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ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTOAllegato 7 Supplemento Ordinario n. 15 alla GAZZETTA UFFICIALE, Serie Generale n. 65 del 18-03-2017
Implementato da Centro di Coordinamento Rete Regionale Malattie Rare, Lombardia
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RA0010 Hansen malattia diRA0020 Whipple malattia diRA0030 Lyme malattia di
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RB0010 Wilms tumore di Attestato di esenzione valido per 5 anni, rinnovabile.
RB0020 Retinoblastoma Attestato di esenzione valido per 5 anni, rinnovabile.
RB0030 Cronkhite-Canada malattia diRB0040 Gardner sindrome di Transcodifica nome malattia. Gardner malattia diRB0050 Poliposi familiareRB0060 LinfoangioleiomiomatosiRB0070 Sindrome del nevo basocellulareRBG010 Neurofibromatosi
Neurofibromatosi tipo INeurofibromatosi tipo IINeurofibromatosi tipo III
RBG020 Complesso CarneyRBG021 Cancro non poliposico ereditario del colon
Lynch sindrome diRB0071 Melanoma cutaneo familiare e/o multiplo
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RC0010 Deficienza di ACTHRC0020 Kallmann sindrome diRC0030 Reifenstein sindrome di Codice eliminato.
Diventa malattia afferente al gruppo RNG262.Transcodifica codice esenzione.
RCG010 Iperaldosteronismi primitiviBartter sindrome di Diventa malattia afferente al gruppo RJG010. Transcodifica codice esenzione.Conn sindrome diGitelman sindrome di Diventa malattia afferente al gruppo RJG010. Transcodifica codice esenzione.Iperaldosteronismo primitivo da iperplasia surrenale
RCG020 Sindromi adrenogenitali congenite11-beta-idrossilasi deficit di17-alfa-idrossilasi deficit di18-idrossilasi deficit di20,22-desmolasi deficit di21-idrossilasi deficit di3-beta-idrossi-steroido-deidrogenasi deficit diCitocromo P450 ossidoreduttasi deficit diStAR deficit di
RC0021 Deficit congenito isolato di GH
1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE
2. TUMORI
3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE
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RC0022 Ipogonadismo ipogonadotropo congenitoRCG030 Poliendocrinopatie autoimmuni
Poliendocrinopatia autoimmune tipo IPoliendocrinopatia autoimmune tipo IIPoliendocrinopatia autoimmune tipo III
RCG031 Sindromi da resistenza all'ormone della crescitaLaron sindrome di
RC0040 Pubertà precoce idiopatica Attestato di esenzione valido per 5 anni, rinnovabile.
RC0050 LeprecaunismoRC0300 Kenny-Caffey sindrome diRC0280 Refetoff sindrome diRF0400 Pendred sindrome diRCG162 Sindromi da neoplasie endocrine multiple
Sindrome MEN tipo 1Sindrome MEN tipo 2ASindrome MEN tipo 2BSindrome MEN tipo 4
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RCG040 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi Transcodifica nome del gruppo. Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacidi
Acidemia glutarica non tipizzata Transcodifica nome malattia. Aciduria glutaricaAcidemia glutarica tipo I (SNE)Acidemia isovalerica (SNE)Acidemia metilmalonica CbIA, CbIB (SNE)Acidemia metilmalonica non tipizzataAcidemia metilmalonica, CbIC, CbID (SNE)Acidemia metilmalonica, mutasi (SNE)Acidemia propionica (SNE) Transcodifica nome malattia. Propionico acidemiaAcidemie organiche e acidosi lattiche primitiveAciduria 2-metil 3-idrossibutirrico (SNE)Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica (SNE)Aciduria 3-metilglutaconica (SNE)Aciduria idrossiglutaricaAciduria malonica (SNE)AlbinismoAlcaptonuriaBiotinidasi deficit di Diventa Deficit multiplo carbossilasi (SNE) Transcodifica nome malattia.CistinosiCistinuriaDeficit 2-metilbutiril CoA deidrogenasi (SNE)Deficit 3-metilcrotonil CoA carbossilasi (SNE)Deficit Beta-Chetotiolasi (SNE) Transcodifica nome malattia. Beta-Chetotiolasi deficit diDeficit biosintesi cofattore biopterina (SNE) Transcodifica nome malattia. Deficit biosintesi cofattore biopterinaDeficit isobutiril CoA deidrogenasi (SNE)Deficit multiplo carbossilasi (SNE)Deficit piruvato carbossilasi (SNE)Deficit rigenerazione cofattore biopterina (SNE) Transcodifica nome malattia. Deficit rigenerazione cofattore biopterina
Encefalopatia etilmalonica (SNE)Fanconi sindrome renaleFenilchetonuria (SNE) Transcodifica nome malattia. FenilchetonuriaHartnup malattia di
4. MALATTIE DEL METABOLISMO
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IminoacidemiaIntolleranza alle proteine con lisinuriaIper-Beta-AlaninemiaIperfenilalaninemia non PKU (benigna) (SNE) Transcodifica nome malattia. Iperfenilalaninemia non PKU (benigna)Iperglicinemia non chetoticaIperistidinemiaIperlisinemiaIpermetioninemia (SNE)IperprolinemiaIpervalinemiaLowe sindrome di Passa a RC0270. Transcodifica codice esenzione.Malattia delle urine a sciroppo di acero (SNE) Transcodifica nome malattia. Malattia delle urine a sciroppo di aceroMetilmalonico acidemia Diventa Acidemia metilmalonica non tipizzata Transcodifica nome malattia.Metilmalonico acidemia con omocistinuria Diventa Acidemia metilmalonica non tipizzata Transcodifica nome malattia.Olocarbossilasi sintetasi deficit di Diventa Deficit multiplo carbossilasi (SNE) Transcodifica nome malattia.Omocistinuria (Omocistinuria-deficit CBS, SNE) Transcodifica nome malattia. OmocistinuriaOrnitina aminotransferasi deficit diProlidasi deficit diSindrome da malassorbimento di metioninaSindrome HHH (Iperornitinemia, Iperammonemia e Omocitrullinuria)Tirosinemia non tipizzata Transcodifica nome malattia. TirosinemiaTirosinemia tipo I (SNE)Tirosinemia tipo II (SNE)Tirosinemia tipo III (SNE)
RCG050 Difetti congeniti del metabolismo del ciclo dell'urea e iperammoniemie ereditarie
Transcodifica nome del gruppo. Disturbi del ciclo dell'urea
Argininemia (SNE) Transcodifica nome malattia. Arginasi (ARG) deficit diAcidemia argininosuccinica (SNE) Transcodifica nome malattia. Arginino-succinato-liasi (ASL) deficit diCarbamil-fosfato-sintetasi (CPS) deficit diCitrullinemia tipo I (SNE) Transcodifica nome malattia. Arginino-succinato-sintetasi (ASS) deficit di
Citrullinemia tipo II (SNE)N-acetil-glutammato-sintetasi (NAGS) deficit diOrnitina transcarbamilasi (OTC) deficit di
RCG060 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei carboidrati Transcodifica nome del gruppo. Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati escluso: diabete mellito
AspartilglucosaminuriaDeficit congenito di lattasiDifetti del trasporto del glucosio Transcodifica nome malattia. GLUT1 deficit diDisordine congenito della glicosilazione Diventa RCG190. Transcodifica codice esenzione.
