S.G. Anni 42 sesso F

Ricovero c/o U.O. Medicina Interna Garibaldi Nesima

Motivo del ricovero:

Dolore addominale e ascite di ndd

Anamnesi familiare negativa

Nega patologie degne di nota

Non beve alcoolici, non fuma

Anamnesi farmacologica negativa.

ANAMNESI

La paziente riferisce comparsa di dolore epigastrico

e progressivo incremento volumetrico dell’addome da

circa 1 mese.

Su consiglio del medico curante ha eseguito:

Esami ematochimici

RX torace

Ecografia addome superiore ed inferiore

TC Torace ed addome

ESAMI EMATOCHIMICI (esibiti)

Valori Normali

Bilirubina totale (mg/dl)

1,47 0,20-1,20

GOT (UI/l) 150 0-34

GPT (UI/l) 210 0-55

HBsAg Neg.

Anti HCV Neg.

RX TORACE (esibito)

Cospicuo versamento pleurico destro.

Non lesioni a focolaio.

ECOGRAFIA ADDOME (esibita)

Versamento ascitico, fegato ingrandito, milza e reni regolari

Ovaio sinistro inglobato in complesso solido ad ecostruttura disomogenea.

TAC TORACE-ADDOME (esibita)

Versamento pleurico medio-basale destro in assenza di lesioni

focali. Non linfonodi aumentati di volume.

Fegato aumentato di volume con ipertrofia dello Spigelio e

piccola subcentimetrica lesione ipodensa in corrispondenza del

VI segmento (Cisti? Secondarismo?). Colecisti contratta,

regolare l’asse venoso splenoportale.

Nulla da segnalare a carico di reni, surreni, milza, pancreas,

vescica ed utero. Non linfonodi aumentati di volume.

Ovaie mal valutabili per artefatti contrastografici.

ESAME OBIETTIVO

Peso 69 kg Altezza165 cm BMI 25,3 kg/m2

Ittero cute e sclere

Apparato cardiovascolare: ndr

Apparato respiratorio: ottusità plessica medio-basale dx. MV assente alla base dx

Apparato digerente: addome globoso con C.O. appianata ed assenza di reticoli venosi superficiali; trattabile alla palpazione superficiale e profonda; non dolente. Ottusità percussoria da versamento ascitico. Fegato palpabile 3 cm oltre l’arcata costale, di normale consistenza, a margini regolari. Milza non apprezzabile

Non linfonodi superficiali apprezzabili

Non edemi declivi

COME PROCEDERE?

CAUSE DI ASCITE

Conta Neutrofili (ascite neutra se < 250/ mm3) Classe I Livello A

Serum Albumine Ascites Gradient (SAAG) Accuratezza 97%

Es. Citologico (3 campioni- lettura a fresco) Sensibilità 96,7%

EASL Practise Guidelines J Hepatol 2010

•Esami ematochimici di routine

•Paracentesi diagnostica su ascite di prima insorgenza

Classe 1, Livello A

Ca 125 ? Classe III, Livello

B

AASLD, Hepatology 2009

ESAMI EMATOCHIMICI (1)Valori Normali

Urea (mg/dl) 54 15-56

Creatinina (mg/dl) 0,9 0,6-1,30

Sodio (mEq/l) 139 136-145

Potassio (mEq/l) 4,1 3,5-5,1

GB (10^3/μL) 6 4,1-11,2

GR (10^6/μL) 5,5 4-5,10

Hb (g/dl) 15,7 12-15,5

Hct (%) 47,2 34,5-46,3

MCV (fl) 72,1 80,4-95,9

PTL (10^3/μL) 295 159-388

Sideremia 4 25-156

Ferritina 40 11-307

Esame urine NdR

ESAMI EMATOCHIMICI (2)

Bilirubina totale (mg/dl) 7,8 0,20-1,2

Bilirubina diretta (mg/dl) 3,7 0,0-0,5

Albumina (g/dl) 2,82 3,5-5

GOT (UI/l) 130 5-34

GPT (UI/l) 168 0-35

γGT (UI/l) 77 9-64

AP (%) 42 80-120

INR 1,47 0,9-1,10

PTT (sec) 30 25-35

Fibrinogeno (mg/dl) 201 200-450

SAAG > 1,1

Cause infiammatorieS. NefrosicaVasculitiNeoplasie

• Colore del liquido ascitico• Conta neutrofili• Es. Colturale• Es. Citologico• Dosaggio Albumina

SAAG=1,3

LIMPIDO, GIALLO CITRINO

< 250 cell/mm3

NEGATIVO

Rare emazie, mesoteli,granulociti

PARACENTESI DIAGNOSTICA

1,5 gr

SAAG= 2,82 gr/dl- 1,5 gr/dl= 1,3 gr/dl

SAAG < 1,1

ECOGRAFIA TRANSVAGINALE

Utero ad ecostruttura regolare. Ovaie dx e sn rilevate di dimensioni nella norma ad ecostruttura regolare.

ASCITE

TRASUDATO

COME PROCEDERE?

81%

65%

3%

High albumin gradient (SAAG ≥ 1.1 g/dl)

Cirrhosis 81%

Alcoholic hepatitis 65%

Heart Failure/constrictive pericarditis 3%

Other (massive hepatic metastases, Budd- Chiari syndrome)

1%

Reynolds TB. Ascites. Clin Liver Dis 2000

Albumina (g/dl) 2,82 3,5-5

Gamma Globuline (%) 24,50 11,0-21

Bilirubina totale (mg/dl) 7,8 0,20-1,2

Bilirubina diretta (mg/dl) 3,7 0,0-0,5

AP (%) 42 80-120

INR 1,47 0,9-1,10

PTT (sec) 30 25-35

Cirrosi?

