14 v d'ambrosio management ostetrico della gravidanza

Università degli studi di Roma “Sapienza”Policlinico Umberto I Roma

Dipartimento di Scienze Ginecologiche e Ostetriche e di Scienze UrologicheDipartimento di Medicina Sperimentale

U.O. Diagnosi Prenatale

Renato La Torre Valentina D’Ambrosio

AGGIORNAMENTI DI ECOCARDIOGRAFIA FETALE

II edizione – Roma 18-19 Aprile 2015

Più frequenti malformazioni

fetali e neonatali

32 % di tutte le anomalie

congenite

20% degli aborti spontanei

10% delle morti intrauterine

20% di tutte le morti neonatali

50% delle morti infantili

associate ad anomalia congenita

Cardiopatie congenite: entità del problema

Impatto sia in termini di morbilità e mortalità feto-neonatale che di costi sociosanitari

Problema di salute pubblica a livello mondiale

Bernier, PL et al. Pediatric Cardiac Surgery Annual, 2010

32%

11%4%9%

17%

3%8%

12%4%

MALFORMAZIONI

CONGENITE CUORE SNC

APP.RESPIRATORIO APP.DIGERENTE

APP. GENITOURINARIO PARETE ADDOMINALE

MAXILLOFACCIALE SCHELETRO

ALTRO

Cardiopatie congenite: incidenza

0,6/1000 nati vivi 1935 9,1/1000 nati vivi 1995

Asia: 9,3 /1000 nati vivi

Europa: 8,2/1000 nati vivi

Nord America: 6,9 /1000 nati vivi

Africa: 2,3/1000 nati vivi

Van der Linde et al, J Am Coll Cardiol. 2011

Miglioramento tecniche diagnostiche

prenatali e modalità di screening

SCREENING FETALE CARDIACO DI BASE

VALUTAZIONE CARDIACA FETALE AVANZATA

VALUTAZIONI AGGIUNTIVE E FOLLOW- UP

Valutazione delle anomalie extracardiache

Consulto genetico

Follow-up ecografico

Valutazione del benessere fetale

Terapia Fetale

Parto

Timing e modalità

Assistenza in sala parto

Talk plan

Screening prenatale Cardiopatie congenite

Studio segmentale del cuore

• Scansione 4 camere

• Efflusso aortico

• Efflusso polmonare

ISUOG Practice Guidelines (updated): sonographic screening

examination of the fetal heart 2013

Studio segmentale del cuore

• Scansione 3 vasi + trachea

Valutazione ecocardiografica di II livello

Rischio aumentato CHD

FATTORI MATERNI FAMILIARITA’CONDIZIONI

FETALI

SCREENING

POSITIVO

Risk level Indicazioni ecocardiografia

>3 % Sempre indicata

2% - 3% Raccomandata, ragionevole eseguire ecocardiografia

1 - 2% Può essere eseguita ma benefici non chiari

≤ 1% Non raccomandata

Donofrio et al,Circulation. 2014

Valutazione ecocardiografica di II livello

Rischio

assoluto

STORIA FAMILIAREParente di I grado con cardiopatia congenita (padre o madre)

Precedente figlio con cardiopatia congenita

2-7%

3%

MALATTIA

METABOLICA

Diabete (TIPO I)

Fenilchetonuria (non controllata)

3-5%

10-15%

INFEZIONI MATERNE

Rosolia

Parvovirus B19

Coxsackie

2%

ESPOSIZIONE A

FARMACI

Retinoidi

ACE inibitori

FANS (terzo trimestre)

8-20%

2.9%

5-50%

(per restrizione

dotto)

ANTICORPI MATERNI Anti-Ro (SSA) Anti-La (SSB) 1-5%

SCREENING POSITIVO

Malformazioni extracardiache

Sospetta cardiopatia ecografia morfologica

NT> 3,5

20-45%

>40%

6%

ALTRO

PMA

Gravidanza gemellare monocoriale

Idrope fetale

1.1-3.3%

2-10%

15-25%

Valutazione ecocardiografica di II livello Rischio

assoluto

STORIA FAMILIARE Parente di II grado con cardiopatia congenita <2%

ESPOSIZIONE A

FARMACI

Anticonvulsivanti

Litio

Paroxetina

FANS

1.8%

<2%

1-2%

1-2%

ALTROArteria ombelicale unica

Vaso anomalo intra-addominale1-2%

Rischio

assoluto

STORIA FAMILIARE Parente di III grado con cardiopatia congenita <1%

ESPOSIZIONE A

FARMACI

SSRI (eccetto Paroxetina)

