1. Le cellule per la riproduzione (unità 10)

2. La mitosi e la meiosi

3. I geni e l’ambiente (unità 11)

4. I geni e i cromosomi

5. Il codice genetico e le proteine

6. Le mutazioni e l’evoluzione

7. L’ereditarietà dei caratteri (unità 12)

8. Le leggi di Mendel e la genetica umana

9. Le malattie genetiche

La riproduzione

Gli esseri viventi possono generare altri organismi della loro stessa specie.

Grazie alla riproduzione ogni specie assicura la propria sopravvivenza.

i batteri si riproducono

dividendosi in due

cellule-figlie

le querce producono ghiande

che possono dare origine a

una nuova pianticella

gli uccelli depongono

le uova, le covano

e allevano i loro piccoli

Indice Unità 10 La riproduzione

Le cellule per la riproduzione

Per generare un nuovo essere umano devono unirsi due cellule sessuali prodotte dagli apparati riproduttori (o genitali) maschile e femminile.

L’ovulo o cellula-uovo,

la cellula sessuale femminile

o gamete femminile, è tra le

cellule più grandi del corpo umano.

nucleo rivestimento

dell’ovulo

citoplasma

Lo spermatozoo,

la cellula sessuale maschile

o gamete maschile, è tra le

cellule più piccole del corpo umano.

nucleo testa

mitocondri

coda

collo

Indice

Le cellule per la riproduzione

• Fin dalla nascita abbiamo

gli organi riproduttori

(caratteri sessuali primari).

• L’apparato riproduttore inizia

a funzionare a 11–15 anni,

durante la pubertà.

• A questa età si sviluppano

anche i caratteri sessuali

secondari: si accentuano

cioè le differenze fisiche

tra femmine e maschi.

Indice

La fecondazione

Un ovulo circondato dagli spermatozoi

che l’hanno appena raggiunto

all’interno della tuba.

La fecondazione avviene quando

uno spermatozoo riesce a penetrare

nell’ovulo e a fondersi con esso.

Indice

Le cellule per la riproduzione

Tutte le cellule del nostro corpo − tranne quelle sessuali − hanno

nel nucleo 46 cromosomi.

• gli spermatozoi e le cellule-uovo hanno soltanto 23 cromosomi

• con la fecondazione si forma lo zigote, che contiene 46 cromosomi

spermatozoo

(23 cromosomi)

ovulo

(23 cromosomi)

zigote

(46 cromosomi)

Indice

La mitosi

Lo zigote (cellula-uovo fecondata) dà origine a tutte le cellule

del nuovo organismo con il processo di duplicazione chiamato mitosi.

Lo zigote si divide in due nuove cellule, ciascuna con 46 cromosomi.

Ogni cellula-figlia poi si duplicherà mantenendo costante il numero dei cromosomi.

LA MITOSI CHE PRODUCE LE NUOVE CELLULE DEL CORPO

ciascun

cromosoma è

formato da due

coppie dello

stesso DNA

il nucleo si dissolve

e i cromosomi si

allineano al centro

della cellula

i cromosomi si spezzano

in due parti e migrano:

in ciascuna estremità

della cellula si ha così

una copia del DNA

originario

si formano due nuove

membrane nucleari e poi

la cellula si divide in due:

la mitosi produce così

due cellule uguali alla

cellula di partenza

Indice

La meiosi

I gameti (ovuli e spermatozoi) sono prodotti invece con un processo

di duplicazione cellulare diverso, la meiosi, che avviene soltanto

in alcune cellule delle ovaie (nelle femmine) e dei testicoli (nei maschi).

La cellula iniziale ha sempre 46 cromosomi, ma poi si divide due volte:

si ottengono così quattro cellule, ciascuna con 23 cromosomi.

LA MEIOSI CHE PRODUCE GLI OVULI E GLI SPERMATOZOI

ciascun cromosoma

è formato da due

coppie dello stesso

DNA

nella prima divisione

le due cellule-figlie

ereditano cromosomi

diversi

ciascuna delle due cellule

si divide di nuovo, e i

cromosomi si spezzano in

due parti e migrano

si formano così quattro

cellule, ciascuna con

metà del DNA della

cellula di partenza

Indice

I geni e i cromosomi − Il DNA

Il nucleo delle cellule contiene

acidi nucleici.

