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Di Rosa – lezione introduttiva, sviluppo psicomotorio, linguaggio, paralisi cerebrali infantili

Questa lezione fino all’anno scorso era inserita come prima lezione di neuropsichiatria, perché introduttiva per voi alla disciplina.

La neuropsichiatria infantile è una disciplina molto italiana, all’estero infatti non troverete lo specialista neuropsichiatra infantile ma troverete lo specialista in neurologia pediatrica.

In Italia per altro questa disciplina sta resistendo con molti sforzi, a causa del mancato confronto con la letteratura internazionale e considerando che uno specialista neuropsichiatra infantile all’estero dovrà scegliere se occuparsi di neurologia o di psichiatria pediatrica, che è differente rispetto la disciplina di appartenenza.

Nomi celebri di questa disciplina sono Maria Montessori, Giovanni Bollea, Franco De Franco che fondò la prima cattedra italiana di neuropsichiatria infantile proprio a Messina.

È importante che la neuropsichiatria infantile italiana sia comunque riconosciuta come entità in quanto le malattie neurologiche e psichiatriche del bambino non sono facilmente separabili come avviene nell’adulto, ed il perché si intuisce in come avviene lo sviluppo psicomotorio nel bambino.

Lo sviluppo psichico e neurologico del bambino sono due entità che camminano insieme, il bambino in realtà secondo gli storici della pediatria e psichiatria infantile apprende cresce e matura attraverso l’esperienza diretta con l’ambiente. Questa avviene nel bambino attraverso l’azione, non apprende in maniere esplicita perché qualcuno gli spiega qualcosa ma perché la fa o gli capita.

Quindi attraverso l’azione il bambino si fa delle rappresentazioni mentali e quindi acquisisce dei circuiti neuronali sinaptici relativi a quel tipo di apprendimento la cui fonte principale è dunque l’azione.

Come avviene la maturazione del bambino ? Maturazione intesa come maturazione appunto globale, cioè motoria ed al tempo stesso intellettiva per lo stretto rapporto fra la prassia e la gnosia nel bambino, avviene grazie a forze che indirizzano lo sviluppo genetico ed ambientale.

Genetiche perché ognuno di noi nasce con un corredo genetico, dei geni quindi che si attivano in maniera corretta durante lo sviluppo prenatale e permettono sia l’organogenesi che la morfogenesi dell’encefalo e del sistema nervoso.

Tutto ciò può avvenire in maniera fisiologico, o possono esserci degli eventi ambientali come una asfissia intrauterina o perinatale che determina una lesione sul tessuto, o se per esempio si tratta di una ipossia cronica in utero ( in bambini ad esempio con placentazione insufficiente o con microinfarti placentari ) che determina un condizionamento alla crescita in utero del tessuto.

Quindi tutto ciò che è epigenetico e che poi quindi condiziona l’espressività più o meno normale di quel gene sarà intaccato, e dunque l’ambiente influenza moltissimo lo sviluppo regolare del sistema nervoso.

Altra variabile è quella temperamentale, cioè ogni bambino nasce già con un suo temperamento certamente in parte anche genetico, che lo condiziona molto nel suo modo di apprendere e approcciarsi all’ambiente e relazionarsi. È una caratteristica molto individuale, per cui su alcuni bambini il proporre delle attività risulta più immediato mentre con altri ci vuole più pazienza o l’uso di strategie alternative.

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Il bambino più spavaldo si butterà più rapidamente nelle attività mentre quello più titubante ci arriverà un po’ dopo. Poi magari quello più spavaldo sarà più scorretto nell’esecuzione dell’attività rispetto a quello più titubante.

Fino ai tre anni l’attività motoria intellettiva ed affettiva sono delle entità molto legate fra di loro, è difficile scinderle. Un bambino con atrofia muscolare spinale per esempio non ha di base una lesione cognitiva, eppure il deficit motorio non gli permetterà una corretta esplorazione ambientale e quindi avrà delle compromissioni cognitive.

