NUMERO SPECIALE SULL' INCONTROCON GLI ESPERTI DELLE MAR

Roma 10 giugno 2012

Anno XVIII n° 3Dic. '12 - Gen. '13

colophonAimarNews via Tripolitania, 211 - 00199 Romatel/fax 06-86219821 Sito Internet: www.aimar.eu E-mail: aimar@aimar.eu Presidente Aimar: Dalia AminoffDirettore AimarNews: Ines Valanzuolo Progetto Grafico: Enrico Attas

Referenti Regionali AIMAR (contattare ore pasti)

Lombardia Francesca Pace 338/4107739 francesca.pace@aimar.eu

Veneto Rita Sitta 320/1910001 ritasitta@libero.it

Emilia Romagna Lorenzo Mordenti 349/6113229 mordenti.lorenzo@gmail.com

Lazio Isabella Gulluscio 339/4659105 isasoft@libero.it

Campania Lucia Carrillo Exposito lucia@guitart.it 3292712060

I N C O N T R I A I M A Rcon il Dr. P. GelliMilanoSabato 02-02-2013 , dalle 15:00 alle 17:30• La funzione genitoriale e la presenza della patologia

cronica nel proprio figlio: confronto e supporto reciproco sulle esperienze comuni (1° parte)

Sabato 16-03-2013 , dalle 15:00 alle 17:30• La funzione genitoriale e la presenza della patologia

cronica nel proprio figlio: confronto e supporto reciproco sulle esperienze comuni (2° parte)

Sabato 20-04-2013 , dalle 15:00 alle 17:30• La funzione genitoriale e la presenza della patologia

cronica nel proprio figlio: confronto e supporto reciproco sulle esperienze comuni (3° parte)

Per i bambini (5-13 anni)• 2 incontri di gruppo, in contemporanea con gli

incontri dei genitori, che prevedono un lavoro sulla comprensione delle proprie risorse e disfunzionalità, attraverso materiale audiovisivo progettato ad - hoc.

Sabato 02-02-2013, dalle 15:00 alle 17:30 • Primo incontro

Sabato 20-04-2013, dalle 15:00 alle 17:30• Secondo incontro

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Gentili associati, dedichiamo questo spazio delle nostra rivista per ricordarvi della ricerca sulla qualità della vita che stiamo conducendo insieme all’Università La Sapienza.

Probabilmente avrete ricevuto una busta contenente il questionario che vi chiediamo gentilmente di compilare. Come sapete l’obiettivo è quello di continuare a mantenere alta l’attenzione della comunità medica e scientifica intorno al problema delle malformazioni anorettali.

Il questionario mira infatti a fotografare diversi aspetti legati alla qualità di vita, ai bisogni e alle difficoltà dei pazienti offrendosi come strumento di informazione e comunicazione con tutte le figure che forniscono cura e assistenza. È per questo che il contributo di ognuno di voi è fondamentale per continuare ad essere ancora più forti ed efficaci nel sostenere e difendere le esigenze e le priorità dei pazienti e dei genitori e rispondere così in maniera efficace e realmente impattante sulla qualità di vita di persone affette da MAR.

Se per qualche motivo non avete ricevuto il questionario, saremo lieti di inviarvelo. A tale proposito potete inviare una mail all’associazione aimar@aimar.eu indicando il vostro indirizzo e la data di nascita della persona affetta da MAR o malformazioni associate (questa è necessaria per potervi inviarvi il questionario adatto alla fascia d’età del paziente).Grazie!

Dalia Aminoff Presidente Aimar Caterina Grano Responsabile della ricerca sulla qualità della vita

Anno XVIII n° 3 DIC. '12 - GEN. '13Iscrizione presso il Tribunale di Roma n° 2098 del 19 gennaio 1998 beneficiare...

benefacendo

SOSTIENI con il tuo

5X1000Sostegno del volontariato e delle altre organizzazioni non lucrative di utilità sociale, delle associazioni di promozione sociale e delle associazioni e fondazioni riconosciute che operano nei settori di cui all’art. 10 del Decreto legislativo n. 460 del 1997

SCELTA PER LA DESTINAZIONE DEL CINQUE PER MILLE

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Codice fiscale del beneficiario 9 6 2 6 8 0 0 0 5 8 3

Mario Rossi

Il 10 giugno 2012 a Roma c’è stato l’atteso incontro, organizzato dall’AIMAR, tra genitori, pazienti con

malformazioni anorettali ed esperti nazionali ed internazionali. Atteso da molte persone, alcune infatti hanno rischiato di non poter intervenire per mancanza di spazio, malgrado l’aula Bianchi Bandinelli, messa a disposizione dell’ AIMAR dalla facoltà di Medicina e Psicologia della Sapienza Università di Roma, sia molto spaziosa e accogliente.I partecipanti infatti sono stati numerosi, profondamente motivati e, per quanto siamo riusciti a cogliere, soddisfatti della giornata di lavoro: i genitori e i portatori di MAR hanno avuto spazio per esprimere esigenze di informazione, dubbi e sapere nato da esperienza e pazienza; i professionisti sono stati gratificati dall’interesse con cui sono stati accolti i loro studi, la loro esperienza clinica, la loro dedizione ad un settore “raro”. In questa, come in altre riunioni organizzate dall’AIMAR, l’efficacia degli interventi è determinata da alcune opportune ed intelligenti scelte di metodo: lo spazio aperto ai diretti interessati, genitori o pazienti e la disponibilità dei professionisti a mettere in campo il loro lavoro di ricerca con il supporto della loro esperienza.Il rifiuto della retorica pietistica, del dover dire o apparire secondo le esigenze delle istituzioni o dei finanziatori di progetti, l’urgenza di trovare soluzioni a problemi reali in tempi umani stimolano l’intelligenza, l’impegno di tutti, il desiderio di comunicare e la capacità di accettare anche soluzioni provvisorie se, dichiarate esplicitamente, non cancellano le speranze di progressi risolutivi nel futuro, con l’avanzare della ricerca e con il crescere della solidarietà di una società civile attenta ai bisogni dei cittadini “rari”.Chi ha partecipato ai lavori ha potuto sperimentare tutto ciò tranquillamente, i loro figli hanno giocato nel parco assistiti da animatori fino al tardo pomeriggio e tutti ci siamo ristorati all’aperto con il pranzo, parlando tra genitori o con il medico/professore disponibile. Gli atti del convegno saranno pubblicati e ci forniranno

informazioni precise sugli interventi che a ciascuno di noi in particolare interessano: • il Dr Augusto Zani (cervello italiano in fuga?) a Londra, presso il Great Ormond Street Hospital for Children fa ricerca su ”cellule staminali e d'ingegneria tissutale” e ci ha riferito dei possibili futuri vantaggi che ne deriverebbero per le MAR• Il Dr Carlo Marcelis, genetista olandese, la dott.ssa Chiara Rigon, genetista di Padova, ci hanno dato lo stato dell’arte rispettivamente in Europa e in Italia, circa la genetica delle malformazioni uro-rettali. medici del Colorectal Center di Cincinnati USA ci hanno parlano delle possibili complicanze delle MAR, del prolasso e del Bowel Management.• le Dott sse Lesley Breech,del Center di Cincinnati e Maria Chiara Lucchetti del Bambin Gesù di Roma ci hanno riferito delle esperienze ginecologiche e andrologiche in rapporto alle MAR in America e in Italia.• Gli psicologi Paolo Gelli e Caterina Grano ci hanno narrato cosa hanno imparato lavorando con genitori e con pazienti con MAR circa la loro qualità di vita .• Due simpaticissimi pazienti e membri adulti della associazione olandese per le MAR, Michel Haanen e Nic Looijaard, dopo aver riferito attraverso quali vicissitudini hanno deciso di rifarsi la colostomia, si sono dichiarati disponibili a parlare di problemi sessuali e MAR in separata sede.• L’atteso e sempre disponibile dr Alberto Peña ha concluso parlandoci del futuro, di cosa dobbiamo aspettarci, senza troppe illusioni, senza drammatizzare.Tutte le questioni, le richieste, i dubbi che ogni relazione ha determinato o trascurato sono stati riproposti dal pubblico ed hanno trovato risposte, per quanto possibile, esaurienti ma non pietisticamente consolatorie.Giornate come queste sono esemplari ed efficaci soprattutto per coloro che troppo spesso devono confrontarsi con i tempi e gli spazi della organizzazione sanitaria nazionale che potrebbe far propri alcuni metodi di lavoro e indirizzi di ricerca emersi in questa occasione.

Ines Valanzuolo

Incontro Internazionale a Roma 10 giugno 2012Ines Valanzuolo Direttore AimarNews

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Benvenuto al Convegno AIMARFacoltà di Medicina e Psicologia-Aula Bianchi Bandinelli

Cristiano Violani Professore di Psicologia della salute e preside vicario della Facoltà di Medicina e Psicologia della Sapienza.

V i porgo il benvenuto alla Sapienza Università di Roma a nome del Preside, professor Vincenzo Ziparo e del rettore Luigi Frati. Da ospite vi dirò qualcosa sulla Sapienza e su questo luogo. E poi qualcosa sui motivi per cui la nostra Facoltà è particolarmente

lieta di ospitarvi. Sapienza è stata fondata agli inizi del 1300 dal papa Bonifacio VII. E’ la più grande università d’Europa: 11 Facoltà, di cui 3 nelle scienze della salute, 66 dipartimenti, 59 biblioteche, 21 musei, oltre 4000 docenti di ruolo (tenured faculty), 280 Corsi di laurea, 110 programmi di dottorato e 180 scuole di specializzazione con un totale di circa 130.000 studenti. Sapienza concorre con le migliori università d’Italia (Bologna, Milano, Padova,

Pisa) nel garantire l’accesso a studi di alta qualità a grandi numeri studenti, ma vuole mantenere costi per gli studenti e le famiglie molto più bassi rispetto ai suoi concorrenti. Questo ci rende particolarmente bisognosi di spazi, a costi contenuti.

Quest’ area, retrostante la facoltà di Economia, fino alla metà degli anni ’70 era occupata dall’esercito. Restituita all’università, doveva esserci costruita la sede del dipartimento di Informatica, ma la presenza di catacombe e di resti archeologici la rese non edificabile. E’ stato solo possibile riutilizzare i manufatti preesistenti per aule e laboratori di ingegneria, ma una vasta area è rimasta abbandonata per 30 anni.

Quattro anni fa, con fondi della Sapienza, sull’area del capannone della mensa militare, è stata costruita quest’aula, dedicata a Ranuccio Bianchi Bandinelli,

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importante archeologo e professore della Sapienza, e il giardino. La municipalità, che può utilizzare l’aula per eventi scientifici e culturali, avrebbe dovuto realizzare nel resto dell’area un parco archeologico. Infatti nel Castro laurenziano, dietro quest’aula, ci sono le catacombe e si trovava una grande basilica ipogea del V secolo dedicata al martire Ippolito.

Era una importante stazione per i pellegrini che venivano da Est lungo la via Tiburtina, poi fu soppiantata dalle catacombe e dalla basilica di San Lorenzo al Verano. Un’altra particolarità dell’area sono due grandi casali del 700, in quello all’ingresso ha vissuto Giovanni Giolitti, per 5 volte primo ministro fra il 1982 e il 1921.

Dal 2009 l’aula è stata utilizzata dal Corso di laurea in Psicologia della Salute; dal prossimo anno vi si terranno anche le lezioni del primo anno del corso di laurea in Medicina e Chirurgia. La nostra Facoltà è particolarmente contenta di ospitare questa giornata, una iniziativa innovativa e ad alto impatto sociale per la promozione della salute.

I convegni in cui studiosi e professionisti si scambiano informazioni e stabiliscono relazioni non sono una novità, e neppure le riunioni delle associazioni. Ma è innovativo riunire i più qualificati esperti internazionali su rare

forme di malformazione congenita, presenti a Roma per un congresso di chirurgia colorettale, perché possano condividerà le conoscenze sullo stato dell’arte nel proprio campo di specializzazione con pazienti, famiglie e con i loro medici.

Si tratta di un ottimo esempio di un approccio multidisciplinare e integrato alla tutela della salute. Molte ricerche hanno dimostrato che condividere le conoscenze e attivare le risorse e le competenze dei pazienti e delle famiglie è molto importante per la qualità delle cure e per il benessere sia dei pazienti sia di chi presta loro cure, compresi i sanitari che, altrimenti, tendono a esaurirsi e a diventare scostanti e cinici nel rapporto con i loro assistiti.

Un approccio multidisciplinare integrato, in cui le associazioni di familiari e pazienti collaborano strettamente con le istituzioni sanitarie e scientifiche, è raccomandato da molti anni dall’OMS e dalle principali agenzie nazionali e internazionali ma, purtroppo, è ancora raramente applicato.

In quest’aula e nella nostra nuova facoltà di Medicina e Psicologia, in cui si insegna e si fa ricerca in tutte le aree delle scienze della salute, vorremmo poter ospitare più spesso eventi come questa. Buon lavoro e buon incontro. ■

E’ stato un vero piacere essere invitato dall’AIMAR a condividere con i membri dell’associazione riuniti a Roma il 10 giugno scorso, i risultati della ricerca di laboratorio che stiamo ottenendo all’Institute of Child Health and Great Ormond Street Hospital di Londra, noto per essere una dei più prestigiosi centri ricerca e cura delle malattie pediatriche in Europa. All’interno del Dipartimento di Chirurgia Pediatrica diretto dal Prof. Agostino Pierro, l’Unità di Medicina Rigenerativa è sotto la supervisione del Dott. Paolo De Coppi, il cui contributo scientifico più importante negli ultimi anni è stata la scoperta di cellule staminali nel liquido amniotico.

La medicina rigenerativa è una scienza relativamente giovane, il cui scopo è sviluppare in laboratorio surrogati biologici che sostituiscano e mantengano la normale funzione di organi e tessuti danneggiati. Infatti, è risaputo che oggigiorno il numero di pazienti che ha bisogno di trapianto è notevolmente superiore al numero di organi disponibili. E purtroppo questo deficit tende ad aumentare proporzionalmente con l’aumentare dell’età media della popolazione. Sarebbe pertanto straordinario avere a disposizione in laboratorio un numero infinito di organi, di ogni genere e tipo, da poter trapiantare quando ve ne sia bisogno. E’ proprio in questa direzione che si dirige la medicina rigenerativa, anche se la strada è molto lunga ed è stata appena iniziata.

La medicina rigenerativa si avvale di diverse metodiche, tra cui l’iniezione di cellule staminali (terapia cellulare) e l’utilizzo di materiali biocompatibili (ingegneria tissutale) allo scopo di realizzare la rigenerazione di organi malati. Spesso, i vari aspetti si combinano: il paradigma terapeutico prevede che alcune cellule vengano prelevate da uno o più tessuti del paziente, vengano coltivate in laboratorio e successivamente seminate su impalcature biocompatibili (scaffolds), che una volta assunte le forme dell’organo desiderato vengono trapiantate nell’individuo. L’utilizzo delle cellule del paziente stesso consentirebbe di eliminare qualsiasi reazione immunitaria, presente quando parti di tessuto o organo

sono trapiantati tra individui diversi, anche della stessa specie.

Ad oggi, la ricerca si è concentrata su alcuni organi, considerati più semplici da ricostruire in laboratorio, e meno su altri. Pur avendo una struttura apparentemente semplice, l’intestino è un organo molto

complesso con uno svariato numero di cellule con diverse funzioni. All’Institute of Child Health, sono diversi anni che studiamo quest’organo, che è spesso sede di gravi patologie neonatali e pediatriche. Una di queste è l’enterocolite necrotizzante (NEC) che è considerata la più comune e fatale emergenza chirurgica neonatale con una mortalità fino al 40% dei neonati affetti.

Purtroppo, al momento non esistono cure adeguate per arrestare la violenta reazione infiammatoria che colpisce l’intestino di questi piccoli pazienti. Per questo motivo abbiamo

deciso di provare la strada della terapia cellulare. Fino ad ora abbiamo dimostrato che in un modello murino di NEC, i neonati trattati con cellule staminali da liquido amniotico hanno una mortalità inferiore rispetto ai controlli. Inoltre, l’incidenza di necrosi intestinale è ridotta e la funzionalità dell’organo è mantenuta.

Al contempo, stiamo studiando il modo di ricreare in laboratorio segmenti di intestino che possano essere poi trapiantati in vivo. A livello internazionale diversi gruppi di ricerca hanno attuato varie strategie per rendere questo possibile, spesso ricorrendo a scaffolds sintetici. Il nostro studio si è concentrato sulla creazione di scaffolds naturali che siano derivati da intestino espiantato da vivente. Abbiamo pertanto messo a punto una tecnica di decellularizzazione, attraverso la quale segmenti di intestino vengono privati delle cellule native, fino a rimanere con la sola impalcatura naturale. Questa struttura è comunque ancora viva tanto da essere in grado di produrre vasi sanguigni. L’obiettivo futuro è riuscire a ripopolare questi segmenti di intestino con cellule staminali in grado di ricreare la normale architettura presente in natura.

Nel nostro laboratorio si lavora molto anche sull’ingegneria tissutale della vescica. Quest’organo, come l’intestino, può esser danneggiato da patologie congenite o acquisite che lo portano a perdere la sua funzionalità.

Oggigiorno, le diverse tecniche chirurgiche per la ricostruzione vescicale utilizzano principalmente segmenti di intestino del paziente, ma sono note le complicanze a lungo termine, tra cui la formazione di calcoli, l’occlusione intestinale o la degenerazione neoplastica. Ancora una volta, sarebbe auspicabile riuscire a creare in laboratorio una neo-vescica con cellule di provenienza dal paziente.

Studi molto simili sono stati fatti da Anthony Atala, guru americano della medicina rigenerativa, che nel 2006 pubblicò un articolo sulla prestigiosa rivista Lancet dove

Cellule staminali e ingegneriatissutale: è possibile immaginare la ricostruzione dell’intestino o della vescica?Augusto Zani Institute of Child Health - UCL, Great Ormond Street Hospital for Children, London, UK

La medicina rigenerativa è una scienza relativamente giovane, il cui scopo è sviluppare in laboratorio surrogati biologici che sostituiscano e mantengano la normale funzione di organi e tessuti danneggiati.

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riportava il trapianto di vescica in 7 bambini con mielomeningocele. Queste vesciche erano state create in laboratorio con cellule autologhe, cioè provenienti dai pazienti stessi, e seminate su scaffolds sintetici.

I nostri più recenti sforzi nei nostri laboratori di Londra sono volti a creare degli scaffold vescicali naturali con le stesse tecniche di decellularizzazione che abbiamo utilizzato per l’intestino.