Sono lunghe molecole organiche fatte

da sequenze di quattro diverse unità

chiamate nucleotidi A, C, T e G

(adenina, citosina, timina e guanina).

Nel DNA, acido desossirobonucleico,

due filamenti di nucleotidi sono appaiati

e avvolti a formare una doppia elica.

Quando la cellula è pronta a riprodursi,

per prima cosa duplica il proprio DNA

creandone una copia.

nucleotidi

Indice Unità 11 La biologia molecolare

I geni e i cromosomi − Come si duplica il DNA

i due filamenti della doppia elica

del DNA si separano

1 si ottengono

due doppie eliche

che sono identiche

a quella originaria

3

• l’adenina A può legarsi soltanto con la timina T (e viceversa)

• la guanina G può legarsi soltanto con la citosina C (e viceversa)

i nucleotidi liberi

vanno a legarsi

con quelli

complementari

su ciascun

filamento

2

Indice

I geni e i cromosomi

Dopo la duplicazione del DNA

le doppie eliche si raggomitolano,

formando i cromosomi.

Le nostre cellule, quando sono

pronte per la duplicazione,

hanno nel nucleo 46 cromosomi

a forma di doppio bastoncino.

Ciascun cromosoma contiene

due copie identiche di una parte

del nostro DNA.

nucleotidi

cromosoma

nucleo

cellula

Indice

I geni e i cromosomi − Il cariotipo

Le nostre cellule, quando sono pronte per la duplicazione, hanno nel nucleo

46 cromosomi a forma di doppio bastoncino (qui colorati artificialmente):

Indice

• i 46 cromosomi sono formati da 23 coppie di cromosomi omologhi

molto simili tra loro (tranne i due cromosomi sessuali del maschio, X e Y)

• in ogni coppia un cromosoma contiene il DNA ereditato dal padre,

l’altro il DNA ereditato dalla madre

I geni e i cromosomi

I due cromosomi sessuali

del maschio, X e Y, qui

fotografati al microscopio

elettronico a scansione.

Tra le 23 coppie

di cromosomi omologhi

che formano il nostro cariotipo,

questa è l’unica coppia con

cromosomi diversi tra loro.

Indice

I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni?

Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma.

capelli ricci

naso a patata

occhi azzurri

carnagione chiara

Indice

I geni e i cromosomi − Che cosa sono i geni?

Ogni gene è una porzione del DNA che compone un cromosoma.

Le lettere che identificano i quattro nucleotidi A, C, G e T sono

l’alfabeto usato dalle cellule per scrivere le istruzioni genetiche ereditarie.

cromosoma

gene

citosina timina adenina guanina

Indice

I geni e i cromosomi − La meiosi

La meiosi è il doppio processo di divisione cellulare

che produce gli spermatozoi e gli ovuli.

cellula pronta

per dividersi:

ciascun

cromosoma

contiene

due copie del

proprio DNA

1

cromosoma

del padre

cromosoma

della madre

prima

divisione

cellulare:

ciascuna

cellula-figlia

eredita metà

dei cromosomi

2 seconda

divisione

cellulare:

ciascun

cromosoma

si spezza

in due parti

3 risultato finale:

quattro cellule,

dove ognuna

ha metà dei

cromosomi iniziali

(e una sola copia

del DNA)

4

Indice

I geni e i cromosomi − Il crossing over

Durante la meiosi le coppie di cromosomi dello stesso tipo, prima di separarsi,

si scambiano alcuni geni: è il fenomeno chiamato crossing over.

Risultato:

ogni figlio eredita una mescolanza casuale

degli alleli dei genitori per i diversi caratteri.

cromosoma

del padre

cromosoma

della madre

Indice

Il codice genetico e le proteine

I geni sono istruzioni per costruire le proteine e sono «registrati»

nella sequenza dei nucleotidi del DNA tramite il codice genetico:

A ciascun gruppo di tre nucleotidi corrisponde un aminoacido,

cioè uno dei mattoni con cui si costruiscono le proteine.

