ALLEGATO 7 ‐ ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA ...

CODICE MALATTIA

MALATTIA E/O GRUPPO PRESIDIO UNITA' OPERATIVA REFERENTE

RA0010 HANSEN, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA DI MALATTIE INFETTIVE PROF. IACOPO VECCHIET

RA0020 WHIPPLE, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA DI MALATTIE INFETTIVE PROF. IACOPO VECCHIET

RA0030 LYME, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA DI MALATTIE INFETTIVE PROF. IACOPO VECCHIET

CODICE MALATTIA


RB0010WILMS, TUMORE DI (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)

SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF.A. MOHN

RB0020RETINOBLASTOMA (ATTESTATO DI ESENZIONE RINNOVABILE DOPO 5 ANNI)

SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L.MASTROPASQUA

RB0030 CRONKHITE‐CANADA, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI

RB0040 GARDNER, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI

RB0050 POLIPOSI FAMILIARE SS. ANNUNZIATA CHIETI ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI

RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI SS. ANNUNZIATA CHIETI PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE OSPEDALE DI ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RBG010 NEUROFIBROMATOSI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF. MARCO ONOFRJ

RBG020 COMPLESSO CARNEY OSPEDALE DI ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RBG021 CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON SS. ANNUNZIATA CHIETI ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI

RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO OSPEDALE DI ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

CODICE MALATTIA


RC0010 DEFICIENZA DI ACTH SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RC0020 KALLMANN, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RCG010 IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICAPROF.FRANCESCO CIPOLLONE

SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

2. TUMORI

ALLEGATO 7 ‐ ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

1/24 elenco MR esentate dalla partecipazione al costo ALLEGATO 7

RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN


RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RCG030 POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RCG031 SINDROMI DA RESISTENZA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RC0040PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA (ESENZIONE DI DURATA PARI A 5 ANNI, RINNOVABILE)

SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RC0050 LEPRECAUNISMO SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RC0300 KENNY‐CAFFEY, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RC0280 REFETOFF, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RF0400 PENDRED, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RCG162 SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICAPROF.FRANCESCO CIPOLLONE

CODICE MALATTIA


RCG040 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

fenilchetonuria SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN

RCG050 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL'UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

RCG060DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO

RCG061 IPERINSULINISMI CONGENITI

RCG070

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)

SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA

PROF.FRANCESCO CIPOLLONE

4. MALATTIE DEL METABOLISMO


RCG071DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)SMITH‐LEMLI‐OPITZ, SINDROME DI (codice RN1200)CONRADI‐HÜNERMANN‐HAPPLE, SINDROME DI (codice RNG060)

RCG072 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI

RCG073 DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDIRC0080 LIPODISTROFIA TOTALERC0090 DERCUM, MALATTIA DI

RCG084MALATTIE PEROSSISOMIALI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)ADRENOLEUCODISTROFIA (codice RF0120) SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHNZELLWEGER, SINDROME DI ( codice RN1760)

REFSUM MALATTIA DI (codice RFG060)

RCG085DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI

RCG110DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME

RCG120 DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

RC0160 IPOFOSFATASIA SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHNRC0230 CALCINOSI TUMORALE

RCG074DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)

RCG075 DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI RCG076

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI

RCG077DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE

RCG078DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)SINDROME MELAS (codice RN0710)

SINDROME MERRF (codice RN0720)

ATROFIA OTTICA DI LEBER (codice RF0300)

PEARSON, SINDROME DI (codice RN1600)

ALPERS, MALATTIA DI (codice RF0010)

KEARNS‐SAYRE, SINDROME DI (codice RF0020)

RCG081DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE


LEIGH, MALATTIA DI (codice RF0030)

RCG082 SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA

RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE


RCG080 DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN

RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN

RCG090 MUCOLIPIDOSI

RCG091 OLIGOSACCARIDOSI

RFG030 GANGLIOSIDOSI

RFG020 CEROIDOLIPOFUSCINOSI

RCG180ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)KRABBE, MALATTIA DI (codice RFG010)LEUCODISTROFIA METACROMATICA (codice RFG010)FARBER, MALATTIA DI (codice RC0100)

RCG092 DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA

RCG093DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO

RCG094DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE (codice RC0170)

