Carta deiServizi - Umberto I - Policlinico di Roma · Mal. Rare di interesse ematologico Dott.ssa...

CartadeiServizi

Malattie Rare2014

AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I

AZIENDA POLICLINICO UMBERTO I

CENTRO ANTIVELENI 06.4997.8000 - h 24

CENTRO TRASFUSIONALE 06.4997.437/8 - h 24

DONAZIONI SANGUE 06.4997.6417/8 - h 24

Orario: dal lunedì al sabato 7,30-12,30

VIGILANZA 06.4997.0777

UFFICIO STRANIERI 06.491 842

RECUP REGIONE LAZIO (per prenotazioni) 803 333

UFFICIO RELAZIONI PUBBLICO URP 06.4997.7050

Orario: dal lunedì al giovedì 8,00-12,30/14,30-17,00

venerdì 8,00-14,00

UFFICIO STATO CIVILE - REG. NASCITE 06.4997.0481

Orario: dal lunedì al venerdì 8,00-14,00

DIPARTIMENTO EMERGENZA ACCETTAZIONE DEA

ACCOGLIENZA 06.4997.7025/27 - h 24

Viale del Policlinico, 155 - 00161 Roma www.policlinicoumberto1.it

UFFICIO STAMPA ECOMUNICAZIONE INTERNA 06.4997.1

[email protected]

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CartadeiServiziMalattie Rare“Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma

SOMMARIO >>>3 Presentazione del Direttore Generale

5 Sportello Malattie Rare - Organizzazione

8 Sportello Malattie Rare Ambulatorio di Prima Valutazione (Dott. Mauro Celli)

11 Anemie Ereditarie (Prof. Maria Paola Smacchia)

14 Cardiopatie nell’ambito delle Malattie Rare (Dott. Paolo Versacci)

18 Centro Aterosclerosi (Prof. Marcello Arca)

21 Centro di Medicina Fisica e Riabilitazione (Dott. Filippo Camerota)

24 Centro per Angioedema Ereditario (Prof. Teresa Grieco)

26 Centro per i difetti congeniti in Età Pediatrica (Prof. Luigi Tarani)

30 Centro per la Retinite Pigmentosa (Prof. Roberto Grenga)

34 Chirurgia Pediatrica per le Malattie Rare (Prof. Denis Cozzi)

37 Connettiviti (Dott. Maurizio Carlesimo)

40 Crioglobulinemia Mista (Prof. Milva Casato)

42 Disturbi del Movimento (Prof. Giovanni Fabbrini)

45 Gastroenterologia (Prof. Enrico Corazziari)

47 Immunodeficienze Primitive (Prof. Isabella Quinti)

49 Malattia di Fabry (Prof. Andrea Frustaci)

51 Malattie del Motoneurone (Prof. Maurizio Inghilleri)

2

CartadeiServizi Malattie Rare“Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma

56 Malattie dell’emostasi e della Trombosi (Prof. Maria Gabriella Mazzucconi)

58 Malattie Genetico Metaboliche (Prof. Vincenzo Leuzzi)

63 Malattie Gastroenterologiche Pediatriche (Prof. Salvatore Cucchiara)

66 Malattie Metaboliche Ereditarie (Dott. Mauro Celli)

70 Malattie Rare di Interesse Ematologico (Dott. Fiorina Giona)

73 Malattie Rare di Interesse Endocrino-Andrologiche (Prof. Antonio Radicioni)

76 Malformazioni Cranio Maxillo Facciali (Prof. Piero Cascone)

80 Neurologia (Dott. Alberto Spalice)

83 Oncologia (Prof. Anna Clerico)

85 Osteodistrofie Congenite (Dott. Mauro Celli)

89 Patologie Rare di Pertinenza Dermatologica (Dott. Sandra Giustini)

96 Pubertà Precoce Idiopatica (Prof. Marzia Duse)

100 Reumatologia (Prof. Guido Valesini)

103 Sensibilità Chimica Multipla (Prof. Giuseppe Genovesi)

105 Servizio di Immunovirologia Oculare (Dott. Massimo Accorinti)

108 Sindrome di Kartagener (Dicinesia Ciliare Primitiva) (Dott. Giuseppe Cimino)

Guida pratica del cittadinoA cura di: Segreteria Organizzativa Malattie RareAntonella Di Francesco (Direzione Sanitaria - Ufficio Sintesi e Qualità)

UOC Stampa e Comunicazione Interna - Dott.ssa Manuela AstrologoGrafica, impaginazione e stampa: Tipografia Menna - Orte (VT)Finito di stampare nell’Aprile 2014

3


“I pazienti affetti da malattie rare so-no caratterizzati da una ampia diversitàdi disordini e i sintomi variano non soloda malattia a malattia, ma anche dapaziente a paziente che soffrono dellastessa malattia e quando arrivano ai no-stri centri raccontano tutti gli stessi pro-blemi: ritardo e mancanza di diagnosi,assenza di informazione sulla loro ma-lattia, mancanza di riferimento versoprofessionisti qualificati, mancanza didisponibilità di assistenza di qualità ebenefici sociali, scarsa coordinazionedell’assistenza al paziente, ridotta auto-nomia e difficoltà di reintegrarsi nel la-voro, ambienti sociali e familiari. �I risultati ottenuti fino ad oggi da tut-

to il Personale Sanitario e dalla Comuni-tà scientifica, seppur di notevole impor-

tanza, non sono ancora sufficienti. Ancora molto si può e si deve fare per assicurare una assistenza migliore ai pa-

zienti affetti da malattia rara. Uno degli obiettivi principali del Policlinico Umberto I è assicurare, ai pazienti con

“malattia rara” che si rivolgono alla nostra Azienda, una migliorare presa in caricoassistenziale e terapeutica, coniugando la ricerca scientifica, la formazione e l’infor-mazione, con il coinvolgimento delle Associazioni dei pazienti e i Servizi territorialidi competenza. E ancora: evitare disuguaglianze dell'accesso alle cure e ai farmaci,coordinando, in particolare a livello Regionale, azioni politiche forti a beneficio deimalati rari e delle loro famiglie. Le malattie rare diagnosticate attualmente sono 290 rispetto alle 409 identificate

dal decreto ministeriale e vengono seguite presso i nostri 64 Centri e 132 Presidi Re-

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gionali, dislocati all’interno del Policlinico Umberto I. L’assistenza per questi pazientiprevede la totale presa in carico, dall’aspetto psicologico a quello terapeutico con ilcoinvolgimento di tutti i Dipartimenti Assistenziali. Il personale sanitario coinvolto nel-la Rete interagisce giornalmente con le diverse Associazioni dei pazienti e con i Ser-vizi Territoriali competenti sia a livello Regionale che Nazionale.Nell’anno 2013 i pazienti affetti da malattie rare a cui è stata prestata assistenza

hanno superato le 7500 unità con un incremento rispetto agli ultimi 4 anni di circa il450%.Più del 50% di questi pazienti non sono residenti nella regione Lazio; il 36% pro-

viene dalle regioni del sud-Italia e il 16% dalle regioni del nord-Italia a dimostrazioneche il Policlinico è un Centro di Riferimento Nazionale per le Malattie Rare.Per rispondere alle sempre più frequenti richieste di assistenza da parte dei pa-

zienti e delle Associazioni dei Pazienti, dal 2011 il Policlinico Umberto I ha attivatolo “Sportello Malattie Rare” dovenel solo anno 2013 sono state effet-tuate 950 prime visite per pazienticon sospetta diagnosi di MalattiaRara e ricevuto più di 2000 contattitelefonici. Sempre nello stesso anno, è stata

siglata la Convenzione con l’Asso-ciazione di Volontariato Ospedalie-ro per le Malattie Rare “LavoRARE-Onlus” che permetterà ai volontaridi poter collaborare fattivamente con il personale sanitario, favorendo un maggior so-stegno fisico e psicologico ai pazienti durante la loro permanenza all’interno del Poli-clinico Umberto I.

