ALLEGATO A TRANSCODIFICA MALATTIE RARE · 2017. 10. 30. · 3 A seguito della transcodifica non...

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ALLEGATO A – TRANSCODIFICA MALATTIE RARE DPCM 12 gennaio 2017

Il presente Allegato A, che costituisce parte integrante e sostanziale del deliberato con oggetto Malattie Rare: disposizioni attuative contiene:

i nuovi codici di esenzione delle Malattie Rare secondo DPCM 12 gennaio 2017 (All.7);

le Malattie Rare, e relativi codici, non più presenti nell’Allegato 7 del DPCM 12.01.2017 e traslate nell’elenco delle Malattie Croniche;

le Malattia Rare, e relativi codici, precedentemente presenti nell’elenco Malattie Rare Regionali (extra-LEA), divenute parte dell’Allegato 7 del DPCM 12 gennaio 2017;

la denominazione delle Malattie Rare o gruppi che nel DPCM 12 gennaio 2017 è cambiata, unitamente alle precedenti denominazioni, e relative transcodifiche;

le malattie afferenti a gruppo diverso rispetto alla precedente normativa (allegato 1 al DM 279/2001). Nel tabulato è indicato oltre alla transcodifica anche il precedente codice di esenzione, non più in vigore dal 15 settembre 2017;

le Malattie Rare che con l’entrata in vigore del DPCM 12 gennaio 2017 non risulta codificata né con Malattia Rara né come Malattia Cronica;

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L’art. 52 del DPCM 12.1.2017 prevede che le persone affette dalle Malattie Rare indicate nel relativo Allegato 7 abbiano diritto all'esenzione dalla partecipazione al costo delle correlate prestazioni di assistenza sanitaria. L’art. 64 dello stesso DPCM dispone che le disposizioni di cui all’art. 52 e all'allegato 7 entrino in vigore dal 180° giorno dalla data di entrata in vigore del decreto, cioè dal 15.09.2017. L’art. 13 del DPCM stabilisce che gli Assistiti affetti dalle Malattie Rare di cui all’Allegato 3, sono garantite le prestazioni che comportano l'erogazione dei presidi indicati nel nomenclatore di cui al medesimo allegato e che le Regioni disciplineranno le modalità di accertamento del diritto alle prestazioni, nonché le modalità di fornitura dei prodotti e i quantitativi massimi concedibili sulla base del fabbisogno determinato dalla gravità della patologia rara. L’Assistito per il quale sia stato formulato da un medico specialista del Servizio Sanitario Nazionale il sospetto diagnostico di una malattia rara inclusa nell’allegato 7 del DPCM 12.1.2017 è indirizzato dallo stesso medico ai presidi della Rete in grado di garantire la diagnosi della specifica malattia o del gruppo di malattie. I presidi della Rete assicurano l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie ai fini della diagnosi di malattia rara di origine ereditaria, le indagini genetiche sui familiari dell’assistito, con oneri a totale carico dell’Azienda Sanitaria di residenza dell'assistito. Si precisa che solo tali Presidi possono rilasciare la certificazione di Malattia Rara per l'erogazione in regime di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni relative. Sul sito istituzionale delle Malattie Rare www.malattierare.sanita.regione.basilicata.it sono riportati tutti i riferimenti utili relativi alle modalità di rilascio dell’attestato di esenzione, che rimangono quelli di cui al D.M. 279/2001.

MODIFICHE INTRODOTTE DAL DPCM 12.1.2017 Si esplicitano, di seguito, le principali innovazioni introdotte dall’Allegato 7 del DPCM 12.1.2017: Il tabulato di seguito riportato -elaborato dal Centro di Coordinamento Regionale Malattie Rare - riporta tutte le modifiche introdotte da DPCM 12.1.2017, nell’ambito di che trattasi.

1. SONO STATE INTRODOTTE NUOVE MALATTIE RARE ESENTI.

http://www.malattierare.sanita.regione.basilicata.it/

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Le Malattie Rare di nuova introduzione sono oltre 110 tra singole malattie e gruppi che danno diritto all’esenzione. Per le nuove malattie esenti, si richiamano le procedure per il rilascio dell’esenzione per patologia rara innanzi esplicitate e riportate nel Sito istituzionale delle Malattie Rare www.malattierare.sanita.regione.basilicata.it.

