Definizione: analisi ultrasonografica cardiaca fetale effettuata entro la 16° settimana (rispetto alle 18-22 usuali)

Raramente indicata nella diagnostica precoce routinaria

Indicazioni: aumento Translucenza Nucale (NT) e/o di altri markers per aneuploidie,presenza di fattori di rischio per CHD o di anomalie fetali extra-cardiache.

Approccio combinato EFP-NT (11°-13° settimana): aumenta la frequenza diagnostica per CDH fino al 60-80%

L’analisi combinata EFP-NT è giustificata anche per:

alta frequenza delle CHD nelle sindromi genetiche,

relazioni anatomiche tra le strutture cardiache a 11-13 settimane analoghe a quelle nel 2o

trimestre,

valutazione precoce = migliore capacità decisionale

Premessa importante è che le CHD di piú grave entitá non evolvono da un cuore apparentemente normale in epoca precoce e si sviluppano con immagini simili nel I, II, III trimestre (d/l-TGA, HLHS, AVSD, DORV, TA, MA, PA, TAPVR, ampi VSD)

Incremento della translucenzanucale

Positività altri markers per aneuploidie (anomalie velocimetriche del DV, rigurgito TR, art. ombelicale singola)

Presenza di malformazioni extracardiache

Storia familiare positiva per cardiopatie congenite

Sospetto di cardiopatia congenita allo screening ostetrico

Patologie materne (bassa incidenza)

- CRL < 50 mm- Aumento della BMI materno- Posizione fetale sfavorevole- La possibile progressione dellapatologia cardiaca soprattutto nelle ostruzione agli efflussi è una limitazione riguardo all’accuratezza diagnostica

Necessario informare la gestante sulle limitazioni dell’esame precoce

Raccomandare ripetizione esame dalle 18 settimane per: - confermare normalità del cuore fetale, - monitorizzare le anomalie del primo trimestre - identificare patologie non visualizzate precocemente

Protocollo cardiologico in accordo l’American Society of Echocardiography: guidelines for fetal Echocardiography

Visualizzazione 2D e CD e PW:

4 camere

tratti di efflusso del ventricolo destro e sinistro e il loro incrocio

Identificazione degli archi aortico e duttale

Sweep dalla 4 camere alla proiezione dei 3 vasi

Valutazione funzione ventricolare e ritmo cardiaco – intervallo PR

Sensibilità 100% Specificità 97.3% valore positivo predittivo 84,2% valore predittivo negativo 100% per CHD maggiori

Jodi I.Pike – Prenatal Diagnosis

2014;34,790-96

Situs addominale e posizione del cuore nel torace

Scansione 4 camere:- piano atrio ventricolare- riempimento del ventricoli al Color Doppler

Incrocio aorta-arteria polmonare: segno della X al CD

Presenza di flusso anterogrado e di uguale misura alla confluenza (segno della V) dell’arco aortico e dotto arterioso

Trasduttore lineare ad alta frequenza (alta risoluzione a profondità di circa 8 cm)Approccio transaddominale, ev. transvaginale

Possibile identificazione del 90% delle CHD

N. Persico - Ultrasound Obstet Gynecol2011;37:296-301

DIFETTI MINORI

Cardiomegalia Difetti interventricolari Disproporzione

VS<VDAO<APAP<AOVD<VSAD>AS

Non specifico può essere associato ad anomalie cromosomiche, difetti cardiaci maggiori, outcomesfavorevole della gravidanza o rappresentare un’ evidenza temporanea in un cuore per altro normale

DIFETTI MAGGIORI

Canale atrioventricolare Trasposizione dei grossi vasi Tetralogia di Fallot Cuore sn ipoplasicio Atresia Polmonare Cardiopatie complesse

Prenatal DiagnosisVolume 34, Issue 8, pages 790-796, 25 APR 2014 DOI: 10.1002/pd.4372http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4372/full#pd4372-fig-0001

Zidere V, 2013 «Comparison of echocardiographic findings in fetuses at less than15 weeks’ gestation with later cardiac evaluation»

U.O.C. di Cardiologia Pediatrica -Servizio di Ecocardiografia Fetale del Policlinico Umberto I "Sapienza"

IN COLLABORAZIONE CON :U.O.S. di Diagnosi Prenatale Policlinico Umberto I “Sapienza”,U.O.C. di Patologia Ostetrica Policlinico Umberto I "Sapienza",U.O.C. di Radiologia A Policlinico Umberto I “Sapienza",U.O.C. di Genetica Medica del Policlinico Umberto I “Sapienza”U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica dell'Ospedale San Camillo “Sapienza”L’Ospedale Fatebenefratelli San Giovanni Calibita - Isola Tiberina – Roma

Sta conducendo un protocollo di ricerca multidisciplinare per individuare PRECOCEMENTE i feti con sospetta CC singola o associata con malformazioni extracardiache, l’ associazione con anomalie genetiche e la ricerca di biomarkers precoci di CC ( miRNA)

Informatizzazione dei dati clinico-strumentali mediante creazione di una cartella elettronica condivisa tra i centri coinvolti nella gestione della gravidanza, i dati anamnestici, strumentali (ultrasonografico e RMN) e biochimici-molecolari (fenotipo molecolare e chimico-clinico) dell’unità materno-fetale saranno disponibili in tempo reale per consentire a tutti gli operatori l’ottimizzazione della gestione della gravidanza e della cardiopatia fetale.