IL DIRETTORE GENERALEDott. Domenico Alessio

Sportello Malattie Rare - Organizzazione


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� Responsabile Aziendale Malattie Rare: Dott. Mauro CelliCellulare: 3331098252Telefono: 06.49979251Email: [email protected]

� Segreteria Organizzativa Malattie Rare:Antonella Di FrancescoDirezione SanitariaUfficio Sintesi e Qualità 06-49979914Fax 06-49979960e-mail: [email protected]

GRUPPO DI LAVORO RETE MALATTIE RARE

Prof. Stefano Calvieri Direttore DAI Ematologia-Oncologia AnatomiaPatologica e Medicina Rigenerativa del Policlinico“Umberto I”

Prof. Andrea Lenzi Presidente del Consiglio Universitario Nazionale Professore Ordinario di Endocrinologia

Prof. Vincenzo Leuzzi Professore Associato Neuropsichiatria Infantile

Dott. Mauro Celli Responsabile Aziendale Malattie Rare

Di Francesco Antonella Segreteria Malattie Rare

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� Immunovirologia Oculare Dott. Massimo Accorinti� Centro Aterosclerosi Prof. Marcello Arca� Centro Med. Fisica e Riabil. Dott. Filippo Camerota� Connettiviti Dott. Maurizio Carlesimo� Crioglobulinemia Mista Dott.ssa Milva Casato� Malformazioni Cranio Maxillo Facciali Prof. Piero Cascone� Malattie Metaboliche Ereditarie Dott. Mauro Celli� Osteodistrofie Congenite Dott. Mauro Celli� Sindrome di Kartagener Dott. Giuseppe Cimino� Oncologia Prof.ssa Anna Clerico� Gastroenterologia Prof. Enrico Corazziari� Chirurgia Pediatrica Prof. Denis Cozzi� Mal. Gastroenterologiche Pediatriche Prof. Salvatore Cucchiara� Disturbi del Movimento Prof. Giovanni Fabbrini� Malattia di Fabry Prof. Frustaci Andrea� Sensibilità Chimica Multipla Prof. Giuseppe Genovesi� Mal. Rare di interesse ematologico Dott.ssa Fiorina Giona� Pat. Rare di interesse dermatologico Dott.ssa Sandra Giustini� Centro per la Retinite Pigmentosa Prof. Roberto Grenga� Centro per Angioedema Ereditario Prof. Teresa Grieco� Malattie del Motoneurone Prof. Maurizio Inghilleri� Malattie Genetico Metaboliche Prof. Vincenzo Leuzzi� Malattie Dell’Emostasi e della Trombosi Prof. Gabriella Mazzucconi� Pubertà Precoce Idiopatica Prof. Marzia Duse� Immunodeficienze Primitive Prof. Isabella Quinti� Malattie di interesse Endocrino-Andrologiche Prof. Antonio Radicioni� Anemie Ereditarie Prof. Maria Paola Smacchia� Neurologia Dott. Alberto Spalice� Centro per i Difetti Congeniti in età pediatrica Prof. Luigi Tarani� Reumatologia Prof. Guido Valesini� Cardiopatie nell’ambito delle Malattie Rare Dott. Paolo Versacci

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viale Regina E

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viale dell’Università

Sportello MalattieRare Clinica

Dermatologica

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Legenda:

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Clinica OrtopedicaP.le Aldo Moro

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EMATOLOGIAVia Benevento

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SPORTELLO MALATTIE RARE AMBULATORIO DI PRIMA VALUTAZIONE

COME PRENOTARE

Edificio Clinica Dermatologica

Primo terra Viale del PoliclinicoViale dell’Università

Prima visita Sportello Malattie Rare

Telefono 06 49976914

E-mail [email protected]

Orario dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00di apertura dal lunedì al giovedì dalle 14.00 alle 17.00

Responsabile AziendaleDott. Mauro Celli

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PERSONALE DEL CENTRO

Staff Infermieristico

Rosa Natali

Anna Tallarita

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Scopo dello Sportello Malattie Rare – Ambulatorio di Prima Valutazione è assi-curare ai pazienti con sospetto di malattia rara un luogo di incontro con le as-sociazioni e una prima presa in carico assistenziale da parte dei medici del-l’equipe delle malattie rare, secondo le proprie competenze.Successivamente per il paziente verrà avviato il Percorso Diagnostico Terapeu-tico Assistenziale all’interno dei Centri e Presidi Regionali di Riferimento pre-senti nel nostro Ospedale.Lo Sportello è posto alla base di una rete aziendale dedicata alle Malattie Ra-re, mediante la quale viene assicurata oltre la presa in carico dei pazienti, lapromozione dell’informazione e della formazione.Tale rete, costituita dai Centri e Presidi di Riferimento autorizzati dalla RegioneLazio (73 Centri e 182 Presidi), ha inoltre tra i suoi obiettivi l’informazione perpazienti e famiglie e l’aggiornamento per operatori sanitari in collaborazionealla Rete Regionale e Nazionale per le Malattie Rare.Inaugurato il 28 Febbraio 2012 nello Sportello vengono effettuate circa 900prime visite e riceve circa 2.000 contatti telefonici annuali.Nel 2011 è stata siglata la Convenzione con l’Associazione di VolontariatoOspedaliero per le Malattie rare “LavoRARE-Onlus”, Presidente dott. AngeloPetroni - [email protected]

11


ANEMIE EREDITARIE

COME PRENOTARE

Edificio 36 Clinica Pediatrica A

Primo piano Degenza - Stanza Medici

Secondo piano Day Hospital - Ambulatorio




Visite successive 06 49979305 dal lunedì al venerdì dalle ore 11 alle ore 13

Prof. Maria PaolaSmacchia


Staff Medico


Prof. Maria Paola Smacchia

Prof. Metello Iacobini

Rita Brunetti

Adele Donnini

Angela Fusaro

PATOLOGIE SEGUITE PER DIAGNOSI, TERAPIA E FOLLOW-UP

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMAPOIETICI

ANEMIE EREDITARIE

R RDG010 Talassemie

R RDG010 Sferocitosi Ereditaria


12


13

R RDG010 Favismo

R RDG010 Anemia a cellule falciformi (Drepanocitosi)

R RDG010 Anemia di Blackfan-Diamond

R RDG010 Anemia Congenita Ipoplastica

R RDG010 Anemia di Fanconi

R RDG010 Pancitopenia di Fanconi

R RDG010 Anemie Sideroblastiche

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CARDIOPATIE NELL’AMBITO DELLE MALATTIE RARE

COME PRENOTARE

Edificio 36-37 Clinica Pediatrica B

Piano Terra Servizio di Cardiologia




Urgenze 338 3236745


Dott. Paolo Versacci

15



Staff Medico


Dott. Paolo Versacci

Cristina Sapora


MALFORMAZIONI CONGENITE

£ RN1530 Sindrome di LEOPARD

£ RN0940 Sindrome di Kabuki

£ RCG160 Sindrome di Di George

£ RN1270 Sindrome di Williams

£ RN1620 Sindrome di Rubinstein-Taybi

16


£ RN0930 Sindrome di Holt-Oram

£ RN1250 Associazione di VACTERL/VATER

PATOLOGIE SEGUITE IN CONSULENZA


£ RN1010 Sindrome di Noonan

£ RN1320 Sindrome di Marfan

£ RN1410 Sindrome di Cornelia De Lange

£ RN1200 Sindrome di Smith-Lenli- Opitz

£ RN0330 Sindrome di Ehlers-Danlos

£ RN0680 Sindrome di Turner

£ RN0750 Sclerosi Tuberosa

£ RNG060 Osteogenesi Imperfetta

£ RNG060 Sindrome di McCune-Albright-Sternberg

£ RNG060 Sindrome di Ellis-Van-Creveld

£ RNG040 Sindrome di Pierre-Robin

£ RN0930 Sindrome Di Holt-Oram

£ RN0690 Sindrome Di Klinefelter

£ RN0430 Sindrome Di Poland

£ RN0310 Sindrome Di Klippel-Feil

£ RN0950 Sindrome Di Kartagener

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MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

£ RG0030 Sindrome di Kavasaki

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

£ RCG160 Sindrome di George

£ RCG070 Ipercolesterolemia Familiare Omozigote Tipo Iia

TUMORI

£ RBG010 Neurofibromatosi

CENTRO ATEROSCLEROSI

COME PRENOTARE

Edificio 19 VII Padiglione

Primo piano Ambulatorio e Day Service




Visite successive 06 49974692 dal lunedì al venerdì dalle ore 9,00 alle ore 14,00

Fax 06 49974698


Prof. Marcello Arca


18


Staff Medico


Prof. Marcello Arca

Dott. Gisella Cavallo

Antonella Castelli



R RCG070 Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo II a

R RCG070 Deficit familiare di lipasi proteica

R RCG070 Ipercolesterolemia familiare omozigote tipo II b


19


20

R RCG070 Ipobetalipoproteinemia

R RCG070 Abetalipoproteinemia

R RCG070 Sindrome di Bassen Kornzweig

R RCG070 Deficit della lecitincolesteroloacil transferasi

R RCG070 Ipertrigliceridemia familiare


£ OMIM 610717 Malattie da accumulo di Lipidi Neutri con Miopatia (NLSDM)

CENTRO DI MEDICINA FISICA E RIABILITAZIONE

COME PRENOTARE

Edificio Clinica Ortopedica (sede esterna) Piazzale Aldo Moro n 6

Primo piano Ambulatorio






Dott. Filippo Camerota


21


Staff Medico


Dott. Filippo Camerota

Dott. Claudia Celletti

Roberta Rinaldi



£ RN0330 Sindrome di Ehlers-Danlos*


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£ RN0500 CUTIS LAXA

£ RN1010 Sindrome di Noonan

£ RNG030 Acrocefalosindattilia

* Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di malat-tia” viene rilasciata dal Centro Patologie rare di pertinenza dermatologica Responsabile Prof.Sandra Giustini.

