Post on 11-Feb-2016
description
Milano, 26 febbraio 2006
Perché si formano gameti con la delezione 22q11??
Orsetta ZuffardiGenetica Medica, Università di Pavia
zuffardi@unipv.it
Tutti gli individui formano una quota di gameti con anomalie cromosomiche de novo
(non presenti nelle altre cellule di quell’individuo)
La gametogenesi è un processo imperfetto
Ci sono fattori che predispongono al formarsi dell’anomalia cromosomica??
Per le anomalie di numero è noto chel’aumento dell’età materna è un fattore predisponente
(diagnosi prenatale in donne oltre i 35 anni)
Per le anomalie di struttura la formazionedel riarrangiamento (delezione, duplicazione, …)è sempre stato considerato un evento casuale
Negli ultimi 5 anni:
alcune anomalie ricorrenti sono causateda un’inversione criptica presente nel genitore non affetto a carico della regione cromosomica sbilanciata nel bambino
Sindromi di Williams, Angelman, invdup(8p)
ABCDE
ACBDE
normale invertito
ABCDE
ACBDE
normale invertito
ACBDEdelezione
ACBBCDE duplicazione
Recentemente è stato identificato il reciprocodella del(22)(q11) in alcuni bambini con una sindrome
non ben caratterizzata associata a ritardo mentale
C’è una inversione nel genitore alla cui gametogenesisi forma la del(22q11)???
A cosa serve saperlo??
A capire il meccanismo di base della delezionee, quindi, di altri riarrangiamenti cromosomici
A sperare che si possano individuare con un testgli individui a rischio e quindi prendere leopportune misure di prevenzione
Che cosa occorre per effettuare questa ricerca?
Campioni di sangue (8 cc) del bambino con la delezione e dei suoi genitori