Fruttosio-1,6-difosfatasi deficit diFucosidosi Diventa malattia afferente al gruppo RCG091. Transcodifica codice esenzione.Galattosemia Glicogenosi per deficit di fosforilasi chinasiGlicogenosi tipo 1Glicogenosi tipo 2Glicogenosi tipo 3Glicogenosi tipo 4Glicogenosi tipo 5Glicogenosi tipo 6Glicogenosi tipo 7Glicogenosi tipo 10Glicogenosi tipo 11Glicogenosi tipo 12Glicogenosi tipo 13
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Glicogeno-sintetasi deficit diIntolleranza ereditaria al fruttosioIperinsulinismo congenito Diventa RCG061. Transcodifica codice malattia.Iperossaluria primariaMalassorbimento di glucosio e galattosioMalattia da corpi poliglucosaniMannosidosi Diventa malattia afferente al gruppo RCG091. Transcodifica codice malattia.Saccarasi isomaltasi deficit di
RCG061 Iperinsulinismi congeniti Malattie afferenti al gruppo in via di definizione. Transcodifica codice malattia.Transcodifica nome malattia.
RCG060 Iperinsulinismo congenito
RCG070 Difetti congeniti del metabolismo delle lipoproteine Transcodifica nome del gruppo. Alterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine eccetto: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIA e IIB; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III
AbetalipoproteinemiaBeta ossidazione deficit diCarnitina muscolare deficit diCarnitin-palmitoil-transferasi deficit di Diventa malattia afferente al gruppo RCG074. Transcodifica codice malattia.
Transcodifica nome malattia.Deficit familiare di lipasi lipoproteicaIpercolesterolemia familiare omozigoteIpertrigliceridemia familiareIpoalfalipoproteinemia familiareIpobetalipoproteinemia familiareLecitina-Colesterolo-Aciltransferasi deficit diTangier malattia diXantomatosi cerebrotendinea Diventa malattia afferente al gruppo RCG072. Transcodifica codice malattia.
RCG071 Difetti congeniti della sintesi del colesterolo Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.RN1200 Smith-Lemli-Opitz sindrome di Transcodifica nome malattia. Smith-Lemli-Opitz, tipo 1 sindrome diRCG072 Difetti congeniti della sintesi degli acidi biliari
CoA ligasi degli acidi biliari deficit diDifetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 1Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 2Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 3Difetto congenito della sintesi degli acidi biliari tipo 4Ipercolanemia familiareXantomatosi cerebrotendinea Transcodifica codice malattia. RCG070
RCG073 Difetti congeniti della sintesi dei fosfolipidi e dei glicosfingolipidiSindrome PHARC
RC0080 Lipodistrofia totaleRC0090 Dercum malattia diRCG084 Malattie perossisomiali
Acidemia pipecolicaAdrenoleucodistrofia neonataleRefsum malattia di Transcodifica codice malattia. RFG060
RF0120 AdrenoleucodistrofiaRN1760 Zellweger sindrome diRCG085 Difetti congeniti del metabolismo dei neurotrasmettitori e dei piccoli
peptidiDopamina beta-idrossilasi deficit di
RCG110 Difetti congeniti del metabolismo delle porfirine e dell'EME Transcodifica nome del gruppo. PorfirieCoproporfiria ereditariaPorfiria acuta intermittente
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Porfiria cutanea tardaPorfiria da deficit di ALADPorfiria eritropoietica congenitaPorfiria eritropoietica epaticaPorfiria variegataProtoporfiria eritropoietica
RCG120 Difetti congeniti del metabolismo delle purine e delle pirimidine Transcodifica nome del gruppo. Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimidine
Adenilsuccinasi deficit diAdenina-fosforibosil-transferasi deficit diDiidropirimidina deidrogenasi deficit diLesch-Nyhan malattia diOroticoaciduriaXantinuria
RC0160 IpofosfatasiaRC0230 Calcinosi tumorale
RCG074 Difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassiAcidemia glutarica tipo II (SNE)Deficit 3-idrossiacil CoA deidrogenasi a catena media-corta (SNE)Deficit carnitina-acilcarnitinatranslocasi (SNE)Deficit chetoacil CoA deidrogenasi a catena media (SNE)Deficit del trasporto carnitina (SNE)Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta, SCAD (SNE)Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media, MCAD (SNE)Deficit di carnitina palmitoil-transferasi (SNE)Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II (SNE)Deficit di carnitina palmitoil-transferasi non tipizzato Transcodifica codice malattia.
Transcodifica nome malattia.RCG070 Carnitin-palmitoil-transferasi deficit di
Deficit dienoil reduttasi (SNE)Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga, LCAD (SNE)Deficit idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga, VLCAD (SNE)
Deficit proteina trifunzionale (SNE)RCG075 Difetti congeniti della chetogenesi e della chetolisi
Alfa metil acetoacetil-CoA tiolasi deficit diRCG076 Difetti congeniti del metabolismo del piruvato e del ciclo degli acidi
tricarbossiliciPiruvato deidrogenasi fosfatasi deficit di
RCG077 Difetti congeniti isolati di un complesso della fosforilazione ossidativa mitocondrialeCitocromo C ossidasi deficit di
RCG078 Difetti congeniti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.
RN0710 MELAS sindromeRN0720 MERRF sindromeRF0300 Atrofia ottica di LeberRN1600 Pearson sindrome diRF0010 Alpers malattia diRF0020 Kearns-Sayre sindrome diRCG081 Difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA
nucleare Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.