Ad oggi, i risultati di laboratorio della medicina rigenerativa sia dell’intestino che della vescica sono incoraggianti. Tuttavia, la maggior parte dei dati ottenuti finora si basa principalmente su modelli sperimentali. Pertanto, la nostra speranza è di riuscire a traslare quanto prima questi promettenti risultati di laboratorio nella pratica clinica. ■

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“Genetica nelle malformazioni uro anorettali. Cosa sucede in Europa?”Dr. Carlo Marcelis Genetic Institute Nijmegen – Olanda

Grazie. Malgrado io abbia un nome italiano e, malgrado il fatto che mia madre si aspetti che io sappia parlare l’italiano, io non ho sangue italiano e non ho mai imparato a parlare l’italiano, quindi dovrete accontentarvi del mio inglese, sperando che il traduttore sia in grado di tradurre quanto avrò da dirvi. Vorrei ringraziare l’AIMAR ed in

particolare Dalia per avermi trovato e dato l’occasione di presentare una parte del nostro lavoro volto a delucidare la genetica e l’eziologia delle malformazioni anorettali (MAR). Le malformazioni urologiche rappresentano la maggior parte del nostro lavoro di ricerca che svolgiamo in collaborazione con un gruppo di ricerca tedesco.

La domanda primaria per noi è: “Come avvengono?” e, “Perché avvengono le malformazioni anorettali?” Sappiamo che la causa sta in eventi che interferiscono con lo sviluppo dell’intestino caudale dell’embrione nelle fasi iniziali della gravidanza. Ma non conosciamo esattamente né come questo intestino caudale viene a formarsi, quali siano i fattori che ne determinano lo sviluppo, né quali siano i geni coinvolti in questo processo. Abbiamo qualche indizio a riguardo, ma ce ne servono altri.

Pochissime sono le conoscenze in merito ai fattori di disturbo in questa fase dello sviluppo. Siamo a conoscenza di alcune delle cause genetiche, e sappiamo che alcuni fattori ambientali potrebbero essere implicati, la Dr.ssa Van Rooji vi parlerà di questo più tardi. Soprattutto, riteniamo che sia una combinazione di questi due fattori a causare questo tipo di condizioni. Spesso, quando ci si presenta un caso di MAR, non vediamo solo una malformazione anorettale, vediamo tutta una gamma di altre malformazioni di altri sistemi di organi, fra cui, più frequentemente riscontriamo anomalie del cuore, piccole anomalie dell’esofago ed anche svariati tipi di altre anomalie. Saranno proprio queste anomalie associate che determineranno la

diagnosi specifica per il paziente. In presenza, appunto, di una diagnosi specifica, si potranno avere più indizi sull’eziologia e sulla ricerca dei geni coinvolti. Per questo motivo cerchiamo pazienti specifici che, con le loro anomalie, ci possano fornire un’ ulteriore gamma di nuovi indizi . E per quanto riguarda il ruolo svolto dalla genetica? La genetica riguarda i geni ed i geni sono nelle nostre cellule. Ogni cellula contiene i cromosomi che possono essere analizzati al microscopio. Guardando ancora più dettagliatamente vedremo che questi sono a loro volta formati dal DNA, una molecola elicoidale che è la sede dei nostri geni. I geni sono una parte molto importante del DNA, sono loro che sono responsabili per la produzione di proteine di ogni tipo. Proteine, che svolgono ogni sorta di ruolo nello sviluppo degli organi e dei loro complessi sistemi.

Guardando ai cromosomi con il microscopio, come già si faceva anticamente, potrete vedere qualcosa di questo genere, e guardando più ravvicinatamente, conterete quarantasei cromosomi, ovvero, ventitre coppie di cromosomi. Le prime ventidue coppie, vale a dire la coppia numero uno sino alla coppia numero ventidue, sono uguali nelle cellule degli uomini come in quelle delle donne. La ventitreesima coppia di cromosomi è quella che determina il sesso di un individuo: due cromosomi ‘X’ nella donna; un cromosoma ’X’ ed uno (piccolo) ‘Y’, nell’uomo. Qui, non essendoci il cromosoma ‘Y’ stiamo osservando il cariotipo di una donna. E questo è quanto si osserva in un cariotipo normale.

Se l’analisi dei cromosomi ci permette di rilevare le grosse alterazioni del nostro complemento genetico, come grossi pezzi mancanti o aggiunti o addirittura collocati in posti diversi, abbiamo ora a disposizione strumenti che ci permettono di vedere lesioni più piccole a livello molecolare. Possiamo rilevare le anormalità più minute nei singoli geni di pazienti con ogni tipo di problematiche, fra cui anche i pazienti affetti da MAR.Cause genetiche delle MAR

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Fra le cause più conosciute vi sono le anormalità cromosomiche, in particolare possiamo riscontrare le MAR nella sindrome di Down. Qui vediamo un bambino con la sindrome di Down. Approssimativamente l’ 1-2% dei bambini affetti da questa sindrome vedrà coinvolto un cromosoma implicato nelle MAR. (foto 3)Oltre alla sindrome di Down, le MAR sono frequentemente associate ad altre sindromi causate da squilibri del complemento cromosomico. Ognuna delle quali caratterizzata da disordini e problematiche proprie.

Si potranno vedere associate alle MAR deficit sensitivi e motori ed anche anomalie specifiche che alterano i tratti della fisionomia facciale. Un bimbo affetto dalla sindrome di Down sarà facilmente riconoscibile dai dottori, ma non tutte le condizioni saranno immediatamente riconoscibili esteriormente. Vi sono aberrazioni cromosomiche che possono implicare alcuni geni specifici nelle MAR. Ad esempio, i pazienti affetti dalla sindrome di Down sono comunemente soggetti a malformazioni anorettali del tipo: ano imperforato senza fistola. Se si guarda invece ad un gruppo allargato di pazienti con malformazioni anorettali, la maggior parte avrà MAR con fistola. Questa discrepanza nel tipo di MAR in gruppi diversi di pazienti sembrerebbe suggerire la presenza di un gene specifico presente sul cromsoma ventuno che potrebbe essere la causa delle MAR nei pazienti con sindrome di Down. Stiamo cercando appunto di identificare questo gene, e per fare questo, cerchiamo pazienti con MAR senza fistola (del tipo

comunemente trovato nei pazienti con sindrome di Down) in pazienti senza la sindrome di Down. Ed è in questo senso che si svilupperà la nostra ricerca. Si possono studiare anche altre tipologie di malformazioni, alcuni pazienti presentano una MAR con una collocazione anomala del pene, queste vengono chiamate MAR con trasposizione penoscrotale (TPS). Questa combinazione MAR-TPS è spesso presente in quei pazienti maschi a cui

manca un pezzo del cromosoma tredici: vi è una piccolissima delezione all’estremità del cromosoma tredici. Per cui, studiando i pazienti maschi con MAR-TPS, con o senza, questa delezione del cromosoma tredici, possiamo cercare di identificare i geni eventualmente coinvolti per capirne il ruolo svolto nello sviluppo embrionale. Il gruppo di ricerca

del Dr. Garcia e Dr. Baker negli Stati Uniti ha cercato di fare una mappa di questa regione del cromosoma tredici riuscendo ad identificare svariati geni in questo sito. Crediamo che il gene, o i geni, responsabili per la combinazione MAR-TPS saranno da ricercarsi proprio qui.

Il Dr. Reuter assieme al Dr. Dreiken a Bonn svolgono lo stesso tipo di lavoro per quei pazienti con estrofia vescicale. Cercano di identificare anomalie cromosomiche in quei rari casi in cui l’estrofia vescicale vi è associata. Recentemente, hanno pubblicato i risultati

della loro ricerca che ha portato all’identificazione di una piccola anomalia sul cromosoma ventidue: in due di questi pazienti con estrofia vescicale vi era una duplicazione di un piccolo pezzo del cromosoma ventidue. Malgrado ci siano tanti pazienti con questa stessa lesione cromosomica che non presentano l’estrofia vescicale, e ve ne sono altri che pur avendo l’estrofia vescicale non portano questa aberrazione cromosomica, questi rari casi possono comunque fornirci informazioni utili.

Recentemente, studiando svariate pubblicazioni sulle aberrazioni

cromosomiche e facendo il riscontro con quelle comunemente rilevate fra i pazienti con MAR, abbiamo definito il campo di ricerca per trovare eventuali geni responsabili delle MAR. Questi geni, potenzialmente coinvolti nelle MAR, sarebbero quindi da ricercarsi fra quelli presenti sui seguenti cromosomi: il cromosoma dieci, il cromosoma undici, il cromosoma tre e sul cromosoma tredici.

Un altro approccio lo abbiamo studiato nei casi in cui le MAR sono associate ad altre sindromi ereditarie. In questi casi troveremo le stesse complicazioni in più membri della stessa famiglia. Queste

foto2

La domanda primaria per noi è: “Come avvengono?” e, “Perché avvengono le malformazioni anorettali?”

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tipologie di MAR, possono avere forme diverse di ereditarietà: possono venire ereditate in forma dominante, ed allora vedremo che i genitori passano ai figli la stessa sindrome, ed i figli, a loro volta, faranno altrettanto con i propri figli; come possono venire trasmesse in forma recessiva, nel qual caso si potrebbero vedere più figli colpiti da queste complicanze all’interno di una stessa famiglia anche se entrambi i genitori sono sani. Guardando ai casi in cui l’ereditarietà di queste sindromi è dominante, comunemente, vediamo una famiglia in cui

un genitore affetto dalla sindrome è portatore di una copia del gene anomalo ed una sua versione normale mentre l’altro genitore è sano. Questo genitore affetto potrà, verosimilmente, passare o il cromosoma anomalo o quello normale al proprio figlio. Se passerà il cromosoma normale, il figlio sarà sano, se invece tramanderà il cromosoma anomalo, il figlio sarà anche lui affetto dalla stessa sindrome del genitore. Quindi, un genitore affetto da questo tipo di sindrome avrà una probabilità del cinquanta percento di tramandare ad un suo figlio la stessa sindrome. Detto questo, ciò non vuol dire, necessariamente,

che questo figlio manifesterà per intero ogni suo sintomo.Una condizione che viene trasmessa con queste modalità, è, ad

esempio, la sindrome di Currarino che, classicamente, si manifesta con quattro caratteristiche primarie: malformazioni anorettali (MAR); agenesia sacrale; massa presacrale (teratoma presacrale); e spina bifida. Alcuni pazienti, presentano tutte e quattro le caratteristiche, altri avranno solamente l’agenesia sacrale e saranno, quindi, più difficilmente identificabili dato che questa anomalia viene rilevata solamente facendo una radiografia della zona sacrale. In una famiglia, mi è capitato di incontrare una madre che aveva due figli con MAR ed

una figlia avuta da un altro marito. Questa figlia mi ha chiesto se lei avesse avuto più probabiltà di avere un figlio affetto da MAR ed io le ho detto di no, dato che lei non ne era affetta. Ebbene, questa madre ha, in seguito, avuto una figlia affetta da agenesia sacrale con MAR. Io ero sorpreso e lei, comprensibilmente arrabbiata con me. D’altronde, purtroppo, solo più tardi, quando abbiamo compreso la genetica di queste malformazioni, è diventato chiaro che era possibile essere portatori sani di questa sindrome. E questo complica ulteriormente le

cose. Esistono altre malformazioni, come la sindrome di VACTERL a cui vorrei accennare. In realtà, anche se ne parlo fra le cause genetiche delle MAR, non sappiamo granché sulle cause di questa sindrome. Sappiamo che, tipicamente, in questi pazienti le MAR si presentano in combinazione con altre complicazioni, quali: problemi cardiaci; problemi all’esofago; problemi renali e problemi agli arti. Per venire diagnosticati come pazienti affetti dalla sindrome di VACTERL non serve che tutti i sintomi siano presenti, ne bastano solo tre o quattro ed infatti fra i pazienti c’è molta variabilità. Studiando queste combinazioni

di anormalità scopriamo che i pazienti con MAR hanno spesso anche anomalie nella gamma di quelle della sindrome di VACTERL, per cui, circa il cinque percento, avrà la displasia del radio; il sette percento, anomalie dell’esofago; il trentasei percento, anomalie vertebrali. Anche lo studio dei pazienti con la sindrome di VACTERL potranno rivelarsi utili per capire la genetica di queste associazioni.

Gli studi di famiglie con MAR sono rari. Se se ne vedono riguardano principalmente quei pazienti con MAR ed altre sindromi. Abbiamo trovato una famiglia con MAR in Scozia. Un caso, possibilmente, unico che ci ha permesso di vedere quattro generazioni colpite da MAR:

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Sappiamo di una madre, che è morta perché avrebbe centoventi anni, di suo figlio, anche lui affetto da MAR, e dei suoi due figli, entrambi con MAR. La sorella di questi due figli, ha, a sua volta avuto tre figli, tutti e tre con MAR. Come dicevo, è un caso rarissimo poter vedere il passaggio delle MAR attraverso le generazioni. Più normale è trovare famiglie con un figlio colpito, o al massimo due. Ma sono le famiglie più numerose che ci forniscono più informazioni per capire se si tratta di un singolo gene a causare questa condizione.

Più avanti vi farò vedere qualcosa del nostro esteso lavoro che si é basato sullo studio delle famiglie affette da MAR, anche se ancora non abbiamo trovato quanto speravamo, e questo è veramente molto frustrante. Comunque, ci aspettiamo di ottenere risultati.

Questa è il caso di una famiglia con l’estrofia vescicale studiata dal Dr. Reutter da Bonn (in Germania). Una famiglia numerosa, in Iran, in cui ci sono consanguineità. Vediamo genitori che hanno gli stessi nonni, essendo cugini di primo grado. Questi genitori hanno avuto due figli, entrambi con l’estrofia vescicale, e questo è un evento raro. Più normale sarebbe vedere un singolo caso all’interno di una famiglia. Per questo motivo questa famiglia è stata studiata, per vedere se i due pazienti potessero avere dei loci sui loro cromosomi che fossero identici fra loro e diversi dai membri sani della loro famiglia. Perché

in questi loci potrebbero risiedere i geni responsabili per l’estrofia vescicale. Ne sono stati trovati due: uno sul cromosoma quattro ed uno sul cromosoma diciannove e sarà fra i geni presenti in questi loci che bisognerà cercare quello responsabile per l’estrofia vescicale.

In cosa consiste la nostra ricerca a Nijmegen? Nello studio di svariate patologie, abbiamo avuto ottimi risultati utilizzando il sequenziatore XM che ci permette di studiare ventimila geni umani effettuando un singolo test. Questo vuol dire che l’intero patrimonio genetico di un paziente è a nostra disposizione per

essere studiato, eseguendo un singolo test.Ad esempio, se si sa che i genitori di un paziente sono sani, e si

è a conoscenza di una particolare condizione genetica, guardando ai campioni dei genitori e quello del paziente, si possono studiare

le differenze che esistono fra le versioni diverse dei geni. Così si potranno identificare eventuali mutazioni genetiche responsabili per la condizione del paziente. Abbiamo avuto ottimi risultati con pazienti affetti da ritardi mentali e altre sindromi rare. Sino ad ora, purtroppo, non abbiamo ottenuto risultati con le MAR.

Abbiamo usato questo tipo di analisi usando campioni presi dai membri della famiglia scozzese di cui vi ho parlato. Abbiamo pensato di guardare a tutti i ventimila geni sperando di poter identificare il

gene responsabile della condizione in questi pazienti, ma non abbiamo ancora trovato indizi promettenti.

Comunque sia, la ricerca è ancora in corso e stiamo pensando di allargare questo tipo di analisi ad altri dodici casi di pazienti di cui, come per la famiglia scozzese, sia possibile tracciare il passaggio della condizione da generazione in generazione.

Naturalmente, quando si esaminano ventimila geni, ci si espone anche all’eventualità di trovare differenze che non sono quelle che stiamo cercando. Pure se stiamo cercando il gene responsabile per le MAR, potremmo invece trovare un gene che dà al paziente maggiori probabilità di sviluppare un tumore, o malattie cardiache, o qualche forma di demenza. Risulta evidente che svolgendo questo tipo di analisi si aprono tante questioni di natura etica per la tutela del paziente stesso.

Tutto questo rende questo lavoro complesso, e, naturalmente di tutte queste questioni bisogna discutere anticipatamente con le famiglie in questione. Guardando alla trasmissibilità delle MAR, vediamo che questa varia notevolmente a seconda della presenza o meno di altre sindromi associate. Quando è associata ad altre sindromi, la probabilità che un secondo figlio sia affetto da MAR può arrivare al cinquanta percento. Nei casi in cui la MAR si verifichi in assenza di altre sindromi, la stessa probabilità é inferiore all’un percento.

E così, concludendo, possiamo dire che se come genetisti abbiamo la possibiltà di leggere l’intero patrimonio genetico di un individuo, ciò non vuol dire che, oggi come oggi, ci sia rivelata la condizione da cui è affetto un paziente. Ci vorrà del tempo prima che si arrivi a questo risultato. E a questo fine stiamo lavorando assieme a tanti collaboratori fra cui, c’è il gruppo di Bonn e quello di Cincinnati che ci hanno già fornito duecento campioni di pazienti con MAR su cui fare i nostri studi, ed anche il nutrito gruppo di collaboratori della rete del consorzio ARM-net. ■

Guardando alla trasmissibilità delle MAR, vediamo che questa varia notevolmente a seconda della presenza o meno di altre sindromi associate.

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Presupposti e motivazioni del progettoIl progetto Mugar-Net Italia, promosso da AEV Onlus (Associazione Italiana Estrofia Vescicale Onlus) e AIMAR Onlus (Associazione Italiana Malformazioni Ano-Rettali Onlus), è finalizzato allo studio delle Malformazioni Uro-Genito-Ano-Rettali (MUGAR), anomalie congenite rare che presentano una frequenza alla nascita di

1:2500 nati. Le basi genetiche e molecolari delle MUGAR sono tuttora sconosciute, tuttavia le tecniche attualmente disponibili stanno offrendo nuovi scenari ai ricercatori. Il successo, però, di ogni studio dipende dalla disponibilità di campioni omogenei, di ampie dimensioni e ben caratterizzati dal punto di vista clinico. L’attività di ricerca perciò ha lo scopo di istituire un registro italiano che consenta di condurre studi epidemiologici; costruire una bio-banca in cui conservare il DNA dei pazienti e dei loro familiari; avviare collaborazioni con centri europei.

STATO DI AVANZAMENTO DEL PROGETTOIl progetto è composto da 3 fasi: raccolta e catalogazione campioni, estrazione DNA, test array-CGH.

FASE 1: RACCOLTA E CATALOGAZIONE DEI CAMPIONIFino ad ora sono arrivati: 8 prelievi di sangue di pazienti con malformazioni ano-rettali12 prelievi di sangue di genitori di pazienti con malformazioni ano-rettali (6 padri; 6 madri)

FASE 2: ESTRAZIONE DEL DNAAlla base di uno studio di genetica molecolare c’è il DNA, il quale contiene le istruzioni che regolano lo sviluppo e il funzionamento dell’organismo ed è organizzato in strutture dette cromosomi, a loro volta costituiti da geni la cui alterazione può causare una malattia genetica. Tutti i campioni di sangue perciò sono stati sottoposti ad una serie di passaggi (lisi cellulare, precipitazione, purificazione) necessari per l’estrazione del DNA indispensabile per le analisi successive. Il DNA estratto viene conservato a -20°C.