Agonisti vitamina K <1%

MALATTIA

METABOLICADiabete gestazionale con Hb glic <6 <1 %

ALTRO Infezioni materne con sieroconversione (eccetto Rosolia) <1%


Diagnosi di cardiopatia: quale management ?

CHD a basso rischio

Richiedono interventi

di basso rischio o

nessun trattamento

chirurgico

Grading cardiopatie congenite

RISCHIO BASSO

DIV

CHD a rischio moderato

Bassa mortalità legata

all’intervento

Possono avere

conseguenze sulla

sopravvivenza a lungo

termine

RISCHIO MODERATO

TdF

coartazione aortica

Canale AV comune completo

Trasposizione semplice grandi arterie

Ebstein della valvola tricuspide senza cardiomegalia

CHD ad alto rischio

Alta mortalità

chirurgica

Necessità di ulteriori

correzioni nell’infanzia

Compromissioni

cardiologiche nella vita

adulta

RISCHIO ELEVATO

Stenosi polmonare

Stenosi aortica critica

Coartazione aortica

Cuore sinistro ipoplasico

Atresia polmonare a setto

integro

TdF con atresia polmonare

Bradi-Tachiaritmie fisse

S. Eterotassiche

Tronco arterioso comune

Obiettivi

Accurata diagnosi dell’anomalia riscontrata

Informazioni sulla prognosi

Possibilità di indagini aggiuntive

Possibilità di terapia in utero

Trattamenti post-natali e tempistiche

Follow-up e stile di vita

Diagnosi di cardiopatia congenita: counseling prenatale

Copel J, UpToDate. 2015

- Accurato controllo morfologico del feto

- Consulenza genetica ed eventuali test genetici

- Programmazione controlli ecografici ed ecocardiografici

- Completamento del counseling con consulenza specialistica

cardiologica – cardiochirurgica - pediatrica.

- Monitoraggio del benessere fetale

- Programmazione della sede e modalità del parto

Gravidanza con feto cardiopatico: protocollo diagnostico

Studio anatomia fetale : anomalie extracardiache

Le cardiopatie congenite possono riscontrarsi in feti affetti da altre

patologie malformative anche in presenza di un cariotipo normale

Anomalie

extracardiaca

Stoll et al

2015

Fung et al

2013

Lowry et al

2013

Miller et al

2011

Muscoloscheletrico 18 24 30 21

Genitourinario 25 8 21 23

Gastrointestinale 16 12 11 15

SNC 10 6 11 15

Respiratorio 2 8 4 6

Parete addominale 4 8 2

Diaframma 2 5 1

Orofacciale + occhi e

orecchie

16 24 13 14

Stoll et al Eur J Med Genetics 2015

Importante !

Impatto su

Management postnatale

Prognosi

Decisione coppia ITG

RM : quale ruolo ?

Valutazione del situs viscero – atriale

Studio dei ritorni venosi e dell’anatomia dei vasi arteriosi

Valutazione di masse intracardiache

Studio di malformazioni extracardiache associate

Valutazione del volume polmonare

Potenziali usi futuri

Valutazione strutture intracardiache

Studio funzionalità ventricolare

Volumi ventricolari

Mlczoch et al Prenatal Diagnosis 2014

Familiarità per Cardiopatie Congenite.

Il rischio di ricorrenza varia a seconda

del tipo di lesione e del grado di

parentela.

Malattie Ereditarie.

Presenza su base familiare di

sindromi genetiche caratterizzate

dalla presenza di difetti cardiaci

congeniti.