RF0030 Leigh malattia diRCG082 Sindromi da deficit congenito di creatina
Guanidinoacetato-metiltransferasi (GAMT) deficit diRCG083 Altri difetti congeniti del metabolismo energetico mitocondriale
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE
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Deficit congenito del trasportatore mitocondriale di aspartato-glutammato tipo 1
RCG080 Difetti da accumulo di lipidi Transcodifica nome del gruppo. Disturbi da accumulo di lipidiChanarin-Dorfman malattia diEsteri del colesterolo malattia da accumulo diFabry malattia diGaucher malattia diNiemann-Pick malattia diSchindler malattia di Diventa malattia afferente al gruppo RCG091. Transcodifica codice malattia.Wolman malattia di Diventa malattia afferente al gruppo RCG180. Transcodifica codice malattia.
RCG140 MucopolisaccaridosiMucopolisaccaridosi non tipizzataMucopolisaccaridosi tipo 1Mucopolisaccaridosi tipo 2Mucopolisaccaridosi tipo 3Mucopolisaccaridosi tipo 4Mucopolisaccaridosi tipo 6Mucopolisaccaridosi tipo 7Mucopolisaccaridosi tipo 9
RCG090 Mucolipidosi Galattosialidosi Diventa malattia afferente al gruppo RCG091. Transcodifica codice malattia.Mucolipidosi tipo 2Mucolipidosi tipo 3Mucolipidosi tipo 4Sialidosi Diventa malattia afferente al gruppo RCG091. Transcodifica codice malattia.
RCG091 OligosaccaridosiFucosidosi Transcodifica codice malattia. RCG060Galattosialidosi Transcodifica codice malattia. RCG090Malattia da accumulo di acido sialicoMannosidosi Transcodifica codice malattia. RCG060Schindler malattia di Transcodifica codice malattia. RCG080Sialidosi Transcodifica codice malattia. RCG090
RFG030 GangliosidosiGangliosidosi-GM1Gangliosidosi-GM2
RFG020 Ceroido-lipofuscinosiRCG180 Altre malattie da accumulo lisosomiale
Austin sindrome diKrabbe malattia di Transcodifica codice malattia. RFG010Leucodistrofia metacromatica Transcodifica codice malattia. RFG010Wolman malattia di Transcodifica codice malattia. RCG080
RC0100 Farber malattia di
RCG092 Difetti congeniti responsivi alla biotinaRCG093 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della cobalamina e del
folatoCobalamina C deficit congenito di
RCG094 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto della vitamina DRachitismo vitamina D dipendente tipo 1
RC0170 Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistenteRCG095 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto di vitamine e cofattori
non proteici5-piridossamina fosfato ossidasi deficit di
MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE
DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI
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RCG100 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto del ferro Transcodifica nome del gruppo. Alterazioni congenite del metabolismo del ferro
DMT1 deficit diEmocromatosi ereditaria non determinataEmocromatosi ereditaria tipo 1Emocromatosi ereditaria tipo 2AEmocromatosi ereditaria tipo 2BEmocromatosi ereditaria tipo 3Emocromatosi ereditaria tipo 4IRIDA (Iron Refractory Iron Deficiency Anemia)Sindrome iperferritinemia-cataratta
RC0120 Aceruloplasminemia congenitaRC0130 Atransferrinemia congenitaRCG101 Difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dello zinco Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.RC0070 Deficienza congenita di zincoRCG102 Difetti congeniti del metabolismo del rame
Menkes sindrome diRC0150 Wilson malattia diRCG103 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli
Ipomagnesemia primitiva autosomica dominante con ipocalciuriaIpermanganesemia isolata autosomico recessiva
RCG190 Difetti congeniti della glicosilazione proteica (CDGS) Malattie afferenti al gruppo in via di definizione. Transcodifica codice esenzione.Transcodifica nome della malattia.
RCG060 Disordine congenito della glicosilazione
RCG130 Amiloidosi sistemiche Transcodifica nome del gruppo. Amiloidosi primarie e familiariRC0180 Crigler-Najjar sindrome di
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RC0190 Angioedema ereditarioRC0191 Angioedema acquisito da deficit di C1 inibitoreRC0200 Carenza congenita di Alfa 1 AntitripsinaRCG150 Istiocitosi croniche
Altre Istiocitosi non a cellule di LangerhansErdeheim Chester malattia diIstiocitosi a cellule di Langerhans
RCG160 Immunodeficienze primarieAgammaglobulinemiaCartilage-Hair Hypoplasia (CHH)Difetto idiopatico di CD4DiGeorge sindrome diDisplasia ectodermica ipoidrotica con immunodecifienzaDuncan sindrome diGriscelli sindrome diImmunodeficienza combinata graveImmunodeficienza comune variabileImmunodeficienza da difetto congenito di fattori del complementoIper-IgE SindromeNeutropenia congenita grave Diventa malattia afferente al gruppo RDG051. Transcodifica codice malattia.
Transcodifica nome malattia.Nezelof sindrome diNijmegen sindromeWHIM sindromeWiskott-Aldrich sindrome di
DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE
5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO
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RCG161 Sindromi autoinfiammatorie ereditarie/familiari Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.RC0241 Febbre mediterranea familiareRC0243 Sindrome TRAPSRC0220 Sindrome da anticorpi antifosfolipidi (forma primitiva)RC0290 Schnitzler sindrome di
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RDG010 Anemie ereditarieAnemia a cellule falciformiAnemia diseritropoietica congenitaAnemia sideroblastica ereditariaBlackfan-Diamond anemia diFanconi anemia diGlucosio-6-fosfato deidrogenasi deficit di (Favismo) Manca nei nuovi LEA.Metaemoglobinemia da deficit di metaemoglobina reduttasiPirimidina 5-nucleotidasi deficit diPiruvato chinasi deficit diSferocitosi ereditariaTalassemia intermediaTalassemia major
RD0010 Sindrome emolitico uremica RD0020 Emoglobinuria parossistica notturna RDG020 Difetti ereditari della coagulazione
AfibrinogenemiaAntiplasmina deficit diAntitrombina deficit diDisfibrinogenemiaEmofilia AEmofilia BFattore II deficit diFattore V deficit diFattore V e fattore VIII deficit combinato diFattore V Leiden e protrombina G20210A eterozigosi combinataFattore V Leiden omozigoteFattore VII deficit diFattore X deficit diFattore XI deficit diFattore XIII deficit diFattori vitamina K dipendenti deficit multiplo diIpofibrinogenemiaPlasminogeno deficit diProteina C deficit diProteina S deficit diProtrombina G20210A omozigoteVon Willebrand malattia di
RDG030 Piastrinopatie ereditarieBernard-Soulier sindrome diPiastrinopatia da difetto di secrezioneTromboastenia di Glanzmann
RDG031 Piastrinopatie autoimmuni primarie croniche Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.RDG040 Trombocitopenie ereditarie Transcodifica nome del gruppo. Trombocitopenie primarie ereditarieRDG050 Sindromi mielodisplastiche Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.RD0050 Malattia granulomatosa cronicaRD0060 Chédiak-Higashi malattia di
6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI
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RD0070 Anemie aplastiche acquisite (escluso: forme midollari aplastiche transitorie)
RD0080 Shwachman-Diamond sindrome diRDG051 Neutropenie congenite
Neutropenia cronica idiopatica grave Transcodifica codice malattia.Transcodifica nome malattia.