FASE 3: TEST ARRAY-CGHStudi recenti (Draaken et al. 2010; Lundin et al. 2010; Bartels et al. 2011; Schramm et al. 2011) riportano una possibile associazione delle MUGAR con riarrangiamenti cromosomici, quali duplicazioni e delezioni. Tali alterazioni della struttura del DNA sono uno dei numerosi meccanismi potenzialmente

“Genetica nelle malformazioni uro-anorettali. Cosa succede in Italia?” Chiara Rigon Ospedale Universitario Padova

Fino ad ora è stato

trovato un solo paziente

positivo al test, in

quanto presenta una

duplicazione sul braccio

corto del cromosoma 3

(3p26.3) ereditata dal

padre.

responsabili di una variazione dell’espressione genica che può essere alla base di anomalie congenite e difetti nello sviluppo degli organi.In quest’ambito, il progetto Mugar-Net Italia intende: individuare se ci sono anomalie cromosomiche alle quali sia possibile attribuire un ruolo significativo nell’insorgenza delle MUGAR; descrivere i possibili geni candidati nello sviluppo della malattia; stabilire i fattori di rischio. Il test array-CGH consente di analizzare l’intero genoma rilevando i riarrangiamenti cromosomici; nello specifico, permette di individuare perdita o guadagno di materiale genetico permettendo un’immediata correlazione tra l’eventuale alterazione e una precisa posizione nel genoma.

Tutti i pazienti e i relativi genitori sono stati sottoposti al test che mette a confronto il DNA del paziente e il DNA di un controllo sano per vedere se ci sono differenze.Per fare questo il DNA di paziente e controllo sono stati frammentati, marcati con 2 fluorocromi diversi (rosso il paziente e verde il controllo) e ibridati su un vetrino (array) al quale sono legati dei piccoli pezzi di DNA (sonde) che rappresentano l’intero genoma.Gli arrays sono stati letti da uno strumento chiamato scanner il quale fornisce l’intensità di fluorescenza dei 2 colori (rosso/verde). Tramite un software è stato poi possibile analizzare i risultati.Fino ad ora è stato trovato un solo paziente positivo al test, in quanto presenta una duplicazione sul braccio corto del cromosoma 3 (3p26.3) ereditata dal padre. Carlo Marcelis nel 2010 ha pubblicato un articolo sulle malformazioni ano-rettali in cui descrive 2 pazienti con un’alterazione in una regione molto vicina a quella da noi identificata. Tuttavia per ora non siamo in grado di sbilanciarci sul significato di questa alterazione in quanto la popolazione in studio è ancora piccola perciò sarà fondamentale aumentare il numero di soggetti in studio per avere maggiori informazioni sulle regioni cromosomiche e sui geni coinvolti. ■

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Sono molto onorata di essere qui con voi e di raccontarvi quello che facciamo, le nostre ricerche relative alle malformazioni uro-anorettali. Vorrei dire due parole sull’incidenza delle malformazioni anorettali. E’ una malformazione rara e nel mondo possiamo dire che la sua incidenza è di 1:3.500 bambini nati. Dipende da dove una persona vive, in alcuni paesi l’incidenza è maggiore, in altri è minore. L’incidenza in

Italia è di 2,5 bambini ogni 10.000 nati ed è minore rispetto all’Olanda e all’Austria. E per quanto riguarda l’estrofia vescicale è ancora più rara circa 1: 16.600 bambini nati. Così l’Italia ha un’incidenza minore per esempio della Germania. L’estrofia della cloaca ha un’incidenza di 1: 200.000 bambini nati.

Le MAR si associano spesso ad altre malformazioni come abbiamo sentito circa il 50% dei pazienti presenta altre malformazioni associate, per esempio alcune le possiamo vedere nella VACTERL: malformazione vertebrale, anorettale, cardiaca, tracheo-esofagea, renale e degli arti. L’estrofia della cloaca non è associata di solito ad altre malformazioni ma nel 5-10% dei casi è associata a malformazioni urogenitali e malformazioni renali.

Vi vorrei dire due parole sull’eziologia di queste malformazioni. Come abbiamo sentito dal genetista solo per il 5-10% delle persone con MAR si può conoscere la causa di queste malformazioni, questo perché hanno una sindrome conosciuta o perché hanno un’aberrazione del cromosoma. La maggior parte delle volte non sappiamo perché ciò accade e noi pensiamo che si tratti di una eziologia multifattoriale che significa che ci sono molti fattori che incidono sulla causa di una malformazione del genere. E’ una combinazione di fattori genetici e ambientali che occorre durante la gravidanza tali da avere poi un figlio/a con questa malformazione o con una estrofia della vescica. Per spiegarvi ciò in maniera più semplice possiamo dire che tutti subiamo delle variazioni genetiche, ma di solito non ci succede nulla (vedi fig. 1). ma se per esempio subiamo delle variazioni ambientali che hanno maggiore incidenza possiamo dire che avremo maggiori possibilità di avere un figlio con una malformazione, laddove questi fattori ambientali sono minori, pur avendo delle variazioni genetiche, non avremo un figlio con una malformazione. La combinazione di questi fattori, e non sappiamo quali di questi fattori incidono maggiormente, la stiamo studiando. Quindi cos’è una ricerca epidemiologica? E’ una ricerca su un grande campione di persone e cerchiamo dei fattori significativi che possiamo vedere, dal punto di vista dell’ambiente, del comportamento, delle malattie o dei geni e li compariamo con un gruppo di controllo sano. Speriamo di trovare delle possibilità di prevenzione così come è successo per l’acido folico che previene le malformazioni del tubo neuronale. Adesso stiamo studiando le malformazioni anorettali e in Olanda esiste uno studio su 85 genitori con bambini nati con MAR e li stiamo comparando con un gruppo di controllo. Solo per darvi un esempio dell’impatto ambientale che abbiamo trovato: abbiamo visto che le mamme che hanno avuto la febbre durante la gravidanza avevano 3 volte il rischio di avere un figlio con una MAR rispetto alle mamme che non avevano avuto la febbre durante il primo trimestre di gravidanza. Quindi l’incidenza normale di avere un figlio/a con una MAR è dello 0.03%, mentre se si ha la febbre è dello 0.09% che è ancora molto basso. Quindi l’impatto del fattore di rischio che stiamo studiando dipende dall’incidenza della malattia o della malformazione e dalla frequenza del fattore di rischio della popolazione: per esempio il fumo è un fattore di rischio che ha un impatto maggiore della febbre perché ci sono più mamme che fumano durante la gravidanza di quelle che hanno la febbre. Quindi cosa abbiamo trovato nel nostro studio ma anche in altre ricerche europee e statunitensi?- per esempio che la febbre ha un impatto di fattore di rischio 3 volte maggiore, ma riguarda solo

l’1% della popolazione, il diabete ha un maggiore fattore di rischio nel 2% delle donne incinte, l’obesità ha un fattore di rischio del 1,5%, vediamo sempre più donne obese.

Mentre sappiamo che i fattori che non sono determinanti nell’eziologia delle MAR è l’età della madre e del padre, quando la madre rimane incinta, l’assunzione di alcolici durante la gravidanza non determina un fattore di rischio, così come il fumo durante la gravidanza. Questo non significa che fa bene fumare o assumere alcolici. Cosa sappiamo dei fattori di rischio relativi all’estrofia vescicale? C’è ancora meno ricerca su questa malformazione perché è una malformazione molto molto rara. Quello che ho trovato in letteratura per l’estrofia della cloaca è che c’era un piccolo aumento dei fattori di rischio se la madre fumava durante la gravidanza o quando le mamme erano sottoposte a radiazioni mediche. Per l’estrofia della vescica un fattore potrebbe essere l’avanzata età della madre e in tutte queste malformazioni le madri hanno riportato di non aver assunto per niente o molto poco l’acido folico. Quello che vorrei sottolineare è che ci sono molti vuoti in questi studi ed è per questo che stiamo studiando questa popolazione. Abbiamo bisogno di un gruppo di popolazione molto ampio e di un gruppo di controllo per paragonarli e abbiamo bisogno di informazioni corrette da parte dei genitori per sapere cosa è successo durante la gravidanza ecc..noi crediamo che ci siano diversi fattori di

rischio per i diversi tipi di malformazione e che ci sia una combinazione di fattori genetici ed ambientali. Pertanto in Olanda stiamo portando avanti una ricerca che si chiama AGORA una ricerca eziologica nella genetica e i fattori di rischio ambientali e occupazionali

nelle anomalie nei bambini condotta in collaborazione con genetisti, epidemiologi e chirurghi pediatri di diversi centri in cui raccogliamo dati di genitori e bambini nati con MAR e raccogliamo anche sangue o saliva per ricercare la predisposizione genetica. In questa ricerca chiediamo ai genitori di compilare un questionario sulle circostanze prima e durante la gravidanza per ricercare malattie croniche, complicazioni che sono occorsi durante il periodo della gravidanza, il tipo di vita, il tipo di dieta alimentare seguita e il tipo di occupazione.

Abbiamo anche costituito da poco un consorzio che si chiama ARM-Net ed è una rete internazionale al momento costituita tra Italia, Olanda, Germania e Francia, altre nazioni si aggiungeranno. Lo scopo è quello di raggruppare e mettere assieme i nostri sforzi sulla ricerca, ingrandire il numero dei pazienti sui quali possiamo fare ricerca e condividere la conoscenza. Ci sono molte organizzazioni di pazienti che hanno aderito a questo Consorzio così come chirurghi pediatri, urologi, genetisti ed epidemiologi.

Abbiamo costituito il consorzio, come ho detto precedentemente, perché vogliamo che ci sia più gente coinvolta nella ricerca così da poter condividere maggiore conoscenza e infine vogliamo migliorare la condizione di salute dei pazienti nati con MAR. Io mi occupo di epidemiologia, ma ci sono chirurghi pediatri e rappresentanti di organizzazioni di pazienti che saranno coinvolti nella ricerca e potranno condividere maggiori conoscenze in modo da poter migliorare la qualità della cura nei pazienti.Se siete interessati a partecipare alla ricerca epidemiologica potete contattare me o Dalia questa è la mia email I.vanrooij@ebh.umcn.nlGrazie a tutti voi. ■

Epidemiologia nelle malformazioni uro-anorettali. L’esperienza europea.Iris Van Rooij University of Nijmegen – Olanda

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fig.1

Complicazioni: prolasso e complicanze nelle MARMarc Levitt Direttore del Colorectal Centre – Cincinnati – USA

Grazie molte; ho molto apprezzato questo invito che ci permette di essere tutti qui presenti. Per me, questo mese è un mese speciale perché celebro venti anni dal mio primo incontro con il Professor Peña. L’ho incontrato il primo giugno del 1992 quando ero uno studente di medicina. Non posso dire esattamente a quale punto, in questo arco di tempo, noi tutti qui riuniti, ci siamo incontrati, ma sono sicuro che

abbiamo tutti la stessa età di allora!Comunque sia, non ho ricevuto una benedizione ieri dal Papa e non lo

abbiamo neanche visto. Ho anche notato che nei simboli per l’AIMAR e per l’ARM-net il cerchio rappresenta, credo, l’intestino. Ma vedo qualcos’altro, e credo che il Dr. Peña veda la stessa cosa. Quel che vedo è una matassa, e quelli fra voi che conoscono il Dr. Peña - forse, qualcuno pure da più tempo di me - sapranno che parla sempre di matasse da dipanare.

Credo che le malformazioni anorettali siano proprio come una matassa che, man mano che viene dipanata, ci rivela tutti i suoi piccoli segreti. In questo ambito, più ci si lascia coinvolgere, più ci si accorge di dover trovare nuove risposte da fornire a voi.

In ultima analisi, noi dottori dobbiamo cercare di essere utili nel risolvere le vostre necessità e quelle dei vostri figli, per migliorarne la qualità di vita. E’ così che vedo il dipanare della matassa. Per me, questa avventura è durata già venti anni e più dipano la matassa, più mi rendo conto di dover cercare di capire oltre.

Bene, Dalia mi ha chiesto di parlare di un argomento molto specifico, ovvero, di chiarire quando un paziente affetto da MAR abbia necessità di ripetere un’operazione. E questo è l’argomento che tratterò.

Prima di tutto, un chirurgo deve considerare come fare a portare l’anatomia del paziente ad un’ anatomia normale, e come portarla ad una funzionalità pressoché normale perché da chirurghi siamo orgogliosi di cercare di ricreare una anatomia che sembri perfetta. Naturalmente questa è solo parte della nostra meta, noi lavoriamo affinché il paziente sia felice e continente ed in questo ci è maestro il Professor Peña da cui abbiamo tutti appreso le nostre conoscenze.

A cosa servirebbe un’anatomia perfetta che non fosse anche funzionale? Come chirurghi, ci si può sentire soddisfatti solamente quando i genitori vedono i loro piccoli puliti.

Colgo l’occasione per commentare il lavoro svolto dall’AIMAR. Quando si incontrano genitori a cui viene detto, al momento della nascita del loro piccolo, che il piccolo non ha un’apertura anale, spesso, questi genitori sconvolti non hanno mai neanche sentito parlare di una tale anomalia. Grazie all’esistenza di associazioni come l’AIMAR, adesso questi genitori novelli possono essere prontamente sostenuti ed informati. In quei paesi dove non ci sono organizzazioni come l’AIMAR, i genitori ed i pazienti sono persi, come, ne sono sicuro, vi siete sentiti in molti prima di venire a conoscenza dell’AIMAR. Vorrei quindi ringraziare tutti coloro che lavorano e sostengono questa organizzazione e la rendono quello che oggi è: una fonte di conoscenza soprattutto per i diretti interessati. E sono sicuro che per me, come per tutti gli altri dottori qui riuniti, poter parlare ad un gruppo come questo é sicuramente quello che preferiamo fare. Quando parliamo ad altri dottori dei nostri lavori, possiamo anche incontrare disinteresse o distrazioni, ma quando parliamo a voi, siamo coscienti di avere davanti persone che sono appassionate all’argomento e che vogliono ricevere tutte le informazioni possibili perché l’unico motivo per cui state qui è

per cercare di migliorare la qualità di vita dei vostri figli. Mi è capitato di vedere sulla rivista del New York Times, che ricevo tutte le domeniche, una fotografia di ragazzino tutto fiero della sua cicatrice. (Foto 1). Era la pubblicità per una clinica cardiaca che si trova da qualche parte negli Stati Uniti d’America. Ho realizzato che per noi al Colorectal Center farci pubblicità mostrando in maniera simile i nostri interventi, non sarebbe stato possibile, indipendentemente da quanto orgoglio potremmo provare nell’esito del nostro lavoro. Comunque sia, probabilmente non bisognerebbe fare questo tipo di pubblicità, ma quanto vi ho detto ci dice qualcosa su cosa significa avere a che fare con le MAR. Tutti voi pensate al problema, senza poterne discutere liberamente. Vi garantisco che se uno dei vostri vicini avesse un figlio a cui fosse stato trapiantato un cuore, voi ne sareste a conoscenza. Direbbero: “il mio piccolo ha superato un trapianto di cuore ed ora sta bene!”. Se il vostro vicino avesse un problema di incontinenza fecale non ve lo direbbe e neanche voi gli direste del problema di vostro figlio, e sarebbe così pure se magari vi vedete ogni giorno da venti anni. Questo, avviene perché il vostro problema è vissuto come un segreto da nascondere, ed è qui che l’AIMAR ci assiste rendendo questi problemi pubblici, portando tutti a conoscenza di queste tematiche, e rendendo più accessibili le informazioni dalla rete internet. Che bel risultato ha messo a segno l’AIMAR!

Dunque, prima di spiegare quando un paziente debba affrontare un’ ulteriore operazione, sarebbe bene capire cosa rende un paziente continente. Innanzi tutto, per essere continenti è necessario avere una sensibilità anale, capace di avvertirci della presenza di solidi, liquidi o gas che vi transitano. E’ una sensibilità sorprendente, pari a quella che avvertiamo sui polpastrelli delle dita. In seguito a questa percezione, si ha una reazione di chiusura dello sfintere e questo avviene perché magari non siamo pronti a sostenere una defecazione, perché magari stiamo ad una conferenza e c’è qualcuno di estremamente noioso che parla e parla. Il fatto di avere uno sfintere che possa chiudere l’apertura anale è un fattore molto rilevante nel valutare se operare nuovamente, e con successo, il paziente.

Un altro fattore di valutazione sarà la motilità del colon. Così, se un colon è regolare, e si sa che avrà una motilità alle quattro del pomeriggio, non servono canali anali e sfinteri, basta che ogni giorno, a quell’ora la persona si trovi vicina ad un bagno. Se andate in Messico, e siete colpiti dalla maledizione di Montezuma, come forse qualcuno fra voi avrà sperimentato, vi accorgerete che la motilità intestinale aumenta notevolmente, in queste circostanze, siamo molto felici di avere un canale anale, che sappia rilevare il passaggio delle feci liquide, e anche dei buoni sfinteri, che ci permettono di non essere incontinenti. E ora, pensiamo ad un paziente che non ha una buona muscolatura dello sfintere, non ha un buon canale anale e si trova ad avere delle feci liquide. Questo paziente avrà un incidente di percorso. Quindi, il nostro criterio per valutare se operare nuovamente, o meno, si basa sul cercare di valutare se l’anatomia del paziente possa essere corretta e resa funzionale per il paziente. Vediamo qualche esempio in cui un’ ulteriore operazione potrebbe essere utile. Vi vorrei fare degli esempi in cui noi interveniamo a seconda del tipo di paziente che vediamo e le

Mi è capitato di vedere sulla rivista del New York Times, che ricevo tutte le domeniche, una fotografia di ragazzino tutto fiero della sua cicatrice.

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possibili proposte che facciamo.In una paziente per esempio, l’ano è stato corretto ma il chirurgo non ha

creato alcuna distanza fra l’ano e la vagina. L’ano, non è stato collocato nella posizione giusta, e questo può avere delle implicazioni funzionali importanti. Prima di tutto, cosa succederà quando questa paziente avrà rapporti sessuali? Sarà in una situazione scomoda e sarà a disagio. Cosa succederà per la gestione intestinale? Quando per controllare i movimenti intestinali la paziente cercherà di chiudere l’ano e usare lo sfintere, essendo l’apertura anale in posizione troppo avanzata, non riuscirà a chiudere l’ano del tutto quando i

muscoli sfinteriali cercheranno di chiuderlo. Questo vuol dire che la paziente sarà incontinente. In questo caso, possiamo offrire a questa paziente una seconda operazione per ricollocare l’ano ad una posizione migliore creando un piano perineale maggiore, ovvero creando distanza fra l’ano e la vagina, così, avrà un aspetto anatomicamente normale ed anche una migliore funzionalità.