Consulenza e test genetici devono essere eseguiti in tutti i

feti con cardiopatia indipendentemente dalla

presenza/assenza di altre malformazioni

• 75% multifattoriali

• 15% genetiche/cromosomiche

• 5-10% altre cause

Cardiopatia Rischio di aneuploidia

Difetti settali atrioventricolari 46-73%

Malformazioni conotroncali/ventricolo destro a

doppia uscita

6-43%

Tronco arterioso 19-78%

Coartazione/arco interrotto 5-37%

Tetralogia di Fallot 7-39%

Atresia/stenosi polmonare 1-12%

Displasia valvola tricuspide 4-16%

Trasposizione dei grossi vasi 0%

Eterotassia 0%

Wimalasyndera RC et al, Prenat Diagn 2004

Anomalie cromosomiche e cardiopatie

Aneuploidia Difetto Caratteristiche cliniche Cardiopatia associata %

Down Trisomia 21 Tratti somatici caratteristici, ritardo mentale,

cardiopatia congenita, ipoacusia trasmissiva

Canale Atrioventricolare 40-50%

Turner Monosomia X Bassa statura, pterigio del collo, braccia ad arco,

cardiopatia congenita

Coartazione Aortica,

dilatazione dell’aorta

ascendente, cuore

sinistro ipoplasico

20-50%

Patau Trisomia 13 Schisi oro-facciali, polidattilia, microftalmia,

scarsa sopravvivenza

DIA,DIV, PDA 80-100%

Edwards Trisomia 18 IUGR, tratti somatici peculiari, dita strette,

scarsa sopravvivenza

DIA, DIV, PDA 80-100%

Faed AC et al, Circ Res 2013

Con la diffusione e

l’evoluzione di tale metodica,

si è scoperto che alcuni

microriarrangiamenti del

genoma possono contribuire

all’eziologia delle cardiopatie

congenite

Sindrome Difetto Locus Eredità Caratteristiche cliniche Cardiopatia associata %

DiGeorge Delezione 22p11.2 De novo

AD (6-28%)

Aplasia o ipoplasia del timo e/o

delle paratiroidi, anomalie di

efflusso, tratti somatici peculiari

Trasposizione dei grossi

vasi, difetti

interventricolari, anomalie

dell’arco aortico

80-100%

Williams-Beuren Delezione 7q11.23 De novo

AD (minoranza

dei casi)

Ritardo mentale, ipercalcemia,

tratti somatici peculiari,

nefropatia

Stenosi arteriolari

multiple, difetti

atrioventricolari,

valvulopatia mitralica

80-100%

Cri du chat Delezione 5p15.2 De novo Microcefalia, ritardo mentale e

motorio severo, tratti somatici

peculiari, pianto stridulo

Difetti interventricolari,

pervietà del dotto

arterioso, difetti

interatriali, trasposizione

dei grossi vasi

10-55%

Cat Eye Inversione

Duplicazione

22q11 De novo

AD

Coloboma dell’iride, atresia

anale, cardiopatia e/o nefropatia

Trasposizione dei grossi

vasi

>50%

Jacobsen Delezione 11q23 De novo

AD

Ritardo psicomotorio e di

crescita, trigonocefalia,

strabismo, tratti somatici

peculiari, trombocitopenia

Cuore sinistro ipoplastico >50%

Delezione 1p36 Delezione 1p36 De novo Ritardo mentale, tratti somatici

peculiari, ipoacusia, anomalie

orofacciali, microcefalia

Pervietà del dotto

arterioso, ipoplasia

cardiaca

43-70%


Sindromi da mutazione di singolo gene Cardiopatia associata

S. DI ALAGILLE Stenosi aa. polmonari, DIA

S DI NOONAN Stenosi v. polmonare,DIA,Cardiomiopatia ipertrofica

S DI MARFAN Aneurisma aortico, Insufficienza aortica

S. DI HOLT ORAM DIA II, CoAo, DIV

S. DI ELLIS VAN CREVELD CAV, DIA

S. DI WILLIAMS Stenosi sopravalvolare aortica, Coartazione istmica, Stenosi a.

polmonari

Sindromi da mutazione di singolo gene e cardiopatie

Alto sospetto all’esame ecografico

Storia familiare


Rischio di ricorrenza

Il rischio di ricorrenza varia a seconda del tipo di lesione e del grado di parentela.