CENTRO PER ANGIOEDEMA EREDITARIO

COME PRENOTARE

Edificio 31 Clinica Dermatologica entrata Vialedel Policlinico oppure Viale dell’Uni-versità

Piano Terra Ambulatorio allergologico






Prof. Teresa Grieco


24


Staff Medico


Prof. Teresa Grieco

Sonia Tofani

Augusto Diorio


MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIEMALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO

E DISTURBI IMMUNITARI

R RC0190 Angioedema Ereditario


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CENTRO PER I DIFETTI CONGENITI IN ETÀ PEDIATRICA

COME PRENOTARE

Edificio 36-37 Clinica Pediatrica A

Secondo piano Servizio di Genetica Clinica





Prof. Luigi Tarani


26

27

CartadeiServizi???????????????????????????????“Umberto I” Policlinico di Roma - “Sapienza” Università di Roma


Staff Medico


Prof. Luigi Tarani

Fabrizi Paola

Domenica Natale

Giovanni Chirra

Giuseppe Ercolani

Sergio Ponzi


MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARO

£ RC0050 Leprecaunismo


£ RN0490 Sindrome di Weaver


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ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

£ RP0040 Sindrome Alcolica Fetale

£ RN0850 Sindrome Charge

£ RN0670 Malattia del ”cri du chat”

£ RN0690 Sindrome di Klinefelter

£ RN0820 Sindrome di Beckwith-Wiedemann

£ RN1080 Sindrome di Russeil-Silver

£ RN1300 Sindrome di Angelmann

£ RN1310 Sindrome di Prader-Willi

£ RN1330 Sindrome dell’X Fragile

£ RN1410 Displasia Oculo Digito-Dentale

£ RNG080 Sindrome da aneuploidia cromosomica

£ RNG090 Sindrome da duplicazione/deficienza cromosomica


TUMORI



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MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE,DEL METABOLISMO E DEI DISTURBI IMMUNITARI

£ RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite£ RCG020 Iperplasia adrenalina congenita£ RC0020 Sindrome di Kallmann£ RC0020 Ipogonadismo con Anosmia£ RC0030 Sindrome di Reifeinstein

£ RC0050 Sindromi di Donhove

MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO E DEGLI ORGANI DI SENSO

£ RF0040 Sindrome di Rett


£ RN0400 Craniosinostosi-Ipoplasia Mediofacciale - Anomalie dei Piedi£ RN0400 Sindrome di Jackson-Weiss£ RN0680 Sindrome di Turner£ RN0910 Sindrome di Goldennar£ RN0940 Sindrome di Kabuki£ RN1010 Sindrome di Noonan£ RN1250 Vacterli Vater£ RN1270 Sindrome di Williams£ RN1320 Sindrome di Marfan£ RN1410 Sindrome di Leopard£ RN1620 Sindrome di Rubistein-Taybi

CENTRO PER LA RETINITE PIGMENTOSA

COME PRENOTARE

Edificio 1 Clinica Oculistica

Secondo piano Centro Retinite Pigmentosa

Terzo piano Centro Fisiopatologia Corneale




Visite successive CUP Regionale 80.33.33

Urgenze Centro Fisiopatologia Corneale 06 49975413martedì e mercoledì dalle ore 14.30 alle 16.00Centro Retinite Pigmentosa 06 49915390mercoledì dalle ore 09.00 alle ore 12.00

E-mail Centro Retinite Pigmentosa [email protected]

Prof. Roberto Grenga


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Staff Medico


Prof. Roberto Grenga

Dott. Nicola Iozzo

Catia Giovannoli

Maria Rosaria Candio



DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

R RFG110 Distrofia Vitelliforme Best

R RFG110 Distrofia dei Coni

R RFG110 Fundus Flavimaculatus


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R RFG110 Distrofia Ialina della Retina

R RFG110 Malattia di Goldman-Favre

R RFG110 Distrofia Pigmentosa Retinica

R RFG110 Distrofia Vitreo Retinica

R RFG110 Retinite Pigmentosa

R RFG110 Retinoschisi Giovanile

R RFG110 Distrofie Retiniche Ereditarie

R RFG110 Fundus Albipunctatus

R RFG110 Amaurosi Congenita Leber

R RFG110 Retinite Punctata Albescens

R RFG110 Malattia di Stargardt

R RFG120 Distrofie Ereditarie della Coroide

R RF0250 Emeralopia Congenita

R RF0260 Sindrome di Ogughi

DEGENERAZIONE DELLA CORNEA

R RFG130 Degenerazione Nodulare

R RFG130 Degenerazione Nodulare di Salzmann

R RFG130 Degenerazione Marginale

R RFG130 Sindrome di Terrien

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DISTROFIE EREDITARIA DELLA CORNEA

R RFG140 Distrofia di Nesmann

R RFG140 Distrofia Corneale Epiteliale Giovanile

R RFG140 Distrofia di Cogan

R RFG140 Distrofia Corneale Anteriore

R RFG140 Distrofia Corneale Granulare

R RFG140 Distrofia Corneale Groenouw Tipo I

R RFG140 Distrofia Corneale Punctata

R RFG140 Distrofia Corneale Nodulare di REIS-BUCKLER

R RFG140 Distrofia Corneale Reticolare

R RFG140 Distrofia Lattice

R RFG140 Amiloidosi Corneale

R RFG140 Distrofia Corneale Maculare

R RFG140 Distrofia Corneale di Groenouw Tipo II

R RFG140 Distrofia Stromali della Cornea

R RFG140 Cornea Guttata

R RFG140 Distrofia Combinata della Cornea

R RFG140 Distrofia Endotelialle di Fuchs

R RFG140 Distrofia Corneale Endoteliale Posteriore Polimorfa

R RF0280 Cheratocono

R RF0290 Congiuntivite Lignea

CHIRURGIA PEDIATRICA PER LE MALATTIE RARE

COME PRENOTARE


Piano terra Ambulatorio – Degenza




Visite successive 06 49979370 dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 13.00

Urgenze 06 49979352


Prof. Denis Cozzi


34


Staff Medico


Prof. Denis Cozzi

Dott. Luigi Mazzei

Dott. D’Ecclesia Giuseppe

Ficarazzo Rosa



£ RN0160 Atresia esofagea

£ RN0160 Fistola tracheo-esofagea

£ RN0210 Atresia Biliare

£ RN0180 Atresia duodenale


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£ RN0180 Stenosi Duodenale

£ RN0170 Atresia del digiuno

£ RN0200 Malattia di Hirschprung*

£ RN0190 Ano imperforato

£ RN0320 Gastroschisi

£ RN1250 Associazione VACTERL

* Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patolo-gia” viene rilasciata dal Centro Gastroenterologia, Responsabile Prof. Enrico Corazziari.