Chiaramente esiste una base biologica su questi meccanismi, ed i processi che condizionano lo sviluppo del sistema nervoso sono i processi di sinaptogenesi. Questi sono molto attivi negli ultimi mesi di vita intrauterina ma soprattutto nel primo anno \ primi due anni di vita. Questi processi rimodellano tutti i rapporti sinaptici fra i neuroni, permettendone la comunicazione. Questi prendono il nome di sprouting e cioè gemmazione di spine dendritiche e contatti sinaptici, ed al tempo stesso anche di pruning ossia potatura. Questo significa che tutti i contatti sinaptici che proliferano in maniera incontrollata durante il primo anno, ad un certo punto controllati dal pruning che avviene in epoca post natale in varie tappe, quindi ad esempio nel primo anno, verso i sette anni e anche verso gli 11 anni e in tarda adolescenza verso i 20 anni. Queste tappe avranno un corrispettivo anche clinico, ci sono delle fasi di maggiore difficoltà con ad esempio più cadute o disadattamenti comportamentali che possono coincidere con queste fasi di pruning.

Il pruning da un lato è chiaramente fondamentale perché se le sinapsi che non servono non venissero eliminate si rischierebbe di disperdere il segnale e di non ottenere un corretto risultato funzionale. Se invece le elimino in maniera esagerata rischio di perdere del tutto la funzione.

Quindi sono tutti meccanismi finemente regolati da geni.

Lo sviluppo posturo-motorio inizia subito in epoca post natale, e prevedere tutta una serie di segni clinici ben precisi da ricercare con esame neurologico classico. Questo è uno strumento fondamentale che può darci informazioni importanti sul benessere del neonato.

Per esempio nei neonati con encefalopatia ipossico ischemica per esempio per una asfissia perinatale l’esame neurologico nei primi giorni di vita ci può dare informazioni importantissime sulla reattività del neonato, ma anche relative al pattern di motilità spontanea del neonato che ci suggerisce moltissimo su una eventuale compromissione generale della funzionalità. Per esempio il neonato asfittico in acuto è un neonato torpido, apatico, con scarsa reattività, ipotonico e flaccido, mentre il neonato che ha una lieve sofferenza è ipereccitabile, che salta in aria, ha tremori continui soprattutto a mani e mento, quindi esiste un pattern di comportamento da valutare.

Inoltre possiamo dividere l’esame neurologico non standardizzato,e quello fatto con scale standardizzate. Ad esempio a livello internazione è riconosciuta la scala hammersmith, molto usata nei nostri ambulatori, che ha una versione per il neonato che si fa fino ai due mesi e poi dai due mesi ai ventiquattro c’è la versione infant; questa viene utilizzata per rendere il più obiettivo possibile l’esame neurologico del neonato ( che già di per se può avere risultati contraddittori a secondo dello stato del neonato stesso : sveglio\a riposo, sazio\affamato, con\senza coliche ). La hammersmith ha una sorta di iconografia che permette da confrontare il paziente con le immagini che si ritrovano nella scala e posso in maniera più standardizzata eseguire l’esame neurologico. ( trovate la scala di Hammersmith su mediafire, sono 9 pagine di pdf che non ho allegato in sbobina).

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Vengono inoltre valutati i riflessi arcaici, che in pratica sono riflessi innati e quindi proprio della specie umana ed indipendenti dall’apprendimento. Ovviamente il riflesso va rinforzato ed educato, il neonato spesso all’inizio non sa ciucciare bene, diventa caotico perde il seno o la tettarella, ed allenandosi però diventa più funzionale.

Un riflesso importante da ricordare è quello di Moro che è un riflesso propiocettivo o vestibolare di equilibrio, per cui al neonato in decubito supino se viene sollevata la testa dal piano di appoggio e la si rilascia si provoca un movimento di abduzione e adduzione.

Questo riflesso ci interessa perché essendo un riflesso centrale esprime l’integrità di funzionamento del SNC. Patologicamente il Moro potrà allora essere o incrementato in bambini ipereccitabili, o si può presentare come torpido in neonati asfittici o con malattie metaboliche

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ereditarie, o ancora asimmetrico come in bambini con distocia da parto che hanno paralisi del plesso brachiale e quindi un braccio paretico.