Storia familiare Rischio (%)

Cardiopatia congenita materna 3-7

Cardiopatia congenita paterna 2-3

Precedente figlio affetto 3

Parenti di II grado con CHD <2

Parenti di III grado con CHD ~1

Anomalie a più alto rischio di recidiva :

• stenosi aortica 13-18 %

•difetti di settazione 14%

• anomalie del situs 10%

Paediatrics and Child Health 2010

Rischio di ricorrenza

Malattie Ereditarie.

Presenza su base familiare di sindromi genetiche caratterizzate dalla presenza di difetti cardiaci congeniti

Storia familiare di malattia genetica o sindromica con coinvolgimento

cardiaco

Rischio (%)

Genitore affetto da malattia autosomica dominante 50

Precedente figlio affetto da malattia autosomica recessiva 25

Sindrome da delezione:

-Sindrome di Di George

-Sindrome di Alagille

-Sindrome di Williams

Fino al 50

Non invasive prenatal test

Cardiopatia Frequenza delezione 22q11

Arco aortico interrotto 50-90%

DIV 10 %

Tronco arterioso 35-40%

Tetralogia di Fallot 8-35%

Ventricolo destro a doppia uscita <5%

Trasposizione dei grossi vasi <1 %

Pierpont et al. and Circulation 2007

EVOLUTIVE

Stenosi polmonare

Stenosi aortica

Coartazione aortica


ATTENTA

SORVEGLIANZA

FETALE

NON EVOLUTIVE

Difetti interatriali

Difetti interventricolari

Pervietà del dotto arterioso

Tetralogia di Fallot

Atresia polmonare a setto integro

Trasposizione dei grossi vasi

ATTENTA

SORVEGLIANZA

PERINATALE

Follow – up ecocardiografico

La necessità, la tempistica e la frequenza dei controlli ecocardiografici dipendono dalla

natura e severità della cardiopatia

Possibile evoluzione della cardiopatia

Insufficienza progressiva delle valvole atrioventricolari o semilunari che può comportare una progressiva

dilatazione ventricolare

Ostruzione della valvola atrioventricolare o semilunare

Chiusura prematura del dotto arterioso

Forame ovale restrittivo

Progressiva cardiomegalia con sovraccarico

Progressione di aritmie cardiache

Progressione di tumori cardiaci

Disfunzione miocardica progressiva conseguente ad anomalia strutturale o funzionale del muscolo

cardiaco che può evolvere verso l’idrope fetale o la morte improvvisa

Evoluzione di miocarditi e cardiomiopatie

Ipoplasie secondarie a sindromi ostruttive


CHD a basso rischio

Grading cardiopatie congenite

RISCHIO BASSO

DIV

CHD a rischio moderato

RISCHIO MODERATO

TdF

coartazione aortica

Canale AV comune completo

Trasposizione semplice grandi arterie

Ebstein della valvola tricuspide senza cardiomegalia

CHD ad alto rischio

RISCHIO ELEVATO

Stenosi polmonare


Coartazione aortica


Atresia polmonare a setto

integro

TdF con atresia polmonare

Bradi-Tachiaritmie fisse

S. Eterotassiche

Tronco arterioso comune

Minimo rischio di scompenso in utero- MI

SI amniocentesi

SI ricerca microdelezione 22q11

NO stretto monitoraggio fetale

SI trasferimento in utero

NO parto anticipato

SI parto in centro con cardiologia pediatrica

SI correzione del difetto

Rischio di scompenso in utero- MI

SI amniocentesi

SI stretto monitoraggio fetale

SI trasferimento in utero

SI parto anticipato se segni di scompenso cardiaco

SI parto in centro con cardiologia pediatrica

Rischio di morte postnatale

NON sempre correzione del difetto ma palliazione

NO rischio di scompenso in utero- MI

SI amniocentesi

NO stretto monitoraggio fetale

NO parto anticipato

NO parto in centro con cardiologia

pediatrica

SI correzione del difetto anche spontanea

Conta dei movimenti fetali

Cardiotocografia

Profilo biofisico fetale

Monitoraggio del benessere fetale

Alcune anomalie cardiache e funzionali possono compromettere la gittata cardiaca e il

rilascio di ossigeno ai tessuti.