CONNETTIVITI

COME PRENOTARE

Edificio 31 Dipartimento Medicina Clinica Me-dicina Interna, Immunol. Clinica,Nutrizione Clinica Ed Endocrinolo-gia III Clinica Medica Viale dell’Università 37

Primo piano Ambulatorio Stanza A22





Urgenze 06 49972090 segr. telefonica


Dott. Maurizio Carlesimo


37


Staff Medico



Dott. Milva Casato

Francesca Puggioni


MALATTIE DEL SISTEMA OSTEO-MUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

R RM0030 Connettivite Mista

R RMG010 Connettiviti Indifferenziate


38MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

£ RG0070 Granulomatosi di Wegener*


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£ RG0050 Sindrome di Churg-Strauss

£ RG0020 Poliangite microscopica

£ RG0080 Arterite a cellule giganti

£ RG0080 Malattia di Horton

£ RG0090 Arterite di Takayasu

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMOE DISTURBI IMMUNITARI

£ RC0210 Malattia di Behcet

* Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di malat-tia” viene rilasciata dal Centro Immuonodeficenze Primitive Responsabile Prof. Isabella Quinti.



£ RD0030 Porpora di Henoch-Schonlein

MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

£ RM0020 Polimiosite


CRIOGLOBULINEMIA MISTA

COME PRENOTARE

Edificio 31 Dipartimento Medicina Clinica Medicina Interna, Immunologia Cli-nica, Nutrizione Clinica Ed Endocri-nologia (III Clinica Medica) Viale dell’Università 37

Primo piano Ambulatorio Stanza A25





Urgenze 06 49972090 (segr. telefonica) oppure 0649972031


Prof. Milva Casato


40


Staff Medico


Dott. Milva Casato


Francesca Puggioni



R RC0110 Crioglobulinemia Mista


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DISTURBI DEL MOVIMENTO

COME PRENOTARE

Edificio 45 Neurologia e Psichiatria,(sede esterna) Viale dell’Università n. 30

Piano Terra Ambulatorio

Piano terzo Day hospital




Visite successive 06 49914631 martedì dalle ore 10 alle ore 12 e venerdì dalleore 13 alle ore 15

Prof. Giovanni Fabbrini


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Staff Medico


Prof. Giovanni Fabbrini,

Prof. Alfredo Berardelli

Dott. Maria Bloise

Dott. Matteo Bologna

Dott. Carlo Colosimo

Dott. Luca Marsili

Dott. Antonio Suppa

Emanuela Carletti



£ RF0090 Distonia di Torsione Idiopatica

£ RFG040 Atrofia Cerebello Olivare*

£ RFG040 Atassia Di Friedreich*

£ RFG040 Paraplegia Spastica Ereditaria*


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£ RF0170 Paralisi Sopranucleare Progressiva

£ RF0170 Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski


* Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patolo-gia” viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. VincenzoLeuzzi.


TUMORI

£ RN0750 Sclerosi tuberosa

£ RN0010 Sindrome di Arnold Chiari


GASTROENTEROLOGIA

COME PRENOTARE

Edificio 5 II Clinica Medica

Piano Terra Ambulatorio (Stanza B01)




Visite successive 06 49972384 mercoledì e giovedì dalle ore 15.00 alle ore 17.00

Urgenze 06 49978095


Prof. Enrico Corazziari


45


Staff Medico


Prof. Enrico Corazziari

Dott. Danilo Badiali

Lucia Pinto

Angela Simini


MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

R RI0040 Sindrome da Pseudo-Ostruzione Intestinale

R RI0010 Acalasia


46




IMMUNODEFICIENZE PRIMITIVE

COME PRENOTARE

Edificio 31 Dipartimento Medicina Clinica Medicina Interna, Immunologia Cli-nica, Nutrizione Clinica Ed Endocri-nologia (III Clinica medica)

Secondo piano Palazzina A




Urgenze 06 49972007

E-mail [email protected] [email protected]

Prof. Isabella Quinti


47


Staff Medico


Prof. Isabella Quinti

Dott. Livia Bonanni

Dott. Anna Maria Pesce

Anna Petroni

Francesca Iasi



R RCG160 Immunodeficienze Primitive


48

MALATTIA DI FABRY

COME PRENOTARE

Edificio 20 VIII padiglione

Piano Terra Ambulatorio – Day Hospital






Prof. Andrea Frustaci


49


Staff Medico


Prof. Andrea Frustaci

Dott. Cristina Chimenti

Cornaggia Margherita



£ RCG080 Malattia di Fabry*


50

DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI

* Patologia seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patolo-gia” viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. VincenzoLeuzzi.

MALATTIE DEL MOTONEURONE

COME PRENOTARE

Edificio 45 Neurologia e Psichiatria,Viale dell’Università n 30

Piano Terra Ex edificio di Neurochirurgia





Prof. Maurizio Inghilleri


51


Staff Medico


Prof. Maurizio Inghilleri

Dott. Ilenia Schettino

Dott. Alessia Pizzimenti

Dott. Vittorio Frasca

Dott. Nicoletta Locuratolo

Dott. Emanuela Onesti

Roberta Ghezzi

Daniela Pietropaolo



£ RF0100 Sclerosi Laterale Amiotrofica£ RF0110 Sclerosi Laterale Primaria£ RF0180 Polineuropatia Cronica Infiammatoria Demineralizzante£ RF0190 Sindrome di Lambert-Eaton£ RFG100 Paralisi normokaliemiche, Ipo e iperkaliemiche


52

Tecnico Neurofisiologo Dott. Giorgio Tartaglia


53

£ RF0300 Atrofia di Ottica di Leber£ RN1490 Sindrome di Isaacs£ RN1570 Neuroacantocitosi£ RN1610 Sindrome di Poems

ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

£ RFG050 Malattia di Werdnig-hoffman

£ RFG050 Malattia di Kugelberg-Welander

£ RFG050 Malattia di Kennedy

NEUROPATIE EREDITARIE

£ RFG060 Malattie di Dejerine Sottas

£ RFG060 Neuropatia Periferica Ereditaria tipo III

£ RFG060 Neuropatia Ipomielinizzante

£ RFG060 Malattia di Charlot Marie Tooth

£ RFG060 Atrofia Muscolare Peroneale

£ RFG060 Neuropatia Tomaculare

£ RFG060 Polineuropatia ricorrente Familiare

£ RFG060 Neuropatia sensoriale ereditaria

£ RFG060 Malattia di Refsum

£ RFG060 Eredopatia Atassica Polineuritiforme

£ RFG060 Neuropatia Assonante Gigante

£ R FG060 Sindrome di Rosemberg-Chutorian

£ R FG060 Sindrome di Roussy-Levy


54

DISTROFIE MUSCOLARI

£ R FG080 Distrofia di Belker*

£ R FG080 Distrofia Muscolare Oculo-Gastr-Intestinale*

£ R FG080 Distrofia di Duchenne*

£ R FG080 Distrofia di Erb*

£ R FG080 Distrofia di Landouzy-Dejerine*

DISTROFIE MIOTONICHE

VASCULITI

£ RFG090 Malattia di Steinert

£ RFG090 Malattia di Thomsen

£ RFG090 Malattia di Von Eulenburg


£ RM0010 Dermatomiosite£ RM0020 Polimiosite£ RM0110 Miositi a corpi inclusi



£ R G0030 Poliartrite nodosa


55* Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patolo-gia” viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. VincenzoLeuzzi.

£ RG0030 Sindrome di Kawasaki£ RG0030 Sindrome di Churg-Strauss£ RG0030 Granulomatosi di Wegener£ RG0030 Arterite a cellule giganti

MALATTIE MITOCONDRIALI


£ RN0710 Sindrome Melas£ RN0720 Sindrome Merrf£ RN0710 MNGIE

FACOMATOSI

£ RN0750 Sclerosi tuberosa

MALATTIE MALFORMATIVE VASCOLARI

£ RN0770 Sindrome di Sturge-Weber£ RN0780 Sindrome di von Hippel-Lindau

MALATTIE DELL’EMOSTASI E DELLA TROMBOSI

COME PRENOTARE

Edificio (sede esterna) Ematologia Via Benevento n. 6Piano Terra Pronto soccorso ematologico,

Day Hospital adulti Primo piano Degenza e Day Hospital PediatricoSecondo piano Degenza adultiTerzo piano Degenza adulti

Edificio (sede esterna) Ematologia - Via Benevento 27 APrimo piano Ambulatori per prime visite e

follow-up

Prof. Maria GabriellaMazzucconi


56

per le Malattie Emorragiche Congenite MECTelefono 06 49974-410 dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle ore 13.00

06 49974-411-412, dalle ore 12.00 alle ore 14.0006 857951 urgenze diurne 06 49974-404 urgenze notturne e H24

E-mail [email protected] [email protected]@bce.uniroma1.it

per i Disordini Ereditari Trombofilici Telefono 06 49974-410 dal lunedì al venerdì dalle 9.00 alle ore 13.00