Tutti questi riflessi in torno al terzo mese vanno scomparendo, ma potrebbero essere un poco più prolungati nel pretermine, perché potrebbero seguire l’età corretta.

Il pattern di tono dominante nel neonato è flessorio soprattutto per braccia gambe e mani a pugno chiuso. Poi man mano che si ha maturazione mielinica e del sistema cortico spinale si ha riduzione del tono, il bambino inizia ad avere la capacità di controllare il capo e tenerlo in asse, apre la mano, poi impara a stare seduto ed infine a mettersi in piedi.

Queste sono delle tappe di sviluppo che devono avvenire in giusta sequenza, perché chiaramente il lattante che non riesce a tenere il capo dritto non potrà mettersi in piedi, perché se la maturazione dei metameri non è arrivata al cingolo scapolare, non ci sarà nemmeno a livello del cingolo pelvico.

Il tono del neonato distinto in tono passivo ed in tono attivo viene valutato con varie manovre.

L’attivo è quello che mette in atto il neonato spontaneamente per il mantenimento ad esempio delle posture anti gravitarie, come nel mantenimento del capo in asse contro la forza di gravità.

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Facendo la trazione degli arti superiori il neonato da solo dovrebbe allineare la testa e le spalle, o

addirittura già verso i 4 mesi solleverà da solo, prima ancora che io lo sollevi, la testa dal piano di appoggio.

Mentre tutte le manovre che studiano il tono passivo sono dette di mobilizzazione passiva, quindi per esempio gli angoli articolari come l’angolo popliteo, quello degli abduttori, quello di dorsi flessione del piede; si effettuano dei movimenti su questi capi articolari che non implicano una partecipazione da parte del bambino, ed in parte sono condizionati dall’estensibilità dei capi articolari.

La sospensione ventrale prevede che il bambino allinei i glutei con le spalle e la testa, ma nei bambini ipotonici questo non avviene mancando la forza di opposizione alla forza gravitazionale.

Tipicamente questo avviene nella SMA.

Queste tappe di sviluppo psicomotorio quando devono avvenire ?

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Il controllo antigravitario del capo nel bambino a termine avviene a tre mesi, prima si ha una fase di caduta del capo, poi una fase in cui se supportato il bambino riesce a mantenere il capo in asse compiendo delle oscillazioni, e poi una fase di partecipazione attiva con in fine il sollevamento spontaneo che avviene senza bisogni di aiuto da parte dell’operatore. Il controllo del capo inizia a tre mesi ed il sollevamento spontaneo che indica la maturità completa del controllo antigravitario del capo, avverrà intorno ai 5 mesi.

Successivamente compare la stazione seduta autonoma, solitamente verso gli 8 mesi, ma potrebbe comparire sia verso i 6 mesi che dopo verso i 9 mesi. All’inizio il bambino si presenterà appoggiato anteriormente con una cifosi del tronco, poi con la maturazione anche della forza muscolare il bambino si pone con tronco eretto e le braccia libere e non più poggiate in avanti per mantenere la posizione. Per rimanere seduto il bambino deve anche attuare delle reazioni al momento giusto, ad esempio se da seduto vuole afferrare un gioco avrà uno spostamento del baricentro e per mantenersi seduto attua le reazioni dette paracadute, facendo una sorta di appoggio laterale\posteriore\anteriore e riesce a mantenere la stazione seduta.

Dopo gli 8 mesi la tappa successiva è la spinta verso l’alto, quindi il bambino che sta nel lettino con le sbarre le raggiungerà strisciando o gattonando per afferrarle e mettersi in piedi.

Questa forza soprattutto nel gluteo e nel quadricipite femorale non la avrà precedentemente ai 9\10 mesi. Chiaramente questo sarà propedeutico alla deambulazione, quindi prima si tirerà in piedi, poi inizierà a spostarsi lungo il perimetro del box o del lettino con le sponde alte, ed infine da solo inizierà a camminare senza appoggio. La deambulazione autonoma all’inizio prende il nome di atassica su base allargata con arti superiore a bilanciere, perché ancora c’è una certa instabilità nell’equilibrio. Intorno ai 18\21 mesi acquisirà maggiore rapidità di movimento e stabilità.