Monitoraggio del benessere fetale: Velocimetria Doppler fetale

IUGR ed alterazioni flussimetriche più frequenti in feti

cardiopatici, in particolare nelle malformazioni con lesioni

ostruttive

Resistenze cerebrovascolari più basse in feti cardiopatici in

particolare in caso di ostruzione all’efflusso sinistro

Valutazione del Dotto Venoso : variabile aggiuntiva nella

valutazione del rischio di mortalità in cardiopatie isolate.

Itsukaichi M et al. Fetal Diagn Ther 2011

Arduini et al, J Matern Fetal Neonatal Med 2011

Baez et al, Fetal Diagn Ther 2005

CVP (cardiovascular profile score)

Wieczorek et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2008

Hofstaetter Cet al, J Matern Fetal Neonatal Med 2006

CVP ≥ 8

buon outcome

CVP ≤ 7

sorveglianza

CVP ≤ 6 Elevata mortalità perinatale

Cardiopatia fetale : stress parentale

Test psicometrici in madri con diagnosi prenatale di CHD

Depressione 22 %

Stato di ansia 31 %

Stress traumatico 39 %

E’ sempre fondamentale fornire supporto

psicologico con servizi dedicati

Rychik et al, J Pediatr 2013

Terapia in utero

MEDICA CHIRURGICA

Terapia in utero

MEDICA Aritmie ipocinetiche

Episodi prolungati di bradicardia sinusale con FC < 110 bpm

Blocco atrio-ventricolare (BAV) avanzato di II grado o III grado

Bigeminismo atriale persistente

Aritmie ipercinetiche

Episodi prolungati di tachicardia sinusale (con FC media di 180-220

bpm e conduzione atrio-ventricolare 1:1)

Flutter atriale, con frequenze atriali di 300 e frequenza di risposta

ventricolare variabile in base al grado di blocco AV, di solito tra 150 e

250 bpm

Tachicardia atriale caotica

Tachicardie sopraventricolari da rientro

Amiodarone

Desametasone

Digossina

Flecainide

Lidocaina

Magnesio solfato

Procainamide

Propranololo

Sotalolo

Valutazione materna

ricerca specifici autoanticorpi (Ab anti Ro/La)

Visita cardiologica ed ECG

Dosaggio farmaco

Terapia in uteroCHIRURGICA


Delivery planning

OBSTETRICS

NEONATOLOGYCARDIOLOGY

DOTTO DIPENDENTI

Stenosi polmonare critica

Atresia polmonare con difetto interventricolare

Atresia polmonare a setto intatto


Coartazione aortica severa


Trasposizione dei grossi vasi

ATTENTA SORVEGLIANZA

PERINATALE

+

SOMMINISTRAZIONE DI

PROSTAGLANDINE ALLA

NASCITA

DOTTO

INDIPENDENTI


Difetti interatriali

Pervietà del dotto

Tetralogia di Fallot tipica

NO PROSTAGLANDINE

ALLA NASCITA

Delivery planning : classificazione

TIMING

Nella maggior parte delle CHD è

preferibile il parto a termine

Delivery planning

INDICAZIONI AL PARTO PRIMA DEL TERMINE :

Insufficienza cardiaca progressiva

Idrope

nuova insorgenza di tachiaritmia

feti che sono stati trattati con digossina e /o altri agenti.

Curr Probl Cardiol, August 2007

Delivery planning

MODALITA’

Parto per via vaginale nella maggior parte dei feti.

non è dimostrato che il taglio cesareo migliori

l'esito neonatale, anche in caso di cardiopatia

complessa

Il taglio cesareo è da preferire in presenza di :

• blocco cardiaco completo fetale

• cardiopatia complicata da idrope

• CHD associata ad altra condizione fetale o materna

che potrebbe complicare il parto vaginale (presentazione

podalica, gravidanza multipla, placenta previa...)

