianosi centrale

T Trasposizione delle grandi arterie E Ebstein’s anomaly (anomalia di Ebstein)

T Tetralogia di Fallot E Eisenmenger physiology (fi siologia di Eisenmenger)

T Tricuspid atresia (atresia della tricuspide)

Stenosi polmonare critica o atresia

T Tronco arterioso Ventricolo unico funzionale

T Total anomalous pulmonary venous return (ritorno venoso polmonare anomalo totale)

Nota 5 T e 2 E.



intervento, quando l’ematocrito è superiore al 65%, per ridurre la possibilità di sanguinamento perioperatorio.

Terapia marziale. Se viene diagnosticata o prevista un’ane-mia sideropenica, deve essere prescritta supplementazione di ferro. Nei pazienti cianotici si deve cercare di evitare il defi cit di ferro, poiché può causare deterioramento funzionale ed è associato ad aumentato rischio di ictus.

Diatesi emorragica. Per il trattamento di una grave emorra-gia si può ricorrere a trasfusione di piastrine, sangue fresco con-gelato, somministrazione di vitamina K, crioprecipitato e desmopressina. Data l’intrinseca diatesi emorragica, occorre evi-tare aspirina, eparina e warfarin, a meno che i rischi del tratta-mento siano inferiori quelli dell’astensione. In modo analogo, per prevenire le emorragie, devono essere evitati i FANS.

Artrite gottosa. Se necessario, occorre trattare l’iperurice-mia sintomatica e l’artrite gottosa con colchicina, probenecid, farmaci antinfi ammatori o allopurinolo.

PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza in presenza di CHD cianotizzanti (a eccezione della sindrome di Eisenmenger) è associata a un’incidenza del 32% di com-plicanze materne cardiovascolari e del 37% di prematurità fetale. Le gestanti con saturazione d’ossigeno a riposo maggiore dell’85% hanno meno problemi rispetto a quelle con satura-zione d’ossigeno inferiore all’85%.13

PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti cianotici devono essere seguiti da un cardiologo esperto di CHD, con particolare attenzione alla condizione cardiaca di base; sintomi di iperviscosità; complicanze sistemiche della cianosi; modi-fi cazione della tolleranza allo sforzo; modifi cazione dei livelli di saturazione; e profi lassi di endocardite, infl uenza e infezioni pneumococciche. Nei pazienti cianotici stabili, si raccomanda un controllo annuale in cui devono essere inclusi vaccini antinfl uenzali, vaccinazioni periodiche contro le infezioni pneumococciche, analisi del sangue (emocromo completo, fer-ritina, profi lo coagulativo, funzione renale, acido urico) ed esami eco-Doppler con frequenza regolare.

Ipertensione polmonare

L’ipertensione polmonare è una complicanza comune di molte cardiopatie congenite e le condizioni del letto vascolare pol-monare spesso rappresentano la principale causa determinante le manifestazioni cliniche, il decorso e la possibilità di un trattamento correttivo (Cap. 67). L’aumento della pressione arteriosa polmonare è conseguente all’incremento del fl usso e/o delle resistenze polmonari, quest’ultimo talvolta causato dall’aumento del tono vascolare, ma più sovente determinato dall’iposviluppo e/o dalle modifi cazioni strutturali ostruttive/occlusive del letto vascolare polmonare. Malgrado l’iperten-sione polmonare di solito colpisca l’intero letto vascolare pol-monare, può presentarsi in maniera focale. Ad esempio, un’ipertensione polmonare monolaterale può verifi carsi in un polmone in cui è avvenuto uno shunt eccessivo (come nel caso in cui l’altro polmone sia protetto e perfuso da un’anastomosi cavopolmonare di Glenn) oppure in segmenti polmonari irro-rati dal fl usso di una collaterale aorto-polmonare.

Le RVP normalmente cadono rapidamente subito dopo la nascita, a causa dell’inizio della ventilazione e della conse-guente risoluzione della vasocostrizione polmonare ipossica. In seguito, la muscolatura liscia della media dei vasi di resi-stenza delle arterie polmonari si assottiglia gradualmente. Que-st’ultimo processo è spesso ritardato di molti mesi nei neonati con ampie comunicazioni aorto-polmonari o interventricolari, momento in cui le RVP sono ancora elevate. Nei pazienti con pressioni arteriose polmonari elevate sin dalla nascita, può verifi carsi un’alterazione della maturazione del circolo polmo-nare e spesso modifi cazioni anatomiche dei vasi polmonari evolvono in forma di proliferazione cellulare intimale e ispes-simento dell’intima e della media, così che nei bambini più

grandi o negli adulti le resistenze vascolari possono, alla fi ne, divenire relativamente fi sse per le modifi cazioni obliterative del letto vascolare polmonare. L’eziologia della vasculopatia ostruttiva polmonare rimane sconosciuta, sebbene siano stati chiamati in causa l’ipertensione arteriosa polmonare, l’au-mento della pressione venosa polmonare, l’eritrocitosi, l’ipos-sia sistemica, l’acidosi e il tipo di circolo bronchiale. Molto probabilmente, il danno alle cellule endoteliali dei vasi pol-monari innesca una cascata di eventi che comprendono il rila-scio o l’attivazione di fattori che alterano la matrice extracel-lulare, inducono l’ipertrofi a, causano la proliferazione delle cellule muscolari lisce dei vasi e promuovono la sintesi pro-teica del tessuto connettivo. Considerati globalmente, questi processi possono alterare in modo permanente la struttura e la funzione dei vasi.

MECCANISMI DI SVILUPPO. Il danno intimale sembra correlato allo stress da scorrimento, dal momento che l’altera-zione delle cellule endoteliali si verifi ca in condizioni di ele-vata pressione tangenziale. Una riduzione di calibro delle arteriole polmonari, dovuta a ispessimento della tunica media muscolare o a vasocostrizione, aumenta la velocità del fl usso. Lo stress di scorrimento aumenta anche con l’incremento della viscosità ematica; quindi, i bambini con ipossiemia e livelli elevati di ematocrito così come con aumentato fl usso polmo-nare sono a maggior rischio di sviluppare vasculopatia polmo-nare. È possibile che, in pazienti con shunt sn-dx, l’ipertensione arteriosa polmonare, se non è comparsa nella prima o nella seconda infanzia, non compaia affatto o compaia soltanto nella terza o quarta decade di vita o ancora più tardi. Una volta svi-luppatasi, le modifi cazioni proliferative intimali, con ialiniz-zazione e fi brosi, non sono reversibili con la correzione della cardiopatia di base. In caso di vasculopatia polmonare ostrut-tiva severa possono svilupparsi malformazioni arterovenose e predisporre a emottisi massiva.

Più inquietante è la variabilità esistente tra pazienti con car-diopatie uguali o simili, sia in termini di tempo di comparsa che di rapidità di progressione della vasculopatia polmonare ostrut-tiva. Sebbene possano essere chiamate in causa infl uenze gene-tiche (un esempio è l’evidente rapido instaurarsi della vasculo-patia polmonare nei pazienti con CHD e trisomia 21), attual-mente vi è sempre maggiore evidenza circa l’importanza di fattori prenatali e postnatali in grado di modifi care il letto vascolare polmonare, che sembrano, almeno in parte, essere lesione-dipen-denti. Pertanto, esiste una variabilità quantitativa nel letto vasco-lare polmonare correlata al numero, e non solo al calibro e alla struttura parietale, dei vasi arteriosi del circolo polmonare.

Il modellamento dei vasi sanguigni prossimali e all’interno dei bronchioli terminali (rispettivamente vasi pre-alveolari e intra-alveolari) avviene in modo continuo già prima della nascita. In particolare, i vasi intra-alveolari aumentano di dimensioni e di numero dall’ultimo periodo della vita fetale per tutta l’infanzia, con minima muscolarizzazione delle loro pareti. Il conseguente aumento dell’area trasversale totale del circolo arterioso polmonare consente di aumentare notevol-mente la portata cardiaca senza innalzare la pressione arteriosa polmonare. Tuttavia, se la presenza di una cardiopatia inter-ferisce con la normale crescita e moltiplicazione di queste arte-rie periferiche, il conseguente aumento delle resistenze vasco-lari polmonari può essere innanzitutto posto in relazione al mancato sviluppo della circolazione polmonare intra-alveolare e, in secondo luogo, alle modifi cazioni morfologiche della vasculopatia ostruttiva – ispessimento della media, prolifera-zione intimale, ialinizzazione e fi brosi, lesioni angiomatose e plessiformi e, infi ne, necrosi delle arterie.

Sindrome di Eisenmenger

DEFINIZIONE. La sindrome di Eisenmenger, termine coniato da Paul Wood, defi nisce una vasculopatia ostruttiva


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polmonare che si sviluppa a causa di un preesistente ampio shunt sn-dx, tale da elevare la pressione arteriosa polmonare ai livelli di quella sistemica e rendere il fl usso bidirezionale o destro-sinistro. Le cardiopatie congenite che possono causare la sindrome di Eisenmenger comprendono difetti “semplici” quali DIA, DIV e PDA, e difetti più “complessi” quali difetti del setto AV, tronco arterioso, fi nestra aorto-polmonare e cuore univentricolare. In genere, l’aumento delle RVP si instaura durante l’infanzia (entro i 2 anni, a eccezione del DIA) ma talvolta è presente fi n dalla nascita.

STORIA NATURALE DEL PAZIENTE NON OPERATO. I pazienti con difetti che permettono una libera comunicazione tra circolo polmonare e sistemico a livello aortico o ventrico-lare, trascorrono generalmente l’infanzia in buona salute e diventano gradualmente francamente cianotici tra i 20 e i 30 anni. L’intolleranza allo sforzo (dispnea e affaticamento) è pro-porzionale al grado di ipossiemia o cianosi. In assenza di com-plicanze, questi pazienti mostrano generalmente una capacità funzionale da eccellente a buona fi no ai 30 anni;26,27 quindi, generalmente, vanno incontro a un lento e progressivo deterio-ramento delle loro capacità fi siche. La maggior parte dei pazienti sopravvive fi no all’età adulta27-29 con un tasso di sopravvivenza riportato del 77% e 42% rispettivamente a 15 e 25 anni.27

L’insuffi cienza cardiaca congestizia nei pazienti con sin-drome di Eisenmenger solitamente si verifi ca dopo i 40 anni di età.26 Le più comuni modalità di morte sono la morte improv-visa (~30%), l’insuffi cienza cardiaca congestizia (~25%) e l’emottisi (~15%). Gravidanza, mortalità perioperatoria dopo chirurgia non cardiaca e cause infettive (ascessi cerebrali ed endocardite) sono responsabili della maggior parte dei rima-nenti casi di morte.26,27,29

MANIFESTAZIONI CLINICHE. I pazienti possono manife-stare le seguenti complicanze: quelle correlate alla loro condi-zione di cianosi; palpitazioni in circa la metà dei pazienti (fi brillazione/fl utter atriale nel 35%, tachicardia ventricolare fi no al 10%); emottisi in circa il 20%; tromboembolia polmo-nare, angina, sincope ed endocardite in circa il 10% dei casi ciascuna; e insuffi cienza cardiaca congestizia.26 L’emottisi è generalmente causata da emorragia dei vasi bronchiali o da infarto polmonare. L’esame obiettivo mostra cianosi centrale e ippocratismo digitale. I pazienti con Eisenmenger da PDA possono avere il letto ungueale roseo nella mano destra (> sinistra) e cianosi e ippocratismo di entrambi i piedi, la cosid-detta cianosi differenziale. Questo si verifi ca perché il sangue non ossigenato passa attraverso il dotto e raggiunge l’aorta distalmente alle arterie succlavie. La pressione venosa giugu-lare nei pazienti con sindrome di Eisenmenger può essere nor-male o aumentata, in particolare con onda v prominente in presenza di insuffi cienza tricuspidale. I caratteristici segni di ipertensione polmonare – un impulso ventricolare destro, una P2 intensa e palpabile, un S4 localizzato a destra – sono gene-ralmente presenti. In molti pazienti, è possibile ascoltare un click da eiezione polmonare e un soffi o sistolico da eiezione dolce, dovuti a dilatazione del tronco dell’arteria polmonare e un soffi o diastolico ad alta frequenza, in decrescendo, da insuffi cienza polmonare (Graham Steell). L’edema periferico è assente fi no allo sviluppo di scompenso cardiaco destro.

ESAMI DI LABORATORIO Elettrocardiogramma (ECG). Onde P appuntite, compati-

bili con sovraccarico atriale destro e segni di ipertrofi a ventri-colare destra con deviazione assiale destra sono la regola. Possono essere presenti aritmie atriali.

Radiografi a del torace. La dilatazione delle arterie polmo-nari centrali con rapido assottigliamento della vascolarizza-zione polmonare periferica sono i caratteri radiologici distintivi della sindrome di Eisenmenger. È possibile osservare calcifi -cazione dell’arteria polmonare, e ciò è diagnostico di iperten-sione polmonare di vecchia data. Nella sindrome di Eisenmenger dovuta a DIV o PDA, il rapporto cardiotoracico è di solito normale o leggermente elevato. Nella sindrome di

Eisenmenger dovuta a DIA, è tipico un rapporto cardiotoracico aumentato da dilatazione dell’atrio e del ventricolo destro, con aorta poco evidente. Nella sindrome di Eisenmenger da PDA, può essere osservata calcifi cazione del dotto.

Ecocardiografi a. Dovrebbe essere chiaramente visibile l’anomalia intracardiaca insieme con lo shunt bidirezionale. Non è facilmente visualizzabile un PDA in ipertensione pol-monare. Vengono riscontrati i segni dell’ipertensione polmo-nare. La valutazione della funzione ventricolare destra aggiunge un valore prognostico.

Cateterismo cardiaco. Il cateterismo cardiaco non solo fornisce una misura diretta della pressione arteriosa polmo-nare, documentando la presenza di ipertensione polmonare severa, ma può anche consentire la valutazione della reattività dei vasi polmonari. Con la somministrazione di vasodilatatori arteriosi polmonari (O2, ossido nitrico, prostaglandina I2 [epo-prostenolo]), si possono distinguere i pazienti in cui la corre-zione chirurgica è controindicata da quelli con ipertensione polmonare reversibile che possono trarre benefi cio dalla cor-rezione chirurgica. Il mezzo di contrasto può provocare ipo-tensione e peggioramento della cianosi e deve essere impiegato con cautela.

Biopsia polmonare a cielo aperto. La biopsia polmonare a cielo aperto deve essere presa in considerazione unicamente quando la reversibilità dell’ipertensione polmonare non appare chiara in base ai reperti emodinamici. Una consulenza specia-listica determinerà la gravità delle alterazioni, spesso in base alla classifi cazione di Heath-Edwards.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Il principio alla base della terapia del paziente con sindrome di Eisenmenger è di evitare qualsiasi fattore che possa destabilizzare il precario equilibrio fi siologico. Di solito, è stato tradizionalmente rac-comandato un approccio non interventistico, sebbene ricerche sulle modalità di trattamento dell’ipertensione polmonare possano in futuro modifi care questo approccio. Perciò, i prin-cipali interventi sono diretti alla prevenzione delle compli-canze (p.es., vaccino antinfl uenzale per ridurre la morbilità delle infezioni respiratorie) o al ripristino dell’equilibrio fi sio-logico (p.es., terapia marziale per correggere la carenza di ferro, terapia medica delle aritmie atriali, diuretici per lo scompenso cardiaco destro). Come regola generale, il primo episodio di emottisi deve essere considerato un’indicazione per eseguire accertamenti. Solitamente, viene raccomandato il riposo a letto; e, anche se abitualmente autolimitantesi, ogni episodio deve essere considerato potenzialmente letale e deb-bono essere ricercate le cause trattabili. Quando i pazienti sono gravemente debilitati per grave ipossiemia o insuffi -cienza cardiaca congestizia, il principale intervento disponi-bile è il trapianto polmonare (con correzione dell’anomalia cardiaca) o, talvolta con migliori risultati, il trapianto cuore-polmone. Quest’ultimo viene in genere riservato ai soggetti senza controindicazioni, in cui si stimi una sopravvivenza a 1 anno minore del 50%. Questa valutazione è irta di diffi coltà a causa della non predittibilità del decorso della malattia e del rischio di morte improvvisa.

Interventi chirurgici non cardiaci devono essere eseguiti solo se assolutamente necessari, a causa dell’elevata mortalità associata.30 I pazienti con sindrome di Eisenmenger sono par-ticolarmente vulnerabili alle alterazioni emodinamiche indotte dall’anestesia o dalla chirurgia, come una minore riduzione delle resistenze vascolari sistemiche che può aumentare lo shunt dx-sn e potenzialmente aggravare il collasso cardiova-scolare. Se possibile, deve essere utilizzata l’anestesia locale. Si raccomanda di evitare digiuni prolungati e, soprattutto, la disidratazione, di attuare la profi lassi antibiotica ove necessa-ria, e l’attento monitoraggio intraoperatorio. La scelta dell’ane-stesia epidurale-spinale rispetto alla generale è controversa.31 L’anestesia deve essere condotta da un cardioanestesista esperto che conosca la fi siologia della sindrome di Eisenmen-ger. Rischi chirurgici ulteriori sono: sanguinamento eccessivo,



aritmie postoperatorie e trombosi venosa profonda con embo-lia paradossa. Per la maggior parte degli accessi venosi nei pazienti cianotici devono essere usati un “fi ltro per l’aria” o un “fi ltro per le bolle”. Si raccomanda la mobilizzazione pre-coce. È consigliabile che il decorso postoperatorio si svolga in terapia intensiva.

OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI Ossigeno. È stato recentemente dimostrato che la sommi-

nistrazione notturna di ossigeno non modifi ca la tolleranza allo sforzo o la sopravvivenza dei pazienti adulti con sindrome di Eisenmenger.32 Viene spesso raccomandata la somministra-zione di ossigeno durante i normali viaggi aerei, pur in assenza di una base scientifi ca che lo sostenga.33

Trapianto. Il trapianto polmonare può essere effettuato con-testualmente alla riparazione della/e anomalie cardiovascolari presenti. In alternativa, può essere necessario il trapianto cuore-polmoni se l’anatomia cardiaca non è suscettibile di cor-rezione. Il tasso di sopravvivenza a 1 anno per gli adulti sot-toposti a trapianto di polmone con correzione cardiaca primaria è del 55%. Il tasso di sopravvivenza a 1 anno dopo trapianto cuore-polmone è del 70%.34 Queste procedure offrono una speranza migliore per i soggetti con CHD allo stadio ter-minale e con una qualità di vita intollerabile.

OPZIONI SPERIMENTALI35,36

Calcioantagonisti. L’uso cronico della nifedipina in un pic-colo gruppo di pazienti con sindrome di Eisenmenger ha dimo-strato un lieve ma signifi cativo aumento della tolleranza allo sforzo e una riduzione delle RVP, specie nei bambini. Questa terapia, ancora considerata sperimentale, deve essere attuata unicamente nel contesto di studi clinici. In effetti, con l’av-vento di nuove terapie con effetto più diretto sul circolo pol-monare, i sostenitori del loro uso sono ridotti.

ACE-inibitori. I dati disponibili37 su un gruppo altamente selezionato di 10 pazienti affetti da CHD cianotizzante non hanno mostrato alcuna variazione della saturazione di ossi-geno, nonostante un miglioramento soggettivo della capacità funzionale. Secondo i sostenitori dell’uso degli ACE-inibitori in questi pazienti, la riduzione delle resistenze vascolari siste-miche migliora la portata cardiaca e quindi il trasporto di ossi-geno.37 La tesi contraria sostiene che queste sostanze sono potenzialmente pericolose poiché riducono le resistenze vasco-lari sistemiche senza modifi care le RVP e causano un aumento dello shunt dx-sn. L’impiego di questi farmaci rimane esclusi-vamente sperimentale e, ancora una volta, il loro uso deve avvenire unicamente nell’ambito di uno studio guidato da un rigoroso monitoraggio.

Prostaciclina. Vi sono due studi sull’utilizzo della terapia a lungo termine con prostaciclina in pazienti con sindrome di Eisenmenger. In 20 pazienti (9 DIA, 7 DIV, 4 TGA, 3 PDA, 3 casi di ritorno venoso polmonare anomalo parziale e 1 caso di fi nestra aorto-polmonare), l’infusione cronica di prostaciclina ha prodotto un miglioramento emodinamico dopo un periodo di trattamento di 1 anno.38 La pressione arteriosa polmonare si era ridotta da 77 ± 20 a 61 ± 5 mmHg (p <0,01) e le RVP si erano abbassate da 25 ± 13 a 12 ± 7 unità (p <0,01). Anche la tolleranza allo sforzo era migliorata passando da 408 ± 149 metri a 460 ± 99 metri durante una camminata di 6 minuti. Otto dei 12 pazienti in lista per trapianto sono stati tolti dalla lista per un miglioramento clinico ed emodinamico costante. Una paziente con DIA inizialmente ritenuto inoperabile è migliorata a tal punto che il DIA è stato chiuso con un device. Un studio successivo di McLaughlin e coll. ha valutato 33 pazienti con forme secondarie di ipertensione polmonare, 7 dei quali con CHD. In questi pazienti la pressione arteriosa polmonare media si è ridotta del 18% in un follow-up medio di un anno.39

Antagonisti del recettore per l’endotelina. Recentemente in Nord America è stato completato un ampio studio rando-mizzato con un antagonista non selettivo del recettore per l’en-dotelina (Bosentan) su pazienti con ipertensione polmonare.

È stato dimostrato un aumento statisticamente signifi cativo della tolleranza allo sforzo nell’intera coorte.40 In questo studio, 14 pazienti avevano una cardiopatia congenita (11 nel gruppo Bosentan e 3 nel gruppo placebo). In questo sottogruppo si è constatato un aumento di 46 metri percorsi in un test del cam-mino di 6 minuti in confronto ai 7,7 metri del gruppo placebo (comunicazione personale, 2003). Si attendono i risultati di due piccoli studi sugli effetti del Bosentan in pazienti con sindrome di Eisenmenger. Dati gli elevati livelli di endotelina nei pazienti con cardiopatia congenita, sembrerebbe logico valutare questa terapia in maniera più rigorosa in uno studio prospettico più ampio.

Un altro farmaco promettente è il sildenafi l. Nonostante la credibilità biologica e le osservazioni iniziali dei benefi ci del sildenafi l nell’ipertensione polmonare, allo stato attuale sono scarsi i dati che ne giustifi cano l’impiego al di fuori di un trial clinico. Sono attesi i risultati di un ampio trial multicentrico sull’impiego del sildenafi l nelle forme primarie e secondarie di ipertensione arteriosa polmonare.

FOLLOW-UP. L’informazione del paziente è fondamentale. Si deve sottolineare la necessità di evitare i farmaci da banco, la disidratazione, il fumo, l’esposizione all’alta quota e l’ec-cessiva attività fi sica. È di fondamentale importanza evitare le gravidanze. Si raccomandano la vaccinazione antinfl uenzale, la profi lassi dell’endocardite batterica, unitamente alla corretta igiene della cute (evitare di mordersi le unghie). Per monitorare le cause di deterioramento trattabili, deve essere effettuato un controllo annuale dell’emocromo completo e dei livelli di acido urico, creatinina e ferritina.

Aritmie cardiache

Negli adolescenti e negli adulti, la maggior parte delle aritmie (Cap. 32) osservate è associata a CHD precedentemente operata. Le aritmie possono essere una grande sfi da clinica negli ado-lescenti e negli adulti con cardiopatie congenite. Esse rappre-sentano il motivo più frequente di visita in Pronto Soccorso e di ricovero ospedaliero, sono abitualmente ricorrenti e possono peggiorare con il passare del tempo o diventare meno sensibili alla terapia. La terapia può essere una sfi da diffi cile.

ARITMIE ATRIALI. Il fl utter atriale e, in misura minore, la fi brillazione atriale sono le più frequenti. Il fl utter atriale è tendenzialmente l’espressione di anomalie dell’atrio destro, mentre la fi brillazione atriale rifl ette le anomalie dell’atrio sini-stro. Il fl utter atriale in tali pazienti ha spesso una comparsa e un comportamento atipici ed è meglio defi nito tachicardia da rientro intra-atriale. Riconoscere il fl utter atriale può essere diffi cile ed è necessario distinguere con attenzione l’eventuale presenza di una conduzione 2:1 che mima un ritmo sinusale. Le recidive sono frequenti e non devono essere considerate necessariamente indicative dell’insuccesso della strategia tera-peutica. Le condizioni in cui il fl utter atriale è più probabile sono la correzione di TGA41-43 con la tecnica di Mustard Sen-ning, i DIA corretti o meno,44-46 la tetralogia di Fallot corretta,47 l’anomalia di Ebstein della valvola tricuspide48-50 e dopo inter-vento di Fontan.51-53 Il fl utter atriale può rifl ettere un deterio-ramento emodinamico nei pazienti sottoposti a interventi di Mustard Senning, di correzione di tetralogia di Fallot, o inter-vento di Fontan. La sua comparsa è solitamente associata all’aggravamento dei sintomi e della limitazione funzionale.

I farmaci più frequentemente utilizzati per il trattamento sono warfarin, beta-bloccanti, amiodarone, sotalolo, propafe-none e digossina. Di regola, si può prescrivere sotalolo o pro-pafenone a pazienti con buona funzione ventricolare, mentre si preferisce l’amiodarone, in caso di funzione ventricolare depressa. Altre terapie, come l’impianto di pacemaker, le pro-cedure di ablazione47,54,55 e nuovi interventi chirurgici,56-59 sono in corso di applicazione e perfezionate. La TV sostenuta47,60-62 o la fi brillazione ventricolare si verifi cano meno frequente-


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e gradi diversi di stenosi periferiche dell’arteria polmonare o ipoplasia diffusa dell’arteria polmonare e dei suoi rami. È associata a delezione del cromosoma 20p.

CATCH-22. È una sindrome dovuta a microdelezione del cromosoma 22q11 che dà origine a un ampio spettro clinico. CATCH sta per cardiac defect, difetto cardiaco, abnormal facies, facies anomala, thymic hypopla-sia, ipoplasia timica, cleft palate, palatoschisi, hypocalcemia, ipocalcemia. I difetti cardiaci includono difetti conotruncali quali interruzione dell’arco aortico, tetralogia di Fallot, tronco arterioso e ventricolo destro a doppia uscita. Nota anche come sindrome di DiGeorge e sindrome velocardio-facciale.

ASSOCIAZIONE CHARGE. Questa anomalia è caratterizzata dalla pre-senza di coloboma o atresia delle coane e tre dei seguenti difetti: CHD, anomalia del sistema nervoso o ritardo mentale, malformazioni genitali, malformazioni dell’orecchio o sordità. Le cardiopatie congenite osservate nella CHARGE sono la tetralogia di Fallot con o senza altri difetti cardiaci, il difetto settale AV, il ventricolo destro a doppia uscita, il ventricolo sinistro a doppia entrata, la TGA, l’ interruzione dell’’arco aortico e altre.

SINDROME DI DOWN. È la più comune malformazione causata dalla trisomia 21. La maggior parte dei pazienti (95%) presenta trisomia com-pleta del cromosoma 21; alcuni hanno traslocazioni o forme a mosaico. Il fenotipo è diagnostico (bassa statura, facies caratteristica, ritardo mentale, brachidattilia, instabilità atlo-assiale, patologie della tiroide e dei globuli bianchi). Le cardiopatie congenite sono frequenti, e le più comuni sono i difetti del setto AV e i DIV. Sono possibili prolasso valvolare mitralico e insuffi cienza aortica. I pazienti con sindrome di Down sono predisposti a vasculopatia polmonare più precoce e più grave di quanto ci si possa attendere dalle lesioni presenti.

SINDROME DI ELLIS-VAN CREVELD. È una sindrome autosomica recessiva le cui lesioni cardiache più comuni sono l’atrio comune, DIA ostium primum e i difetti del setto AV parziale.

SINDROME DI HOLT-ORAM. Si tratta di una sindrome autosomica dominante caratterizzata da malformazioni radiali dell’avambraccio e della mano associate a DIA ostium secundum (più comuni), DIV, o, raramente, altre malformazioni cardiache.

SINDROME LEOPARD. Questa condizione autosomica dominante comprende lentigines, lentiggini, ECG abnormalities, anomalie all’ECG, ocular hypertelorism, ipertelorismo oculare, pulmonary stenosis, stenosi polmonare, abnormal genitalia, malformazioni genitali, retardation of growth, ritardo di crescita e deafness, sordità. Raramente sono presenti miocardiopatia o CHD complesse.

SINDROME DI NOONAN. È una sindrome autosomica dominante, fenotipicamente abbastanza simile alla sindrome di Turner ma con un normale numero di cromosomi. È associata ad anomalie cardiache conge-nite, in particolare, displasia e stenosi della valvola polmonare, stenosi del-l’arteria polmonare e DIA. La miocardiopatia ipertrofi ca è meno comune. Il linfedema congenito è una anomalia frequentemente associata che può essere misconosciuta.

SINDROME RUBEOLICA. Si tratta di un ampio spettro di malformazioni causate da infezione rubeolica contratta precocemente in gravidanza, che include cataratta, retinopatia, sordità, CHD, lesioni ossee e ritardo mentale. Lo spettro delle cardiopatie congenite è ampio e include stenosi delle arterie polmonari, PDA, tetralogia di Fallot e DIV.

SINDROME DELLA SCIMITARRA. Si tratta di un insieme di anomalie che comprende il ritorno venoso polmonare anomalo parziale o totale del polmone destro alla VCI, spesso associata a ipoplasia del polmone destro e dell’arteria polmonare destra. La porzione inferiore del polmone destro (lobo sequestrato) riceve il sangue arterioso in genere dall’aorta addominale. Il nome della sindrome deriva dall’aspetto, alla Rx del torace in proiezione anteroposteriore, dell’ombra formata dalla connessione venosa polmonare anomala simile a una spada turca, o scimitarra.

COMPLESSO DI SHONE (SINDROME). È un’associazione di ostru-zioni, a più livelli, dei tratti di affl usso ed effl usso del ventricolo sinistro (ostruzione sottovalvolare e valvolare del tratto di effl usso del ventricolo sinistro, coartazione dell’aorta e stenosi mitralica [valvola mitrale a para-cadute e anello sopravalvolare]).

SINDROME DI TURNER. È una sindrome clinica data dal cariotipo 45 XO in circa il 50% dei casi, con varie altre anomalie del cromosoma X nel resto dei casi. Vi sono un fenotipo caratteristico ma variabile, un’associa-zione con cardiopatie congenite, specialmente la coartazione postduttale dell’aorta e altre lesioni ostruttive sinistre, così come il ritorno venoso polmonare anomalo parziale senza DIA. Il fenotipo femminile varia con l’epoca di presentazione ed è simile a quello della sindrome di Noonan.

SINDROME DI WILLIAMS. È’ una sindrome congenita di origine ete-rogenea, spesso sporadica, talvolta autosomica dominante, associata a iper-calcemia infantile, fenotipo caratteristico e CHD, soprattutto stenosi aortica sopravalvolare e stenosi polmonari periferiche multiple.

mente, di solito in presenza di dilatazione, di disfunzione ven-tricolare e di cicatrici. Sebbene la morte improvvisa sia fre-quente in molte cardiopatie congenite,63,64 il meccanismo non è ben compreso.

TACHICARDIA VENTRICOLARE. Questa aritmia può essere osservata come manifestazione di effetto proaritmico di vari farmaci; in pazienti con lesione acuta del miocardio o infarto; e in pazienti affetti da CHD con disfunzione ventrico-lare grave. In particolare, è stata osservata una TV sostenuta in pazienti con tetralogia di Fallot corretta, in cui è interpre-tabile come manifestazione di disturbi emodinamici che necessitano di trattamento; come espressione della dilatazione e disfunzione ventricolare destra;61,62 e in rapporto a cicatrici ventricolari.

MORTE IMPROVVISA. Al contrario degli adulti, i bambini raramente muoiono in modo improvviso e inaspettato a causa di malattie cardiovascolari. Nondimeno, la morte improvvisa è stata descritta in presenza di aritmie, stenosi aortica, miocar-diopatia ipertrofi ca ostruttiva, ipertensione polmonare primi-tiva, sindrome di Eisenmenger, miocardite, blocco AV congenito completo, fi broelastosi endocardica primitiva e di anomalie coronariche latenti. La morte improvvisa è più frequente nei pazienti meno giovani con cardiopatie in stato postoperato-rio,63-65 specialmente dopo procedure di switch atriale65 e cor-rezione di tetralogia di Fallot.63,64

BLOCCO ATRIOVENTRICOLARE. Il blocco AV di primo grado si osserva frequentemente nei pazienti con difetti del setto AV, nei pazienti meno giovani con DIA, Ebstein e TGA completa (D-TGA).41-43 Un blocco AV completo può manife-starsi in soggetti con cc-TGA66 e può svilupparsi in altri pazienti nel decorso postoperatorio. Nei pazienti cianotici, quando è necessaria l’elettrostimolazione, vengono generalmente posi-zionati elettrocateteri epicardici. Molti pazienti adulti con CHD hanno problemi di accesso vascolare a causa di pregressi interventi e posizionamento di elettrocateteri.

ENDOCARDITE INFETTIVA

L’endocardite infettiva che complica una CHD è rara prima dei 2 anni di età, tranne che nel periodo postoperatorio immediato. L’elenco delle condizioni che non richiedono la profi lassi antibiotica è più breve di quello che la richiedono, ed è limitata ai pazienti prima e dopo chiusura di DIA ostium secundum, dopo chiusura di PDA, dopo la chiusura spontanea di DIV muscolare e talora perimembranoso e in quelli con ritorno venoso polmonare anomalo operati o non operati, senza alterazioni emodinami-che residue.

DOLORE TORACICO

L’angina pectoris è un sintomo poco frequente delle cardiopatie nei neonati e nei bambini, anche se probabilmente spiega l’irritabilità e il pianto durante e dopo il pasto nei bambini con ischemia coronarica da origine anomala dell’arteria coronaria dall’arteria polmonare. Nei bambini più grandi e nei giovani adulti con grave ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro o sinistro e di ipertensione polmonare, di solito il dolore toracico è conseguente allo sforzo e può essere identico all’angina da sforzo della coronaropatia dell’adulto. Una sensazione di fastidio toracico e di sentir battere il cuore è frequentemente interpretata come dolore dai genitori di bambini con aritmie cardiache. Un’anamnesi accurata con-sente di distinguere tra palpitazione e dolore toracico e spesso evidenzia una storia di irritabilità, pallore e sudorazione. lI dolore da pericardite di solito esordisce acutamente con febbre e può essere identifi cato mediante reperti obiettivi, radiografi ci ed ecocardiografi ci specifi ci. Nella maggior parte dei casi, il dolore toracico postoperatorio tardivo è di origine musco-loscheletrica e può essere riprodotto mediante movimento di un arto superiore o con la palpazione. Infi ne, i bambini, come gli adulti, possono presentare forme non specifi che di dolore toracico dovute ad ansia, con o senza iperventilazione.

SINDROMI NELLE CARDIOPATIE CONGENITE 67

SINDROME ALCAPA. L’acronimo corrisponde a origine anomala del-l’arteria coronaria sinistra dall’arteria polmonare (anomalous left coronary artery arising from the pulmonary artery). Anche denominata Sindrome di Bland-White-Garland.

SINDROME DI ALAGILLE. È una sindrome ereditaria che consiste in colestasi intraepatica, facies caratteristica, anomalie vertebrali a farfalla



Valutazione del paziente con cardiopatie congenite

Esame obiettivo

Malgrado i progressi tecnologici abbiano profondamente migliorato la nostra capacità diagnostica, l’esame clinico det-tagliato ha ancora un ruolo importante nella valutazione e nel follow-up delle CHD non operate, palliate e corrette. I princi-pali reperti inerenti specifi che alterazioni sono trattate nelle sezioni che seguono, ma alcuni principi generali sono degni di attenzione (Cap. 8).

ESAME OBIETTIVO. Occorre stabilire sia il situs cardiaco che quello viscerale, e non partire dal presupposto che il cuore sia situato a sinistra. La presenza di caratteristiche facciali o somatiche, tipiche di una sindrome sottostante, può rappre-sentare a qualunque età un forte indizio per il tipo di cardio-patia (p.es., Williams, Noonan, Down). La cianosi centrale può essere diffi cile da diagnosticare clinicamente quando è lieve, ma deve essere attentamente ricercata ed esclusa mediante ossimetria in qualsiasi paziente con sospetta CHD. Inoltre è importante controllare le cicatrici sulla parete toracica nei pazienti meno giovani e negli adulti, che non sempre cono-scono o riferiscono il tipo o la successione dei loro interventi chirurgici. Le pareti toraciche sottili dei bambini e di molti giovani adulti con CHD facilitano la diagnosi di ingrandimento delle cavità mediante palpazione e permettono di apprezzare fremiti sistolici o diastolici.

I neonati e i bambini con cardiopatia emodinamicamente signifi cativa possono mostrare segni di ritardato accrescimento somatico. In altre parole, il neonato o il bambino sono di basso peso, di piccola taglia o con entrambe le condizioni. Il peso e l’altezza devono dunque essere messi in grafi co in modo sequenziale e confrontati con le curve di accrescimento nor-mali, corrette in base a razza, sesso e sindrome di base (p.es., diagramma di accrescimento della sindrome di Down). Le manifestazioni dello “scompenso cardiaco” variano con l’età e la patologia di base. Nei bambini, l’edema periferico è raro, ma le retrazioni intercostali, l’alitamento delle pinne nasali e i rantoli respiratori sono segni di insuffi cienza cardiaca con-gestizia. Nei bambini piccoli, le dimensioni e la pulsatilità del fegato sono un’eccellente spia della funzione cardiaca, poiché rifl ettono la pressione atriale destra, il tempo di riempimento ventricolare destro e la disfunzione diastolica o insuffi cienza tricuspidale. Il turgore venoso giugulare è diffi cile da valutare nei bambini piccoli ma è un aspetto fondamentale dell’esame obiettivo del bambino più grande, dell’adolescente e del-l’adulto.

L’esame dei polsi periferici degli arti superiori e inferiori è importante a qualsiasi età. Il ritardo, l’assenza o la riduzione di un polso è un indizio importante per la presenza di ostru-zione arteriosa e la sua sede. Il polso brachiale sinistro è spesso compromesso dall’intervento per la coartazione aortica, e la pressione arteriosa non deve essere misurata solo al braccio sinistro. Analogamente, altre procedure palliative (shunt di Blalock-Taussig, posizionamento di bypass) possono interes-sare uno o entrambi i polsi degli arti superiori. In questi pazienti è sempre importante apprezzare i polsi femorali e carotidei oltre a quelli degli arti superiori. Inoltre, l’ampiezza e il carattere del polso forniscono importanti informazioni sulla gravità di una cardiopatia del cuore sinistro da ostruzione o da rigurgito. Un polso piccolo (solitamente con una pressione differenziale ridotta) rifl ette una portata cardiaca bassa. Il polso alternante indica una grave disfunzione ventricolare sistemica. Il polso paradosso indica un tamponamento cardiaco.

Negli adolescenti e negli adulti, l’esame della pressione venosa giugulare è spesso molto importante. Può dare indica-zioni di scompenso cardiaco, ipertrofi a o ridotta compliance

delle camere cardiache, insuffi cienza valvolare o stenosi, arit-mia o disturbi di conduzione, tamponamento cardiaco, costri-zione pericardica e altre condizioni.

AUSCULTAZIONE. Le regole per l’auscultazione seguono quelle stabilite per le cardiopatie acquisite. Tuttavia, la malpo-sizione del cuore e dei vasi può infl uenzare signifi cativamente il rilevamento dei toni e soffi cardiaci. Ad esempio, nelle TGA trattate con intervento di switch atriale, l’aorta rimane ante-riore rispetto all’arteria polmonare. Di conseguenza, la com-ponente aortica del secondo tono può essere particolarmente intensa e la componente polmonare praticamente non udibile, rendendo diffi cile, in tali circostanze, defi nire la pressione del-l’arteria polmonare. Al contrario, quando esiste un condotto valvolare tra ventricolo destro e arteria polmonare, il tono di chiusura polmonare può essere estremamente intenso, benché la pressione diastolica dell’arteria polmonare sia bassa. Questo accade perché il condotto è frequentemente “adeso” alla parete toracica, facilitando la trasmissione dei suoni allo stetoscopio posizionato immediatamente sopra di esso. La calcifi cazione delle valvole semilunari è relativamente rara nell’infanzia e nel giovane adulto, rendendo possibile la differenziazione tra stenosi valvolare e stenosi sottovalvolare o sopravalvolare, per la presenza in questi pazienti, di un click da eiezione più netto. Talvolta, la differenziazione di soffi multipli è diffi cile. È pos-sibile che in un dato soggetto diverse siano le cause alla base dei soffi sistolici e/o diastolici e, in alcuni casi, possono essere necessarie informazioni cliniche supplementari per stabilirne il signifi cato. È importante auscultare l’intera parete toracica anteriore e posteriore. Ad esempio, i soffi continui delle arterie collaterali aorto-aortiche nella coartazione possono essere uditi solo posteriormente, in sede interscapolare e analogamente, la presenza di una stenosi localizzata di un’arteria polmonare distale o la presenza di un’arteria collaterale aorto-polmonare può essere rilevata soltanto in una zona molto limitata della parete toracica, specialmente negli adulti.

Elettrocardiogramma

L’ECG rimane un importante strumento nella valutazione delle CHD (Cap. 9). Possono essere valutati ritmo e frequenza cardiaci, così come la conduzione AV. L’aspetto dominante dell’ECG nelle CHD è la prevalenza di patologia del cuore destro. Questa spesso si manifesta come deviazione assiale destra con ipertrofi a atriale e ventricolare destra. L’ipertrofi a ventricolare destra può rifl et-tere ipertensione polmonare, ostruzione del tratto di effl usso del ventricolo destro o un ventricolo destro subaortico. Il blocco di branca destra (BBDx) incompleto spesso indica ipertrofi a ven-tricolare destra da sovraccarico di pressione (p.es., ipertensione polmonare o stenosi polmonare) o di volume (p.es., DIA). Il sovraccarico di volume del ventricolo destro è probabile quando la r’ in V1 è minore di 7 mm. Quali possibili manifestazioni di eccessiva dilatazione e disfunzione ventricolare, si possono riscontrare complessi QRS molto larghi, soprattutto in pazienti con tetralogia operata, BBDx completo, e grave insuffi cienza polmonare. L’ECG può non essere interpretabile in pazienti con situs cardiaco o viscerale anomalo, a meno che non sia chiaro dove sono stati posizionati gli elettrodi.

Nei pazienti giovani il fl utter atriale (spesso in forma atipica – cosiddetta tachicardia da rientro intra-atriale) è molto più frequente della fi brillazione atriale. Il blocco di primo grado è spesso riscontrabile nei difetti del setto AV, nella cc-TGA e nell’anomalia di Ebstein. Il blocco AV completo si riscontra più frequentemente in pazienti con cc-TGA e in quelli con correzioni di DIV di più antica data.

Il sovraccarico atriale sinistro può rifl ettere aumento del fl usso polmonare, disfunzione della valvola AV o insuffi -cienza miocardica. La deviazione assiale sinistra deve fare pensare a un difetto del setto AV, a cuore univentricolare e ventricolo destro ipoplasico. In un soggetto giovane con insuf-


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Capitolo 56

RMN cardiovascolare

Negli ultimi dieci anni, la RMN negli adolescenti e negli adulti affetti da CHD è diventata sempre più importante (Cap. 14). La RMN è in grado di aggirare il problema ecocardiografi co della visualizzazione cardiaca non ottimale in pazienti adulti, in par-ticolare con pregresso intervento chirurgico. Questa tecnica può fornire informazioni non disponibili in precedenza, peraltro più semplicemente o più accuratamente che in altri modi. Le nuove metodologie di acquisizione dell’immagine RMN sono più veloci e forniscono una migliore risoluzione temporale e spaziale. Mag-giori progressi nel campo della progettazione dell’hardware, nuove sequenze d’impulso e tecniche più veloci di ricostruzione dell’immagine consentono attualmente una rapida visualizza-zione ad alta risoluzione della complessa anatomia cardiovasco-lare. La RMN può garantire misure quantitative dei volumi ven-tricolari, della massa e della frazione di eiezione (FE). La RMN può quantifi care il fl usso sanguigno presente in ogni vaso.

La RMN cardiaca assume particolare importanza nel caso in cui l’ecocardiografi a transtoracica (ETT) non fornisca le neces-sarie informazioni diagnostiche; come alternativa al cateteri-smo cardiaco diagnostico; e per le caratteristiche peculiari della RMN, come imaging tessutale, analisi miocardica e quan-tifi cazione del fl usso specifi co di un vaso. La validità della RMN rispetto all’ecocardiografi a nella valutazione del ventri-colo destro è sempre più apprezzata. La capacità di valutare il ventricolo destro è di grande importanza, poiché questo ven-tricolo è un elemento fondamentale di molte tra le più com-plesse CHD. Inoltre, la RMN può valutare l’insuffi cienza val-volare, connessioni venose polmonari e sistemiche postopera-torie, connessioni dell’intervento di Fontan e i grandi vasi. La RMN può essere considerata la principale tecnica di imaging in adolescenti e adulti con tetralogia di Fallot corretta, TGA, intervento di Fontan e patologie dell’aorta. In futuro, dispor-remo di RMN in tempo reale per consentire procedure inter-ventistiche RMN-guidate e di imaging molecolare che aumen-teranno ulteriormente le potenzialità della stessa RMN.

