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• Per ogni gene di un genoma possono esistere, in una popolazione di individui, una o più varianti.

• LE DIVERSE FORME ALTERNATIVE DI UNO STESSO GENE SI CHIAMANO ALLELI

ALLELI, forme alternative di un gene

• Il DNA è replicato fedelmente: le due nuove molecole sono identiche alla molecola parentale.

• Il DNA è replicato infedelmente: le due nuove molecole sono diverse dalla molecola parentale, - a causa di MUTAZIONI

• - ...per altri motivi che discuteremo (riarrangiamento o ricombinazione genetica)

Alleli, forme alternative di un gene

• Le MUTAZIONI sono variazioni ereditabili nella sequenza nucleotidica di un certo genoma.

• Mutazioni in un gene possono modificare la sequenza degli aminoacidi della proteina corrispondente con effetti sulla sua funzione

Alleli, forme alternative di un gene

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• Spesso l’allele più frequente in natura e “funzionante”viene detto “allele selvatico” (wild type).

• Un allele “alternativo” puo’ essere una variante (mutante) che:

– esprime un prodotto genico non funzionante– non esprime alcun prodotto genico – esprime un prodotto genico mal funzionante– esprime un prodotto genico funzionante, ma in modo più o

meno diverso (spazialmente, temporalmente, quantitativamente...) anche migliore dell’allele selvatico

– …

ALLELI, forme alternative di un gene

• OGNI MUTAZIONE IN UN SINGOLO GENE, PRODUCE UN NUOVO ALLELE DI QUEL GENE

• IN UNA POPOLAZIONE BATTERICA O IN POPOLAZIONI DIVERSE DI BATTERI DELLA STESSA SPECIE, POTRANNO ESSERCI UNO O PIU’ALLELI DIFFERENTI PER UNO O PIU’ GENI

ALLELI BATTERICI

GENOTIPOFENOTIPO

GENE CHE CODIFICA PER UN ENZIMA INDISPENSABILE PER LA BIOSINTESI DEL FATTORE DI CRESCITA.

L’ALLELE MUTANTE NON PRODUCE UN ENZIMA ATTIVO.

AD ES., GENE CHE CODIFICA PER UN “BERSAGLIO” DELL’ANTIBIOTICO.L’ALLELE MUTANTE PRODUCE UNA PROTEINA (SUFFICIENTEMENTE) FUNZIONALE, MA CHE NON INTERAGISCE PIU’ CON L’ANTIBIOTICO

PROTOTROFIA/AUXOTROFIA: INDIPENDENZA/RICHIESTA DI AMMINOACIDI, VITAMINE, …(FATTORI DI CRESCITA) PER CRESCERE

SENSIBILITA’/RESISTENZAAD ANTIBIOTICI

ESEMPI DI ALLELI BATTERICI

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ESEMPI DI ALLELI IN ORGANISMI EUCARIOTI

• Prototrofi/auxotrofi (microrganismi, piante)• Pigmentazione (tessuti, organi specifici)• Antigeni specifici (proteine, polisaccaridi: es.:

gruppi sanguigni…• Alleli che causano disfunzioni e malattie

genetiche (daltonismo, talassemia, distrofia, fenilchetonuria, …)

• La presenza di numerosi alleli diversi in una determinata popolazione prende il nome di polimorfismo

ORGANISMI APLOIDI E DIPLOIDI

• Nella maggioranza degli organismi viventi il GENOMA è presente in SINGOLA COPIA in ciascuna cellula

(ORGANISMI APLOIDI). • In molti organismi viventi, sia unicellulari sia pluricellulari, il GENOMA è presente in DUPLICE COPIA, almeno in una fase del loro ciclo biologico

(ORGANISMI DIPLOIDI).

OMOZIGOTE E ETEROZIGOTE• Idealmente per ogni gene possono esistere piùalleli, distinguibili più o meno facilmente per le loro conseguenze fenotipiche

• Un organismo diploide porta due copie di ciascun gene

• Consideriamo un particolare gene. •Un individuo che porta due alleli identici (o non distinguibili) si dice OMOZIGOTE•Un individuo che porta due alleli diversi (distinguibili) si dice ETEROZIGOTE

per quel particolare gene considerato.

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Dominanza e recessività

• Nel caso siano presenti due alleli diversi (A o B) dello stesso gene, quale sarà il fenotipo?