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2. Si precisa che ALCUNE MALATTIE RARE ESENTI GIÀ PRESENTI IN PRECEDENZA POSSONO EVIDENZIARE UNA MODIFICA DEL RELATIVO CODICE DI ESENZIONE. Esse sono di seguito elencate:

CODICI NUOVI LEA

MALATTIA RARA

CODICI DM 279/2001

(Non più validi) RCG072 XANTOMATOSI

CEREBROTENDINEA

RCG070

RCG074 DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIFDI GRASSI

RCG070

RF0111 SCHILDER, MALATTIA DI RF0120

RF0201 COATS, MALATTIA DI

RF0200

RJG010 BARTTER, SINDROME DI

RCG010

RNG030 SINDROME C

RNG040

RNG030 HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI

RNG040

RNG030 PIERRE ROBIN, SINDROME DI

RNG040

RNG030 TREACHER COLLINS, SINDROME DI

RNG040

RNG121 MOEBIUS, SINDROME DI

RN0990

RNG121 SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI

RN1090

RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI (Sinonimo REIFENSTEIN, SINDROME DI)

RC0030

RI0080 WALDMAN MALATTIA DI (Sinonimo di Linfangectasia intestinale)

RC0140

RFG060 DISAUTONOMIA FAMILIARE (Sinonimo di Neuropatia ereditaria sensoriale ed autosomica di tipo 3)

RN0080

Il 15.9.2017 verrà effettuata una transcodifica automatica dei sopra elencati codici di esenzione

http://www.malattierare.sanita.regione.basilicata.it/

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A seguito della transcodifica non sarà più possibile attribuire i vecchi codici di esenzione.

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3. ALCUNE MALATTIE CRONICHE ESENTI SONO STATE TRASLATE NELL’ELENCO DELLE MALATTIE RARE ESENTI di cui all’All.7- DPCM 12/01/2017. Esse sono di seguito elencate:

VECCHIO CODICE DI ESENZIONE MALATTIA CRONICA INVALIDANTE

NUOVO CODICE DI ESENZIONE MALATTIA RARA

Miastenia grave cod. 034 (abolito dal 15.09.2017)

Miastenia gravis Cod. RFG101 (valido dal 15.09.2017)

Sclerosi sistemica (progressiva) cod. 047 (abolito dal 15.09.2017)

Sclerosi sistemica progressiva cod. RM0120 (valido dal 15.09.2017)

Il 15.9.2017 verrà effettuata una transcodifica automatica dei sopra elencati codici di esenzione.

A seguito della transcodifica non sarà più possibile attribuire i vecchi codici di esenzione di Malattia Cronica agli Assistiti. L’esenzione per Malattia Rara sarà effettiva dal momento della transcodifica (ovvero dal 15.9.2017).

I Pazienti affetti da Miastenia Grave e Sclerosi Sistemica Progressiva saranno inseriti nel Registro delle Malattie Rare, dallo specialista del Presidio di riferimento per la relativa condizione, al primo accesso.

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4. ALCUNE MALATTIE RARE ESENTI SONO STATE TRASLATE NELL’ELENCO DELLE MALATTIE CRONICHE ESENTI di cui agli All.i 8 e 8bis - DPCM 12/01/2017. Esse sono di seguito elencate:

VECCHIO CODICE DI ESENZIONE PER MALATTIA RARA

NUOVO CODICE DI ESENZIONE PER MALATTIA CRONICA E INVALIDANTE

Sprue celiaca – cod. RI0060 Malattia celiaca – cod. 059

Dermatite erpetiforme – cod. RL0020 Malattia celiaca – cod. 059

Connettiviti indifferenziate – cod. RMG010 Connettiviti indifferenziate – cod. 067

Sindrome di Down – cod. RN0660 Sindrome di Down – cod. 065

Sindrome di Klinefelter – cod. RN0690 Sindrome di Klinefelter – cod. 066

Il 15.9.2017 verrà effettuata la transcodifica automatica dei sopra elencati codici di esenzione.

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5. ALCUNE MALATTIE RARE INDICATE NELL’ALLEGATO 1 AL DM 279/2001 NON RISULTANO PIÙ PRESENTI NÉ NELL’ALLEGATO 7 NÉ NELL’ALLEGATO 8 AL DPCM 12/01/2017. Esse sono di seguito elencate:

CODICE MALATTIA RARA DM 279/99

NOTE

RCG160 Nezelof sindrome di -

RG0040 Kawasaki sindrome di Il quadro clinico di questa malattia è prevalentemente acuto. Le eventuali complicanze a lungo termine potrebbero trovare tutela nell’ambito delle malattie croniche esenti (Allegato 8 al DPCM 12/01/2017), a seguito di relativa valutazione da parte del medico specialista. In data 15.9.2017 le esenzioni con codice RG0040 verranno chiuse nell’Anagrafe Sanitaria.