Indice

La sintesi delle proteine

proteine

specializzate

trovano nel

nucleo il gene

e lo copiano

(trascrizione)

TRASCRIZIONE

filamento

di DNA

filamento

di RNA basi

complementari

enzima RNA

polimerasi

1

1

nel citoplasma

i ribosomi

interpretano

il gene usando

il codice

genetico

(traduzione)…

TRADUZIONE

RNA di trasporto

aminoacido

ribosoma mRNA

3

3

…e con l’aiuto degli

RNA di trasporto

assemblano la

catena di aminoacidi

che forma la proteina

4

4

la copia (RNA

messaggero)

viene

trasportata

nel citoplasma 2

2

Indice

Le mutazioni

Le mutazioni sono

piccoli cambiamenti

che si verificano in un

gene e modificano la

sequenza del suo DNA.

Esempio: l’albinismo,

cioè l’assenza

di pigmentazione,

si manifesta quando

un gene

diventa illeggibile

a causa di una

mutazione del DNA.

Indice

Le mutazioni

Le mutazioni possono essere provocate da diversi fattori,

chiamati agenti mutageni.

Le radiazioni ultraviolette

possono danneggiare il nostro DNA.

I virus infettano le cellule inserendo

al loro interno i propri geni.

Indice

Le mutazioni

La talassemia

è dovuta a una

mutazione

nel DNA che

fa cambiare

un singolo

aminoacido

nella catena

proteica

dell’emoglobina.

DNA allele sano allele malato

aminoacidi

emoglobina normale

traduzione

glutammato

emoglobina del malato di talassemia

valina

mRNA

trascrizione

Indice

L’ereditarietà dei caratteri

I figli assomigliano ai genitori perché hanno

ereditato da loro alcune caratteristiche fisiche.

Ma in che modo avviene questa

trasmissione dei caratteri, o ereditarietà?

Indice

Lo capì per primo Gregor

Mendel, che nel 1866 formulò

le leggi dell’ereditarietà dei

caratteri in seguito a numerosi

esperimenti con le piante.

Unità 12 La genetica

Gli esperimenti di Mendel − I caratteri del pisello

Per i suoi studi Mendel usò la pianta del pisello,

che è semplice da coltivare e cresce in fretta.

Esistono diversi tipi di pisello, con caratteri

che possono presentarsi in due diverse varianti.

Per esempio:

• carattere: colore dei fiori

varianti: rosso oppure bianco

• carattere: tegumento del seme

varianti: liscio oppure rugoso

Indice

Gli esperimenti di Mendel − La produzione dei ceppi puri

Per prima cosa Mendel produsse

piante di ceppo puro, cioè piante

Che generano nuove piante

identiche a quelle da cui derivano.

Esempio:

le piante di pisello generate

da un ceppo puro con i fiori rossi

producono sempre fiori rossi,

mai fiori bianchi.

Indice

Gli esperimenti di Mendel − La tecnica di incrocio

Poi Mendel incrociò tra loro

le piantine di diversi ceppi puri:

In questo modo Mendel studiò per parecchie generazioni

la trasmissione dei caratteri nelle piante incrociate.

la tecnica di incrocio

usata da Mendel

ceppo puro

1. per prima cosa asportava

le antere per impedire

l’auto-impollinazione (il modo

normale di riprodursi del pisello)

1

ceppo puro

2. poi impollinava il fiore con

polline di una diversa varietà

2

3. quindi aspettava che la pianta

producesse i frutti

3

4. infine con i semi produceva

nuove piante, di cui poi

osservava le caratteristiche

4

Indice

Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la prima generazione

L’incrocio di ceppi puri dal fiore rosso (R)

con ceppi puri dal fiore bianco (r)

produce sempre piante che hanno

i fiori rossi:

• la variante R è dominante

• la variante r è recessiva

(ossia «nascosta»)

genitori

(ceppi puri)

figli

Prima legge di Mendel:

nell’incrocio tra individui con varianti diverse di un certo carattere,

ogni genitore trasmette una variante; il figlio così le ha entrambe,

ma soltanto la variante dominante si manifesta.