Ecocardiografi a transtoracica (vedi Cap. 11)

ECOCARDIOGRAFIA FETALE Considerazioni generali. L’ecocardiografi a fetale si è tra-

sformata progressivamente da area specialistica di particolare interesse per alcuni cardiologi pediatri, in un settore di cura standard. Già a 16 settimane di età gestazionale è possibile ottenere eccellenti immagini delle strutture cardiache fetali per via transaddominale, insieme a informazioni sulla fi siolo-gia cardiaca e placentare mediante l’uso della tecnica Doppler. L’ecografi a transvaginale è uno dei più recenti approcci dia-gnostici che permette di ottenere immagini a circa 13-14 set-timane di gestazione. Sebbene sia applicabile in alcuni casi a maggiore rischio di ricorrenza di CHD (p.es., lesioni ostruttive delle sezioni di sinistra), tuttavia il suo livello di accuratezza non è ancora stato determinato. Ciò è dovuto in parte al numero limitato di proiezioni possibili per la posizione relativamente fi ssa del trasduttore. Sebbene siano presenti indicazioni spe-cifi che per l’ecocardiografi a fetale, nella maggior parte dei casi viene eseguita per anomalie anatomiche o funzionali rilevate allo screening ostetrico di routine. Uno screening anatomico di routine è divenuto uno standard dell’assistenza in molte strutture ostetriche di tutto il mondo. Di conseguenza, vi è stata una straordinaria spinta da parte degli ecocardiografi sti fetali pediatrici per migliorare il livello standard di screening rou-tinario del cuore prenatale. Si è verifi cato un rapido aumento del numero delle anomalie diagnosticate da ecografi sti oste-trici, che vengono quindi riferite in tempo reale al cardiologo pediatra e all’ecocardiografi sta.

Impatto dell’ecocardiografi a fetale. La maggior parte delle cardiopatie congenite strutturali sono ora accuratamente clas-

fi cienza mitralica o aortica, la presenza di onde q profonde nelle precordiali sinistre può essere dovuta a sovraccarico di volume ventricolare sinistro. Onde Q patologiche possono evidenziare l’origine anomala della coronaria sinistra dall’ar-teria polmonare.

Radiografi a del torace

La Rx del torace è un altro prezioso strumento per un medico che si occupi di pazienti con cardiopatie congenite (Cap. 12). Sebbene tecnologie più recenti abbiano giustamente suscitato molto interesse, è importante imparare a interpretare la Rx del torace. Possono essere elencati alcuni punti chiave per l’inter-pretazione delle Rx del torace di alcuni pazienti con CHD. Nelle successive sezioni vengono proposte numerose diagnosi differenziali cliniche e radiografi che.

CRITERI PER VASCOLARIZZAZIONE CON SHUNT. Que-sti comprendono (1) segni vascolari uniformemente distribuiti con assenza della normale predominanza vascolare lobare infe-riore; (2) diametro dell’arteria polmonare discendente destra maggiore di 17 mm; e (3) un ramo dell’arteria polmonare di calibro maggiore del bronco corrispondente (meglio valutabile in area parailare destra). Una vascolarizzazione prominente è evidente solo se il rapporto tra fl usso polmonare e sistemico è maggiore di 1,5 a 1,0. Come regola, l’ingrandimento cardiaco generalmente implica uno shunt maggiore di 2,5 a 1,0. L’ane-mia, la gravidanza, la tireotossicosi e una fi stola AV polmonare possono mimare uno shunt vascolare.

PAZIENTI CIANOTICI CON VASCOLARIZZAZIONE CON SHUNT. Questo gruppo comprende ventricolo unico con tra-sposizione, persistenza di tronco arterioso, atresia tricuspidale senza signifi cativa ostruzione dell’effl usso polmonare, connes-sione venosa polmonare anomala totale, ventricolo destro a doppia uscita e atrio comune.

PAZIENTI CIANOTICI CON DIV E VASCOLARIZZAZIONE POLMONARE NORMALE O RIDOTTA. Questo gruppo com-prende tetralogia di Fallot, atresia della tricuspide con stenosi polmonare, ventricolo unico e stenosi polmonare, D-TGA con stenosi polmonare, cc-TGA con stenosi polmonare; ventricolo destro a doppia uscita con stenosi polmonare, atresia polmo-nare, e sindrome asplenica.

CAUSE DI RIEMPIMENTO DELLO SPAZIO RETROSTER-NALE NELLA PROIEZIONE LATERALE DELLA RADIOGRA-FIA DEL TORACE. Esse comprendono dilatazione ventricolare destra, TGA, aneurisma dell’aorta ascendente e masse non car-diovascolari (p.es., linfoma, timoma, teratoma e tiroide).

CAUSE DI RETTILINEIZZAZIONE DEL MARGINE CAR-DIACO SINISTRO. Queste comprendono dilatazione ventri-colare destra, dilatazione atriale sinistra, cc-TGA, versamento pericardico, anomalia di Ebstein e assenza congenita del peri-cardio sinistro.

PATOLOGIE CARDIOVASCOLARI ASSOCIATE A SCO-LIOSI. Esse comprendono CHD cianotizzanti, sindrome di Eisenmenger, sindrome di Marfan e, occasionalmente, prolasso della valvola mitrale.

CAUSE DI AMPIE ARTERIE POLMONARI CENTRALI. Que-ste comprendono aumento del fl usso polmonare (arteria polmo-nare principale e suoi rami), aumentata pressione polmonare (arteria polmonare principale e suoi rami), stenosi polmonare (arteria polmonare principale e sinistra) e dilatazione idiopatica dell’arteria polmonare (arteria polmonare principale).

SITUS SOLITUS CON DESTROVERSIONE CARDIACA. Il situs solitus con destroversione cardiaca è associato a CHD in oltre il 90% dei casi. Fino all’80% dei pazienti hanno una trasposizione congenitamente corretta con alta incidenza di associato DIV, stenosi polmonare e atresia della tricuspide. Il situs inversus con destrocardia è legato a bassa incidenza di CHD, mentre il situs inversus con levocardia è praticamente sempre associato a CHD grave.



sifi cate mediante l’ecocardiografi a fetale. Una volta riconosciute le anomalie, le famiglie e gli operatori sanitari ostetrici possono essere informati sull’impatto dell’anomalia sul feto e sui familiari. Successivamente, possono essere prese decisioni appropriate per la famiglia in questione e il feto. Sebbene l’interruzione di gravidanza sia una delle conseguenze della diagnosi prenatale, essa non è il principale obiettivo.68 Infatti, stanno cominciando a com-parire dati in letteratura che indicano come la diagnosi prenatale di alcune delle principali malformazioni cardiache abbia un impatto diretto sull’esito fi nale, dalla sopravvivenza, alla morbilità, ai costi.69 Ciò è dovuto in parte al fatto che quando viene posta diagnosi pre-natale, gli operatori sanitari sono pronti ad affrontare le conseguenze postnatali imme-diate del difetto. Ad esempio, nella sindrome del cuore sinistro ipoplasico e in altre cardio-patie dotto-dipendenti, può essere iniziata l’infusione di prostaglandina E1 immediata-mente dopo la nascita, preferibilmente in un ospedale che abbia all’interno, o a esso annesso, un reparto di cardiologia pediatrica.

L’ecocardiografi a fetale ha permesso anche di comprendere meglio l’evoluzione di alcune malformazioni cardiache congenite. Ad esem-pio, nonostante il cuore fetale sia completa-mente formato nel momento in cui viene ese-guito l’esame ecocardiografi co prenatale, le strutture cardiache devono continuare a cre-scere ancora notevolmente. Quindi, in alcuni casi, una cavità cardiaca che può apparire solo lievemente ipoplasica a 16 settimane di gesta-zione, può essere gravemente affetta al momento della nascita. Ciò riveste grande importanza per la gestione del neonato, così come la consulenza alla 16a settimana di gestazione.

Intervento fetale diretto. Il passo successivo è l’intervento diretto per lesioni cardiache specifi che. Questo riguardava ini-zialmente le lesioni ostruttive, fi n qui principalmente limitate al ventricolo sinistro. Il razionale alla base di questa terapia è fondato sul fatto che la rimozione della lesione ostruttiva del tratto d’effl usso consente lo sviluppo del ventricolo affetto, con possibile cambiamento della circolazione neonatale da univentricolare a biventricolare. Anche la chirurgia cardiaca fetale è un’opzione futura. Infatti esiste già un considerevole numero di ricerche sul suo impatto in modelli animali fetali.

APPROCCIO SEGMENTALE70,71 ALL’ECOCARDIOGRA-FIA NELLE CARDIOPATIE CONGENITE. Le seguenti quattro tappe ecocardiografi che di analisi segmentale sono cruciali in tutti i pazienti con CHD. Partendo da una proiezione subcostale standard si devono determinare la posizione dell’apice, il situs atriale e i rapporti AV e ventricolo-arteriosi.

1. Posizione dell’apice. Da una proiezione subcostale stan-dard, determinare se l’apice cardiaco è orientato a destra (destro-cardia), a sinistra (levocardia) o al centro (mesocardia).

2. Situs atriale (Fig. 56-2). Gli atri destro e sinistro si distin-guono morfologicamente in base alle loro auricole. Un atrio morfologicamente destro possiede una auricola atriale destra larga, mentre un atrio morfologicamente sinistro ha una auri-cola stretta. Tuttavia, le auricole atriali destra e sinistra sono diffi cili da visualizzare mediante ETT e, spesso, occorre far riferimento al situs addominale per determinare quello atriale. Il situs atriale segue il sito addominale viscerale in circa il 70-80% di casi. Da una proiezione subcostale standard con tra-sduttore che punta ad angolo retto verso la colonna vertebrale, si possono visualizzare l’aorta addominale, la VCI e, posterior-mente, la colonna vertebrale. Quando l’aorta è a sinistra e la VCI a destra della colonna vertebrale, si è in presenza di situs

viscerale solitus e, con ogni probabilità, di un corrispondente situs atriale solitus (che indica che l’atrio morfologicamente destro è a destra e che l’atrio morfologicamente sinistro è a sinistra). Quando l’aorta è a destra della colonna vertebrale e la VCI è a sinistra, si è in presenza di situs viscerale inversus e, con ogni probabilità, di un corrispondente situs atriale inver-sus (l’atrio morfologicamente destro è a sinistra e quello mor-fologicamente sinistro è a destra). Quando sia l’aorta che la VCI sono a sinistra della colonna, è presente isomerismo visce-rale e atriale sinistro (due atri morfologicamente sinistri). Quando l’aorta e la VCI sono entrambe a destra della colonna, è presente isomerismo viscerale e atriale destro (due atri mor-fologicamente destri).

3. Connessione atrioventricolare. Una volta determinato il situs atriale, è necessario valutare la posizione dei ventricoli in relazione agli atri. Il ventricolo morfologicamente destro ha quattro caratteristiche tipiche che lo distinguono dal ventricolo morfologicamente sinistro: (1) un apice trabecolato, (2) una banda moderatrice, (3) l’inserzione settale della valvola tricu-spide e (4) una inserzione più in basso (verso l’apice) della valvola tricuspide. La valvola tricuspide è sempre “unita” al ventricolo morfologicamente destro. Il ventricolo morfologi-camente sinistro possiede le seguenti caratteristiche: (1) apice liscio, (2) assenza di banda moderatrice, (3) valvola mitrale priva di inserzione settale e (4) inserzione più alta (verso la base) della valvola mitrale. La valvola mitrale è sempre “unita” al ventricolo morfologicamente sinistro. Una volta defi nita la posizione dei ventricoli, bisogna stabilire la connessione AV. Si parla di concordanza AV quando l’atrio morfologicamente destro si svuota nel ventricolo morfologicamente destro, e l’atrio morfologicamente sinistro si svuota nel ventricolo mor-fologicamente sinistro. Si parla di discordanza AV quando l’atrio morfologicamente destro si svuota nel ventricolo mor-fologicamente sinistro, e l’atrio morfologicamente sinistro si svuota nel ventricolo morfologicamente destro. Quando

FIGURA 56–2 Rappresentazione dei differenti tipi di situs come appaiono alla scansione eco-cardiografi ca sottocostale. Si noti che il situs solitus e inversus sono solamente l’uno l’immagine speculare dell’altro. L’immagine in alto a destra si riferisce a un contesto di eterotassia con una interruzione della vena cava inferiore intraepatica, con continuazione dell’azygos a sinistra. Questo aspetto si osserva più frequentemente nell’isomerismo atriale sinistro. L’immagine in basso a destra è un altro quadro di eterotassia con una vena cava inferiore intraepatica più vicina all’aorta rispetto a quanto avviene nel situs solitus o inversus. Notare anche il fegato in posizione mediana. Questo pattern si osserva più frequentemente nell’isomerismo atriale destro. AO = aorta; AZY = azygos; VCI = vena cava inferiore.

ETEROTASSIA

ETEROTASSIA

VCI

VCI

VCI


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Capitolo 56

fi nora non ottenibili con le tecniche standard. Ad esempio, in pazienti in fase postoperatoria, sono state ottenute delle rela-zioni forza-frequenza, al fi ne di cercare e predire la frequenza cardiaca ottimale per mantenere la massima effi cienza car-diaca. D’altra parte, l’ecocardiografi a 3D può fornire nuove immagini della funzione delle valvole AV,73 impossibili con le tecniche 2D standard. In futuro, l’ecocardiografi a 3D potrà sostituire alcune procedure ETE.

ECOCARDIOGRAFIA NELL’ADULTO. Al giorno d’oggi, i progressi dell’ecocardiografi a permettono una valutazione completa non invasiva della struttura e funzione cardiovasco-lare degli adulti con CHD. Grazie alla sua grande disponibilità, facilità di utilizzo, rapida interpretazione, l’ETT rimane la tec-nica di scelta per la diagnosi iniziale e per il controllo seriato negli adulti con CHD. L’approccio iniziale generale alla dia-gnosi delle CHD mediante ETT inizia con l’analisi sequenziale per accertare la posizione relativa delle diverse camere cardia-che. Una volta completato l’approccio sequenziale, può essere eseguito un approccio più specifi co per la lesione, come spie-gato nelle sezioni sulle singole lesioni.

Ecocardiografi a transesofagea

VALUTAZIONE DIAGNOSTICA. La ETE offre una migliore risoluzione 2D rispetto all’ETT. Ciò è particolarmente impor-tante nei pazienti adulti con multipli interventi cardiaci pre-gressi, dove spesso è diffi cile ottenere fi nestre transtoraciche adeguate. La ETE deve essere utilizzata ogniqualvolta l’ETT non fornisca adeguate informazioni bidimensionali, color o Doppler. La ETE deve essere presa in considerazione nelle condizioni discusse nelle sezioni seguenti.

Difetto interatriale ostium secundum. La ETE viene uti-lizzata per determinare la fattibilità della chiusura con device, misurando le dimensioni del DIA, controllando l’adeguatezza dei margini per ancorare il device ed escludendo la presenza di un ritorno venoso polmonare anomalo.

Insuffi cienza mitralica. Utilizzare la ETE per la valutazione preoperatoria della morfologia dei lembi mitralici e la scelta tra valvuloplastica e sostituzione valvolare mitralica.

Anomalia di Ebstein. Utilizzare la ETE per la valutazione preoperatoria della morfologia della valvola tricuspide e la possibilità di correzione.74

Fontan. Utilizzare la ETE in caso di sospetto clinico o ecocar-diografi co di trombosi atriale destra o di ostruzione del circuito.

Pre-cardioversione. In tutti i pazienti non scoagulati, che si presentino con fl utter o fi brillazione atriale da oltre 24 ore, occorre eseguire una ETE prima della cardioversione farmaco-logica o elettrica. I pazienti con circolazione di Fontan devono sottoporsi a ETE indipendentemente dalla durata della tachia-ritmia atriale per escludere la presenza di un trombo atriale destro o sinistro.

GUIDA ALL’INTERVENTO TERAPEUTICO. La ETE può essere utile per guidare la terapia in corso di procedure percu-tanee o chirurgiche. Risulta particolarmente utile nelle seguenti situazioni.

Chiusura percutanea con device. La ETE viene eseguita in corso di chiusura transcatetere dei DIA, per permettere il con-trollo delle dimensioni del palloncino gonfi ato nel DIA e per il rilascio del device, a meno che non sia disponibile l’ecocar-diografi a intracardiaca (EIC) (vedi oltre).

Valutazione intraoperatoria e postoperatoria. La ETE è spesso richiesta per la valutazione intraoperatoria e postope-ratoria dei pazienti adulti sottoposti a intervento chirurgico per cardiopatie congenite. La tecnica ha un ruolo di particolare rilievo nella valutazione intraoperatoria del successo di una correzione valvolare. Una attività di ETE a cura di un ecocar-diografi sta esperto è un requisito essenziale per centri dove si eseguono interventi cardiochirurgici su pazienti adulti con cardiopatie congenite.

entrambi gli atri si svuotano in un unico ventricolo (destro o sinistro che sia), questa modalità di connessione viene detta doppia entrata in un ventricolo (destro o sinistro).

4. Connessione ventricolo-arteriosa. Defi nita la connes-sione AV, si deve stabilire la posizione delle grandi arterie in relazione ai ventricoli. L’arteria polmonare può essere identi-fi cata grazie a: biforcazione precoce in arteria polmonare de-stra e sinistra; la valvola polmonare è sempre “unita” all’ar-teria polmonare. Similmente, l’aorta può essere distinta per la forma a “bastone di zucchero candito” e per l’origine dei suoi tre rami diretti verso il collo e la testa (arterie innomina-ta, carotide e succlavia). La valvola aortica è sempre “unita” all’aorta. Defi nita la posizione delle grandi arterie, si può sta-bilire la connessione ventricolo-arteriosa. Si parla di concor-danza ventricolo-arteriosa quando il ventricolo morfologica-mente destro si svuota nell’arteria polmonare e il ventricolo morfologicamente sinistro si svuota nell’aorta. Si parla di di-scordanza ventricolo-arteriosa quando il ventricolo morfolo-gicamente destro si svuota nell’aorta e il ventricolo morfolo-gicamente sinistro si svuota nell’arteria polmonare. Quando entrambe le grandi arterie emergono da un unico ventricolo (destro o sinistro), si parla di modalità a doppia uscita dal ventricolo (destro o sinistro).

Completata l’analisi sequenziale, si può procedere con le abituali proiezioni ecocardiografi che per stabilire la natura della lesione specifi ca e la sua rilevanza emodinamica.

ECOCARDIOGRAMMA NEL NEONATO E NEL BAMBI-NO. L’ecocardiogramma è di immenso valore nella diagnosi differenziale tra cardiopatia congenita e patologia polmonare nel neonato. Infatti, questa metodica è diventata in pratica lo standard per la diagnosi di tutte le malformazioni cardiova-scolari. Attualmente, la maggior parte dei neonati viene diret-tamente inviata al chirurgo dopo lo studio ecocardiografi co, senza cateterismo cardiaco. È più semplice elencare le cardio-patie in cui l’ecocardiogramma non può essere utilizzato come unico metodo di studio prima di decidere sul trattamento.72 Ad esempio, nell’atresia polmonare con DIV e collaterali aorto-polmonari multiple, l’ecocardiografi a è usata in aggiun-ta all’angiocardiografi a. L’ecocardiogramma fornisce dettagli sulle lesioni intracardiache, mentre l’angiocardiografi a è ne-cessaria per defi nire le fonti dell’apporto di sangue ai polmo-ni. Nell’atresia polmonare con setto interventricolare intatto, la presenza o l’assenza di una circolazione coronarica dipen-dente dal ventricolo destro può essere valutata meglio me-diante angiocardiografi a. A parte queste due malformazioni, sono poche le decisioni preoperatorie che non possono esse-re prese con la sola ecocardiografi a nel neonato e nel bambino. La gestione postoperatoria è diversa, in particolare per le pa-tologie correggibili con la tecnica di Fontan, in cui precise misurazioni emodinamiche sono di fondamentale importanza nel processo decisionale.

Per la valutazione preoperatoria di neonati o bambini car-diopatici, l’ecocardiografi a transesofagea (ETE) di solito non è necessaria. Questa tecnica è divenuta uno standard nell’im-mediato postoperatorio, per la valutazione di anomalie anato-miche o funzionali residue. In questa fascia di età, sta iniziando l’impiego di tecniche più innovative come il Doppler tissutale e l’ecocardiografi a tridimensionale (3D), che in futuro potranno fornire ulteriori importanti informazioni.

ECOCARDIOGRAFIA NEI BAMBINI PIÙ GRANDI E NEGLI ADOLESCENTI. Questa tecnica svolge ancora un ruolo fondamentale nella diagnosi e nel controllo seriato dei bambini più grandi e degli adolescenti con cardiopatie congenite o acquisite. Poiché molti pazienti sono stati sottoposti a inter-vento chirurgico nel periodo neonatale o durante la prima infanzia, essi hanno spesso fi nestre ecografi che subottimali che richiedono altre modalità di studio, soprattutto angio riso-nanza magnetica (angio-RMN). L’applicazione delle più recenti tecnologie, come il Doppler tissutale e l’ecocardiografi a 3D, è già possibile in questa popolazione e fornisce informazioni



Ecocardiografi a tridimensionale

ACCERTAMENTI DIAGNOSTICI. Attualmente, l’ecocardio-grafi a 3D non è molto utilizzata negli adulti con CHD. Tuttavia, con l’atteso miglioramento tecnologico che consentirà di effet-tuare ecocardiografi a 3D in tempo reale, le sue applicazioni cliniche verranno estese. Fornendo piani e proiezioni d’imma-gine unici dei setti, delle valvole AV e delle semilunari, l’eco-cardiografi a 3D offre la possibilità di migliorare la conoscenza di una anatomia cardiaca complessa.75 Consentirà inoltre ana-lisi volumetriche indipendenti dalle ipotesi geometriche, che la renderanno una metodica molto utile per lo studio del ven-tricolo destro di forma irregolare e, perciò problematico.76

Ecocardiografi a intracardiaca

L’ecocardiografi a intracardiaca (ECI) utilizza trasduttori a frequenza più bassa, miniatu-rizzati e montati su cateteri che possono essere introdotti nel cuore per via percuta-nea. La ECI non solo fornisce dati bidimen-sionali ad alta risoluzione e dati emodina-mici con tutte le proprietà del Doppler, ma non richiede l’anestesia generale, spesso necessaria per la ETE.

APPLICAZIONI ATTUALI Chiusura percutanea di DIA mediante

device. La ECI può essere utile per la chiu-sura percutanea del DIA mediante device, permettendo di misurare accuratamente le dimensioni del difetto e contribuendo al posizionamento del device,77 evitando l’ane-stesia totale.

Studi elettrofi siologici. La ECI facilita gli esami elettrofi siologici guidando la puntura transettale, rendendo possibile la visualiz-zazione dell’endocardio e assicurando il contatto elettrodo/tessuto durante le proce-dure di ablazione.78

Cateterismo cardiaco

Con lo sviluppo dell’ecocardiografi a e la successiva introduzione della RMN e dei metodi di tomografi a computerizzata veloce (TC), il cateterismo cardiaco puramente dia-gnostico appartiene al passato, sia per i bam-bini che per gli adulti. Il cateterismo “dia-gnostico” viene riservato per rispondere a quesiti non risolti con tecniche meno inva-sive e per le misurazioni emodinamiche. Un buon esempio al riguardo è la valutazione delle arterie collaterali aorto-polmonari nella tetralogia con atresia polmonare, dove è possibile dimostrarne meglio la presenza e distribuzione mediante RMN, ma il cate-terismo cardiaco è necessario per dimostrare la presenza di comunicazioni con le arterie polmonari centrali e per misurarne la pres-sione interna. Non esiste un adeguato sosti-tuto del cateterismo cardiaco per misurare la pressione telediastolica ventricolare o le pressioni e le resistenze dell’arteria polmo-nare con la precisione necessaria per pro-grammare, o per valutare, un intervento di Fontan. Questo studio diagnostico può essere necessario anche per valutare la pos-sibile presenza di coronaropatia prima del-l’intervento cardiaco.

CATETERISMO TERAPEUTICO. La settostomia atriale con palloncino è stata il primo intervento transcatetere che si è dimostrato utile nel trattamento delle CHD e rimane la pallia-zione iniziale standard in molti neonati con D-TGA, a meno che non venga eseguito immediatamente l’intervento di switch arterioso. Al giorno d’oggi, numerose metodiche percutanee sono impiegate con successo per il trattamento delle CHD: settostomia atriale con catetere con lama; chiusura di PDA mediante device o spirale; chiusura di DIA e di forame ovale pervio; dilatazione percutanea con palloncino di stenosi val-volare polmonare e di stenosi valvolare aortica; perforazione con radiofrequenza nell’atresia della valvola polmonare; dila-tazione e posizionamento di stent nel tratto di effl usso del ventricolo destro, arteria polmonare, coartazione aortica e altre

B

A

Difetto del seno venoso superiore

Difettodel seno

venoso inferiore

Difetto del seno coronarico

Difetto del settoatrioventricolare(“ostium primum”)

Confini del settoatriale vero

Difetto dellafossa ovale

Appendice atriale destra

Valv Eust

Valv tric

VCS

VCIDIA

SC

VCS

AS

AD

FIGURA 56–3 A, Diagramma schematico che evidenzia i diversi tipi di shunt interatriale che si possono riscontrare. Notare che solo il difetto centrale è adatto per chiusura con device di occlusione percutanea. B, Proiezione sottocostale obliqua anteriore destra di un difetto interatriale tipo secundum (asterisco) adatto per chiusura con device percutaneo. Il riquadro a destra è un preparato anatomico osservato in una proiezione simile, che evidenzia i reperi del difetto.

Continua


1506

Capitolo 56stenosi vascolari; e occlusione con device di vasi collaterali non voluti e fi stole AV. Questi sono tutti trattamenti di scelta in alcuni centri dotati di tali possibilità. Alcuni sono univer-salmente accettati come trattamento standard (p.es., valvulo-plastica polmonare con palloncino), mentre altri interventi sono oggetto di discussione continua (p.es., coartazione non operata).79,80 Parallelamente alla straordinaria espansione delle tecniche interventistiche per il trattamento di anomalie strut-turali, le tecniche ablative per il trattamento delle tachicardie vengono oggi eseguite di routine nei centri dotati di laboratori di elettrofi siologia per le cardiopatie congenite, e sono essen-ziali per il trattamento di adulti con CHD operate e non, nei quali le aritmie hanno un notevole peso in termini di morbilità e di mortalità tardiva. Indicazioni, risultati e stato attuale di ciascuna di queste tecniche sono discussi in dettaglio nelle sezioni sulle specifi che lesioni.

Difetti cardiaci specifi ci

Shunt sinistro-destro

Difetti del setto interatriale MORFOLOGIA. Vi sono quattro tipi di DIA o

comunicazione interatriale: DIA ostium primum, ostium secundum, DIA tipo seno venoso e DIA tipo seno coronarico (Fig. 56-3A e D). (Il DIA ostium primum è discusso nella sezione sui difetti settali AV.) I difetti tipo ostium secundum hanno origine per eccessivo riassorbimento del septum primum e per insuffi ciente sviluppo del septum secundum e si associano, talora, ad anomalie dei ritorni venosi polmonari (<10%). Il DIA seno venoso tipo vena cava superiore si verifi ca a livello della giunzione cardiaca della VCS, dando origine a una VCS con-nessa a entrambi gli atri e quasi sempre associata ad anomalie dei ritorni venosi polmonari (destro >> sinistro). I DIA seno venoso tipo vena cava infe-riore sono rari e sono a ridosso della giunzione della VCI, al di sotto della fossa ovale. I DIA tipo seno coronarico sono rari e derivano da una pervietà nella parete del seno verso l’atrio sinistro, con con-seguente shunt interatriale sin-dx.

FISIOPATOLOGIA. In qualunque tipo di DIA, l’entità dello shunt sin-dx dipende dalle dimen-sioni del difetto e dalle rispettive pressioni di riem-pimento diastolico dei due ventricoli. Qualsiasi condizione che provochi riduzione della com-pliance ventricolare sinistra (p.es., ipertensione sistemica, miocardiopatia o infarto del miocardio) o aumento della pressione atriale sinistra (stenosi e/o insuffi cienza mitralica) tende ad aumentare lo shunt sin-dx. In presenza di simili condizioni nel cuore destro, si avrà riduzione dello shunt sin-dx, a favore di uno shunt dx-sin.

STORIA NATURALE. Un DIA ampio (fl usso arterioso polmonare in rapporto al fl usso sistemico [Qp/Qs] >2,0/1,0) può causare insuffi cienza car-diaca congestizia e ritardo di crescita nel neonato o nel bambino. Un DIA con shunt signifi cativo non diagnosticato (Qp/Qs >1,5/1,0) può causare proba-bilmente sintomi nell’adolescenza o in età adulta, e i pazienti sintomatici di solito hanno limitazioni sempre maggiori con l’avanzare dell’età. Dispnea da sforzo è presente in circa il 30% dei pazienti verso la terza decade d’età e in oltre il 75% dei pazienti verso la quinta decade.81 Aritmie sopra-ventricolari (fi brillazione o fl utter atriali) e scom-penso cardiaco destro si sviluppano verso i 40 anni d’età in circa il 10% dei pazienti e diventano più

frequenti con l’avanzare dell’età.82 Embolia paradossa con con-seguente attacco ischemico transitorio o ictus può condurre alla diagnosi. Lo sviluppo di ipertensione polmonare, per quanto probabilmente non così comune come si riteneva in passato,82 può comparire in età precoce. In caso di ipertensione polmonare grave, si deve ricercare una possibile altra eziologia. L’aspettativa di vita è chiaramente ridotta, anche se non così gravemente come descritto in articoli precedenti, dato che in essi erano riportati soltanto pazienti con DIA ampio.

MANIFESTAZIONI CLINICHE Pediatrici. La maggior parte dei bambini è asintomatica e

la diagnosi viene posta in seguito alla scoperta di un soffi o. Occasionalmente, l’aumento del fl usso polmonare può essere così elevato che un’insuffi cienza cardiaca congestizia, infe-zioni respiratorie ricorrenti, diffi coltà respiratoria cronica o anche ipertensione polmonare possono richiedere la chiusura

C

D

DISPOSITIVO

FIGURA 56–3, continua C, L’immagine a sinistra è un ecocardiogramma transesofageo con color Doppler prima della chiusura con device, mentre il lato destro mostra dopo il rilascio di un dispositivo di Amplatzer. D, Quadri di comunicazioni interatriali che non sono difetti del setto interatriale (asterischi) e quindi non adatte alla chiusura con device. Il riquadro superiore sinistro mostra un difetto del seno coronarico, da mancata copertura; In alto a destra difetto senovenoso superiore; in basso a sinistra difetto senovenoso inferiore; e in basso a destra difetto del setto interatriale nel contesto di un difetto del setto atrioventricolare. AO = aorta; DIA = difetto del setto interatriale; SC = seno coronario; Eust = di Eustachio; VCI = vena cava inferiore; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; VCS = vena cava superiore; Tric = Tricuspide.

VSAO

ADAD

AS

AS

AS

AD

VCS

VCS

AS AS

DeviceDIA



spidale. La ETE permette una visualizzazione migliore del setto interatriale ed è utile in considerazione di un intervento di chiusura con device, in parte per accertarsi della normalità del ritorno venoso polmonare.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Nel bambino asintoma-tico, la decisione di intervenire è basata sulla presenza di dila-tazione del cuore destro e DIA signifi cativo (>5 mm) che non mostra segni di chiusura spontanea. Attualmente, la misura-zione della quota di shunt è rara e viene riservata ai casi “bor-derline”. I DIA emodinamicamente non signifi cativi (Qp/Qs <1,5) non richiedono correzione, con la possibile eccezione del tentativo di prevenire l’embolia paradossa nei pazienti più anziani dopo un ictus. I DIA “signifi cativi” (Qp/Qs >1,5 o DIA con sovraccarico di volume ventricolare destro) devono essere chiusi, specie se è disponibile un device adatto per la chiu-sura.83,84 In pazienti con ipertensione polmonare (pressione arteriosa polmonare >2/3 pressione arteriosa sistemica, o resi-stenze arteriolari polmonari >2/3 resistenze arteriolari sistemi-che), la chiusura del difetto può essere indicata in presenza di uno shunt sin-dx di almeno 1,5/1,0, segni di reattività arteriosa polmonare testata con un vasodilatatore polmonare (p.es., ossi-geno od ossido nitrico) o in caso di biopsia polmonare (rara-mente necessaria) indicativa di possibile reversibilità delle alterazioni dell’arteria polmonare.

SCELTE TERAPEUTICHE E RISULTATI Chiusura con device. La chiusura con device di un DIA

secundum per via transcatetere mediante fl uoroscopia e guida ETE o eco intracardiaca83 è la terapia di scelta quando sono presenti i requisiti appropriati (Fig. 56-3C).85 Le indicazioni alla chiusura percutanea sono uguali a quelle della chiusura chirurgica, ma i criteri di selezione sono più restrittivi. Essendo basata sull’impianto di un dispositivo di chiusura (“device”), questa tecnica riguarda solo i pazienti con DIA ostium secun-dum con diametro massimo (“stretched”) inferiore a 36 mm e con bordi adeguati che ne consentano un ancoraggio sicuro. Un ritorno venoso polmonare anomalo o la vicinanza del difetto alle valvole AV o al seno coronarico o al ritorno venoso sistemico in genere precludono l’uso di questa tecnica. In mani esperte è un metodo sicuro ed effi cace, con complicanze mag-giori (p.es., embolizzazione del device, perforazione atriale) in meno dell’1% dei pazienti e chiusura clinica superiore all’80%. La chiusura percutanea del DIA migliora lo stato funzionale nei pazienti sintomatici e la tolleranza allo sforzo sia nei

del difetto in età pediatrica. La chiusura spontanea di un DIA può verifi carsi entro il primo anno di vita. Perfi no difetti abba-stanza signifi cativi diagnosticati nel periodo neonatale (<7 mm) possono ridursi e non richiedere un successivo inter-vento. Pertanto, nel bambino asintomatico con DIA tipo ostium secundum isolato, l’intervento viene generalmente posticipato, in modo che la chiusura elettiva con device, se vi è l’indica-zione, possa costituire una opzione terapeutica.

Adulti. I sintomi più frequenti nell’adulto sono intolleranza allo sforzo (dispnea da sforzo e affaticabilità) e palpitazioni (tipicamente dovute a fl utter atriale, fi brillazione atriale o malattia del nodo del seno). Talvolta, lo scompenso destro può essere il sintomo di esordio nei pazienti meno giovani. La pre-senza di cianosi deve far sospettare la possibile inversione dello shunt e l’instaurarsi di una sindrome di Eisenmenger o, in altri casi, di una valvola di Eustachio prominente che indi-rizza il fl usso dalla vena cava inferiore all’atrio sinistro attra-verso un DIA ostium secundum o un DIA seno venoso tipo vena cava inferiore.

L’esame obiettivo mostra “atrializzazione sinistra” della pressione venosa giugulare (onda A = onda V). Può essere pal-pato un impulso iperdinamico del ventricolo destro in corri-spondenza del margine sternale sinistro al termine dell’espi-razione o in regione sottoxifoidea in inspirazione profonda. Si può palpare un tronco dell’arteria polmonare dilatato a livello del secondo spazio intercostale sinistro. La caratteristica auscultatoria del DIA consiste in uno sdoppiamento ampio e fi sso di S2, anche se non sempre presente. Un soffi o sistolico da eiezione, solitamente di grado 2 e spesso rude, è meglio udibile al secondo spazio intercostale sinistro, e può essere presente un rullio mesodiastolico da aumentato fl usso attra-verso la valvola tricuspide, lungo il margine sternale inferiore sinistro. Quando compare scompenso ventricolare destro, si apprezza generalmente un soffi o olosistolico da insuffi cienza tricuspidale.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. Possono essere presenti ritmo sinusale, fi brillazione

o fl utter atriale. Nel DIA ostium secundum, l’asse del QRS è tipicamente deviato a destra. Onde P negative nelle derivazioni inferiori indicano un segnapassi atriale più basso, spesso riscontrabile nei DIA seno venoso tipo VCS, che sono localiz-zati nella regione del nodo senoatriale, causandone la disfun-zione. Il BBDx completo appare in funzione dell’età. Ampie onde R o R´ in V1 spesso indicano ipertensione polmonare.

Radiografi a del torace. Le carat-teristiche radiografi che tipiche sono la cardiomegalia (da dilatazione atriale e ventricolare destra), dilata-zione delle arterie polmonari cen-trali con congestione polmonare, che indica l’aumento del fl usso pol-monare e piccolo cappuccio aortico (indice di bassa portata cardiaca cronica).

Ecocardiografi a. L’ETT docu-menta il tipo e le dimensioni del DIA, la direzione dello shunt (Fig. 56-3B) e talvolta la presenza di un ritorno venoso polmonare anomalo. L’importanza funzionale del difetto può essere stimata in base alle dimensioni del ventricolo destro, presenza o assenza di sovraccarico di volume ventricolare destro (movi-mento paradosso del setto) e dal cal-colo del Qp/Qs. La misura indiretta della pressione in arteria polmonare può essere ottenuta dalla velocime-tria Doppler del jet di rigurgito tricu-

FIGURA 56–4 Proiezione apicale quattro camere nel contesto di un difetto del setto atrioventricolare com-pleto con orifi zio valvolare atrioventricolare comune (*). Notare la grande comunicazione interatriale e inter-ventricolare e l’ampio lembo superiore che fl uttua liberamente. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro.

AD

AS

VDVS

AD

AS

VS

VD


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Capitolo 56

pazienti sintomatici che asintomatici,86 ma non esistono dati relativi al follow-up a lungo termine.

Chirurgia. La chiusura percutanea non rappresenta un’op-zione per difetti tipo seno venoso o ostium primum, o per DIA ostium secundum con anatomia non idonea. La correzione chirurgica del DIA può essere eseguita con sutura diretta o con l’applicazione di un patch di pericardio o sintetico. L’in-tervento viene eseguito generalmente mediante sternotomia mediana, ma i pazienti attenti ai problemi estetici devono essere informati della disponibilità di un approccio sottomam-mario o in minitoracotomia, in caso di DIA ostium secundum classico. La mortalità chirurgica nell’adulto senza iperten-sione polmonare è inferiore all’1%. La correzione chirurgica del DIA migliora lo stato funzionale e la tolleranza allo sforzo nei pazienti87 sintomatici, migliora (ma di solito non norma-lizza) la sopravvivenza e migliora o risolve lo scompenso car-diaco, soprattutto quando i pazienti sono operati in un’età precoce. Tuttavia, la correzione chirurgica del DIA in età adulta non previene la fi brillazione/fl utter atriale o ictus, spe-cialmente quando i pazienti sono operati dopo i 40 anni.88 Non è chiaro il ruolo di una concomitante procedura di Cox/Maze nei pazienti con pregressa storia di fl utter/fi brillazione atriale (Cap. 30).89

PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza è ben tollerata nelle pazienti dopo chiusura del DIA e anche in donne con DIA non corretti, ma il rischio di embolia para-dossa è aumentato (anche se solo a un livello molto basso) sia durante la gravidanza che nel post partum. La gravidanza è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’ele-vata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%).

PROBLEMI AL FOLLOW-UP. La maggior parte dei bambini con difetto tipo ostium secundum isolato può essere affi data

alle cure del medico di medicina generale dopo 6 mesi dalla conferma della chiusura completa, indipenden-temente dal tipo di chiusura, percutanea o chirurgica. Essi non richiedono alcuna particolare precauzione o profi lassi dell’endocardite. I pazienti con difetto tipo seno venoso sono a rischio di stenosi cavale e/o delle vene polmonari e devono essere controllati periodica-mente. I pazienti adulti sottoposti a correzione chirur-gica o percutanea, i pazienti con aritmie atriali preoperatorie o postoperatorie e quelli con disfunzione ventricolare devono rimanere sotto controllo cardiolo-gico a lungo termine.

Difetti del setto atrioventricolare TERMINOLOGIA. Per descrivere questo gruppo di

difetti possono essere usati in modo intercambiabile i termini difetto settale atrioventricolare, canale atrio-ventricolare e difetti dei cuscinetti endocardici. Le varie componenti di queste lesioni sono spiegate nelle sezioni seguenti.

MORFOLOGIA. La morfologia di base dei difetti settali AV è comune a tutti i tipi ed è indipendente dalla presenza o assenza di un DIA o di un DIV.72,90-92 Queste caratteristiche comuni (Figg. 56-4 e 56-5) sono: assenza del setto AV muscolare (con conseguente alli-neamento sullo stesso piano delle valvole AV all’eco); sproporzione affl usso/effl usso (con conseguente allun-gamento del tratto di effl usso del ventricolo sinistro, cosiddetta deformazione a collo d’oca); abnorme rota-zione laterale del muscolo papillare posteromediale; e confi gurazione anormale delle valvole AV. La valvola AV sinistra è una valvola a tre lembi, composta dai lembi superiore e inferiore che cavalcano, separati da un lembo settale. Lo spazio tra i lembi superiore e infe-riore dove essi cavalcano il setto interventricolare viene detto “cleft” della valvola AV sinistra. I lembi a cava-liere possono aderire completamente alla cresta del

setto interventricolare o fl uttuare liberamente o essere ancorati tramite l’apparato cordale.

DIFETTI SETTALI ATRIOVENTRICOLARI PARZIALI VERSUS DIFETTI COMPLETI. Si defi nisce un orifi zio diviso quando i lembi superiore e inferiore sono uniti da una lingua di tessuto, nel punto in cui cavalcano il setto interventricolare. Questo divide la valvola in orifi zio destro e sinistro separati. È presente un orifi zio valvolare AV comune in assenza di tale lingua di connessione, con conseguente unico ampio orifi zio che comprende le componenti di destra e di sinistra. Difetti interatriale (ostium primum) e interventricolare sono frequenti nel difetto settale AV.

Il tratto di effl usso ventricolare sinistro è allungato e predi-spone alla stenosi subaortica. I muscoli papillari sono più vicini del normale. Il termine difetto settale AV sbilanciato si riferisce ai casi in cui un ventricolo è ipoplasico. Questo si osserva più comunemente nei pazienti con eterotassia e in quelli con malformazioni ostruttive delle sezioni sinistre.

FISIOPATOLOGIA Nativa. La fi siopatologia dei difetti con shunt interatriale

isolato (comunemente detti DIA ostium primum) è simile a quella di un ampio DIA ostium secundum, con shunt sin-dx non restrittivo attraverso il difetto, che determina sovraccarico di volume atriale e ventricolare destro. Una insuffi cienza val-volare AV sinistra cronica può produrre sovraccarico di volume atriale e ventricolare sinistro. I difetti settali AV completi hanno un grado maggiore di shunt sin-dx sia attraverso il DIA tipo ostium primum che attraverso il DIV non restrittivo, che induce precoce dilatazione ventricolare sinistra e maggior grado di ipertensione polmonare.

Dopo la correzione. Può verifi carsi importante rigurgito valvolare AV sinistro residuo, che causa signifi cativa dilata-

FIGURA 56–5 Immagini che confrontano la giunzione atrioventricolare normale con quella osservata in un difetto del setto atrioventricolare. In alto a sinistra la normale giunzione atrioventricolare vista dall’alto. Notare la normale morfologia della mitrale e tricuspide con l’aorta incuneata tra di loro. In alto a destra una proiezione simile in un difetto del setto atrioventricolare. Si notino l’aorta non incuneata, la valvola atrioventrico-lare sinistra a tre lembi e il cleft tra i lembi di congiunzione superiore e inferiore. In basso a sinistra campione anatomico di difetto del setto atrioventricolare che mostra il cleft. In basso a destra ecocardio che visualizza il cleft. AO = aorta; AS = atrio sinistro; VAS = valvola atrioventricolare sinistra; VM = valvola mitrale; AP = arteria polmonare; VAD = valvola atrioventricolare destra; VD = ventricolo destro; VT = valvola tricuspide.

VD

AS

VAS VAD

AO

AP

VM

AO

AP

VT



zione atriale e ventricolare sinistra. Può anche verifi carsi ste-nosi della valvola AV sinistra da eccessiva correzione chirurgica della valvola. Il lungo e stretto tratto di effl usso ventricolare sinistro del difetto settale AV favorisce un’ostruzione del tratto di effl usso del ventricolo sinistro e determina una stenosi subaortica in circa il 5% dei pazienti.

STORIA NATURALE. I pazienti con difetto settale AV tipo ostium primum isolato hanno un decorso simile a quelli con ampio DIA ostium secundum, anche se i sintomi possono apparire prima in presenza di una grave insuffi cienza della valvola AV sinistra. I pazienti sono di solito asintomatici fi no alla terza o quarta decade di vita ma, a partire dalla quinta decade, si sviluppano quasi sempre sintomi ingravescenti di insuffi cienza cardiaca congestizia, aritmie atriali, blocco AV completo e vari gradi di ipertensione polmonare.93,94

La maggior parte dei pazienti con difetto settale AV completo ha una correzione chirurgica nell’infanzia. I bambini presen-tano dispnea, insuffi cienza cardiaca congestizia e defi cit di cre-scita. Se non operati, la maggior parte degli adulti presenta una vasculopatia polmonare irreversibile. I pazienti con sindrome di Down tendono a sviluppare ipertensione polmonare a un’età più precoce rispetto agli altri pazienti con difetti settali AV.