06 49974-413 dalle ore 11.00 alle 13.0006 857951 urgenze diurne 06 49974-404 urgenze notturno e H24



Staff Medico


Prof. Maria Gabriella Mazzucconi: MEC e DisordiniEreditari Trombofilici

Dott. Antonio Chistolini Disordini Ereditari TrombofiliciDott. Cristina Santoro MECDott. Erminia Baldacci MECDott.Caterina Mercanti MEC

Francesca Marceddu




57

R RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione - Emofilia AR RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione Emofilia BR RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione - Deficienza Congenita dei

Fattori della CoagulazioneR RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione - Malattia di Von WillebrandR RDG020 Difetti Ereditari della Coagulazione - Disordini Ereditari TrombofiliciR RDG030 Piastrinopatie Ereditarie- Sindrome di Bernard SoulierR RDG030 Piastrinopatie Ereditarie Storage Pool DeficiencyR RDG030 Piastrinopatie Ereditarie- Tromboastenia

MALATTIE GENETICO METABOLICHE

COME PRENOTARE

Edificio Neuropsichiatria Infantile,(sede esterna) Via dei Sabelli 108, 00185

Primo piano Day Hospital Neurologia

Secondo piano Degenza Neurologica






Prof. Vincenzo Leuzzi


58


Staff Medico


Prof. Vincenzo Leuzzi

Prof. Francesco Cardona

Dott. Mario Mastrangelo

Dott. Daniela D’Agnano

Luciana Caporuscio (DH Neurologico)

Simona Ramacciani (Degenza Neurologica)



R RCG040 Acidemie organiche e acidosi lattiche primitiveR RCG040 AlaninemiaR RCG040 AlbinismoR RCG040 Alcaptonuria


59

DISTURBI DEL TRASPORTO E DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI


60

R RCG040 CistinosiR RCG040 Malattia di HartnupR RCG040 IminoacidemiaR RCG040 IperistidinemiaR RCG040 IpervalinemiaR RCG040 Sindrome da malassorbimento di metioninaR RCG040 OmocistinuriaR RCG040 Malattia delle urine a sciroppo di acero

R RCG050 Citrullinemia R RCG050 Iperammoniemia ereditaria

DISTURBI DEL CICLO DELL’UREA

R RCG060 FruttosemiaR RCG060 GalattosemiaR RCG060 GlicogenosiR RCG060 Malassorbimento congenito di Saccarosio ed Isomaltosi

DISTURBI DEL TRASPORTO DEL METABOLISMO DEI CARBOIDRATI

R RCG080 Malattia di Fabry R RCG080 Malattia di GaucherR RCG080 Malattia di Niemann PickR RCO150 Malattia di WilsonR RCO150 Degenerazione Epatocerebrale

DISTURBI DI ACCUMULO DI LIPIDI


61


R RFG010 Malattia di Alexander R RFG010 Malattia di CanavanR RFG010 Malattia di KrabbeR RFG010 Leucodistrofia MetacromaticaR RFG010 Malattia di Pelisaeus-Merzbacher

LEUCODISTROFIE

R RFG020 Malattia di Batten R RFG020 Malattia di Kufs

CEROIDI-LIPOFUSCINOSI

R RFG040 Atassia PeriodicaR RFG040 Atassia Telengectasica (Sindrome di Louis Bar)R RFG040 Atassia VestibulocerebellareR RFG040 Atrofia Cerebello OlivareR RFG040 Atrofia SpinodentataR RFG040 Deficienza Familiare di vitamina ER RFG040 Degenerazione Parenchimatosa CorticalecerebellareR RFG040 Atassia di FriedreichR RFG040 Degenerazione Spinocerebellare di HolmesR RFG040 Mioclonica di Hunt Dissinergia CerebellareR RFG040 Atassia Cerebellare Ereditaria di Marie

MALATTIE SPINOCEREBELLARI


62

R RFG040 Degenerazione Cerebellare Ereditaria di MarieR RFG040 Sindrome di Marinesco-Sjogren R RFG040 Paraplegia Spastica EreditariaR RFG040 Malattia di Strumpel-Lorraine

R RFG050 Malattia di Kugelberg-WelanderR RFG050 Malattia di Kennedy

ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

R RFG080 Distrofia di BekerR RFG080 Distrofia Muscolare Oculo-Gastro-IntestinaleR RFG080 Distrofia di DuchenneR RFG080 Distrofia di ErbR RFG080 Distrofia Landouzy-DejerineR RF0080 Corea di HuntingtonR RF0120 Adrenoleucodistrofia

DISTROFIE MUSCOLARI

MALATTIE GASTROENTEROLOGICHE PEDIATRICHE

COME PRENOTARE

Edificio 36-37 Clinica Pediatrica

Piano Terra Degenze - Day HospitalAmbulatorio




Visite successive 06 49979326 dal lunedì al sabato dalle ore 9.00 alle ore 13.00

Fax 06 49979325


Prof. Salvatore Cucchiara


63


Staff Medico


Prof. Salvatore Cucchiara

Prof. Sandra Lucarelli

Dott. Federica Ferrari

Dott. Paolo Rossi

Debora Panattoni

Maria Sigismondo

Maria Pascale

Alessandra Persi



£ RI0050 Colangite Primitiva Sclerosante

£ RI0030 Gastroenterite eosinofila


64


65



£ RC0150 Malattia di Wilson


£ RI0010 Acalasia

MALATTIE METABOLICHE EREDITARIE

COME PRENOTARE


Primo piano Degenza, stanza medici

Secondo piano Day Hospital - Stanza Visita





Urgenze 333 1098252 - 339 1725287


Dott. Mauro Celli


66


Staff Medico


Dott. Mauro Celli

Dott. Anna Zambrano

Dott. Valentina Lodato

Paola Fabrizi

Sergio Ponzi

Giuseppe Ercolano

Domenica Natale

Giovanni Chirra



R RCG040 Malattie delle Urine a Sciroppo D’Acero

R RCG040 Omocistinuria


67

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI


68

R RCG050 Iperammoniemia Ereditaria

DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA

R RCG060 Glicogenosi

R RCG060 Galattosemia

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI


£ RCG140 Sindrome di Hunter*

£ RCG040 Sindrome di Hurler*

£ RCG040 Sindrome di Maroteaux-Lamy*

£ RCG040 Malattia di Morquio*

£ RCG040 Sindrome di Sanfilippo*

£ RCG040 Sindrome di Scheie*

MUCOPOLISACCARIDOSI

R RCG040 Alaninemia


69* Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patolo-gia” viene rilasciata dal Centro Malattie Genetico Metaboliche, Responsabile Prof. VincenzoLeuzzi.



£ RCG060 Fruttosemia

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI

£ OMIM 276710 Tirosinemie

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

£ RCG080 Malattia di Niemann-Pick

£ RCG080 Malattia di Gaucher

DISTURBI DA ACCUMULO DEI LIPIDI

MALATTIE RARE DI INTERESSE EMATOLOGICO

COME PRENOTARE

Edificio 31 Ematologia Via Benevento n° 6(sede esterna)

Primo piano Ambulatori /Accettazionepediatrica




Visite successive 06 49974735-739-731 dal lunedì al venerdì dalle ore 10.00alle ore 14.00

E-mail [email protected]; [email protected]@uniroma1.it

Dott. Fiorina Giona


70


Staff Medico


Dott. Fiorina Giona

Dott. Giovanna Palumbo

Dott. Deborah Marzella

Infermieri operanti nel DH pediatrico

e infermieri del reparto pediatrico



R RCG080 Malattia di Gaucher

R RCG150 Istiocitosi croniche

R RCG150 Istiocitosi X


71

DISTURBI DA ACCUMULO DEI LIPIDI


72

R RDG010 Sferocitosi Ereditaria

R RDG010 Anemia a cellule Falciformi o Drepanocitosi

R RDG010 Anemia di Blackfan-Diamond

R RDG010 Anemia di Fanconi

R RDG010 Anemia diseritropoietica congenita

R RDO040 Neutropenia ciclica


MALATTIE RARE DI INTERESSE ENDOCRINO-ANDROLOGICHE

COME PRENOTARE

Edificio 27 Dipartimento FisiopatologiaMedica (V Clinica Medica)

Piano seminterrato Stanza visita n 33

Secondo piano Stanza visita n 3




Visite successive 06. 49970708 dalle ore 09.00 alle ore 12.00 dal lunedì alvenerdì.Prima della visita i pazienti devono effettuare l’accettazionepresso la cassa ticket dell’ex Istituto di Malattie Tropicali, dal lu-nedì al venerdì dalle 8.00 alle ore 13.00

Prof. Antonio Radicioni


73


Staff Medico


Laboratoriodi Endocrinologia

Prof. Antonio Radicioni

Dott. Gilda Ruga

Cinzia Estivi

Antonella Anzuini



R RN0690 Sindrome di Klinefelter

R RNI310 Sindrome di Prader-Willi

£ RNG010 Pseudoermafroditismi*


74


75


R RFG090 Malattia di Steinert

R RFG090 Distrofie Miotoniche


R RC0020 Ipogonadismo con Anosmia

R RC0020 Sindrome di Kallmann

R RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite

R RCG030 Poliendocrinopatie Autoimmuni

R RCG030 Sindrome di Schmidt

R RC0030 Sindrome da Insensibilità parziale agli androgeni

£ RC0030 Insensibilità completa agli androgeni*

R RC0030 Sindrome di Reifenstein

* Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione per malat-tia” viene rilasciata dal Centro di Dermatologia, responsabile Prof. Sandra Giustini.