RCG160 Neutropenia congenita grave
RD0040 Neutropenia ciclicaRD0081 Mastocitosi sistemica
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RFG010 LeucodistrofieAicardi-Goutieres sindrome diAlexander malattia diCACH (Childhood Ataxia with Central nervous system Hypomyelination)
Canavan malattia diIpomielinizzazione e cataratta congenita (HLD5)Krabbe malattia di Diventa malattia afferente al gruppo RCG180. Transcodifica codice malattia.Leucodistrofia ipomielinizzante con atrofia dei gangli della base e del cervelletto (HLD6)Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 2 (HLD2)Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 3 (HLD3)Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 4 (HLD4)Leucodistrofia ipomielinizzante di tipo 7 (HLD7)Leucodistrofia metacromatica Diventa malattia afferente al gruppo RCG180. Transcodifica codice malattia.Leucoencefalopatia megaencefalica con cisti subcorticaliMSD (Multiple Sulfatase Deficiency)Nasu-Hakola sindrome diPelizaeus-Merzbacher malattia di (HLD1)
RF0040 Rett sindrome diRF0050 Atrofia dentato rubropallidoluysianaRF0060 Epilessia mioclonica progressivaRF0061 Dravet sindrome diRF0070 Mioclono essenziale ereditarioRN1520 Landau-Kleffner sindrome diRF0080 Corea di HuntingtonRFG040 Malattie spinocerebellari
Atassia congenitaAtassia di FriedreichAtassia episodicaAtassia spastica di Charlevoix-SaguenayAtassia spinocerebellare autosomica dominante (SCA)Atassia spinocerebellare sporadica idiopaticaAtassia-TeleangectasiaAtrofia multistemica Diventa RF0081. Transcodifica codice malattia.Boucher-Neuhauser sindrome diDeficienza familiare di vitamina E (atassia Friedreich-like)Hallervorden-Spatz malattia di (NBIA1)Karak sindrome di (NBIA2B)Marinesco-Sjogren sindrome diNeuroferritinopatia (NBIA3)Paraplegia spastica ereditariaSeitelberger malattia di (NBIA2A)Sindrome Atassia-Aprassia oculomotoria
7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO
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Sindrome HARPSindrome tremore-atassia X-fragile associata
RN1490 Isaacs sindrome diRF0081 Atrofia multistemica Transcodifica codice malattia. RFG040RFG041 Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro
Distrofia neuroassonale infantileNeurodegenerazione associata a pantotenato chinasi (PKAN)
RFG050 Atrofie muscolari spinaliAmiotrofia monomelica (malattia di Hirayama)Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 1Atrofia muscolare spinale con epilessia mioclonica progressivaAtrofia muscolare spinale infantile X-linkedAtrofia muscolare spinale scapoloperonealeBrown-Vialetto-Van Laere sindrome di Diventa RF0390. Transcodifica codice malattia.
Transcodifica nome malattia.Kennedy malattia diIpoplasia pontocerebellare tipo 1Paralisi bulbare progressiva dell'infanziaSMA tipo 1 (malattia di Werdnig-Hoffman)SMA tipo 2SMA tipo 3 (malattia di Kugelberg-Welander)SMA tipo 4
RF0100 Sclerosi laterale amiotroficaRF0110 Sclerosi laterale primariaRF0111 Schilder malattia diRF0130 Lennox Gastaut sindrome diRF0140 West sindrome diRF0150 NarcolessiaRF0310 CADASILRF0350 Emicrania emiplegica familiareRF0360 Emiplegia alternanteRF0370 Fahr malattia diRF0380 Malattia da inclusioni intranucleari neuronaliRF0390 Paralisi bulbare progressiva con sordità neurosensoriale Transcodifica codice malattia.
Transcodifica nome malattia.RFG050 Brown-Vialetto Van Laere sindrome di
RF0410 Siringomielia-siringobulbia (limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti)
RF0411 Sindrome della persona rigidaRF0160 Melkersson-Rosenthal sindrome diRN0080 Disautonomia familiare Codice eliminato.
Diventa malattia afferente al gruppo RFG060.Transcodifica codice malattia.
RFG060 Neuropatie ereditarieAmiotrofia neuralgica ereditariaCharcot-Marie-Tooth malattia diDisautonomia familiare Transcodifica codice malattia. RN0080Neuropatia assonale giganteNeuropatia motoria ereditariaNeuropatia sensoriale e autonomica ereditariaNeuropatia sensoriale ereditariaNeuropatia tomaculareRefsum malattia di Diventa malattia afferente al gruppo RCG084. Transcodifica codice malattia.Roussy-Levy sindrome di
RF0170 Paralisi sopranucleare progressiva Transcodifica nome malattia. Steele-Richardson-Olszewski sindrome diRF0180 Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante RF0181 Neuropatia motoria multifocaleRF0182 Lewis Sumner sindrome di
ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO 20 aprile 2017 pag. 10/22
RN1610 POEMS sindromeRFG070 Miopatie congenite ereditarie
Miopatia central coreMiopatia centronucleareMiopatia congenita da disproporzione delle fibre muscolariMiopatia miofibrillare (desmin storage)Miopatia miotubulareMiopatia minicore/multi-minicoreMiopatia nemalinicaSindrome miastenica congenita Diventa malattia afferente al gruppo RFG101. Transcodifica codice malattia.