Sonda transaddominalevolumetrica

29%

16%

18%

23%

7%7%

indicazioni ostetriche

patologie materne

familiarità per Cardiopatie

Congenite

Screening

Sospetti Cardiopatie Congenite

Familiarità per patologie

Genetiche/Cromosomiche

PATOLOGIE MATERNE

TOTALE 9

Nessuna patologia cardiaca

significativa

1 ABORTO SPONTANEO

SCREENING TOTALI 14 Nessuna patologia cardiaca

significativa

FAMILIARITA’ PER PATOLOGIE

CROMOSOMICHE/

GENETICHE TOTALI 5

Nessuna patologia cardiaca

significativa

FAMILIARITA’ PER CARDIOPATIE

CONGENITE TOTALI 11

1 Qtc lungo, DIV MUSCOLARE

1 DIV MUSCOLARE visto a 21 sett

SOSPETTE DIAGNOSI DI CARDIOPATIE

CONGENITE (C.C.) TOTALI 4

DIV COAO S. TURNER IVG

CAV T4F TRISOMIA 21 IVG

SINDROME SHONE IVG

AGENESIA DOTTO VENOSO

SCREENING OSTETRICO ALTERATO

TOTALI 17NT AUMENTATO 8

IGROMA 5

MALFORMAZIONI MULTIPLE 3

RIGURGITO TRICUSPIDALICO 1

DIV DELL’INLET TRISOMIA 21 IVG

Aorta bicuspide Trisomia 21 post nat

Stenosi polmonare lieve post natale

CARDIOPATIE CONGENITE RISCONTRATE

EG INDICAZIONI RISULTATI

15+4GG SOSPETTO CAV CAV-FALLOT+ TRISOMIA 21 IVG

15 SOSPETTO CAV DIV E SOSPETTA COARTAZIONE AORTICA MONOSOMIA XIVG

12 NT AUMENTATA, IGROMA CISTICO DIV, INSUFFICIENZA TRICUSPIDALICA +TRISOMIA 21 IVG

15 SOSPETTO S.CUORE SN IPOPLASICO SEZIONI SN PIU’PICCOLE,AORTA PIU’ PICCOLA POLMONARE, sospetta sindrome di ShoneIVG

14 FAMILIARITA’ PER C.C A 21 EG PICCOLO DIV MUSCOLARE APICALE

16 FAMILIARITA’ PER S. QT LUNGO DIV MUSCOLARE SOSPETTO QT LUNGO PER BRADICARDIA RELATIVA

16 SOSPETTA C.C. VCI DILATATA AGENESIA DOTTO VENOSO COMUNICAZIONE VENA OMBELICALE VENA CAVA INFERIORE

I caso:

Sospetto CAV, igroma cistico, idrope diffusa

Ecocardiografia Fetale EG15: idrotorace bilaterale , DIV, sospetta coartazione aortica

Amniocentesi: monosomia X -> IVG

II caso

sospetto CAV

Ecocardiografia fetale EG15: Canale-Fallot

Amiocentesi. Trisomia 21 -> IVG

III Caso:

Indicazione: NT aumentata, Igroma cistico

Ecocardiografia fetale EG12: DIV, insufficienza tricuspidalica

Amniocentesi: Trisomia 21 -> IVG

IV Caso:

Indicazione: Sospetto S.Cuore Sinistro Ipoplasico, ICSI

Ecocardiografia Fetale Eg 15:SEZIONI SN PIU’PICCOLE, AORTA PIU’ PICCOLA DELLA POLMONARE, sospetta sindrome di Shone

Amniocentesi: negativa IVG

18 settimane EG

IV Caso:Indicazione: Sospetto CARDIOPATI CONGENITA VCI dilatataEcocardiografia Fetale Eg 16: agenesia dotto venoso comunicazione vena ombelicale vena cava inferiore

Sui 60 pz selezionati e studiati si è evidenziato che:

una anamnesi accurata ed uno screening ostetrico

ecografico accurato del primo trimestre può farci

individuare quelle gravidanze a rischio che necessitano di

una valutazione ecocardiografica essendo potenzialmente

a rischio di cardiopatia congenita.

gli screening sulla popolazione normale non sembrano al

momento essere utili.

Utilità dello screening ecografico/ecocardiografico precoce:

Valutazione delle gravidanze ad alto rischio per CHD Individuare dei markers ecografici precoci di CC Identificare ecocardiograficamente il più

precocemente possibile le CC Valutarne più accuratamente la progressione

durante la vita fetale (interventi in utero) Rassicurare le famiglie con storia familiare per CHD Effettuare precocemente counselling alla coppia sulla

cardiopatia e sulla sua gestione Inquadrare e seguire in follow up la gravidanza