MALFORMAZIONI CRANIO MAXILLO FACCIALI

COME PRENOTARE

Edificio 10 Neurochirurgia (III Repartino)

Piano Terra Ambulatorio

Terzo piano Degenza




Visite successive 06 49979107-79146 dal lunedì al venerdì dalle ore 09.00 alleore 14.00


Prof. Piero Cascone


76


Staff Medico


Prof. Piero Cascone

Prof. Teresa Fadda

Dott. Marco Marenco

Maria Elena Botrugno

Vanessa Lo Scalzo



£ RN0910 Sindrome di Goldenhar£ RN0310 Sindrome di Klippel-Feil£ RNG030 Acrocefalosindattilia£ RNG030 Sindrome di Apert£ RN0990 Sindrome di Moebious£ RN1020 Sindrome di Opitz£ RN1040 Sindrome di Pfeiffer


77


78

£ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome C£ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Craniosinostosi

Primaria£ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Malattia di

Crouzon£ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Disostosi

Maxillo-Facciali£ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Displasia

Fronto-Facio-Nasale£ RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Displasia

Maxillo-Nasale£ RNG040 Sindrome di Hallerman-Streiff£ RNG040 Disostosi Oculo-Mandibolari£ RNG040 Sindrome di Treacher Collins£ RNG040 Sindrome di Pierre Robin

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E DELLA FACCIA



£ RNG060 Osteogenesi Imperfetta£ RNG060 Displasia craniometafisaria£ RNG060 Osteocondroplasia£ RNG060 Osteopetrosi

OSTEODISTROFIE CONGENITE


79

£ RNG050 Acondroplasia£ RNG050 Displasia Epifisaria Emimelica£ RNG050 Esostosi Multipla£ RNG050 Displasia Kniest£ RNG050 Displasia Metatropica£ RN1100 Sindrome di Seckel £ RN1450 Displasia Spondilo Epi Fia Saria Congenita£ RN1640 Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica£ RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir II

CONDRODISTROFIE CONGENITE

£ RNG060 Displasia Fibrosa£ RNG060 Sindrome di Ellis-Van Creveld£ RNG060 Displasia Spondiloepifisaria Tarda£ RNG060 Malattia di Fairbank £ RNG060 Displasia Epifisaria Multipla£ RNG060 Sindrome di Conradi-Hunermann£ RNG060 Discondrosteosi£ RNG060 Displasia Distrofica e Pseudodiastrofica£ RNG060 Malattia di Engelmann£ RNG060 Sindrome di McCune-Albright £ RNG060 Osteite Fibrosa Disseminata

NEUROLOGIA

COME PRENOTARE


Primo piano Degenza

Secondo piano Stanza visita e Day Hospital




Visite successive 06 49979314/13 dal lunedì al venerdì dalle ore 11.00 alle ore12.30

Urgenze 06 49979311


Dott. Alberto Spalice


80


81


Staff Medico


Dott. Alberto Spalice

Cristina Sapora

Luciana Zomparelli



R RN0050 Lissencefalia

Tecnico EEG Valerio Rocchi


82


£ RF0140 West sindrome di

£ RF0130 Lennox-Gastaut


£ RN1520 Landau-Kleffner



£ RNG060 Sindrome di MCune-Albright





£ RNO750 Sclerosi Tuberosa o Facomatosi

TUMORI

R RBG010 Neurofibromatosi

ONCOLOGIA

COME PRENOTARE

Edificio 36-37 Clinica Pediatrica B

Primo piano Degenza

Secondo piano Day Hospital




Visite successive 06 49979348-345 dal lunedì al sabato dalle ore 9.00 alleore 13.00Day Ospital 06 49979356

E-mail [email protected] [email protected]

Prof. Anna Clerico


83


Staff Medico


Prof. Anna Clerico

Dott. Giulia Varrasso

Dott. Carlo Cappelli

Dott. Amalia Schiavetti

Marco Fabbri

Apollonio Annamaria


TUMORI

R RB0010 Tumore di Wilms

R RB0010 Nefroblastoma

R RB0020 Retinoblastoma


84


COME PRENOTARE


Primo piano Degenza, stanza medici

Secondo piano Day Hospital - Stanza Visita





Urgenze 333 1098252 - 339 1725287


Dott. Mauro Celli


85


Staff Medico


Dott. Mauro Celli

Dott. Anna Zambiano

Dott. Valentina Lodato

Paola Fabrizi

Sergio Ponzi

Giuseppe Ercolano

Domenica Natale

Giovanni Chirra



R RNG060 Osteogenesi Imperfetta

R RNG060 Displasia craniometafisaria

R RNG060 Osteocondroplasia


86



87

£ RNG050 Acondroplasia

£ RNG050 Displasia Epifisaria Emimelica

£ RNG050 Esostosi Multipla

£ RNG050 Displasia Kniest

£ RNG050 Displasia Metatropica

£ RN1100 Sindrome di Seckel

£ RN1450 Displasia Spondilo Epi Fia Saria Congenita

£ RN1640 Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica

£ RN1640 Sindrome di Pena-Shokeir II

CONDRODISTROFIE CONGENITE

R RNG060 Osteopetrosi

R RNG060 Displasia Fibrosa

R RNG060 Sindrome di Ellis-Van Creveld

R RNG060 Displasia Spondiloepifisaria Tarda

R RNG060 Malattia di Fairbank

R RNG060 Displasia Epifisaria Multipla

R RNG060 Sindrome di Conradi-Hunermann

R RNG060 Discondrosteosi

R RNG060 Displasia Distrofica e Pseudodiastrofica

R RNG060 Malattia di Engelmann

R RNG060 Sindrome di McCune-Albright

R RNG060 Osteite Fibrosa Disseminata


88


£ RC0160 Ipofosfatasia£ RC0160 Fosfoetilaminuria£ RC0160 Rachitismo Ipofosfatenico Vitamina D resistente£ RC0160 Malattia del sangue e degli organi Ematopoietici

£ RBG010 Neurofibromatosi£ RB0010 Tumore di Wilms£ RB0010 Nefroblastoma£ RB0020 Retinoblastoma


TUMORI

ANEMIE EREDITARIE

£ RDG010 Talassemie


£ RN1530 Sindrome di Leopard£ RN1320 Sindrome di Marfan£ RN0330 Sindrome di Ehlers Danlos£ RN0550 Malattia di Darier

PATOLOGIE RARE DI PERTINENZA DERMATOLOGICA

COME PRENOTARE

Edificio Clinica Dermatologica entrata Vialedel Policlinico oppure Viale del-l’Università

Piano Terra Stanza visita ambulatorio




Visite successive 06 49976968 dal lunedì al venerdì dalle ore10.00 alle ore 12.00


Dott. Sandra Giustini


89


Staff Medico


Dott. Sandra Giustini


MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

R RA0010 Malattia di HansenR RA0030 Malattia di Lyme

TUMORI

R RBG010 Neurofibromatosi


90


91


R RC0030 Sindrome di Reifenstein R RC0030 Sindrome da insensibilità parziale agli androgeniR RC0090 Malattia di Dercum R RC0090 Adiposi DolorosaR RC0110 Crioglobulinemia MistaR RCG110 PorfirieR RC0190 Angioedema EreditarioR RC0190 Edema Angioneurotico EreditarioR RCG150 Istiocitosi Croniche - Istiocitosi XR RC0210 Malattia di BehçetR RC0060 Sindrome di WernerR RCG130 Amiloidosi primarie familiari