PROBLEMATICHE CLINICHE Sindrome di Down. La sindrome di Down è presente nel

35% dei pazienti con difetti settali AV. Questi pazienti hanno più frequentemente un difetto settale AV completo, con orifi zio valvolare AV comune e ampio DIV associato. Essi spesso pre-sentano precocemente nella prima infanzia ipertensione pol-monare. Le caratteristiche cliniche sono la cardiomegalia, un impulso ventricolare destro e un soffi o sul tratto di effl usso polmonare. Se è associato un rigurgito della valvola AV, è pre-sente un soffi o olosistolico.

Non sindrome di Down. Il quadro clinico dipende dalla presenza e dimensioni del DIA e del DIV e dalla continenza della valvola AV sinistra. Un ampio shunt sin-dx dà origine a sintomi di scompenso cardiaco (dispnea da sforzo o facile affa-ticabilità) o di vasculopatia polmonare (sincope da sforzo, cia-nosi). In età adulta sono frequenti palpitazioni da aritmie atriali. All’esame obiettivo, i reperti cardiaci dei pazienti con shunt interatriale isolato sono identici a quelli dei pazienti con DIA ostium secundum, con l’aggiunta importante di un itto ventricolare sinistro prominente e di un soffi o olosistolico in presenza di signifi cativa insuffi cienza valvolare AV sinistra. Pazienti con DIA ostium primum e DIV restrittivo hanno reperti simili, ma con l’aggiunta di un soffi o olosistolico da DIV, con massima intensità sul margine sternale sinistro. Nei difetti settali AV completi sono presenti un S1 singolo (valvola AV comune), un soffi o mesodiastolico derivante dall’aumen-tato affl usso attraverso la valvola AV e segni di ipertensione polmonare e/o di shunt dx-sin.

INDAGINI DI LABORATORIO ECG. La maggioranza dei pazienti presenta blocco AV di

primo grado e deviazione assiale sinistra. I pazienti meno gio-vani possono mostrare blocco AV completo e/o fi brillazione/fl utter atriale. Il BBDx incompleto o completo si riscontra gene-ralmente in presenza di dilatazione del ventricolo destro o prima della correzione chirurgica.

Radiografi a del torace. Nei casi non corretti, la Rx del torace mostra cardiomegalia con prominenza di atrio destro e ventricolo destro e segni di aumentato fl usso polmonare. Nei casi con difetto interatriale piccolo e insuffi cienza della valvola AV sinistra, si osservano cardiomegalia da ingrandimento ven-tricolare sinistro e normale vascolarizzazione polmonare. Sono possibili anche segni di sindrome di Eisenmenger. Dopo la correzione, l’Rx può apparire normale, con evidenza di fi li di sutura metallici sternali.

Ecocardiografi a. In pratica, l’ecocardiografi a ha sostituito l’angiografi a nella valutazione di virtualmente tutti i casi di difetto settale AV.72,90,91 I principali e comuni aspetti discussi nella sezione morfologica vengono riconosciuti facilmente

all’ecocardiografi a. Nella proiezione quattro camere, la(e) valvola(e) AV appaiono sullo stesso piano, indipendentemente dalla presenza o assenza di DIV. Si visualizzano il tipico DIA inferiore e il DIV localizzato posteriormente. Devono essere valu-tati il grado di rigurgito valvolare AV associato, lo shunt sin-dx dal ventricolo sinistro all’atrio destro e la stima della pressione sistolica ventricolare destra. Quando si utilizza la valvola AV destra per valutare la pressione ventricolare destra, occorre fare attenzione e assicurarsi che il fl usso non sia contaminato da uno shunt obbligatorio ventricolo sinistro-atrio destro.

Cateterismo cardiaco. Nella valutazione di pazienti con difetto settale AV, generalmente questa tecnica è stata sostituita dall’ecocardiografi a. Il suo unico ruolo è nella valutazione di pazienti giunti tardivamente all’osservazione e con possibile vasculopatia polmonare associata.

Biopsia polmonare a cielo aperto. La biopsia polmonare a cielo aperto deve essere presa in considerazione unicamente quando la reversibilità dell’ipertensione polmonare non appare chiara in base ai reperti emodinamici.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La correzione chirur-gica è necessaria nei pazienti con difetti settali AV non corretti o di recente diagnosi con signifi cative anomalie emodinami-che. Ugualmente, richiedono l’intervento chirurgico i pazienti con insuffi cienza persistente della valvola AV sinistra (o ste-nosi da precedente correzione) sintomatica, aritmie atriali o deterioramento della funzione ventricolare, o i pazienti con ostruzione subaortica signifi cativa (gradiente ≥50 mmHg a riposo).83

In presenza di ipertensione polmonare grave (pressione arte-riosa polmonare >2/3 pressione arteriosa sistemica o resistenze arteriolari polmonari >2/3 resistenze arteriolari sistemiche) deve essere presente uno shunt sin-dx netto pari almeno a 1,5:1,0, evidenza di reattività arteriosa polmonare ai test di vasodilatazione polmonare (p.es., ossigeno, ossido nitrico e/o prostaglandine) o evidenza bioptica di modifi cazioni arteriose polmonari potenzialmente reversibili (grado Heath-Edwards ≤II-III) prima che si possa procedere all’intervento.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Shunt isolato a livello atriale (DIA ostium primum). Viene

solitamente effettuata la chiusura del DIA ostium primum con patch pericardico con contemporanea sutura (con o senza anu-loplastica) del “cleft” della valvola AV sinistra. Se non è pos-sibile effettuare la riparazione della valvola AV sinistra, può essere necessaria la sostituzione valvolare. I risultati a breve termine della correzione del difetto settale AV parziale sono simili a quelli della chiusura del DIA ostium secundum,95-97 ma possono svilupparsi o progredire sequele della insuffi -cienza della valvola AV sinistra (“mitrale”),96-10 1 stenosi subaor-tica102,103 e blocco AV.

Difetto settale AV completo. L’approccio “a stadi” (bendag-gio dell’arteria polmonare seguito da correzione intracardiaca) è stato sostituito dalla correzione intracardiaca primaria nella prima infanzia. Gli obiettivi dell’intervento consistono nel ripristino della normale anatomia dei setti, con adeguata rico-struzione mitrale e tricuspidale. Hanno mostrato risultati simili sia la tecnica con patch unico che con doppio patch104 per la chiusura del DIA e del DIV. Talvolta, quando la riparazione non è eseguibile, può essere necessaria la sostituzione della valvola AV sinistra. I risultati a lungo termine della correzione dei difetti settali AV completi non sono ben noti, ma probabilmente sono presenti problemi simili ai difetti settali AV parziali.

PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza è ben tollerata nelle pazienti con correzione completa e senza esiti residui signifi cativi. Donne con DIA ostium primum iso-lato non operato in classe NYHA I e II di solito tollerano molto bene la gravidanza. La gravidanza è controindicata nella sin-drome di Eisenmenger a causa dell’elevata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%).

ASPETTI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti richiedono un follow-up periodico da parte di un cardiologo esperto per le


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Capitolo 56

emodinamico al ventricolo sinistro, con conseguente dilata-zione e disfunzione atriale e ventricolare sinistra e aumento variabile delle resistenze vascolari polmonari (RVP). Un DIV ampio o non restrittivo causa precocemente sovraccarico di volume ventricolare sinistro, con progressivo aumento della pressione arteriosa polmonare e riduzione dello shunt sin-dx. A sua volta, questo determina aumento delle RVP e sindrome di Eisenmenger.

MANIFESTAZIONI CLINICHE Pediatrici. È sempre più frequente la manifestazione clinica

neonatale con presenza di un soffi o. La maggior parte di questi pazienti ha un difetto restrittivo e il soffi o diviene evidente solo quando le RVP si riducono. Paradossalmente, i bambini con ampi difetti non restrittivi tendono a rivelarsi più tardiva-mente. Questo perché l’uguagliarsi delle pressioni attraverso il difetto evita la genesi di un soffi o olosistolico. Invece, il fl usso polmonare aumenta progressivamente man mano che le RVP si riducono. È abituale la presentazione con affanno, insuffi cienza cardiaca congestizia e defi cit di crescita nel secondo e terzo mese di vita. A questa età sono udibili un sof-fi o da eiezione polmonare e un rullio mitralico, indici di aumento del fl usso polmonare e del ritorno venoso polmonare. La cianosi è rara nella prima infanzia e, se presente, devono essere escluse altre cause di aumentata RVP (p.es., stenosi mitralica o patologia polmonare concomitante).

Il trattamento medico del lattante sintomatico è diretto al miglioramento dei sintomi prima dell’intervento chirurgico oppure “a prendere tempo” in attesa di una chiusura spontanea o di una riduzione delle dimensioni. Il trattamento con diure-tici è universalmente accettato e aumenta la segnalazione di successo con l’uso di ACE-inibitori.

Adulti. La maggioranza dei pazienti adulti con piccolo DIV restrittivo è per lo più asintomatica. L’esame obiettivo rivela un soffi o olosistolico aspro o ad alta frequenza, solitamente di grado 3 o 4/6, percepito con massima intensità a livello del 3° o 4° spazio intercostale, sul margine sternale sinistro. I pazienti

possibili complicanze postoperatorie, che comprendono la deiscenza del patch o difetti settali residui (1%), sviluppo di blocco AV completo (3%), fi brillazione/fl utter atriale tardivo, malfunzionamento della valvola AV sinistra96-101 e stenosi subaortica.102,103 L’insuffi cienza della valvola AV sinistra rende necessario un reintervento in almeno il 10% dei pazienti.105 La stenosi subaortica si sviluppa o progredisce dopo correzione nel 5-10% dei pazienti, in particolare nei pazienti con DIA ostium primum, specialmente se è stata sostituita la valvola AV sinistra (“mitrale”). Si deve prestare particolare attenzione ai pazienti con ipertensione polmonare in fase preoperatoria.106 Dopo l’intervento, nella maggioranza dei pazienti è necessaria la profi lassi antibiotica, data la frequente incidenza di insuffi -cienza “mitralica” residua.

Difetto del setto interventricolare isolato MORFOLOGIA. Il setto interventricolare può essere suddi-

viso in tre componenti principali – affl usso, trabecolare ed effl usso – facenti tutti capo a un piccolo setto membranoso, situato appena sotto la valvola aortica. I DIV (Fig. 56-6) sono classifi cati in tre gruppi principali, in base alla loro sede e ai margini (Fig. 56-7). I DIV muscolari sono interamente circon-dati da miocardio e possono essere localizzati nella parte tra-becolare, nel tratto di affl usso e nel tratto di effl usso. I DIV membranosi spesso si estendono verso il tratto di affl usso, di effl usso o la parte trabecolare e sono delimitati in parte dalla continuità fi brosa tra i lembi di una valvola AV e di una valvola arteriosa. I DIV con doppia connessione sottoarteriosi sono più frequenti nei pazienti asiatici, sono situati nel setto infundi-bolare e delimitati dalla continuità fi brosa delle valvole aortica e polmonare.107 Questa sezione tratterà i DIV isolati, non asso-ciati ad altre anomalie congenite maggiori.

FISIOPATOLOGIA. Un DIV restrittivo è un difetto che pro-voca un gradiente pressorio signifi cativo tra ventricolo sinistro e destro (rapporto pressorio sistolico polmonare/aortico <0,3), ed è accompagnato da un piccolo shunt (<1.4/1,0). Un DIV moderata-mente restrittivo è accompagnato da uno shunt moderato (Qp/Qs = da 1,4 a 2,2/1,0), con un rapporto pressorio sistolico polmonare/aortico inferiore a 0,66. Un DIV ampio o non restrittivo è accompagnato da uno shunt ampio (Qp/Qs >2,2 e da un rapporto presso-rio sistolico polmonare/aortico supe-riore a 0,66. Un DIV con Eisenmenger ha un rapporto pressorio sistolico di 1,0 e un Qp/Qs inferiore a 1:1 e uno shunt dx-sin netto.83

STORIA NATURALE. Un DIV restrittivo non provoca alterazioni emodinamiche signifi cative108 e può chiudersi spontaneamente durante l’infanzia e talvolta nell’età adulta. I piccoli DIV rappresentano un rischio continuo e relativamente elevato di endocardite. Un difetto perimembra-noso in sede immediatamente subaortica, o qualsiasi DIV a doppia connessione, può essere associato a insuffi cienza aortica progressiva.109 Lo sviluppo tardivo di stenosi subaortica e sottopolmonare (vedi ventricolo destro a doppia camera) e la formazione di uno shunt ventri-colo sinistro-atrio destro, sono tutti ben descritti e devono essere esclusi al follow-up.110 Un DIV moderata-mente restrittivo impone un carico

FIGURA 56–6 Immagini dei differenti tipi di difetti del setto interventricolare. Il diagramma centrale visualizza la sede dei vari tipi di difetti come visti dal ventricolo destro. Le due immagini a sinistra mostrano un difetto del setto interventricolare perimembranoso come appare nelle proiezioni cinque camere e asse-corto. Notare che il difetto ha come tetto l’aorta ed è vicino alla valvola tricuspide. L’ecocardiogramma in basso al centro mostra un difetto muscolare apicale. L’immagine in alto a destra è una proiezione obliqua anteriore destra di un difetto del setto interventricolare a doppia connessione. In basso a destra una proiezione asse-corto che mostra un difetto interventricolare infundibolare con prolasso della cuspide coronarica destra. AO = aorta; VS = ventricolo sinistro; AP = arteria polmonare; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro.

AD

VS

AO

VD

AP

VS

AO

VD

AS

VS

VD

AS

AO



con DIV moderatamente restrittivo spesso si presentano con dispnea nell’età adulta, probabilmente scatenata dall’insor-genza di fi brillazione atriale. Solitamente, l’esame obiettivo rivela un apice cardiaco spostato con un soffi o olosistolico simile, come pure un rullio diastolico apicale con terzo tono alla punta, da aumentato fl usso attraverso la valvola mitrale. I pazienti con DIV ampio non restrittivo e sindrome di Eisen-menger presentano, all’esame obiettivo, cianosi centrale e ippocratismo digitale. Sono presenti i segni tipici di iperten-sione polmonare – un impulso ventricolare destro, P2 evidente e intenso e un S4 a destra. È possibile ascoltare un click da eiezione polmonare, un soffi o sistolico eiettivo dolce e un sof-fi o diastolico ad alta frequenza, in decrescendo, da insuffi -cienza polmonare (di Graham Steell). L’edema periferico testimonia in genere scompenso cardiaco destro.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. L’ECG rifl ette l’entità dello shunt e il grado di iperten-

sione polmonare. Di solito, nei piccoli DIV restrittivi il tracciato è normale. I DIV di dimensioni moderate provocano la com-parsa di onda P ampia e difasica, tipica del sovraccarico atriale sinistro e segni di sovraccarico di volume ventricolare sinistro, in particolare, onde Q profonde, alti voltaggi dell’onda R e T alte in V5 e V6, e alla fi ne, probabilmente, fi brillazione atriale. Dopo la correzione, l’ECG è abitualmente normale con BBDx.

Radiografi a del torace. La Rx del torace rifl ette l’entità dello shunt e il grado di ipertensione polmonare. Uno shunt moderato determina la comparsa di segni di dilatazione ven-tricolare sinistra con iperaffl usso polmonare.

Ecocardiografi a. L’ETT può identifi care sede, dimensioni e conseguenze emodinamiche del DIV, così come eventuali anomalie associate (insuffi cienza aortica, ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro o del tratto di effl usso del ven-tricolo sinistro).

Cateterismo cardiaco. Il cateterismo cardiaco è necessario quando non appare chiara l’importanza emodinamica di un DIV, o devono essere valutate pressione e resistenze polmonari.

In alcuni centri viene eseguito il cateterismo cardiaco inter-ventistico per la chiusura percutanea (vedi oltre).

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La presenza di un DIV signifi cativo (il paziente sintomatico mostra un Qp/Qs >1,5/1,0; pressione sistolica in arteria polmonare >50 mmHg; aumento delle dimensioni dell’atrio e del ventricolo sinistro o deterio-ramento della funzione ventricolare sinistra) in assenza di ipertensione polmonare irreversibile, giustifi ca la chiusura chirurgica. In presenza di ipertensione polmonare severa, la chiusura è raramente possibile. Altre indicazioni relative alla chiusura di un DIV comprendono la presenza di un difetto perimembranoso o infundibolare con insuffi cienza aortica più che lieve111 o storia di endocardite recidivante.

Nei bambini la presenza di un DIV non restrittivo, oppure di un DIV più piccolo ma con sintomi importanti che non risponde alla terapia medica costituisce una indicazione alla chiusura chirurgica o percutanea. La chirurgia elettiva è gene-ralmente eseguita nell’età compresa fra 3 e 9 mesi. Alcuni pazienti hanno ipertensione polmonare. Se le resistenze arte-riolari polmonari sono inferiori a 7 unità Wood, la chiusura del difetto può essere eseguita con sicurezza in caso di shunt sin-dx netto pari almeno a 1,5/1,0, forte evidenza di reattività polmonare testata con un vasodilatatore polmonare (ossigeno, ossido nitrico) o evidenza bioptica di modifi cazioni reversibili delle arterie polmonari (raramente richiesta).

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Chirurgia. La chiusura chirurgica con sutura diretta o con

patch è stata eseguita per oltre 50 anni con bassa mortalità perioperatoria, anche negli adulti, e con tasso elevato di suc-cesso. I DIV devono essere chiusi da chirurghi specialisti di cardiopatie congenite. Gli shunt residui attraverso il patch non sono rari, ma raramente richiedono un reintervento.

Chiusura con device. Recentemente è stata riportata la chiusura con successo per via transcatetere, con impianto di protesi (“device”), di DIV trabecolari (muscolari) e perimem-branosi. I DIV trabecolari si sono rivelati più suscettibili di correzione con questa tecnica, grazie alla regolarità anatomica e alla presenza del margine muscolare che permette l’agevole ancoramento della protesi. La chiusura dei DIV perimembra-nosi è tecnicamente più impegnativa per la vicinanza a strut-ture valvolari, e richiede un’accurata selezione dei pazienti.112 Deve essere eseguita solo nei centri con esperienza idonea. Non si dispone di un follow-up a lungo termine.

PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza è ben tollerata in donne con DIV piccoli o moderati e in donne con DIV operati. La gravidanza è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa dell’alta mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%).

PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Nei pazienti in classe fun-zionale buona od ottima e buona funzione ventricolare sinistra prima della chiusura chirurgica, l’aspettativa di vita dopo l’in-tervento è praticamente nella norma. Dopo la correzione chi-rurgica il rischio di insuffi cienza aortica progressiva e il rischio di endocardite sono ridotti, a meno che non persista un DIV residuo. Una valutazione cardiaca annuale è indicata nei pazienti con ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro e insuffi cienza aortica non sottoposti a correzione chirurgica; nei pazienti con sindrome di Eisenmenger; e negli adulti con aritmie atriali o ventricolari signifi cative. Inoltre, si racco-manda il controllo cardiologico nei pazienti sottoposti a cor-rezione tardiva di difetti moderati o ampi, spesso associati a compromissione ventricolare sinistra ed elevate pressioni pol-monari al momento dell’intervento.

Pervietà del dotto arterioso MORFOLOGIA. Il dotto arterioso deriva dal sesto arco aor-

tico sinistro primitivo e connette la parte prossimale dell’ar-teria polmonare sinistra all’aorta discendente, subito dopo l’origine dell’arteria succlavia sinistra.113

Ao

TP

Settomembranoso

Settodi uscita

Settotrabecolare

Setto dientrata

FIGURA 56–7 Le quattro componenti del setto interventricolare mostrate qui dal versante ventricolare destro sono ora descritte da Anderson e associati come componenti di entrata e uscita del ventricolo destro poiché queste aree non corrispondono alle strutture del setto come inizialmente ipotizzato. Ao = aorta; TP = tronco polmonare. (Modifi cato da Anderson RH, Becker AE, Luc-chese E, et al: Morphology of Congenital Heart Disease. Baltimore, University Park Press, 1983.)


1512

Capitolo 56

FISIOPATOLOGIA. Il dotto è ampiamente pervio nel feto normale e trasporta sangue non ossigenato dal ventricolo destro tramite l’aorta discendente alla placenta, dove il sangue viene ossigenato. La chiusura funzionale del dotto per vaso-costrizione si verifi ca subito dopo la nascita a termine, mentre sono necessarie diverse settimane per il completamento della chiusura anatomica per proliferazione intimale e fi brosi. Alcuni pazienti hanno una fi siopatologia “dotto-dipendente” in età neonatale. Questo signifi ca che il loro circolo sistemico è mantenuto dal dotto per il fl usso polmonare come avviene nella coartazione aortica grave, nella sindrome del cuore sini-stro ipoplasico e, talvolta, nel D-TGA. Se in questi neonati avviene la chiusura spontanea del dotto, solitamente soprag-giungono deterioramento clinico e morte.

I PDA isolati, oggetto di questa sezione, sono spesso classi-fi cati secondo il grado di shunt sin-dx, determinato da dimen-sioni e lunghezza del dotto e dalla differenza tra resistenze vascolari sistemiche e RVP, nel modo seguente:

• Silente: piccolo PDA, diagnosticato solo con mezzi non clinici (abitualmente eco)

• Piccolo: soffi o continuo frequente; Qp/Qs <1,5:1,0• Moderato: soffi o continuo frequente; Qp/Qs = da 1,5 a

2,2:1,0• Grande: Qp/Qs >2,2:1,0• Sindrome di Eisenmenger: soffi o continuo assente; iper-

tensione polmonare grave, ipossiemia differenziale e cianosi differenziale

STORIA NATURALE Neonati prematuri. La pervietà del dotto arterioso è fre-

quente nel neonato prematuro che non ha i normali meccani-smi di chiusura postnatale del dotto a causa dell’immaturità. Pertanto, il PDA è un reperto atteso nel neonato prematuro e la chiusura spontanea ritardata del dotto può essere anticipata, se il neonato non muore per altri problemi.

Neonato a termine. In un neonato a termine, la pervietà del dotto è una vera malformazione congenita. Occasional-mente, alcuni neonati a termine hanno pervietà persistente del dotto arterioso, perché la loro ipossiemia relativa contribuisce alla vasodilatazione del vaso. Questi comprendono i neonati nati ad alta quota; i pazienti nati con malformazioni congenite che causano ipossiemia; o malformazioni in cui il fl usso dut-tale rifornisce il circolo sistemico, come la sindrome del cuore sinistro ipoplasico, l’interruzione dell’arco aortico o la coarta-zione aortica.

Bambini e adulti. Bambini e adulti con PDA silenti sono diagnosticati con criteri non clinici, di solito con l’ecocardio-grafi a, e praticamente non vanno incontro a complicanze a lungo termine. Fanno eccezione i casi con soffi o non percepi-

bile a causa di obesità o altri fattori somatici. Un dotto piccolo, accompagnato da un piccolo shunt, non provoca alterazioni emodinamiche signifi cative, ma può predisporre a endoarte-rite, specialmente se è presente un soffi o. Un dotto con shunt moderato determina un sovraccarico di volume dell’atrio e ventricolo sinistro con conseguenti dilatazione e disfunzione ventricolare sinistra e possibile fi brillazione atriale. Un dotto ampio provoca inizialmente sovraccarico di volume ventrico-lare sinistro, ma con progressivo incremento della pressione arteriosa polmonare e, in seguito, alterazioni vascolari polmo-nari irreversibili verso l’età di due anni.

MANIFESTAZIONI CLINICHE Neonati prematuri. La maggior parte dei neonati prematuri

di peso inferiore a 1500 g alla nascita ha un PDA e circa un terzo ha uno shunt abbastanza grande da causare un signifi ca-tivo deterioramento cardiopolmonare. Il quadro clinico in que-sti pazienti comprende polsi periferici scoccanti, soffi o sistolico sottoclaveare e interscapolare (a volte soffi o continuo), precor-dio iperattivo, epatomegalia ed episodi frequenti di apnea e bradicardia o di dipendenza dal ventilatore.

Neonati a termine, bambini e adulti. Di solito, un dotto piccolo percepibile è asintomatico, ma di rado può manife-starsi con un’infezione endovascolare. L’esame obiettivo rivela un soffi o continuo di grado 1 o 2/6, con picco telesistolico e meglio udibile a livello del primo o secondo spazio intercostale sinistro. Pazienti con un dotto di dimensioni moderate possono presentare dispnea o palpitazioni da aritmie atriali. Un soffi o continuo più intenso o “va e vieni” nel primo o secondo spa-zio intercostale sinistro è tipicamente accompagnato da pres-sione differenziale sistemica ampia, dovuta a fl usso diastolico aortico in allontanamento (“runoff”) verso il tronco polmonare e da segni di sovraccarico di volume del ventricolo sinistro, come la presenza di un itto ventricolare sinistro spostato e, talvolta, di un S3 a sinistra (signifi cativo solo negli adulti). In presenza di ipertensione polmonare moderata, la componente diastolica del soffi o scompare, lasciando un soffi o sistolico. Gli adulti con PDA ampio non corretto, alla fi ne presentano un breve soffi o sistolico da eiezione, ipossiemia ai piedi più che alle mani (cianosi differenziale) e una fi siologia da sin-drome di Eisenmenger.

ESAMI DI LABORATORIO NEI NEONATI PREMATURIECG. Questo può essere normale o mostrare ipertrofi a ven-

tricolare destra o sinistra, o entrambe, secondo l’entità dello shunt sin-dx e il grado di ipertensione polmonare associata.

Radiografi a del torace. Questa può evidenziare cardiome-galia e accentuazione della trama vascolare polmonare, di dif-fi cile interpretazione nel contesto di una malattia delle membrane ialine.

Ecocardiografi a. Tale esame è il fondamento della diagnosi. Il dotto arterioso può essere visua-lizzato nella sua interezza e pos-sono esserne misurate le dimensioni. Il Doppler mostra lo shunt e permette una valutazione precisa della pressione media in arteria polmonare. Ciò si ottiene calcolando la traccia spettrale sin-dx media e sottraendola dalla pres-sione arteriosa media. Le misure delle dimensioni atriale e ventri-colare sinistra forniscono l’evi-denza indiretta dell’ampiezza dello shunt sin-dx.ESAMI DI LABORATORIO NEL NEONATO A TERMINE, NEL BAMBINO E NELL’ADULTO

ECG. L’ECG rifl ette le dimen-sioni e il grado dello shunt attra-verso il dotto. Un dotto piccolo si associa a un ECG normale. Un

FIGURA 56–8 Immagini di dotto arterioso pervio, prima e dopo occlusione con dispositivo di chiusura. AO = aorta; APP = arteria polmonare principale.

APP



dotto moderato può mostrare segni di sovraccarico di volume ventricolare sinistro con onde P ampie e difasiche, onde Q profonde, onde R alte e onde T appuntite in V5 e V6. Un dotto ampio determina segni di ipertrofi a ventricolare destra.

Radiografi a del torace. Un dotto piccolo si associa a Rx del torace normale. Un dotto di ampiezza moderata causa car-diomegalia moderata con ingrandimento delle sezioni sinistre del cuore, prominenza del cappuccio aortico e aumento della trama vascolare polmonare. Negli adulti più grandi può essere vista una calcifi cazione ad anello del dotto attraverso la densità dei tessuti molli dell’arco aortico o del tronco polmonare. Un PDA ampio provoca i segni della sindrome di Eisenmenger con prominenza del cappuccio aortico.

Ecocardiografi a. Questo esame stabilisce la presenza, le dimensioni e l’entità dello shunt e le sue conseguenze fi siopa-tologiche. Il PDA è visualizzato con diffi coltà nel contesto di una sindrome di Eisenmenger. Uno studio con contrasto con microbolle mostra la comunicazione.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO Neonati prematuri. Il trattamento dei neonati pretermine

con PDA varia in base all’entità dello shunt e alla gravità della malattia delle membrane ialine, in quanto il dotto può contri-buire in maniera importante alla mortalità nei neonati con sin-drome da distress respiratorio. Non è necessario intervenire in un neonato asintomatico con piccolo shunt sin-dx, perché il PDA va incontro quasi invariabilmente a chiusura spontanea. I neonati con segni inequivocabili di shunt duttale sin-dx signi-fi cativo in corso di sindrome da distress respiratorio spesso non rispondono alla terapia medica per il controllo dell’insuffi cien-za congestizia e richiedono la chiusura del PDA per sopravvi-vere. In questi neonati, la terapia migliore è l’inibizione farma-cologica della sintesi delle prostaglandine con indometacina o ibuprofene, per indurre restringimento e chiusura del dotto.114 La legatura chirurgica è necessaria nel 10% dei neonati che non rispondono all’indometacina.

Neonati a termine. In alcune situazioni in cui il dotto pervio mantiene il fl usso polmonare, l’inevitabile chiusura spontanea si associa a grave deterioramento delle condizioni cliniche e spesso alla morte. È possibile impedire farmacologicamente una chiusura duttale spontanea non auspicabile, mediante infusione di prostaglandina E1 entro i primi 4-5 giorni di vita. Dilatando il dotto arterioso in via di chiusura, si verifi ca un temporaneo incremento della tensione di ossigeno del sangue arterioso, della saturazione di ossigeno e la correzione dell’acidosi.

Bambini e adulti. In assenza di ipertensione polmonare irre-versibile, la chiusura di un PDA iso-lato clinicamente rilevabile è spesso raccomandata. Non esistono perples-sità circa la necessità di chiudere un PDA emodinamicamente importante, mentre è discutibile l’opportunità di chiudere un dotto con l’unico scopo di ridurre il rischio di endoarterite. Il rischio di endoarterite in un paziente con PDA silente è considerato trascu-rabile e, per tale motivo, raramente viene consigliata la chiusura di questi dotti. In presenza di grave iperten-sione polmonare, raramente è indi-cata la chiusura. Le controindicazioni alla chiusura del dotto comprendono ipertensione polmonare irreversibile o endoarterite attiva.83

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Trattamento transcatetere (Fig.

56-8). Negli ultimi 20 anni, l’effi cacia e la sicurezza della chiusura percu-tanea con device per dotti di diame-tro inferiore a 8 mm sono state

confermate, con raggiungimento della chiusura completa del dotto in oltre l’85% dei pazienti a un anno dal posizionamento del device e un tasso di mortalità inferiore all’1%.115 Nei cen-tri con mezzi e competenza adeguati, la chiusura del dotto per via transcatetere dovrebbe essere la metodica di scelta.115,116

Trattamento chirurgico. La chiusura chirurgica con legatura e/o sezione del dotto è stata eseguita per più di 50 anni con una percentuale di chiusura del dotto poco maggiore rispetto a quella ottenuta con la tecnica transcatetere, ma con morbilità e mortalità lievemente maggiori. La chiusura clinica immediata (shunt non percepibile all’esame obiettivo) si ottiene in più del 95% dei pazienti. Nei bambini, la chiusura chirurgica è una procedura a basso rischio. La mortalità chirurgica negli adulti è pari a 1,0-3,5% ed è in relazione alla presenza di ipertensione arteriosa polmonare e a morfologia complessa del dotto (calci-fi co o aneurismatico) di frequente osservazione negli adulti. La chiusura chirurgica del dotto deve essere riservata ai pazienti con PDA troppo ampio per la chiusura percutanea, o nei centri che non hanno esperienza di questa metodica.

PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. La gravidanza è ben tollerata in donne con PDA silenti e piccoli o nelle pazienti asintomatiche prima della gravidanza. Nelle donne con PDA emodinamicamente importante, la gravidanza può precipitare o aggravare uno scompenso cardiaco. La gravidanza è controindicata nella sindrome di Eisenmenger a causa del-l’elevata mortalità materna (≤50%) e fetale (≤60%).

FOLLOW-UP. I pazienti sottoposti a occlusione percutanea con device o a chiusura chirurgica devono essere esaminati periodicamente per la possibile ricanalizzazione. All’ETT pos-sono essere rilevati shunt residui silenti.117 Il rischio di endoar-terite tardiva da shunt residuo clinicamente silente dopo impianto di un device o dopo chiusura chirurgica è modesto; in questi pazienti non è certa la necessità di attuare la profi lassi contro l’endocardite. Si raccomanda la profi lassi dell’endocar-dite per i sei mesi successivi alla chiusura del PDA con device o per tutta la vita se persiste un qualsiasi difetto residuo. I pazienti con PDA silente probabilmente non necessitano di profi lassi per l’endocardite o follow-up.

Tronco arterioso persistenteMORFOLOGIA. Il tronco arterioso persistente è un’anoma-

lia in cui un singolo vaso costituisce l’effl usso di entrambi i ventricoli e dà origine alle arterie sistemiche, polmonari e coro-nariche. Si associa sempre a DIV e, spesso, a destroposizione

FIGURA 56–9 Proiezione dell’origine della arteria polmonare in un tronco arterioso. Notare l’origine laterale dell’arteria polmonare. TA = Tronco ascendente; AP = arteria polmonare; V = ventricolo.

AP

TA

TA

AP


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Capitolo 56

dell’arco aortico. Solitamente, la valvola truncale è tricuspide, ma in circa un terzo dei pazienti è quadricuspide. Insuffi cienza e stenosi della valvola truncale sono presenti nel 10-15% dei pazienti. È possibile la presenza di arteria coronaria unica.

Le malformazioni del tronco arterioso possono essere clas-sifi cate, dal punto di vista anatomico in base alla modalità di origine dei vasi polmonari dal tronco comune, o dal punto di vista funzionale, in base all’entità del fl usso polmonare. Nel tipo comune (tipo I) di tronco arterioso, si riscontra un tronco polmonare parzialmente separato, di lunghezza variabile, che dà origine alle arterie polmonari destra e sinistra. Nel tipo II, le arterie polmonari hanno origine separatamente, ma vicine tra loro, dalla parete posteriore del tronco arterioso. Nel tipo III, ogni arteria polmonare ha origine dalla parete laterale del tronco. Più raramente, un ramo dell’arteria polmonare può essere assente e il polmone che non riceve la sua arteria pol-monare dal tronco arterioso è irrorato da arterie collaterali aorto-polmonari.

FISIOPATOLOGIA. Il fl usso polmonare è regolato dalle dimensioni delle arterie polmonari e dalle resistenze vascolari polmonari. Nel neonato, il fl usso polmonare è di solito ecces-sivo, perché le RVP non sono molto elevate. Pertanto nel neo-nato è presente soltanto una modesta cianosi. Col tempo, le RVP aumentano, riducendo il sovraccarico di volume ventri-colare sinistro, a scapito dell’incremento della cianosi. Quando le RVP raggiungono livelli sistemici, si instaura la fi siologia della sindrome di Eisenmenger con shunt bidirezionale. L’in-suffi cienza signifi cativa della valvola truncale provoca sovrac-carico di volume di entrambi i ventricoli, data l’origine biventricolare dell’arteria truncale.

STORIA NATURALE. La maggioranza delle morti da insuf-fi cienza cardiaca congestizia si verifi ca nel primo anno di vita. I pazienti non operati che superano il primo anno di vita pre-sentano ipertensione polmonare fi ssa. L’incidenza dell’insuf-fi cienza valvolare truncale aumenta con l’età, provocando scompenso cardiaco biventricolare e aumentato rischio di endocardite.

MANIFESTAZIONI CLINICHE Pediatrici. In genere, i neonati con tronco arterioso presen-

tano cianosi lieve insieme ai reperti clinici di ampio shunt sin-dx. Questo è il risultato di un eccessivo fl usso polmonare dovuto a basse RVP. Nelle prime settimane o mesi di vita, abi-tualmente compaiono i segni di scompenso cardiaco e di scarso accrescimento. I reperti obiettivi più frequenti sono cardiome-galia, polsi periferici celeri, secondo tono accentuato e singolo, soffi o sistolico aspro preceduto da un click di eiezione, rullio mesodiastolico di bassa frequenza e polsi scoccanti. Un soffi o diastolico in decrescendo indica una concomitante insuffi -cienza della valvola truncale.

Il tronco arterioso può essere osservato nella sindrome di DiGeorge. Possono essere presenti anche dismorfi smo facciale, alta incidenza di malformazioni extracardiache (soprattutto degli arti, reni e intestino), atrofi a o assenza del timo, defi cit di linfociti T e suscettibilità alle infezioni.

I reperti obiettivi sono differenti se il fl usso polmonare è ridotto per le alte RVP: la cianosi è marcata e si apprezza solo un soffi o sistolico di breve durata associato a click eiettivo. Di solito, una vasculopatia polmonare ostruttiva non limita il fl usso polmonare prima dell’anno di età.

Adulti. Gli adulti con tronco arterioso non operato presentano la sindrome di Eisenmenger e le sue classiche manifestazioni.

ESAMI DI LABORATORIO (NON OPERATO) ECG. Questo mostra ipertrofi a biventricolare, con segni di

sovraccarico in caso di aumento delle resistenze polmonari.Radiografi a del torace. Questo esame dimostra cardiome-

galia con accentuazione della trama vascolare e aree ilari inso-litamente alte. Un arco aortico destroposto è presente nel 50% dei pazienti.

Ecocardiografi a (Fig. 56-9). Nella maggior parte dei casi, l’ecocardiografi a 2D fornisce una diagnosi completa. L’esame

deve dimostrare la radice truncale a cavaliere, l’origine delle arterie polmonari, il numero delle cuspidi della valvola trun-cale, l’origine delle arterie coronarie, lo stato funzionale della valvola truncale e le dimensioni del DIV.

Cateterismo cardiaco e angiografi a. Questo studio è rara-mente necessario e, in effetti, è gravato da un alto rischio di morbilità e mortalità. In genere, una desaturazione arteriosa signifi cativa, in assenza di stenosi dei rami polmonari, è indi-cativa dell’impossibilità della correzione.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. L’intervento chirurgico precoce è indicato in tutti i casi entro i primi 2 mesi di vita. In presenza di ipertensione polmonare severa, l’intervento gene-ralmente non viene eseguito.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. L’intervento consiste nella chiusura del DIV, in modo tale che l’aorta abbia origine dal ventricolo sinistro; escissione delle arterie polmonari alla loro origine truncale; impianto di un condotto protesico val-volato o di un condotto valvolato biologico, un “homograft” aortico, tra ventricolo destro e arterie polmonari per creare la continuità circolatoria.118 L’insuffi cienza della valvola truncale è un problema impegnativo e può richiedere una sostituzione protesica o una valvuloplastica.119

Importanti fattori di rischio di mortalità perioperatoria sono una grave insuffi cienza valvolare truncale, interruzione del-l’arco aortico, anomalie delle arterie coronarie ed età all’inter-vento superiore a 100 giorni. I pazienti con una sola arteria polmonare sono particolarmente soggetti a insorgenza precoce di vasculopatia polmonare ostruttiva grave.

PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. Le pazienti con tronco arterioso operato senza lesioni residue emodinamica-mente importanti dovrebbero tollerare bene la gravidanza. Le pazienti con ostruzione signifi cativa del condotto e/o impor-tante insuffi cienza della valvola truncale necessitano di con-sulenza pregravidica, con correzione delle lesioni prima della gravidanza e/o attento follow-up durante tutta la gravidanza. La gravidanza è controindicata nelle pazienti con sindrome di Eisenmenger data l’elevata percentuale di mortalità materna, stimata intorno al 50%.

PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. In genere, nei pazienti ope-rati precocemente (<1 anno di età) l’esito è favorevole. Tuttavia, spesso è indicata la sostituzione del condotto entro pochi anni dall’intervento, dato che il paziente cresce in modo eccessivo in proporzione al suo calibro.118 I pazienti con stenosi e/o insuf-fi cienza signifi cativa della valvola truncale possono richiedere la sostituzione della valvola truncale. I pazienti operati in ritardo (>1 anno di età) richiedono un accurato follow-up per individuare eventuali segni di progressione di ipertensione polmonare. In tutti i pazienti è necessaria la profi lassi dell’en-docardite.

Cardiopatie congenite cianotizzanti

Tetralogia di Fallot (compresa la tetralogia con atresia polmonare)

MORFOLOGIA (Figg. 56-10 e 56-11). Le quattro compo-nenti della tetralogia di Fallot sono: DIV d’effl usso (”outlet”), ostruzione all’effl usso del ventricolare destro, aorta a cavaliere (<50%) e ipertrofi a ventricolare destra. L’anomalia fondamen-tale determinante ciascuno di questi elementi è la deviazione antero-superiore del setto infundibolare, con malallineamento rispetto al setto trabecolare. La tetralogia può anche coesistere con un difetto settale AV. Il grado di ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro è variabile. Spesso è presente una valvola polmonare bicuspide stenotica, con ipoplasia sopra-valvolare. Di solito, la sede principale dell’ostruzione è a livello sottovalvolare. In alcuni casi il tratto di effl usso è atre-sico e, in tal caso, viene posta diagnosi di tetralogia di Fallot con atresia polmonare (nota anche come atresia polmonare



tare un click eiettivo protosistolico, di origine aortica; general-mente il secondo tono è singolo. L’intensità e la durata del soffi o sistolico eiettivo variano inversamente alla gravità del-l’ostruzione – a differenza di quanto avviene nei pazienti con stenosi polmonare e setto interventricolare intatto. Nella ste-nosi serrata del tratto di effl usso, nell’atresia polmonare e durante una crisi asfi ttica, è possibile non percepire alcun sof-fi o oppure percepire solo un soffi o molto breve e di debole intensità. Un soffi o continuo lieve, udibile sul torace anteriore o posteriore è dovuto a un fl usso attraverso vasi collaterali bronchiali dilatati.

Dopo chirurgia palliativa. Una cianosi progressiva con le relative complicanze possono derivare dall’aggravamento del-l’ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro, dalla ste-nosi graduale e dall’occlusione degli shunt aorto-polmonari palliativi o dallo sviluppo di ipertensione polmonare (a volte osservata dopo intervento shunt di Waterston o di Potts). Sem-pre più frequente è il riconoscimento di una progressiva dila-tazione aortica e di insuffi cienza aortica. La cianosi centrale e l’ippocratismo digitale sono sempre presenti.

Dopo chirurgia correttiva. Dopo la correzione intracar-diaca, oltre l’85% dei pazienti è asintomatica al follow-up,120 anche se test oggettivi possono dimostrare una notevole ridu-zione delle capacità massimali.121 Nel 10-15% dei pazienti, 20 anni dopo la correzione iniziale compaiono cardiopalmo da aritmie atriali e ventricolari e dispnea da sforzo da pro-gressiva dilatazione del ventricolo destro, secondaria a insuf-fi cienza polmonare cronica o a grave ostruzione residua del tratto di effl usso ventricolare destro. Si possono anche osser-vare aneurisma dell’aorta ascendente e insuffi cienza aortica progressiva da dilatazione della radice aortica.122 In sede para-sternale destra possono essere presenti un impulso ventrico-lare destro e un P2 attenuato e ritardato, con un soffi o diastolico a bassa frequenza da insuffi cienza polmonare. È anche possibile il riscontro di un soffi o sistolico eiettivo da ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro, un soffi o diastolico ad alta frequenza da insuffi cienza aortica e un sof-fi o olosistolico da shunt residuo attraverso il patch di chiu-sura del DIV.

complessa in presenza di arterie collaterali aorto-polmonari). Il trattamento e la prognosi dei pazienti con arterie collaterali aorto-polmonari differiscono molto rispetto alle forme meno gravi di tetralogia e sono discussi separatamente alla fi ne di questa sezione.

Anomalie associate. Un arco aortico destro si osserva in circa il 25% dei pazienti, e anomalie del decorso delle arterie coronarie in circa il 5% dei casi. L’anomalia più frequente è l’origine dell’arteria discendente anteriore dalla coronaria destra, che può decorrere anteriormente attraversando l’infun-dibulo del ventricolo destro. La sindrome dell’assenza della valvola polmonare è una rara forma di tetralogia nella quale stenosi e insuffi cienza del tratto d’effl usso ventricolare destro sono dovute a un anello valvolare polmonare marcatamente stenotico, ma con lembi valvolari scarsamente formati o assenti. Le arterie polmonari sono notevolmente dilatate o aneurisma-tiche, provocando compressione delle vie aeree alla nascita, segno prognostico sfavorevole.

FISIOPATOLOGIA. In assenza di fonti alternative di fl usso polmonare, il grado di cianosi rifl ette la gravità dell’ostruzione del tratto di effl usso del ventricolo destro e il livello delle resi-stenze vascolari sistemiche. È presente shunt dx-sin attraverso il DIV. Si parla di crisi asfi ttica o “spell” della tetralogia in caso di improvvisa caduta della saturazione arteriosa, che può essere letale. Il suo trattamento è fi nalizzato a rimuovere l’ostruzione e aumentare (p.es., con noradrenalina) le resistenze sistemiche. Di solito, l’eliminazione del dolore da ipossia con morfi na, pro-pranololo per via endovenosa e vasocostrizione sistemica (p.es., accovacciamento) fa regredire la cianosi.

STORIA NATURALE. È prevista una ipossiemia progres-siva nei primi anni di vita. La sopravvivenza fi no all’età adulta è rara senza palliazione o correzione defi nitiva. La presenza di ulteriori fonti di apporto di sangue (vedi oltre) modifi ca la velocità di progressione della cianosi e le sue complicanze.

MANIFESTAZIONI CLINICHE Pazienti non operati. È presente cianosi di grado variabile.