Per esempio nelle pazienti in cui è stato creato il retto lasciando, però un setto all’interno della vagina,

si potrebbe offrire una seconda operazione per rimuovere il setto vaginale e darle una vagina che abbia una apparenza normale e che le consenta di avere mestruazioni e rapporti sessuali funzionali.In un’ altra paziente che è stata operata di cloaca; il retto è stato messo nella corretta posizione, ma nessuno si è preoccupato dell’uretra e della vagina. A questa paziente, con un’ ulteriore operazione, le si potranno creare un’ apertura urinaria ed una vaginale così da darle un’ anatomia normale con una migliorata funzionalità.In un paziente con un restringimento anale, che è una complicanza comune post-operatoria dovuta al tessuto cicatriziale ci si domanda come potranno passare bene le feci attraverso una tale apertura? Come il paziente potrà chiudere l’ano correttamente con i suoi sfinteri in presenza di tessuto cicatriziale? Il passaggio delle feci sarà anche molto doloroso. Anche per questo paziente è indicata un’ ulteriore operazione, mirata ad incrementare le dimensioni dell’ano ed a renderne la funzionalità più normale.

In un paziente in cui l’ano è stato collocato in posizione troppo arretrata: questo tipo di situazione si verifica quando il chirurgo sbaglia nella valutazione del posizionamento dell’ano all’interno dei muscoli e quindi lo posiziona male. In questo modo il paziente, pur contraendo i muscoli, non riuscirà a chiudere l’ano e perderà le feci.

Se questo paziente fosse incapace di controllare il suo intestino - un argomento che tratterà la Dr.ssa Bischoff - in realtà, questa situazione di per sé non sarebbe un problema, perché la gestione intestinale non costituirebbe un problema. Ma nel caso in cui il paziente avesse il potenziale di controllare il suo intestino, una buona condizione del sacro e della spina dorsale, con muscolatura buona e fosse solo l’ano ad essere stato collocato male, questo paziente andrebbe operato nuovamente: riposizionando l’ano, di modo da poter contenere le feci ed essere continenti.

In un paziente con gravi problemi di motilità intestinale, in cui il colon si muove molto lentamente: se questo paziente avesse potenzialmente la capacità di controllare il proprio intestino e l’unico motivo per cui non riuscisse, in pratica, ad esercitarlo fosse per via del fatto che il colon si muove molto lentamente, potremmo velocizzare i movimenti del colon con dei medicinali e, se il dosaggio di medicinali necessario fosse troppo elevato, potremmo intervenire rimuovendo parte dell’intestino di modo da ridurre i medicinali per svuotarsi. Questa sarebbe un’ altra situazione in cui consiglierei un nuovo intervento.

In un paziente in cui vediamo un prolasso rettale vediamo che il tessuto rettale è fuoriuscito e si è molto allentato così che quando questo paziente prova a chiudere l’ano, non ci riesce. Sarebbe un po’ come cercare di chiudere una

foto1

foto2

porta che è tenuta aperta da un piede. In questa situazione, prevedibilmente, il paziente farà fatica a trattenere le feci. Anche in questo caso è consigliabile un intervento chirurgico per rimuovere il tessuto in eccesso, per portare l’ano ad avere un anatomia ed una funzionalità normale.

Questo invece è un pesce che ho pescato e che aveva anche lui un prolasso rettale, (foto 2) non sapevate che anche i pesci possono soffrire di malformazioni anorettali, vero? Conoscete la storia del pesce arcobaleno? No? Al nostro centro ne abbiamo fatto un simbolo. Negli USA ai bambini raccontiamo la storia del pesce arcobaleno. Il pesce arcobaleno era un pesce bellissimo dalle

scaglie colorate come l’arcobaleno, un giorno, mentre nuotava nell’oceano, un piccolo pesciolino gli si è avvicinato e gli ha chiesto: “Posso avere una delle tue scaglie?” e lui gli ha risposto: “Certo! eccotene una”. Uno dopo l’altro, sempre più pesci gli hanno chiesto: “Posso averne una?” e ben presto tutto l’oceano si colorò di arcobaleno. Questa storia mi è sempre piaciuta e sapete cosa penso? Penso che il Dr. Peña è quel pesciolino arcobaleno perché, come quel pesciolino, lui ha dato se stesso ai pazienti, alle infermiere ed ai dottori. Io la mia scaglia l’ho ricevuta nel 1992, molti fra voi che non l’hanno ancora conosciuto, magari riceveranno la propria scaglia oggi, quando fra circa due ore farà la sua presentazione. Poi sarete voi, che dovrete a vostra volta onorare il pesciolino arcobaleno dando ad un nuovo paziente, che magari é nato oggi, qui in Italia, con una MAR, il vostro aiuto e le vostre conoscenze. Anche quel paziente merita una scaglia color arcobaleno. Comunque, quel giorno lì, che stavo pescando con mio padre, ho preso un pesce che, come tutti i pesci aveva una cloaca, ma che aveva anche un prolasso anorettale.

Non è un po’ folle che questo sia capitato ad un chirurgo colorettale come me? Comunque sia, gli ho risolto il prolasso e l’ho rimesso in acqua. ■

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E’ un grande piacere e un grande onore essere qui con voi crediamo molto in questo tipo di incontri tra genitori e medici.Inizio la mia presentazione chiedendovi se potete identificarvi o se potete immaginare che queste frasi siano adatte a vostro figlio/a. Per esempio:

“cosa faccio se mi capitano degli incidenti ogni giorno?”“se non sono sicuro/a di avere il controllo intestinale?”“non mangio fuori perché ho paura di avere degli incidenti”“ non faccio nessuno sport perché ho paura di avere degli incidenti”“devo stare più vicino possibile ad un bagno”.Se rispondete positivamente ad una di queste frasi, allora noi pensiamo che possiate beneficiare del nostro programma di gestione intestinale che viene effettuato attraverso l’uso di clisteri. I pazienti che hanno bisogno di questo tipo di programma sono coloro che hanno continue perdite fecali o che non hanno il controllo intestinale. Questo significa che noi riusciremo a trovare per il paziente un clistere “individualizzato” che pulisca il colon e quindi il paziente sarà libero dall’avere “incidenti” durante il giorno. Sappiamo che la durata di questo procedimento sia solo di un’ora al giorno e il paziente potrà rilassarsi e godere delle restanti 23 ore. Quindi ho pensato che il modo migliore per presentarvelo fosse quello di farvi vedere attraverso queste diapositive uno dei nostri pazienti.

Questo è Alex (Foto 1) che è nato in Cina con un ano imperforato e un midollo ancorato ed è stato adottato da genitori che vivono in America dove è arrivato all’età di 4 anni. E’ stato rioperato nel 1999, dopo essere già stato operato in Cina, negli Stati Uniti dal Dr. Peña. Nel momento in cui sono state organizzate queste diapositive Alex stava frequentando il 3 anno dell’università e della facoltà di microbiologia e si stava preparando a continuare a studiare medicina. Nel 1994 ha avuto un’operazione di disancoraggio midollare ed è stato poi rioperato nel 1999 come ho già detto prima. Quindi, come si gestisce Alex durante la giornata? Fa un clistere al giorno di mattina e questo gli occupa circa 30 minuti della sua giornata, poi prende dell’Immodium, la medicina che serve per paralizzare l’intestino e della pectina. La sua dieta consiste principalmente nell’assunzione di banane, latte di soia, riso e verdure e evita di assumere latte, fibre, acido citrico e soda. Quello che lui dice è che i clisteri sono diventati una routine così come

lavarsi i denti. Deve solamente ricordarsi di prendere tutto il necessario quando viaggia, deve prendere tutti i medicinali e i materiali per i clisteri, e deve sempre pianificare quello che gli può servire in termini di “necessità per il bagno”, ma questo non gli preclude di avere una vita piena di impegni e di divertimenti. Come potete vedere fa tanto sport (Foto 2).

E’ molto bravo all’università ed è uno degli studenti che aiuta i professori nell’insegnamento, è anche un volontario all’università per i ragazzi che hanno problemi di apprendimento e che sono a rischio, fa ricerca in microbiologia.

I suoi programmi per il futuro sono quelli di andare a studiare medicina e vuole essere un chirurgo pediatra che si occupa di problemi colorettali e quindi speriamo molto che lui possa lavorare con noi in un prossimo futuro.

Ho pensato che portarvi un esempio avrebbe semplificato le cose e che le avrebbe rese più positive.

Quindi la domanda è “come funziona il nostro programma di gestione intestinale”? Quello che facciamo sempre è una radiografia di contrasto per vedere come è il colon. Qui potete vedere un colon molto dilatato (foto 3). Facciamo la radiografia di contrasto senza nessuna preparazione intestinale e solo guardando le immagini radiografiche possiamo capire, come in questo caso, che si tratta di un colon “pigro”. E’ un colon che non si muove molto velocemente e quindi il clistere che dobbiamo elaborare sarà un clistere molto grande e concentrato perché abbiamo molto da pulire, ma una volta pulito questo colon, non dobbiamo preoccuparci perché sarà pulito fino al giorno successivo. In realtà si tratta di un gruppo di pazienti è più facile da trattare: abbiamo bisogno di un clistere con tanta soluzione salina.

Parlando di gruppo di pazienti, esiste un altro gruppo che ha un colon che si muove molto rapidamente e costantemente. In questo caso facciamo una radiografia di contrasto e quando constatiamo che si tratta di questa

tipologia di colon, che è facile da pulire, non utilizziamo un clistere con un grande volume di liquido, ma inseriamo anche una dieta che renda le feci più consistenti, del loperamide e delle fibre. Non dimentichiamoci che il nostro obiettivo è di rendere pulito il paziente fino al clistere successivo ovvero per le successive 23 ore.

Cosa utilizziamo per la preparazione dei clisteri? La soluzione base per i nostri clisteri è la soluzione salina di 200-1000 ml quindi degli ingredienti per irritare il colon (tra cui glicerina liquida, fleet), ma che utilizziamo sempre sotto controllo medico e a seconda dell’età. Se il bambino/a ha meno di 4

“Bowel Management Programme: cosa faccio se…..”Dr.ssa Andrea Bischoff – Colorectal Center – Cincinnati

Foto1

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anni utilizziamo la metà di un flacone di Fleet pediatrico. Se il bambino ha tra i 4 ed i 10 anni utilizziamo un flacone di Fleet pediatrico e se il bambino/a ha più di 10 anni utilizziamo un flacone di Fleet per adulti. Il Fleet può essere adoperato una sola volta al giorno non di più.

Insegniamo ai bambini a fare il clistere mettendosi la sonda e facendo scorrere il liquido per circa 10 minuti e poi dovranno cercare di trattenere il liquido per irritare l’intestino e poi per espellere il tutto. Quindi dovranno togliere il catetere e mettersi seduti sul gabinetto per circa 45 minuti. Quello che utilizziamo a Cincinnati è ancora il catetere Foley anche se so che voi

avete il Peristeen della Coloplast. Il primo clistere che facciamo è solo una prova perché vedendo la

radiografia ci fa supporre che il clistere che prepareremo sia quello giusto ma di solito è solo un tentativo. Sfortunatamente non esiste una ricetta e quindi si tratta di provare e di riprovare per tentativi. Ci vuole circa una settimana per determinare il tipo di clistere “individualizzato” per il tipo di colon del paziente. Quello che facciamo è quindi un primo clistere di tentativo e poi secondo di quello che voi ci dite rispetto al tipo di “incidente” che si è potuto verificare, il funzionamento del clistere e una radiografia quotidiana, cerchiamo di aggiustare il tipo di clistere: aumentare il tipo di irritante, diminuire la soluzione salina e quindi possiamo “giocare” con le dosi fino a quando non troviamo quello adatto al paziente.

Quindi, come regoliamo il tipo di clistere? Per esempio, se la madre ci riporta che il paziente non è pulito/a e vediamo in effetti che nella radiografia addominale si vede che ci sono molte feci anche dopo il clistere, questo significa che il tipo di clistere non è adatto per quel paziente. Quindi devo preparare un clistere che sia più irritante e che possa pulire il colon. Quindi aumentiamo il volume o la concentrazione di soluzione irritante.

Un altro punto, vi ricordate che abbiamo detto che volevamo soltanto avere un’ora del vostro tempo?: quindi se voi ci dite che il vostro bambino/a rimane seduto sul gabinetto per circa due ore fino a che le feci non escono questo per noi non è accettabile. Pertanto dovremo rendere il clistere più concentrato dal punto di vista della soluzione per poter dare la possibilità a vostro figlio/a di stare seduti sul water e scaricarsi al massimo per un’ora.

Un’altra opzione possibile è quella che il bambino/a si senta male con dolori addominali, vomito e nausea, quando somministriamo il clistere e guardando la radiografia vediamo che l’addome è pulito: questo significa che il tipo di clistere che abbiamo somministrato è troppo forte e che quindi non ha bisogno di una grande volume e quindi dobbiamo diminuirne il volume e la soluzione irritante. Dall’altro canto, se il bambino/a presenta nausea, vomito, dolore e vomita e guardando la radiografia presenta ancora feci nell’addome: questo significa che non possiamo diminuire la quantità di soluzione ma diciamo ai genitori di riscaldare la soluzione del clistere (tiepida), e di somministrala in maniera lenta, cosa di cui beneficerà il bambino/a.

Se il bambino/a ha un incidente ovvero perde del liquido subito dopo che si è seduta/o e scaricata/o sul water: significa che possiamo o diminuire la

quantità di soluzione salina oppure possiamo chiedere ai genitori di inserire un catetere Foley, di modo da far uscire tutto il liquido, appena il bambino/a si è svuotato.

Alle volte abbiamo dei pazienti che non tollerano la quantità, il volume di clistere che abbiamo prescritto. Per esempio, diciamo che abbiamo prescritto 400 ml di salina e 20 ml di glicerina, e poi la madre dice “quando raggiungiamo i 350 ml il bambino non ce la fa più”. In questo caso, per esempio, diminuiamo la quantità di soluzione salina e manteniamo inalterata quella della glicerina.

Quando vediamo attraverso le radiografie addominali un colon perfettamente pulito e il bambino continua ad avere delle fuoriuscite di feci tra un clistere e l’altro, questo può voler dire che questo colon si muove molto velocemente. In questi casi aggiungiamo del loperamide e una dieta costipante in modo da tenere il colon tranquillo.

Un messaggio che vorrei venisse recepito è che noi non abbiamo nessun altra alternativa nel vedere se il colon è pulito o meno se non con una radiografia addominale. Quello che ci viene detto e riportato non è sufficiente.

Alle volte i genitori possono dire che il bambino/a ha avuto una delle migliori scariche della sua vita ma poi guardando la radiografia vediamo che non era un gran ché. L’altro messaggio è relativo alla Malone cioè quando colleghiamo l’appendice del bambino/a all’ombelico e questo è solo un modo diverso di somministrare il clistere non è un trattamento, il trattamento è il clistere stesso. Fare un clistere dal retto o dall’ombelico è la stessa cosa.

E quindi perché lo facciamo? Quando il bambino/a cresce e diventa più indipendente e non vuole che i

genitori lo aiutino, gli possiamo offrire questo approccio, ma solo se il clistere effettuato attraverso il retto funziona e lascia il paziente totalmente pulito/a. La seconda condizione è che sia il paziente stesso a decidere di fare questo tipo di operazione perché è solo il paziente stesso che avrà controllo del suo corpo. Grazie. ■

Un altro punto, vi ricordate che abbiamo detto che volevamo soltanto avere un’ora del vostro tempo?: quindi se voi ci dite che il vostro bambino/a rimane seduto sul gabinetto per circa due ore fino a che le feci non escono questo per noi non è accettabile.

Foto3

Fig.4-FecallyIncontinentwithaDilatedColon

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“Esperienza ginecologica/andrologica: cosa è stato fatto in America”

Lesley Breech Ginecologa Colorectal Center – Cincinnati – U.S.A.

18 Grazie. Questo pomeriggio, vorrei iniziare con un ringraziamento all’AIMAR per la meravigliosa opportunità che ci da, sia di contribuire al gruppo di supporto di Dalia, che di farmi lavorare con un ginecologo ed altri colleghi qui in Italia. Considero una grande fortuna aver incontrato tanti pazienti e tante famiglie come anche il mio gruppo di lavoro presso il Colorectal Center di Cincinnati.

Ho avuto il privilegio di lavorare con tante pazienti femmine, perché mi occupo della metà inferiore delle pazienti che seguo da quando sono piccole sino al raggiungimento dell’età adulta.

Lavoro con la mia équipe ormai da sette anni, e trovo molto entusiasmante vedere che le bambine che ho conosciuto piccoline ora si apprestano ad entrare in pubertà.

Credo che sia veramente importante ringraziare i genitori ed i parenti dei pazienti, e pur sapendo che tutti noi medici, oggi, qui, lo abbiamo fatto, credo che sia importante che ognuno abbia modo di condividere il nostro personale ringraziamento con voi: come credo sia importante ringraziare gli stessi pazienti, perché non è facile parlare degli argomenti che trattiamo noi, non è vero? Sono argomenti che appartengono alla sfera riproduttiva, una sfera privata che ci può far sentire vulnerabili e quindi apprezzo moltissimo quando i pazienti acconsentono a parlare con me e con i miei collaboratori di questi argomenti. Il nostro obbiettivo è rendere le nostre pazienti sicure di sé per essere pronte ad affrontare con autostima le loro attività, che siano sentimentali o sportive.

Come dicevo, sono sette anni che lavoro con la mia équipe quindi abbiamo ora pazienti che stanno per entrare in pubertà. Oggi abbiamo sentito tanti medici parlare di eventi imminenti, di svolte imminenti nel campo della medicina rigenerativa, in quello della genetica e sento che anche noi, in ginecologia, avremo presto una svolta, perché grazie ai nostri eccellenti chirurghi ed al loro ottimo lavoro, queste giovani donne entreranno bene nella loro vita adulta.

Avremo ora, l’opportunità di imparare tanto sul potenziale riproduttivo delle nostre pazienti, sulla loro riserva ovarica, e quindi, sulla loro capacità di avere figli. Saranno buone le loro funzioni urinarie? E quelle vaginali? Questa mattina abbiamo sentito parlare sul rischio di ereditare e trasmettere ai figli le MAR, ed anche in questo campo potremo dare il nostro contributo. Spero quindi, che nel giro di due anni, assieme ai colleghi qui presenti, potremo tutti condividere con voi le nostre nuove scoperte.