Le modalità di spostamento nello spazio precedenti la deambulazione sono o lo strisciamento a pancia in giù, oppure il gattona mento.

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Anche il linguaggio viene sviluppato con delle tappe ben precise

Già il neonato ha capacità comunicativa attraverso l’apparato bucco-fonatorio, basti pensare al pianto del neonato che è un mezzo di comunicazione e a come le mamme imparino molto velocemente a riconoscere il significato del pianto del neonato in base all’intonazione, al pathos del pianto. Però è anche vero che non tutti i neonati hanno la stessa capacità comunicativa, alcuni sono più aspecifici nel loro esprimere desideri e bisogni. Il rapporto madre-bambino è una diade, per cui c’è sia la capacità della mamma di cogliere i segnali, che la capacità del bambino di comunicare ( ad esempio i preterminire sono meno chiari ed a volte sembrano immotivati nel pianto, rispetto ai nati a termine ).

I bambini con ad esempio una paralisi cerebrale avranno invece un pianto con tutto un opistotono specifico, che la mamma avvertirà come un rifiuto.

La prima tappa ufficiale dello sviluppo del linguaggio è intorno ai 6\7 mesi e prende il nome di lallazione, ed è una prima forma di linguaggio in cui si ripetono bisillabi, consonanti e vocali, di solito anteriori “ ma\pa “ e i genitori la ricordano perché riferiscono di come il bambino abbia per la prima volta detto “ mamma\papà “ . Però in realtà non è una comunicazione vera e propria con significato, più che altro una sorta di gioco per il bambino che consiste nella ripetizione di queste sillabe. Su questo gioco però influisce tantissimo la stimolazione ambientale perché ovviamente la famiglia, quando il bambino inizia a parlare, comincia con il rafforzare ciò che il bambino sta dicendo (quando il bambino dice “mamma” subito arriva la mamma ). Ovviamente queste risposte ambientali sono dei rinforzi importanti nel comportamento e favoriscono l’attribuzione di significato a quello che il bambino può dire. Poi compariranno le prime parole più o meno intorno all’anno. Poi si associano “ mamma acqua “, compare il verbo, e poi le frasi diventano sempre più ricche in numero di parole e strutture verbali e grammaticali più complesse.

Fra il secondo ed il terzo anno si ha anche un aumento del vocabolario e di complessità quindi della frase. Ovviamente poi ci sarà una ulteriore evoluzione del linguaggio soprattutto dal punto di vista pragmatico ossia quando iniziare il linguaggio, durante tutta l’epoca scolare.

Lo sviluppo del linguaggio è molto delicato, comporta una maturazione molto fine ed esiste una patologia del linguaggio.

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Un bambino che non parla potrebbe essere sordomuto, e sarà utile quindi fare un timpanogramma se è un bambino che soffre di otiti ricorrenti, oppure effettuare dei potenziali evocati acustici nel sospetto di una ipoacusia neurosensoriale.

Un bambino che non parla ma con sviluppo normale e che capisce tutto è un bambino che presenta un disturbo specifico del linguaggio. Fra i piccoli di due anni ci sono quelli che fanno tutto regolarmente tranne il linguaggio espressivo, e tendono a mimare qualunque cosa vogliano dire. Ma tanti con un ritardo del linguaggio avranno anche carenze in altre aree, come nell’attenzione o nella motricità fine, e spesso avranno bisogno di una stimolazione psicomotoria oltre che logopedia.

Ed ovviamente una cosa importante sarà capire se il bambino che non parla ha un disordine di spettro autistico, perché ovviamente nei bambini piccoli l’assenza di linguaggio è uno dei primi segni che i genitori notano. Oltre il fatto che il bambino non si relaziona infatti il bambino non parla, e non ha un canale comunicativo compensativo.