RCG095ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040)

RCG100DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA (codice RC0120)ATRANSFERRINEMIA CONGENITA (codice RC0130)

RCG101DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO (le patologie sottoelencate pur incluse nel gruppo sono codificate come indicato

DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI


DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO ( codice RC0070)


RCG102DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)WILSON, MALATTIA DI (codice RC0150)

RCG103 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI

RCG190 DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS)

RCG130 AMILOIDOSI SISTEMICHE

RC0180 CRIGLER‐NAJJAR, SINDROME DI

CODICE MALATTIA


RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO SS. ANNUNZIATA CHIETI ALLERGOLOGIA PROF.DI GIOACCHINO

RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE

RC0200CARENZA CONGENITA DI ALFA‐1‐ANTITRIPSINA

SS. ANNUNZIATA CHIETIPNEUMOLOGIA DR. S. MARINARI

RCG150 ISTIOCITOSI CRONICHE SS. ANNUNZIATA CHIETIPNEUMOLOGIA DR. S. MARINARI

RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

RCG161 SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI (le patologie SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN

FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE (codice RC0241) SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA

PROF. ANGELICA MOHN

SINDROME TRAPS (codice RC0243) SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICAPROF. ANGELICA MOHN

RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMITIVA)

RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI

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RDG010ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO‐6‐FOSFATO DEIDROGENASI)

SS. ANNUNZIATA CHIETISERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE

5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI


RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF. M. BONOMINIRD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNARDG020 DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO

RDG030 PIASTRINOPATIE EREDITARIE SS. ANNUNZIATA CHIETISERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO

RDG031 PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO

RDG040 TROMBOCITOPENIE EREDITARIE SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO

RDG050 SINDROMI MIELODISPLASTICHE SS. ANNUNZIATA CHIETISERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO

RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA

RD0060 CHEDIAK‐HIGASHI, MALATTIA DI

RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)

SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO

RD0080 SHWACHMAN‐DIAMOND, SINDROME DI

RDG051NEUTROPENIE CONGENITE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

NEUTROPENIA CICLICA (codice RD0040) SS. ANNUNZIATA CHIETI SERVIZIO IMMUNOTRASFUSIONALE DR. P. DI GREGORIO

RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA

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RFG010 LEUCODISTROFIE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0040 RETT, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0050 ATROFIA DENTATORUBRO‐PALLIDOLUYSIANA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO


RF0061 DRAVET, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRN1520 LANDAU‐KLEFFNER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0080 COREA DI HUNTINGTON SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRFG040 MALATTIE SPINOCEREBELLARI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RN1490 ISAACS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRFG041 NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRFG050 ATROFIE MUSCOLARI SPINALI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0111 SCHILDER, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0130 LENNOX‐GASTAUT, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0140 WEST, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0150 NARCOLESSIA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0310 CADASIL SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0370 FAHR, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0380 MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJRF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0410SIRINGOMIELIA‐SIRINGOBULBIA (LIMITATAMENTE ALLE FORME ANATOMICAMENTE E/O CLINICAMENTE RILEVANTI)

SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0160 MELKERSSON‐ROSENTHAL, SINDROME DIRFG060 NEUROPATIE EREDITARIE


RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0180POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0181 NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RN1610 SINDROME POEMS SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RFG070 MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RFG080 DISTROFIE MUSCOLARI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RFG090 DISTROFIE MIOTONICHE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RFG160DISTONIE PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)


DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA (codice RF0090) SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

RF0183GUILLAIN‐BARRÉ, SINDROME DI (LIMITATAMENTE ALLE FORME CRONICHE, GRAVI ED INVALIDANTI)


RFG101SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)


EATON‐LAMBERT, SINDROME DI (codice RF0190) SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEUROLOGICA PROF.M.ONOFRJ

CODICE MALATTIA


RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0201 COATS, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0210 EALES, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0220 BEHR, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARFG110 DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA

8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO


RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE SS.ANNUNZIATA CHIETICLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA

RF0250 EMERALOPIA CONGENITA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA

RF0260 OGUCHI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA

RF0270 COGAN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA

RFG130 DEGENERAZIONI DELLA CORNEA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA

RFG140 DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA

RF0280 CHERATOCONO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUARF0320 COROIDITE MULTIFOCALE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA

RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA OFTALMOLOGICA PROF. L. MASTROPASQUA

CODICE MALATTIA


RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA

RC0210 BEHÇET, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHN

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA

RG0030 POLIARTERITE NODOSA

RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITERG0060 GOODPASTURE, SINDROME DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF. M.BONOMINIRG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITERG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTIRGG010 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHERG0090 TAKAYASU, MALATTIA DI SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHNRG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIARG0110 BUDD‐CHIARI, SINDROME DIRD0030 PORPORA DI HENOCH‐SCHÖNLEIN RICORRENTE SS. ANNUNZIATA CHIETI CLINICA PEDIATRICA PROF. ANGELICA MOHNRGG020 LINFEDEMI PRIMARI CRONICI

CODICE MALATTIA


RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA SS.ANNUNZIATA CHIETIUOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

RH0011SARCOIDOSI (ESENZIONE DA RICONFERMARE DOPO I PRIMI 12 MESI, SOLO PER LE FORME SS.ANNUNZIATA CHIETI

UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

RHG010 MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

RHG011SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA

SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

RNG110DISCINESIE CILIARI PRIMARIE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

KARTAGENER, SINDROME DI (codice RN0950) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD PNEUMOLOGIA DR.S.MARINARI

9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO

11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE


CODICE MALATTIA


RI0010 ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

RI0020 GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI

RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI

RI0040 SINDROME DA PSEUDO‐OSTRUZIONE INTESTINALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERI

RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOSD ENDOSCOPIA DIGESTIVA PROF.MATTEO NERIRI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI

RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA

RIG010 COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI

RIG020 DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE

CODICE MALATTIA


RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICORJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALERJ0030 CISTITE INTERSTIZIALERJG010 TUBULOPATIE PRIMITIVE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF.M.BONOMINI

12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO ‐ URINARIO


RJG020GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)

SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF.M.BONOMINI

RN1360 ALPORT, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA NEFROLOGICA PROF.M.BONOMINI

CODICE MALATTIA


RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS

RL0030 PEMFIGO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RL0050 PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY

RL0080 SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RNG151SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

ECTRODATTILIA ‐ DISPLASIA ECTODERMICA ‐ PALATOSCHISI (codice RN0880)

DISCHERATOSI CONGENITA (codice RN0560) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

IPOMELANOSI DI ITO (codice RN1480) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

IPOPLASIA FOCALE DERMICA (codice RN0610) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

INCONTINENTIA PIGMENTI (codice RN0510) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

SINDROME TRICO‐DENTO‐OSSEA (codice RN1680)

RNG070ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come

P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (codice RN0600) P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIOSINDROME KID (codice RN1500)

RN0500 CUTIS LAXA P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIORNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIORN0520 XERODERMA PIGMENTOSO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIORN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RN0540 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIORN0550 DARIER, MALATTIA DI P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO


RN0570EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA

P.O. ORTONACLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA

RN0590 ERITROCHERATODERMIA VARIABILE

RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RN1470 HAY‐WELLS, SINDROME DI

RN1560 NEU‐LAXOVA, SINDROME DI

RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO P.O. ORTONA

CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RN1700 SJÖGREN‐LARSSON, SINDROME DI P.O. ORTONA CLINICA DERMATOLOGICA PROF.PAOLO AMERIO

RN1710 TAY, SINDROME DI

CODICE MALATTIA


RM0010 DERMATOMIOSITE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0020 POLIMIOSITE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0030 CONNETTIVITE MISTA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0040 FASCITE EOSINOFILA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0050 FASCITE DIFFUSA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0090 FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0100 MELOREOSTOSI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

RM0121 SINDROME SAPHO SS.ANNUNZIATA CHIETI CLINICA MEDICA PROF. F. CIPOLLONE

CODICE MALATTIA


RN0010 ARNOLD‐CHIARI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

15. MALFORMAZIONI CONGENITE , CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO


RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0030 AGENESIA CEREBELLARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0040 JOUBERT, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0060 OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG150AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA


RN1340 AASE‐SMITH, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1570 NEUROACANTOCITOSI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1630 SINDROME ACROCALLOSA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1740 WALKER‐WARBURG, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG011ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO


RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI

RFG150 ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA


RN0070 FOIX‐CHAVANY‐MARIE, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0090 AXENFELD‐RIEGER, ANOMALIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1050 AXENFELD‐RIEGER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0100 PETERS, ANOMALIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0110 ANIRIDIA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG101COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra


COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO (codice RN0120) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0130 ANOMALIA "MORNING‐GLORY" SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1580 NORRIE, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1720 VOGT‐KOYANAGI‐HARADA, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0860 DISPLASIA SETTO‐OTTICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1460 FRASER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1750 WEILL‐MARCHESANI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG111ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO

SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO


RNG030SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)


ACROCEFALOSINDATTILIA (codice RNG030) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

ANTLEY‐BIXLER, SINDROME DI (codice RN0800) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

BALLER‐GEROLD, SINDROME DI (codice RN0810) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

CARPENTER, SINDROME DI (codice RN1390) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

PFEIFFER, SINDROME DI (codice RN1040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

SUMMITT, SINDROME DI (codice RN1230) SS.ANNUNZIATA CHIETI

UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

CROUZON, MALATTIA DI (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

DISPLASIA FRONTO‐FACIO‐NASALE (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

DISPLASIA MAXILLONASALE (codice RNG040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

JACKSON‐WEISS, SINDROME DI (codice RN0400) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1000 NAGER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG040ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE ( ESCLUSO: SCHISI


RNG121

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

SS.ANNUNZIATA CHIETI


GOLDENHAR, SINDROME DI (codice RN0910) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG (codice RN0390) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASINDROME OTO‐PALATO‐DIGITALE (codice RN0470) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0260 FOCOMELIA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0430 POLAND, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0460 SINDROME FEMORO‐FACCIALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG020 SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE (le patologie sottoelencate pur incluse nel gruppo sono codificate come indicato tra


ROBERTS, SINDROME DI (codice RN1060) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA


SINDROME TRISMA‐PSEUDOCAMPTODATTILIA (codice RN0480) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

FREEMAN‐SHELDON, SINDROME DI (codice RN0890) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE (codice RN1110) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI (codice RN1670) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG131ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie


SEQUENZA SIRENOMELICA (codice RN0440) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE

MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE


ADAMS‐OLIVER, SINDROME DI (codice RN0340) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO (codice RN1690) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG141SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO




RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0740 IVEMARK , SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1510 KLIPPEL‐TRENAUNAY, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG142ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI


RN0310 KLIPPEL‐FEIL SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0320 GASTROSCHISI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0321 SINDROME PRUNE BELLY SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0322 ONFALOCELE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG132ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE


RN0190MALFORMAZIONE ANO‐RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0200 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0201 GOLDBERG‐SHPRINTZEN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0210 ATRESIA BILIARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0220 CAROLI, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG251DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)


ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA (codice RN0160) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAATRESIA DEL DIGIUNO (codice RN0170) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAATRESIA O STENOSI DUODENALE (codice RN0180) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG252ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE


MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE

MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI

MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE


RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel


RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO (codice RJ0040) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAMECKEL SINDROME DI (codice RN0980) SS ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF G PALKA

RN1810 ESTROFIA VESCICALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG262DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO


PSEUDOERMAFRODITISMI (codice RNG010) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

DENIS‐DRASH, SINDROME DI (codice RN1430) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAERMAFRODITISMO VERO (codice RN0240) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG263ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO


RNG264ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO‐URINARIO


RNG271SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)


ACRODISOSTOSI (codice RN0280) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARNG050 CONDRODISTROFIE CONGENITE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA


RNG060 OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO‐URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE

MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO


RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0370 DYGGVE‐MELCHIOR‐CLAUSEN (DMC), SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0410 JARCHO‐LEVIN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG080

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y) (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)

SS.ANNUNZIATA CHIETI


TURNER, SINDROME DI (codice RN0680) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG090SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)


PALLISTER‐KILLIAN, SINDROME DI (codice RN1590) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASINDROME DEL "CRI DU CHAT" (codice RN0670) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASINDROME WAGR (codice RN1730) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAWILLIAMS, SINDROME DI (codice RN1270) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAWOLF‐HIRSCHHORN, SINDROME DI (codice RN0700) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG091SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)