E adesso arrivo al mio discorso che tratterà principalmente di questioni ginecologiche che ci siamo suddivisi fra me e la mia collega. Io inizierò parlando delle prime tematiche più semplici poi passerò a lui la parola ed alla fine, lasceremo spazio alle domande a cui risponderemo insieme.

Iniziamo, quindi, parlando di questioni ginecologiche all’interno di un quadro clinico di MAR, per vedere quali sono le principali preoccupazioni. Parlerò dell’infanzia, della pubertà e delle mestruazioni, dopodiché, come ho detto, passerò la parola alla mia collega.

Quando parlo di queste questioni, prima di tutto parlo dell’anatomia normale, sono sicuro che qui in Italia siete tutte a conoscenza della vostra anatomia, ma quando parlo negli USA, molte ragazzine e donne non sanno di cosa io stia parlando. Non sanno cosa c’è laggiù, quello che c’è al di sotto dell’ombelico è sconosciuto. Così, voglio rassicurarmi che quando parlo ci capiamo tutti.

Dunque, l’anatomia normale consiste di, una parte interiore, un davanti ed un retro, una vescica ed un’ uretra. La cosa più importante è che l’uretra sia completamente separata dalla vagina che termina là, in alto, dove c’è la cervice

uterina, o collo dell’utero, che io chiamo la ‘soglia’ dell’utero. Quando parlo alle famiglie, spiego che la cervice uterina è la ‘soglia’ per entrare nella ‘stanza’ che è l’utero (foto 1). Certe volte non sappiamo quanto sia ben sviluppata questa ‘stanza’ e da questo fattore dipenderà in futuro l’avere, o meno, la possibilità di portare a termine una gravidanza. Poi, ci sono le tube di Falloppio - scoperte e descritte dall’anatomista italiano Gabriele Falloppio - e le due ovaie - ognuna alle due estremità delle tube - che non sono di questo brutto colore, ma di un bellissimo bianco. Più in là vediamo il retto che viene spesso liquidato dai miei colleghi dicendo: “a noi non interessa il retto” ma a me interessa eccome! perché è proprio da qui che posso prendere tessuti per la ricostruzione di una vagina.

E fin qui abbiamo trattato delle strutture interne, ora passeremo a quelle esterne a cui si devono le sensibilità sessuali. (Foto 2) Nelle maggior parte delle pazienti affette da MAR, la zona clitoridea si sviluppa normalmente, e siccome, come spiego a pazienti e genitori, in questo punto si concentrano molti centri

nervosi, sarà possibile per loro sperimentare orgasmi ed essere sessualmente appagate nei loro futuri rapporti.

Qualche mese fa una mia paziente di quattordici anni mi ha messo in difficoltà chiedendomi cosa fosse un orgasmo, ho guardato la mia infermiera e mi sono detto: ”Ho una figlia di dodici anni e quindi sarà bene che io trovi il modo di risponderle, e pure bene!”

Foto1

Clitoris

Uretra

HymenVagina

Anus

Perineal Body

Labium Mayora

Labium Minora

Foto2

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Comunque sia, sotto al clitoride si trova l’apertura uretrale che, come vedete, è completamente separata dall’ano. Il perineo è un ‘ponte’ di tessuto molto resistente che protegge il retto, nella zona anale, da eventuali traumi subiti, specialmente, al momento del parto vaginale di un figlio.

Ed ora iniziamo con una condizione che si chiama ‘Fistola rettovestibolare’, (foto 3) osservate come l’apertura del retto sia in prossimità della vagina, non proprio nella vagina ma nel vestibolo, che potremmo chiamare l’ingresso che conduce all’interno della vagina.

E questo che importanza ha? E’ importante perché a diverse tipologie di MAR si associano spesso diverse anomalie riproduttive, così che, dei trecentodiciotto casi di pazienti con fistola rettovestibolare da noi descritti, il 6,6% dei casi aveva una vagina separata. Nella popolazione normale questa anomalia si presenta con una percentuale che va dall’1-3%; vediamo quindi raddoppiata la frequenza rispetto al resto della popolazione. Inoltre, nel nostro campione di pazienti, il 10% era priva di una vagina, di queste, alcune sono state gestite al momento in cui si è intervenuti sulla MAR, mentre, per una cospicua parte di loro, questa assenza non era stata neanche rilevata, e le pazienti ci sono arrivate con un retto trattato o ricollocato ma con la situazione ginecologica da gestire.

Nel caso delle pazienti con una MAR del tipo con fistola perineale, troviamo che il retto non attraversa i muscoli dello sfintere e non viene a collocarsi dove dovrebbe, terminando, invece, sul perineo. E’ importante distinguere perché quando si ha a che fare con una fistola rettoperineale bisogna sospettare scenari diversi. Il 4% di queste pazienti avrà o una vagina separata, o con un setto, o una vagina duplicata e soltanto all’1% dei casi mancherà la vagina. Quindi, nel caso delle MAR con fistola rettoperineale, vi è un’ associazione meno marcata con le anomalie utero-vaginali.

Quando si hanno l’uretra, la vagina ed il retto che confluiscono tutti in un canale comune, con un’apertura unica sul perineo, senza quindi avere alcuna separazione fra loro, abbiamo una MAR con cloaca (foto 4). In questi casi sarà necessario effettuare la colostomia e talvolta altri interventi e bisognerà tenere presente che potrebbe esistere un’associazione importante fra questo tipo di

MAR ed alcune anomalie riproduttive. Nel nostro studio abbiamo valutato un campione di cui ben 489 pazienti erano affette da MAR con cloaca, di queste, 291, vale a dire il 60%, avevano una parziale separazione o duplicazione della vagina. Più comunemente presentavano una duplicazione della vagina e due emiuteri, e, nella maggior parte dei casi, l’utero aveva una cervice propria.

Perché avviene questo? Perché vi sono fattori che influiscono su due processi che avvengono in parallelo: lo sviluppo dei dotti Mulleriani che danno origine alle tube, all’utero ed alla vagina; e, quello, contemporaneo, dello sviluppo dell’intestino posteriore, da cui derivano l’intestino crasso, il colon, ed il retto. Così avviene che i fattori che colpiscono un sistema colpiscono anche l’altro. Siccome anche lo sviluppo dei reni, degli ureteri e della vescica sono contemporanei allo sviluppo dei sistemi già menzionati, quando si riscontrano anomalie dei reni nei bambini bisognerebbe controllare bene anche il sistema riproduttivo. Quindi, quando ad una bambina manca un rene, sento di dover controllarle sia l’utero che la vagina. Fortunatamente le ovaie hanno un’ origine embriologica indipendente da quella del sistema mulleriano, quindi, la produzione degli ormoni sessuali, da loro prodotti, e degli ovociti ed ovuli, rimane, in buona sostanza, invariata. E’, dunque, tranquillizzante sapere che entrando in pubertà si avranno normali livelli di ormoni ed un normale potenziale riproduttivo.

Qui vediamo dei dotti Mulleriani sui due lati del feto, questi, poi si uniscono al centro, si fondono, e vanno a formare la parte superiore della vagina, l’utero e le tube di Fallopio. Così avviene normalmente (foto 5). Quando, invece, avvengono eventi che impediscono la fusione centrale dei dotti Mulleriani, potrebbe risultare la formazione di due emiuteri, ognuno dei quali aventi una cervice uterina ed una vagina propria. In queste pazienti vedremmo una vagina settata con uteri duplicati.

Nella maggior parte dei casi, troviamo che le pazienti hanno, una cervice uterina o, un ‘soglia’ all’utero, ben sviluppato, ma può capitare anche che persino queste strutture non si sviluppino bene e che, addirittura, manchino sia la cervice che l’utero stesso.

Quali sono, dunque, le nostre primarie preoccupazioni per le pazienti con MAR?

Iniziano con l’infanzia e cambiano nel tempo. Nell’infanzia ci preoccupiamo per l’idrocolpo, che è la raccolta di fluido, perlopiù, di urina, all’interno della cavità vaginale. Se vostra figlia e nata con una cloaca, i dottori avranno guardato per vedere se, in vagina, vi erano fluidi accumulati, infatti, il problema con l’idrocolpo è che la mancanza di drenaggio dell’urina può causare problemi seri al sistema urinario. Per questo motivo, i dottori e gli operatori sanitari che avranno in cura queste piccole dovranno preoccuparsi di drenare questi fluidi inserendo un catetere che dovrà essere utilizzato finché le pazienti non potranno essere operate definitivamente di cloaca. E’ quindi molto importante che si faccia il drenaggio perché, lo ricordiamo, il 60% di queste pazienti avranno due emivagine.

Nel nostro studio, sulle 411 pazienti con cloaca, circa il 28% aveva l’idrocolpo associato alla cloaca e, va rilevato, che in gran parte queste pazienti avevano vagine duplicate o, emivagine. Quindi, per scongiurare ulteriori complicanze future, é importante occuparsene adeguatamente.

Dunque, nell’infanzia la prima questione da gestire è l’idrocolpo. Ma ci potrebbero essere anche altre anomalie associate alle MAR da iniziare a correggere, per esempio, se la piccola ha una vagina con un setto. In questo caso, potremmo trovarci già a gestire questo problema in funzione di future operazioni da eseguire in seguito. Altre volte ci si presentano casi di bambine più grandi, provenienti da altri centri, in cui magari lo stesso problema non è stato riconosciuto e quindi non si è intervenuti. In questi casi, dobbiamo interrogarci per valutare se sia meglio intervenire o aspettare che la piccola entri in pubertà quando l’accesso sarà più facile, l’intervento facilitato anche dal ruolo degli ormoni estrogeni, i tessuti si rimargineranno un po’ meglio, e, le pazienti potranno fornirci il loro contributo in merito all’intervento; se, come e quando farlo.

Sono molte le pazienti che crescendo mi fanno domande inerenti all’aspetto

Foto3-Fistolarettovestibolare Foto5-SviluppodelsistemaMulleriano

Foto4-Cloaca

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e la funzionalità esteriore del loro sesso. Come ho detto prima, lo sviluppo esterno del clitoride e delle labbra in quasi tutte le pazienti, con l’eccezione di quelle con la cloaca, è, tipicamente, normale sia morfologicamente che funzionalmente. Anche nelle pazienti con la cloaca, normalmente, l’area clitoridea è ben sviluppata. Solo in quelle pazienti che hanno l’estrofia della cloaca, ci potrebbe essere una separazione del tessuto clitorideo con possibili differenze nella sensibilità rispetto alle altre pazienti.

Quindi, è evidente che è di primaria importanza cercare di studiare bene l’anatomia riproduttiva di una paziente al più presto possibile. L’esame dell’anatomia della vagina andrebbe fatto agli esordi, quando la bambina farà il suo primo intervento di colostomia. La valutazione esterna ed interna della vagina richiederà una grande collaborazione fra chirurghi, urologi e ginecologi, così che il quadro completo potrà essere valutato assieme al momento di un eventuale intervento di Maloneo di Mitrofanoff (che consente di creare un condotto fra la vescica e l’esterno).

Ed ora, molte mamme mi diranno: “Mia figlia non ha avuto bisogno di interventi all’addome, aveva una fistola rettovestibolare e sono intervenuti da sotto. Tutto sembra normale all’apparenza, come faccio a sapere com’è la sua anatomia interna?”. E’ possibile far uso di altri strumenti come, ad esempio, un’ecografia che va bene per guardare i contorni dell’utero già nel bebè. Nelle bambine un po’ più grandi, che hanno quattro o cinque anni, l’ecografia non è molto adatta perché queste rivelano sì, l’utero, ma non con sufficiente dettaglio da poter asserire che l’utero è normale. Può capitare che sia necessario fare una risonanza magnetica alla spina dorsale, e questo potrebbe essere un buon momento per dare un’occhiata anche all’utero, ma anche con questa tecnologia abbiamo riscontrato che, in assenza di stimoli all’utero da parte degli estrogeni, quali si riscontrano in pubertà, anche questa tecnologia ci rivela poco.

Infine, è possibile far uso della laparoscopia, qualora si stia intervenendo per altri motivi, per dare un’occhiata al sistema riproduttivo.

Dunque, dicevo prima che, anche se ci sarà una variabilità nelle tempistiche, al momento della pubertà le pazienti avranno ovaie funzionanti, svilupperanno il seno ed inizieranno ad avere il flusso mestruale. Naturalmente, per ogni paziente, ci sono molti fattori che influenzeranno le tempistiche di questi eventi, quali, l’età in cui la mamma è entrata in pubertà, lo stato generale di salute della

paziente, se è obesa, eccetera, eccetera.La cosa importante è che queste pazienti con MAR, al momento dell’entrata

in pubertà, abbiano, un utero ben sviluppato che consenta il fluire delle mestruazioni. E’ importante quindi arrivare bene alla pubertà. In pubertà, infatti, l’endometrio verrà stimolato e aumenterà in spessore, rendendocelo ben visibile con l’ecografia.

Questo avverrà sotto l’influsso degli stessi ormoni che sono responsabili dello sviluppo delle ghiandole mammarie che cominceranno a svilupparsi circa un anno e mezzo prima del menarca. E’ a questo momento, come dicevo, che l’utero, stimolato dagli estrogeni, diviene ben visibile e bianco all’ultrasuono. Dovrà avere una cavità, cosi come la cervice e la vagina dovranno essere aperte, perché un’eventuale ostruzione causerebbe problematiche serie.

Quando in una paziente con due uteri e due emivagine, è stato fatto il primo intervento e non le hanno collegato i due sistemi, nel momento in cui avrà diciamo, tredici anni, ed un ciclo mestruale, riuscirà a drenare i fluidi solo da una parte mentre dall’altra no.

Questo accumulo non le causerà solo dolore, ma potrebbe anche impattare sulla sua fertilità grazie alla conseguente infiammazione.

In uno studio di qualche anno fa, guardando soprattutto alle pazienti con la cloaca, abbiamo riscontrato che di queste pazienti, dal 37 al 41% soffriva per via di un’ostruzione al flusso mestruale, e, conseguentemente, necessitava di un nuovo intervento chirurgico.

Vorrei, quindi, trasmettervi quanto sia importante, specialmente nel caso di pazienti con cloaca, avere una buona conoscenza dell’anatomia del sistema riproduttivo. Questo ci consentirà di fare tutti i passi necessari ad evitare ostruzioni, dolori, ed infiammazioni, aiutandoci anche a preservare la fertilità delle nostre pazienti.

Quindi, mi raccomando di sincerarsi che il tratto riproduttivo vada bene, al più presto possibile, eseguendo un’ecografia dai sei ai nove mesi dopo la prima comparsa dei rigonfiamenti ai seni e continuando a farne, di successive, durante la prima mestruazione per valutare che il drenaggio avvenga da entrambi i lati. Qualora si riscontrasse qualche problema di drenaggio, si offrirà una terapia ormonale per sospendere, temporaneamente, le mestruazioni consentendo al chirurgo di pianificare un intervento risolutore. ■

Questa presentazione è dedicata alle problematiche che riguardano sessualità e riproduzione dei pazienti con pregressa MAR. Come già evidenziato nella precedente relazione della Dott.ssa Breech, le maformazioni dell’utero e della vagina sono malformazioni che possono presentarsi anche nella popolazione 'normale'; la loro esatta prevalenza ed incidenza non è ben conosciuta, ma si ritiene che circa una donna fertile ogni 200-600 possa essere portatrice di queste malformazioni.

Il loro riconoscimento avviene generalmente durante la pubertà/adolescenza, per problemi di tipo acuto o cronico, oppure in età riproduttiva adulta per difficoltà di concepimento, abortività ripetuta o problematiche e complicanze di tipo ostetrico.

Si tratta di malformazioni sporadiche per le quali non è stata dimostrata (benché ci siano molti studi in merito) alcuna familiarità genetica certa, ma c’è sempre una forte associazione con altre malformazioni congenite, soprattutto con quelle urologiche ed ano-rettali. E’ per questo che, in presenza di una malformazione urologica, un ginecologo dovrebbe sempre sospettare una possibile malformazione genitale associata, così come dovrebbe fare in presenza di una malformazione ano-rettale.

Le malformazioni utero-vaginali (o mulleriane) associate alle malformazioni ano-rettali hanno anch’esse un’incidenza non perfettamente conosciuta, ma tre casistiche della Letteratura, a 10 anni di distanza una dall’altra, riportano una percentuale intorno al 15%, includendo sia quelle che vengono riconosciute e corrette in epoca neonatale, cioè quando viene trattata la malformazione ano-rettale, sia quelle che danno segno di sé alla pubertà. Esiste poi, come già segnalato, una consistente percentuale di queste malformazioni che può dare segno di sé solo tardivamente.

Poiché in queste pazienti lo sviluppo delle ovaie è generalmente normale, la produzione ormonale (e quindi la funzione mestruale) non risulta praticamente mai alterata e quindi le possibili alterazioni sono a carico della sessualità, della fertilità e della gravidanza. Ci tengo a sottolineare che per nessuna di queste problematiche esistono dei dati omogenei in Letteratura e che nessuno studioso ha mai riportato dei follow-up a distanza adeguati.

Altri problemi possono essere poi correlati all’impatto che una diagnosi di malformazione genitale può avere sulla psiche di un’adolescente; stiamo peraltro parlando di bambine che, a causa della malformazione ano-rettale coesistente, hanno già possibili problemi di autostima legati ad un’alterata percezione del proprio schema corporeo, legati alla possibile incontinenza fecale e/o urinaria, legati alla presenza attuale o pregressa di stomie digestive o urinarie, legati alla presenza di cicatrici più o meno visibili. Sono bambine che possono avere anche altre malformazioni congenite e presentare quindi una funzionalità renale alterata oppure una cardiopatia o una pregressa atresia esofagea, tutte patologie che richiedono una medicalizzazione costante e protratta nel tempo con controlli, esami endoscopici o strumentali ripetuti, possibili ospedalizzazioni, etc. Occorre poi non dimenticare la possibile coesistenza di un disrafismo spinale occulto, che potrebbe anch’esso avere il suo ruolo dal punto di vista di un’alterazione della sensibilità e dello sviluppo degli organi interni. Infine bisogna considerare la possibilità di sviluppo di una patologia come l’endometriosi, quale conseguenza di una ostruzione anatomica a livello genitale interno.

Purtroppo, per tutte queste condizioni, non disponiamo di scale di valutazione che consentano un follow-up uniforme. Qualcuno va a valutare la soddisfazione sessuale delle pazienti adulte, qualcuno si limita ad esprimere un giudizio puramente anatomico, qualcuno fa una valutazione funzionale solo dal punto di vista riproduttivo o solo dal punto di vista mestruale, qualcuno si concentra sulla qualità di vita o sulla misurazione del grado di depressione, ma nessuno ha mai messo insieme, correlandoli, tutti questi elementi. Le malformazioni sono spesso descritte in maniera sommaria e con una terminologia non sempre uniforme, non si valuta l’impatto sia fisico che psicologico delle malformazioni

concomitanti ed infine non si descrive il numero o la severità delle ripetute chirurgie che questa pazienti hanno subito. E vorrei qui sottolineare che esistono moltissimi studi, per esempio, che ci segnalano l’impatto sulla soddisfazione sessuale di una ventenne trattata alla nascita per cardiopatia congenita, tenendo conto che quella paziente è stata ospedalizzata, operata, ha fatto terapie, controlli, ecc. e tutti sanno che ha più probabilità di esssere depressa e di avere un conseguente grado più basso di soddisfazione sessuale. Nessuno lo ha fatto per quanto rigurada invece le pazienti con malformazioni ano-rettali.