E poi ovviamente l’ambiente farà molto, per cui bambini istituzionalizzati o che vivono in piccole comunità, avranno una minore stimolazione socio culturale, che risulta anch’essa importante nello sviluppo ed evoluzione del linguaggio.

PARALISI CEREBRALI INFANTILI

Si inseriscono in un gruppo vario di disordini a varia eziologia, spesso legate a danno cerebrale perinatale o prenatale che si associano ad una devianza del normale sviluppo psicomotorio.

Questi quindi saranno un gruppo di disordini di postura e movimento permanenti anche se non propriamente immodificabili, che sono legati ad un danno che il cervello subisce quando ancora non è maturo, quindi una encefalopatia precoce entro i due anni di vita non evolutiva. Il che vuol dire che quel danno non tende a perpetuarsi, ad esempio una malattia neurodegenerativa come una leucodistrofia è una malattia a carattere evolutivo, mentre una paralisi cerebrale infantile è un disordine che strutturalmente rimarrà tale.

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Sulle PCI lavorò anche Freud, ma la prima descrizione importante risale al 1861 a Little, tanto che inizialmente venivano nominate come morbo di Little. Le forme che Little descriveva erano quelle legate ad asfissia perinatale ed emorragia peripartum.

Una cosa importante da dire è che la paralisi cerebrale infantile non è un disordine a carico solo di postura e movimento ma prevede delle alterazioni neuro cognitive associate, sia percettive soprattutto di vista ed udito, sia cognitive, che verbali-comunicative e del comportamento. Inoltre si associa anche ad altre patologie neurologiche associate come l’epilessia, o disordini vari del movimento come i tic, deformità articolari anche.

Come vengono classificate ?

Hagber nel 1975 le ha classificate in base alla tipologia di danno neurologico in forme spastiche, atassiche, e discinetiche. Le forme spastiche in base alla distribuzione del danno sono divise in emiplegia, diplegia, e tetraplegia. Le atassiche in diplegia atassica e atassia congenita semplice. Le forse discinetiche in coreoatetosi e ditonica.

Le forme spastiche che sono legate a lesioni del primo moto neurone sono le più frequenti, le atassiche si osservano meno e spesso coesistono con la spasticità perche sono legate sia a lesioni del fascio cortico-spinale che a lesioni sottocorticali di altra natura, le discinetiche sono legate a lesioni del nuclei della base, ed infatti si associano a disordini del movimento con prevalenza di ipotono in contrapposizione alle forme precedenti dove prevale l’ipertono.

Nel 1989 Michaelis propose quest’altra classificazione

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Questa si basa sempre sulla distribuzione del danno, e risulta particolarmente utile in termini riabilitativi perché consente di capire al terapista dove lavorare.

Poi abbiamo altri criteri di classificazione come quella di Palisano del 2007 in base al livello di autonomia.

Poi vi sono in realtà altre paralisi cerebrali, di ambito però più specialistico, descritte dal professore Ferrari di Modena definite come dispercettive. Qui prevale un difetto propiocettivo, per cui sono bambini senza spasticità ma con una prevalenza di ipotono rispetto all’ipertono, e che avranno difficoltà a controllare la posizione del corpo nello spazio. E quindi se non hanno un imput di consapevolezza perdono l’equilibrio. Ferrari li ha definiti “ bambini tirati su “ perché se si distraggono e non hanno un controllo consapevole della loro posizione nello spazio, perdono la postura.

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Dal punto di visto eziopatogenetico

Per convenzione vengono distinte in base al timing dell’insulto cerebrale in prenatali, perinatali, e post natali.

Le prenatali sono tutte quelle che si verificano durante la gravidanza e nel momento del concepimento, come quindi il TORCH, l’uso di alcol droghe e farmaci, insufficienze placentari soprattutto nelle pluriplancetari ad esempio, e le sindromi metaboliche o le diete della madre stessa.