MALATTIE DEL SANGUE E DELGI ORGANI EMAPOIETICI

R RD0030 Porpora di Henoch – Schönlein Ricorrente


R RFG020 Ceroido Lipofuscinosi R RFG020 Malattia di BattenR RFG020 Malattia di KUFS R RF0120 AdrenoleucodistrofiaR RF0120 Malattia di Schilder


92


R RG0030 Poliarterite nodosaR RG0040 Sindrome di Kawasaki R RG0080 Arterite a Cellule Giganti R RG0080 Malattia di Horton R RG0090 Malattia di TakayasuR RG0100 Teleangectasia Emorragica ereditariaR RG0100 Malattia di Rendu osler Weber

MALATTIE DELLA PELLE E DEL TESSUTO CUTANEO

R RL0020 Dermatite Erpetiforme R RL0030 PemfigoR RL0040 Pemfigoide BollosoR RL0060 Lichen sclerosus et atrophicus


R RM0010 DermatomiositeR RM0020 Polimiosite

R RF0160 Sindrome di Melkersson-RosenthalR RFG090 Distrofie miotoniche R RFG090 Malattia di Steinert - malattia di ThomsenR RFG090 Malattia di Von Eulenburg


93


R RN0010 Sindrome di Arnold-Chiari R RN0150 Blue Rubber Bleb NevusR RN0240 Ermafrodismo veroR RNG010 PseudoermafroditismiR RN0260 FocomeliaR RNG030 Acrocefalosindattilia Sindrome di GoodmanR RNG030 Acrocefalosindattilia Sindrome di Apert R RN0290 Comptodattilia Familiare

R RM0030 Connettivite MistaR RM0040 Fascite EosinofilaR RM0050 Fascite DiffusaR RMG010 Connettiviti Indifferenziate


R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome CR RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia craniosinostosi

primariaR RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Malattia di

CrouzonR RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Disostosi Maxillo

facciale R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Displasia Fronto

Facio Nasale


94

R RNG040 Anomalie congenite del cranio e della faccia DisplasiaMaxillonasale

R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome diHallerman-Streiff Disostosi Oculomandibolare

R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome diPierre Robin

R RNG040 Anomalie Congenite del cranio e della faccia Sindrome TreacherCollins

R RN0330 Sindrome di Ehlers DanlosR RN0400 Sindrome di Jackson-Weiss craniosinostosi-ipoplasia medio

facciale anomalie dei piediR RN0430 Sindrome di PolandR RNG070 Ittiosi congenite- Ittiosi congenitaR RNG070 Ittiosi congenite ittiosi di Hystrix Curt Macklin typeR RNG070 Ittiosi congenite Ittiosi Lamellare Recessiva o Eritroderma

Ittiosiforme Congenito non BollosoR RNG070 Ittiosi Congenite Ittiosi di tipo Harlequin R RNG070 Ittiosi congenite Ittiosi X LinkedR RNG070 Sindrome di NethertonR RN0500 Cutis LaxaR RN0530 Cheratosi follicolare acuminataR RN0540 Cute marmorea telangectasia R RN0550 Malattia di Darier R RN0560 Discheratosi CongenitaR RN0580 Eritrocheratodermia Simmetrica ProgressivaR RN0590 Eritrocheratodermia VariabileR RN0600 Ipercheratosi EpidermicaR RN0600 Eritroderma Ittiosiforme Congenito Bolloso

95


R RN0610 Ipoplasia Focale DermicaR RN0620 PachidermoperiostosiR RN0630 Pseudoxantoma ElasticoR RNO760 Sindrome di Peutz-JeghersR RN0780 Sindrome di Von Hippel-LindauR RN1710 Sindrome di Tay R RNO520 Xeroderma Pigmentoso R RNO570 Epidermolisi Bollosa R RNO640 Aplasia congenita della cuteR RNO650 Sindrome di Parry-Romberg o Atrofia emifacciale ProgressivaR RNO680 Sindrome di Turner R RNO750 Sclerosi Tuberosa o FacomatosiR RNO770 Sindrome di Sturge-WeberR RNO880 Sindrome di EEC o Ectrodattilia – Displasia Ectodermica Palatoschisi R RNO910 Sindrome di Goldenhar R RN1010 Sindrome di NoonanR RN1130 Sindrome Branchio-oculo-faccialeR RN1170 Sindrome Proteo R RN1180 Sindrome Trico Rino FalangeaR RN1200 Sindrome di Smith-Lemli-Opitz, tipo 1R RN1320 Sindrome di Marfan R RN1400 Sindrome di CockayneR RN1410 Sindrome di Cornelia LangeR RN1480 Ipomelanosi di Ito o Malattia di Bloch – Sulzberger R RN1510 Sindrome di Kippel – Trenaunay R RN1610 Sindrome di PoemsR RN1650 Sindrome del Nevo Displasico

PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA

COME PRENOTARE


Secondo piano Stanza visita e Day Hospital




Visite successive 06 49979300 dalle ore 8.30 alle ore 13.00 dal lunedì al venerdì

Urgenze 334 6084976

Prof. Marzia Duse


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Staff Medico


Prof. Marzia Duse

Dott. Ida Pucarelli

Santacroce Lidia



R RC0040 Pubertà Precoce idiopatica

R RC0040 Sindrome di Turner

£ RC0020 Sindrome di Kallmann

£ RCG020 Sindromi Adrenogenitali Congenite


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£ RN0860 Sindromi di De Morsier

£ RNG060 Discrondrosteosi


TUMORI



£ RCG150 Istiocitosi croniche

£ RCG160 Immunodeficienze primarie


£ RDG010 Anemie ereditarie


£ RF0040 Sindrome di Rett

£ RF0140 Sindrome Di West

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£ RN0010 Sindrome Di Arnold-Chiari£ RN0020 Microcefalia£ RN0660 Sindrome Di Down£ RN0690 Sindrome Di Klinefelter£ RN0750 Sclerosi Tuberosa£ RN0850 Associazione Charge£ RN0940 Sindrome Di Kabuki£ RN1010 Sindrome Di Noonan£ RN1080 Sindrome Di Russell-Silver£ RN1150 Sindrome Cardio-Facio-Cutanea£ RN1180 Sindrome Trico-Rino-Falangea£ RN1250 Associazione Vacterl£ RN1270 Sindrome Di Williams£ RN1300 Sindrome Di Angelman£ RN1350 Sindrome Di Alagille£ RN1410 Sindrome Di Cornelia De Lange£ RN1530 Sindrome Leopard£ RNG050 Esostosi Multipla£ RNG060 Osteogenesi Imperfetta £ RNG060 Sindrome DI McCune-ALBRIGHT

ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

£ RP0040 Sindrome Alcolica Fetale

REUMATOLOGIA

COME PRENOTARE

Edificio 19 VII Padiglione

Primo piano Ambulatori

Terzo piano Degenza





Prof. Guido Valesini


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Staff Medico


Prof. Guido Valesini

Dott. Roberta Priori



R RMG010 Connettivite indifferenziata

R RM0030 Connettivite mista

R RM0020 Polimiosite

R RM0010 Dermatomiosite

R RM0060 Policondrite

R RM0050 Fascite diffusa

R RM0040 Fascite eosinofila


R RG0010 Endocardite reumatica


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£ RG0070 Granulomatosi di Wegener*

£ RG0050 Sindrome di Churg-Strauss*

MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE, DELLA NUTRIZIONE, DEL METABOLISMO E DISTURBI IMMUNITARI

£ RC0210 Sindrome di Behçet*


£ RG0080 Arterite a cellule giganti*

£ RG0020 Poliangioite microscopica*

£ RG0030 Poliarterite Nodosa*


£ RD0030 Porpora di Schönlein-Henoch*

* Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione …

..viene rilasciata dal Centro ……

SENSIBILITÀ CHIMICA MULTIPLA

COME PRENOTARE

Edificio 1 Clinica Dermatologica

Piano Terra Sportello Malattie Rare - Ambulato-rio di prima valutazione

Prima visita Sportello Malattie Rare - Ambulatorio di Prima Valutazione

Telefono 06 49976914 dalle ore 9.00 alle ore 14.00 e dalle ore 15.00alle ore 17.00 dal lunedì al giovedì e dalle ore 09.00 alle ore14.00 il venerdì