MARFAN, SINDROME DI (codice RN1320) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAEHLERS‐DANLOS, SINDROME DI (codice RN0330) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASTICKLER, SINDROME DI (codice RN1220) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG092SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)


AARSKOG, SINDROME DI (codice RN0790) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKADUBOWITZ, SINDROME DI (codice RN0870) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAROBINOW, SINDROME DI (codice RN1070) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARUSSELL‐SILVER, SINDROME DI (codice RN1080) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKASECKEL, SINDROME DI (codice RN1100) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

SHORT SINDROME (codice RN0730) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG093SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO (le patologie sottoelencate pur incluse nel gruppo sono codificate come indicato tra


BECKWITH‐WIEDEMANN, SINDROME DI (codice RN0820) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

SOTOS, SINDROME DI (codice RC0310) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

WEAVER, SINDROME DI (codice RN0490) SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

SIMPSON‐GOLABI‐BEHMEL, SINDROME DI (codice RN1120) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

MARSHALL‐SMITH, SINDROME DI (codice RN1550) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG100ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE) SS.ANNUNZIATA CHIETI


RN1350 ALAGILLE, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE


RN1370 ALSTRÖM, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG200AMARTOMATOSI MULTIPLE (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)



SCLEROSI TUBEROSA (codice RN0750) SS.ANNUNZIATA CHIETI


PEUTZ‐JEGHERS, SINDROME DI (codice RN0760) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA


STURGE‐WEBER, SINDROME DI (codice RN0770) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

VON HIPPEL‐LINDAU, SINDROME DI (codice RN0780) SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

SINDROME PROTEUS (codice RN1170) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1380 BARDET‐BIEDL, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0830 BLOOM, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0840 BÖRJESON‐FORSSMAN‐LEHMANN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1780 CHAR, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0350 COFFIN‐LOWRY, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI


RN0360 COFFIN‐SIRIS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0401 COHEN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARC0250 COSTELLO, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1010 NOONAN, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1150 SINDROME CARDIO‐FACIO‐CUTANEA SS.ANNUNZIATA CHIETIUOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1530 SINDROME LEOPARD SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1420 DE SANCTIS‐CACCHIONE, MALATTIA DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1440 DISPLASIA OCULO‐DENTO‐DIGITALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0380 FILIPPI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1021SINDROME FG


RN1820 FINE‐LUBINSKY, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0900 FRYNS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0920 HERMANSKY‐PUDLAK, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0930 HOLT‐ORAM, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1540 LEVY‐HOLLISTER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARC0270 LOWE, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1850 MAINZER‐SALDINO, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0970 MARSHALL, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1020 OPITZ, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1030 PALLISTER‐HALL, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN0420PALLISTER W, SINDROME DI


RN0650 PARRY‐ROMBERG, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1310 PRADER‐WILLI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1620 RUBINSTEIN‐TAYBI, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1130 SINDROME BRANCHIO‐OCULO‐FACCIALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1140 SINDROME BRANCHIO‐OTO‐RENALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0450 SINDROME CEREBRO‐COSTO‐MANDIBOLARE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1640 SINDROME CEREBRO‐OCULO‐FACIO‐SCHELETRICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA


RN0850 SINDROME CHARGE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN0940 SINDROME KABUKI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1830 SINDROME MEGALOCORNEA‐RITARDO MENTALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1190 SINDROME NAIL‐PATELLA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1160 SINDROME OCULO‐CEREBRO‐CUTANEA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RNG094SINDROMI PROGEROIDI (le patologie sottoelencate, pur incluse nel gruppo, sono codificate come indicato tra parentesi)


SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKAWERNER, SINDROME DI (codice RC0060) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKACOCKAYNE, SINDROME DI (codice RN1400) SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1180 SINDROME TRICO‐RINO‐FALANGEA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1210 SMITH‐MAGENIS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1240 TOWNES‐BROCKS, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARN1260 WILDERVANCK, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1280 WINCHESTER, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

RN1290 WOLFRAM, SINDROME DI SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA

CODICE MALATTIA


RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0060 KERNITTERO SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKARP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA SS.ANNUNZIATA CHIETI UOC GENETICA MEDICA PROF. G. PALKA


ALLEGATO 7 ‐ ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA ...

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