RFG080 Distrofie muscolariDistrofia muscolare congenitaDistrofia muscolare dei cingoliDistrofia muscolare distaleDistrofia muscolare di BeckerDistrofia muscolare di DuchenneDistrofia muscolare di Emery-DreifussDistrofia muscolare facio-scapolo-omerale (di Landouzy-Dejerine)Distrofia muscolare oculofaringeaDistrofia muscolare oculo-gastro-intestinale
RFG090 Distrofie miotonicheDistrofia Miotonica tipo 1 (malattia di Steinert)Distrofia Miotonica tipo 2 (miopatia miotonica prossimale)Miotonia Congenita tipo 1 (malattia di Thomsen)Miotonia Congenita tipo 2 (malattia di Becker)Paramiotonia congenita di von Eulenburg
RFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemicheParalisi Periodica Familiare
RFG160 Distonie primarie Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.RF0090 Distonia di torsione idiopaticaRF0183 Guillain-Barrè sindrome di (limitatamente alle forme croniche, gravi ed
invalidanti)RFG101 Sindromi miasteniche congenite e disimmuni
Miastenia gravis Passa dalle croniche 034 (Miastenia grave) alle malattie rare.
Sindrome miastenica congenita Transcodifica codice malattia. RFG070Susac sindrome
RF0190 Eaton-Lambert sindrome di
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiare Transcodifica nome malattia. Vitreoretinopatia essudativa familiare e malattia di Coats
RF0201 Coats malattia diRF0210 Eales malattia diRF0220 Behr sindrome diRFG110 Distrofie retiniche ereditarie
Amaurosi congenita di LeberDistrofia dei coniDistrofia ialina della retinaDistrofia vitelliforme di BestDistrofia vitreo-retinicaRetinite pigmentosaRetinite punctata albescensRetinoschisi
8. MALATTIE DELL'APPARATO VISIVO
ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO 20 aprile 2017 pag. 11/22
Stargardt malattia diUsher sindrome di
RFG120 Distrofie ereditarie della coroideRF0230 Iridociclite eterocromica di Fuchs Transcodifica nome malattia. Ciclite eterocromica di FuchRF0240 Atrofia essenziale dell'irideRF0250 Emeralopia congenitaRF0260 Oguchi sindrome diRF0270 Cogan sindrome diRFG130 Degenerazioni della cornea
Degenerazione corneale marginaleDegenerazione corneale nodulare
RFG140 Distrofie ereditarie della corneaDistrofia corneale posterioreDistrofia corneale stromaleDistrofia corneale superficiale
RF0280 CheratoconoRF0290 Congiuntivite ligneaRF0320 Coroidite multifocaleRF0330 Coroidite serpiginosa
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RC0110 Crioglobulinemia mista RC0210 Behçet malattia diRG0010 Endocardite reumaticaRG0020 Poliangioite microscopicaRG0030 Poliarterite nodosaRG0040 Kawasaki sindrome di Codice eliminato.
Manca nei nuovi LEA.RG0050 Granulomatosi eosinofilica con poliangite Transcodifica nome malattia. Churg-Strauss sindrome diRG0060 Goodpasture sindrome diRG0070 Granulomatosi con poliangite Transcodifica nome malattia. Granulomatosi di WegenerRG0080 Arterite a cellule gigantiRGG010 Microangiopatie trombotiche
Porpora trombotica trombocitopenicaRG0090 Takayasu malattia diRG0100 Teleangectasia emorragica ereditariaRG0110 Budd-Chiari sindrome diRD0030 Porpora di Henoch-Schoenlein ricorrente RGG020 Linfedemi primari cronici
Linfedema ereditario di tipo 1Linfedema ereditario di tipo 2Linfedema idiopaticoLinfedema primitivo autosomico recessivo
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RG0120 Ipertensione polmonare arteriosa idiopaticaRH0011 Sarcoidosi Esenzione da riconfermare dopo i primi 12 mesi, solo per
le forme persistenti.RHG010 Malattie interstiziali polmonari primitive
Polmonite interstiziale acutaFibrosi polmonare idiopatica
9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO
10. MALATTIE DELL'APPARATO RESPIRATORIO
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RHG011 Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita
Ondine sindrome diSindrome Rohhad
RH0020 Emosiderosi polmonare idiopaticaRH0021 Proteinosi alveolare polmonare idiopaticaRH0022 Proteinosi alveolare polmonare congenitaRNG110 Discinesie ciliari primarie (escluso: Kartagener sindrome di - RN0950)
RN0950 Kartagener sindrome di
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RI0010 Acalasia isolata e acalasia associata a sindromi Transcodifica nome malattia. AcalasiaRI0020 Gastrite ipertrofica giganteRI0030 Gastroenterite eosinofilaRI0040 Sindrome da pseudo-ostruzione intestinaleRI0050 Colangite primitiva sclerosanteRI0060 Sprue celiaca Codice eliminato.
Passa nelle croniche 059 (malattia celiaca)RI0070 Malattia da inclusione dei microvilliRI0080 Linfangectasia intestinale primitiva Transcodifica nome malattia. Linfangectasia intestinaleRC0140 Waldmann malattia di Codice eliminato.
Sinonimo di Linfangectasia intestinale (RI0080)RIG010 Colestasi intraepatiche progressive familiari
Byler malattia diColestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 2Colestasi intraepatica progressiva familiare di tipo 3
RIG020 Difetti congeniti gravi ed invalidanti del trasporto intestinaleDiarrea congenita con malassorbimento del sodioDiarrea congenita con perdita di cloruri
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RJ0010 Diabete insipido nefrogenicoRJ0020 Fibrosi retroperitoneale RJ0030 Cistite interstizialeRJG010 Tubulopatie primitive Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.
Dent sindrome diBartter sindrome di Transcodifica codice esenzione. RCG010Gitelman sindrome di Transcodifica codice esenzione. RCG010
RJG020 Glomerulopatie primitive (escluso: glomerulopatia a lesioni minime) Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.RN1360 Alport sindrome di
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RL0010 Eritrocheratolisi hiemalisRL0020 Dermatite erpetiforme Codice eliminato.
Passa nelle croniche 059 (malattia celiaca)RL0030 PemfigoRL0040 Pemfigoide bollosoRL0050 Pemfigoide benigno delle mucoseRL0060 Lichen sclerosus et atrophicus
11. MALATTIE DELL'APPARATO DIGERENTE
12. MALATTIE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO
13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO
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RL0070 Sindrome Michelin tire babyRL0080 Sclerosi cutanea diffusa ad alta gravità clinicaRL0090 Pioderma gangrenoso cronicoRNG151 Sindromi con displasia ectodermica Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.