Esistono, però, delle classificazioni a cui tutti dovrebbero fare riferimento; quando un ginecologo si trova di fronte una paziente con una descrizione di malformazione genitale che fa riferimento alla classificazione dell’American Fertility Society del 1988 (vedi foto 1), capisce esattamente di cosa si sta parlando. Si tratta di una classificazione molto diffusa e molto utilizzata dai ginecologi ma purtroppo poco conosciuta dai chirurghi pediatri; nel 2005 è stata addirittura proposta una nuova classificazione che tenga conto anche delle malformazioni associate, data la loro elevata frequenza. Quindi, in qualche modo, almeno il problema descrittivo potrebbe trovare soluzione trovando uno schema comune a cui fare riferimento nel classificare le malformazioni genitali e ano-rettali insieme.

Ma vediamo come le malformazioni genitali si comportano nel tempo: una classe I è quella che prevede l’agenesia (e cioè la mancanza totale) sia dell’utero che della vagina, e quindi non ha ovviamente capacità riproduttiva, per quelle che sono le attuali conoscenze, se non con una madre surrogata. Rarissima è la possibilità che ci sia un residuo uterino funzionante. Le ovaie sono, anche in questo caso, normali, e quindi un’eventuale riproduzione assistita, con un utero surrogato, è teoricamente possibile; in queste pazienti esistono peraltro ulteriori difficoltà tecniche, perché reperire gli ovociti è più difficile che nelle altre, a causa dei diversi rapporti anatomici esistenti e anche a causa delle aderenze dovute agli interventi pregressi. Nella classe II il concepimento non è un problema e la

fertilità sembrerebbe conservata, ma è più elevata la percentuale di abortività spontanea ed è più alto il numero dei bambini nati prima del termine o di basso peso.

Questo è ovviamente correlato all’utero, sviluppato solo su un corno, è un utero con una ridotta massa muscolare e con una ridotta vascolarizzazione, spiegando così i possibili problemi di crescita dell’embrione. In questa classe possono essere anche presenti dei corni rudimentali, cioè dei corni uterini più o meno staccati dal corno uterino principale e più o meno funzionanti; questi possono dare problemi di rottura (se non comunicanti) o rarissimamente di impianto anomalo dell’embrione (foto 2). L’utero didelfo (classe III) ha uno scarso effetto sia sulla fertilità che sull’andamento ostetrico: l’esistenza di due uteri gemelli, che paradossalmente sembrerebbe una malformazione più grave, ha invece un impatto limitato perché entrambi gli uteri funzionano.

Sono solo un po’ più piccoli e questo ci spiega perché sono frequenti, in questo tipo di malformazione, i parti pretermine; sono anche più frequenti i parti cesarei, qualcuno ipotizza più per timore dei ginecologi che non per motivi reali; qualche volta la presentazione del bambino può essere anomala, ma sulla fertilità non ci sono particolari problemi, neanche quando l’utero didelfo si associa ad eventuali emivagine ostruite. La

foto1

Esperienza ginecologica/andrologica. Cosa è stato fatto in Italia.Maria Chiara Lucchetti Ospedale Pediatrico Bambino Gesù

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classe IV (foto 3) è costituita invece da un gruppo di malformazioni che non sono gravate da una riduzione importante della fertilità, ma che sicuramente lo sono per quanto riguarda l’abortività.

La classe V, che prevede un setto uterino completo, spesso associato ad un prolungamento del setto anche all’interno della vagina, dà anch’esso un aumento importante dell’ abortività, perché le gravidanze che si vanno ad instaurare in prossimità del setto sono quasi inevitabilmente destinate a fallire. Quindi solo l’intervento chirurgico di questo setto e la sua rimozione possono migliorare sostanzialmente le possibilità di portare a termine una gravidanza. Ci tengo a sottolineare che anche questo è un

problema da affrontare al momento giusto, nel senso che la rimozione di un setto in epoca troppo precoce può anche avere delle conseguenze disastrose dal punto di vista della possibile creazione di aderenze. Benchè si tratti di un’operazione

semplice, che viene condotta isteroscopicamente, va eseguita nel momento in cui realmente si cerca di ottenere una gravidanza.

I problemi legati alla sessualità sono i problemi clinici legati all’assenza della vagina, alla possibile correzione e ai suoi esiti, alla presenza di setti vaginali e alla loro non corretta asportazione, sia dal punto di vista della tecnica utilizzata sia dal punto di vista del ‘timing’, perché - come già sottolineato dalla Dott.ssa Breech - il momento ideale per intervenire è la fase di estrogenizzazione: o si sfrutta quella neonatale, cioè quella derivante dagli ormoni materni che sono passati alla bambina durante la gravidanza, e che fa sì che il tessuto locale sia estremamente favorito nelle fasi di cicatrizzazione, oppure si sfrutta il ritorno degli ormoni in corso di pubertà.

Tutti gli interventi nella fascia di mezzo (5-6-7 anni) sono assolutamente impropri e non fanno altro che creare delle cicatrici con risultati dannosissimi. L’esistenza di cicatrici interferisce con la sessualità per problemi di sensibilità, così come il tipo di chirurgia che è stata eseguita (e abbiamo visto quanti interventi e reinterventi sono spesso necessari, per esempio per correggere una cloaca). Inoltre, interferisce con una normale sessuale anche l’eventuale presenza di un disrafismo spinale, sempre per problemi di sensibilità locale.

Per quanto riguarda la gravidanza le problematiche, come già esaminato, sono più legate al mantenimento della gravidanza che al concepimento, per cui registriamo un comprovato aumento nell’incidenza di aborti spontanei, di posizioni non corrette, di rotture di placenta, di ritardi di crescita intrauterina, di prematurità… ma tutte queste cose sono oggi affrontabili, purchè conosciute dall’ostetrico-ginecologo che prenderà in cura la paziente.

Le malformazioni uterine possono avere problemi di ridotta massa muscolare, di anomala vascolarizzazione e talvolta anche di insufficienza cervicale, tutte condizioni che possono creare difficoltà al momento della gravidanza. Le gravidanze nei corni uterini rudimentali possono dare problemi sia per rottura, che rappresenta un’emergenza chirurgica ginecologica assoluta, sia per sviluppo in corni ipoplasici, con conseguenti parti assolutamente e gravemente pretermine. Quando le malformazioni uterine sono ben trattate, possono dare invece risultati eclatanti, come nel caso che ha fatto scalpore in Inghilterra nel dicembre del 2006, quando un utero totalmente doppio è stato in grado di portare felicemente avanti una gravidanza trigemellare, con un feto in un corno uterino e due feti nell’altro corno.

Conservando il più possibile uteri funzionanti e annessi funzionanti si può andare incontro a delle prognosi assolutamente favorevoli. Una malformazione ben trattata, con una diagnosi posta correttamente e una terapia assolutamente conservativa è in grado di garantire risultati eccellenti. Occorre però ricordare che è anche importante prevenire l’ endometriosi, perché tante di queste pazienti sono infertili o sub fertili più per effetto dell’endometriosi che per effetto della malformazione in sé.

Dunque, le pazienti che devono essere trattate in età pediatrica e adolescenziale sono quelle con problemi ostruttivi e quelle con corni uterini rudimentali, che funzionino o no. Non è necessario trattare condizioni malformative che non abbiano dimostrato in

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maniera precisa e puntuale il loro peso nei confronti delle possibilità di concepimento. L’effetto delle aderenze, dell’endometriosi e del disrafismo spinale sulla funzione e sulla motilità tubarica rappresenta una prospettiva di studio, ma non ci siamo dedicati a questo. Un dato importante e comune a tutte le casistiche, rispetto alla sessualità, ci dice quante pazienti non sono ancora attive sessualmente. Ma noi sappiamo, nella media, a che età le nostre adolescenti cominciano ad essere sessualmente attive e se ci sono pazienti che non lo sono significa che esiste un problema a monte e che probabilmente iniziano ad essere sessualmente attive molto dopo le loro coetanee, presumibilmente come espressione di una serie di problemi. Le pazienti che presentano

problemi di tipo ginecologico sono anche quelle più pesantemente colpite dalle malformazioni associate sia a livello scheletrico, che di sistema nervoso centrale che di malformazioni urinarie. In tutti i casi osservati non avevamo alcuna

conoscenza preliminare delle loro malformazioni genitali associati a MAR: sono tutte pazienti arrivate all’osservazione intorno all’età del menarca e quindi per problematiche acute legate alla mancanza di parte del sistema genitale o per problemi di ostruzione. Per fortuna sia l’ecografia che la Risnoanza Magnetica ci consentono di avere delle buone valutazioni anatomiche, permettendoci di fare diagnosi, sia in epoca neonatale che in fase peripuberale.

Anche per quanto riguarda i maschi sappiamo che le problematiche sono un po’ sovrapposte e correlate: sia mediche che psicosessuali. Esiste una Letteratura molto scarna in proposito; una valutazione che è stata fatta nel 2006 su 17 pazienti sopra i 20 anni è andata a prendere in considerazione la funzione erettile e quella eiaculatoria e ha riscontrato problemi sessuali in 7 pazienti, che è una percentuale abbastanza importante, segnalando, però, che in 5 di questi pazienti erano contemporaneamente presenti delle anomali sacrali.

Il criptorchidismo (o ritenzione testicolare) è la malformazione genitale più frequentemente associata alle MAR: più o meno il 19-20% di tutti i maschi nati con MAR presenta questo problema, mono o bilaterale. La valutazione istologica ci dice che le gonadi sono assolutamente uguali a quelle dei pazienti criptorchidi senza MAR. Il criptorchidismo, però, incide molto di più nelle forme alte di MAR, e soprattutto ci sono più criptorchidismi in presenza di malformazioni associate urologiche e vertebrali.

Questo ha fatto sì che nel tempo si stia studiando il ruolo che i nervi che derivano dalle radici sacrali possono svolgere nel guidare la discesa del testicolo; sappiamo infatti che pazienti senza problemi di MAR ma con disrafismo spinale occulto hanno una prevalenza di criptorchidismo elevatissima. Dunque, particolare attenzione a pazienti con malformazione sacrale, che potrebbero presentare con maggiore frequenza un criptorchidismo associato.

Nei pazienti maschi due sono poi le cose importanti da valutare: la funzione e la fertilità. Su questo, i fattori condizionanti sono la criptorchidia, le anomalie sacrali, i danni iatrogeni, ovvero creati dalla chirurgia, con danni neurogeni ovviamente non voluti ma che sono la conseguenza della chirurgia a quel livello, ed infine le epididimiti ricorrenti.

La Letteratura recente ci ha segnalato che le epididimiti ricorrenti, che noi ritenevamo una conseguenza della presenza di comunicazione fra il retto ed il sistema urinario o di un reflusso deferenziale, sempre conseguente a un problema di tipo neurogeno, in realtà non dipendono solo da questi fattori, perché pazienti con MAR guariscono solo in un terzo dei casi dopo la chiusura della fistola, ma rimangono a rischio per queste orchiepididimiti ricorrenti indipendentemente dal fatto che la fistola sia stata chiusa.

Concludendo, sia per femmine che maschi operati in età pediatrica per MAR il follow up ideale non può e non deve prescindere dalla valutazione dell’aspettoo anatomico, funzionale, psicologico, sessuale e riproduttivo, con riferimento a classificazioni, schemi e valutazioni a distanza assolutamente comuni e che parlino un linguaggio adeguato che possa essere compreso da tutti gli specialisti coinvolti nelle cure di questi pazienti. ■

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La disfunzione degli sfinteri può significare il dover fare i conti con diversi aspetti che entrano in gioco nello sviluppo del Sé:

Dallo schema emerge l’importanza che riveste un aspetto fisico nello sviluppo della totalità della persona. In particolare ci troviamo di fronte ad una problematica fisica, il controllo degli sfinteri, che ha una certa influenza sulla sfera sociale dell’individuo; quest’ultimo, infatti, si trova a dover sviluppare una serie di capacità di “adattamento” che gli consentano di fronteggiare il momento dell’incontro con l’altro.

È come se ci trovassimo di fronte ad un fiore tutto colorato, ma con un petalo nero. Se guardassimo il fiore soffermandoci esclusivamente sul petalo nero, finiremmo con il non sviluppare alcuna strategia di adattamento. Se facessimo finta che il petalo nero non esista, si svilupperebbe il vissuto che esistono dei problemi drammatici e correremmo sempre il rischio che qualcuno, da un momento all’altro, possa far crollare questo nostro sistema, mettendo in luce il petalo nero. Un’ultima soluzione possibile è quella dell’adattamento verso la miglior soluzione possibile per il bambino, i genitori, i fratelli, ecc…

Far crescere, occuparsi e guidare verso l’autonomia una persona a noi vicina che ha una difficoltà “cronica” è una dimensione senza dubbio importante, ma anche molto faticosa, soprattutto per chi vede i figli dalla parte del petalo nero.Quali possono essere gli interventi che uno psicologo può proporre? Parlando di psicologo, una domanda nasce spontanea:“Tutti quelli che hanno un problema organico hanno bisogno di fare psicoterapia?”La risposta non è un semplice sì/no, ma si articola collocandosi lungo un continuum.

Ogni situazione deve essere valutata e considerata nella sua unicità, non esistono interventi pre-confezionati o d’obbligo. Dobbiamo pensare, fare delle considerazioni e decidere sulla base delle risorse e dei problemi a cui ci troviamo di fronte. Lo schema mostra quali possono essere i diversi tipi di intervento che uno psicologo può proporre:Nulla: valutando le risorse delle persone e dell’ambiente in cui sono inserite,

si decide di non intervenire, di lasciare che le cose proseguano lungo la direzione che hanno preso perché non c’è bisogno di alcun intervento esterno.

Intervento rivolto al gruppo genitori o al gruppo bambini: si tratta di interventi non terapeutici, ma che hanno lo scopo di far riflettere e creare un luogo di condivisione per persone che stanno vivendo una situazione simile.

Intervento rivolto alla coppia genitoriale: intervento psichico più mirato, rivolto a genitori che portano le loro sofferenze, paure, in un momento per loro difficile da affrontare.

Intervento rivolto al singolo bambino: alcuni bambini sviluppano delle caratteristiche disadattive perché in difficoltà rispetto alla gestione/accettazione del problema fisico; in questo caso si osservano dei segnali psicologici o psicopatologici che portano all’intervento dello psicologo.

Intervento rivolto alla scuola e/o all’ospedale: sottolinea l’importanza di un intervento che coinvolga gli ambienti maggiormente frequentati dai bambini, in modo che possano essere visti anche come “bambini” e non sempre e solo come “pazienti”.

L’importanza del gruppo genitoriMolti genitori riportano vissuti di solitudine di fronte alla problematica fisica

del figlio, la mancanza di momenti di condivisione e confronto e la necessità di una guida che possa accompagnarli e sostenerli nella quotidianità. Il sentimento di cui spesso fanno esperienza i genitori di figli con patologia cronica può essere descritto come “solitudine oceanica”: solo a me è successo!

Come è possibile dare una risposta a questi genitori?A volte i centri medici non sono preparati per questo e la solitudine può

diventare vera sofferenza. Diventa importante, quindi, che le associazioni portino avanti delle modalità di risposta alla solitudine delle persone. Ma, in che modo ciò è possibile?

Questo è possibile grazie al gruppo dei genitori. Sviluppare la possibilità che i genitori si parlino è in parte una risposta ai bisogni di accoglimento, accompagnamento e ai vissuti di solitudine.

Il gruppo genitori è importante per:Il gruppo genitori può essere terapeutico, se una persona cerca un contesto in cui poter trovare risposte ai sentimenti di solitudine, ai bisogni di accoglimento e contenimento dei propri vissuti psichici, ma può funzionare anche da contenitore di informazioni pratiche. ■

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Cosa significa occuparsi da psicologo dello sviluppo di un bambino affetto da M.A.R.?Dr Paolo Gelli Psicologo

Qualità della vita nei pazienti con MAR Cosa abbiamo imparatoCaterina Grano – Università Sapienza Roma – Dipartimento di Psicologia

Il convegno che si è tenuto a Roma il 10 giugno è stato l’occasione per presentare all’attenzione dei pazienti e dei genitori dell’AIMAR nonché di chirurghi pediatri di fama internazionale, alcuni dei risultati dello studio sulla qualità della vita che ci ha visti coinvolti come membri dell’AIMAR. Mentre in altre occasioni

abbiamo presentato i dati relativi alla qualità della vita di bambini e adolescenti, in questa occasione ci siamo voluti focalizzare sulla qualità della vita dei pazienti adulti. Ancora una volta, i risultati dello studio sono stati usati per sostenere e portare all’attenzione dei medici il punto di vista dei pazienti, così come è stato fatto in passato in diversi contesti, quali conferenze internazionali, dibattiti, e riviste internazionali di chirurgia pediatrica.

È stato possibile presentare tali risultati, grazie al fatto che i membri dell’AIMAR negli anni passati hanno collaborato compilando un questionario inviato loro per posta. I dati naturalmente sono stati analizzati solo in forma aggregata e ci preme qui, prima di passare ad una sintesi del contributo presentato al convegno, innanzitutto, ringraziare coloro che si sono resi disponibili a compilare il questionario e che hanno reso quindi realizzabile, con le loro risposte, questa ricerca e gli interventi che ne sono scaturiti.

Il concetto di qualità della vita è collegato al lavoro dell’OMS, che ha definito la salute come uno stato di completo benessere fisico, emozionale e sociale. Dalla letteratura scientifica sull’argomento, è ormai abbastanza chiaro che la continenza fecale ha un impatto sul benessere fisico, psicologico e sociale (p.e. Bai et al., 2000) tuttavia i risultati degli studi svolti in diversi paesi, non sono tutti concordi nel modo in cui la continenza fecale influenzi la qualità della vita (Goyal et al., 2006; Hartman, 2007). Ad esempio, alcuni ricercatori, come ad esempio Poley e colleghi (2006) hanno trovato che le disfunzianalità fisiche sono predittori imprecisi della qualità della vita e che tali disfunzionalità non si traducono automaticamente in un peggioramento della qualità della vita. D’altra parte Hartman e colleghi (2005) hanno riscontrato che i pazienti che hanno una percezione di controllo sulle loro vite e che hanno maggiore autostima riferiscono anche una migliore salute mentale, mentre i pazienti che si sentono senza speranza e che hanno difficoltà nell’accettare la loro condizione, riportano una qualità della vita peggiore. La relazione tra continenza fecale e qualità della vita potrebbe quindi essere in qualche modo mediata da altre variabili sulle quali diventa

possibile intervenire. In altri termini, l’obiettivo che ci siamo posti è stato quello di valutare se era possibile individuare delle variabili (modificabili attraverso degli interventi psicologici con i pazienti) che possono andare a diminuire gli effetti negativi della continenza fecale sulla qualità della vita.

