Cap. 11 Base cromosomica dell’eredità pp. 299-325

Riassunto 11.

•I geni sono parte dei cromosomi•La meiosi è una divisione cellulare attraverso cui una cellula germinale produce quattro nuclei, ognuno dei quali contiene metà dell’informazione geentica contenuta nel nucleo da cui ha avuto origine•Le leggi di Mendel descrivono gli effetti della meiosi in termini di rapporti numerici fra fenotipi•Il sesso degli individui è determinato da meccanismi genetici (e non) diversi

Comportamento dei cromosomi durante la gametogenesi (animali)

gametogonio

gametocita primario

gametocita secondario

Cellula uovo o spermatidio

Comportamento dei cromosomi e degli alleli alla segregazione

A

A A

a

a a

Comportamento parallelo di geni e

cromosomi durante la

gametogenesi

Obiezioni alla teoria cromosomica dell’eredità (Sutton-Boveri)

I cromosomi scompaiono all’interfase e perciò sono importanti solo nella divisione cellulare No, basta saperli mettere in evidenza

Le coppie di cromosomi sono uguali e perciò non possono portare alleli diversi No, gli esperimenti di Blakeslee sullo stramonio indicano che piante con cromosomi soprannumerari diversi hanno fenotipi diversiNo, Drosophile di sesso diverso hanno cromosomi diversi

Comportamento parallelo di geni e cromosomi

Anomalie fenotipiche in ceppi di Datura stramonium che differiscono per un cromosoma soprannumerario

Cromosomi in Drosophila

Determinazione del sesso in Drosophila

Determinazione del sesso: sesso omogametico e sesso eterogametico,più vari organismi a

determinazione fenotipica:tartarughe (temperatura),

anguille (affollamento), ecc.

Cosa determina il sesso? Studio delle anomalie: Non-disgiunzione

Anomalie del numero cromosomico nell’uomo

È l’Y che determina il sesso maschile

Sindrome di Turner

Sindrome di Klinefelter

femmina maschio maschio femmina

Ma cos’è che determina il sesso nel cromosoma Y? Studio delle anomalie

SRY

Una mappa dei geni sul

cromosoma Y

Un’altra mappa dei geni sul

cromosoma Y

Anomalie del numero cromosomico in Drosophila

È il rapporto fra numero di X e autosomi che determina il sesso

femmine maschi

tutti

femmine ½ maschi ½ maschi

Un risultato sconcertante

P

F1

F2

Bianco recessivo?

Bianco recessivo ed espresso solo nei maschi?

X

maschi femmine

femmine maschi

½ femmine ½ femmine ½ maschi ½ maschi

Incrocio reciproco

P

F1

F2

Sembra un reincrocio

E se i maschi (che hanno solo un cromosoma X) avessero solo un gene per il colore degli occhi?

Cromosoma Y geneticamente vuoto

X

Cariotipo o corredo cromosomico umano standard

Ma se le femmine hanno due cromosomi X e il maschio uno solo, il sesso maschile non sarà un’anomalia cromosomica?

Effetto Lyon(16° giorno)

Mosaico genetico

Effetti del mosaicismo

Genotipo zigotico: Oo

A seconda di quale cromosoma X sia inattivato:Cellule O: pelo arancioneCellule o: pelo grigio

Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane

Nella trasmissione recessiva legata al sesso sono affetti in genere i figli di madri sane

XX XY

XX XY XY XY XX XY XY XX

XY XX XX X? XY X? XY XY

Nella trasmissione dominante legata al sesso, tutte le figlie di maschi affetti sono affette

XX XY XX XX XY XX XY

XX XY

XY XX XX XX XY XX XX XY XY

XX XY XX XX XX XY

 Un albero con una segregazione insolita

 

Negli alberi che descrivono caratteri a trasmissione mitocondriale, tutti gli individui portano le caratteristiche materne (es.: Sindrome LHON, Neuropatia ottica di Leber)

A a

a A A A A a

a a a A A a A a

a a a A

Un altro albero con una segregazione insolita

Nei (pochi) caratteri trasmessi col cromosoma Y sono affetti solo e tutti i figli maschi di individui affetti

XX XY

XX XY XX XY XX XY

XX XY XY XX XY XX XY XX

XY XX XY XX XY XY

In sintesi

1. Trasmissione autosomica dominante;2. Trasmissione autosomica recessiva;3. Trasmissione dominante legata al sesso;4. Trasmissione recessiva legata al sesso;5. Trasmissione paterna (legata al cromosoma Y);6. Trasmissione materna (mitocondriale).