Indice

Gli esperimenti di Mendel − I risultati per la seconda generazione

Mendel poi incrociò tra loro

le piante-figlie prodotte

dal primo incrocio.

Risultato:

in media una volta su quattro

nelle piante della seconda generazione

riappaiono i fiori bianchi!

genitori

(ceppi puri)

figli

Seconda legge di Mendel:

nella discendenza delle piante che

derivano dall’incrocio di ceppi puri,

le varianti recessive si manifestano

nel 25% dei casi.

nipoti

Indice

Gli esperimenti di Mendel − L’ereditarietà di caratteri diversi tra loro

Il seme del pisello può essere

giallo e liscio (varianti dominanti) o

verde e rugoso (varianti recessive).

Terza legge di Mendel:

i diversi caratteri ereditari

si trasmettono in modo

indipendente gli uni dagli altri.

genitori

(ceppi puri)

figli

G = giallo

g = verde

L = liscio

l = rugoso

La tabella mostra i semi delle

piante di seconda generazione,

prodotte dall’auto-impollinazione

delle piante-figlie generate dal

primo incrocio.

Indice

Le leggi di Mendel e la genetica umana

Le leggi di Mendel

hanno valore generale,

perciò si applicano anche

all’ereditarietà dei caratteri

negli esseri umani.

Esempio:

• il colore degli occhi

è un carattere ereditario

• gli occhi marroni sono

una variante dominante

• gli occhi azzurri sono

una variante recessiva

Indice

Le leggi di Mendel e la genetica umana

Le tre leggi di Mendel

applicate all’ereditarietà umana:

1. le varianti dominanti, come

il colore marrone degli occhi,

si ereditano soltanto

se almeno un genitore le ha

2. il colore azzurro degli occhi

(variante recessiva)

può «saltare le generazioni»,

cioè può manifestarsi

nei nonni e nei nipoti

senza che l’abbiano i genitori

3. il colore degli occhi

e il colore dei capelli

sono indipendenti tra loro

Indice

Le leggi di Mendel e la genetica umana

In genetica i caratteri si chiamano geni

e le loro varianti si chiamano alleli:

• ogni individuo possiede per ciascun gene due alleli,

uno ereditato dalla madre e uno dal padre

• per un dato gene, ogni individuo può essere:

– omozigote, quando i due alleli che ha sono uguali

oppure

– eterozigote, quando i due alleli che ha sono diversi

Indice

Le leggi di Mendel e la genetica umana

La capacità di arrotolare

la lingua è un esempio

di caratteristica ereditaria

con due soli alleli:

o è presente, oppure no.

Esistono però anche geni

che possono presentarsi

in varianti multiple (come

quelli che controllano

il colore dei capelli

o la forma del naso).

Dunque un gene può avere molti alleli;

ma ogni individuo ha soltanto due alleli del gene,

e soltanto l’allele dominante si manifesta.

Indice

Le leggi di Mendel e la genetica umana

Esistono anche geni in cui più di un allele è dominante:

si parla allora di codominanza e in questo caso ogni figlio

può presentare una mescolanza dei caratteri ereditati dai genitori.

Esempio: il gruppo sanguigno è un

carattere genetico che si manifesta

nei globuli rossi del sangue.

Gli alleli A e B sono

entrambi dominanti, mentre

l’allele 0 è sempre recessivo.

Indice

Le leggi di Mendel e la genetica umana

IN CONCLUSIONE:

• un individuo omozigote

manifesta l’unico allele

presente

• un individuo eterozigote

manifesta l’allele dominante

(o entrambi gli alleli, se

essi sono codominanti)

Gli alleli A e B sono entrambi dominanti,

mentre l’allele 0 è sempre recessivo.