Score di CHILD-PUGHScore di CHILD-PUGH

Score 1Score 1 Score 2Score 2 Score 3Score 3

EncefalopatiaEncefalopatia AssenteAssente Grado I-IIGrado I-II Grado III-Grado III-IVIV

AsciteAscite AssenteAssente ModeratoModerato TesoTeso

AlbuminaAlbumina > 3,5 > 3,5 gr/dlgr/dl

3-3,5 gr/dl3-3,5 gr/dl <3 gr/dl<3 gr/dl

BilirubinaBilirubina <2 mg/dl<2 mg/dl 2-3 mg/dl2-3 mg/dl > 3 mg/dl> 3 mg/dl

T. Di QuickT. Di Quick >70%>70% 40-70 %40-70 % < 40%< 40%

Classe C 11

Classe A score 5-6Classe B score 7-9Classe C score >10

ECOGRAFIA EPATICA: Fegato aumentato di volume ad

ecostruttura omogenea e margini regolari;

ipertrofia del caudato versamento ascitico

cospicuo, vena porta nei limiti. Milza nei limiti

Cause Virali• Markers HBV• Anti HCV

Cause Genetiche• Cupremia,• Ceruloplasmina• Ferritina

Cause AutoimmuniANA, AMA, ASMA, LKM

CIRROSI? CLASSE C-11?

EGDS: Piccola ernia dello jato esofageo; nulla a

carico dello stomaco. Minuta erosione ulcerativa

sulla parete posteriore del bulbo.

Cause MetabolicheNASH evolutaAlcolismo

ALTRO ???

Esame Obiettivo

BNP= 34

Ecocardio: ventricolo sx nei limiti per dimensioni, spessori e cinesi. Atrio sx nei limiti. Sezioni dx nella norma. Non versamento pericardico.

Cause Cardiologiche?

Eco Color Doppler Epatico

REFERTO: Lo studio vascolare epatico evidenzia una mancata visualizzazione del ramo di dx delle vene sovraepatiche. La cava inferiore sembra occupata allo sbocco delle sovraepatiche da materiale trombotico endoluminale.Pervio il tronco portale e le sue diramazioni principali.

DIAGNOSI:

Sindrome di Budd- Chiari

Manifestazioni cliniche

Fulminante, encefalopatia epatica 5%

Acuta 20%

Subacuta o cronica 60%

Asintomatica (no ascite, no dolore) 15%

Storia Naturale e prognosi

La storia naturale della malattia non è nota;

Le forme asintomatiche hanno una buona prognosi;

Le forme sintomatiche, se non trattate, conducono a morte nel 90% dei casi a 3 anni.

Child- Pugh e MELD score sono scarsi predittori dell’outcome del paziente a lungo termine;

Valla DC J Hepatol 2009Senzolo M et al Digestive and Liver Disease 2010

Identificare le cause trombofiliche sottostanti

Geneticamente determinate Acquisite

COME PROCEDERE?

Senzolo M et al. Digestive and Liver Disease 2010

Screening Trombofilia Genetica:

Fattore II (5-7%) e Fattore V Leiden mutati (20-25%)

Deficit proteina C (15-20 %) (Classe 3b Livello B)

Deficit proteina S (5-7%)

Deficit Antitrombina III (5%)

Senzolo M et al. Digestive and Liver Disease 2010 Baveno V Consensus J Hepatol 2010

Fattore II WT/WT WT/WT

Fattore V WT/H1299R WT/WT

Proteina C Anticoagulante (%) 29 70-130

Proteina S 58 60-120

Antitrombina III 41 75-125

Baveno V Consensus, J Hepatol 2010Senzolo M et al. Digestive and Liver Disease, 2010

GB (10^3/μL) 6 4,1-11,2

GR (10^6/μL) 5,5 4-5,10

Hb (g/dl) 15,7 12-15,5

Hct (%) 47,2 34,5-46,3

MCV (fl) 72,1 80,4-95,9

PTL (10^3/μL) 295 159-388

JAK2: mutazione V617F positiva

Ago Aspirato Midollare

Midollo apparentemente normoparenchimale, ad abito reattivo.

BOM

Cellularità del 90%. Iperplasia della serie mieloide,

rappresentata prevalentemente da forme immature ed intermedie.

Discreta iperplasia della serie eritroide.

DIAGNOSI

SINDROME DI BUDD- CHIARI IN MALATTIA MIELOPROLIFERATIVA

CRONICA

MALATTIE MIELOPROLIFERATIVE CRONICHE ASSOCIATE A JAK2 +

Mielofibrosi idiopatica

Trombocitemia Essenziale

Policitemia Vera

Narayanan Menon KV, NEJM 2004Senzolo M et al. Digestive and Liver Disease 2010

20-25%

TERAPIA MEDICA

Terapia Anticoagulante

Eparina a basso PM (Classe 5 Livello

D)

TAO?

Baveno V Consensus J Hepatol 2010

PREVENZIONE COMPLICANZE IPERTENSIONE PORTALE

Restrizione sodica

Terapia diuretica

Prevenzione EPS

Baveno V Consensus J Hepatol 2010

Classe 1 Livello A

• Prevenzione delle varici esofagee?

BIOPSIA EPATICA?

Baveno V Consensus, J Hepatol 2010