Spesso sono palpabili un impulso ventricolare destro e un fremito sistolico lungo il margine sternale sinistro. A livello del margine sternale inferiore sinistro e all’apice si può ascol-

1 3

4

2

VD VS

AS

AP Ao

AD

FIGURA 56–10 Diagramma schematico della tetralogia di Fallot. 1, Stenosi polmonare; 2, difetto del setto interventricolare; 3, aorta a cavaliere; 4, iper-trofi a del ventricolo destro. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.)

VD

VS

AS

AP

Ao

AD

21

FIGURA 56–11 Diagramma schematico della correzione chirurgica della tetralogia di Fallot. 1, Chiusura con patch del difetto del setto interventricolare; 2, patch sull’effl usso ventricolare destro/arteria polmonare principale (patch transanulare). AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.)


1516

Capitolo 56

Tetralogia di Fallot con atresia polmonare e arterie col-laterali aorto-polmonari. Questo sottogruppo rappresenta una delle maggiori sfi de nell’ambito delle CHD. Lo scopo dell’in-tervento di unifocalizzazione è di riunire tutte le fonti di fl usso polmonare e di stabilire una continuità senza ostruzione tra ventricolo destro e arteria polmonare, con contemporanea nor-malizzazione della pressione in arteria polmonare e chiusura del setto interventricolare.123 Se è possibile unifocalizzare un numero adeguato di segmenti senza determinare ostruzione, allora può essere presa in considerazione la contemporanea correzione intracardiaca. Se ciò non è possibile, è necessario un approccio combinato chirurgico e di cateterismo interven-tistico.124 La dilatazione con palloncino e l’impianto di stent nelle arterie stenotiche “riabilitano” l’irrorazione segmentaria e permettono la successiva chiusura del DIV, oppure, se questo è già stato chiuso, riducono la pressione ventricolare destra.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. Sono frequenti deviazione assiale destra con ipertro-

fi a ventricolare e atriale destra. Negli adulti con tetralogia di Fallot corretta, il BBDx completo postchirurgico costituisce la regola. L’ampiezza del QRS rifl ette il grado di dilatazione ven-tricolare destra.61,125 Un QRS di durata uguale o superiore a 180 millisecondi è un fattore di rischio per tachicardia ventricolare sostenuta e morte improvvisa.

Radiografi a del torace. Tipicamente, è presente un cuore di dimensioni normali a forma di scarpa (cœur en sabot) con prominenza del ventricolo destro e concavità nella regione del tratto di effl usso del ventricolo destro e del tronco polmonare ipoplasici. La trama vascolare polmonare è tipicamente ridotta e l’arco aortico può essere a destra (nel 25% dei casi). Spesso, si osserva prominenza dell’aorta ascendente.

Ecocardiografi a (Fig. 56-12). Abitualmente può essere fatta una diagnosi completa mediante il solo esame eco-Doppler. Questo deve identifi care il DIV da malallineamento e non restrit-tivo e l’aorta a cavaliere (cavalcamento <50%) e la presenza e il grado di ostruzione del tratto di effl usso del ventricolo destro (infundibolare, valvolare, e/o stenosi arteriose polmonari). Rara-mente sono necessarie altre indagini prima della chirurgia cor-rettiva, tranne il caso in cui siano presenti ulteriori fonti di fl usso

ematico polmonare. Nei pazienti con tetralogia di Fallot ope-rata, si devono valutare stenosi e insuffi cienza polmonare resi-due, DIV residui, dimensioni e funzione dei ventricoli, diametro della radice aortica e grado di insuffi cienza aortica.

Cateterismo cardiaco e angiocardiografi a. Nonostante l’ecocardiografi a, l’angio-RMN e la TC veloce possano defi nire la presenza e il decorso prossimale dei vasi polmonari, la valu-tazione preoperatoria della tetralogia con atresia polmonare con collaterali aorto-polmonari deve defi nire l’apporto arterioso a entrambi i polmoni mediante cateterismo e angiografi a selettiva, per visualizzare il decorso e l’irrorazione segmentaria prove-nienti dalle arterie collaterali e dalle arterie polmonari centrali. Le arterie collaterali aorto-polmonari originano di solito dal-l’aorta discendente a livello della biforcazione della trachea.

RMN. Gli obiettivi dello studio mediante RMN dopo corre-zione di una tetralogia di Fallot sono la valutazione quantita-tiva dei volumi ventricolari sinistro e soprattutto destro, della gittata sistolica e della frazione di eiezione; visualizzazione dell’anatomia del tratto di effl usso ventricolare destro, delle arterie polmonari, dell’aorta e delle collaterali aorto-polmo-nari; e quantizzazione dell’insuffi cienza polmonare, aortica e tricuspidale.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO Bambini. I neonati sintomatici sono sottoposti a correzione

a qualsiasi età, e molti sostengono la riparazione elettiva nei neonati asintomatici durante i primi 6 mesi di vita.126,127 Spesso, questa scelta determina ingrandimento del tratto d’effl usso ventricolare destro con patch transanulare, che può essere un fattore di rischio di insuccesso tardivo. La marcata ipoplasia delle arterie polmonari, la piccola taglia corporea e la prema-turità sono controindicazioni relative all’intervento correttivo precoce. Questi pazienti possono essere sottoposti con suc-cesso a palliazione mediante dilatazione percutanea del tratto d’effl usso ventricolare destro e delle arterie polmonari.

Adulti non operati. Per l’adulto non operato, è ancora rac-comandata la correzione chirurgica, in quanto i risultati sono gratifi canti e il rischio operatorio è paragonabile a quello pedia-trico, sempre che non ci siano gravi patologie concomitanti.128

Pazienti sottoposti a interventi palliativi. Gli interventi palliativi sono stati raramente considerati strategie terapeutiche defi nitive e la mag-gior parte dei pazienti deve sottoporsi a chirurgia correttiva. In particolare, i pazienti con pregresso intervento pallia-tivo e con cianosi ingravescente ed eritro-citosi (per la stenosi progressiva dello shunt o lo sviluppo di ipertensione polmo-nare), con dilatazione ventricolare sinistra o formazione di aneurismi nello shunt, devono sottoporsi a correzione intracar-diaca con rimozione dello shunt, a meno che non sia presente un’ipertensione pol-monare irreversibile.

Pazienti già sottoposti a correzione. Le seguenti condizioni possono giustifi care un intervento dopo la correzione: DIV residuo con shunt superiore a 1,5/1,0; stenosi pol-monare residua (del tratto di effl usso ven-tricolare destro nativo e del condotto valvolato eventualmente presente) con pressione ventricolare destra ≥2/3 di quella sistemica; o insuffi cienza polmonare grave, associata a importante dilatazione/disfun-zione del ventricolo destro, intolleranza allo sforzo o aritmie sostenute.83 Lo svi-luppo di aritmie cardiache maggiori, più frequentemente fl utter/fi brillazione atriale o tachicardia ventricolare sostenuta, rifl ette in genere un deterioramento emodinamico e deve essere trattato adeguatamente. L’in-

FIGURA 56–12 Immagini di tetralogia di Fallot. Le due immagini a sinistra sono proiezioni oblique anteriori destre che mostrano il setto infundibolare deviato anteriormente e il difetto del setto interventri-colare. La freccia sul preparato anatomico indica le trabecolazioni settoparietali ipertrofi che. L’immagine a destra mostra l’aorta a cavaliere e il difetto del setto interventricolare. AO = aorta; SI = setto infundibo-lare; AS = atrio sinistro; AP = arteria polmonare; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro.

AP

VDAS

AO

VD

AD

AOAP

SI

VD

VS

AO

AS



tervento è talvolta necessario in caso d’in-suffi cienza aortica grave, associata a sintomi e/o a dilatazione ventricolare sinistra pro-gressiva, e in caso di dilatazione della radice aortica pari o superiore a 55 mm. La rapida dilatazione di un aneurisma del tratto di effl usso del ventricolo destro richiede una valutazione chirurgica.

SCELTE OPERATORIE Chirurgia. La chirurgia correttiva com-

porta la chiusura del DIV con patch di Dacron e la rimozione dell’ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro. Que-st’ultima procedura comporta la resezione di muscolo infundibolare e l’inserzione di un patch nel tratto di effl usso ventricolare destro o in sede transanulare – un patch attraverso l’anello valvolare polmonare che rompe l’integrità della valvola polmonare e causa insuffi cienza polmonare signifi ca-tiva. Quando una arteria coronaria anomala attraversa il tratto d’effl usso del ventricolo destro e ne impedisce la sua sezione, viene posizionato un condotto extracardiaco tra il ventricolo destro e l’arteria polmonare, bypassando l’ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro. Un forame ovale pervio o un DIA ostium secundum vengono chiusi. Altre anomalie associate trattabili, come i DIV muscolari, il PDA e collaterali aorto-pol-monari, devono essere affrontate al momento dell’intervento.

A un follow-up di 20 anni, un reintervento dopo chirurgia correttiva è necessario nel 10-15% dei pazienti.47 In caso di ostruzione persistente del tratto di effl usso ventricolare destro, può essere eseguita la resezione della stenosi infundibolare residua o il posizionamento di un patch a livello dell’effl usso ventricolare destro o un patch transanulare, con o senza pla-stica delle arterie polmonari. Talvolta, può essere necessario un condotto valvolato extracardiaco. La sostituzione della val-vola polmonare (con protesi biologica, umana “homograft” o porcina “xenograft”) viene effettuata per trattare l’insuffi cienza polmonare grave. Contemporaneamente può essere effettuata l’anuloplastica della tricuspide nei casi con insuffi cienza tri-cuspidale moderata o severa. Durante l’intervento, nei pazienti con aritmie preesistenti atriali o ventricolari, deve essere spesso eseguita la crioablazione.129

Cateterismo interventistico. Le stenosi signifi cative dei rami polmonari possono essere trattate con l’angioplastica con palloncino e, di solito, con l’impianto di stent. È in fase di stu-dio una bioprotesi polmonare posizionata tramite catetere.

ESITI DELL’INTERVENTO. La sopravvivenza globale è ottima nei pazienti sottoposti a chirurgia correttiva iniziale, purché il DIV sia stato chiuso e l’ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro sia stata rimossa. È stata riportata una sopravvivenza a 25 anni del 94%.130 La sostituzione della val-vola polmonare nell’insuffi cienza polmonare cronica o nella ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro dopo corre-zione intracardiaca iniziale, può essere eseguita in sicurezza, con una mortalità dell’1%.131 La sostituzione valvolare polmo-nare eseguita per un’insuffi cienza polmonare signifi cativa migliora la tolleranza allo sforzo e le dimensioni e funzione del ventricolo destro.132 Può verifi carsi una morte improvvisa. Una tachicardia ventricolare può originare nella sede della ventri-colotomia destra, dall’area di sutura del patch apposto al DIV o dal tratto di effl usso del ventricolo destro. I pazienti con dila-tazione ventricolare destra e quelli con durata del QRS uguale o superiore a 180 millisecondi all’ECG sono ad alto rischio di morte improvvisa,61 come pure quelli con disfunzione ventri-colare sinistra da moderata a severa.133 L’incidenza riportata di morte improvvisa è di circa il 5%, che giustifi ca circa un terzo delle morti tardive nei primi 20 anni di follow-up.

FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono effettuare controlli cardiologici specialistici seriati ogni 1-2 anni.

Intervento di Fontan - Lesioni da trattare Le successive quattro sezioni descrivono le cardiopatie trattate abitualmente o spesso con la tecnica di Fontan: atresia della tricuspide, sindrome del cuore sinistro ipoplasico, ventricolo a doppia entrata e isomerismo. L’intervento Fontan è divenuto un termine generico per descrivere una procedura chirurgica palliativa che reindirizza il ritorno venoso sistemico diretta-mente alle arterie polmonari senza passare attraverso il ventri-colo sottopolmonare. Tale tecnica viene attuata in pazienti con un ventricolo “funzionalmente singolo” o quando non è possi-bile una correzione intracardiaca, anche in presenza di due ventricoli di dimensioni idonee. Anche se indubbiamente imperfetto, il circuito di Fontan ricostituisce una circolazione

FIGURA 56–13 Proiezione quattro camere apicale in connessione univentricolare di tipo ventrico-lare sinistro con assente connessione destra (atresia della tricuspide). Si noti il cuneo di tessuto del solco nel pavimento dell’atrio destro. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; TS = tessuto del solco.

VC

VC

AD

VD

VS

TP

AS

APSVPS

Aorta

AD

VD

VS

TP

AS

Aorta

A BFIGURA 56–14 A, Atresia della tricuspide con grandi arterie normocor-relate, piccolo difetto del setto interventricolare, camera ventricolare destra di piccole dimensioni e tratto d’effl usso stenotico. B, Esempio di atresia della tricuspide con trasposizione completa delle grandi arterie in cui la camera ven-tricolare sinistra è sostanzialmente un ventricolo comune, con aorta che nasce da una componente infundibolare (VD) del ventricolo comune. VC = vena cava; AD = atrio destro; AS = atrio sinistro; VD = ventricolo destro; VS = ventricolo sinistro; VPS = vena polmonare sinistra; APS = arteria polmonare sinistra; TP = tronco polmonare. (A e B, Modifi cato da Edwards JE, Burchell HB: Congenital tricuspid atresia: Classifi cation. Med Clin North Am 33:1177, 1949.)

AS

TS

ADAD

AS

VS

TS

VS


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Capitolo 56

polmonare-sistemica in-serie, rimuovendo il sovraccarico di volume cronico del ventricolo sistemico che prima sosteneva i circoli polmonare e sistemico in parallelo. La prima versione della procedura di Fontan è stata una semplice connessione “atriopolmonare”, attraverso cui l’atrio destro o la sua auricola erano anastomizzati alle arterie polmonari. Date le conseguenze a lungo termine dovute a dilatazione atriale, aritmie e trombosi, questa procedura è stata abbandonata a favore di versioni emo-dinamicamente migliori. Nei primi anni ’90 fu introdotta l’ana-stomosi cavopolmonare totale. Questa consisteva in una ana-stomosi termino-laterale cavo-polmonare superiore (intervento bidirezionale di Glenn) in combinazione con una connessione, tramite settazione intra-atriale o con un condotto, della vena

cava inferiore alla parete inferiore della confl uenza delle arterie polmonari. Più recentemente la vena cava inferiore è stata con-nessa alle arterie polmonari attraverso un condotto extracar-diaco, escludendo completamente l’atrio dal circuito. Resta da vedere se tali modifi che avranno gli effetti desiderati di ridurre la morbilità tardiva, e per tutti i pazienti è necessaria una revi-sione regolare e accurata in centri specializzati.

Atresia della tricuspide (assente connessione atrioventricolare destra)

MORFOLOGIA. L’atresia della tricuspide classica è meglio descritta come assenza della connessione AV destra (Figg. 56-13 e 56-14). Di conseguenza, deve essere presente un DIA. Abi-tualmente, è presente ipoplasia del ventricolo morfologicamente destro che comunica con il ventricolo dominante attraverso un DIV. I pazienti possono essere suddivisi tra coloro che hanno una connessione ventricolo-arteriosa concordante e normale rapporto delle grandi arterie (dal 70 all’80% dei casi), e coloro che hanno una connessione discordante, con aorta emergente dal piccolo ventricolo destro e alimentata attraverso il DIV. In quest’ultimo gruppo, le lesioni associate comprendono stenosi subaortica e anomalie dell’arco aortico.

FISIOPATOLOGIA. Il quadro clinico e il trattamento sono determinati dai problemi correlati alle connessioni ventricolo-arteriose. Tutti i pazienti hanno un mescolamento, defi nito “mixing”, del sangue atriale, e il loro grado di cianosi dipende dalla quota di fl usso polmonare. I pazienti con connessioni ventricolo-arteriose concordanti tendono a essere più cianotici (in base alle dimensioni del DIV), mentre quelli con connes-sioni discordanti sono più rosei ma tendono a sviluppare scom-penso cardiaco (perché il circolo polmonare non ostruito prende origine direttamente dal ventricolo sinistro). Alcuni presentano una riduzione critica del fl usso ematico sistemico, a causa dell’ostruzione a livello del DIV, e/o di anomalie asso-ciate dell’arco aortico, con un comportamento molto simile a quello della sindrome del cuore sinistro ipoplasico.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. Spesso si osservano deviazione assiale sinistra, dilata-

zione atriale destra e ipertrofi a ventricolare sinistra. Se il fl usso polmonare è elevato, è possibile ingrandimento atriale sinistro.

Radiografi a del torace. Abitualmente vi sono un situs soli-tus, levocardia e arco aortico sinistroposto. Le dimensioni del cuore e la trama vascolare polmonare variano con la quantità del fl usso polmonare. Il tronco polmonare principale non è visibile. Nel 25% dei casi vi è un arco aortico destro.

Ecocardiogramma. Questo conferma la diagnosi sequen-ziale completa. Devono essere attentamente valutate le dimen-sioni del DIA, del DIV e dell’arco aortico.

Cateterismo cardiaco. Tale tecnica raramente è necessaria per la diagnosi o il trattamento iniziali. Può essere utile per

valutare il grado di stenosi subaortica (rilevando le varia-zioni del gradiente pressorio ventricolo sinistro-aorta durante test con dobutamina) ed è indi-spensabile per misurare la pres-sione dell’arteria polmonare e le resistenze polmonari prima delle connessioni cavo-polmo-nari.

OPZIONI TERAPEUTICHE. Nei pazienti con connessione ventricolo-arteriosa concor-dante e cianosi grave, viene eseguito uno shunt sistemico-polmonare nelle prime 6-8 set-timane di vita, poi nei bambini più grandi può essere presa in considerazione una procedura

VD

CDx

Aorta ascendente

VS

DA

CS

VPAP

Aorta

AD

FIGURA 56–15 Cuore sinistro ipoplasico con ipoplasia aortica, atresia val-volare aortica e ipoplasia della valvola mitrale e del ventricolo sinistro. DA = discendente anteriore; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; CDx = arteria coronaria destra; AP = arteria polmonare; VP = vena polmonare; CS = circon-fl essa sinistra. (Da Neufeld HN, Adams P Jr, Edwards JE, et al: Diagnosis of aortic atresia by retrograde aortography. Circulation 25:278, 1962.)

FIGURA 56–16 Proiezione asse lungo del ventricolo sinistro e dell’aorta nella sindrome del cuore sinistro ipopla-sico. Da notare la fi broelastosi endocardica associata nel preparato anatomico. AO = aorta, VS = ventricolo sinistro.

VSVS



bidirezionale di Glenn. Nei neonati con connessioni arteriose discordanti, è necessaria una palliazione precoce che varia dal bendaggio dell’arteria polmonare per ridurre il fl usso polmo-nare quando non vi è stenosi subaortica, al 1° stadio dell’in-tervento di Norwood, nei pazienti con grave stenosi aortica e aorta ascendente e arco aortico ipoplasici.

Lo scopo della palliazione precoce è quello di preparare il paziente a un intervento di Fontan, che deve essere eseguito solo in presenza di buona funzione ventricolare, fl usso siste-mico non ostruito e minima insuffi cienza della valvola AV. Inoltre, i candidati a queste procedure correttive devono avere RVP normali, pressione arteriosa polmonare media inferiore a 15 mmHg e arterie polmonari di dimensioni adeguate.

Sindrome del cuore sinistro ipoplasico DEFINIZIONE. Sindrome del cuore sinistro ipoplasico è un

termine generico per descrivere un gruppo di anomalie cardia-che strettamente correlate, caratterizzate da iposviluppo delle cavità cardiache di sinistra, con atresia o stenosi degli orifi zi aortico e/o mitralico e ipoplasia dell’aorta. Questo termine deve essere limitato ai cuori normalmente connessi con con-nessioni AV e ventricolo-arteriose concordanti. La sindrome del cuore sinistro ipoplasico (Fig. 56-15) è caratterizzata da un circolo sistemico dotto-dipendente e, di conseguenza, tende a comparire con gravi sintomi entro la prima settimana di vita, quando avviene la chiusura duttale. Non trattata, questa car-diopatia è quasi sempre letale in età neonatale. In passato, molti neonati presentavano grave collasso circolatorio con aci-dosi ma da quando è stato introdotto ed eseguito con successo lo screening ecografi co fetale per le anomalie cardiache, ciò sta diventando sempre meno frequente. La diagnosi fetale per-mette un parto programmato; inoltre, è stato attualmente pro-vato che l’istituzione di una terapia con prostaglandine sin dalla nascita riduce la successiva morbilità preoperatoria e la mortalità perioperatoria, durante il primo stadio della corre-zione chirurgica.

FISIOPATOLOGIA. Rimane ancora incerto se la sindrome del cuore sinistro ipoplasico rifl etta una miocardiopatia pri-mitiva o sia una conseguenza di un’anomalia strutturale o emo-dinamica. Non vi sono dubbi che in alcuni pazienti, una miocardiopatia dilatativa apparentemente isolata in epoca fetale precoce può evolvere, in età gestazionale più avanzata, (come risultato di un conseguente mancato accrescimento del ventricolo sinistro), verso una sindrome del cuore sinistro ipo-plasico. Anche le anomalie congenite strutturali hanno chia-ramente un ruolo signifi cativo. Questo è dimostrato dalla capacità di una stenosi valvolare isolata di produrre un insieme di lesioni che vanno dal cuore sinistro ipoplasico alla stenosi aortica critica con un ventricolo sinistro di normali dimen-sioni. Pertanto, è probabile che la sindrome del cuore sinistro ipoplasico sia di origine multifattoriale.

MANIFESTAZIONI CLINICHE. La diagnosi deve essere presa in considerazione in qualsiasi neonato con insorgenza improvvisa di collasso circolatorio e grave acidosi lattica. Come tale, deve essere differenziato dalla sepsi neonatale e da patologie metaboliche. Finché non sia stato escluso, ogni neo-nato con questi reperti deve essere trattato con prostaglandine, che possono avere un effetto positivo notevole in presenza di sottostante cardiopatia, e un effetto modesto se quest’ultima non è presente.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. L’ECG spesso evidenzia deviazione assiale destra,

ingrandimento atriale e ventricolare destro e alterazioni del tratto ST e dell’onda T nelle derivazioni precordiali sinistre.

Radiografi a del torace. La Rx del torace può mostrare solo un lieve ingrandimento cardiaco poco dopo la nascita, ma con il peggioramento clinico compaiono marcata cardiomegalia e aumento della trama vascolare polmonare venosa e arteriosa.

Ecocardiografi a (Fig. 56-16). L’ecocardiografi a 2D fornisce

una diagnosi sequenziale completa. Nella forma classica la cavità ventricolare sinistra è piccola, con una valvola mitrale minuscola. Il miocardio può essere assottigliato o di spessore normale, ma l’endocardio è generalmente ispessito, espres-sione di fi broelastosi endocardica. Sono possibili tramiti fi sto-losi tra cavità ventricolare sinistra e coronarie, molto più probabili quando la valvola mitrale è pervia piuttosto che atre-sica. La radice aortica è generalmente molto piccola, meno di 4-5 mm di diametro a livello dei seni di Valsalva, e ristretta nella sua porzione ascendente. L’arco aortico è di solito più grande, ma spesso è presente una coartazione paraduttale. Le dimensioni del dotto variano in base alla terapia, e la sua valu-tazione insieme alla ampiezza del difetto interatriale sono deci-sive per il trattamento. Nei bambini con setto interatriale intatto o forame ovale pervio restrittivo possono verifi carsi profonda desaturazione e rapido decesso (per la combinazione di fl usso polmonare ridotto ed edema polmonare).

OPZIONI TERAPEUTICHE. È d’obbligo il trattamento pre-coce con prostaglandine. I soggetti che si presentano in stato di shock, necessitano solitamente di paralisi dei muscoli respi-ratori, ventilazione meccanica e terapia inotropa di supporto. Decisivo per il trattamento di questi pazienti è il mantenimento di fl ussi polmonare e sistemico bilanciati. La portata cardiaca è fi ssa ed è distribuita secondo la grandezza relativa delle resi-stenze vascolari sistemica e polmonare. Pertanto, spesso sono necessarie misure per aumentare le resistenze polmonari (tra-mite ipercapnia o ipossia alveolare) e per ridurre le resistenze sistemiche (mediante l’uso di vasodilatatori).

Trattamento chirurgico. Il trattamento chirurgico a stadi fornisce attualmente una palliazione a lungo termine, nella maggioranza dei pazienti con sindrome del cuore sinistro ipo-plasico. Il primo stadio, spesso riferito come procedura di Norwood, attualmente ha molte versioni, ma la sua essenza consiste nella creazione di un libero passaggio tra ventricolo destro e aorta non ostruita. La connessione tra ventricolo destro e aorta viene realizzata mediante connessione diretta tra tronco polmonare prossimale sezionato e aorta ascendente, general-mente con un patch che si estende intorno all’arco aortico ampliato. Il fl usso polmonare viene stabilito tramite uno shunt sistemico-polmonare o con un condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare, tecnica introdotta recentemente. Il PDA viene legato e viene creata una ampia comunicazione intera-triale. I primi risultati di questa procedura sono stati molto sfavorevoli, ma recentemente sono stati riportati tassi di sopravvivenza superiori all’85%. Tuttavia, occorre considerare le variazioni tra i vari istituti, l’intervallo di mortalità e coloro che non risultano idonei a passare allo stadio 2, e, in alcuni centri, l’intervento preferito è il trapianto cardiaco.

Lo stadio 2 consiste in una connessione termino-laterale vena cava superiore-arteria polmonare (procedura di Glenn bidire-zionale) o una emi-Fontan (che incorpora il tetto dell’atrio nel-l’anastomosi dell’arteria polmonare). Questo stadio viene ese-guito approssimativamente all’età di 6 mesi come passo inter-medio prima dello stadio 3, un intervento di Fontan.

PROBLEMATICHE DELL’ADULTO. I sopravvissuti ai primi tentativi della palliazione a stadi di Norwood, stanno per diventare adulti appena ora. Verosimilmente, le loro proble-matiche sono simili a tutti coloro che sopravvivono a lungo termine alla palliazione di Fontan.134

Ventricolo a doppia entrata DEFINIZIONE. La connessione a doppia entrata rientra nel

capitolo delle connessioni AV univentricolari. Sono così defi -niti i cuori con oltre il 50% di entrambe le connessioni AV in rapporto con un ventricolo dominante. In pratica, questo signi-fi ca che la totalità di una e oltre il 50% dell’altra giunzione sono in connessione con il ventricolo sinistro o con il destro. In presenza di una giunzione comune, oltre il 75% della giun-zione deve essere connessa con il ventricolo dominante.


1520

Capitolo 56

MORFOLOGIA. In circa il 75% dei pazienti, il ventricolo dominante è un ventricolo sinistro separato dal ventricolo destro mediante un DIV. Nel 20% dei casi il ventricolo domi-nante è un ventricolo destro mentre il ventricolo incompleto, piccolo, ha la morfologia apicale ventricolare sinistra. Soltanto nel 5% dei casi è realmente presente un ventricolo unico nella massa ventricolare. Nel ventricolo sinistro a doppia entrata, la connessione ventricolo-arteriosa più frequente è quella discor-dante. L’aorta nasce quindi dal piccolo ventricolo morfologi-camente destro, ed è alimentata attraverso il DIV, mentre l’arteria polmonare generalmente non ostruita origina dal ven-tricolo sinistro. In questi pazienti sono frequenti le anomalie dell’aorta e dell’arco aortico.

FISIOPATOLOGIA. La fi siologia circolatoria di base del ventricolo sinistro a doppia entrata è identica a quella del-l’atresia della tricuspide. È presente un comune mixing del sangue venoso sistemico e polmonare, che viene quindi espulso dal ventricolo sinistro in arteria polmonare (in caso di connessioni discordanti) o in aorta (in caso di connessioni concordanti). Nel primo caso, il sangue deve passare attra-verso il DIV per raggiungere l’uscita verso l’aorta. Sono perciò comuni la stenosi sottoaortica, l’ipoplasia aortica e le anoma-lie dell’arco. Nel ventricolo destro a doppia entrata, sono i pazienti con connessione ventricolo-arteriosa concordante quelli particolarmente a rischio di ostruzione all’effl usso sistemico. L’una o l’altra o entrambe le valvole AV (quando presenti) possono essere stenotiche, atresiche o insuffi cienti. In queste circostanze l’integrità del setto interatriale diviene importante. In presenza di un ostacolo all’effl usso atriale sinistro o destro, si rende necessaria una septectomia o una settostomia.

ASPETTI CLINICI. In casi di effl usso sistemico critica-mente ridotto, i neonati possono essere dotto-dipendenti e presentarsi in shock acidotico. Al contrario, quando è ridotto il fl usso polmonare, la manifestazione clinica può essere con una grave cianosi o con un fl usso polmonare dotto-dipen-dente. È possibile che altri pazienti siano asintomatici nel periodo neonatale e sviluppino in seguito scompenso cardiaco per l’aumento del fl usso ematico polmonare. I pazienti sono sottoposti agli stessi algoritmi chirurgici dell’atresia della tri-cuspide; pertanto, alla fi ne vengono sottoposti a intervento di Fontan. I loro problemi clinici sono quelli tipici di qualsiasi paziente dopo tale procedura.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. Esso è molto variabile. È prevista un’ipertrofi a corre-

lata al ventricolo dominante.

Radiografi a del torace. Tale esame è analogamente variabile e raramente dia-gnostico.

Ecocardiografi a (Fig. 56-17). Una dia-gnosi sequenziale completa deve essere possibile in tutti i pazienti. Particolare attenzione deve essere posta nel defi nire le anomalie delle valvole AV e la presenza e l’anatomia di qualsiasi ostruzione subaortica. Questa può svilupparsi anche se non presente alla nascita e deve far parte del controllo di routine di tali pazienti.

INDICAZIONI E SCELTE PER L’IN-TERVENTO. La sopravvivenza senza intervento può essere lunga, ma a spese dell’aumento della cianosi (in caso di fl usso polmonare ridotto) o di vasculopa-tia polmonare (in caso di fl usso polmo-nare non ridotto). I soggetti nati con fl usso sistemico ridotto richiedono un inter-vento chirurgico urgente, di solito un intervento tipo Norwood, in modo da uti-lizzare la valvola polmonare come tratto

di effl usso sistemico non ostruito. il bendaggio dell’arteria pol-monare viene proposto solo per i neonati con iperaffl usso pol-monare, scompenso cardiaco ed effl usso sistemico non ostruito. Successivamente, e talvolta come procedura primaria, viene eseguita un’anastomosi di Glenn bidirezionale come prepara-zione a intervento di Fontan.

FOLLOW-UP. Questi pazienti devono essere rivalutati spesso e in un centro esperto delle problematiche dell’inter-vento di Fontan.

Isomerismo DEFINIZIONE. Al fi ne di descrivere gli aspetti cardiaci, il

termine isomerismo indica la situazione in cui entrambe le auri-cole atriali hanno caratteristiche anatomiche di sinistra o di destra (cioè, auricole atriali bilaterali destre o bilaterali sinistre).

MORFOLOGIA. Sono stati fatti molti tentativi per descri-vere cuori con anomalie complesse del situs viscerale e atria-le, in cui viene persa la normale lateralizzazione. Termini co-me eterotassia, asplenia e polisplenia non descrivono adegua-tamente, con suffi ciente precisione, le manifestazioni cardiache e quelle viscerali. L’auricola atriale sinistra è caratterizzata dal-la forma tubulare e dai muscoli pettinati limitati all’auricola. I muscoli pettinati dell’auricola atriale destra triangolare si estendono dalla ampia giunzione con l’atrio fi no a circondare il vestibolo o giunzione AV. Perciò, la disposizione degli atri (usuale, speculare, isomerismo destro o sinistro) può essere identifi cata indipendentemente dall’anatomia venosa.

Nell’isomerismo sinistro non è insolita una connessione AV di tipo biventricolare, con giunzioni AV separate. Una giun-zione comune (con difetto settale AV) si osserva in circa il 30% dei casi di isomerismo sinistro e in oltre il 90% dei cuori con isomerismo delle auricole atriali destre. Le connessioni ven-tricolo-arteriose concordanti predominano nell’isomerismo sinistro, mentre un ventricolo destro a doppia uscita con aorta anteriore si osserva più frequentemente in caso di isomerismo destro. Le connessioni venose sono molto variabili. Queste variazioni infl uenzano signifi cativamente la gestione clinica e operatoria di questi pazienti.

Isomerismo delle auricole atriali destre

ASPETTI CLINICI. La “lateralità destra” bilaterale determi-na un pattern di anomalie viscerali talora descritte come sin-drome asplenica. Il fegato è sulla linea mediana, entrambi i polmoni sono trilobati con bronchi simmetricamente brevi alla Rx del torace, e la milza è ipoplasica o assente. Quest’ultima

FIGURA 56–17 Proiezione apicale quattro camere di una connessione univentricolare a doppia entrata di tipo ventricolare sinistro con due valvole atrioventricolari. AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro.

VSVS

AS

AS

ADAD



condizione rende obbligatoria la vaccinazione antipneumococcica e la profi lassi penicillinica continua contro le sepsi da gram-positivi. La diagnosi può essere dedotta dal-l’aspetto dei bronchi alla Rx del to-race ma, quasi sempre, viene stabi-lita all’ecocardiografi a 2D per la pre-coce manifestazione di una grave CHD. L’imaging addominale mostra la disposizione omolaterale dell’aor-ta e della VCI anteriore. Nella mag-gior parte dei casi, l’anatomia intra-cardiaca è caratterizzata da un difet-to settale AV con vari gradi di dominanza ventricolare destra e fre-quentemente vi è associato un ven-tricolo destro a doppia uscita, con aorta anteriore e stenosi o atresia sot-topolmonare. Quindi la cianosi è il reperto clinico più frequente. La VCI può collegarsi a entrambi gli atri con morfologia destra e le VCS sono spesso lateralizzate e separate. Il ri-torno venoso polmonare è l’elemen-to decisivo per il quadro clinico e la prognosi di questi bambini. Per de-fi nizione, le vene polmonari drena-no in modo anomalo nell’uno o nel-l’altro atrio destro, ma spesso tale sbocco è indiretto e/o ostruito. Un’adeguata correzione di quest’ul-timo è fondamentale per la prognosi di questi bambini, che alla fi ne richiedono una procedura di Fontan.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. La palliazione ini-ziale è in genere rivolta alla regolazione del fl usso polmonare e al trattamento delle anomalie dei ritorni venosi polmonari. In seguito, questi pazienti (anche in presenza di ventricoli di dimensioni uguali) sono trattati seguendo un protocollo di Fontan. Ciò avviene perché la correzione dei difetti settali AV completi nel contesto di connessioni ventricolo-arteriose ano-male è tecnicamente diffi cile o impossibile. Quindi, a sei mesi di vita circa, viene eseguita una anastomosi cavo-polmonare superiore unilaterale o bilaterale, seguita quando possibile da una procedura di Fontan all’età di due-quattro anni.

I risultati a lungo termine della chirurgia dell’isomerismo destro, tuttavia, sono stati sfavorevoli. Una palliazione precoce perfezionata e un approccio a stadi verso l’intervento di Fontan hanno condotto a risultati migliori. La prognosi di questi bam-bini, soprattutto in presenza di ostruzione al ritorno venoso polmonare, deve rimanere riservata.

Isomerismo delle auricole atriali sinistre

QUADRI CLINICI. Questi pazienti hanno una “lateralità sinistra” bilaterale. Pertanto, essi hanno due polmoni e due bronchi sinistri, tendono ad avere polisplenia e hanno spesso malrotazione intestinale. Le anomalie cardiache tendono a essere meno gravi rispetto a quelle dell’isomerismo destro. Questi pazienti sono particolarmente soggetti a sviluppare aritmie atriali, dato che il nodo senoatriale normale è una struttura atriale destra e in questi pazienti è solitamente assente. Spesso all’ECG è presente un asse anormale dell’onda P o un segnapassi migrante. La diagnosi anatomica viene gene-ralmente posta con l’ecocardiografi a. I grandi vasi addominali sono entrambi a destra o a sinistra della colonna, come nel-l’isomerismo destro, ma nell’isomerismo sinistro la vena è una vena azygos posteriore che continua per connettersi con una VCS sinistroposta o destroposta. La VCI intraepatica è assente nel 90% dei casi, e in questi casi le vene epatiche drenano

direttamente negli atri. La connessione venosa polmonare deve essere defi nita con precisione prima di qualsiasi inter-vento chirurgico. Nei pazienti con isomerismo sinistro spesso si osservano malformazioni artero-venose polmonari. Queste possono causare cianosi nei pazienti non operati o in quelli operati. L’anatomia intracardiaca varia da forme sostanzial-mente normali a forme molto complesse. Inoltre, sono presenti con una certa frequenza difetti settali AV (parziale e completo) ma con sbilanciamento ventricolare e con anomalie della con-nessione ventricolo-arteriosa meno frequenti.

OPZIONI TERAPEUTICHE. In molti di questi pazienti si può ottenere una correzione biventricolare, anche se con neces-sità di una chirurgia complessa di settazione atriale per sepa-rare i ritorni venosi polmonari da quelli sistemici. Pertanto, nei pazienti con isomerismo sinistro i risultati a lungo termine sono di gran lunga migliori rispetto a quelli dell’isomerismo destro. I problemi sono soprattutto correlati al tipo di chirurgia, ma il monitoraggio per le aritmie deve essere ancora più stretto del solito.

Paziente con intervento di Fontan (Fig. 56-18)

PREMESSA. Come affermato nella introduzione a questa sezione, sono talmente incerte la natura della circolazione di Fontan e la frequenza del suo fallimento,135,136 che tutti i pazienti devono essere seguiti regolarmente in un centro spe-cializzato in CHD, e la comparsa di nuovi sintomi deve indurre a una rivalutazione precoce in tali centri.

Sin dalla sua descrizione nel trattamento chirurgico del-l’atresia della tricuspide nel 1971, la procedura di Fontan è diventata l’intervento chirurgico palliativo defi nitivo di scelta quando non è realizzabile una correzione biventricolare. Il principio è la deviazione del ritorno venoso sistemico diret-tamente alle arterie polmonari, senza il passaggio attraverso un ventricolo sottopolmonare. Nel corso degli anni, sono state ideate ed eseguite numerose modifi che della tecnica iniziale e, in particolare, la connessione atriopolmonare diretta, la

14

2

A B

3

AD

AS

Ao

VS

AP

FIGURA 56–18 Modifi ca all’intervento di Fontan. A, Connessione atriopolmonare diretta (1) per atresia della tricuspide (2); difetto del setto interventricolare, (3); chiusura con patch del difetto del setto interatriale (4). B, Condotto extracardiaco costituito da un tubo di Dacron che bypassa l’atrio destro, collegando la vena cava inferiore al margine inferiore dell’arteria polmonare di destra. La vena cava superiore viene anastomizzata al versante superiore dell’arteria polmonare destra. AD = atrio destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (A, Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988; e B, Da Marcelletti C: Inferior vena cava-pulmonary artery extracardiac conduit: A new form of right heart bypass. J Thorac Cardiovasc Surg 100:228-232, 1990.)


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Capitolo 56

connessione cavopolmonare totale e il condotto extracar-diaco. Al momento dell’intervento chirurgico, nei pazienti a rischio elevato, talvolta viene effettuata una fenestrazione (5 mm di diametro) del circuito di Fontan verso l’atrio sinistro, per consentire uno shunt dx-sin e la decompressione del cir-cuito di Fontan.

FISIOPATOLOGIA. L’aumento della pressione venosa cen-trale e la riduzione della portata cardiaca (talvolta a riposo137 ma sempre sotto sforzo 138) sono conseguenze inevitabili della procedura di Fontan. Piccole modifi cazioni sfavorevoli della funzione ventricolare (particolarmente diastolica), dell’effi -cienza del circuito (elevate resistenze polmonari, ostruzione, trombosi) o insorgenza di aritmie sono condizioni in grado di causare un grave peggioramento dei sintomi.

Sebbene sia ragionevole descrivere i pazienti dopo proce-dura di Fontan in condizione di scompenso cardiaco cronico (poiché la loro pressione atriale destra deve essere alta), tutta-via, questo è raramente dovuto a marcata disfunzione sisto-lica.139 Infatti, un piccolo aumento nella pressione diastolica ventricolare può essere molto più dannoso. Pertanto, è possi-bile che non sia corretto trattare questi pazienti con i farmaci tradizionali per lo scompenso cardiaco. In uno studio rando-mizzato in cieco controllato con placebo, gli ACE-inibitori non hanno migliorato la capacità funzionale, anzi alcuni indici sono peggiorati.140

Le circolazioni di Fontan più “dirette” (anastomosi cavopol-monare totale, condotto extracardiaco) che escludono l’atrio destro dal circolo hanno dimostrato migliori proprietà idrodi-namiche e migliore rendimento funzionale.138 Tuttavia, l’ostru-zione fi sica delle anastomosi chirurgiche, delle arterie polmo-nari distali o delle vene polmonari (spesso dovuta a compres-sione da parte di un atrio destro dilatato) riducono l’effi cienza circolatoria. Similmente, hanno effetti contrari le resistenze arteriolari polmonari elevate. Questo avviene perché le RVP sono il fattore singolo che contribuisce maggiormente alla com-promissione del ritorno venoso e all’aumento della pressione venosa. Sono relativamente scarse le conoscenze circa le resi-stenze vascolari polmonari molto tempo dopo la procedura, ma di recente è stato dimostrato che esse sono elevate in un numero signifi cativo di pazienti e che reagiscono all’inalazione di ossido nitrico, a indicare una disfunzione endoteliale pol-monare.141

ASPETTI CLINICI. La maggior parte dei pazienti (~90%) è in classe funzionale I-II a un follow-up di 5 anni dopo inter-vento di Fontan.136,142,143 Il deterioramento progressivo dello stato funzionale nel tempo costituisce la regola.136,142-144 Sono frequenti le aritmie sopraventricolari quali tachicardia, fl utter e fi brillazione atriali. L’esame obiettivo dei pazienti senza ulte-riori complicanze mostra un polso venoso giugulare elevato, abitualmente non pulsatile (10 cm sopra l’angolo sternale, necessario per assicurare la pressione idrostatica suffi ciente a spingere la portata cardiaca nel circolo polmonare), itto apicale quieto, un S1 normale e un S2 senza sdoppiamento (essendo stata legata l’arteria polmonare). Non deve essere presente alcun soffi o cardiaco, e il rilievo di tale reperto indica la pre-senza di insuffi cienza della valvola AV sistemica o di stenosi subaortica. L’edema generalizzato può essere segno di una ente-ropatia protidodisperdente.

COMPLICANZE E SEQUELE Aritmie. Anche se spesso associate a marcato peggiora-

mento dei sintomi, le aritmie atriali tendono a rifl ettere le con-seguenze delle alterazioni della funzione ventricolare e dell’effi cienza circolatoria descritte in precedenza. L’atrio destro estremamente dilatato dopo una connessione atrio-pol-monare è abitualmente associato a fl utter e fi brillazione atriale. Con aritmie di nuova insorgenza, devono essere escluse prima della terapia alterazioni emodinamiche e trombosi atriali/venose, che possano comparire entro 2 ore dall’insorgenza del-l’aritmia. È frequente il rilievo di fl utter o fi brillazione atriale (15-20% a un follow-up di 5 anni) 51,52,145,146 che aumenta con

la durata del follow-up.51-53 Il fl utter o la fi brillazione atriale comporta una morbilità signifi cativa, può accompagnarsi a grave deterioramento emodinamico e richiede un intervento medico immediato. Probabilmente, l’elevata incidenza di arit-mie atriali in questi pazienti si spiega con la combinazione di incisioni atriali e suture multiple nel corso dell’intervento di Fontan, associate ad aumento della pressione e dilatazione dell’atrio destro. I pazienti operati in età più avanzata, con funzione ventricolare compromessa, insuffi cienza della val-vola AV sistemica o pressione arteriosa polmonare elevata sono a maggiore rischio di tachiaritmie atriali. È stato suggerito che l’esclusione dell’atrio destro dalla elevata pressione venosa sistemica (come avviene nella connessione cavo-polmonare totale o nel condotto extracardiaco) riduca l’incidenza di arit-mie atriali. Tuttavia, questo apparente vantaggio può essere dovuto esclusivamente alla durata inferiore del follow-up in questo gruppo di pazienti. Possono verifi carsi disfunzione del nodo del seno e blocco cardiaco completo che rendono neces-sario l’impianto di un pacemaker.

Trombosi e ictus. L’incidenza segnalata di complicanze tromboemboliche nella procedura di Fontan varia dal 6 al 25%, secondo la tecnica utilizzata e la durata del follow-up.147-149 La formazione di trombi può essere in relazione alla presenza di aritmie sopraventricolari, dilatazione atriale destra, contrasto spontaneo (“smoke”) in atrio destro e alla presenza di materiale sintetico usato per costruire il circuito di Fontan.147-149 Di con-seguenza, è stata segnalata una incidenza simile di formazione di trombi in tutti i diversi tipi di circolazione di Fontan. Sono state anche descritte embolie arteriose periferiche nei pazienti con Fontan fenestrata o meno. In questi pazienti è stato riscon-trato un defi cit di proteina C che può spiegare in parte la loro tendenza al tromboembolismo.