Indice

Gli alberi genealogici

Un albero genealogico per il gene

«colore degli occhi»; le caselle

colorate indicano le persone che

hanno gli occhi azzurri.

maschio femmina accoppiamento

nonni

genitori

figli

genitori

e figli

Qui sono evidenziati i singoli alleli:

in questo modo diventa più evidente

il passaggio dell’allele «occhi

azzurri» dal nonno al nipote.

nonni

genitori

figli

Indice

I geni e l’ambiente

I gemelli monozigoti nascono quando uno stesso ovulo, dopo la fecondazione,

dà origine a due embrioni. Sono cloni, hanno un patrimonio genetico identico.

Alla nascita ogni individuo ha un determinato patrimonio genetico, il genotipo.

Ma l’ambiente in cui si sviluppa influenza il suo aspetto fisico, cioè il fenotipo.

Indice

I gemelli monozigoti

restano identici se crescono

nelle medesime condizioni

ambientali.

Ma se per esempio hanno

un’alimentazione diversa,

uno dei due può rimanere magro

mentre l’altro diventa grasso.

I geni e l’ambiente

Nei gatti siamesi il colore

delle zampe cambia

a seconda del clima in cui

li animali crescono: i gattini

cresciuti dove fa più freddo

hanno zampe più scure.

Questo aspetto del fenotipo

però non si eredita:

i gattini di una gatta siamese

dalle zampe scure,

se crescono al caldo,

avranno zampe chiare.

I caratteri determinati dall’ambiente non si ereditano:

si eredita soltanto il genotipo.

Indice

I geni e l’ambiente − Un esempio di interazione

I malati di talassemia hanno nel

sangue globuli rossi deformi e fragili.

In passato i talassemici morivano

giovani, prima dell’età riproduttiva.

Se due genitori sono entrambi portatori

sani (alleli Tt), allora i figli hanno una

probabilità su quattro di essere malati

di talassemia (alleli tt).

Come mai l’allele «malato» per la talassemia non è scomparso?

Il fatto è che i portatori sani di talassemia sono immuni alla malaria.

Quell’allele si è diffuso perché protegge

da un’altra malattia presente nell’ambiente.

Indice

T = sano t = malato

Le mutazioni e l’evoluzione

Chi ha un solo allele malato della talassemia

per coincidenza è immune alla malaria.

I portatori sani di talassemia

possono sopravvivere sia

all’anemia sia alla malaria.

Perciò l’allele responsabile

della talassemia si è diffuso,

diventando un polimorfismo.

polimorfismi = mutazioni

che si affermano perché

avvantaggiano chi le ha

malaria

talassemia

Indice

le aree di distribuzione delle due malattie sono simili

I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.

Le mutazioni e l’evoluzione

I polimorfismi sono alla base dell’evoluzione delle diverse specie viventi.

Esempio:

gli scimpanzé hanno

in comune con noi

il 98% dei geni, cioè

quasi l’intero genoma.

Il 2% di geni

che ci rende diversi

è il risultato

di piccole mutazioni

che si sono accumulate

nel tempo, a partire

da un antenato comune.

Indice

Le malattie genetiche

Alcune malattie genetiche presenti dalla nascita

sono dovute a errori casuali durante la meiosi.

Esempio:

la sindrome di Down si verifica

quando nello zigote sono presenti

tre copie (anziché due) del cromosoma 21.

Indice

Altre malattie genetiche sono ereditarie

e possono essere dominanti oppure recessive.

Esempio:

il nanismo è una condizione ereditaria causata da un allele dominante.

Le malattie genetiche

Le malattie ereditarie dovute a mutazioni di geni del cromosoma X

colpiscono soprattutto i maschi: un esempio è l’emofilia.

Se la madre è portatrice

e il padre è sano,

le figlie saranno sane o portatrici,

ma in media un figlio su quattro

sarà un maschio emofiliaco.

madre portatrice

padre sano

X = allele sano

XE = allele malato per l’emofilia

Se la madre è portatrice

e il padre è emofiliaco,

su quattro figli ci saranno in media

una femmina malata, una portatrice,

un maschio sano e uno emofiliaco.

madre portatrice

padre emofiliaco

Indice