Displasia neuroectodermica tipo CHIMEDisplasia ectodermica ipoidrotica
RN0880 Ectrodattilia-Displasia ectodermica-Palatoschisi Transcodifica nome malattia. EEC sindromeRN0560 Discheratosi congenita RN1480 Ipomelanosi di ItoRN0610 Ipoplasia focale dermicaRN0510 Incontinentia pigmenti RN1680 Sindrome trico-dento-osseaRNG070 Ittiosi congenite
Ittiosi cheratinopaticaIttiosi congenita autosomico recessivaIttiosi ereditaria non sindromica non altrimenti specificataIttiosi volgare, forme gravi Transcodifica nome malattia. Ittiosi volgareIttiosi X-linkedNetherton sindrome di
RN0600 Ipercheratosi epidermoliticaRN1500 Kid sindromeRN0500 Cutis Laxa RNG130 Cheratodermie palmoplantari ereditarieRN0520 Xeroderma pigmentoso RN0530 Cheratosi follicolare acuminata RN0540 Cute marmorea teleangectasica congenita RN0550 Darier malattia di RN0570 Epidermolisi bollosa ereditaria Transcodifica nome malattia. Epidermolisi bollosaRN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva RN0590 Eritrocheratodermia variabile RN0620 PachidermoperiostosiRN0630 Pseudoxantoma elasticoRN0640 Aplasia congenita della cuteRN1470 Hay-Wells sindrome diRN1560 Neu-Laxova sindrome diRN1650 Sindrome del nevo displasticoRN1660 Sindrome del nevo epidermico Transcodifica nome malattia. Sindrome del nevo epidermaleRN1700 Sjógren-Larsonn sindrome diRN1710 Tay sindrome di
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RM0010 DermatomiositeRM0020 PolimiositeRM0021 Sindrome da anticorpi antisintetasiRM0030 Connettivite mistaRM0040 Fascite eosinofilaRM0050 Fascite diffusaRM0060 Policondrite ricorrente Transcodifica nome malattia. PolicondriteRMG010 Connettiviti indifferenziate Codice eliminato.
Passa nelle croniche 067 (connettiviti indifferenziate)
RM0070 Angiomatosi cistica diffusa dell'ossoRM0080 Eteroplasia ossea progressivaRM0090 Fibrodisplasia ossificante progressiva
14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO
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RM0100 MeloreostosiRM0110 Miosite a corpi inclusiRM0111 Miosite eosinofila idiopaticaRM0120 Sclerosi sistemica progressiva Passa dalle croniche 047 [Sclerosi sistemica
(progressiva)] alle malattie rare.RM0121 Sindrome SAPHO
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RN0010 Arnold-Chiari sindrome diRN0020 Microcefalia isolata o sindromica Transcodifica nome malattia. MicrocefaliaRN0030 Agenesia cerebellareRN0040 Joubert sindrome diRN0050 Lissencefalia isolata o sindromica Transcodifica nome malattia. LissencefaliaRN0060 Oloprosencefalia isolata o sindromica Transcodifica nome malattia. OloprosencefaliaRNG150 Agenesia/disgenesia del corpo calloso in forma isolata o sindromica
Andermann sindrome diDandy-Walker sindrome di
RN1340 Aase-Smith sindrome diRN1570 NeuroacantocitosiRN1630 Sindrome acrocallosaRN1740 Walker-Warburg sindrome diRNG011 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente
alterazione del sistema nervosoBen Ari-Shuper-Mimouni sindrome diBonnemann-Meinecke sindrome diDisplasia cerebro-facio-toracicaSindrome idroletaleToriello-Carey sindrome di
RQ0010 Gerstmann sindrome di
RFG150 Anoftalmia/microftalmia isolate o sindromicheLenz sindrome diSindrome anoftalmia plus
RN0070 Foix-Chavany-Marie sindrome di Transcodifica nome malattia. Chiary Foix sindrome diRN0090 Axenfeld-Rieger anomalia diRN1050 Axenfeld-Rieger sindrome di Transcodifica nome malattia. Rieger sindromeRN0100 Peters anomalia di Transcodifica nome malattia. Peter anomalia diRN0110 AniridiaRNG101 Coloboma congenito oculare isolato o sindromico
Coloboma congenito corioretinicoColoboma congenito dell'iride
RN0120 Coloboma congenito del disco otticoRN0130 Morning glory anomalia diRN0140 Persistenza della membrana pupillareRN1580 Norrie malattia diRN1720 Vogt-Koyanagi-Harada sindrome diRN0860 Displasia setto-ottica Transcodifica nome malattia. De Morsier sindrome diRN1460 Fraser sindrome diRN1750 Weill-Marchesani sindrome diRNG111 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con prevalente
interessamento dell'apparato visivoAicardi sindrome di
15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO
SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO
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Baraitser-Winter sindrome diNance-Horan sindrome diSindrome cerebro-oculo-nasaleSindrome CODAS
RNG030 Sindromi con craniosinostosi Transcodifica nome malattia. AcrocefalosindattiliaAcrocefalosindattiliaApert sindrome diC sindrome Transcodifica codice malattia. RNG040Goodman sindrome diHallerman-Streiff sindrome di Transcodifica codice malattia. RNG040Pierre-Robin sindrome di Transcodifica codice malattia. RNG040Treacher-Collins sindrome di Transcodifica codice malattia. RNG040
RN0800 Antley-Bixler sindrome diRN0810 Baller-Gerold sindrome diRN1390 Carpenter sindrome diRN1040 Pfeiffer sindrome diRN1230 Summitt sindrome diRN0400 Jackson-Weiss sindrome diRN1000 Nager sindrome diRNG040 Altre anomalie congenite gravi ed invalidanti del cranio e/o delle ossa
della faccia, dei tegumenti e delle mucose (escluso: schisi isolata dell'ugola e labioschisi isolata)
Transcodifica nome malattia. Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della faccia
C sindrome Diventa malattia afferente al gruppo RNG030. Transcodifica codice malattia.Cranio-fronto-nasale sindromeCraniosinostosi primariaCrouzon malattia diDisostosi cleidocranicaDisostosi mandibolofaccialeDisostosi maxillofaccialeDisplasia fronto-facio-nasaleDisplasia mandibolo-acraleDisplasia maxillonasaleHallerman-Streiff sindrome di Diventa malattia afferente al gruppo RNG030. Transcodifica codice malattia.Pierre-Robin sindrome di Diventa malattia afferente al gruppo RNG030. Transcodifica codice malattia.Treacher-Collins sindrome di Diventa malattia afferente al gruppo RNG030. Transcodifica codice malattia.Palatoschisi isolata o sindromica
RN0990 Moebius sindrome di Codice eliminato.Diventa malattia afferente al gruppo RNG121.
Transcodifica codice malattia.