Uno dei costrutti teorici che in psicologia ha riscontrato

più ampio consenso e che è stato largamente utilizzato è l’autoefficacia. L’autoefficacia fa riferimento a quell’insieme di convinzioni che le persone possiedono riguardo alle proprie capacità nell’eseguire un certo comportamento o nel superare le difficoltà che si frappongono al raggiungimento di un determinato obiettivo (Bandura, 1997). Diversi studi ci dicono che le persone con più alti livelli di autoefficacia

gestiscono meglio vari aspetti legati alla malattia, riportano un funzionamento fisico migliore e una migliore qualità della vita (Gaines, et al., 2002; Tsay & Halstead, 2002).

Abbiamo quindi ipotizzato che l’essere più o meno autoefficaci nel gestire vari aspetti legati alla propria malformazione, potesse avere un’influenza nel determinare la propria qualità della vita. Tra questi aspetti abbiamo per

esempio considerato, quanto la persona si sentiva efficace nel gestire in maniera adeguata la propria alimentazione, nel trascorrere una intera giornata fuori casa o nel trascorrere una notte fuori, nel superare il disagio con gli altri o nel gestire eventuali problemi sessuali con il proprio partner, ecc.

Hanno partecipato allo studio 62 adulti, membri dell’AIMAR con un’età media di 24 anni. Per la continenza fecale è stata utilizzata una sottoscala del questionario di Hanneman e colleghi (2001). Esempi di item per questa sottoscala sono: “Nell’ultima settimana ha perso feci prima di raggiungere il bagno?” o “Nell’ultima settimana ha perso feci mentre faceva attività fisica?”

La qualità della vita e lo stato di salute sono stati misurati attraverso la Short Form 36 (Apolone e Mosconi, 1998), un questionario ampiamente utilizzato nella ricerca medica.

Il concetto di qualità della vita è collegato al lavoro dell’OMS, che ha definito la salute come uno stato di completo benessere fisico, emozionale e sociale.

➤ ➤CONTINENZA FECALE

QUALITÀ DELLA VITA?????

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Questo questionario misura diverse aree relative alla salute e alla qualità della vita che sono l’attività fisica, le limitazioni di ruolo dovute alla salute, le limitazioni di ruolo dovute allo stato emotivo, il dolore fisico, la percezione dello stato di salute generale, la vitalità, le attività sociali e la salute mentale.

Abbiamo analizzato i dati attraverso dei modelli statistici piuttosto complessi (modelli di equazioni strutturali) che ci permettono di tenere però in considerazione anche le componenti di errore legate alla non perfetta misurazione, problema che è sempre presente quando parliamo di questionari autosomministrati. Le analisi statistiche effettuate hanno evidenziato che se da una parte è vero che c’è una relazione tra continenza fecale e qualità della vita, dall’altro il modello che spiega meglio le relazioni osservate, è un modello che tiene conto dell’autoefficacia come variabile di mediazione. In altri termini è vero che la continenza fecale

influenza la qualità della vita, ma la misura in cui una persona è efficace nel gestire i problemi legati alla propria malformazione è ciò che poi determina il livello di qualità della vita raggiunto.

Potremmo quindi dire che a parità di continenza fecale, una persona con livelli di autoefficacia più elevati ha più probabilità di avere una qualità della vita migliore.

Questo dato è rilevante, in quanto ci dice che non è importante solo lavorare sulla continenza fecale, che certamente ha un peso determinante sulla qualità della vita, ma è necessario anche lavorare su ciò che permette al paziente di affrontare meglio la propria malformazione.

Questi dati sono coerenti anche con quello che abbiano rilevato in studi precedenti ossia che i pazienti con MAR che si percepiscono più efficaci sono quelli che si sentono meno imbarazzati e provano meno vergogna rispetto al proprio corpo, sono più soddisfatti del proprio corpo e delle proprie condizioni fisiche e si sentono meno limitati nelle loro relazioni sessuali (Grano, et al., 2008). Anche i dati raccolti sui genitori (e presentati in altri convegni) vanno in questa direzione, e ci suggeriscono che i i genitori che si percepiscono più efficaci nel gestire le difficoltà legate alla malformazione del figlio/della figlia sono maggiormente

soddisfatti delle cure postoperatorie ricevute. Questi risultati ci indicano una via per migliorare la qualità

della vita dei pazienti, infatti le percezioni di autoefficacia possono essere cambiate e incrementate! Ci si può lavorare!

Partendo da questi risultati abbiamo infatti suggerito ai chirurghi pediatri di includere strategie per migliorare le percezioni di autoefficacia nei programmi di cura delle persone affette da MAR. Ad esempio, abbiamo suggerito agli staff medici di aiutare i pazienti guidandoli nel porsi degli obiettivi che fossero raggiungibili e mettendo in atto piani di azione nei quali i pazienti e i familiari potessero sperimentare di “riuscire”, senza porsi invece obiettivi irrealizzabili che hanno l’effetto contrario di minare l’autostima. Ad esempio, potrebbe essere controproducente proporre un programma di bowel management ad un bimbo troppo piccolo, che non sia ancora in grado di gestirlo, perché il bimbo potrebbe sperimentare uno o più fallimenti che poi possono andare a minare il suo concetto di sé, mentre è importante assicurarsi

che ci siano tutte le condizioni affinchè “la prova” abbia elevate probabilità di successo. Partendo da questi risultati, anche l’AIMAR si è mossa in questa direzione!

Abbiamo lavorato soprattutto sul modellamento: vedere qualcun’altro che è riuscito a superare le nostre stesse difficoltà e che è riuscito a raggiungere un obiettivo con successo (Bandura, Adams, Hardy,&Howells, 1980) incrementa la propria autoefficacia… soprattutto se quel qualcuno è simile a noi!

Per questo L’AIMAR negli ultimi anni, ha organizzato dei gruppi omogenei, per dare la possibilità ai pazienti adulti, di conoscersi e confrontarsi, oltre che condividendo emozioni legate ad esperienze analoghe, anche confrontandosi sulle abilità e modalità di affrontarne le difficoltà.

Speriamo di poter continuare a lavorare insieme in questa direzione! ■

Questi risultati ci indicano una via per migliorare la qualità della vita dei pazienti, infatti le percezioni di autoefficacia possono essere cambiate e incrementate! Ci si può lavorare!

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26 Buongiorno signore e signori. Siamo molto lieti di avere l’opportunità di parlare per l’ AIMAR.MICHEL : Ring, ring...NIC : Già, è proprio così che suonava il telefono negli anni novanta...MICHEL : Pronto? Salve, io sono nato con una malformazione anorettale...NIC : Anch’io!MICHEL : Ed ho frequentato gli ospedali un bel po’...NIC : Anch’io!MICHEL : Avevo anche altri problemi...NIC : Anch’io!MICHEL : Io mi chiamo MichelNIC : Io no!MICHEL : Sono stato spesso all’ospedale di Nijmegen.NIC : Anch’io!MICHEL : Ho affrontato un intervento di graciloplastica...NIC : Anch’io!MICHEL : … ma non è andata bene.NIC : Neanche per me.MICHEL : Purtroppo, oggi non abbiamo due ore e mezzo, e quindi non vi possiamo dire com’è andata tutta la conversazione.NIC : Quella prima telefonata è stata un po’ come chiamare se stessi.MICHEL : Da quel momento, siamo diventati amici. Ottimi amici.NIC : Non abitiamo vicini. Abbiamo le nostre rispettive vite, lavoro, famiglia e via discorrendo, ma ci sentiamo spesso, e basta una sola parola o uno sguardo per capirci. Anche quando non la pensiamo alla stessa maniera. MICHEL : Abbiamo condiviso le stesse esperienze, abbiamo le stesse malformazioni fisiche e lo stesso senso dell’umorismo. Abbiamo viaggiato molto assieme condividendo le nostre idee ed esperienze in giro per il mondo. Siamo stati, in Olanda, in Germania ed ora anche in Italia.

NIC : Pilipilipilipili!MICHEL : Già... è così che suonava il mio telefono nel 2004.NIC : Ciao! Sono Nic e oggi ho deciso che mi farò fare una colostomia.MICHEL : Sono restato senza parole... e questo non mi succede troppo spesso.NIC : Ho avuto troppi problemi con l’intestino e le irrigazioni, e ho dovuto prendere atto che a causa di questi problemi passavo sempre più tempo a casa. Non volevo più vivere così.MICHEL : Capivo bene la scelta di Nic, ma allo stesso tempo ero ben felice di non essere nelle stesse condizioni. Per mia fortuna, a me le cose andavano meglio, ma non quanto mi raccontavo.2011MICHEL : Ding dong dang dong.NIC : Eh già, questa era la mia suoneria dell’anno scorso.MICHEL : Ho chiamato Nic per dirgli che finalmente anch’io mi sarei fatto fare una colostomia ed un intervento di Mitrofanoff.NIC : Sono rimasto senza parole, ma allo stesso tempo, si può dire, che me lo aspettavo.MICHEL : Credo che Nic sapesse, ancor prima di me, che sarei arrivato a questa decisione. Avevo problemi con l’irrigazione dell’intestino ed ero soggetto ad infezioni ricorrenti del tratto urinario.NIC : Stava come ero stato io se non, addirittura, peggio.MICHEL : Non potevo più muovermi da casa, non riuscivo più a lavorare bene, e mi trovavo sempre più spesso a dover cancellare le mie uscite con gli amici. Per non parlare delle volte che finivo con il dispiacere ai miei figli e a mia moglie.NIC : Michel, come me, non voleva più vivere così...2012MICHEL : Nelle nostre vite, tutti e due avevamo affrontato numerosi interventi

chirurgici che però non avevano dato l’esito sperato o promesso.NIC : Molte volte abbiamo subito interventi che non solo non miglioravano le nostre circostanze ma, addirittura, le peggioravano.MICHEL : Con il senno di poi, siamo entrambi giunti alla conclusione (ed in questo ci hanno dato ragione anche alcuni specialisti) che non vi erano trattamenti o aiuti che potevano dare buon esito perché a noi mancavano le strutture fisiche necessarie....NIC : Ora, ci domandiamo se non sarebbe stato meglio realizzare questo molto prima. Ci avrebbero risparmiato gli esperimenti e non ci saremmo dovuti far carico di tutti quei pesi che l’ affrontare cure mediche inutili comporta.MICHEL : Già... sarebbe stato bellissimo perderci tutte quelle delusioni che accompagnavano i tanti esiti negativi. Per non parlare dell’impatto che questi fallimenti, inevitabilmente, avevano sulle nostre vite sociali. Trentacinque interventi chirurgici senza risultati finali soddisfacenti sono veramente troppo frustranti da sopportare!NIC : Affrontare una colostomia non è il massimo, ma le nostre esperienze ci hanno insegnato che i pochi svantaggi associati alla colostomia, sono niente in confronto alle circostanze in cui ci trovavamo.MICHEL : Vi immaginate che vuol dire? Si va da una vita di dolori, incontinenza fecale, infezioni croniche del tratto intestinale e limitazioni sociali immaginabili, ad un’ esistenza senza, dolori, infezioni, con controllo delle feci ed un mondo di nuove possibilità. Tutto grazie alla colostomia.NIC : Capiamo molto bene quanto sia grande la sfida per un chirurgo pediatra quando deve offrire “la miglior opzione possibile” ad un paziente con MAR.MICHEL : E noi crediamo che i chirurghi

Michel e Nic il punto di vista di due pazienti.

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pediatri non debbano esitare ad offrire questa opzione ai genitori dei pazienti con MAR, perché una colostomia, anche per i bambini più piccoli, ci sembra una proposta accettabile.NIC : Per il buon esito delle nostre operazioni, è importante prepararsi. Noi abbiamo esplorato tutte le opzioni a nostra disposizione.MICHEL : Abbiamo parlato con persone che si trovavano nelle nostre circostanze. Abbiamo fatto pratica con le sacche per colostomia. Quali sistemi erano i più comodi? Ed, infine, una cosa molto importante: abbiamo fatto esperimenti per valutare il loro migliore posizionamento. Ed ora... parliamo di sesso.NIC : Dalia ci ha chiesto di parlare anche di sesso.MICHEL : Possiamo parlare solo basandoci sulle nostre esperienze personali e su quelle di altri pazienti.NIC : Allora, mettetevi comodi...MICHEL : Avete un’ altra ora a disposizione?NIC : Ah... no, aspetta... Dalia, vuoi che restiamo sul delicato, vero?MICHEL : Vuoi che noi si resti nei limiti dell' “eticamente accettabile”, vero?NIC : Bene, perché di fatto non vi parleremo delle nostre esperienze personali. Quindi, se è questo che volevate sentire, bisognerà trovare un altro posto ed un altro momento per parlarne, forse più tardi, nel pomeriggio.MICHEL : Oltre al bere, al mangiare ed al trovarsi un ricovero, le relazioni sociali e la sessualità fanno parte delle quattro necessità primarie per la vita e per l’esperienza umana.NIC : Non trovate strano che, in genere, la gente ami solo scherzare sul sesso? E non è ancora più strano che, tendenzialmente, la gente preferisca evitare l’argomento?MICHEL : Le cose si fanno ancora più ‘strane’ quando emergono problemi.NIC : La gente preferisce soffrire in silenzio.

MICHEL : Sarà per questo, forse, che i dottori hanno sviluppato tante strategie diverse per evitare di parlare di questo argomento.NIC : Sarebbe importante che i dottori ricevessero una formazione per imparare a parlare ai loro pazienti di relazioni e di sessualità.

MICHEL : I dottori sono spesso in grado di prevedere quali tipi di problemi sessuali potrebbero verificarsi nei pazienti con MAR, semplicemente studiando le loro caratteristiche fisiche.NIC : Parlare di queste cose ed informare il paziente, dovrebbe essere sentito come un dovere etico, come parte del codice deontologico.MICHEL : Ma anche i genitori hanno le loro responsabilità.NIC : Parlate ai vostri piccoli. Trattate le tematiche delle relazioni e della sessualità, così che non si troveranno a disagio con il sopraggiungere, improvviso, della pubertà... dovendo poi, comunque, affrontare questi argomenti con i medici.MICHEL : Sappiamo tutti che i problemi nella sfera sessuale sono comuni fra i pazienti con MAR. Problemi di vagina e di pene. Per dirne qualcuno: l’eiaculazione retrograda; il vaginismo; problemi erettili; secchezza vaginale. Anche il parto non sempre avviene in maniera normale e può, talvolta, essere addirittura impossibile. E fin qui ho solo parlato di aspetti tecnici.

NIC : In quanto genitori, il vostro atteggiamento verso le persone con handicap, sarà determinante nella percezione stessa che vostro figlio avrà di sé una volta entrato in pubertà, quando realizzerà di essere diverso dai propri compagni. Sta a voi, come genitori, lavorare per dare fiducia a vostro figlio così che possa avere un’ immagine positiva del proprio corpo.

MICHEL : La sessualità, fortunatamente, non è soltanto

avere rapporti sessuali, c’è di più!

NIC : Per i giovani adulti scoprire il proprio corpo è una cosa importante. Anche se in passato i dottori, con il loro

lavoro, non hanno sempre contribuito a

darci associazioni positive con le nostre parti “laggiù”, è

di fondamentale importanza avere esperienze positive. Prendendosi cura di

sé, curando la propria igiene personale e praticando la masturbazione. (Noi siamo la prova vivente che se ci si masturba non ti succede niente di terribile).MICHEL : Quando dobbiamo informare il nostro partner? Questa, in effetti, può essere una cosa estremamente difficile da fare. Potrà, quel partner, capire le implicazioni future di un coinvolgimento?NIC : L’incontinenza ci rende insicuri, e questo genere di situazione è, per sua natura, una situazione di eccitabilità. Collaboreranno i nostri intestini, quando le cose si fanno focose? Oppure no? Riuscire ad essere aperti ed onesti con i nostri (futuri) partner, vuol dire evitare tante tensioni, se non addirittura non sperimentarne affatto. Quindi, siate onesti e chiari con loro.MICHEL : La cosa più importante, e quella con cui vorremmo chiudere il nostro intervento, è di continuare a conversare e a trattare queste difficili tematiche. Chiudersi nel silenzio, potrebbe portarvi a problemi ed a frustrazioni. Grazie per la vostra attenzione. ■

Quale futuro? Cosa ci dobbiamo aspettare?Alberto Peña – Fondatore Colorectal Centre – Cincinnati - USA

Vi ringrazio, nel tempo ho visto come questa organizzazione sta crescendo. Sono molto orgoglioso e contento di vedere come l’AIMAR sia così attiva.Mi avete chiamato per parlare del futuro, ma vorrei dire anche due parole in quanto genitore di un figlio con “malformazione

congenita”, per prima cosa ammiro e rispetto tutti voi perché avete una cosa che chiamo “autorità morale” perché è vero che noi abbiamo i testi i libri su cui lavorare, ma noi lo vediamo attraverso i testi, parliamo dei pazienti nelle nostre riunioni, nei congressi; più importante è l’esperienza, la sofferenza diretta, questo che io chiamo autorità morale. Per questo ho deciso di portare con me un libro che ho scritto per condividere con voi la mia esperienza pluriennale, infatti la gestione dell’atresia anorettale è cominciata con l’esperienza di mio figlio e lì racconto molte storie di bambini come i vostri e dedico un capitolo a quello che chiamo il “potere delle madri” perché una delle cose che mi ha colpito di più nel trattare con persone che hanno figli con queste malformazioni congenite è quanto siano forti le madri che affrontano questi problemi per il beneficio dei loro figli, racconto storie di madri che sono scappate dalla Russia all’epoca della cortina di ferro, rischiando la propria vita per venire negli USA allo scopo di far operare il proprio figlio, madri che sono scappate da Cuba perché il loro figlio aveva una malformazione anorettale e, parlando di problemi psicologici, vi racconto la storia di una madre estremamente povera in India di cui ho operato il figlio e dopo l’operazione quando le ho spiegato con un traduttore cosa avevo fatto a suo figlio e cosa avrebbero fatto e le ho chiesto quanti figli aveva, lei ha detto tre: uno con la poliomielite, un altro era in terapia intensiva perché il 60 per cento del suo corpo era ustionato, ed era quindi molto malato e quello che ho operato. Parlando di problemi quello è il momento in cui si diventa umili, confrontando quelli che uno considera problemi con queste altre situazioni nel resto del mondo. Questa particolare donna indiana, quando le ho chiesto, hai delle domande, dopo la mia spiegazione, lei ci ha pensato un attimo, mi ha detto che mi avrebbe dato il figlio, mi ha chiesto di portare il figlio negli USA, perché sarebbe stato meglio là che non con lei. Questo è un caso limite di sofferenza di una madre con un figlio con una malformazione genetica, queste sono alcune delle storie che volevo condividere con voi.