Enteropatia protidodisperdente. L’enteropatia protidodi-sperdente, defi nita come grave perdita di proteine sieriche nel lume intestinale, si verifi ca nel 4-13% dei pazienti dopo l’in-tervento di Fontan.145,150,151 I pazienti si presentano con edema generalizzato, ascite, versamento pleurico e/o diarrea cronica. Si ritiene che l’enteropatia protidodisperdente sia causata prin-cipalmente dall’innalzamento cronico della pressione venosa sistemica che causa linfangiectasia intestinale con conseguente perdita di albumina, proteine, linfociti e immunoglobuline nel tratto gastroenterico. La diagnosi è confermata dalla bassa con-centrazione sierica di albumina e proteine, bassi livelli pla-smatici di alfa1-antitripsina, linfocitopenia e, di maggiore importanza, un’elevata clearance fecale di alfa1-antitripsina. Tale complicanza comporta una prognosi pessima, con una sopravvivenza a 5 anni del 46-59%.150,151

Compressione/ostruzione della vena polmonare destra. L’ostruzione o compressione della vena polmonare destra può derivare da un atrio destro dilatato o dalla sporgenza della settazione atriale in atrio sinistro e può portare all’aumento della pressione arteriosa polmonare con ulteriore dilatazione dell’atrio destro. Tale condizione deve essere ricercata.

Tromboembolismo polmonare. Viene riconosciuto147-149,152 sempre più spesso ed è responsabile dell’aumento della pres-sione venosa centrale. È ancora in discussione il ruolo della terapia anticoagulante, di quella antiaggregante o di entrambe nella gestione a lungo termine di questi pazienti, ma la maggior parte di essi riceve una qualche forma di terapia.153-155

Ostruzione della Fontan. La stenosi o l’ostruzione parziale della connessione di Fontan provoca intolleranza allo sforzo, tachiaritmie atriali e scompenso cardiaco destro. L’ostruzione completa improvvisa può manifestarsi con la morte improv-visa.

Disfunzione ventricolare e insuffi cienza valvolare. È fre-quente il progressivo deterioramento della funzione ventrico-lare sistemica, con o senza insuffi cienza progressiva della valvola AV. I pazienti con ventricolo sistemico strutturalmente destro hanno un decorso peggiore rispetto a quelli con ventri-colo sistemico morfologicamente sinistro.



essere necessaria la ETE se la visualizzazione delle anasto-mosi di Fontan è inadeguata o per escludere una trombosi atriale destra.

Cateterismo diagnostico. il cateterismo cardiaco completo è indicato in previsione di un reintervento o se i metodi non inva-sivi non forniscono un’adeguata valutazione emodinamica.

RMN. L’obiettivo della RMN nei pazienti con Fontan include la valutazione delle vie anastomotiche che vanno dalle vene sistemiche alle arterie polmonari per eventuali ostruzione e trombosi; visualizzazione della fenestrazione del circuito di Fontan o altri passaggi; valutazione delle vene pol-monari per eventuale compressione; valutazione del volume, massa e frazione di eiezione del ventricolo sistemico; visua-lizzazione del tratto di effl usso del ventricolo sistemico; e valutazione quantitativa della valvole AV e semilunare per insuffi cienza, dell’aorta per ostruzione o aneurisma e per vasi collaterali aorto-polmonari, venosi sistemici o venosi siste-mico-polmonari.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. La selezione dei pazienti riveste estrema importanza e ha un impatto rilevante sui risultati. La sopravvivenza a lungo termine dei candidati “ideali” è dell’81% a 10 anni,142 in confronto al 60-71% regi-strato “in tutti i pazienti”.144 La morte avviene nella maggio-ranza dei casi per insuffi cienza cardiaca congestizia e per aritmie atriali. L’intervento di Fontan rimane un trattamento palliativo, non curativo. Recentemente è stato dimostrato che un approccio più radicale nelle Fontan non funzionanti, che comprende la conversione chirurgica del circuito al condotto extracardiaco, in associazione a una procedura di Cox/Maze e, frequentemente, l’impianto contemporaneo di un pacemaker epicardico, fornisce una buona palliazione precoce.59,59,156-159 Infi ne, molti di questi pazienti probabilmente richiedono un trapianto cardiaco.150

Aritmie. Le tachiaritmie atriali sono molto diffi cili da con-trollare e devono suggerire immediatamente una terapia anti-coagulante con warfarin a lungo termine. In presenza di fl utter/fi brillazione atriale, è sempre necessario ricercare una eventuale causa emodinamica sottostante e, in particolare, segni di ostruzione del circuito di Fontan. Si devono fare ten-tativi immediati di ripristinare il ritmo sinusale. I farmaci antiaritmici, da soli o in combinazione con un dispositivo di pacing epicardico antitachicardia, e l’ablazione transcatetere con radiofrequenza hanno avuto successo limitato. Buoni risul-tati a breve termine sono stati riportati con la conversione chirurgica dalla Fontan con connessione atriopolmonare alla anastomosi cavopolmonare totale, con concomitante crioabla-zione atriale al momento dell’intervento.59,158,159 Per la disfun-zione del nodo del seno e/o il blocco AV completo può essere necessario l’impianto di un pacemaker epicardico. Ogniqual-volta sia possibile, deve essere impiegata la stimolazione AV sequenziale.

Terapia anticoagulante. L’uso dell’anticoagulazione profi lat-tica a lungo termine è controverso. Gli anticoagulanti sono rac-comandati nei pazienti con storia di aritmie documentate, nella Fontan fenestrata o in presenza di contrasto spontaneo (smoke) nell’atrio destro all’ecocardiogramma.153,154 Per i trombi organiz-zati, è stato descritto l’uso della terapia trombolitica versus la rimozione chirurgica del coagulo e la conversione del circuito di Fontan, entrambi gravati da una alta percentuale di mortalità.

Enteropatia protidodisperdente. La terapia comprende una dieta ipolipidica, iperproteica, con trigliceridi a catena media per ridurre la produzione linfatica intestinale; infusioni di albu-mina per aumentare la pressione osmotica intravascolare; e/o l’uso di diuretici, farmaci che riducono il postcarico e inotropi positivi per ridurre la pressione venosa centrale. Molto spesso queste terapie sono ineffi caci e non devono essere continuate se non addirittura neppure provate. Sono anche state proposte tecniche transcatetere, quali la dilatazione con palloncino della connessione ostruita o la creazione di una fenestrazione atriale, come pure interventi chirurgici, dalla conversione o smontag-

Insuffi cienza epatica. È frequente un lieve aumento delle transaminasi epatiche a causa della congestione epatica, ma rara-mente assume importanza clinica. Sono stati descritti casi di cirrosi apparentemente dovuta a ipertensione venosa cronica.

Cianosi. Una cianosi ingravescente può essere correlata a peggioramento della funzione ventricolare, sviluppo di circoli collaterali venosi che drenano nell’atrio sinistro o a sviluppo di fi stole arterovenose polmonari (specialmente se la tecnica classica di Glenn costituisce parte dell’intervento di Fontan).

ESAMI DI LABORATORIO ECG. Si possono osservare ritmo sinusale, fl utter atriale,

ritmo giunzionale o blocco AV completo. Il complesso QRS rifl ette l’anomalia cardiaca di base. Nei pazienti con atresia della tricuspide, di norma si osserva deviazione assiale sini-stra. Nei pazienti con cuore univentricolare, il pattern di con-duzione varia ampiamente e dipende dalla morfologia e dalla posizione relativa della cavità rudimentale.

Radiografi a del torace. Nei pazienti con connessione atrio-polmonare si osserva spesso una lieve prominenza del margine cardiaco inferiore destro, dovuta a dilatazione atriale destra.

Ecocardiografi a. È necessario verifi care l’eventuale pre-senza o assenza di stasi atriale destra, trombi, pervietà della fenestrazione e ostruzione del circuito di Fontan. Flusso bifa-sico in VCS e VCI e fl usso trifasico in arteria polmonare sono indicativi di circolazione di Fontan non ostruita, mentre un gradiente medio uguale o superiore a 2 mmHg tra circuito di Fontan e arteria polmonare può rifl ettere un’ostruzione signi-fi cativa. La valutazione del pattern di fl usso venoso polmo-nare è importante per individuare ostruzione delle vene polmonari (vena polmonare destra > vena polmonare sinistra) causata talvolta da un atrio destro dilatato (spesso ~80 × 60 mm in adulti con connessioni atriopolmonari). Viene effet-tuata contemporaneamente la valutazione della funzione del ventricolo sistemico e dell’insuffi cienza della valvola AV. Può

VCS

VCI

TP

A B

C D

FIGURA 56–19 Tipi anatomici di ritorno venoso polmonare anomalo totale: sopracardiaco, in cui le vene polmonari drenano sia attraverso la vena verticale nella vena anomala, (A) o direttamente nella vena cava superiore (VCS) con un orifi zio vicino allo sbocco della vena azygos (B). C, Drenaggio in atrio destro attraverso il seno coronarico. D, Drenaggio infracardiaco attraverso una vena verticale nella vena porta o nella vena cava inferiore (VCI). TP = tronco polmo-nare. (Da A a D, Da Stark J, deLeval M: Surgery for Congenital Heart Defects. 2nd ed. Philadelphia, WB Saunders, 1994, p 330.)


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Capitolo 56

gio del circuito di Fontan al trapianto cardiaco. Altre opzioni terapeutiche effi caci comprendono l’eparina sottocutanea, il trattamento con octreotide e la terapia con prednisone. Tutte le terapie hanno una percentuale simile di insuccesso pari al 50% circa.151,160

Compressione/ostruzione della vena polmonare destra. Quando assume rilevanza emodinamica, può essere raccoman-data la conversione della Fontan in connessione cavopolmo-nare totale o con condotto extracardiaco.

Ostruzione della Fontan. Si consiglia la revisione chirur-gica delle connessioni ostruite tra atrio destro e arteria polmo-nare o tra VCS e VCI e arteria polmonare, generalmente verso una Fontan extracardiaca. In alternativa, quando indicata e fattibile, può essere utilizzata l’angioplastica con palloncino, con o senza impianto di stent.

Scompenso ventricolare e insuffi cienza valvolare. Gli ACE-inibitori non sono di provata effi cacia, non sembrano au-mentare la tolleranza allo sforzo e possono causare un peggio-ramento clinico. I pazienti con insuffi cienza della valvola AV sistemica possono richiedere la plastica o la sostituzione del-la valvola. Deve essere preso in considerazione anche il tra-pianto cardiaco.

Cianosi. Nel gruppo della Fontan fenestrata, può essere ten-tata la chiusura della fenestrazione chirurgica o, preferibil-mente, per via percutanea. Le fi stole arterovenose polmonari della anastomosi di Glenn classica possono migliorare con la conversione verso la Glenn bidirezionale.

ASPETTI DEL FOLLOW-UP. Si raccomanda un follow-up rav-vicinato e qualifi cato, con particolare attenzione alla funzione ventricolare e all’insuffi cienza della valvola AV sistemica. Lo sviluppo di tachiaritmie atriali deve spingere alla ricerca di una possibile ostruzione dell’anastomosi di Fontan, di una ostruzione della vena polmonare destra o di un trombo in atrio destro.

Ritorno venoso polmonare anomalo totale DEFINIZIONE. Indica la situazione in cui tutte le vene pol-

monari non drenano direttamente nell’atrio sinistro. Come risultato, tutti i vasi del ritorno venoso, polmonare e sistemico, drenano nell’atrio destro, anche se utilizzando vie diverse.

MORFOLOGIA (Fig. 56-19). Le varietà anatomiche del ri-torno venosa polmonare anomalo totale possono essere sud-divise in base alla sede del drenaggio anomalo. Il ritorno ano-malo è più frequentemente sopradiaframmatico, connettendosi attraverso una vena verticale alla vena brachiocefalica sinistra, o direttamente verso l’atrio destro, il seno coronarico o diret-tamente alla VCS. In circa il 10-15% dei casi, la sede della connessione è sottodiaframmatica. Il tronco anomalo si con-nette quindi con la vena porta o uno dei rami tributari, con il dotto venoso o, raramente, con le vene epatiche o con altre vene addominali.

FISIOPATOLOGIA. Le conseguenze funzionali e, di conse-guenza, il quadro clinico dipendono dall’ampiezza della comu-nicazione interatriale e dall’entità delle RVP. Quando il difetto interatriale è piccolo, il fl usso sistemico è notevolmente limi-tato con conseguente scompenso cardiaco destro. Nei pazienti con ritorno venoso polmonare anomalO sottodiaframmatico sono invariabilmente presenti ostruzione del ritorno venoso polmonare e ipertensione venosa polmonare.

STORIA NATURALE. La maggior parte dei pazienti con ritorno venoso polmonare anomalo totale presenta sintomi nel primo anno di vita e, in assenza di trattamento, l’80% muore prima di un anno d’età. La presenza di ostruzione nella via venosa polmonare o a livello del setto interatriale determina sintomatologia clinica più precoce. Quando l’ostruzione è grave, può verifi carsi esordio neonatale con cianosi intensa e collasso cardiovascolare. Ciò è incompatibile con la sopravvi-venza senza intervento chirurgico urgente.

ASPETTI CLINICI. I neonati sintomatici con ritorno venoso polmonare anomalo totale presentano segni di scompenso car-

diaco e/o cianosi. I neonati con ostruzione venosa polmonare presentano un quadro precoce di grave dispnea, edema polmo-nare, cianosi e scompenso cardiaco destro. Se il ritorno non è ostruito, la cianosi può essere minima e passare inosservata. All’auscultazione si apprezza un secondo tono fi sso, ampia-mente sdoppiato con una componente polmonare accentuata.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. L’elettrocardiogramma mostra solitamente deviazione

assiale destra e ipertrofi a atriale e ventricolare destra.Radiografi a del torace. Nel paziente non operato, questa

di solito mostra cardiomegalia con iperaffl usso polmonare. L’atrio e il ventricolo destro sono dilatati e ipertrofi ci e il seg-mento dell’arteria polmonare è ingrandito. La cosiddetta “fi gura a 8” o cuore “a pupazzo di neve” è dovuta a ingrandi-mento del cuore e alla presenza di dilatazione di vena cava superiore destra, vena innominata e vena verticale sinistra.

Ecocardiografi a (Fig. 56-20). L’ecocardiografi a abitual-mente mostra marcato ingrandimento del ventricolo destro e atrio sinistro piccolo.

Generalmente è possibile dimostrare l’intero percorso del drenaggio venoso polmonare, per cui il cateterismo cardiaco (che può essere rischioso) attualmente non viene quasi più eseguito. All’esame ecocardiografi co abitualmente si può osservare uno spazio anecogeno che rappresenta la confl uenza venosa polmonare dietro l’atrio sinistro. Si devono identifi -care il drenaggio di tutte le quattro vene polmonari e i loro sbocchi.

RMN. Per quanto utilizzata raramente, soprattutto nei neo-nati, la RMN può essere utile nei bambini più grandi per deli-neare la sede delle connessioni dei ritorni venosi polmonari anomali, quando vi sono sedi miste, e per rilevare eventuali stenosi nei pazienti nel postoperatorio.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. La terapia medica, piut-tosto che la ventilazione meccanica, ha un ruolo limitato nel neonato sintomatico, e la chirurgia correttiva deve essere ese-guita appena possibile. Nei bambini asintomatici, senza iper-tensione polmonare, l’intervento può essere differito all’età di 3-6 mesi.

OPZIONI OPERATORIE E RISULTATI. A volte, prima dell’intervento, è necessaria una settostomia atriale con pal-loncino urgente per aumentare il fl usso sistemico. Altrimenti, il cateterismo interventistico è limitato ai tentativi di risol-vere le stenosi venose polmonari postoperatorie, anche se questi sono spesso senza successo. Storicamente, anche la correzione chirurgica della restenosi è stata deludente. Tut-tavia, la tecnica senza suture, per mezzo della quale le vene polmonari sono aperte ampiamente nello spazio retroatriale, ha notevolmente migliorato i risultati di questo intervento. I pazienti adulti sono stati quasi sempre sottoposti a corre-zione chirurgica nell’infanzia. Di regola, essi hanno una fun-zione normale e non sono troppo soggetti ad aritmie o ad altri problemi. Essi sono considerati come adulti a rischio lieve-moderato.

FOLLOW-UP. Un follow-up precoce deve essere frequente e con lo scopo di individuare stenosi precoce delle vene pol-monari o dell’anastomosi chirurgica. Se non si verifi ca entro il primo anno, la stenosi è rara, ma durante l’infanzia è neces-sario un follow-up annuale.

Complessi di trasposizione Il quadro anatomico chiave che caratterizza questo gruppo di diagnosi è la discordanza ventricolo-arteriosa. Questo si osserva più comunemente nel contesto di una concordanza AV anche conosciuta come trasposizione completa oppure D-TGA. La seconda condizione discussa in questa sezione è la combinazione di discordanza ventricolo-arteriosa con discor-danza AV, conosciuta comunemente come TGA congenita-mente corretta o L-TGA. Combinazioni più complesse non vengono qui prese in considerazione.



FIGURA 56–20 A, Proiezione sottocostale che dimostra un ritorno polmonare anomalo totale nel seno coronario. Notare il seno coronario dilatato in entrambe le immagini. L’ecocar-diogramma dimostra anche una confl uenza associata che si connette al seno coronario. B, Proiezione soprasternale che dimostra il drenaggio venoso polmonare anomalo totale in una vena verticale sinistra. Si noti la direzione del fl usso nella vena verticale che la differenzia da una vena cava superiore sinistra. C, Ritorno venoso polmonare anomalo totale sotto il diaframma. Il preparato mostra le vene polmonari mentre confl uiscono, mentre l’ecocardio-gramma mostra le vene discendenti nel punto d’ingresso epatico. Notare che la direzione del fl usso è in allontanamento dal cuore. SC = seno coronario; VPC = confl uenza venosa polmo-nare; AD = atrio destro; DA = aorta discendente; DV = vena discendente; AO = aorta; VVS = vena verticale sinistra; AP = arteria polmonare.

Trasposizione completa delle grandi arterie

DEFINIZIONE E STORIA NATURALE. Questa è una forma di patologia cardiaca frequente nei neo-nati e nei lattanti e potenzialmente letale. La mal-formazione consiste nell’origine dell’aorta dal ventricolo morfologicamente destro e dell’arteria polmonare dal ventricolo morfologicamente sini-stro. Di conseguenza, le circolazioni polmonare e sistemica sono in parallelo, anziché nella normale disposizione in serie. In un circuito, il sangue venoso sistemico passa all’atrio destro, al ventri-colo destro e quindi all’aorta. Nell’altro, il sangue venoso polmonare attraversa l’atrio e il ventricolo sinistro e passa nell’arteria polmonare. Questa con-dizione è incompatibile con la vita, a meno che non ci sia un mescolamento (“mixing”) dei due cir-coli.

Circa i due terzi dei pazienti non presentano gravi anomalie associate (trasposizione “semplice”) mentre un terzo dei casi ha difetti associati (traspo-sizione “complessa”). Le anomalie associate più comuni sono il DIV e la stenosi polmonare o sotto-polmonare. Sempre più frequentemente viene dia-gnosticata in utero.161 In mancanza di trattamento, circa il 30% di questi pazienti muore entro la prima settimana di vita e il 90% entro il primo anno.

MORFOLOGIA. Perché la vita sia possibile, è necessario che dopo la nascita persista una qualche comunicazione tra le due circolazioni; altrimenti, il sangue venoso sistemico desaturato viene diretto impropriamente verso la circolazione sistemica e il sangue venoso polmonare ossigenato viene inviato al circolo polmonare. Quasi tutti i pazienti presentano una comunicazione interatriale, e il fl usso che la attraversa regola la quota di desatura-zione. I due terzi hanno un PDA e circa un terzo presenta un DIV associato.

FISIOPATOLOGIA. Il decorso clinico è deter-minato dal grado di ipossia tissutale, dalla natura delle anomalie cardiovascolari associate e dallo stato anatomico e funzionale del letto vascolare polmonare.

La disposizione anatomica che ne deriva dà ori-gine a due circolazioni separate e parallele. La satu-razione di ossigeno del sangue arterioso sistemico è regolata dalla quantità di sangue che viene scam-biato tra le due circolazioni. I neonati con D-TGA sono particolarmente soggetti a sviluppo precoce di vasculopatia ostruttiva polmonare, anche in assenza di PDA e con un setto interventricolare integro.

ASPETTI CLINICI Pediatrici. Il peso medio alla nascita e le dimen-

sioni dei neonati con trasposizione completa delle grandi arterie sono superiori alla norma. Le mani-festazioni cliniche abituali consistono in dispnea e cianosi fi n dalla nascita, con ipossiemia progressiva e insuffi cienza cardiaca congestizia. L’ipossiemia e la cianosi più gravi si osservano nei neonati che hanno soltanto un forame ovale o un dotto arterioso pervio piccoli e un setto interventricolare integro o nei neonati con fl usso polmonare relativamente ridotto a causa dell’ostruzione del tratto di effl usso del ventricolo sinistro. In presenza di un PDA o un DIV ampio la cianosi può essere minima, e lo scom-penso cardiaco rappresenta in genere il problema dominante dopo le prime settimane di vita. I soffi cardiaci sono di scarso valore diagnostico.

A

B

C

AD

AD

VPC

VPC

SC

VPC

VVS

DVDA

DV

AP

AP

VVS

SC

VP


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Capitolo 56

L’ecocardiogramma deve stabilire la diagnosi completa, incluso il pattern delle arterie coronarie. La diagnosi prenatale è possibile e modifi ca favorevolmente morbilità e mortalità neonatali. L’ecografi a è diventata la procedura standard per guidare posizionamento e manipolazione del catetere durante la settostomia atriale con palloncino e per valutare l’adegua-tezza anatomica della settostomia.

OPZIONI TERAPEUTICHE. La dilatazione del dotto arte-rioso con prostaglandina E1 nel periodo neonatale precoce mi-

gliora la saturazione arteriosa aumentando il mixing tra i due circoli. È frequente il malinteso che a livello duttale si verifi chi un mixing signifi cativo. Questo non è corretto; l’effetto delle prostaglandine è quello di aumentare il fl usso polmonare e, così facendo, di aumentare la pressione atriale sinistra e quin-di aumentare il mixing a livello atriale. Di solito, questo rap-presenta una preparazione alla creazione o all’ampliamento di una comunicazione interatriale mediante settostomia atriale con palloncino o con catetere con lama. Attualmente, di rado è necessaria la septectomia atriale chirurgica.

Chirurgia. Benché la settostomia atriale con palloncino sia spesso salvavita, è una procedura palliativa prima della chi-rurgia “correttiva”. Le procedure di ridirezionamento atriale sono state sviluppate negli anni ’50 e negli anni ’60 ma sono state sostituite dall’intervento di switch arterioso, che è dive-nuto estesamente adottato negli anni ’80.162

Switch atriale (Fig. 56-21). Lo switch atriale è la procedura chirurgica più diffusa nei pazienti attualmente adulti. I pazienti sono stati sottoposti o alla procedura di Mustard o a quella di Senning. Il sangue viene ridirezionato a livello atriale utiliz-zando una settazione costituita da Dacron o pericardio (inter-vento di Mustard) o da lembi atriali (intervento di Senning), ottenendo così una correzione fi siologica. Il ritorno venoso sistemico è deviato attraverso la valvola mitrale verso il ven-tricolo sinistro sottopolmonare, e il ritorno venoso polmonare è reindirizzato attraverso la valvola tricuspide nel ventricolo destro subaortico. In virtù di questo intervento, il ventricolo morfologicamente destro ha il compito di sostenere il circolo sistemico.

Switch atriale palliativo. In rari casi, nei pazienti con DIV ampio e vasculopatia polmonare fi ssa, viene effettuato un inter-vento chirurgico palliativo di switch atriale per migliorare l’ossigenazione. Il DIV viene lasciato aperto o ampliato al momento dell’intervento di settazione atriale. Questi pazienti sono simili a quelli con DIV in sindrome di Eisenmenger e vanno trattati come tali.

Intervento di switch arterioso (Fig. 56-22). In questo inter-vento, i tronchi arteriosi sono sezionati e rianastomizzati con i monconi controlaterali. Se presente un DIV, viene chiuso. Le coronarie devono essere trasposte sulla neoaorta. Questa è la parte più rischiosa della procedura ed è responsabile della maggior parte della mortalità. Nonostante ciò, il tasso di mor-talità si è ridotto a meno del 2% nella maggior parte dei grandi centri.162,163 I vantaggi maggiori di questo intervento, in con-

fronto alla procedura di switch atriale, consistono nel ripri-stino del ventricolo sinistro quale pompa sistemica e nella possibilità di mantenimento a lungo termine del ritmo sinu-sale.

Gli studi di follow-up dopo intervento di switch arterioso hanno dimostrato buona fun-zione ventricolare sinistra e normale tolleranza allo sforzo.163,164 Le potenziali sequele dell’intervento com-prendono l’occlusione coro-narica, la stenosi polmonare sopravalvolare (che può essere trattata con reintervento o con angioplastica con palloncino), la stenosi aortica sopravalvo-lare e l’insuffi cienza valvolare della neoaorta, in genere, modesta.165-167 La pervietà a lungo termine e la crescita delle coronarie appaiono sod-disfacenti.

A

B

C

D

FIGURA 56–22 Trasposizione completa delle grandi arterie, corretta da un intervento modifi cato di switch arte-rioso (A). L’aorta e l’arteria polmonare sono resecate e gli orifi zi delle arterie coronarie sono escissi con un bordo di adiacente parete aortica (B). L’aorta è portata sotto la biforcazione dell’arteria polmonare e l’arteria polmonare e l’aorta sono anastomizzate senza necessità di protesi interposta. Le arterie coronarie sono trasferite sull’arteria polmonare (C). L’arteria polmonare rimossa è anastomizzata direttamente al moncone prossimale aortico (D). (A-D, Da Stark J, deLaval M: Surgery for Congenital Heart Defects. New York, Grune & Stratton, 1983, p 379.)

AoAP

AD

VD

VS

1

2

3

4

AS

FIGURA 56–21 Diagramma schematico dell’intervento di switch atriale (tecnica di Mustard/Senning). Il sangue proveniente dalla vena cava supe-riore (VCS) e inferiore (VCI) viene deviato nel ventricolo morfologicamente sinistro (VS), che pompa il sangue nell’arteria polmonare (AP), mentre il fl usso venoso polmonare è indirizzato nel ventricolo morfologicamente destro (VD), che sbocca nell’aorta (Ao). AD = atrio destro; AS = atrio sinistro; 1 = traspo-sizione delle grandi arterie; 2 = settazioni atriali; 3 = fl usso ematico delle vene polmonari attraverso la tricuspide fi no al VD; 4 = fl usso ematico dalla VCI e dalla VCS attraverso la mitrale fi no al VS. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.)



Intervento di Rastelli. I neonati con TGA e DIV con ostru-zione del tratto di effl usso ventricolare sinistro, quando è pre-sente una marcata riduzione del fl usso polmonare, possono richiedere precocemente un’anastomosi sistemico-arteria pol-monare. Un successivo intervento correttivo in questi pazienti bypassa l’ostruzione all’effl usso ventricolare sinistro con un condotto protesico extracardiaco tra ventricolo destro ed estre-mità distale dell’arteria polmonare sezionata e usa una setta-zione ventricolare intracardiaca per creare un tunnel dal ventricolo sinistro all’aorta.

ESITI DEL TRATTAMENTO Switch atriale. Dopo la chirurgia di inversione atriale, la

maggior parte dei pazienti che raggiunge l’età adulta è in classe NYHA I o II;41,168,169 ma, in molti pazienti, alterazioni del riem-pimento ventricolare, a causa dei circuiti atriali anomali, pos-sono infl uenzare la capacità funzionale in modo più diretto piuttosto che le problematiche della funzione ventricolare destra.170 Alcuni esordiscono con sintomi di insuffi cienza car-diaca congestizia (dal 2 al 15%). Nel 40% dei pazienti è pre-sente evidenza ecocardiografi ca di disfunzione moderata o grave del ventricolo destro sistemico. Si ritiene che una ische-mia ventricolare destra relativa (discrepanza domanda-offerta) possa forse giocare un ruolo nella disfunzione del ventricolo destro sistemico.171-173 Un’insuffi cienza della tricuspide siste-mica di grado più che lieve è presente nel 10-40% dei casi, sia rifl ettendo che accentuando la disfunzione del ventricolo destro. Sono frequenti palpitazioni, presincope e sincope di genesi aritmica. Il fl utter atriale si osserva nel 20% dei pazienti entro i 20 anni, e, a quest’epoca, nella metà dei pazienti, si osserva una progressiva disfunzione sinusale.42,174-176 Questi disturbi del ritmo sono una conseguenza del danno diretto e indiretto dell’atrio e del nodo del seno, avvenuto al momento dell’intervento di settazione atriale.177

Una aspettativa di vita ridotta è la regola, con una sopravvi-venza del 70-80% a 20-30 anni di follow-up.41 In genere, la pro-gnosi dei pazienti con TGA “complessa” è molto peggiore rispetto a quella dei pazienti con TGA “semplice”. La morte improvvisa si ha nel 5% circa di questi pazienti e può essere in rapporto a disfunzione del ventricolo destro sistemico, fl utter atriale, e iper-tensione polmonare. Con il passare del tempo può svilupparsi una vasculopatia polmonare signifi cativa, correlata con la mag-giore età al momento dell’intervento di switch atriale, soprattutto nei pazienti con DIV signifi cativo, così come in quelli con shunt sin-dx di lunga durata attraverso una comunicazione nella set-tazione atriale. L’ostruzione del circuito della VCS o della VCI rimane spesso misconosciuta, poiché il drenaggio collaterale attraverso la vena azygos previene la congestione venosa siste-mica. L’ostruzione del circuito venoso polmonare causa aumento della pressione arteriosa polmonare e i pazienti possono avere dispnea e segni di congestione venosa polmonare.

L’esame obiettivo del paziente senza altre complicanze evi-denzia un itto parasternale ventricolare destro, un S1, normale, un S2 singolo (la P2 non è udibile a causa della localizzazione posteriore della polmonare), un soffi o olosistolico da insuffi -cienza tricuspidalica, se presente (meglio udibile al margine sternale inferiore sinistro, ma che non aumenta con l’inspira-zione) e, in presenza di grave disfunzione del ventricolo siste-mico, un S3 a destra.

Switch arterioso. I dati riguardanti lo stato clinico degli adulti sottoposti a intervento di switch arterioso sono scarsi, in quanto la maggior parte dei pazienti non ha ancora raggiunto l’età adulta. Le aritmie clinicamente sintomatiche sembrano essere meno problematiche in questo gruppo di pazienti.165,178 Attendono ancora di essere valutati, a lungo termine, i pro-blemi dello sviluppo di stenosi a carico della porzione sopra-valvolare della neo-arteria polmonare, la coronaropatia ostiale e l’insuffi cienza progressiva della neovalvola aortica. L’obiet-tività cardiaca è negativa nei pazienti non complicati.

Rastelli. L’ostruzione progressiva del condotto ventricolo destro-arteria polmonare può provocare intolleranza allo sforzo

o angina di origine ventricolare destra. L’ostruzione del tunnel ventricolare sinistro può esordire con dispnea o sincope. La sostituzione del condotto è inevitabilmente necessaria nei pazienti che sopravvivono. Nei casi non complicati, l’esame obiettivo evidenzia, contrariamente allo switch atriale, assenza di itto ventricolare destro, presenza di un soffi o sistolico da eiezione che ha origine dal condotto e due componenti del S2.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. La bradicardia sinusale o ritmo giunzionale (senza un

pattern di sovraccarico atriale destro), con segni di marcata ipertrofi a ventricolare destra è caratteristica dei pazienti sot-toposti a switch atriale. L’ECG è tipicamente normale nei casi sottoposti a switch arterioso. Dopo intervento di Rastelli l’ECG mostra tipicamente un blocco di branca destra.

Radiografi a del torace. In proiezione anteroposteriore, nei pazienti sottoposti a intervento di switch atriale è tipicamente visibile un peduncolo vascolare stretto con un profi lo oblungo (a uovo coricato). In proiezione laterale, si vede l’aorta ascen-dente riempire lo spazio retrosternale. Nello switch arterioso, sono presenti profi li mediastinici normali nonostante la mano-vra di Lecompte. Dopo l’intervento di Rastelli, la Rx del torace è normale a meno che il condotto non vada incontro a calcifi -cazione o sia stata utilizzata una protesi non biologica.

Ecocardiografi a. Dopo switch atriale, la caratteristica che contrassegna la TGA è il decorso parallelo dei grossi vasi (Fig. 56-23). Essi sono meglio visualizzati in proiezione asse lungo parasternale (con decorso lato-a-lato) o in proiezione asse corto parasternale (visti di fronte, con l’aorta anteriore e a destra).179 È possibile la valutazione qualitativa della funzione del ventricolo destro sistemico, del grado di insuffi cienza tri-cuspidale e della presenza o assenza di ostruzione sottopol-monare del ventricolo sinistro (dinamica o fi ssa). Il color Doppler rileva nel modo migliore la presenza di ostruzione o anomale comunicazioni della settazione atriale (Fig. 56-24). Il fl usso venoso normale a livello della settazione atriale deve essere fasico e variare con il respiro, con una velocità di picco inferiore a 1 m/s. Dopo un intervento di switch arterioso, devono essere ricercate l’insuffi cienza valvolare della neo-aorta, la stenosi sopravalvolare della neo-polmonare e le alte-razioni segmentali della cinesi parietale da ischemia conseguente a stenosi degli osti coronarici. Nei pazienti sot-toposti a intervento di Rastelli, devono essere ricercati un’eventuale ostruzione del tunnel tra ventricolo sinistro e aorta e il deterioramento (stenosi o insuffi cienza) del condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare.

RMN. Nei pazienti con switch atriale il ruolo principale della RMN è quello di valutare i circuiti venosi della settazione atriale e il volume e la frazione di eiezione del ventricolo destro sistemico. Di regola, la RMN defi nisce meglio le dimensioni e la funzione del ventricolo destro di quanto non faccia l’eco. Nei pazienti claustrofobici o portatori di pacemaker, può essere utile in sostituzione un’angiografi a con radionuclidi ad alta risoluzione con stima dei volumi. La RMN può valutare ugual-mente gli esiti dei pazienti dopo switch arterioso e dopo inter-vento di Rastelli.

Cateterismo cardiaco. Un cateterismo cardiaco diagnostico può rendersi necessario per valutare la presenza o gravità di una ostruzione del circuito venoso sistemico/polmonare, comunicazioni anomale nella settazione atriale e ipertensione polmonare; stenosi degli osti coronarici; oppure ostruzione del tunnel o del condotto quando non diagnosticati con metodi non invasivi.

INDICAZIONI AL REINTERVENTO. Dopo la procedura di switch atriale, la grave disfunzione sintomatica del ventricolo destro può richiedere un intervento chirurgico secondo la tec-nica dello switch arterioso in due-stadi180-184 o il trapianto car-diaco. La sostituzione della valvola tricuspide viene eseguita raramente nei casi di insuffi cienza grave della valvola AV siste-mica (tricuspide), se dovuta a distacco di un lembo o perfora-zione di una cuspide, purché la funzione ventricolare destra


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Capitolo 56

sia adeguata. In presenza di una comunicazione attraverso la settazione atriale con conseguente shunt sin-dx signifi cativo (>1,5/1,0), di qualsiasi shunt dx-sin o di sintomi a loro attri-buibili, è necessaria la chiusura chirurgica o transcatetere. Anche l’ostruzione della VCS o della VCI può richiedere un intervento. La stenosi della vena cava superiore è solitamente benigna, mentre la stenosi della VCI è potenzialmente letale. La dilatazione con palloncino della VCS o della VCI rappre-senta una opzione terapeutica in mani esperte. Di solito, l’im-pianto di uno stent risolve completamente la stenosi.

Abitualmente, l’ostruzione delle anastomosi dopo intervento di Senning è più facilmente suscettibile di dilatazione con palloncino e di impianto di stent. Sebbene l’ostruzione venosa polmonare sia di solito osservata precocemente e rioperata nell’infanzia, tuttavia, può comparire nell’età adulta. La bra-dicardia sintomatica richiede l’impianto di un pacemaker per-manente, mentre le tachiaritmie possono richiedere l’ablazione transcatetere, un pacemaker antitachicardia o la terapia medica. Dopo switch atriale, gli elettrodi di stimolazione transvenosi devono attraversare l’anastomosi superiore della settazione atriale per entrare nel ven-tricolo morfologicamente sinistro. È neces-saria una fi ssazione attiva del dispositivo perché è assente una trabecolatura grosso-lana nel ventricolo morfologicamente sini-stro. L’elettrostimolazione endocavitaria deve essere evitata nei pazienti con comu-nicazioni intracardiache residue per il rischio di embolia paradossa.

Dopo intervento di switch arterioso, un’ostruzione signifi cativa del tratto di effl usso ventricolare destro a qualsiasi livello (gradiente >50 mmHg o rapporto pressorio ventricolo destro-ventricolo sini-stro >0,6) può richiedere un ampliamento chirurgico o percutaneo del tratto di effl usso ventricolare destro.21 L’ischemia miocardica da ostruzione delle coronarie può richiedere il bypass coronarico, pre-feribilmente con innesti arteriosi. L’insuf-fi cienza signifi cativa della neo-valvola aortica può giustifi care la sostituzione val-volare aortica.

In pazienti sottoposti a intervento di Rastelli, la presenza di stenosi signifi cativa del condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare (gradiente pressorio al ritiro del catetere o gradiente medio all’eco >50 mmHg) o insuffi cienza signifi cativa richiede la sostituzione del condotto. L’ostruzione subaortica attraverso il tunnel ventricolo sinistro-aorta richiede la ricostruzione della settazione ven-tricolo sinistro-aorta. Per un DIV residuo signifi ca-tivo (shunt >1,5/1,0) può essere necessaria la chiu-sura chirurgica.

I pazienti con deterioramento clinico sottoposti a switch atriale palliativo devono essere valutati per un eventuale trapianto polmonare o cuore-polmoni.

POSSIBILITÀ DI REINTERVENTO Terapia medica. Non è noto il ruolo della ridu-

zione del postcarico ottenuta con gli ACE-inibitori nel preservare la funzione del ventricolo destro sistemico. Alla luce degli effetti di questi farmaci sul ventricolo sinistro sistemico mal funzionante, sembra logico ritenere possibile un analogo effetto benefi co sul ventricolo destro sistemico.15,16

Switch arterioso in due stadi. Nei pazienti con disfunzione grave e sintomatica del ventricolo siste-mico (destro), con o senza insuffi cienza severa della valvola AV sistemica (tricuspide), dopo intervento

di switch atriale, si può prendere in considerazione l’inter-vento di conversione verso uno switch arterioso (switch arte-rioso in due stadi)181-183 o il trapianto cardiaco. Lo switch arterioso in due stadi o intervento di conversione di switch, consiste nel primo stadio del bendaggio dell’arteria polmonare, per indurre l’ipertrofi a del ventricolo sinistro sottopolmonare e “addestrare” il ventricolo sinistro a sostenere la pressione sistemica. Quando la pressione sistolica del ventricolo sinistro è maggiore del 75% della pressione sistemica e la massa ven-tricolare sinistra è giudicata adeguata, nel secondo stadio ven-gono rimossi le anastomosi atriali e il bendaggio polmonare, ricostruito il setto interatriale e invertiti i grossi vasi, lasciando il ventricolo morfologicamente sinistro come ventricolo siste-mico. Questo intervento, tuttavia, è ancora sperimentale negli adulti, con pochi dati disponibili per valutarne l’effi cacia a breve e a lungo termine.

Trapianto cardiaco. Il trapianto cardiaco deve essere con-siderato un’alternativa, data la sopravvivenza relativamente buona a 5-10 anni.

FIGURA 56–23 Proiezione parasternale asse lungo nella trasposizione delle grandi arterie. Notare la disposizione parallela dell’aorta e dell’arteria polmonare. AO = aorta; VS = ventricolo sinistro; AP = arteria polmonare; VD = ventricolo destro.

FIGURA 56–24 Immagini di casi post-Mustard. L’angiogramma nel riquadro in alto a destra mostra l’ostruzione completa del ramo inferiore della anastomosi venosa sistemica, mentre il riquadro inferiore destro mostra lo stesso caso dopo impianto di stent. L’immagine in alto a sinistra è un ecocardiogramma transesofageo che mostra la settazione venosa polmonare con una lieve accelerazione del fl usso nella parte centrale. Il riquadro in basso a sinistra mostra l’anastomosi venosa sistemica alla sua estremità ventricolare. VS = ventricolo sinistro; AVP = atrio venoso polmonare; VD = ventricolo destro; AVS = atrio venoso sistemico; VCI = vena cava inferiore.

AO

AP

AP

AO

VD

VS

VD

VS

AVP

DERIVATORE VCI

AVS



possono manifestare embolie paradosse o cianosi, special-mente se la stenosi polmonare è severa. L’esame obiettivo di un paziente con quadro clinico per il resto non complicato evidenzia un itto apicale piuttosto spostato medialmente per l’orientamento lato-a-lato dei due ventricoli. La componente A2 è spesso palpabile al secondo spazio intercostale sinistro, a causa della posizione anteriore dell’aorta. È udibile un S2 (A2) singolo con assenza di P2 a causa della variabile localiz-zazione posteriore. Può essere ascoltato un soffi o da DIV asso-ciato o un soffi o da insuffi cienza della valvola AV sinistra. Il soffi o della stenosi polmonare si irradia superiormente e verso destra, dato l’orientamento verso destra del tronco dell’arteria polmonare. In caso di blocco AV completo, sono presenti “onde a” cannone con un S1 di intensità variabile.

Correzione con patch sul DIV e con condotto ventricolo sinistro-arteria polmonare. La maggior parte dei pazienti è in classe funzionale I a 5-10 anni dopo l’intervento, nonostante il frequente sviluppo di insuffi cienza tricuspidale e di disfun-zione del ventricolo destro sistemico dopo la correzione chi-rurgica. Nella quarta decade possono spesso verifi carsi dispnea, intolleranza allo sforzo e palpitazioni da aritmie sopraventri-colari. Un blocco AV completo può complicare l’intervento in un ulteriore 25%. L’esame obiettivo rifl ette la malformazione cardiaca di base con o senza residue anomalie associate.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. Una direzione anomala della depolarizzazione ini-

ziale (settale) da destra a sinistra causa inversione del pattern delle onde Q precordiali (le onde Q sono spesso presenti nelle derivazioni precordiali destre e assenti nelle precordiali sini-stre). Un blocco AV di primo grado si verifi ca in circa il 50% dei pazienti e un blocco AV completo fi n nel 25%. Si possono rilevare aritmie atriali.

Radiografi a del torace. Le caratteristiche dell’esame radio-grafi co sono l’assenza del normale segmento dell’arteria pol-monare e una convessità arrotondata del margine sopracardiaco sinistro, dovuta all’aorta ascendente sinistroposta. Il tronco polmonare principale è dislocato medialmente e assente nel profi lo cardiaco; l’ilo polmonare destro è spesso accentuato e più in alto in confronto al sinistro, generando a destra un aspetto “a cascata”.

PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. Una disfun-zione grave del ventricolo sistemico o la presenza di aritmie refrattarie possono essere una controindicazione alla gravi-danza; l’ostruzione delle anastomosi intratriali deve essere rimossa prima della gestazione.

FOLLOW-UP. Si raccomanda di effettuare un regolare fol-low-up presso medici con particolare esperienza in CHD.

Switch atriale. È necessario un follow-up seriato della fun-zione del ventricolo destro sistemico. La RMN è lo strumento migliore, seguita dall’angiografi a con radionuclidi e forse, dal-l’ecocardiografi a. Con l’ecocardiografi a o con la RMN deve essere ricercata l’ostruzione asintomatica delle anastomosi intratriali. Si raccomanda un monitoraggio Holter periodico per diagnosticare bradiaritmie o tachiaritmie indesiderate.

Switch arterioso. Si raccomanda un regolare follow-up con controlli ecocardiografi ci.

Intervento di Rastelli. Un follow-up ecocardiografi co rego-lare è giustifi cato dall’inevitabile degenerazione del condotto col passare del tempo.

Trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie

DEFINIZIONE. Questo termine descrive i cuori nei quali vi sono connessioni AV discordanti in associazione con connes-sioni ventricolo-arteriose discordanti.185

MORFOLOGIA (Fig. 56-25). La TGA congenitamente cor-retta (cc-TGA) è una condizione rara, responsabile di meno dell’1% di tutte le CHD. Quando vi è l’abituale disposizione atriale, il sangue venoso sistemico passa dall’atrio destro attra-verso una valvola mitrale a un ventricolo sinistro e quindi all’arteria polmonare posizionata posteriormente. Il sangue venoso polmonare passa dall’atrio sinistro attraverso una val-vola tricuspide a un ventricolo destro sinistroposto e quindi in un’aorta anteriore sinistroposta. La circolazione è quindi “fi siologicamente” corretta ma il ventricolo morfologicamente destro sostiene la circolazione sistemica. Anomalie associate si verifi cano fi no al 95% dei pazienti e consistono in DIV (75%), stenosi polmonare valvolare o sottovalvolare (75%) e anomalie della valvola sinistroposta, tricuspide e spesso “ano-malie Ebstein-simili” (>75%).

A causa delle anomalie del sistema di conduzione, il 5% dei pazienti con cc-TGA nasce con un blocco AV completo con-genito.