RN1090 Schinzel-Giedion sindrome di Codice eliminato.Diventa malattia afferente al gruppo RNG121.
Transcodifica codice malattia.
RNG121 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione della faccia come segno principaleMohr malattia diMoebius sindrome di Transcodifica codice malattia. RN0990Oculo-facio-cardio-dentale sindromeOro-facio-digitale sindrome di tipo 1Schinzel-Giedion sindrome di Transcodifica codice malattia. RN1090
RN0910 Goldenhar sindrome diRN0390 Sindrome cefalopolisindattilia di Greig Transcodifica nome malattia. Greig sindrome di, cefalopolisindattiliaRN0470 Sindrome oto-palato-digitale
RN0260 FocomeliaRN0270 Deformità di SprengelRN0290 Camptodattilia familiare
MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE
ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE
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RN0430 Poland sindrome diRN0460 Sindrome femoro-faccialeRNG020 Sindromi con artrogriposi multiple congenite Transcodifica nome malattia. Artrogriposi multiple congeniteRN1060 Roberts sindrome diRN0480 Sindrome trisma pseudocamptodattiliaRN0890 Freeman-Sheldon sindrome diRN1110 Sequenza da ipocinesia fetaleRN1670 Sindrome da pterigi multipli Transcodifica nome malattia. Sindrome pterigio multiploRNG131 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con alterazione
degli arti come segno principaleSindrome RAPADILINO
RN0440 Sequenza sirenomelicaRN0340 Adams-Oliver sindrome di RN1690 Sindrome trombocitopenica con aplasia del radio Transcodifica nome malattia. Sindrome trombocitopenica con assenza di
radio
RNG141 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti del cuore e dei grandi vasi
Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.
Cuore criss-crossEbstein anomalia diSindrome del cuore sinistro ipoplasico
RN0150 Blue rubber bleb nevusRN0740 Ivemark sindrome diRN1510 Klippel-Trenaunay sindrome diRNG142 Altre sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti dei vasi
perifericiMalformazione cavernosa cerebrale ereditariaSindrome CLOVESindrome con malformazione dei capillari e malformazione arterovenosa (CMAVM)Sindrome metamerica arterovenosa cerebrofacciale
RN0310 Klippel-Feil sindrome diRN0320 Gastroschisi RN0321 Sindrome Prune BellyRN0322 OnfaloceleRNG132 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti della parete
addominalePentalogia di Cantrell
RN0190 Malformazione ano-rettale in forma isolata o sindromica Transcodifica nome malattia. Ano imperforatoRN0200 Hirschsprung malattia diRN0201 Goldberg-Shprintzen sindrome diRN0210 Atresia biliareRN0220 Caroli malattia diRN0230 Malattia del fegato policisticoRNG251 Difetti congeniti del tubo digerente: agenesia, atresie, fistole e duplicazioni
Atresia ilealeAtresia colicaAtresia intestinale multiplaCloaca persistenteDuplicazioni del tubo digerenteComplesso OEIS
RN0160 Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofageaRN0170 Atresia del digiuno
MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI
MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE
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RN0180 Atresia o stenosi duodenaleRNG252 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato digerente
MicrogastriaIpoplasia/Aplasia della muscolatura della parete gastrica
RN0250 Rene con midollare a spugnaRNG261 Malattia renale cistica genetica (escluso: rene policistico autosomico
dominante)Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.
Senior-Loken sindrome diRJ0040 Rene policistico autosomico recessivoRN0980 Meckel sindrome diRN1810 Estrofia vescicaleRNG262 Difetti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei genitali e/o discordanza
cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipoDisgenesia gonadicaPerrault sindrome diSindrome da insensibilità completa agli androgeniSindrome da insensibilità parziale agli androgeni Transcodifica codice malattia.
Transcodifica nome malattia.RC0030 Reifenstein sindrome di
RNG010 PseudoermafroditismiRN1430 Denys-Drash sindrome diRN0240 Ermafroditismo veroRNG263 Altri difetti gravi ed invalidanti dello sviluppo sessuale con ambiguità dei
genitali e/o discordanza cariotipo/sviluppo gonadico e/o fenotipo
Frasier sindrome diSindrome SERKAL
RNG264 Altre malformazioni congenite gravi ed invalidanti dell'apparato genito-urinarioAfalliaEpispadiaMegalouretra
RNG271 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con disostosi come segno prevalente
Malattie afferenti al gruppo in via di definizione.
RN0280 AcrodisostosiRN0300 Sindrome da regressione caudaleRNG050 Condrodistrofie congenite
AcondrogenesiAcondroplasiaCondrodisplasia letaleCondrodisplasia metafisariaCondrodisplasia punctataCondrodisplasia tipo BlomstrandCondrodistrofia congenita non tipizzataDesbuquois sindrome diDisplasia acromicricaDisplasia epifisaria emimelicaDisplasia metatropicaDisplasia otospondilomegaepifisariaDisplasia pseudoreumatoide progressivaDistrofia toracica asfissianteEncondromatosi multiplaEsostosi multiplaIpocondroplasia
MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE
MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO
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Keutel sindrome diKniest displasiaLarsen sindrome di Transcodifica codice malattia. RNG060Schwartz-Jampel sindrome diSindrome camptomelica
RNG060 Osteodistrofie congenite isolate o in forma sindromica Transcodifica nome malattia. Osteodistrofie congeniteAtelosteogenesiBuschke-Ollendorff sindrome diConradi-Hunermann-Happle sindrome di Transcodifica nome malattia. Conradi-Hunermann sindrome diDiscondrosteosiDisplasia craniometafisariaDisplasia diastrofica e pseudodiastroficaDisplasia fibrosaDisplasia gnatodiafisariaDisplasia spondiloepifisariaDisplasia spondilometafisariaEllis-van Creveld sindrome diEngelmann malattia diFairbank malattia diFrank-Ter Haar sindrome diHajdu-Cheney sindrome diLarsen sindrome di Diventa malattia afferente al gruppo RNG050. Transcodifica codice malattia.McCune-Albright sindrome diNanismo osteodisplastico microcefalico Diventa malattia afferente al gruppo RNG092. Transcodfica codice malattia.