Ora vorrei dire due parole su quello che considero il futuro, in primo luogo il mio messaggio è ottimistico, perché sono stato molto fortunato nella mia vita, la vita è stata molto generosa

con me perché mi ha dato molte opportunità e riesco a essere contento di quello che ho fatto in ogni istante della mia vita, quando ho operato quel bambino mi sono accorto di quanto fossimo privilegiati mia moglie e io, quando torniamo a casa dopo queste operazioni se confrontassimo le nostre situazioni con quelle di queste altre madri capiremmo quanto siano misere le nostre preoccupazioni, quindi è un privilegio venire a contatto con altri individui che hanno problemi, perché questo ci aiuta a mettere le cose in prospettiva e vi suggerisco di andare in questi paesi. Se pensate che le cose siano difficili in Italia, andate in Africa, in India, in America centrale per vedere esattamente queste situazioni e dopo capirete che noi siamo veramente privilegiati, quindi io guardo al futuro e penso sempre che sarà migliore, che

DEVE essere migliore perché il futuro è dei giovani e i giovani sono sempre meglio di noi, per nuovi problemi abbiamo bisogno di nuove menti, menti fresche e sono là. Sono convinto che per le strade ci siano nuovi Einstein, Michelangelo, Freud, stanno camminando per le strada: hanno solo bisogno di un’opportunità e loro affronteranno questi problemi e loro troveranno delle nuove soluzioni. Dobbiamo crederlo. Se non siamo ottimisti, dobbiamo suicidarci e non possiamo permettercelo.

Quindi parlando dei problemi delle malformazioni genitali e incontinenza fecale, fatemi dire che dalla prima operazione che ho seguito con la tecnica sagittale posteriore nel 1980 fino a oggi sono cambiate molte cose e adesso sono contento di dire che grazie alla collaborazione con l’equipe chirurgico-pediatrica, adesso lavoriamo in un centro che non ci sognavamo neppure, abbiamo un ospedale molto più grande, molti più aiuti dagli ospedali e stiamo crescendo e grazie alle comunicazioni, a Internet stiamo espandendo la nostra influenza a associazioni come questa e stiamo cercando di costruire simili centri in tutto il mondo e sono convinto che tutto ciò sia destinato a crescere perché questo campo (malformazioni anorettali) era stato ampiamente abbandonato perché non ritenuto elegante, quindi agli ospedali e ai governi non piace parlare di questo ma adesso si inizia a vedere l’importanza di questo. Si potrebbe dire che questo è il “gabinetto del futuro”, riferito al fatto che si potrà

Sono convinto che per le strade ci siano nuovi Einstein, Michelangelo, Freud, stanno camminando per le strada: hanno solo bisogno di un’opportunità e loro affronteranno questi problemi e loro troveranno delle nuove soluzioni.

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fare tutto quello che si fa nei gabinetti, ma questa è una battuta. Adesso, torniamo a parlare del futuro, cosa succederà nel

futuro, qui vedete l’immagine di un bambino nell’utero, nella pancia della mamma e questo è un’immagine fatta con la risonanza magnetica, si tratta di una bambina e queste due aeree che vedete sono la dilatazione della vagina che si chiama idrocolpo. Adesso non mi inoltrerò in una vera e propria lezione sul tipo di diagnosi, ma vorrei dirvi che la diagnosi prenatale della malformazione rettale si sta muovendo molto velocemente e nel futuro riusciremo a fare diagnosi molto precoci, nell’utero, per dare alla madre la scelta di decidere cosa fare in questi casi, al di là delle preoccupazioni religiose o morali, come un qualcosa di privato, che noi rispettiamo credo che le madri meritino di avere la possibilità di decidere cosa fare con un bambino che presenta delle malformazioni, così al momento con le diagnosi in utero si possono fare ma non sono sicure al 100% e non vengono fatte abbastanza presto nella vita intrauterina, ma sono sicuro che negli anni a venire riusciremo a fare queste diagnosi in tempi molto brevi da prevedere le malformazioni molto complesse. Dal punto di vista della farmacologia, questa bottiglia che vedete qui rappresenta i vecchi farmaci che dovrete impacchettare e portare a casa, erano in parte farmaci, in parte scienza e in parte stregoneria, ma siamo sicuri che gli scienziati troveranno un farmaco capace di immobilizzare il colon qualche secondo dopo la somministrazione e in questo modo da garantire 24 ore di autonomia e dopo bisognerebbe prendere un altro piccolo farmaco che provocherà la giusta motilità intestinale.

Con questi due nuovi farmaci si potrebbe fare a meno degli sfinteri, perché penserebbero a tutto loro, e sicuramente verrà fatto, considerando il livello attuale delle innovazioni scientifiche. E se si pensa alla nanotecnologia o alle innovazioni dell’informatica, considero queste cose abbastanza semplici, quindi ci sarà un farmaco, quindi il farmaco che paralizza il colon potrebbe essere incapsulato e situato nel nostro corpo e agire quando vogliamo noi, questo per i pazienti che non hanno una motilità intestinale.

La maggior parte delle persone sottoposte alla nostra operazione (la tecnica sagittale posteriore) non presentano alcun problema di controllo intestinale, non hanno problemi di medicazioni, avranno diversi gradi di costipazione, ma grazie all’operazione, quando viene fatta correttamente, la maggior parte dei pazienti non avrà alcun problema di controllo intestinale.

I genitori di questi pazienti che riescono a controllare la motilità intestinale di solito non vengono qui perché sono felici, perché non hanno problemi, fortunatamente la maggior parte dei nostri pazienti, il 70% nella nostra esperienza su più di 2500 casi.

Ma adesso parlo di questi pazienti che non riescono a controllare la motilità intestinale, perché sono nati con una brutta malformazione perché non riescono, non hanno gli elementi necessari al controllo, non hanno i nervi, non hanno i muscoli che permettono di controllare gli sfinteri. Per questi pazienti abbiamo bisogno di soluzioni ancora più creative rispetto a quelle che vi ho raccontato finora. Adesso non ripeterò l’intervento sull’ingegneria tissutale che è stato fatto questa mattina, ma

questo succederà, però ci vorrà molto tempo, ci aspettiamo molto dai dottori Toni Attala e dottor Vacanti e dalle nuove generazioni a questo proposito, ma fatemelo dire, non sarà così facile, perché come vi hanno spiegato questa mattina si tratta di prendere cellule staminali, noi sogniamo di prendere un pezzettino della vescica di un paziente, mandarlo al laboratorio, prendere la nuova vescica e inserirla nel paziente, ma questo richiederà del tempo e anche quando verrà fatto, quella vescica non funzionerà normalmente, ma il primo passo che prevedo è quello di poter effettuare un ingrandimento della vescica prendendo del tessuto che viene dalla vescica

stessa in modo da evitare le ripercussioni che derivano dalla creazione della vescica con il tessuto intestinale, per evitare la produzione di muco, per evitare l’assorbimento di urina, per evitare la formazione di calcoli, questo spero di riuscire a vederlo, ma l’altra parte di vedere interi organi... forse alcuni di voi lo vedranno, vi auguro di vederlo e io vi farò le congratulazioni da qualche altro luogo.

Per quanto riguarda la genetica anche, non sono un esperto di genetica, non vi dirò molto di genetica, ma vi farò

delle previsioni, ricordate che sfortunatamente questo tipo di malformazione è considerata “multifattoriale”, cioè non è prodotta da un singolo gene, ma probabilmente da molti e inoltre ci sono altri fattori che ignoriamo che rendono questa malformazione molto difficile da studiare, eccetto per quelle malformazioni che vengono chiamate sindromiche, ma la maggior parte

non sono sindromiche e perciò mi hanno spiegato i genetisti che queste malformazioni non rientrano nelle loro priorità, ma io credo – e sta già succedendo – che i genetisti ci aiuteranno a determinare le possibilità che una coppia abbia un secondo figlio affetto da questa malformazione, noi speriamo che in futuro i genetisti ci aiuteranno non solo a capire quali sono i geni “malati” ma anche a curarli con quella che è chiamata ingegneria genetica. Riusciranno a “giocare” con i geni e i rendere normali i cromosomi, questo nessuno di noi lo vedrà ma dobbiamo continuare a sognare, perché solo quelli che sognano riescono a realizzare qualcosa, perché io credo nei sogni perché i miei si sono avverati e voi anche dovete crederci e se non lo fate, permettete ai giovani di farlo.

Ricordate che le malformazioni anorettali sono uno spettro e

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che vanno da una gamma che va da una malformazione con buona prognosi ad una malformazione con una prognosi molto brutta e approssimativamente il 70% di queste persone riuscirà a ottenere il controllo intestinale, purché venga sottoposto a una corretta operazione. Una malformazione trattata male (operazione non riuscita), il paziente soffrirà di postumi permanenti: incontinenza fecale e/o urinaria. Molti bambini che soffrono di questi problemi non è perché siano nati con una cattiva prognosi malformativa, ma perché sono stati operati male, così noi professori che abbiamo questo privilegio di lavorare con i pazienti abbiamo un’enorme responsabilità, quella di insegnare e addestrare la maggior parte di chirurghi possibile al mondo.

Ora che noi siamo qui a parlare, c’è qualcuno che da qualche parte del pianeta sta eseguendo un’operazione per una MAR e noi speriamo che la esegua bene, forse non è così, e quel povero bambino soffrirà di incontinenza fecale per tutta la vita, quindi per questo c’è molto lavoro da fare... questo rappresenta l’unione dell’arte con la scienza perché di solito diciamo che la chirurgia è una scienza, ma in realtà a me piace pensare che sia, sì una scienza ma anche un’arte e la parte artistica sfugge all’addestramento comune, in altre parole per essere Michelangelo c’è bisogno di geni speciali, non mi potete insegnare a essere Michelangelo o Chopin. Mi potete insegnare a dipingere e posso dipingere 60 cappelle ma non saranno nemmeno lontanamente simili a quella che conoscete, così chissà se Michelangelo sarebbe stato un buon chirurgo, forse no, questa è una grande sfida: noi abbiamo l’obbligo di addestrare i giovani a diventare bravi chirurghi perché la chirurgia è sia arte che scienza. Ci sono delle operazioni, questo sì, che sono facilmente riproducibili, per esempio ogni chirurgo può fare una colicistectomia laparoscopicamente o un appendicostomia, ma alcune no, come nel nostro caso le MAR e le cloache. In altre parole, odio dirlo, ma non tutti sono in grado di eseguire queste operazioni e sta alla coscienza dei medici stessi capire se potranno mai eseguirle o meno e noi dobbiamo impegnarci a selezionarli bene: devono essere dottori molto delicati, meticolosi e molto attenti ai loro pazienti. Bisogna prendere delle decisioni istantanee, capire esattamente dove intervenire, muovere bene le mani... e non tutti hanno questo talento, molti hanno problemi di temperamento, problemi emotivi, vanno di fretta, sono grezzi non vogliono rallentare sono orgogliosi, non sono abbastanza umili e la chirurgia è

una disciplina che richiede umiltà. Stiamo quindi facendo molti progressi nell’addestramento, anche perché presto o tardi potremmo addestrarli con la simulazione, ma non è la stessa cosa che operare un vero essere vivente con la componente di stress presente nelle operazioni reali, quindi la simulazione va bene ma non garantisce che l’operazione vera andrà a buon fine. Per esempio adesso lavoriamo con questi modelli, con gli ingeneri, e addestriamo i medici, come le simulazioni, a riparare le cloache,

il retto la vagina, l’uretra e li mettiamo in condizione di capire in trenta secondi cos’è che non funziona e cosa devono fare e il tutto funziona, perché si tratta di un’animazione tridimensionale, si muove, approfittiamo della tecnologia moderna per mostrare ai chirurghi cosa fare. Adesso parliamo di incontinenza fecale che non è solo una conseguenza della malformazione anorettale

ma si ha anche quando ci sono altri tipi di malformazione ad esempio spina bifida, mielomeningocele, trauma, tumori e da quando ci occupiamo di incontinenza fecale derivante da MAR riceviamo continuamente gente da tutto il mondo per altri motivi. Si stima che al mondo vi siano almeno 500.000 individui nati, che soffrono di incontinenza fecale. Cosa si può fare al riguardo? Al momento l’unica cosa che si può offrire attualmente al paziente è la gestione intestinale, io e mia moglie siamo molto orgogliosi, perché noi eseguiamo le operazioni e il 70% delle persone non ha bisogno di una gestione intestinale, ma mi sono chiesto cosa fare con quell’altro 30%? Li devo abbandonare? Me ne devo dimenticare? Affidarli a chirurghi dell’adulto che non capiscono il problema? Per questo abbiamo inventato il bowel management – la gestione intestinale - e in questo modo rendiamo il 95%

di queste persone affette da incontinenza fecale pulite, artificialmente pulite. Ma non si tratta solo di fare un clistere, è una cosa più complessa, richiede molto tempo, molta dedizione e i dottori devono usare un clistere specifico per ogni paziente.

Stamattina abbiamo sentito due signori che sono nati con una MAR e che soffrivano così tanto

che si sono fatti fare una colostomia e va bene, noi rispettiamo il concetto della qualità della vita dei pazienti e offriamo loro alternative, e questa colostomia ha migliorato la qualità della loro vita, ma nella mia mente ho pensato se avessi avuto l’opportunità di incontrarli poco prima che avessero preso la loro decisione, forse, chi lo sa, avrei potuto migliorare la loro gestione intestinale, perché la gestione intestinale che la maggior parte dei medici prescrive è solo una ricetta di un clistere, che può

Ora che noi siamo qui a parlare, c’è qualcuno che da qualche parte del pianeta

sta eseguendo un’operazione per una MAR e noi speriamo che la esegua bene,

forse non è così, e quel povero bambino soffrirà di incontinenza fecale per tutta la vita

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o non può funzionare, ma non è il nostro caso, per me ci sono altre componenti da prendere in considerazione, i miei pazienti provano dei clisteri “personalizzati”, studiamo la loro risposta in una settimana facendo ogni giorno una radiografia dell’addome e questo richiede molto tempo e non bisogna essere degli scienziati spaziali, dei genii per fare questo, ma c’è bisogno di molta dedizione, molto tempo e molto amore verso questi pazienti (che da noi succede sempre). La povertà non è una scusa per non avviare il programma di gestione intestinale in alcuni casi come nel trapianto del fegato, del cuore, in alcuni casi, in alcuni paesi dicono non possiamo farlo perché non abbiamo i soldi ed è comprensibile, ma non nel caso della gestione intestinale perché non richiede soldi.

E per finire voglio dire che nella vita molte cose sono una questione di percezione e adesso parlo a tutti voi, madri, padri, figli, che avete avuto a che fare con una malformazione anorettale e che avete sofferto: voi potete trasformare ogni avversità nella vostra vita in una tragedia o in un motivo per migliorare voi stessi, dipende da come affrontate la vostra vita.

Come potete immaginare sono stato esposto a migliaia di pazienti, migliaia di situazioni di questo tipo e vi posso raccontare tantissime storie felici di bambini nati con terribili malformazioni, proprio devastanti e sono cresciuti hanno risolto i loro problemi e sono diventati professionisti: non solo hanno imparato a convivere con i loro problemi ma sono anche diventati membri attivi di queste associazioni per aiutare altre persone a fare altrettanto. D’altra parte conosco anche persone con una minima malformazione, con una prognosi eccellenti, ma i genitori hanno deciso di renderla una tragedia e quando succede il bambino soffre e la sua vita diventa tragica, così l’atteggiamento dei genitori è estremamente importante, se si nasconde il problema il bambino si domanda perché lo devo nascondere? Se si piange di fronte al bambino parlando di questo problema il bambino si chiede perché i miei genitori soffrono? E tutto ciò influirà sul suo atteggiamento. Io sono molto orgoglioso e felice di rimanere in contatto con i miei pazienti, in particolare per due ragioni per prima cosa per vedere con i miei occhi le implicazioni future dell’operazione che abbiamo eseguito, per me è molto importante, ma anche è una grande soddisfazione vedere , ricevere lettere, quando queste persone si sposano, fanno un figlio, quando vanno all’università, così posso raccontare molte

storie e nel libro ho dedicato un capitolo anche al “potere dei bambini” perché anche loro mi hanno molto colpito e insegnato molto.

I genitori di bambini nati con queste malformazioni, devono non solo reagire in un modo molto positivo e creativo ma potrebbero anche considerare, se sono religiose, le ragioni per le quali Dio ha mandato loro un tale figlio e quel figlio può diventare un simbolo, grazie a l quale si possono fare molte cose

buone: creare un’associazione, una fondazione dedicata a quel figlio, posso raccontare mille esempi a questo proposito: per esempio il caso di una persona molto ricca che dagli Stati Uniti è andato in Cina per adottare due bambine con una malformazione congenita e tra cui una con una malformazione anorettale. Oggi quelle bambine sono delle principesse e vivono molto bene

all’interno di una famiglia che sta dando loro amore e benessere.Quindi vi invito ad avere un atteggiamento positivo perché

potete relativizzare i vostri problemi, confrontandoli con altre situazioni: vostro figlio/a potrebbe essere nato/a con una MAR, potrebbe non avere il controllo urinario o fecale ma ci sono altri bambini che hanno un retto normale, una vagina normale, genitali normali, controllo intestinale normale, controllo urinario normale ma sono bambini depressi, ci sono altri bambini che possono essere degli psicopatici o avere molti altri problemi psicologici e voi siete fortunati perché nel vostro caso non si tratta di problemi psicologici permanenti e questo lo vediamo nella nostra settimana in cui vengono programmate le “gestioni intestinali”. Il primo giorno che vediamo i bambini sono molto timidi, si nascondono,

non parlano perché hanno sofferto molto durante la loro vita, ma alla fine quando sono completamente puliti vediamo un’altra persona. Quindi, sì, sono anche problemi psicologici ma questi vengono meno con la risoluzione del problema, quindi ancora una volta siate positivi, non torturate i vostri figli, non fate delle tragedie, fate di questa esperienza una

esperienza positiva. Sono le madri come voi che possono fare la differenza: forse voi non sapete niente di medicina ma avete una qualità fondamentale di cui molti dottori non si curano: la sincera intuizione e il sincero interesse verso i vostri figli.

I dottori dovrebbero considerarsi dei privilegiati e ritenere un onore il fatto di potersi occupare dei vostri figli e noi stiamo selezionando i migliori dottori a questo scopo e guardiamo al futuro carichi di speranza e ottimismo. ■

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