FISIOPATOLOGIA. I pazienti senza anomalie associate (cc-TGA “isolata”) possono sopravvivere eccezionalmente fi no ai 70-80 anni.186 Dalla quarta decade di vita in poi, si possono verifi care una insuffi cienza progressiva della valvola AV siste-mica (tricuspide) e una disfunzione del ventricolo (destro) sistemico, mentre dalla quinta decade sono più frequenti le tachiaritmie atriali.187 Oltre ai pazienti nati con blocco com-pleto congenito, il blocco AV completo acquisito continua a svilupparsi con una frequenza del 2% per anno, con maggiore incidenza soprattutto al momento della cardiochirurgia. I pazienti con anomalie associate (DIV, stenosi polmonare, alte-razioni della valvola sinistroposta [tricuspide]) hanno spesso subito interventi cardiochirurgici palliativi (shunt sistemico-polmonare per la cianosi) o correttivi delle anomalie associate, ma un numero signifi cativo di pazienti è compensato natural-mente dalla combinazione del DIV e dall’ostruzione del tratto di effl usso del ventricolo sinistro sottopolmonare. Sebbene cianotici, spesso rimangono in buone condizioni cliniche, senza alcun intervento per molti anni.188

ASPETTI CLINICI Pazienti non operati. I pazienti senza altri difetti associati

(≤5%) possono rimanere asintomatici fi no all’età adulta. Più spesso nella quinta o sesta decade insorgono dispnea e intol-leranza allo sforzo conseguente allo sviluppo di insuffi cienza cardiaca congestizia e cardiopalmo da aritmie sopraventrico-lari.189 I pazienti con DIV e stenosi polmonare ben equilibrati

VD

VS

AS AP Ao

AD

FIGURA 56–25 Diagramma schematico di trasposizione congenitamente corretta delle grandi arterie. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.)


1530

Capitolo 56

Ecocardiografi a (Fig. 56-26). L’ecocardio-grafi a consente l’identifi cazione della malfor-mazione di base e di tutte le anomalie associate. Il ventricolo morfologicamente sinistro è carat-terizzato dalla sua superfi cie endocardica liscia ed è associato a una valvola AV a due lembi (mitrale) priva di inserzione settale diretta. Il ventricolo morfologicamente destro è caratte-rizzato dalla sua trabecolatura apicale e dalla banda moderatrice ed è associato a una valvola AV a tre lembi, dislocata verso l’apice (valvola tricuspide) con inserzione settale diretta. Per-tanto, le valvole AV mostrano una disposizione invertita, forte indizio per la diagnosi. L’anoma-lia Ebstein-simile della valvola AV sinistra (tri-cuspide) è caratterizzata da un eccessivo (>8 mm/m2 SC) dislocamento apicale della valvola AV sinistra (tricuspide) con o senza caratteristi-che displasiche.

RMN. Il ruolo principale della RMN nei pazienti con cc-TGA è di valutare il volume e la frazione di eiezione del ventricolo destro sistemico. Tale tecnica realizza ciò meglio di quanto non possa attualmente l’ecocardiografi a. Per i pazienti claustrofobici o portatori di pacemaker è necessario come sostituto una angiografi a con radionuclidi ad alta risoluzione con stima dei volumi. La RMN può valutare anche altri aspetti, inclusi la funzione del con-dotto e il rigurgito valvolare AV.

Cateterismo cardiaco. Tale esame è raramente necessario per la diagnosi, ma può essere indicato prima della correzione chirurgica, per verifi care l’anatomia delle coronarie e per valu-tare la pressione telediastolica ventricolare e le pressioni del-l’arteria polmonare.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO E AL REINTERVENTO. In caso di sviluppo di insuffi cienza della valvola AV sistemica (tricuspide, a sinistra) moderata o severa, deve essere presa in considerazione la sostituzione valvolare. La sostituzione della valvola AV posta a sinistra deve essere eseguita prima che la funzione del ventricolo destro sistemico si deteriori, vale a di-re quando la frazione di eiezione è uguale o superiore al 45%.190,191 Quando l’insuffi cienza tricuspidale è associata a fun-zione ventricolare sistemica (destra) mediocre, forse deve es-sere preso in considerazione l’intervento di doppio switch.192-195 I pazienti con scompenso cardiaco sintomatico terminale de-vono essere avviati al trapianto cardiaco. La presenza di un DIV emodinamicamente signifi cativo (Qp/Qs >1,5:1,0) o di un DIV residuo con stenosi signifi cativa, nativa o postoperatoria (con-dotto) del tratto di effl usso polmonare (gradiente medio all’eco o di picco al cateterismo >50 mmHg) può necessitare di corre-zione chirurgica. Al momento dell’intervento per il DIV e la stenosi polmonare, in presenza di concomitante insuffi cienza della valvola AV posta a sinistra, deve essere presa in conside-razione la sostituzione della valvola AV di sinistra. Quando è presente un blocco AV completo è abituale l’impianto di un pacemaker. La modalità di stimolazione ottimale è la DDD. So-no necessari elettrodi con ancoraggio attivo, per l’assenza di trabecolatura apicale nel ventricolo morfologicamente sinistro. In presenza di shunt intracardiaci, l’elettrostimolazione endo-cavitaria deve essere evitata a causa di possibili embolie para-dosse. In tali casi si preferiscono gli elettrodi epicardici.

OPZIONI OPERATORIE Terapia medica. La terapia con ACE-inibitori o con beta-

bloccanti può essere indicata nei pazienti con disfunzione del ventricolo sistemico, ma il ruolo di questi farmaci non è stato ancora dimostrato.

Sostituzione del condotto. Questo è inevitabilmente neces-sario nei sopravvissuti a questo tipo di chirurgia iniziale.

Sostituzione della valvola tricuspide. In caso di insuffi -cienza signifi cativa della valvola tricuspide, la sostituzione valvolare è preferibile alla plastica tricuspidale.190 La plastica

FIGURA 56–26 Proiezione quattro camere di trasposizione congenitamente corretta con displasia e dislocazione della valvola morfologicamente tricuspide posta a sinistra. AS = atrio sinistro; VSM = ventricolo sinistro morfologico; VDM = ventricolo destro morfologico; AD = atrio destro; VT = valvola tricuspide.

valvolare è solitamente ineffi cace a causa dell’anatomia anor-male della valvola, spesso Ebstein-simile.

Procedura del doppio switch. Questo intervento è stato realizzato con successo nei bambini. Deve essere preso in con-siderazione nei pazienti con grave insuffi cienza tricuspidale e disfunzione del ventricolo sistemico.192 Scopo di tale tecnica è il ripristino del ventricolo sinistro nel circolo sistemico e del ventricolo destro nel circolo polmonare, ottenendo così la cor-rezione funzionale. Un intervento di switch atriale (secondo Mustard o Senning) unitamente a un intervento di switch ar-terioso (in assenza di stenosi polmonare), o a un intervento tipo Rastelli, la cosiddetta tecnica di Ilbawi196 (tunnellizzazio-ne del ventricolo sinistro verso l’aorta e condotto valvolato tra ventricolo destro e arteria polmonare, in caso di presenza di DIV e stenosi polmonare), possono essere eseguiti dopo ade-guata preparazione (retraining) del ventricolo sinistro, lascian-do la valvola tricuspide insuffi ciente e il ventricolo destro compromesso a sostenere il circolo polmonare.

Trapianto cardiaco. I pazienti con deterioramento progres-sivo della funzione del ventricolo sistemico (destro) devono essere trattati aggressivamente con la terapia medica, ma può essere necessario considerare il trapianto.

RISULTATI OPERATORI. Dopo la correzione chirurgica con condotto e chiusura del DIV con patch, la sopravvivenza mediana dei pazienti che raggiungono l’età adulta è 40 anni.197 Le cause comuni del decesso sono la morte improvvisa (pre-sumibilmente aritmica) o, più frequentemente, la progressiva disfunzione del ventricolo destro sistemico con insuffi cienza della valvola AV sistemica (tricuspide). Il più importante fat-tore predittivo di prognosi infausta è la presenza di insuffi -cienza della valvola AV di sinistra (tricuspide).197 Il reintervento è frequente (15-25%) e il motivo principale è la sostituzione della valvola AV sinistra. I dati sull’impiego del doppio switch negli adulti sono scarsi e in questo gruppo di pazienti l’inter-vento deve essere considerato sperimentale.

FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono sottoporsi a un con-trollo annuale da parte di un cardiologo specializzato in car-diopatie congenite degli adulti. Deve essere eseguita una valutazione periodica dell’insuffi cienza della valvola AV siste-mica (tricuspide) con esami ecocardiografi ci seriati e della funzione del ventricolo sistemico con RMN o angiografi a con radionuclidi. Il monitoraggio Holter può essere utile se si sospettano aritmie atriali parossistiche o blocco AV completo transitorio.

Ventricolo destro a doppia uscita DEFINIZIONE. Il termine ventricolo destro a doppia uscita

descrive i cuori in cui più del 50% di entrambe le valvole

VSM

VDM

ASAD

AS

VT

VSM



semilunari hanno origine dal ventricolo morfologicamente destro. Esso può coesistere con qualsiasi tipo di disposizione atriale o di connessione AV ed è indipendente dall’anatomia infundibulare (conale).

MORFOLOGIA (Fig. 56-27). Alcune descrizioni morfologi-che hanno indotto più discussioni e dibattiti di quanto abbia fatto la defi nizione ventricolo destro a doppia uscita. La defi -nizione data prima è inesatta ma pragmatica.198 Entro certi limiti, tale defi nizione anatomica è meno importante rispetto alla comprensione del rapporto tra i grandi vasi e il DIV e del-l’anatomia delle uscite dei grandi vasi, entrambi determinanti cruciali del quadro clinico e del trattamento.

ASPETTI CLINICI. Le categorie principali di ventricolo destro a doppia uscita sono: (1) ventricolo destro a doppia uscita con un DIV subaortico, (2) ventricolo destro a doppia uscita con un DIV sottopolmonare e (3) ventricolo destro a doppia uscita con DIV non connesso.

Quando è presente il setto infundibolare, la sua anatomia modifi ca ulteriormente l’emodinamica. Assumendo come esempio il ventricolo destro a doppia uscita con un DIV subaortico in cui l’aorta e le sue valvole semilunari sono più vicine, oppure a cavaliere, al setto trabecolare, la deviazione anteriore del setto infundibolare causa stenosi sottopolmonare e il quadro clinico e l’algoritmo del trattamento sono simili o identici a quelli della tetralogia di Fallot. Al contrario, se il setto infundibolare è deviato posteriormente, sarà presente stenosi subaortica, spesso con anomalie associate dell’arco aortico. Pertanto, il quadro clinico e il trattamento di queste varianti sono completamente differenti. Se non è presente deviazione del setto infundibolare, né ostruzione all’effl usso, lo scenario clinico sarà quello di un semplice DIV. Il ventricolo destro a doppia uscita con un DIV sottopolmonare (anomalia di Taussig-Bing) può essere preso in considerazione insieme con la TGA. Questo avviene perché la posizione abituale del-l’arteria polmonare (posteriore e a sinistra dell’aorta) fa in modo che la corrente (streaming) del sangue desaturato e quella del sangue ossigenato siano simili a quella della tra-sposizione, anche se la maggior parte della valvola polmonare è connessa con il ventricolo destro. La deviazione anteriore del setto infundibolare causa stenosi subaortica e anomalie dell’aorta, mentre la deviazione posteriore causa stenosi sot-topolmonare e riduce il fl usso polmonare. Inoltre, è impor-tante anche riconoscere il ventricolo destro a doppia uscita

con un DIV non connesso, che defi nisce il cuore in cui il DIV è lontano dalle camere d’effl usso. Il trattamento chirurgico può essere particolarmente diffi cile.

ANOMALIE ASSOCIATE. Più della metà dei pazienti con ventricolo destro a doppia uscita presenta anomalie associate delle valvole AV. È frequente l’atresia mitralica associata a un ventricolo sinistro ipoplasico. Si possono osservare l’anomalia di Ebstein della valvola tricuspide, un difetto settale AV com-pleto e il cavalcamento con (straddling) o senza (overriding) impianto anomalo dell’apparato tensore di una o dell’altra val-vola AV.199

ESAMI DI LABORATORIO. A causa delle differenze ana-tomiche presenti, la trattazione dei quadri elettrocardiografi ci e radiografi ci non è compresa in questa sede.

Ecocardiografi a. È l’esame fondamentale per la diagnosi. Viene accertata la connessione delle valvole semilunari con i ventricoli. Quando presente, la deviazione del setto infundi-bolare sotto una valvola semilunare ha verosimilmente con-seguenze sullo sviluppo della corrente a valle. Ad esempio, quando è presente una stenosi subaortica, l’esame ecocardio-grafi co è incompleto fi nché non siano state escluse anomalie dell’aorta e dell’arco aortico. La valutazione preoperatoria deve inoltre tenere conto delle potenziali anomalie delle val-vola AV e in particolare della presenza di uno “straddling”, cioè il cavalcamento di un anello valvolare AV sul DIV con impianto anomalo del suo apparato tensore nel ventricolo non appropriato.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Gli obiettivi del trat-tamento chirurgico mirano a stabilire una continuità tra ven-tricolo sinistro e aorta, a creare un’adeguata continuità tra ventricolo destro e arteria polmonare e a correggere le lesioni associate. Una chirurgia palliativa è riservata ai casi in cui la riparazione biventricolare non è possibile e in quelli con mar-cata riduzione del fl usso polmonare. In questi ultimi, può essere creato uno shunt aorto-polmonare per prendere tempo prima della correzione completa. Per il resto, attualmente, nella maggioranza dei casi si esegue una correzione defi nitiva come procedura primaria.200 Nel ventricolo destro a doppia uscita con DIV subaortico, la correzione viene eseguita creando una settazione intraventricolare che indirizza il san-gue del ventricolo sinistro all’aorta. In caso di concomitante stenosi sottopolmonare, l’intervento è simile a quello della tetralogia di Fallot. Quando il DIV è sottopolmonare, ma senza

stenosi sottopolmonare, la riparazione si ottiene con la chiusura del DIV e lo switch arterioso. Una stenosi polmo-nare sottovalvolare è spesso presente nel ventricolo destro a doppia uscita con DIV sot-topolmonare. In questi casi l’aorta è connessa al ventri-colo sinistro utilizzando una settazione intraventricolare e si inserisce un condotto tra ventricolo destro e arteria polmonare per completare la correzione (intervento di Rastelli). Non è possibile ricorrere agli approcci chi-rurgici classici quando il DIV è lontano e non connesso ad alcun orifi zio semilunare.201 Talora il DIV può essere tun-nellizzato con un patch verso l’aorta ma, se non è possibile, il ventricolo destro può essere utilizzato come ventri-colo sistemico. Ciò richiede un intervento di switch

Aorta Aorta

Arteria polmonare Arteria polmonare

Settocorale

Atrio sinistroAtrio sinistro

Atrio destroAtrio destro

Vena cavasuperiore

Vena cavasuperiore

Vena cavainferiore

Vena cavainferiore

Valvola tricuspide Ventricolo destro Ventricolo destroA BFIGURA 56–27 Il ventricolo destro a doppia uscita con relazione lato-a-lato delle grandi arterie è illustrato in entrambe le immagini. A, Un difetto del setto interventricolare sottoaortico sotto la cresta sopraventricolare favorisce l’eiezione del sangue ventricolare sinistro nell’aorta. B, La localizzazione sottopolmonare del difetto del setto interventri-colare al di sopra della cresta favorisce il defl usso verso il tronco polmonare. (A e B, Da Castañeda A, Jonas RA, Mayer JE, et al: Cardiac Surgery of the Neonate and Infant. Philadelphia, WB Saunders, 1994, p 446.)


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Capitolo 56

di conduzione accessorie nel 25% (abitualmente situate a destra) e, talvolta, ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro di grado variabile, DIV, coartazione aortica, PDA o val-vulopatia mitralica.

FISIOPATOLOGIA. Questa morfologia anomala dei lembi valvolari tricuspidalici causa insuffi cienza tricuspidalica di grado variabile (o, in casi eccezionali, stenosi tricuspidale), con conseguente ulteriore dilatazione atriale destra. Possono essere presenti anche sovraccarico di volume del ventricolo destro da insuffi cienza tricuspidale signifi cativa e dilatazione infundibulare. Se la pressione in atrio destro supera la pres-sione atriale sinistra (fatto frequente in presenza di una grave insuffi cienza tricuspidale) si ha uno shunt dx-sin attraverso un forame ovale pervio o un DIA.

STORIA NATURALE. La storia naturale dei pazienti con anomalia di Ebstein dipende dalla sua gravità.205 In caso di deformità e disfunzione valvolare di grado estremo, di regola si verifi ca la morte in utero da idrope fetale. Quando la defor-mità valvolare è grave, di solito i sintomi compaiono in epoca neonatale. In presenza di alterazioni morfologiche e funzionali valvolari moderate, i sintomi si sviluppano generalmente nella tarda adolescenza o nell’età giovanile. In caso di patologia lieve, gli adulti con anomalia di Ebstein talora possono rima-nere asintomatici per tutta la vita – è stato segnalato un caso eccezionale di sopravvivenza fi no a novant’anni.

PROBLEMATICHE CLINICHE Bambini. Con una malformazione grave della valvola tri-

cuspide, i neonati e i lattanti hanno ritardo di crescita e insuf-fi cienza cardiaca congestizia destra. La maggior parte degli altri pazienti pediatrici che diventano sintomatici dopo il periodo neonatale, rimane asintomatica fi no all’adolescenza o all’inizio dell’età adulta.

Adulti. La maggior parte dei pazienti adulti presenta intol-leranza allo sforzo (dispnea da sforzo e affaticabilità), palpita-zioni di origine sopraventricolare o cianosi da shunt dx-sin a livello atriale. Occasionalmente, un’embolia paradossa che si manifesta con un attacco ischemico transitorio o con un ictus può richiamare l’attenzione sulla diagnosi. È possibile riscon-trare scompenso cardiaco destro da grave insuffi cienza tricu-spidale e disfunzione del ventricolo destro. È nota la possibilità di morte improvvisa (di presunta genesi aritmica). L’esame obiettivo mostra una pressione venosa giugulare trascurabile a causa dell’atrio destro ingrandito e distensibile e del ventricolo destro atrializzato; uno sdoppiamento ampio di S1 con una com-ponente tricuspidalica intensa (il suono a “schiocco di vela”); uno sdoppiamento ampio di S2 da blocco di branca destra; e un terzo tono cardiaco auscultabile a destra. Un soffi o olosisto-lico da insuffi cienza tricuspidale che aumenta all’inspirazione si percepisce con la massima intensità sul margine inferiore sinistro dello sterno. Può essere o meno presente una cianosi da shunt dx-sin a livello atriale.

ESAMI DI LABORATORIO ECG. L’aspetto elettrocardiografi co dell’anomalia di Ebstein

è ampiamente variabile. Sono caratteristici i bassi voltaggi. Le onde P appuntite nelle derivazioni II e V1 rifl ettono l’ingran-dimento atriale destro. L’intervallo PR è generalmente allun-gato, ma è possibile anche un intervallo PR corto con onda delta, da preeccitazione attraverso una via accessoria. Un aspetto rsr´ compatibile con un ritardo di conduzione ventri-colare destro si osserva generalmente in V1, e negli adulti è frequente un BBDx. Sono frequenti fl utter e fi brillazione atriale. L’ECG può essere anche normale.

Radiografi a del torace. Al radiogramma toracico un’im-magine destro-convessa formata dall’atrio destro ingrandito e dal ventricolo destro atrializzato, associata a una convessità a sinistra dell’infundibolo dilatato, conferiscono al cuore un aspetto a “borraccia”. La cardiomegalia, di grado molto varia-bile, è la regola. L’aorta e il tronco polmonare non sono molto evidenti. La vascolarizzazione polmonare è solitamente nor-male o ridotta.

atriale secondo Mustard o Senning, la chiusura del DIV e il posizionamento di un condotto tra ventricolo sinistro e tronco polmonare.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Il follow-up a lungo termine delle procedure chirurgiche precedentemente descritte (p.es., correzione della tetralogia di Fallot, switch arterioso, Rastelli) è meno soddisfacente quando si tratta di un ventricolo destro a doppia uscita rispetto a quando sono eseguite per indicazioni più classiche.200,202,203 Lo sviluppo di una stenosi subaortica è più probabile a causa della geometria anomala del tratto di effl usso ventricolare sinistro, che spesso si determina dopo la correzione.204 Allo stesso modo, l’ostruzione del con-dotto tra ventricolo destro e arteria polmonare è più probabile, a causa delle diffi cili condizioni spaziali riscontrate nel posi-zionamento del condotto, in relazione alla posizione sul ven-tricolo destro e sterno. A causa di queste considerazioni, le opzioni per interventi transcatetere sono spesso abbastanza limitate. Tuttavia, un’ostruzione recidivante dell’arco e le ste-nosi distali dell’arteria polmonare sono gestibili con dilata-zione con palloncino con o senza impianto di stent.

FOLLOW-UP. Tutti questi pazienti necessitano di un con-trollo almeno annuale da parte di un cardiologo specializzato in cardiopatie congenite.

Anomalia di Ebstein MORFOLOGIA (Fig. 56-28). La caratteristica comune in

tutti i casi di anomalia di Ebstein è la dislocazione apicale del lembo settale della tricuspide, in associazione a displasia val-volare. Molti, ma non tutti, presentano anche dislocamento del lembo murale posteriore, mentre il lembo anteriore non è mai dislocato. Sebbene il lembo anteriore non sia mai dislocato verso l’apice, tuttavia può essere adeso alla parete libera del ventricolo destro, causando ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro. Il dislocamento della valvola tricuspide causa “atrializzazione” (funzionante come una cavità atriale) del tratto di affl usso del ventricolo destro e, conseguentemente, dà origine a un ventricolo destro funzionale, di dimensioni variamente ridotte. Le anomalie associate comprendono un forame ovale pervio o un DIA nel 50% circa dei pazienti, vie

VD

VD atrializzato

Livellodell’anulus

tricuspidale

Orifizio tricuspidale

VS

AS AP

Ao

AD

FIGURA 56–28 Diagramma schematico dell’anomalia di Ebstein. AD = atrio destro; VD = ventricolo destro; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro; Ao = aorta; AP = arteria polmonare. (Da Mullins CE, Mayer DC: Congenital Heart Disease: A Diagrammatic Atlas. New York, Wiley-Liss, 1988.)



essere la migliore opzione nei pazienti con stenosi tricuspidale e/o ipoplasia del ventricolo destro. Nei pazienti con fl utter/fi brillazione atriale cronica deve essere considerata la possibilità di effettuare una procedura di Maze atriale destra o biatriale al momento dell’intervento.58 Se è presente una via accessoria, questa deve essere mappata e ablata al momento della correzione chirurgica o in fase preoperatoria in laboratorio di elettrofi siologia. La comunicazione interatriale, se presente, deve essere chiusa.

Quando la plastica valvolare è buona, con o senza plicatura del ventricolo destro atrializzato o anastomosi cavopolmonare bidirezionale, la pro-gnosi a medio termine è eccellente.50,208 Possono verifi carsi aritmie tardive.209 Dopo sostituzione valvolare, i risultati sono meno soddisfacenti. Una seconda sostituzione valvolare può rendersi neces-saria in caso di malfunzionamente della protesi biologica o trombizzazione di una valvola mecca-nica.

PROBLEMI DELLA VITA RIPRODUTTIVA. In assenza di cianosi, scompenso destro o aritmie, la gravidanza è in genere ben tollerata.210

PROBLEMI DEL FOLLOW-UP. Tutti i pazienti con anomalia di Ebstein devono effettuare un regolare follow-up, con frequenza dettata dalla gravità della patologia. Parti-colare attenzione deve essere rivolta ai pazienti con cianosi, cardiomegalia notevole, disfunzione ventricolare destra e arit-mie atriali recidivanti. I pazienti con insuffi cienza tricuspidale importante dopo plastica valvolare necessitano di un follow-up rigoroso, come pure i pazienti con aritmie atriali recidi-vanti, con bioprotesi in via di deterioramento o con valvole meccaniche malfunzionanti.

Patologie valvolari e vascolari

Anomalie del tratto di effl usso del ventricolo sinistro (Fig. 56-30)

Coartazione aortica

Le ostruzioni dell’arco aortico possono essere divise in (1) coartazione localizzata in prossimità di un PDA o del lega-mento arterioso, (2) ipoplasia tubulare di un segmento dell’arco aortico e (3) interruzione dell’arco aortico.

Coartazione aortica localizzata

MORFOLOGIA. Questa patologia consiste in un restringi-mento localizzato in corrispondenza della parete aortica postero-laterale opposta al dotto arterioso. La manifestazione clinica in età neonatale è nella maggior parte dei casi dovuta a un restringimento più ipoplasia dell’arco trasverso e del-l’istmo aortico, mentre, in caso di comparsa più tardiva, queste aree sono più ampie.211,212

ASPETTI CLINICI. La coartazione è da due a cinque volte più frequente nel sesso maschile e si associa frequentemente con disgenesia gonadica (sindrome di Turner) e valvola aortica bicuspide. Altre frequenti anomalie associate comprendono DIV e stenosi o insuffi cienza mitralica. Le lesioni associate hanno un impatto sulla prognosi.213

NEONATI. L’ostruzione rapida e grave in età neonatale è una causa principale di insuffi cienza ventricolare sinistra e di ipoperfusione sistemica. Lo scompenso cardiaco in questa situazione è dovuto a un improvviso aumento dello stress di parete del ventricolo sinistro dopo la chiusura del dotto arte-rioso. Il signifi cativo shunt sin-dx attraverso un forame ovale pervio e l’ipertensione venosa polmonare secondaria a scom-penso cardiaco provocano ipertensione arteriosa polmonare. Poiché durante la vita fetale l’ostruzione aortica è minima o

AD

VD

VS

VD

VSAD

Ecocardiografi a (Fig. 56-29). La diagnosi di anomalia di Ebstein viene generalmente posta con l’ecocardiografi a. La dia-gnosi è confermata dalla dislocazione apicale del lembo settale della valvola tricuspide di 8 mm/m2 o più, associata a un aspetto allungato e a vela del lembo anteriore. Si possono anche calcolare le dimensioni della porzione atrializzata del ventri-colo destro (identifi cata tra l’anulus tricuspidale e l’inserzione ventricolare dei lembi della valvola tricuspide) e la funzione sistolica del ventricolo destro funzionale. È anche possibile valutare il grado di insuffi cienza (e, più raramente, di stenosi) tricuspidale. Inoltre, è possibile rilevare anomalie associate, come i DIA, e la presenza e direzione di eventuali shunt.

Angiografi a. Il cateterismo cardiaco è necessario soprattutto in caso di sospetta coronaropatia associata e per accertare l’even-tuale aumento delle pressioni polmonari. Quando viene ese-guita, l’angiografi a selettiva ventricolare destra mostra l’entità della dislocazione della tricuspide, le dimensioni del ventricolo destro funzionale e la morfologia del suo tratto di effl usso.

RMN. Questo esame permette di defi nire il volume ventri-colare destro e la sua funzione.

INDICAZIONI ALL’INTERVENTO. Le indicazioni all’inter-vento sono cianosi signifi cativa, scompenso cardiaco destro, deterioramento della capacità funzionale (classe NYHA ≥III) e probabile embolia paradossa. Indicazioni relative sono costi-tuite da aritmie sopraventricolari ricorrenti non controllate dalla terapia medica o ablativa e signifi cativa cardiomegalia in assenza di sintomi (rapporto cardiotoracico >65%).206

SCELTE OPERATORIE. Quando effettuabile, la riparazione della valvola tricuspide è preferibile alla sostituzione valvo-lare. La possibilità di effettuare la plastica della valvola tricu-spide dipende principalmente dall’esperienza e dall’abilità del chirurgo e dalla presenza di un lembo anteriore tricuspidale idoneo alla creazione di una valvola monocuspide. La plastica della valvola tricuspide è possibile quando i bordi del lembo anteriore non sono eccessivamente accollati al miocardio e il ventricolo destro funzionale è di dimensioni adeguate (>35% del ventricolo destro totale).74 Se la valvola tricuspide non è plasticabile, è necessaria la sostituzione valvolare, general-mente con una protesi biologica. Per i pazienti “ad alto rischio” (quelli con insuffi cienza tricuspidale severa, con un ventricolo destro funzionale inadeguato [per dimensioni o per funzione], e/o con aritmie sopraventricolari croniche) può essere aggiunta una anastomosi cavopolmonare bidirezionale per ridurre il precarico ventricolare destro, se le pressioni dell’arteria pol-monare sono basse.207 Raramente l’intervento di Fontan può

FIGURA 56–29 Proiezione apicale quattro camere della malformazione di Ebstein della valvola tricuspide. Notare il dislocamento signifi cativo del lembo settale della valvola tricu-spide (asterisco), con displasia valvolare associata. VS = ventricolo sinistro; AD = atrio destro; VD = ventricolo destro.


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Capitolo 56

inesistente, il circolo collaterale nel periodo neo-natale è spesso scarsamente sviluppato. In questi bambini, i polsi periferici sono tipicamente deboli in tutto il corpo fi nché la funzione ventricolare sini-stra non migliora con la terapia medica; si sviluppa allora una signifi cativa differenza pressoria tra le braccia e le gambe, con conseguente discrepanza dei polsi. I soffi cardiaci non sono specifi ci nei neo-nati e in genere sono conseguenti alle anomalie associate.

ECG. L’ECG mostra deviazione assiale destra e ipertrofi a ventricolare destra.

Radiografi a del torace. L’esame mostra cardio-megalia generalizzata e congestione arteriosa e venosa polmonare.

Ecocardiografi a (Fig. 56-31A). L’esame visualizza il restringimento posteriore e il grado della associata ipoplasia istmica e/o dell’arco trasverso. L’ecocardio-grafi a Doppler è di grande aiuto se il dotto è chiuso o parzialmente restrittivo e mostra un jet ad alta velocità durante la sistole e la diastole. In caso contrario, se il dotto è ampiamente pervio, l’usuale shunt dx-sin invalida la valutazione Doppler, poiché la pressione distale rifl ette allora l’elevata pressione in arteria pol-monare. Con ipoplasia tubulare associata, i gradienti calcolati con il Doppler forniscono valori più elevati e meno affi dabili rispetto a quelli ottenuti dalla misu-razione della pressione o con il cateterismo.214,215

Angio-RMN. È il gold standard per la valuta-zione dell’arco aortico nei bambini più grandi e negli adulti; non è di solito necessaria nel neonato e nel lat-tante.216

Il trattamento di solito è basato sulla terapia con prostaglan-dine nel tentativo di riaprire o di mantenere la pervietà del dotto arterioso. Dopo infusione con prostaglandine E1 per dila-tare il dotto arterioso, si può annullare la differenza di pres-sione attraverso la sede della coartazione, in quanto viene ripristinato il modello della circolazione fetale. Questo ha il benefi cio aggiuntivo di migliorare la perfusione renale, che a sua volta aiuta a far regredire l’acidosi metabolica frequente-mente associata.

In questo gruppo di età, la correzione si basa generalmente sulla rimozione chirurgica dell’ostruzione, con escissione della zona coartata con riparazione termino-terminale o anastomosi termino-laterale con suture riassorbibili per consentire il rimo-dellamento dell’aorta nel tempo.217 L’aortoplastica con fl ap di succlavia, in passato molto diffusa, è attualmente meno comune

AS

ASAS

AS

VS

VS

VS

AO

AO

AO

rispetto alle suddette tecniche. Si pensa in genere che la dila-tazione con palloncino non abbia un ruolo nel trattamento in questa fascia d’età. La chirurgia precoce è associata a una minore incidenza di ipertensione a lungo termine.217

LATTANTI E BAMBINI Esordio. La maggior parte dei lattanti e bambini con coar-

tazione isolata è asintomatica, con riscontro di polsi femorali iposfi gmici e/o rilievo di ipertensione durante il controllo pediatrico di routine. Lo scompenso cardiaco è raro poiché il ventricolo sinistro ha avuto la possibilità di divenire ipertro-fi co, mantenendo così un normale stress di parete. Il bambino più grande e l’adolescente possono lamentare cefalea, estre-mità fredde e claudicatio sotto sforzo.

Il reperto più frequente è un soffi o mesosistolico sulla parete toracica anteriore, al dorso e sui processi spinosi; il soffi o diventa continuo se il lume è suffi cientemente stretto da deter-minare un jet ad alta velocità, attraverso la coartazione, durante

FIGURA 56–30 Immagini di differenti tipi di ostruzione del tratto di effl usso ventrico-lare sinistro (asterischi). L’immagine in alto a sinistra mostra una ostruzione fi bromuscolare isolata, la stenosi superiore destra dovuta a una valvola aortica bicuspide, quella inferiore sinistra dovuta a un apparato cordale proveniente dal lembo anteriore mitralico e quella infe-riore destra dovuta a restringimento a tunnel a livello valvolare, dell’anulus e sottovalvolare. AO = aorta; AS = atrio sinistro; VS = ventricolo sinistro.

A

BFIGURA 56–31 A, Immagini di coartazione aortica. L’immagine a sinistra è un preparato che mostra la sede dell’incisura posteriore come indicato dalla freccia. L’immagine di destra è ottenuta da RMN e dimostra il restringimento posteriore associato a ipoplasia dell’arco trasverso. B, Angiografi a di coartazione aortica, prima e dopo impianto di stent. AO = aorta; DA = aorta discendente.



tutto il ciclo cardiaco. Soffi sistolici o continui aggiunti sulle pareti toraciche laterali possono rifl ettere l’aumento del fl usso attraverso circoli collaterali dilatati e tortuosi, soffi general-mente udibili tardivamente nell’infanzia.

ECG. L’ECG rivela ipertrofi a ventricolare sinistra di vario grado, in rapporto ai valori pressori al di sopra dell’ostruzione e all’età del paziente. L’associazione di ipertrofi a ventricolare destra solitamente implica una lesione complicata.

Radiografi a del torace. Il caratteristico aspetto radiologico in antero-posteriore è il cosiddetto segno del 3 dell’aorta tora-cica discendente prossimale dovuta alla dilatazione sia pre-stenotica che poststenotica. Incisure costali (monolaterali o bilaterali, dalla seconda alla nona costa) sono presenti nel 50% dei casi. Le incisure costali sono monolaterali se l’arteria suc-clavia destra o sinistra origina dall’aorta distalmente alla coar-tazione. L’incisura costale si rileva come un’erosione della superfi cie inferiore nella parte posteriore della costa, di solito al suo terzo esterno, con un margine sclerotico.

Ecocardiografi a. Questa dimostra un restringimento poste-riore, un istmo e un arco aortico trasverso ben espansi (nella maggioranza dei casi) e un jet continuo ad alta velocità attra-verso la sede della coartazione. È interessante notare una lenta ascesa sul profi lo della velocità dell’aorta addominale in con-fronto a quella dell’aorta ascendente.

RMN. Fornisce informazioni dettagliate in questa fascia di età e può essere eseguita prima dell’intervento, specialmente se la dilatazione col palloncino rappresenta il trattamento di scelta. Questo è il migliore strumento di imaging postoperato-rio ed è divenuta di routine in molti centri.216

Angiocardiografi a. È riservata alla defi nizione della coar-tazione al momento della dilatazione con palloncino.

Il trattamento primario nei casi di istmo e arco aortico tra-sverso ben espansi implica sempre una dilatazione con pal-loncino.218 La chirurgia è di solito riservata ai casi in cui si associa ipoplasia dell’arco che richiede un patch e la resezione della coartazione.

Nell’immediato periodo postoperatorio si osserva spesso un’ipertensione paradossa di breve durata, fenomeno molto meno frequente dopo angioplastica con palloncino. Un reset-ting dei barocettori carotidei e un’aumentata secrezione di catecolamine sembrano responsabili della fase iniziale di iper-tensione sistemica postoperatoria, con una successiva seconda fase di aumento prolungato della pressione sistolica e partico-larmente della pressione diastolica correlata all’attivazione del sistema renina-angiotensina. Una panarterite necrotizzante dei piccoli vasi del tratto gastroenterico a eziologia sconosciuta complica talora il decorso della guarigione.

Ricoartazione. Il rischio di ricoartazione dopo la correzione in età infantile è del 5-10%. Lo screening migliore per questa restenosi viene eseguito con l’eco Doppler, mentre la RMN resta il gold standard per l’imaging. La decisione clinica per intervenire di solito si basa sulla differenza di pressione tra il braccio destro e la gamba (in caso di arco aortico sinistro con normale arteria anonima). Sebbene non ci siano regole fi sse e universali per una differenza assoluta di pressione arteriosa, la pratica comune è stata di reintervenire quando la differenza di pressione arteriosa supera i 25-30 mmHg, in presenza di ipertensione sistemica. Sebbene le misurazioni Doppler pos-sano rilevare la presenza di un’ostruzione recidiva, questa tec-nica fornisce una sovrastima dei gradienti pressori misurati dovuta al fenomeno del recupero pressorio.214 La ricoartazione viene di solito trattata con dilatazione con palloncino se l’ostruzione è relativamente localizzata. In presenza di restrin-gimento di un lungo segmento, può essere necessario l’inter-vento chirurgico, con l’uso di un patch di ampliamento del segmento ipoplasico. Più recentemente, negli adolescenti e negli adulti sono stati usati con buoni risultati stent autoespan-sibili.219 Questo ha il vantaggio di evitare il rischio di poten-ziale danno neurologico in casi post-intervento che hanno circoli collaterali poco sviluppati.

Complicanze a lungo termine. Nei pazienti che sopravvi-vono ai primi 2 anni di vita, le complicanze della coartazione iuxtaduttale sono rare prima della seconda o terza decade.220-222 I rischi principali per i pazienti con coartazione sono conse-guenti all’ipertensione grave e comprendono lo sviluppo di aneurismi ed emorragie cerebrali, encefalopatia ipertensiva, rottura dell’aorta, scompenso ventricolare sinistro ed endocar-dite infettiva. Nel postoperatorio, in pazienti a riposo o sotto sforzo è stata osservata ipertensione sistemica in assenza di coartazione residua, che sembra essere correlata alla durata dell’ipertensione preoperatoria.11,223 È opportuno un monito-raggio per tutta la vita, dato che in alcuni pazienti operati può comparire ipertensione tardiva.

ADULTI. Sebbene molti dei dati precedenti siano importanti anche nell’adulto, esistono alcune differenze nelle problema-tiche a cui i pazienti adulti vanno incontro. Il termine coarta-zione complessa defi nisce una coartazione in presenza di altre anomalie intracardiache signifi cative (p.es., DIV, ostruzione del tratto di effl usso ventricolare sinistro e stenosi mitralica) ed è, in genere, diagnosticata nell’infanzia. Il termine coartazione semplice indica una coartazione in assenza di queste lesioni. Questa è la forma più frequente diagnosticata de novo negli adulti. Le anomalie associate sono la valvola aortica bicuspide nella maggior parte dei casi, aneurismi intracranici (più fre-quentemente del poligono di Willis) fi no al 10% dei casi, e aneurismi acquisiti delle arterie intercostali. Una defi nizione di coartazione signifi cativa richiede la presenza di un gradiente superiore a 20 mmHg nella sede della coartazione, all’angio-grafi a, con o senza ipertensione sistemica prossimale. Una seconda defi nizione di coartazione signifi cativa richiede la pre-senza di ipertensione prossimale in associazione a segni eco-cardiografi ci o angiografi ci di coartazione aortica. In presenza di estesi circoli collaterali, il gradiente pressorio può risultare assente o minimo e può esserci atresia aortica acquisita.

Nei pazienti non sottoposti a correzione, la morte è general-mente dovuta a scompenso cardiaco (generalmente >30 anni di età), coronaropatia, rottura o dissecazione aortica, valvulo-patia aortica associata, endoarterite e/o endocardite infettiva o emorragia cerebrale.224,225 Il 35% dei pazienti con sindrome di Turner ha una coartazione aortica.

Aspetti clinici. I pazienti possono essere asintomatici o pre-sentare una sintomatologia minima costituita da epistassi, cefa-lea, debolezza da sforzo agli arti inferiori o sintomi più importanti di insuffi cienza cardiaca congestizia, angina, stenosi aortica, dissezione aortica o emorragia cerebrale di origine non chiara. La claudicatio degli arti inferiori (dolore) è rara, a meno che non vi sia una coartazione dell’aorta addominale associata (Somer-ville J, comunicazione personale, 1998). Un accurato esame obiettivo evidenzia ipertensione sistemica a carico degli arti superiori come pure una differenza di pressione arteriosa sisto-lica di almeno 10 mmHg (pressione arteriosa brachiale > popli-tea). Il ritardo tra polso radiale e femorale è evidente quando non si sovrappone una insuffi cienza aortica signifi cativa. L’au-scultazione può rivelare un soffi o sistolico interscapolare pro-veniente dalla sede della coartazione e un soffi o sistolico diffuso, in crescendo-decrescendo, udibile su tutto il torace, con origine dalle arterie collaterali intercostali. Il fundus oculi può rivelare tortuosità “a cavaturacciolo” delle arteriole retiniche.

RISULTATI OPERATORI Chirurgia. Dopo correzione chirurgica della coartazione

semplice, l’ostruzione viene generalmente risolta con minimo tasso di mortalità (1%). La paraplegia dovuta a ischemia del midollo spinale è poco frequente (0,4%) e può verifi carsi nei pazienti senza circoli collaterali ben sviluppati. La prevalenza di ricoartazione descritta in letteratura varia ampiamente, dal 7 al 60% secondo la defi nizione usata, la durata del follow-up e l’età al momento della chirurgia. L’adeguatezza della ripara-zione chirurgica per una data anatomia costituisce probabil-mente il fattore che maggiormente determina la possibilità di ricoartazione, piuttosto che il tipo di intervento chirurgico in


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Capitolo 56

OPZIONI TERAPEUTICHE. Ammesso che le altre strutture sinistre siano abbastanza ben formate da permettere la soprav-vivenza, il trattamento implica la ricostruzione dell’arco con un patch, in modo simile a quei casi sottoposti a procedura di Norwood per sindrome del cuore sinistro ipoplasico. In caso di ipoplasia delle sezioni di sinistra, i due trattamenti di scelta sono allora una chirurgia palliativa con procedura di Norwood o il trapianto cardiaco.

Coartazione complessa. In alcuni casi la coartazione del-l’aorta è parte di uno spettro più complesso di lesioni. Questo si può osservare nei casi con ventricolo destro a doppia uscita, cc-TGA, D-TGA, ventricolo funzionalmente unico, tronco arte-rioso e difetti del setto AV. In questi casi il processo decisionale coinvolge non solo la correzione della coartazione ma il tratta-mento delle lesioni associate. Nell’era attuale, la tendenza gene-rale è la correzione completa della lesione intracardiaca nello stesso tempo chirurgico della riparazione dell’arco.

ANEURISMA E FISTOLA DEL SENO DI VALSALVA

MORFOLOGIA. La malformazione consiste nella separa-zione, o nella mancata fusione, tra la tunica media dell’aorta e l’anello fi broso della valvola aortica. La camera ricevente di una fi stola aortocardiaca del seno aortico destro è di solito il ventricolo destro, ma occasionalmente, quando è coinvolta la cuspide non coronarica, la fi stola drena nell’atrio destro. Il 5-15% degli aneurismi hanno origine nel seno posteriore o non coronarico. Di rado è interessato il seno aortico sinistro. Ano-malie associate sono comuni e comprendono DIV, valvola aor-tica bicuspide e coartazione aortica.

ASPETTI CLINICI. Il defi cit della tunica media dell’aorta sembra essere congenito. I casi in età infantile sono estrema-mente rari e poco frequenti nei bambini, poiché la dilatazione aneurismatica progressiva delle zone indebolite si sviluppa ma può non essere diagnosticata sino alla terza o quarta decade di vita, quando si verifi ca la rottura in una camera cardiaca.239-

241 Un aneurisma congenito di un seno aortico del Valsalva, soprattutto del seno coronarico destro, è una anomalia rara, tre volte più frequente nel sesso maschile. Un aneurisma intatto di solito non provoca alterazioni emodinamiche. Rara-mente, una ischemia miocardica può essere causata da com-pressione dell’arteria coronarica. La rottura è spesso improvvisa, causa dolore toracico e crea uno shunt arterove-noso continuo e un sovraccarico di volume acuto di entrambe le camere cardiache, che subito determina scompenso car-diaco. Un’ulteriore complicanza è l’endocardite infettiva, che può avere origine sia sui margini dell’aneurisma che su quelle aree nella parte destra del cuore traumatizzate dal jet di fl usso attraverso la fi stola.