I perinatali intervengono durante il parto e sono quelli che vengono monitorati da appositi protocolli delle fasi di travaglio, attraverso indicatori cardiotocografici di sofferenza fetale. In sala parto il bambino dovrebbe piangere dopo aspirazione delle secrezioni del liquido amniotico. Tutti gli adattamenti quindi respiratori del neonato durante il parto possono non avvenire in maniera corretta e determinare una insufficienza respiratoria, o cardio respiratoria da cui può insorgere il quadro di encefalopatia post-asfittica. Questa necessita di criteri clinici e laboratoristici ben precisi per essere diagnosticata, l’APGAR 3, l’acidosi ….e tutta una serie di parametri. Oggi abbiamo il trattamento ipotermico che limita il danno. In ogni caso questo comunque rimarrà, i bambini saranno comunque dei bambini disabili.

Il meccanismo che determina il danno sarà quindi quello dell’insufficienza respiratoria o cardio-respiratoria nel caso di neonati con cardiopatie congenite, questo porta ad un’ipossia da cui deriverà un’ischemia cerebrale e dunque il danno cerebrale ipossico-ischemico. Oppure ‘ipossia può essere data da una compressione come nel caso di nodi veri del cordone ombelicale, o gravi ipotensioni materne per emorragie durante il periodo espulsivo. Bambini più a rischio di incorrere nella lesione perinatale sono i prematuri, soprattutto sotto la 28ª settimana perché il surfattante ancora non è completamente maturo.

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Poi abbiamo tutti i fattori post natali quindi bambini con gravi meningo encefaliti nei primi due anni di vita, o con traumi cranici, emorragie cerebrali, tutte lesioni deostruenti nei primi due anni di vita possono dare quadri di PCI.

L’esame neurologico legato alle PCI varia, e soprattutto a seconda di quale area cerebrale è colpita.

La lesione spastica quindi sarà una lesione da primo motoneurone con una sindrome caratterizzata da ipertono, iperreflessia e segni piramidali. L’ipertono spastico è quello che recede tipicamente a coltello a serramanico, con ridotta estensibilità degli angoli articolari, e una ridotta estensibilità al carico degli arti. Ovviamente a lungo andare si creano delle deformità come ad esempio il piede equino, oppure l’incrocio a forbice da ipertono degli abduttori. Chiaramente questi sono bambini che verranno immediatamente avviati a terapia riabilitativa per tentare di sfruttare la neuro plasticità.

La forma atassica invece è caratterizzata da una incoordinazione motoria, con problemi della motricità grossolana e fine, segni cerebellari, atassia della marcia.

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Infine la forma discinetica è molto severa.

Sono bambini con lesioni dei gangli della base, grave ipotono assiale, e discinesie continue sia coreo atetosiche che distoniche. Spesso sono bambini anche sordità per tossicità da iperbilirubinemia ed hanno anche una compromissione dei nervi cranici con difficoltà di deglutizione e scialorrea e disfonia. Spesso infatti finiscono con nutrizione con bottone gastrico per evitare una polmonite ab ingestis.

La lesione cerebrale precoce può dare quadri di varia gravità. Il quadro conclamato è la paralisi cerebrale infantile, poi esistono i danni minori di cui fanno parte i disturbi della coordinazione

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motoria, dell’attenzione, e vari disturbi del comportamento. E poi ci sono turbe transitorie con bambini ipereccitabili che hanno tremori, un accentuazione del riflesso di Moro, e che configurano la cosidetta sindrome da ipereccitabilità neonatale che tendono però a regredire.

Tutti i bambini con danno cerebrale precoce è importante siano identificati subito e devono immediatamente essere avviati a trattamento riabilitativo, perché sfruttiamo la neuro plasticità cosi da acquisire la tappa di sviluppo nella finestra critica.

Il criterio di sviluppo del SN è dettato infatti da tempi critici, quindi se a tre mesi il bambini deve acquisire la capacità di controllo del capo, a quell’età il cervello sarà assolutamente pronto ad acquisire quella funzione. Quando quella tappa sfugge si avrà un ritardo nell’acquisizione della tappa, e nonostante l’attività riabilitativa il raggiungimento di questa funzione impegnerà un maggiore sforzo proprio perché la finestra critica per quella funzione è passata.

( la prof dice di vedere le slides per le patologie che non è arrivata a trattare. )