Visite successive venerdì dalle ore 9.00 alle ore 14.00 Sportello Malattie Rare -Ambulatorio di prima valutazione

Prof. Giuseppe Genovesi


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Staff Medico


Prof. Giuseppe Genovesi

Rosa Natali

Cinzia Del Balzo


R RQ099R Sensibilità Chimica Multipla


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SERVIZIO DI IMMUNOVIROLOGIA OCULARE

COME PRENOTARE

Edificio 1 Clinica Oculistica

Piano Terra Servizio di ImmunovirologiaOculare




Visite successive 06.49975351 il lunedì e mercoledì dalle ore 14.00 alle ore 16.00

Dott. Massimo Accorinti


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Staff Medico


Dott. Massimo Accorinti

Dott. Ludovico Iannetti

Rossella Nardini

Francesca Pelo



R RC0210 Malattia di Behcet

£ RFO200 Malattia di Coats*

£ RFO200 Sindrome di Criswick-schepens*

£ RFO200 Vitreoretinopatia Essudativa Familiare*


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£ RF0210 Malattia di Eales*

£ RF0230 Ciclite Eterocromica di Fuch*

£ RF0240 Atrofia Essenziale Iride*

£ RF0270 Sindrome di Cogan*

* Patologie seguite per Diagnosi, Terapia e Follow-up per le quali la “certificazione di patolo-gia” viene rilasciata dal Centro per la Retinite Pigmentosa, Responsabile Prof. Roberto Grenga.


£ RN1720 Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada*

£ RF0330 Coroidite Serpiginosa*

£ RF0320 Coroidite Multifocale*

SINDROME DI KARTAGENER (Dicinesia Ciliare Primitiva)

COME PRENOTARE


Primo piano Degenza

Secondo piano Day Hospital Stanza Visita




Visite successive 06 49979293 dalle ore 11.00 alle ore 13.00 dal lunedì al venerdì

Urgenze 06 49979293 dalle 14.00 alle 15.00

Dott. Giuseppe Cimino


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Staff Medico


Dott. Giuseppe Cimino

Dott. Serenella Bertasi

Dott. Troiani Patrizia

Enza Cerini

Antonella Parisi

Antonietta Calabrese

Monica Ciongoli



R RNO950 Sindrome di kartagener (Discinesia Ciliare Primitiva)


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Fisioterapista Francesca Alatri

Ass. Sociale Alessandra Monni

Nutriz./Dietista Sabina Zullo

Psicologa Maria Pia Intermite

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Il Policlinico Umberto I

IERI - Il Policlinico Umberto I nasce dall’idea di Guido Baccelli, medico romano eministro dell’istruzione dal 1874 per alcune legislature, di riunire le numerose "clini-che" dei vecchi ospedali romani in un unico grande complesso e realizzare un poloscientifico universitario di livello europeo, degno di Roma capitale. La prima pietraviene posta il 19 gennaio 1888, alla presenza dei Sovrani d’Italia (i lavori inizieran-no, tuttavia, solo due anni dopo) e viene ultimato nel 1902. Il nuovo Ospedale ècomposto da sei padiglioni affacciati sul viale, tra i quali si interpone il palazzodell’amministrazione e dietro i quali si erigono le cucine, la cappella, il locale calda-ie e la ciminiera. Il complesso si erige su un’area di 150.000 metri quadri, di cui so-lo 40.000 coperti e può ospitare 1200 malati.

OGGI - 46 edifici interni e 8 strutture esterne, 1300 posti letto, 5700 dipendenti,un traffico di 20 mila persone al giorno, 41 mila ricoveri all’anno, 24 mila pazienti ac-colti in day hospital, un milione di prestazioni all’anno tra diagnostica strumentale e vi-site mediche, 900mila esami di laboratorio, 200 mila indagini di anatomia patologiain un anno e altrettante indagini radiologiche, 70 mila accessi annuali al Dipartimentodi Emergenza e Accettazione. Sono i numeri imponenti che danno la misura dellagrandezza e della vivacità dell’Umberto I, il policlinico romano per antonomasia.

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4 i pronto soccorso ospitati dal nosocomio: il PS pediatrico con i suoi 24 mila ac-cessi annuali, il PS oculistico che conta 29500 accessi, il PS ematologico con 1650accessi e quello ostetrico - ginecologico con 9 mila accessi annuali. "Il PoliclinicoUmberto I, punto di riferimento indiscusso per la città di Roma e la Regione Lazio, èsede di numerosissimi centri, la cui eccellenza è riconosciuta in Italia e oltralpe, ed èper questo che viene scelto sia come luogo di cura che di insegnamento", dichiaracon orgoglio il DG, Domenico Alessio." Unico nel Lazio è una delle poche realtà esi-stenti sull’intero territorio italiano, come sede del Centro per l’Infertilità e la Bancadel Seme.Numerosissimi i centri di riferimento regionale all’interno dei quali lavorano esperti

di altissima professionalità, serietà e umanità: servizio STEN - Trasporto Neonatale,Centro Fibrosi Cistica a quello per la cura dell’Epilessia, Centro Psocare, Centri UVA(Unità Valutativa Alzheimer), Centro di Monitoraggio della Terapia AnticoagulanteOrale, Centro Diurno Alzheimer S. Eufemia, Centro di Riferimento Regionale Alcologi-co. Centro Screening Neonatale al Centro di Riferimento Regionale AIDS, Centro diRiferimento Diabetologico per il Diabete Insulino - Dipendente in età pediatrica, Cen-tro di Riferimento Interregionale Centro Sud Trapianti (OCST), Centro di RiferimentoRegionale per il Dolore. Una vera e propria eccellenza è poi lo Sportello delle Malat-tie Rare, punto di riferimento specializzato nella diagnosi e nella cura dalle malattiemeno diffuse, per una presa in carico a 360° di pazienti affetti da queste patologie,evitando loro logoranti peregrinazioni fra diversi centri di cura.Ma l’Umberto I non è solo un esempio sul territorio regionale e nazionale, ma fa

scuola e gola anche all’estero, mostrandosi come modello di riferimento all’avanguar-dia per i colleghi stranieri. A testimoniarlo sono i numerosissimi corsi di formazioneper i medici stranieri che ogni anno raggiungono la città eterna per approfondire eapprendere i lavori pubblicati sulle riviste internazionali. Ne sono un esempio, per ci-tarne alcuni, le delegazioni di medici marocchini che arrivano all’Umberto I per stu-diare l’ipertensione polmonare, gli esperti inglesi, olandesi, francesi e americani cheogni anno partecipano ai workshop sul trattamento endoscopico pre-chirurgico perl’obesità grave e sul posizionamento del pallone intragastrico presso il Centro di En-doscopia Digestiva, un vero e proprio gioiello di cura e ricerca per l’Umberto I.


Stampa digitale Tip. Menna - Orte

Incontro con le Associazioni dei Pazienti affetti Malattie Rare

Roma, 16 aprile 2014Auditorium I Clinica Medica

ore 09.30-12.30

“...Fare il punto sulle malattie rare con tutti gli attori coinvolti,sia a livello nazionale che regionale, per una politica sempre più ispirata

al miglioramento dell’assistenza e della ricerca”.

SERVICE INFORMATIONBureau Central - ouvert du Lundi au Vendredi de 8h à 18h;

Samedi ouvert de 8h à 13h;Viale del Policlinico, 155

Service informations06 49977050/06 49977054

Le Banque de donnèes sur Internet de www.policlinicoumberto1.it

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INFORMACIONESOficina Central - Abierta de Lunes a Viernes desde las 8 hasta las 18 horas;

Sabado abierta desde las 8 hasta las 13 horasViale del Policlinico, 155

Informaciones06 49977050/06 49977054

Banca de Datos en Internet www.policlinicoumberto1.it

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INFORMATION POINTCentral Office - open from Monday to Friday, 08.00-18.00

On Saturday from 08.00 to 13.00Viale del Policlinico, 155

For further information on Internet www.policlinicoumberto1.itor 06 49977050/06 49977054

w w w. p o l i c l i n i c o u m b e r t o 1 . i t

Carta deiServizi - Umberto I - Policlinico di Roma · Mal. Rare di interesse ematologico Dott.ssa...

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