RGG010 Complesso Porpora Trombotica -

RP0050 Apnea infantile La denominazione di tale patologia è stata considerata impropria, in quanto può essere estesa a condizioni non sempre riconducibili a Malattie Rare. Gli specialisti di riferimento potranno valutare l’eventuale attribuzione del codice RHG011 “Sindromi gravi ed invalidanti con ipoventilazione centrale congenita”.

RDG010 FAVISMO (Glucosio 6-fosfato deidrogenasi deficit di)

Condizione afferente al gruppo delle “Anemie Ereditarie” RDG010 nell’Allegato 1 al DM 279/2001. La condizione viene esplicitamente esclusa nell’Allegato 7 al DPCM 12.1.2017.

Il 15.9.2017 verrà effettuata la transcodifica automatica dei codici di esenzione e tali Malattie Rare non saranno più considerate rare esenti, quindi i relativi codici non saranno più attivi.

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6. ALCUNE MALATTIE RARE ESENTI A LIVELLO REGIONALE SONO STATE TRASLATE NELL’ELENCO DELLE MALATTIE RARE ESENTI di cui all’All.7- DPCM 12/01/2017. Esse sono di seguito elencate:

CODICI NUOVI LEA

MALATTIA RARA

VECCHI CODICI

REGIONALI (Non più validi)

RH0011 SARCOIDOSI

(Precedentemente denominata SARCOIDOSI POLMONARE)

RHG011 (DGR 645/2009)

RF0410 SIRINGOMIELIA E SIRINGOBULBIA

RF0321 (DGR 645/2009)

RCG040 CISTINURIA

RJ0050 (DGR 645/2009)

RNG130 CHERATODERMIE PALMO-PANTARI EREDITARIE

(Precedentemente denominata CHERATODERMIA PALMO-PLANTARE DI UNNA-THOST)

RNG131 (DGR 1945/2011)

RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

RCG210 (DGR 15/2015)

RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO

RJ0040 (DGR 15/2015)

RCG083 ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLOSMO ENERGETICO MITOCONDRIALE (Precedentemente denominata DISTURBI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE)

RCG170 (DGR 15/2015)

Il 15.9.2017 verrà effettuata una transcodifica automatica dei sopra elencati codici di esenzione regionali. A seguito della transcodifica non sarà più possibile attribuire i vecchi codici di esenzione regionali agli Assistiti. L’esenzione per Malattia Rara secondo i Nuovi LEA sarà effettiva dal momento della transcodifica (ovvero dal 15.9.2017) e da tale le relative prestazioni precedentemente erogate in extra-LEA cessano tale regime di assistenza.

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7. PER ALCUNE MALATTIE RARE ESENTI di cui all’All.7- DPCM 12/01/2017 SONO STATE INTRODOTTI LIMITI TEMPORALI ALL’ESENZIONEA. Esse sono di seguito elencate:

CODICE MALATTIE RARE PERIODO DI VALIDITÁ DELL’ATTESTATO DI ESENZIONE

RB0010 WILMS, TUMORE DI 5 anni(rinnovabile)

RB0020 RETINOBLASTOMA 5 anni(rinnovabile)

RC0040 PUBERTÀ PRECOCE IDIOPATICA 5 anni(rinnovabile)

RH0011 SARCOIDOSI da riconfermare dopo i primi 12 mesi, solo per le forme persistenti

Tali limiti temporali introdotti verranno eventualmente rinnovati dallo Specialista del Presidio di Rete alla scadenza, in relazione al decorso clinico del singolo Paziente.

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ALLEGATO A – TRANSCODIFICA MALATTIE RARE ELENCO MALATTIE RARE ESENTATE DALLA PARTECIPAZIONE AL COSTO

1. MALATTIE INFETTIVE E PARASSITARIE

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO

NOTE UTILI ALL’UFFICIO ESENZIONE

RA0010 HANSEN, MALATTIA DI

RA0020 WHIPPLE, MALATTIA DI

(Sinonimo LIPODISTROFIA INTESTINALE)

RA0030 LYME, MALATTIA DI

2. TUMORI

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RB0010 WILMS, TUMORE DI

(Sinonimo NEFROBLASTOMA)

Attestato di esenzione rinnovabile dopo 5 anni

RB0020 RETINOBLASTOMA Attestato di esenzione rinnovabile dopo 5 anni

RB0030 CRONKHITE-CANADA, MALATTIA DI

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RB0040 GARDNER, SINDROME DI

RB0050 POLIPOSI FAMILIARE

RB0060 LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI (Sinonimo LINFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE)

RB0070 SINDROME DEL NEVO BASOCELLULARE (Sinonimo GORLIN-GOLTZ, SINDROME DI)