Curr Probl Cardiol, August 2007

AUMENTATA INCIDENZA TC in relazione a CTG non rassicurante in travaglio

di parto (13% vs 3%)

Nessuna aumentata incidenza di acidosi fetale

NON SEMPRE UN CTG

PATOLOGICO IN FETO

CARDIOPATICO VUOL

DIRE ACIDOSI

Alcune CHD sono proprio caratterizzate da anomalie della conduzione

dell’impulso e possono essere associate ad altre malformazioni soprattutto

a carico del SNC che influenzano la comparsa di anomalie CTG

AJOG 2009

Monitoraggio cardiotocografico intrapartum

Delivery planning

Protocollo management feto cardiopatico in Sala Parto

Stratificazione delle pazienti in base al tipo di cardiopatia

fetale in 5 livelli di cura + cure palliative

Per ogni livello di cura corrisponde uno specifico piano

d’azione


Livello di cura : palliazione

Cardiopatie congenite in cui vengono programmate cure palliative

associate a gravi patologie cromosomiche

Sindromi plurimalformativeRaccomandazioni

-Parto Spontaneo in qualsiasi

ospedale

-Cure palliative a domicilio

-Supporto familiare

Livello di cura 1

Cardiopatie congenite senza rischio di instabilità emodinamica al parto o nei primi

giorni di vita


difetti atrioventricolari

Tetralogia di Fallot lieve Raccomandazioni

-Parto Spontaneo ospedale locale

-Programmazione consulenza cardiologica

- visite ambulatoriali

Livello di cura 2

Cardiopatie congenite con minimo rischio di instabilità emodinamica in sala parto

che richiedono cateterismo/chirurgia

- Lesioni dotto dipendenti

Raccomandazioni parto Raccomandazioni Sala Parto

-Pianificare induzione a termine

- Parto in ospedale con neonatologia

e possibilità di consulenza

cardiologica

-Neonatologi presenti in SP

- iniziare prostaglandine se indicato

- eventuale trasporto per cateterismo

e intervento

Livello di cura 3

Cardiopatie congenite con probabile instabilità emodinamica in sala parto che

richiedono assistenza specialistica e stabilizzazione

- Trasposizione dei grossi vasi

- Aritmie non controllate

- BCC con scompenso cardiaco


-pianificare induzione al parto a 38-39

-Considerare il TC se utile per

coordinare i trattamenti e le cure

-Parto in ospedale di III livello dove è

possibile eseguire assistenza rapida e

procedure salvavita

-Neonatologi presenti in SP

- specialista cardiologo presente in SP

- pianificare intervento se richiesto

dalla diagnosi

-Pianificare eventuale trasporto

urgente

Livello di cura 4

Cardiopatie congenite con attesa instabilità emodinamica in sala parto al momento

del distacco placentare che richiedono cateterismo/chirurgia immediata per

migliorare il tasso di sopravvivenza

-Cuore sinistro ipoplasico con forame ovale restrittivo e setto interatriale intatto

-Trasposizione dei grossi vasi con forame ovale restrittivo e setto interatriale intatto

-Ritorno venoso polmonare totale

-Tetralogia di Fallot con valvola polmonare assente

-Aritmie non controllate con idrope


-TC a 38-39 sett in ospedali di III

livello con attrezzature adeguate

-Team cardiochirurgico in SP

-Pianificare intervento se indicato

dalla diagnosi

-Cateterismo/chirurgia/ECMO

Livello di cura 5

Cardiopatie congenite in cui è necessario il trapianto

Lesioni dotto-dipendenti

- Cuore sinistro ipoplasico / insufficienza aortica severa

- Anomalia di Ebstein severa

- Cardiomiopatia con severa disfunzione ventricolare


-In lista per il trapianto dalla 35

settimana

- Programmare TC quando cuore

disponibile

-Team cardiochirurgico

specializzato in SP

Cardiopatie congenite: gestione e management

Cardiopatie congenite: gestione e management

3D/4D

Cardio STIC

TUI

5DHeart

14 v d'ambrosio management ostetrico della gravidanza

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