• In alcuni casi, un allele ha “il sopravvento”sull’altro e determina il fenotipo (dominanza)

• In alcuni casi si produce un fenotipo intermedio (co-dominanza)

Riproduzione cellulare

Divisione Binaria

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Coordinamento divisione -replicazione

Crescita di una coltura battericat (h) OD600

0.0 0.0140.5 0.0151.0 0.0161.5 0.0192.0 0.0332.5 0.0683.0 0.133.5 0.264.0 0.524.5 1.15.0 2.25.5 2.86.0 3.16.5 3.37.0 3.47.5 3.4

0

0.5

1

1.5

2

2.5

3

3.5

4

0.0 2.0 4.0 6.0 8.0t (h)

OD

Crescita di una coltura batterica

t (h) OD600

0.0 0.0140.5 0.0151.0 0.0161.5 0.0192.0 0.0332.5 0.0683.0 0.133.5 0.264.0 0.524.5 1.15.0 2.25.5 2.86.0 3.16.5 3.37.0 3.47.5 3.4

0.01

0.1

1

10

0.0 2.0 4.0 6.0 8.0

tempo (h)

OD

Fase d

i cre

scita

espo

nenz

iale

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Crescita esponenzialeEsempio con g=1 h

g= tempo di generazione n = numero di generazioniN= numero di cellule

t (h) 0 1 2 3 4 5 ... 10 20

n 0 1 2 3 4 5 ... 10 20

N 1 2 4 8 16 32 ... 1024 ?

exp2 20 21 22 23 24 25 ... 210 220

Nt= N0 x 2n

LA SCISSIONE BINARIA

• SOLITAMENTE DA' ORIGINE A DUE CELLULE FIGLIE IDENTICHE ALLA CELLULA MADRE. (DIVISIONE EGUALE)

• LE “DIVISIONI INEGUALI” SONO DOVUTE A MECCANISMI DI DIFFERENZIAMENTO (es. nei batteri: formazione di spore)

Informazione genetica nelle cellule eucariote: CROMOSOMI

• il materiale genetico è fisicamente contenuto e organizzato nei CROMOSOMI

• accezione citologica: • corpi colorati, visibili durante alcune fasi del ciclo

cellulare• accezione morfo-strutturale:

• struttura nucleoproteica: DNA + proteine (istoni)

• accezione genetica: • strutture portanti l’informazione genetica

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Cromosoma, cromatidi, centromero, telomeri.

• Un cromosoma: • prima di duplicarsi, è costituito da un cromatidio• dopo la replicazione del DNA è formato da due cromatidi

“fratelli”, che appaiono uniti nella regione del centromero• Quando i due cromatidi si separano, si avranno due nuovi cromosomi

uguali (ciascuno costituito da un cromatidio)

Le cellule che si riproducono passano attraverso “fasi” diverse

che costituiscono il cosidetto

“CICLO CELLULARE”

Negli EUCARIOTI queste fasi sono piuttosto definite e distinte.

In ogni fase del ciclo cellulare avvengono eventi e processi specifici.

Il passaggio da una fase all’altra è ben controllato.

Ciclo cellulare delle cellule eucariote

G1

S

G2

M

G0

trascrizione, traduzione, biosintesi di precursori e macromolecole, assemblaggio di strutture e organuli cellulari, accrescimento della massa cellulare.duplicazione del DNA, sintesi degli istoni, assemblaggio dei cromatidi fratelli.

altre biosintesi in preparazione a M

divisione cellulare: mitosi (o meiosi)

metabolismo e biosintesi basali; differenziamento cellulare

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Le fasi del ciclo cellulare: tempistica

Interfase

MITOSI

SI FORMANO DUE CELLULE IDENTICHE A PARTIRE DA UNA

CIASCUN CROMOSOMA PRESENTE NELLA CELLULA VIENE DUPLICATO

LE DUE COPIE DI CIASCUN CROMOSOMA VENGONO RIPARTITE TRA LE CELLULE FIGLIE

cromosomi

INTERFASE – G1

membrana plasmatica

membrana nucleare

centrosoma (+centriolo)

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INTERFASE G2

cos'è successo?

(trovare la differenza)

PROFASE

fuso mitotico

METAFASE

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ANAFASE

TELOFASE

CITOCHINESI

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Profase

Metafase

Anafase

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Telofase

Interphase Prophase Metaphase Anaphase Telophase

Onion Root Tip Mitosis

In ogni “riquadro” (che indica la membrana plasmatica) schematizza la situazione relativa a:

• membrana nucleare • presenza-assenza

• cromosomi • posizione nella cellula• numero di cromatidi• posizione relativa dei

cromosomi

• fuso mitotico

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Rosati, P., Colombo, R.: La cellula. Edi-Ermeshttp://www.cellsalive.com/http://biog-101-104.bio.cornell.edu/BioG101_104/tutorials/cell_division.html

Bibliografia