Transcodifica nome malattia.Osteodistrofia congenita non tipizzataOsteogenesi imperfettaOsteopetrosiPicnodisostosiSindrome DOORSindrome osteoporosi-pseudoganglioma
RN0960 Maffucci sindrome diRN1450 Displasia spondiloepifisaria congenitaRN0370 Dyggve-Melchior-Clausen (DMC) sindrome di RN0410 Jarcho-Levin sindrome di
RN0660 Down sindrome di Codice eliminato.Passa nelle croniche 065 (sindrome di Down)
RN0690 Klinefelter sindrome di Codice eliminato.Passa nelle croniche 066 (Sindrome di Klinefelter)
RNG080 Sindromi da aneuploidia cromosomica (escluso: trisomia 21; soggetti con cariotipo 47,XXY; sindrome del triplo X; sindrome del doppio Y; Turner sindrome di - RN0680)
Transcodifica nome malattia. Sindromi da aneuploidia cromosomica
RN0680 Turner sindrome diRNG090 Sindromi da riarrangiamenti strutturali sbilanciati cromosomici e genomici
(escluso: sindrome di DiGeorge - RCG160; sindrome cardiofacciale di Cayler - RN1770)
Transcodifica nome malattia. Sindromi da duplicazione/deficienza cromosomica
RN1590 Pallister-Killian sindrome diRN0670 Sindrome del Cri Du Chat Transcodifica nome malattia. Cri Du Chat malattia delRN1730 WAGR sindrome diRN1270 Williams sindrome diRN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome diRN1330 Sindrome del cromosoma X fragile Transcodifica nome malattia. Sindrome da X fragileRNG091 Sindromi malformative congenite con alterazione del tessuto connettivo
come segno principaleLoeys-Dietz sindrome di
ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE
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Shprintzen-Goldberg sindrome diRN1320 Marfan sindrome diRN0330 Ehlers-Danlos sindrome di RN1220 Stickler sindrome diRNG092 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti con bassa statura
come segno principaleNanismo osteodisplastico microcefalico primitivo (MOPD) Transcodfica codice malattia.
Transcodifica nome malattia.RNG060 Nanismo osteodisplastico mircocefalico
RN0790 Aarskog sindrome diRN0870 Dubowitz sindrome diRN1070 Robinow sindrome diRN1080 Russell-Silver sindrome diRN1100 Seckel sindrome diRN0730 SHORT sindromeRNG093 Sindromi malformative congenite gravi ed invalidanti caratterizzate da un
accrescimento precoce eccessivoEmiipertrofia congenita
RN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome diRC0310 Sotos sindrome diRN0490 Weaver sindrome diRN1120 Simpson-Golabi-Behmel sindrome diRN1550 Marshall-Smith sindrome diRNG100 Altre anomalie congenite multiple gravi ed invalidanti con ritardo mentale
(limitatamente a sindromi note) Transcodifica nome malattia. Altre anomalie congenite multiple con ritardo mentale
RN1350 Alagille sindrome diRN1370 Alstrom sindrome diRNG200 Amartomatosi multiple
Bannayan-Zonana sindrome diComplesso di Von MeyenburgCowden malattia di
RN0750 Sclerosi tuberosaRN0760 Peutz-Jeghers sindrome diRN0770 Sturge-Weber sindrome diRN0780 Von Hippel-Lindau sindrome diRN1170 Sindrome proteus Transcodifica nome malattia. Sindrome proteoRN1300 Angelman sindrome diRN1250 Associazione VACTERL/VATER Transcodifica nome malattia. VACTERL associazioneRN1380 Bardet-Biedl sindrome diRN0830 Bloom sindrome diRN0840 Borjeson-Forssman-Lehmann sindrome di Transcodifica nome malattia. Borjeson sindrome diRN1780 Char sindrome diRN0350 Coffin-Lowry sindrome di RN0360 Coffin-Siris sindrome di RN0401 Cohen sindrome diRN1410 Cornelia De Lange sindrome diRC0250 Costello sindrome diRN1010 Noonan sindrome diRN1150 Sindrome cardio-facio-cutaneaRN1530 Leopard sindromeRN1420 De Sanctis Cacchione malattia diRN1440 Displasia oculo-digito-dentaleRN0380 Filippi sindrome di RN1021 Sindrome FGRN1820 Fine-Lubinsky sindrome diRN0900 Fryns sindrome diRN0920 Hermansky-Pudlak sindrome di
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RN0930 Holt-Oram sindrome diRN1540 Levy-Hollister sindrome diRC0270 Lowe sindrome di Transcodofica codice esenzione. RCG040
RN1850 Mainzer-Saldino sindrome diRN0970 Marshall sindrome diRN1020 Opitz sindrome diRN1030 Pallister-Hall sindrome diRN0420 Pallister-W sindrome diRN0650 Parry-Romberg sindrome diRN1310 Prader-Willi sindrome diRN1620 Rubinstein-Taybi sindrome diRN1130 Sindrome branchio-oculo-faccialeRN1140 Sindrome branchio-oto-renaleRN1770 Sindrome cardiofacciale di CaylerRN0450 Sindrome cerebro-costo-mandibolareRN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletricaRN0850 CHARGE associazioneRN0940 Sindrome Kabuki Transcodifica nome malattia. Kabuki sindrome della mascheraRN1830 Sindrome megalocornea-ritardo mentaleRN1190 Sindrome nail-patella Transcodifica nome malattia. Sindrome unghia-rotulaRN1160 Sindrome oculo-cerebro-cutaneaRNG094 Sindromi progeroidi
Hutchinson-Gilford sindrome diPoichiloderma congenitoWiedemann-Rautenstrauch sindrome di
RC0060 Werner sindrome diRN1400 Cockayne sindrome diRN1180 Sindrome trico-rino-falangeaRN1210 Smith-Magenis sindrome diRN1240 Townes-Brocks sindrome diRNG095 Sindromi di Waardenburg
Waandenburg tipo 1 sindrome diWaandenburg tipo 2 sindrome diWaandenburg tipo 3 sindrome di
RN1260 Wildervanck sindrome diRN1280 Winchester sindrome diRN1290 Wolfram sindrome di
CODICE MALATTIA E/O GRUPPO NOTE PER AGGIORNAMENTO LEA NOTE PER REGISTRO PRECEDENTE CODICE PRECEDENTE DENOMINAZIONE
RP0010 Embriofetopatia rubeolicaRP0020 Sindrome fetale da acido valproicoRP0030 Sindrome fetale da idantoinaRP0040 Sindrome alcolica fetaleRP0050 Apnea infantile Codice eliminato.
Manca nei nuovi LEA.Valutare attribuzione codice RHG011 ai pazienti già certificati.
RP0060 KernitteroRP0070 Fibrosi epatica congenitaRP0080 Embriopatia da iperfenilalaninemia
16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE
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