La presenza di questa anomalia deve essere sospettata in un paziente con associazione di dolore toracico a insorgenza improvvisa, dispnea a riposo o da sforzo, polsi scoccanti e un soffi o continuo, superfi ciale, forte, accentuato in diastole quando la fi stola si apre nel ventricolo destro, come pure un fremito lungo il margine sternale inferiore destro o sinistro. I reperti obiettivi possono essere diffi cili da distinguere rispetto a quelli provocati da una fi stola arterovenosa coronaria.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Il tracciato può mostrare ipertrofi a biventricolare o

può essere normale.Radiografi a del torace. Può dimostrare cardiomegalia glo-

bale e spesso scompenso cardiaco.Ecocardiografi a. Gli studi basati sull’ecocardiografi a 2D e

Doppler pulsato possono individuare, rispettivamente, le pareti dell’aneurisma e il disturbo di fl usso all’interno del-l’aneurisma o nel punto di perforazione. La ETE fornisce infor-mazioni più precise rispetto allo studio transtoracico.242,243

Cateterismo cardiaco. Questo evidenzia uno shunt sin-dx a livello ventricolare o, meno comunemente, a livello atriale; la diagnosi defi nitiva può essere posta mediante aortografi a toracica retrograda.

se stesso.226 Anche la formazione di veri aneurismi nella sede della correzione della coartazione costituisce un problema ben noto, con una incidenza descritta tra il 2 e il 27%.227-229 Gli aneurismi sono particolarmente frequenti dopo aortoplastica con patch di Dacron e si manifestano generalmente nella regione dell’aorta nativa opposta al patch. La dissecazione tar-diva nella sede della riparazione è rara, ma possono verifi carsi falsi aneurismi, solitamente sulla linea di sutura. Il follow-up a lungo termine dopo trattamento chirurgico della coartazione aortica dimostra ancora una aumentata incidenza di malattie cardiovascolari e morte premature.230,231

Transcatetere. Dopo la dilatazione con palloncino (Fig. 56-31B), sono state riportate dissezione aortica, ristenosi e forma-zione di aneurismi nella sede della coartazione.232-236 Queste complicanze possono essere ridotte con l’uso di stent.219 L’im-portanza della formazione aneurismatica è spesso sconosciuta e sono necessari dati a lungo termine.237

L’ipertensione preesistente si risolve nel 50% dei pazienti ma può recidivare più tardivamente, specialmente se l’inter-vento è stato effettuato in età meno giovane.230,231 In alcuni di questi pazienti si può trattare di ipertensione essenziale, ma deve essere ricercata una base emodinamica e la pressione deve essere tenuta sotto controllo. L’ipertensione sistolica è fre-quente durante lo sforzo e non è un indicatore secondario di ricoartazione aortica.11 Questa può essere correlata a una ipo-plasia residua dell’arco o a una aumentata attività della renina e delle catecolamine per alterazioni funzionali residue dei vasi a monte della coartazione. I criteri per l’ipertensione sistolica da sforzo e la sua importanza sono controversi.11 Eventi cere-brovascolari tardivi si verifi cano, soprattutto in quei pazienti sottoposti a trattamento da adulti e nei casi con ipertensione residua. Endocardite o endoarterite possono verifi carsi nella zona della coartazione o su lesioni intracardiache; e se ciò avviene nella zona di coartazione, le manifestazioni emboliche sono limitate agli arti inferiori.

FOLLOW-UP. Tutti i pazienti devono effettuare un follow-up ogni 1-3 anni, con una attenzione particolare verso l’iper-tensione residua, lo scompenso cardiaco, patologie intracardiache, come una aorta bicuspide associata che può diventare stenotica o insuffi ciente tardivamente, o una aorto-patia ascendente talvolta osservata in presenza di valvola aor-tica bicuspide. Le complicanze nella sede di correzione, come ristenosi e formazione di aneurismi, devono essere ricercate attraverso l’esame obiettivo, la Rx del torace, l’ecocardiografi a e una RMN o una TC periodica. I pazienti con correzione con patch in Dacron devono, possibilmente, essere sottoposti a RMN238 o TC spirale ogni 3-5 anni circa, per scoprire la forma-zione di aneurismi subclinici. L’emottisi dovuta a dissezione o rottura aneurismatica è una complicanza grave che richiede diagnosi e terapia chirurgica immediate. Una cefalea insolita o di recente insorgenza deve far nascere il sospetto di aneuri-sma cerebrale. Si raccomanda la profi lassi dell’endocardite per qualsiasi turbolenza di fl usso residua.

IPOPLASIA DELL’ARCO AORTICO

MORFOLOGIA. L’istmo aortico, la porzione di aorta tra arte-ria succlavia sinistra e dotto arterioso, è normalmente ristretto nel feto e nel neonato. Il lume dell’istmo aortico è pari a circa due terzi dell’aorta ascendente e discendente fi no all’età di 6-9 mesi, quando il restringimento fi siologico scompare. L’ipopla-sia tubulare patologica dell’arco aortico interessa in genere l’istmo aortico ed è spesso associata alle manifestazioni della coartazione aortica nel periodo neonatale. Malgrado ciò, in un piccolo gruppo di pazienti, l’ostruzione dell’arco è dovuta pri-mariamente a ipoplasia tubulare, che, di solito, coinvolge sia l’istmo aortico che l’arco aortico trasverso (tra l’arteria innomi-nata e la succlavia). Questi casi spesso si manifestano precoce-mente con sintomi simili a quelli della coartazione aortica grave. Come per quest’ultima, essi sono dotto-dipendenti e pos-sono anche avere altre lesioni ostruttive sinistre associate.



OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Il trattamento medico preoperatorio si basa su misure volte ad alleviare lo scompenso cardiaco e a trattare i disturbi del ritmo o l’endo-cardite eventualmente presenti. Durante l’intervento, l’aneu-risma viene chiuso e asportato e la parete aortica viene riunita al cuore mediante sutura diretta o materiale protesico. Nei bambini, si deve compiere ogni sforzo per preservare la valvola aortica poiché la chiusura del difetto mediante patch, associata a sostituzione valvolare protesica aumenta notevolmente il rischio operatorio nei piccoli pazienti. Raramente, è stato ten-tata la chiusura di una rottura di aneurisma con un device.244

ANELLI VASCOLARI

MORFOLOGIA. Il termine anelli vascolari è usato per quelle malformazioni dell’arco aortico o dell’arteria polmonare che presentano rapporti anomali con l’esofago e la trachea, spesso causando disfagia e/o sintomi respiratori.245

DOPPIO ARCO AORTICO (Fig. 56-32). Il più frequente anello vascolare è causato da un doppio arco aortico in cui persistono il quarto paio di archi aortici embrionali destro e sinistro. Nel tipo più comune di doppio arco aortico, si riscon-tra un ligamento arterioso sinistro, oppure occasionalmente un dotto arterioso. Malgrado entrambi gli archi possano essere pervi al momento della diagnosi, invariabilmente l’arco sini-stro distalmente all’arteria succlavia sinistra è atresico ed è connesso all’aorta discendente da un residuo fi broso che com-pleta l’anello. Nei casi in cui entrambi gli archi aortici siano pervi, l’arco destro è di solito più grande del sinistro. Si tratta in genere di una lesione isolata, con sintomi respiratori causati da compressione tracheale e spesso associata a laringomalacia, di solito nel neonato e nel piccolo lattante.

ARCO AORTICO DESTRO. Il secondo tipo più importante di anello vascolare osservato è rappresentato dall’arco aortico destro con un dotto o ligamento arterioso sinistro, che connette l’arteria polmonare sinistra con la parte superiore dell’aorta discendente. Benché questa lesione provochi sempre un anello vascolare, non tutti i casi sono sintomatici. In realtà i pazienti che sono sintomatici di solito hanno un diverticolo di Kom-merrell associato.246 Questa è un’ampia estrofl essione all’ori-gine dell’arteria succlavia sinistra dall’aorta discendente. È la combinazione del diverticolo con l’anello che causa compres-sione delle vie aeree.

ORIGINE ANOMALA DELLA ARTERIA SUCCLAVIA DI DESTRA. È una delle più frequenti anomalie dell’arco aortico che si riscontrano. Anche se l’arteria succlavia destra aberrante decorre posteriormente all’esofago, essa non forma un anello vascolare a meno che non si associ un dotto o un ligamento destroposto a completare l’anello. Nell’età adulta il 5% circa dei

pazienti con arteria succlavia destra aberrante (e un dotto sini-stro) sviluppa sintomi dovuti alla rigidità del vaso aberrante.

AORTA DISCENDENTE RETROESOFAGEA. È un tipo di anello vascolare più raro ma più problematico. In questo caso può esservi una aorta ascendente sinistra e discendente destra oppure un’aorta ascendente destra e discendente sinistra. La componente retroesofagea dell’aorta discendente causa la compressione tracheale, insieme al ligamento destro o sini-stroposto.247,248

ARTERIA POLMONARE “SLING”. Questa anomalia è costituita in genere da una arteria polmonare sinistra a par-tenza dall’arteria polmonare destra che decorre posteriormente alla trachea ma anteriormente all’esofago. Di solito è una ano-malia isolata ed è associata con signifi cativa ipoplasia dell’al-bero bronchiale, che rappresenta la causa predominante della sintomatologia respiratoria.

ASPETTI CLINICI. La sintomatologia causata dagli anelli vascolari dipende dall’entità della costrizione anatomica della trachea e dell’esofago e consiste principalmente in diffi coltà respiratoria come stridore, cianosi (specialmente con l’alimen-tazione) e disfagia. Non tutti i pazienti con anello vascolare sono sintomatici, e casi con arteria succlavia sinistra aberrante sono spesso identifi cati al momento della valutazione di una CHD associata. Sebbene la maggior parte dei pazienti con anello vero e una qualche compressione delle vie aeree sia sintomatico precocemente, altri si presentano più tardiva-mente con disfagia e altri sfuggono alla diagnosi.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Questo appare normale, tranne in caso di anomalie

cardiovascolari associate.Radiografi a del torace. Se vi è evidenza di un arco aortico

destro in un paziente sintomatico si deve sospettare un anello vascolare. In alcuni casi è evidente un certo restringimento delle vie aeree. L’esofagogramma con pasto baritato è una pro-cedura di screening utile. Si osserva un’importante incisura posteriore dell’esofago in molti degli usuali anelli vascolari, anche se lo “sling” vascolare dell’arteria polmonare provoca un’incisura anteriore.

Ecocardiografi a. È uno strumento molto sensibile per valu-tare la lateralità dell’arco aortico, compresa una dettagliata valutazione dei vasi brachiocefalici associati.249 In generale, si può escludere un anello vascolare se la ramifi cazione del tronco anonimo è normale, a destra per un arco aortico sinistro e a sinistra per quello destro, insieme con una corretta “late-ralità” dell’aorta discendente. La maggior parte dei casi con doppio arco aortico hanno un arco destro dominante, con l’aorta discendente che si dirige posteriormente decorrendo dietro l’esofago. Un dotto pervio o un ligamento possono essere

di solito identifi cati mediante ecocardiografi a. Quando entrambi gli archi sono pervi, un movi-mento di scansione sul piano frontale dal basso verso l’alto dimostra entrambi gli archi pervi, non-ché i loro vasi brachiocefalici. Si sospetta un arco aortico destro con arteria succlavia sinistra aber-rante quando non è possibile identifi care la nor-male ramifi cazione del tronco anonimo sinistropo-sto. Una aorta discendente retroesofagea deve essere sospettata quando l’aorta ascendente e le sue arterie brachiocefaliche sono facilmente identifi -cate ma è diffi cile identifi care l’aorta discendente dato che decorre dietro l’esofago. Si sospetta lo “sling” dell’arteria polmonare sinistra quando non può essere identifi cato un normale aspetto di bifor-cazione dei rami polmonari. In questa situazione il color Doppler permette l’identifi cazione dell’arte-ria polmonare sinistra alla sua origine dall’arteria polmonare destra mentre decorre in direzione posteriore e verso sinistra.

RMN e TC. La RMN e la TC hanno un ruolo fondamentale nella valutazione dei pazienti con un

FIGURA 56–32 L’immagine a sinistra è una ricostruzione tridimensionale da RMN di un doppio arco aortico, mentre l’immagine di destra mostra un’arteria succlavia sinistra aber-rante visualizzata con TC spirale. ASS = arteria succlavia sinistra; TR = trachea.

ASS


1538

Capitolo 56

anello vascolare. In effetti l’angio-RMN è diventata il gold stan-dard per la valutazione dell’aorta e dei suoi rami. Il solo svan-taggio nei neonati è che spesso richiede una anestesia generale per ottenere un risultato soddisfacente. D’altra parte, la TC spirale è una tecnica rapida che fornisce una migliore defi ni-zione delle vie aeree interessate. Quest’ultima tecnica è parti-colarmente importante nei pazienti con sling dell’arteria polmonare, dove l’anello vascolare ha un ruolo secondario per le anomalie delle vie aeree. Il vantaggio di queste tecniche è che, a differenza dell’ecocardiografi a, consentono una precisa valutazione delle strutture vascolari più posteriori e dei loro rapporti con esofago e vie aeree. Tali tecniche sono particolar-mente utili nelle forme più complesse, come l’aorta discen-dente retroesofagea.

Opzioni terapeutiche e risultati. La gravità dei sintomi e l’anatomia della malformazione sono i fattori più importanti nella gestione terapeutica. L’ostruzione respiratoria, soprat-tutto nei neonati, richiede una rapida correzione chirurgica.250 Una toracotomia sinistra è l’approccio chirurgico nella gran parte dei pazienti con un anello vascolare. Per gli anelli vasco-lari più frequenti quali il doppio arco aortico o l’arteria suc-clavia sinistra aberrante, tutto ciò che è necessario prima dell’intervento chirurgico è una combinazione di Rx del torace, esofagogramma ed ecocardiogramma.

La correzione chirurgica del doppio arco aortico richiede la sezione dell’arco meno importante (di solito il sinistro) e del ligamento. I pazienti con arco aortico destro e dotto o ligamento arterioso di sinistra richiedono la sezione del dotto o del lega-mento e/o la legatura e la sezione dell’arteria succlavia sinistra, che è la componente posteriore dell’anello. La toracoscopia video-assistita rappresenta un’alternativa promettente rispetto alla toracotomia nel trattamento del paziente.251,252 Nei pazienti con sling dell’arteria polmonare, l’intervento consiste nel distacco dell’arteria polmonare sinistra alla sua origine e nel-l’anastomosi all’arteria polmonare principale sia direttamente che per mezzo di un condotto, dopo aver portato la sua estre-mità prossimale anteriormente alla trachea.

STENOSI VALVOLARE AORTICA CONGENITA

CONSIDERAZIONI GENERALI. Questa cardiopatia sarà trattata soltanto in età neonatale e pediatrica, dato che la sua manifestazione negli adulti è presentata nel Capitolo 52. La stenosi valvolare aortica congenita è un’anomalia relativa-mente comune. La stenosi congenita della valvola aortica è molto più frequente nei maschi, con un rapporto tra i sessi di 4:1. Fino al 20% dei pazienti presenta anomalie cardiovasco-lari associate; il PDA e la coartazione aortica sono le più fre-quenti e queste tre lesioni possono coesistere.

MORFOLOGIA. La malformazione di base consiste nel-l’ispessimento del tessuto valvolare con vari gradi di fusione commissurale. La valvola è il più delle volte bicuspide. In alcuni pazienti, la valvola aortica stenotica è monocuspide e a forma di cupola, con nessun impianto o un impianto laterale attaccato sull’aorta a livello dell’orifi zio. Nei lattanti e nei bambini con stenosi aortica grave, l’anello valvolare aortico può essere rela-tivamente ipoplasico. Questa patologia forma un continuum con la sindrome del cuore sinistro ipoplasico e l’atresia e l’ipo-plasia dell’aorta. La calcifi cazione secondaria della valvola è rara nell’infanzia. Quando l’ostruzione è emodinamicamente signifi cativa, si riscontrano ipertrofi a concentrica della parete ventricolare sinistra e dilatazione dell’aorta ascendente.

PRESENTAZIONE NEONATALE. Il quadro neonatale è spesso simile a quello osservato in altre lesioni ostruttive sini-stre come la coartazione aortica o l’arco aortico interrotto. Essi manifestano scompenso cardiaco e la loro sopravvivenza dipende dalla pervietà del dotto. È presente una frequente asso-ciazione con diversi gradi di ipoplasia del ventricolo sinistro, anomalie della valvola mitrale e fi broelastosi endocardica. Con l’avvento di un valido screening prenatale, molti pazienti sono identifi cati prima della nascita e il parto si svolge in unità

ostetriche ad alto rischio collegate a strutture adeguate per le cardiopatie congenite. La decisione tra una correzione mono o biventricolare è complessa e va oltre lo scopo di questo capi-tolo. È suffi ciente dire che esistono formule che sono state elaborate per aiutare il cardiologo pediatra nel processo deci-sionale.253

Quadro clinico. I neonati hanno generalmente tutti i polsi deboli, segni di scompenso cardiaco e spesso soffi modesti, malgrado la grave ostruzione del tratto di effl usso del ventri-colo sinistro.

ECG. Questo di solito mostra un ventricolo destro domi-nante con evidenza di diffuse modifi cazioni del tratto ST dovute al sovraccarico (“strain”) del ventricolo sinistro.

Radiografi a del torace. Di solito mostra cardiomegalia dovuta a un ventricolo destro dilatato e gradi diversi di edema polmonare.

Ecocardiografi a. Si tratta attualmente dell’esame diagno-stico di scelta. Solitamente mostra una scarsa contrazione del ventricolo sinistro con gradi variabili di fi broelastosi endocar-dica e spesso ipoplasia del ventricolo sinistro e della radice aortica. La valutazione Doppler dei gradienti non è attendibile per la scarsa funzione del ventricolo sinistro. La presenza di ipertensione ventricolare destra e di insuffi cienza della valvola tricuspide sono reperti associati frequenti.

Trattamento. In questa popolazione di pazienti si istituisce una terapia con prostaglandine per mantenere la circolazione fetale con fl usso duttale retrogrado in modo da consentire la perfusione coronarica e cerebrale. La natura del trattamento successivo dipende dal fatto che le dimensioni del ventricolo sinistro e della radice aortica siano considerate suffi cienti per consentire una ricostruzione biventricolare. In tal caso, la dila-tazione col palloncino sta diventando rapidamente la terapia di scelta,254 mentre alcuni ancora preferiscono l’intervento chi-rurgico.255 Quando si ritiene che le strutture cardiache sinistre siano troppo piccole per la sopravvivenza, si può prendere in considerazione un trapianto cardiaco o una procedura di Norwood.253

COMPARSA DOPO IL PERIODO NEONATALE. La diagnosi è sempre fatta dopo il riscontro di un soffi o. Talvolta si mani-festano segni di scompenso cardiaco, di solito nei primi 1-2 mesi di vita, in caso di rapida progressione dell’ostruzione e di massa ventricolare sinistra insuffi ciente a mantenere un nor-male stress di parete. Gli studi della storia naturale di questa cardiopatia effettuati diversi anni fa hanno dimostrato che è più probabile che la stenosi aortica progredisca più rapida-mente entro i primi 2 anni di vita e che, successivamente, la velocità di progressione dell’ostruzione è più uniforme.256,257

Reperti clinici. In genere i bambini sono asintomatici, con polsi periferici normali se la stenosi è meno grave e polsi di ampiezza ridotta e iposfi gmici quando progredisce. La fatica da sforzo e il dolore toracico sono riferiti raramente e si veri-fi cano solo quando la stenosi è grave. In caso di stenosi grave nella stessa area è presente un fremito sistolico che può essere percepito anche nella fossetta soprasternale e sulle carotidi. Dopo il periodo neonatale di solito esiste un click d’eiezione all’apice che precede il soffi o. Il secondo tono nei bambini è generalmente nella norma. Vi è un soffi o sistolico eiettivo auscultato lungo il margine sternale sinistro, con irradiazione nell’area sottoclavicolare destra. Si può inoltre apprezzare un soffi o aortico da rigurgito associato.

ECG. Una ipertrofi a ventricolare sinistra con o senza segni di sovraccarico sono le principali caratteristiche.

Radiografi a del torace. Nella maggior parte dei bambini con stenosi della valvola aortica congenita, le dimensioni glo-bali del cuore sono normali o leggermente ingrandite.

Ecocardiografi a. L’ecocardiografi a 2D fornisce informa-zioni dettagliate circa la morfologia della valvola, la funziona-lità ventricolare sinistra e la presenza di concomitanti lesioni sinistre. L’ecocardiografi a Doppler può essere usata per deter-minare la severità della stenosi e la presenza o assenza di insuf-



Ipoplasia del tratto di effl usso ventricolare sinistro. In alcuni casi, la stenosi aortica valvolare e sottovalvolare coesi-stono con ipoplasia dell’anello valvolare aortico e ispessimento dei lembi valvolari, provocando un restringimento a tunnel del tratto di effl usso del ventricolo sinistro. Inoltre, si può riscontrare riduzione delle dimensioni dell’aorta ascendente.

Stenosi subaortica circoscritta e DIV. Questa combina-zione è spesso riscontrata in età pediatrica, con la componente fi bromuscolare spesso assente allo studio ecocardiografi co ini-ziale. Questa associazione deve essere sospettata in quei DIV con un qualche aspetto di malallineamento anteriore dell’aorta associato e un angolo aortosettale più acuto.266 Questi cuori spesso sviluppano stenosi sottopolmonare. In un differente sottogruppo di pazienti con interruzione dell’arco aortico e DIV, esiste una stenosi subaortica muscolare dovuta alla devia-zione posteriore del setto infundibolare.

Stenosi subaortica complessa. Diverse lesioni anatomiche oltre alla membrana localizzata possono produrre stenosi subaortica. Tra queste, vi sono una anomala aderenza del lembo anteriore della valvola mitrale al setto e la presenza di tessuto accessorio dei cuscinetti endocardici nel tratto di effl usso del ventricolo sinistro.267,268 Questi sono spesso associati a un “cleft del lembo anteriore della valvola mitrale” che deve essere distinta da quella osservata in un difetto settale AV. Questo tipo di ostruzioni sono osservate più comunemente nei casi con anomalie della connessione ventricolo-arteriosa in asso-ciazione con DIV (p.es., ventricolo destro a doppia uscita, tra-sposizione e DIV).

CARATTERISTICHE CLINICHE. Questi tipi di ostruzione sono solitamente identifi cati come lesioni secondarie nei quei casi con DIV associato, con o senza anomalie delle connessioni ventricolarteriose od ostruzione dell’arco aortico. In genere il substrato per una ostruzione al tratto di effl usso ventricolare sinistro è presente, sebbene in alcuni casi sia assente una vera ostruzione funzionale. In altri casi i pazienti vengono avviati alla valutazione per un soffi o sistolico. Nei casi con un gra-diente attraverso il tratto di effl usso del ventricolo sinistro, è presente un soffi o sistolico eiettivo percepito lungo il margine sternale inferiore sinistro in assenza di un click di eiezione.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nei casi con difetti associati, l’ECG rifl ette l’anomalia

principale piuttosto che l’ostruzione associata del tratto d’ef-fl usso ventricolare sinistro. Nelle forme isolate di ostruzione del tratto di effl usso ventricolare sinistro, può essere presente ipertrofi a ventricolare sinistra se l’ostruzione è signifi cativa.

Radiografi a del torace. In genere, non è utile in questi casi.Ecocardiografi a. Attualmente, in questa lesione, l’ecocar-

diografi a è lo standard diagnostico.269 Non solo consente un’ac-curata defi nizione dei meccanismi dell’ostruzione ma fornisce dati dettagliati sulle lesioni associate. In tutte le forme, la proiezione parasternale asse-lungo è la chiave per una dia-gnosi accurata. La presenza di discontinuità mitro-aortica, la relazione della membrana fi bromuscolare con la valvola aor-tica, la presenza di tessuto accessorio ostruttivo e le dimen-sioni dell’anello e della radice aortica sono ben defi niti in questa proiezione. Allo stesso modo, il mappaggio “color-fl ow” consente l’identifi cazione di un’insuffi cienza valvolare aortica associata e fornisce l’evidenza emodinamica della sede iniziale dell’ostruzione. L’estensione di una membrana fi bro-muscolare sul lembo anteriore della mitrale è meglio apprez-zata nella proiezione cinque-camere apicale. Ugualmente, questa proiezione fornisce la sede migliore per la valutazione con Doppler pulsato o continuo del gradiente massimo attra-verso il tratto di effl usso ventricolare sinistro. Nel paziente meno giovane la ETE ha un ruolo importante nel defi nire que-sta patologia.270

Cateterismo cardiaco. Questa tecnica non è più indicata per valutare queste cardiopatie. Nonostante sia stata tentata la dilatazione col palloncino, in generale si ritiene che questa sia una lesione da trattare con la chirurgia.

fi cienza aortica associata. Il Doppler fornisce i gradienti istantanei di picco che sono maggiori dei gradienti picco a picco determinati dal cateterismo cardiaco.258,259 Questo è importante perché gli studi della storia naturale e il processo decisionale clinico nei neonati, nei bambini e negli adolescenti sono stati fi nora basati sui gradienti picco a picco ottenuti dal cateterismo. Di solito, le aree valvolari non sono calcolate in questo gruppo di età perché non ci sono dati validi a supporto del loro uso nei pazienti pediatrici. I gradienti medi derivati dal Doppler e dal cateterismo sono strettamente correlati, ma anche in questo caso mancano dati a sostegno del loro uso nel processo decisionale clinico. Esistono alcuni dati che conver-tono i gradienti medi calcolati al Doppler in quelli picco a picco, insieme alla pressione differenziale ottenuta dalla misu-razione della pressione arteriosa. Qualunque sia il numero assoluto scelto, il reperto ulteriore di ipertrofi a ventricolare sinistra all’ECG e all’ecocardiografi a fornisce i dati a sostegno del timing di intervento. C’è un accordo generale nella popo-lazione pediatrica che probabilmente un gradiente picco a picco pari o superiore a 60 mmHg giustifi ca l’intervento.

Cateterismo cardiaco diagnostico. Il cateterismo cardiaco è ormai utilizzato raramente per stabilire la sede e la gravità dell’ostruzione del tratto di effl usso del ventricolo sinistro. Invece, il cateterismo si effettua quando è indicata una valvu-loplastica aortica transcatetere con palloncino.

Opzioni terapeutiche. Attualmente la dilatazione con pal-loncino ha quasi completamente sostituito la valvulotomia chirurgica nei bambini.

FOLLOW-UP. Gli studi di follow-up indicano che la valvu-lotomia aortica è un intervento palliativo sicuro ed effi cace, con un eccellente miglioramento della sintomatologia. L’insuf-fi cienza aortica può occasionalmente essere progressiva e richiedere la sostituzione valvolare.260-262 Inoltre, dopo com-missurotomia, i lembi valvolari restano in qualche modo defor-mati ed è probabile che ulteriori modifi cazioni degenerative, compresa la calcifi cazione, possano portare a una stenosi mag-giore con il passare degli anni. Pertanto, una sostituzione val-volare aortica protesica si rende necessaria nel 35% circa dei pazienti entro 15-20 anni dal primo intervento. Nei bambini e negli adolescenti che richiedono una sostituzione valvolare aortica, le opzioni chirurgiche comprendono una sostituzione con protesi valvolare meccanica, un homograft aortico oppure un autograft polmonare in posizione aortica. Le evidenze rac-colte mostrano che l’autograft polmonare può, in ultima ana-lisi, essere preferibile all’homograft aortico. Nell’autograft polmonare, detto procedura di Ross, la valvola polmonare del paziente è rimossa e utilizzata per sostituire la valvola aortica patologica, e il tratto di effl usso del ventricolo destro è rico-struito con un homograft valvolare polmonare.262,263 Si ritiene probabile che la tecnica di Ross sarà l’approccio di scelta in futuro,263 nonostante sia necessaria cautela nell’applicarla a pazienti con valvola aortica bicuspide e insuffi cienza aortica.264 Questo approccio chirurgico può essere eseguito dall’età neo-natale fi no all’età adulta. Né l’homograft né l’autograft richie-dono la terapia anticoagulante.

STENOSI SUBAORTICA

MORFOLOGIA Fibromuscolare circoscritta. Questa patologia è costituita

da una membrana o anello fi broso che circonda il tratto di effl usso del ventricolo sinistro a distanza variabile dalla val-vola aortica.265 Di solito, il processo fi broso sottovalvolare si estende fi no alle cuspidi aortiche ed è quasi sempre in contatto con la superfi cie ventricolare del lembo anteriore mitralico alla sua base. In altri casi con discontinuità fi brosa tra valvola aor-tica e mitrale causa più di un’ostruzione a tunnel.

Muscolare focale. Raramente non è presente componente fi brosa, ma piuttosto un’ostruzione muscolare focale sulla cre-sta del setto interventricolare, diversa da quelle condizioni con miocardiopatia ipertrofi ca.


1540

Capitolo 56

RMN. In genere, la RMN non è necessaria se non in presenza di problemi a ottenere le necessarie informazioni con l’ecocar-diografi a.

SCELTE OPERATORIE. L’intervento chirurgico è indicato al momento della riparazione della sottostante lesione prima-ria e nei casi con ostruzione quando questa è abbastanza grave da provocare problemi.

Stenosi subaortica circoscritta (fi brosa e muscolare). La velocità di progressione è variabile e può essere lenta.271 In generale, l’approccio a quest’ultimo gruppo è stato quello di intervenire in presenza di un gradiente attraverso il tratto di effl usso del ventricolo sinistro maggiore di 30 mmHg per evi-tare futuri danni sui lembi valvolari aortici.272 L’intervento comporta una fi bromiectomia, avendo cura di evitare di ledere la valvola aortica o di creare un DIV traumatico.273 Vi è un tasso di recidiva di stenosi subaortica che necessita di rein-tervento fi no al 20% dei casi. In alcuni casi la recidiva è in forma di membrana fi brosa, mentre in altri, si sviluppa una patologia acquisita della valvola aortica sotto forma di stenosi o insuffi cienza. Il reintervento può implicare la sola ripeti-zione della resezione di una membrana fi brosa recidiva oppure la chirurgia della valvola aortica nei casi con insuffi cienza aortica signifi cativa.

Forme complesse di ostruzione al tratto di effl usso ven-tricolare sinistro e setto interventricolare intatto. Nei casi con setto interventricolare intatto le indicazioni all’intervento sono simili ai casi con ostruzione circoscritta. La differenza risiede nel fatto che l’approccio chirurgico deve essere modi-fi cato in base alla patologia sottostante. Le possibili opzioni chirurgiche sono la resezione di qualsiasi componente fi bro-muscolare o tessuto accessorio (a meno che non si tratti di un meccanismo di sostegno importante della valvola mitralica), un intervento di Konno con risparmio della valvola, e, nei casi con ipoplasia dell’anulus aortico, la classica procedura di Konno con sostituzione valvolare aortica.274,275

Ostruzione del tratto d’effl usso del ventricolo sinistro e forme complesse di CHD. In genere, la chirurgia del tratto di effl usso ventricolare sinistro fa parte della riparazione globale della lesione e non dipende dal grado preciso di ostruzione in questa sede.

RISULTATI. Le complicanze immediate legate all’inter-vento comprendono il blocco AV completo, la creazione di un DIV o insuffi cienza mitralica da lesione intraoperatoria del-l’apparato valvolare mitralico. Le complicanze a lungo termine comprendono la recidiva dell’ostruzione sottovalvolare fi bro-muscolare del tratto di effl usso ventricolare sinistro (fi no al 20%). Non è rara una insuffi cienza aortica clinicamente rile-vante (fi no al 25% dei pazienti). In alcuni casi con prevalente stenosi valvolare aortica acquisita, la dilatazione con pallon-cino è stata il trattamento di scelta.

FOLLOW-UP. È necessario riservare particolare attenzione ai pazienti con stenosi sottoaortica residua o ricorrente, ai pazienti con associata valvola aortica bicuspide o con impor-tante insuffi cienza aortica, perché si tratta di coloro che richie-dono più verosimilmente, alla fi ne, un intervento chirurgico. I pazienti con bioprotesi valvolari aortiche in sede aortica (dopo intervento di Konno) o polmonare (dopo intervento di Ross-Konno) necessitano di un attento follow-up. La profi lassi dell’endocardite deve essere condotta nelle protesi valvolari o in presenza di qualsiasi lesione residua.

STENOSI AORTICA SOPRAVALVOLARE

MORFOLOGIA. Sono stati individuati tre tipi anatomici di stenosi aortica sopravalvolare, sebbene alcuni pazienti possano presentare caratteristiche di più di un tipo. Più comune è la forma a clessidra, nella quale il marcato ispessimento e la disorganizzazione della tunica media dell’aorta danno origine a un anello di costrizione al margine superiore dei seni di Valsalva. La forma membranosa è costituita da un diaframma fi broso o fi bromuscolare semicircolare con un piccolo orifi zio

centrale stirato verso il lume dell’aorta. L’ipoplasia diffusa del-l’aorta ascendente caratterizza il terzo tipo.

Poiché nella stenosi aortica sopravalvolare le arterie coro-narie nascono prossimalmente alla sede di ostruzione, sono sottoposte alle elevate pressioni presenti nel ventricolo sini-stro. Questi vasi sono spesso dilatati e tortuosi, ed è stata ripor-tata una aterosclerosi coronarica precoce. Inoltre, se il margine libero di alcune o di tutte le cuspidi aortiche aderisce alla sede della stenosi sopravalvolare, l’affl usso coronarico può essere compromesso. Il ventricolo sinistro può avere una confi gura-zione a “piede di ballerina” che può causare un’ostruzione muscolare del tratto di effl usso ventricolare, soprattutto se associata a ostruzione sopravalvolare signifi cativa.

CARATTERISTICHE CLINICHE. Il quadro clinico di ostru-zione sopravalvolare si differenzia per alcuni aspetti principali da quello osservato nelle altre forme di stenosi aortica. La dif-ferenza principale è l’associazione della stenosi aortica sopra-valvolare con l’ipercalcemia infantile idiopatica, una malattia che compare nei primi anni di vita e che può associarsi ad alterazione del metabolismo della vitamina D.

SINDROME DI WILLIAMS. Le defi nizioni di sindrome della stenosi aortica sopravalvolare, sindrome di Williams, o sin-drome Williams-Beuren sono state applicate al caratteristico quadro prodotto dalla coesistenza di patologia cardiaca e mul-tisistemica.276 Superato il periodo infantile in questi pazienti, un test da carico con vitamina D o calcio svela le anomalie della regolazione della 25-idrossivitamina D circolante. I bambini affetti da sindrome di Williams presentano spesso diffi coltà alimentari, ritardo di crescita e disturbi gastrointestinali che si presentano con vomito, stipsi e coliche. L’intero spettro delle manifestazioni cliniche comprende iperacusia, ernia inguinale, voce roca e tipica personalità espansiva. Altre manifestazioni di questa sindrome comprendono ritardo mentale, “facies da elfo”, restringimento delle arterie polmonari e sistemiche peri-feriche, strabismo e sviluppo dentale anomalo, consistente in microdontia, ipoplasia dello smalto e malocclusione.

Molte condizioni possono complicare il decorso della sin-drome di Williams, come ipertensione sistemica, disturbi gastrointestinali e anomalie del tratto urinario. Nei bambini più grandi o negli adulti, la progressiva limitazione articolare e l’ipertonia possono diventare problematiche. I pazienti adulti sono di solito disabili a causa dei problemi di sviluppo.

In passato, la sindrome di Williams era considerata patologia a carattere non familiare; tuttavia sono state oggi individuate molte famiglie con trasmissione genitore-fi glio della sindrome di Williams. Tutte queste famiglie mostrano un genitore e un fi glio affetti da sindrome di Williams, compreso un caso di trasmissione da padre a fi glio maschio. Questo rafforza l’ipotesi di una eredità autosomica dominante, che nella maggioranza dei casi di sindrome di Williams si verifi ca come risultato di una nuova mutazione. I dati più recenti indicano che un difetto genetico per la stenosi aortica sopravalvolare è localizzato nella stessa subunità cromosomica dell’elastina sul cromosoma 7q11,23.277 L’elastina è una componente importante della parete arteriosa, ma non è noto precisamente come le muta-zioni dei geni dell’elastina causino i fenotipi della stenosi aor-tica sopravalvolare.

FORMA FAMILIARE AUTOSOMICA DOMINANTE. Talora, la patologia aortica e le stenosi periferiche dell’arteria polmo-nare si riscontrano anche nelle forme familiari e sporadiche non associate alle altre caratteristiche della sindrome.278 I pazienti affetti hanno una intelligenza normale e un normale aspetto facciale. Studi genetici suggeriscono che quando l’anomalia è familiare, si trasmette come forma autosomica dominante con espressione variabile. Alcuni membri della famiglia possono presentare stenosi polmonari periferiche sia come difetto isolato o in associazione alla patologia sopravalvolare aortica.

CARATTERISTICHE CLINICHE. I pazienti con sindrome di Williams hanno defi cit intellettivi (Fig. 56-33). Il tipico aspetto è simile a quello della facies da elfo osservata nella



forma grave di ipercalcemia infantile idiopatica e si caratte-rizza per una fronte alta e sporgente, aspetto stellato o a mer-letto dell’iride, epicanto, ipoplasia del ponte nasale e della mandibola, labbro superiore ridondante, strabismo e altera-zioni della dentizione. Il riconoscimento di questo aspetto caratteristico, sin dall’infanzia, deve allertare il medico sulla possibilità di una sottostante patologia multisistemica. Inoltre, una anamnesi familiare positiva in un paziente con aspetto normale e segni clinici suggestivi di ostruzione dell’effl usso ventricolare sinistro, deve far sospettare o una stenosi sopra-valvolare aortica o una miocardiopatia ipertrofi ca ostruttiva.

Studi sulla storia naturale delle principali patologie vasco-lari di questi pazienti – stenosi sopravalvolare aortica e stenosi periferiche dell’arteria polmonare279 – indicano che la patolo-gia aortica di solito è progressiva, con aumento della gravità dell’ostruzione spesso correlato allo scarso sviluppo dell’aorta ascendente. Al contrario, i pazienti con stenosi dei rami pol-monari, associata o meno a patologia aortica, tendono col tempo a mostrare o nessun cambiamento oppure una riduzione della pressione ventricolare destra.280,281

Con poche eccezioni, i principali reperti obiettivi assomi-gliano a quelli osservati nei pazienti con stenosi valvolare aor-tica. Tra queste eccezioni vi sono l’accentuazione della chiu-sura della valvola aortica dovuta all’elevata pressione nell’aorta prossimale alla stenosi, l’assenza di click di eiezione sistolico e la trasmissione particolarmente evidente di un fremito e di un soffi o nella fossetta giugulare e lungo i vasi carotidei. Il restringimento delle arterie polmonari periferiche può pro-durre un soffi o telesistolico o continuo che si ascolta meglio sui campi polmonari e che di solito si accentua in inspirazione. Un’altra caratteristica della stenosi sopravalvolare aortica è che la pressione sistolica al braccio destro è generalmente superiore a quella del sinistro. L’anisosfi gmia può essere cor-relata alla tendenza del fl usso del jet ad aderire alla parete vasale (effetto Coanda) e alla corrente selettiva del sangue nel-l’arteria anonima.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. In genere, mostra ipertrofi a ventricolare sinistra in

caso di ostruzione grave. Si può riscontrare un’ipertrofi a biven-tricolare o anche un’ipertrofi a ventricolare destra in caso di stenosi signifi cative delle arterie polmonari periferiche.

Radiografi a del torace. Contrariamente alla stenosi valvo-lare aortica e a quella sottovalvolare a membrana, manca la dilatazione poststenotica dell’aorta ascendente.

Ecocardiografi a. È una tecnica importante per localizzare la sede dell’ostruzione nella regione sopravalvolare.282 Il più delle volte, i seni di Valsalva sono dilatati e l’aorta ascendente

e l’arco appaiono di calibro ridotto o normale. Il diametro del-l’anulus aortico è sempre maggiore di quello della giunzione senotubulare. L’esame Doppler determina la sede dell’ostru-zione ma solitamente sovrastima il gradiente rispetto a quello ottenuto dal cateterismo cardiaco. Questo dipende dal tipo di ostruzione che è lunga, inoltre il gradiente Doppler è sovrasti-mato per fenomeni di recupero pressorio.

Angiocardiografi a. Questa è necessaria, nella grande mag-gioranza dei casi, per defi nire un accurato gradiente emodi-namico attraverso il tratto di effl usso del ventricolo sinistro, come pure per determinare lo stato delle arterie coronarie. Abitualmente comprende anche una analisi dei rami delle arterie polmonari così come delle arterie brachiocefaliche, renali e mesenteriche, che possono tutte essere stenotiche. Per la natura del difetto anatomico, l’angioplastica transcatetere con palloncino, con o senza stent, non è un’opzione terapeu-tica effi cace.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. L’intervento chirur-gico per la stenosi sopravalvolare aortica è stata impiegata con successo nella maggior parte dei casi con buoni risultati a medio e lungo termine.283,284 Sono possibili varie tecniche chi-rurgiche, ognuna delle quali viene adattata al tipo di patologia. Le principali tecniche impiegate sono il patch a Y, la resezione con anastomosi termino-terminale o l’intervento di Ross. Per ulteriori lesioni, come stenosi degli osti coronarici, valvulo-plastica aortica e resezione subaortica possono essere neces-sarie in alcuni casi.

La prognosi cardiaca è molto buona anche se alcuni pazienti possono richiedere un successivo intervento per recidiva di stenosi sopravalvolare.279,285 Dato che la stenosi periferica dei rami polmonari tende a migliorare con il tempo, si cerca di evitare l’intervento, di tipo chirurgico o mediante angioplastica con palloncino. A lungo termine, persistono problemi psichici e comportamentali.285

Anomalie congenite della valvola mitrale STENOSI MITRALICA CONGENITA

MORFOLOGIA. I tipi anatomici di stenosi mitralica com-prendono la malformazione della valvola a paracadute, nella quale le corde tendinee accorciate convergono e si inseriscono su un grande muscolo papillare singolo; lembi ispessiti con accorciamento e fusione delle corde tendinee; un’anomala arcata di muscoli papillari ostruenti; tessuto valvolare mitra-lico accessorio; e una membrana circonferenziale sopravalvo-lare o “ring”, un anello di tessuto connettivo che origina dalla base della superfi cie atriale dei lembi mitralici.286 Sono fre-

FIGURA 56–33 Tipica facies da elfo in tre pazienti con stenosi aortica sopravalvolare. (Da Friedman WF, Kirkpatrick SE: Congenital aortic stenosis. In Adams FH, Emmanouilides GC, Riemenschneider TA, et al [eds]: Moss’ Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents. 4th ed. Baltimore, Williams & Wilkins, 1989.)


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Capitolo 56

quenti difetti cardiaci associati, quali fi broelastosi endocar-dica, coartazione dell’aorta, PDA e ostruzione del tratto di effl usso ventricolare sinistro. È presente anche un’associazione tra persistenza della VCS sinistra e lesioni ostruttive sini-stre.287

ASPETTI CLINICI. Nella maggior parte dei casi i reperti sono accidentali al momento della valutazione di un’altra lesione ostruttiva sinistra, come la coartazione dell’aorta o la stenosi valvolare aortica. I reperti auscultatori classici osservati nella stenosi mitralica reumatica sono spesso assenti nella forma congenita. I reperti tipici comprendono un normale S1, un soffi o mesodiastolico con o senza accentuazione presisto-lica e senza schiocco d’apertura.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nelle forme lievi, di solito è normale, oppure può

essere presente sovraccarico atriale sinistro, con o senza iper-trofi a ventricolare destra dovuta a ipertensione polmonare associata.

Radiografi a del torace. Questa è normale nelle forme lievi, con evidenza di edema polmonare nei casi con ostruzione più grave.

Ecocardiografi a. L’ecocardiografi a 2D, associata a studio Doppler, di solito fornisce un’analisi completa dell’anatomia e della funzione della stenosi mitralica congenita.288 Lo stato dei muscoli papillari è valutato meglio nella proiezione pre-cordiale asse corto. Nei pazienti con due muscoli papillari, questi sono spesso più ravvicinati rispetto a quanto avviene nel cuore normale. La proiezione precordiale asse lungo con-sente di identifi care un anello sopravalvolare mitralico e il grado di mobilità dei lembi valvolari. Il color Doppler permette di identifi care la sede dell’ostruzione e la presenza di insuffi -cienza mitralica. Il Doppler pulsato o continuo fornisce un’ac-curata valutazione del gradiente medio attraverso la valvola mitrale. Il vantaggio del tempo di dimezzamento della pres-sione (pressure half-time, PHT) sta nel fatto che è indipendente dalla portata cardiaca, diversamente dal gradiente medio attra-verso la valvola mitralica. Tuttavia, a causa della frequenza cardiaca più rapida nel bambino, il tempo di dimezzamento della pressione è di scarso valore.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Nei casi asintomatici è necessario soltanto un follow-up clinico ed ecocardiografi co. Se il paziente inizia a sviluppare ipertensione polmonare o sintomi, è abitualmente indicato l’intervento chirurgico. La dilatazione con palloncino della valvola mitrale289 non ha risul-tati buoni come nella stenosi mitralica reumatica. Nei casi con le forme più comuni di stenosi mitralica congenita, l’intervento in genere consiste nel rimuovere l’anello sopramitralico se pre-sente, nel separare i muscoli papillari e l’apparato cordale fuso. In genere, l’intervento chirurgico ottiene un benefi cio tempo-raneo, e molti dei casi operati richiedono una successiva sosti-tuzione valvolare.290,291

INSUFFICIENZA MITRALICA CONGENITA MORFOLOGIA Insuffi cienza della valvola mitrale congenita isolata. Di

solito è dovuta a un cleft isolato del lembo anteriore della val-vola mitralica292 oppure è il risultato di una displasia dei lembi. In questi casi vi è evidenza di corde tendinee accorciate insieme a lembi valvolari displasici. Nei casi con cleft isolato della valvola mitralica, il difetto del lembo anteriore è diretto verso il tratto di effl usso ventricolare sinistro, diversamente dai casi di difetto settale AV. In genere, più grande è il difetto del lembo anteriore della mitrale, maggiore è il grado di rigurgito.

Nei casi di valvola mitralica displasica l’apparato cordale è accorciato con vari gradi di displasia dei lembi. Le altre lesioni anatomiche, come la valvola mitralica ad arcata con conse-guente insuffi cienza, sono di solito parte di una malformazione più estesa del cuore sinistro.

Insuffi cienza della valvola mitrale congenita complessa. Si osserva più frequentemente in associazione a malformazioni

della connessione ventricolo-arteriosa, come ventricolo destro a doppia uscita, trasposizione e DIV e trasposizione corretta. Nelle prime due è frequente un cleft nel lembo anteriore della valvola mitrale con un qualche apparato cordale di supporto che rende la valvola meno insuffi ciente rispetto ai casi con un cleft isolato. Nelle cc-TGA la valvola morfologicamente mitra-lica può avere un cleft associato, essere displasica oppure avere molteplici muscoli papillari, ognuno dei quali aumenta la sua tendenza a essere insuffi ciente.

ASPETTI CLINICI. Nei casi in cui la patologia è isolata dalla valvola, la presenza di sintomi è correlata alla gravità del rigur-gito. Intolleranza allo sforzo, combinata con un soffi o olosisto-lico all’apice, con o senza un soffi o mesodiastolico, sono le caratteristiche cliniche principali.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Può essere normale o dimostrare un’ipertrofi a atriale

e ventricolare sinistra.Radiografi a del torace. Evidenzia cardiomegalia che coin-

volge soprattutto il ventricolo e l’atrio sinistro.Ecocardiografi a. L’ecocardiogramma 2D e la fl ussimetria

Doppler consentono un’accurata valutazione dei meccanismi e del grado di rigurgito valvolare.288,292 Il cleft del lembo ante-riore della valvola mitrale è meglio visibile nella proiezione precordiale asse corto, puntando verso il tratto di effl usso ven-tricolare sinistro. Nei pazienti con valvola mitrale displasica i lembi valvolari sono immobili e hanno corde tendinee accor-ciate. L’esame color Doppler aiuta a localizzare la sede di rigur-gito. La gravità dell’insuffi cienza è valutata nel modo standard. L’ecocardiografi a 3D consente una valutazione completa dei meccanismi del rigurgito e ulteriori informazioni sulla lun-ghezza delle commissure, l’area dei lembi e la sede del rigurgito sono ottenute con il color Doppler.

Angiocardiografi a e RMN. Queste procedure sono rara-mente di aiuto nel programmare il trattamento.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Dipende dalla gravità dell’insuffi cienza e dal suo impatto sulla funzione ventricolare sinistra. La chirurgia non deve essere rimandata fi no alla com-parsa dei sintomi. La chirurgia implica la sutura di un cleft isolato, con o senza commissuroplastica. Nei casi con valvola mitrale displasica, l’ampliamento dei lembi insieme a una anu-loplastica e commissuroplastica di solito offre un effi cace con-trollo del rigurgito a breve e medio termine.293 Tuttavia, probabilmente molti di questi pazienti subiranno in futuro una sostituzione della valvola mitrale. I tentativi di ricostruzione chirurgica con plastica, piuttosto che di sostituzione, sono importanti nei pazienti in età pediatrica, perché consentono un

FIGURA 56–34 Angiocardiogramma del ventricolo destro che mostra siti multipli di stenosi polmonari periferiche e dilatazione poststenotica delle arterie polmonari periferiche.



benefi cio temporaneo che permette al bambino di crescere, in modo che il futuro intervento chirurgico possa essere eseguito su un anello mitralico più grande. Quando necessaria, la sosti-tuzione valvolare mitralica ha avuto un buon risultato a breve e medio termine nei casi in cui la plastica non è possibile.294

Lesioni del tratto d’effl usso del ventricolo destro STENOSI PERIFERICHE DELLE ARTERIE POLMONARI (Fig. 56-34)

Tratto di effl usso del ventricolo destro è un termine riferito a quei pazienti con stenosi periferiche delle arterie polmonari e setto interventricolare integro. Esso esclude quelli con DIV associato, trattati nella sezione sulla tetralogia di Fallot e atre-sia polmonare con difetto del setto interventricolare. È esclusa anche la sindrome di Noonan, che è trattata nella sezione suc-cessiva sulla stenosi valvolare polmonare.

EZIOLOGIA Sindrome da rosolia. La causa più importante di stenosi

signifi cativa delle arterie polmonari che determinano sintomi nei neonati è una infezione rubeolica intrauterina. Altre malfor-mazioni cardiovascolari frequentemente riscontrate in associa-zione con la rosolia congenita comprendono il PDA, la stenosi della valvola polmonare e il DIA. Un segno di embriopatia rubeo-lica può anche essere la presenza di lesioni stenotiche arteriose sistemiche generalizzate, che spesso possono coinvolgere vasi di grande e medio calibro come l’aorta e le arterie coronarie, cerebrali, mesenteriche e renali. Le lesioni cardiovascolari non sono le uniche manifestazioni dell’infezione rubeolica intraute-rina, poiché sono frequenti anche cataratta, microftalmia, sor-dità, trombocitopenia, epatite e le discrasie ematiche. Il quadro clinico nei neonati con sindrome rubeolica dipende dalla gravità delle lesioni cardiovascolari e delle anomalie associate.

Sindrome di Williams. La stenosi periferica dell’arteria pol-monare spesso è associata anche a stenosi sopravalvolare aor-tica nei pazienti con sindrome di Williams, che è trattata nella sezione sulla stenosi sopravalvolare aortica.295

Sindrome di Alagille. La stenosi periferica dell’arteria pol-monare è un componente di questa sindrome, con alcuni casi aventi una mutazione JAG1.296

Stenosi isolata di un ramo dell’arteria polmonare. Questa è riscontrata principalmente nell’arteria polmonare sinistra prossimale ed è invariabilmente in relazione a una banda di tessuto duttale che causa stenosi alla chiusura del dotto arte-rioso dopo la nascita. Nella maggior parte dei casi questa è abbastanza lieve, ma si può anche verifi care una ostruzione signifi cativa che determina un insuffi ciente sviluppo distale dell’arteria polmonare sinistra.

MORFOLOGIA. A parte la forma isolata citata prima, le stenosi sono di solito diffuse e bilaterali e si estendono nelle arterie polmonari mediastiniche, ilari e intraparenchimali.

ASPETTI CLINICI. Il grado di ostruzione è il principale determinante della gravità clinica. Il tipo di ostruzione deter-mina le possibilità chirurgiche. La maggior parte dei pazienti è asintomatica. È molto comune un soffi o sistolico eiettivo udito al margine sternale superiore sinistro e ben trasmesso alle ascelle e al dorso. Non vi è alcun click eiettivo polmonare. La componente polmonare del secondo tono cardiaco può essere accentuata ed è forte solo se vi è ipertensione polmonare prossimale. Un soffi o continuo è spesso auscultabile nei pazienti con stenosi signifi cativa dei rami. I soffi nei campi polmonari aumentano in modo tipico con l’inspirazione.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Si osserva ipertrofi a ventricolare destra quando

l’ostruzione è grave. Una deviazione assiale sinistra con orien-tamento antiorario del vettore frontale del QRS è frequente nella sindrome rubeolica e quando coesiste una stenosi sopra-valvolare aortica.

Radiografi a del torace. Una stenosi lieve o moderata di solito produce reperti normali. Differenze evidenti nella vascolarizza-zione tra regioni dei polmoni o segmenti dilatati delle arterie

polmonari sono rare. Quando l’ostruzione è bilaterale e grave, si può osservare una dilatazione atriale e ventricolare destra.

Ecocardiografi a. L’ecocardiografi a è utile per la diagnosi e per escludere lesioni associate; tuttavia, ha una limitata capacità di identifi care l’arteria polmonare distale oltre l’ilo polmonare. Se è presente un’associata insuffi cienza della valvola tricuspide, è possibile calcolare la pressione del ventricolo destro.

RMN e TC spirale. Sono metodi diagnostici utili perché consentono una valutazione più distale dei rami delle arterie polmonari. Il vantaggio della TC spirale nei bambini piccoli è che può essere eseguita senza la necessità di forte sedazione o di anestesia generale. Benché la maggior parte dei pazienti richieda il cateterismo cardiaco e l’angiografi a, queste altre tecniche sono eccellenti per la valutazione iniziale e per seguire l’evoluzione delle lesioni.

Scintigrafi a polmonare perfusionale quantitativa. È utile in quei casi con stenosi monolaterale per stabilire se l’inter-vento è necessario. Simili stime di fl usso possono ora essere ottenute con la RMN.

Cateterismo cardiaco e angiocardiografi a. Permette di valutare la pressione ventricolare destra e le pressioni nell’al-bero arterioso polmonare. L’angiocardiografi a è la chiave per valutare con precisione l’estensione e la gravità delle stenosi.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Nei casi di stenosi isolata dell’arteria polmonare sinistra, quando il fl usso polmo-nare è minore del 30%, la dilatazione col palloncino con o senza impianto di stent è effi cace nel risolvere l’ostruzione. Nei casi di stenosi bilaterali più diffuse, le indicazioni all’in-tervento dipendono dalla pressione ventricolare destra. Poiché la storia naturale delle stenosi periferiche diffuse dell’arteria polmonare nella sindrome di Williams è di una potenziale regressione nel tempo, l’intervento in genere è riservato ai casi con pressione ventricolare destra sistemica o soprasistemica. L’intervento dipende anche in parte dall’estensione della ste-nosi e dalla possibilità di dilatare le lesioni, con o senza impianto di stent.297-299 In alcuni casi, sono necessari diversi tentativi di dilatazione per ottenere qualche miglioramento nel calibro del vaso. Di solito sono necessari palloncini ad alta pressione, ma in alcune lesioni anche questi possono essere insuffi cienti. Recentemente, risultati migliori sono stato ripor-tati con palloncini “taglienti”, cosiddetti “cutting balloon”, che possono facilitare la dilatazione in una stenosi altrimenti non dilatabile. Come regola, la chirurgia ha poco da offrire nei pazienti con stenosi periferiche diffuse dell’arteria polmonare e può anche peggiorare la situazione.

OSTRUZIONE SOPRAVALVOLARE DEL TRATTO DI EFFLUSSO DEL VENTRICOLO DESTRO

Raramente l’ostruzione sopravalvolare del tratto di effl usso ventricolare destro si verifi ca in modo isolato. Può verifi carsi nella tetralogia di Fallot, sindrome di Williams, sindrome di Noonan, DIV o nella displasia arterioepatica (sindrome di Ala-gille). L’ostruzione sopravalvolare del tratto di effl usso ventri-colare destro può essere ingravescente e deve essere monito-rata. La dilatazione del tronco polmonare non è una caratteri-stica delle ostruzioni sopravalvolare e sottovalvolare del tratto di effl usso ventricolare destro. L’intervento è consigliato quando il gradiente di picco attraverso il tratto di effl usso ven-tricolare destro è superiore a 50 mmHg a riposo oppure in presenza di sintomi.

STENOSI POLMONARE CON SETTO INTERVENTRICOLARE INTEGRO (Figg. 56-35 e 56-36)

Questa lesione esiste come un continuum, che va dai pazienti con stenosi valvolare isolata a quelli con atresia completa del tratto di effl usso polmonare. Esistono due modi di presenta-zione. Il primo si manifesta nel periodo neonatale, di solito con patologia associata della valvola tricuspide, del ventricolo destro, e/o delle coronarie. La seconda modalità di esordio è oltre il periodo neonatale, quando la stenosi valvolare è di


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Capitolo 56

Si percepisce un soffi o da eie-zione di intensità e durata varia-bili che si ascolta meglio sull’area polmonare.

Adulto. Gli adulti con lieve o moderata ostruzione del tratto di effl usso del ventricolo destro isolata di qualunque tipo sono di solito asintomatici. I pazienti con grave ostruzione del tratto di effl usso del ventricolo destro possono mostrare facile fatica-bilità allo sforzo, dispnea, senso di testa vuota e dolore toracico (angina del ventricolo destro). L’esame obiettivo può rivelare un’onda A giugulare promi-

nente, un impulso ventricolare destro e, a volte, un fremito al secondo spazio intercostale sini-stro. L’auscultazione mostra un normale S1, un S2 singolo o sdop-

piato con una P2 ridotta (a meno che l’ostruzione non sia sopravalvolare, nel qual caso l’intensità di P2 è normale o aumentata), e un soffi o sistolico eiettivo meglio udibile al secondo spazio interco-stale sinistro. Se la valvola polmonare è sottile e fl essibile, è possibile udire un click sistolico eiettivo che si attenua con l’inspirazione. Con l’aggravarsi della ste-nosi, l’intervallo tra S1 e il click sistolico d’eiezione diventa più breve, S2 diviene ampiamente sdoppiato, P2 si riduce o scompare e il soffi o sistolico eiettivo si protrae e raggiunge l’acme più tardiva-mente nella sistole, spesso estendendosi oltre A2. Un click eiettivo si verifi ca rara-mente nella stenosi polmonare displasica. Può essere presente cianosi quando un forame ovale pervio o un DIA permette uno shunt dx-sin.

Pazienti adulti con forme minime e lievi di ostruzione valvolare del tratto di effl usso del ventricolo destro non si aggravano nel

tempo. Le ostruzioni valvolari del tratto di effl usso del ventri-colo destro moderate possono progredire nel 20% dei casi non operati,300 specialmente negli adulti, a causa della calcifi cazione della valvola, e possono richiedere l’intervento. Alcuni di que-sti pazienti possono anche diventare sintomatici, soprattutto in età avanzata, a causa delle aritmie atriali conseguenti al sovrac-carico pressorio ventricolare destro e all’insuffi cienza tricuspi-dale. I pazienti con grave ostruzione valvolare del tratto di effl usso del ventricolo destro devono aver subito una valvulo-tomia con palloncino o chirurgica per sopravvivere fi no all’età adulta. La sopravvivenza a lungo termine dei pazienti con cor-rezione della stenosi polmonare valvolare è simile a quella della popolazione generale, e la gran parte di essi mostra una classe funzionale buona o eccellente al follow-up a lungo termine. Alcuni pazienti hanno una insuffi cienza polmonare severa.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nel periodo neonatale può mostrare deviazione assiale

sinistra e ventricolo sinistro dominante nei casi con ipoplasia ventricolare destra signifi cativa. Altri pazienti hanno un asse del QRS normale. Il sovraccarico atriale destro è presente in quelli con pressione atriale destra aumentata. Nel lattante, nel bambino e nell’adulto i reperti dipendono dalla gravità della stenosi. Nei casi più lievi, l’ECG dovrebbe essere normale. Con il progredire della stenosi, compaiono i segni dell’ipertrofi a ventricolare destra. Una stenosi grave è visibile sotto forma di

solito isolata. Alcuni casi con stenosi severa diagnosticata in utero possono presentare atresia valvolare alla nascita.

MORFOLOGIA. La valvola polmonare può variare da una valvola ben conformata a tre lembi con vari gradi di fusione commissurale a una membrana imperforata. Se è presente ste-nosi, il ventricolo destro è in genere di dimensioni normali o solo lievemente ipoplasico. I pazienti con un valvola imperfo-rata e infundibolo pervio hanno sempre un volume ventrico-lare destro più ampio rispetto ai casi con atresia infundibulare e valvolare.

ASPETTI CLINICI Neonato con stenosi critica della valvola polmonare. Il

neonato presenta cianosi centrale dovuta a shunt dx-sin a livello atriale e necessita di infusione di prostaglandine per mantenere la pervietà del dotto arterioso. I reperti auscultatori comprendono un secondo tono singolo, assenza di click eiet-tivo e un soffi o che, quando presente, è dovuto a insuffi cienza della valvola tricuspidale.

Lattante e bambino. Dopo il periodo neonatale, i bambini vengono inviati di solito per la valutazione di un soffi o car-diaco. Questo può essere rilevato entro le prime settimane di vita, più frequentemente durante la visita di routine a 6 setti-mane dalla nascita o più tardi. Questi pazienti di solito hanno un click di eiezione e un secondo tono cardiaco che si modifi ca con la respirazione ma con una debole componente polmonare.

FIGURA 56–35 Immagini di stenosi della valvola polmonare che dimostrano la tipica patologia (a sinistra, freccia) con valvola polmonare ispessita e ostruzione da fusione commissurale. Notare la dilatazione poststenotica. L’angiogra-fi a mostra un caso prima (al centro, freccia) e durante (a destra) dilatazione con palloncino. APP = arteria polmonare principale; VD = ventricolo destro.

FIGURA 56–36 Ventricologramma destro (VD) in proiezione laterale (a sinistra) in un paziente con stenosi valvolare polmonare. La valvola polmonare (VP) è ispessita e cupoliforme in sistole (frecce). Si vede la dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare (AP). A destra, buon esito della valvuloplastica con palloncino con scomparsa quasi completa dell’impronta stenotica (freccia). (Per gentile concessione di Dr. Thomas G. DiSessa.)

APP APP

VD

VD

VD

APVP



un’alta onda R nella derivazione V4R o V1 con una profonda onda S in V6. Un’onda QR alta nelle derivazioni precordiali destre con inversione dell’onda T e sottoslivellamento del tratto ST (“strain”, cioè sovraccarico ventricolare destro) rifl ette una stenosi molto grave. Quando si osserva un pattern rSR’ nella derivazione V1 (20% dei pazienti), sono presenti pressioni ven-tricolari destre più basse che nei pazienti con un’onda R pura di uguale ampiezza. Un sovraccarico atriale destro si associa a una stenosi polmonare moderata-grave.

Radiografi a del torace. Nel neonato mostra oligoemia pol-monare con un prominente profi lo destro del cuore in caso di insuffi cienza della valvola tricuspidale associata. Nei lattanti, bambini e adulti con stenosi polmonare lieve o moderata, la Rx del torace spesso mostra un cuore di dimensioni normali e una normale vascolarizzazione polmonare. Spesso, si osserva una dilatazione poststenotica dell’arteria polmonare princi-pale e sinistra. Nei pazienti con una grave ostruzione e insuf-fi cienza ventricolare destra, si osserva un ingrandimento dell’atrio destro e del ventricolo destro. La vascolarizzazione polmonare è di solito normale in assenza di uno shunt atriale dx-sin, ma può essere ridotta nei pazienti con stenosi grave e insuffi cienza ventricolare destra.

Ecocardiografi a. La combinazione dell’esame ecocardio-grafi co 2D con il Doppler continuo defi nisce l’alterazione ana-tomica della valvola e la sua gravità e ha in pratica eliminato la necessità del cateterismo cardiaco diagnostico. Attualmente gli studi invasivi sono indicati per la valvuloplastica con pal-loncino.

Le dimensioni del ventricolo destro sono valutate meglio in modo indiretto dalle dimensioni dell’anello tricuspidale. In assenza di DIV, vi è un’eccellente correlazione tra i due. La pressione ventricolare destra può essere valutata indiretta-mente dal gradiente del rigurgito tricuspidale. Devono essere valutati la morfologia della tricuspide e la sua funzione e lo stato del setto interatriale.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Neonato. Nel neonato, si istituisce terapia con prostaglan-

dina E1 nei casi con dotto-dipendenza. Successivamente, si esegue dilatazione con palloncino nei casi di stenosi, mentre in quelli con atresia della valvola polmonare può essere ese-guita la perforazione con radiofrequenza insieme alla dilata-zione. Se il miglioramento dell’ostruzione è soddisfacente, le prostaglandine sono lentamente diminuite per stabilire se il ventricolo destro è grande abbastanza per sostenere la circola-zione. In caso contrario, è necessario eseguire precocemente uno shunt sistemico-arteria polmonare. Nei casi con un ven-tricolo destro di dimensioni normali, non è abitualmente necessario alcun altro trattamento futuro, perché la frequenza di recidiva della stenosi è molto bassa. I neonati con stenosi polmonare isolata presentano buone condizioni dopo tratta-mento della stenosi.

Lattante e bambino. La dilatazione con palloncino della valvola polmonare è la procedura terapeutica di scelta, con eccellenti risultati a breve e medio termine.

Adulti. La valvuloplastica con palloncino è raccomandata quando il gradiente attraverso il tratto di effl usso ventricolare destro è superiore a 50 mmHg a riposo206 o in presenza di sin-tomi. I risultati a medio e lungo termine sono ottimi.301

STENOSI DISPLASICA DELLA VALVOLA POLMONARE

MORFOLOGIA. Nella stenosi della valvola polmonare dovuta a displasia valvolare, l’ostruzione è causata non dalla fusione delle commissure ma da una combinazione di lembi valvolari polmonari ispessiti e displasici insieme a gradi varia-bili di stenosi polmonare sopravalvolare. La stenosi sopraval-volare è classicamente nella parte distale dei seni della valvola polmonare e di solito non vi è dilatazione poststenotica del-l’arteria polmonare. Questa malattia è associata alla sindrome di Noonan, che a sua volta può essere associata alla miocar-diopatia ipertrofi ca.

ASPETTI CLINICI. In gran parte dei casi, la diagnosi viene posta sia durante la valutazione di un soffi o sistolico sia nel corso della valutazione di un bambino con caratteristiche dismorfi che. I bambini con sindrome di Noonan hanno una bassa statura, pterigio del collo e torace a botte come nella sindrome di Turner. Sebbene questa sindrome non sia associata a una anomalia cromosomica, può essere familiare e colpisce ugualmente entrambi i sessi. Una associazione unica nel neo-nato è la linfangiectasia polmonare. Il reperto auscultatorio che differenzia le valvole displasiche dalla stenosi valvolare polmonare semplice è l’assenza di un click di eiezione. Le altre caratteristiche del soffi o sono simili a quelle descritte nella stenosi della valvola polmonare.

ECG. L’ECG è d’aiuto in quanto spesso i pazienti con stenosi polmonare displasica, soprattutto quando associata a miocar-diopatia ipertrofi ca, hanno un asse del QRS a sinistra. Il resto dell’ECG è simile a quello osservato nella stenosi valvolare polmonare.

Radiografi a del torace. I reperti sono simili alla tipica ste-nosi della valvola polmonare, a parte la mancanza di dilata-zione poststenotica del tronco polmonare, anche in presenza di ostruzione grave. Nei pazienti con linfangiectasia polmo-nare, la Rx del torace ha un aspetto a vetro smerigliato, che può essere diffi cile differenziare da una ostruzione venosa pol-monare.

Ecocardiografi a. Questa dimostra una valvola polmonare molto ispessita, la mancanza di dilatazione poststenotica e gradi diversi di stenosi polmonare sopravalvolare. La diagnosi concomitante di miocardiopatia ipertrofi ca può essere confer-mata o esclusa. Se l’ecocardiogramma iniziale non dimostra miocardiopatia ipertrofi ca, devono essere eseguiti ulteriori studi durante l’infanzia e l’adolescenza, particolarmente nei casi con deviazione assiale sinistra.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI Cateterismo cardiaco e angiografi a. Sebbene i risultati

della valvuloplastica con palloncino siano meno gratifi canti rispetto a quelli con stenosi da fusione commissurale, vale la pena di tentare prima di considerare l’intervento chirurgico. Ci sono stati vari successi, e molti casi hanno avuto una ridu-zione del gradiente tale da poter ritardare la chirurgia.

Intervento chirurgico. Quando la valvuloplastica con pal-loncino non riesce, è indicato l’intervento chirurgico. Di solito questo implica una valvectomia parziale con correzione con patch della stenosi sopravalvolare.

Risultati. Un adeguato miglioramento dell’ostruzione del tratto di effl usso ventricolare destro produce un’eccellente pro-gnosi, con il maggiore fattore di rischio a lungo termine costi-tuito dalla presenza di una miocardiopatia ipertrofi ca.

OSTRUZIONE SOTTOPOLMONARE DEL TRATTO DI EFFLUSSO VENTRICOLARE DESTRO (BANDE MUSCOLARI ANOMALE O VENTRICOLO DESTRO A DOPPIA CAMERA)

MORFOLOGIA. Un ventricolo destro a doppia camera si forma per ostruzione del ventricolo destro dovuta a bande muscolari anomale.302,303 Malgrado possa verifi carsi in modo isolato, esso è più spesso parte di una combinazione di lesioni che comprendono bande muscolari del ventricolo destro, un DIV perimembranoso-infundibolare e una stenosi sottoaortica con o senza prolasso valvolare aortico.

ASPETTI CLINICI. Molti casi sono scoperti accidentalmente durante la valutazione di un DIV.304 In alcuni casi ci può essere soltanto un soffi o sistolico da eiezione. Se l’ostruzione è isolata esiste un soffi o sistolico eiettivo che si ascolta meglio lungo la marginosternale superiore sinistra. Se il DIV è la lesione pre-dominante, il soffi o del tratto di effl usso ventricolare destro può non essere apprezzato. Prima che l’uso dell’ecocardiogra-fi a diventasse routinario, la diagnosi spesso era posta durante il follow-up di un DIV, quando il soffi o pansistolico diminuiva di intensità e compariva un soffi o sistolico eiettivo. I pazienti sono generalmente rosei a meno che non ci sia la progressione


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Capitolo 56

della stenosi sottopolmonare nel quadro di un DIV. La diagnosi può essere più problematica negli adulti.305,306

INDAGINI STRUMENTALI ECG. L’ECG è simile a quelli con stenosi valvolare polmonare

isolata oltre il periodo neonatale. Nei casi con DIV non restrit-tivo e lieve stenosi polmonare sottovalvolare, il tipico ECG mostra ipertrofi a biventricolare dovuta a shunt sin-dx e iperten-sione polmonare associata. Se la stenosi è più grave, si osserva ipertrofi a ventricolare destra. Nei casi con DIV restrittivo, l’ECG può essere normale o mostrare ipertrofi a ventricolare sinistra; quest’ultima è sostituita da ipertrofi a ventricolare destra se la stenosi polmonare sottovalvolare aumenta in gravità.

Radiografi a del torace. Di solito è normale nei casi con stenosi sottopolmonare isolata, mentre quelli con DIV possono avere fl usso polmonare aumentato o ridotto, a seconda della gravità dell’ostruzione.

Ecocardiografi a. L’ecocardiografi a 2D e Doppler di solito fornisce la diagnosi completa.304 Il livello dell’ostruzione sot-topolmonare si apprezza meglio combinando le proiezioni sottocostale obliqua anteriore destra e precordiale asse-corto. Queste proiezioni consentono di identifi care i rapporti del DIV con le bande muscolari e il grado di malallineamento anteriore del setto infundibolare nei casi con DIV. La proiezione precor-diale asse-corto è la migliore per valutare una possibile stenosi sottoaortica e il prolasso delle cuspidi aortiche. Il color Dop-pler pulsato o continuo di solito consente di differenziare il jet del fl usso del DIV da quello che origina dalle bande musco-lari, permettendo una valutazione accurata dell’effetto emodi-namico dell’ostruzione sottopolmonare.

Cateterismo cardiaco e angiocardiografi a. Questa inda-gine è raramente necessaria.304 Nei pazienti meno giovani in cui le immagini ecocardiografi che della regione sottopolmo-nare possono essere subottimali, è necessario associare l’angio-RMN307 all’ecocardiografi a.

SCELTE OPERATORIE E RISULTATI. Il trattamento è gui-dato dalla gravità della stenosi sottopolmonare e dalla presenza di difetti associati. Nei pazienti con stenosi sottopolmonare isolata, la chirurgia è indicata quando la pressione ventricolare destra è maggiore del 60% di quella sistemica. L’intervento consiste nella resezione dei fasci muscolari attraverso l’atrio destro. In caso di un DIV associato, la decisione è basata sulla dimensioni del DIV, sul grado di stenosi sottoaortica associata, sulla presenza di prolasso valvolare aortico e sulla gravità della stenosi sottopolmonare. Questi pazienti tendono ad avere una malattia progressiva, quindi molti casi seguiti in modo conser-vativo per anni possono, infi ne, richiedere un intervento chi-rurgico.306 In genere, i risultati sono eccellenti, con un basso tasso di recidiva dopo resezione chirurgica dei fasci muscolari ostruttivi.308 Raramente, può verifi carsi una recidiva dell’ostru-zione sottoaortica.

Lesioni varie

Cor triatriatumMORFOLOGIA. In questa malformazione, il mancato rias-

sorbimento della vena polmonare comune determina un atrio sinistro diviso da un diaframma fi bromuscolare anomalo in una camera postero-superiore che riceve le vene polmonari e una camera antero-inferiore che dà origine all’auricola atriale sinistra e che porta all’orifi zio mitralico.309 La comunicazione tra le camere atriali separate può essere ampia, piccola o assente, a seconda delle dimensioni dell’apertura nel dia-framma, cosa che determina il grado di ostruzione al ritorno venoso polmonare. Aumenti sia della pressione venosa pol-monare sia delle resistenze vascolari polmonari possono cau-sare una grave ipertensione arteriosa polmonare.

ASPETTI CLINICI. Il cor triatriatum può essere riscontrato casualmente in un paziente sottoposto a ecocardiogramma per

un’altra ragione. In generale questi presentano la forma non ostruttiva che non richiede alcun intervento precoce. I casi con ostruzione più grave si presentano in modo simile ai pazienti con stenosi congenita delle vene polmonari.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nei casi non ostruttivi è normale, mentre in quelli

con ostruzione signifi cativa vi è una ipertrofi a ventricolare destra dovuta all’ipertensione polmonare associata.

Radiografi a del torace. Può essere normale nei casi con ostruzione lieve o dimostrare edema polmonare quando l’ostru-zione è signifi cativa.

Ecocardiografi a. La diagnosi viene effettuata mediante eco-cardiografi a 2D o ETE, con ulteriori informazioni fornite dalla ricostruzione 3D.310 La membrana ostruttiva viene visualizzata nelle proiezioni parasternale asse lungo e asse corto e in quella quattro camere e può essere distinta da un anello sopravalvo-lare mitralico per la sua posizione superiore all’auricola atriale sinistra, che forma parte della camera distale. È presente anche un fl uttering diastolico dei lembi mitralici e il Doppler mette in evidenza un fl usso ad alta velocità nella camera atriale distale e sull’orifi zio mitralico.

Cateterismo cardiaco e angiocardiografi a. Questa tecnica è diventata inutile dopo l’avvento dell’ecocardiografi a e della RMN.

OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. La resezione chi-rurgica della membrana rappresenta il trattamento di scelta nei pazienti con ostruzione signifi cativa.311 Questa ottiene un miglio-ramento della sintomatologia e la riduzione della pressione in arteria polmonare. In generale i risultati dopo la chirurgia sono molto buoni. Con l’avvento dell’ecocardiografi a di routine è stato individuato un sottogruppo di casi con forma tipica ma non ostruttiva.312 Finora questi casi sembrano rimanere asintomatici e raramente richiedono un intervento chirurgico.

Stenosi delle vene polmonari La stenosi congenita delle vene polmonari può verifi carsi come stenosi focale alla giunzione atriale o come ipoplasia genera-lizzata di una o più vene polmonari. L’incidenza di malforma-zioni cardiache associate è estremamente elevata, compresi DIA, DIV, tetralogia di Fallot, atresia della tricuspide e della mitrale e difetti settali AV.313 In altri casi la stenosi delle vene polmonari è acquisita dopo correzione chirurgica di un ritorno venoso polmonare anomalo totale. I bambini presentano fre-quentemente infezioni respiratorie ricorrenti, mentre gli adulti intolleranza allo sforzo. L’ipertensione polmonare è una delle conseguenze della stenosi delle vene polmonari, sia congenita che acquisita. Nei casi con stenosi monolaterale delle vene polmonari, i sintomi clinici sono spesso assenti perché esiste una ridistribuzione del fl usso ematico polmonare via dal pol-mone affetto.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. L’ECG è in genere normale a meno che non vi sia evi-

denza di ipertensione polmonare, nel qual caso si può osser-vare ipertrofi a ventricolare destra.

Radiografi a del torace. Nella stenosi monolaterale delle vene polmonari c’è oligoemia del polmone affetto e aumentato fl usso nel polmone controlaterale. Se l’ostruzione è bilaterale, si osserva edema polmonare.

Ecocardiografi a. Questa di solito può far escludere o con-fermare la diagnosi di stenosi delle vene polmonari. È possibile stimare la pressione arteriosa polmonare a partire dal rigurgito valvolare tricuspidale o polmonare. Lo studio color Doppler delle vene polmonari destre e sinistre è la migliore metodica di screening.314 Se al color Doppler si evidenzia turbolenza o aliasing, sarà utile l’analisi spettrale con il Doppler pulsato per confermare la diagnosi. In genere il fl usso venoso polmonare è a bassa velocità e fasico. Se il pattern è ad alta velocità e turbolento, esiste un fl usso venoso polmonare alterato. I gra-dienti Doppler assoluti possono essere o meno di aiuto per due



ragioni. Primo, la velocità assoluta è dipendente dalla quantità di fl usso polmonare in quel segmento polmonare. Secondo, è spesso diffi cile allinearsi parallelamente al fl usso delle vene polmonari, il che ha un impatto sulla valutazione del gra-diente. La velocità assoluta è meno importante della diagnosi di stenosi delle vene polmonari e del suo effetto sulla pressione in arteria polmonare.

RMN (Fig. 56-37). Questa tecnica, diventata ora il gold stan-dard per la diagnosi di stenosi delle vene polmonari, permette una valutazione dettagliata delle vene polmonari. L’analisi della velocità oggi è possibile, anche se è eseguita nelle vene stesse piuttosto che alla giunzione venoatriale, che è la sede valutata mediante ecocardiografi a Doppler.

Cateterismo cardiaco e angiografi a. In genere una combi-nazione di ecocardiografi a e RMN rende inutili le procedure invasive.

OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Se il paziente ha una stenosi monolaterale delle vene polmonari e normale pres-sione arteriosa polmonare può non essere necessario alcun trattamento. Il follow-up continuo è importante perché spesso la malattia è progressiva e può successivamente colpire entrambi i lati. Nei casi di stenosi bilaterale la prognosi in passato era considerata disperata, con una mortalità teorica del 100%. L’impianto di stent apporta di solito soltanto un benefi cio temporaneo. Recentemente, una tecnica di ripiega-mento pericardico usando tessuto nativo per formare una tasca intorno al tratto stenotico resecato chirurgicamente 201,315 ha avuto risultati incoraggianti in questa lesione.

Ritorno venoso polmonare anomalo parziale MORFOLOGIA. Il RVPAP si riferisce alle condizioni in cui

parte o tutto un polmone drena in una sede diversa dall’atrio sinistro. I difetti interatriali tipo seno venoso hanno un RVPAP tipicamente dalle vene polmonari del lobo superiore e medio destro in vena cava superiore.316 Il RVPAP può essere diretto a una vena verticale sinistra, in VCS al livello o sopra l’arteria polmonare destra, alla vena azygos o al seno coronarico. Il RVPAP in vena cava inferiore (sindrome della scimitarra) può essere spesso associato a ipoplasia del polmone destro, seque-stro polmonare e anomalo fl usso collaterale al segmento seque-strato. Il RVPAP può essere osservato in alcuni pazienti (<10%) con un DIA tipo secundum, così come in associazione con molte altre forme di CHD. Il RVPAP all’atrio destro ha le vene

polmonari in posizione normale; tuttavia, c’è la deviazione del septum primum a sinistra con assenza del septum secundum. Questo tipo di lesione si osserva più di frequente nei cuori con eterotassia viscerale.

ASPETTI CLINICI. In assenza di anomalie associate, le alte-razioni fi siopatologiche sono determinate dal numero delle vene anomale e dalla loro sede di connessione, dalla presenza e dalle dimensioni di un difetto interatriale e dallo stato del letto vascolare polmonare. Nel tipico paziente con RVPAP par-ziale isolato, lo stato emodinamico e i segni obiettivi sono simili a quelli riscontrati in un DIA.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Nei casi isolati si possono osservare caratteristiche

simili a un DIA tipo secundum.Radiografi a del torace. I casi isolati mostrano cardiome-

galia che coinvolge il ventricolo destro con aumento della vascolarizzazione polmonare. Nella sindrome della scimitarra c’è invariabilmente un’ipoplasia polmonare destra, con uno spostamento secondario del cuore in emitorace destro e un segno della scimitarra a destra che rappresenta la vena polmo-nare anomala.

Ecocardiografi a. Se c’è uno shunt sin-dx signifi cativo, ci sarà un sovraccarico di volume ventricolare destro con movi-mento paradosso del setto interventricolare.317 Un seno coro-narico dilatato è presente nel RVPAP in seno coronarico. Nella sindrome della scimitarra, la vena polmonare anomala può essere vista dalla posizione sottocostale durante la valutazione della VCI.318,319 Si può associare stenosi della vena polmonare. La proiezione soprasternale permette l’identifi cazione di una vena verticale sinistra e, in generale, è possibile nei bambini identifi care il numero delle vene che si connettono in quel lato. Un drenaggio venoso anomalo alla VCS destra può essere più diffi cile da identifi care, a meno che non si adotti una ricerca sistematica. Il piano di proiezione frontale sopraster-nale permette di identifi care le vene che si connettono subito sopra l’arteria polmonare destra. Quelle che si connettono subito dietro l’arteria polmonare destra, sia nella VCS che nel-l’azygos, possono essere identifi cate con una proiezione obli-qua anteriore destra della VCS, sia da posizione sottocostale che da una proiezione parasternale destra alta. Negli adulti, anche la ETE può essere utile nell’individuare un RVPAP.320

RMN. Anche se nei pazienti più anziani con una più scarsa fi nestra ecocardiografi ca può essere usata la ETE con un con-siderevole grado di accuratezza,320 è meno invasivo ottenere informazioni con la RMN.321 Questa fornisce eccellenti imma-gini delle vene che si connettono, che possono essere osservate più distalmente alle loro connessioni con l’ilo del polmone. Può essere calcolato il rapporto fl usso polmonare-fl usso siste-mico, evitando la necessità di uno studio emodinamico. Il rap-porto fl usso polmonare-fl usso sistemico può essere determinato anche con tecniche scintigrafi che.

OPZIONI TERAPEUTICHE. Nei casi con sovraccarico di volume del ventricolo destro, deve essere preso in considera-zione l’intervento chirurgico. La chirurgia non è necessaria quando una singola vena anomala non provoca un sovraccarico di volume ventricolare destro. L’intervento chirurgico è in genere eseguito in tempi simili alla correzione di un DIA, a circa 3-5 anni di età. Il tipo di chirurgia si basa sulla sede del drenag-gio322,323 ma in genere consiste nel riconnettere la(e) vena(e) anomala(e) all’atrio sinistro, direttamente in caso di una vena verticale sinistra, attraverso una settazione nella maggior parte dei casi. Nella sindrome della scimitarra è necessario occludere le arterie collaterali e riposizionare le vene polmonari.

RISULTATI. In genere i risultati nei soggetti sottoposti a riparazione di RVPAP sono buoni come nei pazienti con DIA isolato. Non è chiaro l’esatto grado di pervietà delle vene che vengono riconnesse o settate verso l’atrio sinistro. Nei pazienti con sindrome della scimitarra i risultati sono buoni se la lesione è isolata ma sono scarsi se coesiste una patologia intra-cardiaca signifi cativa.

FIGURA 56–37 RMN tridimensionale che dimostra la stenosi della vena polmonare del lobo inferiore sinistro. AO = aorta; VPS = vena polmonare sini-stra; AP = arteria polmonare.

AP

VPS


1548

Capitolo 56

Fistola arterovenosa polmonare Lo sviluppo anormale delle arterie e vene polmonari in un complesso vascolare comune è responsabile di questa rara ano-malia congenita. Un numero variabile di arterie polmonari comunica direttamente con rami delle vene polmonari. Gran parte dei pazienti ha una sindrome di Weber-Osler-Rendu asso-ciata; i problemi associati comprendono le bronchiectasie e altre malformazioni dell’albero bronchiale, e l’assenza del lobo inferiore destro. Fistole AV polmonari possono anche compli-care le anastomosi di Glenn classiche, usate per la palliazione di CHD cianotiche e si ritiene siano dovute all’assenza di un “fattore epatico” nel sangue venoso che rifornisce la connes-sione VCS-arteria polmonare. L’entità dello shunt dx-sin dipende dall’estensione delle comunicazioni fi stolose e può causare cianosi. Emboli paradossi e ascessi cerebrali possono causare defi cit neurologici maggiori.324,325 I pazienti con telean-giectasia emorragica ereditaria spesso sono anemici per le ripe-tute perdite di sangue e possono avere una cianosi meno evi-dente a causa dell’anemia. Soffi sistolici e continui possono essere auscultati sulle aree della fi stola. Opacità rotondeggianti di varie dimensioni in uno o entrambi i polmoni alla Rx del torace possono suggerire la presenza della lesione.

INDAGINI STRUMENTALI. Nel processo diagnostico ini-ziale è utile l’ecocardiografi a con iniezione di contrasto salino in una vena sistemica.326 In presenza di malformazioni artero-venose polmonari c’è un precoce ritorno venoso polmonare all’atrio sinistro, ma non così rapidamente come nei pazienti con un forame ovale pervio o DIA e shunt interatriale dx-sin. Più di recente, la TC e RMN offrono preziose informazioni diagnostiche.327,328 L’angiografi a polmonare rivela la sede e l’estensione della anomala comunicazione.

OPZIONI TERAPEUTICHE. A meno che le fi stole non siano diffuse in entrambi i polmoni, frequentemente è indicato il trattamento chirurgico di rimozione delle fi stole con conser-vazione del tessuto polmonare sano, per evitare le complicanze quali emorragie massive,324 endocardite batterica e rottura di aneurismi arterovenosi. L’embolizzazione transcatetere tramite occlusione con palloncino o con “plug” o con spirale può dimostrare di essere la procedura terapeutica di scelta in alcuni pazienti.329

Fistola arterovenosa coronarica MORFOLOGIA. Una fi stola arterovenosa coronarica è una

comunicazione tra una delle arterie coronarie e una camera cardiaca o una vena. L’arteria coronaria destra (o uno dei suoi rami) è il sito della fi stola in circa il 55% dei casi; la coronaria sinistra è coinvolta in circa il 35% dei casi; e in pochi casi sono coinvolte entrambe le arterie. Sembra che le connessioni tra il sistema coronarico e le camere cardiache siano dovute alla persistenza degli spazi embrionali intertrabecolari e sinusoidi. La maggior parte di queste fi stole drena nel ventricolo destro, nell’atrio destro o nel seno coronarico. Le fi stole coronariche in arteria polmonare sono un reperto occasionale e di solito accidentale nell’angiografi a coronarica nell’adulto.

ASPETTI CLINICI. Lo shunt attraverso la fi stola è in genere di piccola entità e il fl usso ematico al miocardio non è compro-messo. Le possibili complicanze includono ipertensione pol-monare e insuffi cienza cardiaca congestizia in caso di ampio shunt sin-dx, endocardite batterica, rottura o trombosi della fi stola o di un aneurisma arterioso associato e ischemia mio-cardica distalmente alla fi stola dovuta a “furto miocardico”.

La maggior parte dei pazienti pediatrici è asintomatica e giunge all’osservazione per un soffi o cardiaco di forte intensità, superfi ciale, continuo sul margine sternale inferiore e medio. La sede di massima intensità del soffi o è correlata alla sede di drenaggio e in genere è lontana dal secondo spazio intercostale sinistro – sede classica del soffi o continuo da persistenza del dotto arterioso.

INDAGINI STRUMENTALI ECG. Questo è di solito normale a meno che non vi sia un

ampio shunt sin-dx.Radiografi a del torace. I reperti radiologici spesso sono

normali e mostrano di rado ingrandimento selettivo di una camera.

Ecocardiografi a. Con l’avvento dello studio routinario delle arterie coronarie nella maggior parte degli esami ecocar-diografi ci pediatrici, le fi stole delle arterie coronarie sono ora riconosciute con un elevato grado di accuratezza. È possibile identifi care una arteria coronaria che alimenta signifi cativa-mente dilatata ed è possibile studiare l’intero decorso e il sito di ingresso della fi stola arterovenosa con il mappaggio color Doppler. La sede di ingresso dello shunt è caratterizzato da un fl usso turbolento continuo sistolico e diastolico. Anche la ETE multiplano defi nisce con precisione l’origine, il decorso e la sede di drenaggio della fi stola.

Cateterismo cardiaco e angiocardiografi a. Quando l’eco-cardiografi a evidenzia una fi stola arteriosa coronarica signifi -cativa, è necessario lo studio emodinamico. L’aortografi a toracica retrograda standard, l’angiografi a con palloncino occlusivo della radice aortica con un’inclinazione caudale di 45 gradi del piano frontale (aortogramma “laid back”) o la coronarografi a sono effi caci per individuare le dimensioni e le caratteristiche anatomiche del tratto fi stoloso.330

OPZIONI TERAPEUTICHE E RISULTATI. Le fi stole di pic-colo calibro hanno eccellente prognosi a lungo termine.331 Le fi stole più grandi non trattate possono predisporre il paziente a coronaropatia precoce nel vaso interessato. L’embolizzazione con spirale al momento del cateterismo cardiaco è diventata rapidamente la terapia di scelta.332 In alcuni casi è ancora necessario il trattamento chirurgico.333

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Braun cap 44ok - Doctor33 · Ventricolo unico (anche denominato a doppia entrata uscita,o comune o...

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