Nuovo inserimento nei LEA

RBG010 NEUROFIBROMATOSI

RBG020 COMPLESSO CARNEY Nuovo inserimento nei LEA

RBG021

CANCRO NON POLIPOSICO EREDITARIO DEL COLON


RBG021 LYNCH, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RB0071 MELANOMA CUTANEO FAMILIARE E/O MULTIPLO Nuovo inserimento nei LEA

3. MALATTIE DELLE GHIANDOLE ENDOCRINE

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RC0010 DEFICIENZA DI ACTH

RC0020 KALLMANN, SINDROME DI (Sinonimo IPOGONADISMO CON ANOSMIA)

RCG010

IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI

RCG010 CONN, SINDROME DI

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RCG010 IPERALDOSTEROISMO PRIMITIVO DA IPERPLASIA SURRENALE Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG020 SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE (Sinonimo IPERPLASIA ADRENALICA CONGENITA)

Iperplasia Adrenalica Congenita precedentemente presente nelle Malattie

afferenti al Gruppo Sindromi Adrenogenitali Congenite

RC0021 DEFICIT CONGENITO ISOLATO DI GH Nuovo inserimento nei LEA

RC0022 IPOGONADISMO IPOGONADOTROPO CONGENITO Nuovo inserimento nei LEA

RCG030

POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI

RCG030 SCHMIDT, SINDROME DI

RCG031

SINDROMI DA RESISTENZA ALL’ORMONE DELLA CRESCITA (Sinonimo RESISTENZA RECETTORIALE CONGENITA ALL'ORMONE DELLA CRESCITA)


RCG031

LARON, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA Attestato di esenzione rinnovabile dopo 5 anni

RC0050 LEPRECAUNISMO (Sinonimo DONOHUE, SINDROME DI)

RC0300 KENNY-CAFFEY, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

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RC0280 REFETOFF, SINDROME DI (Sinonimo RESISTENZA CONGENITA AGLI ORMONI TIROIDEI)


RF0400 PENDRED, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RCG162

SINDROMI DA NEOPLASIE ENDOCRINE MULTIPLE


RCG162 SINDROME MEN, TIPO1 Nuovo inserimento nei LEA

RCG162 SINDROME MEN, TIPO2A Nuovo inserimento nei LEA

RCG162 SINDROME MEN, TIPO2B Nuovo inserimento nei LEA

4. MALATTIE DEL METABOLISMO

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RCG040

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

Gruppo precedentemente denominato DISTURBI CONGENITI DEL

METABOLISMOE DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI

RCG040 FENILCHETONURIA/IPERFENILALANINEMIA Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG040 TIROSINEMIA Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG040 ISTIDINEMIA Precedentemente denominata IPERISTIDINEMIA

RCG040 ALCAPTONURIA

RCG040 LEUCINOSI (Sinonimo MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO)

Precedentemente denominata MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO DI ACERO

RCG040 IPERVALINEMIA

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RCG040 METILMALONICO ACIDURIA Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG040 GLUTARICO ACIDURIA Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG040 ALTRE ACIDEMIE/ACIDURIE ORGANICHE PRIMITIVE DA DIFETTO DEL METABOLISMO DEGLI AMINOACIDI A CATENA RAMIFICATA

Precedentemente denominata ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE

(Definizione più completa della precedente)

RCG040 OMOCISTINURIA

RCG040 SINDROME DA MALASSORBIMENTO DI METIONINA

RCG040 IPERORNITINEMIA

Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG040 IPERORNITINEMIA-IPERAMMONIEMIA- OMOCITRULLINURIA (Sinonimo SINDROME HHH)


RCG040 IPERGLICINEMIA NON CHETOTICA Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG040 IPERPROLINEMIA Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG040 ALBINISMO

RCG040 HARTNUP, MALATTIA DI

RCG040 CISTINURIA

PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL’ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RJ0050


RCG040 INTOLLERANZA ALLE PROTEINE CON LISINURIA Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG040 CISTINOSI

RCG050

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL CICLO DELL’UREA E IPERAMMONIEMIE EREDITARIE

Gruppo precedentemente denominato DISTURBI DEL CICLO DELL’UREA

RCG050 CITRULLINEMIA

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RCG050 DEFICIT DI ORNITINA CARBAMOILTRANSFERASI (OCT) Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG050 ARGININSUCCINICO ACIDURIA Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG050 DEFICIT DI N-ACETILGLUTAMMATO SINTETASI (NAGS) Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG050 DEFICIT DI CARBAMMIL-FOSFATO SINTETASI Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG050 ARGININEMIA Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG060

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO

Gruppo precedentemente denominato DISTURBI CONGENITI DEL

METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO

RCG060 GLICOGENOSI

RCG060 GALATTOSEMIA

RCG060 INTOLLERANZA EREDITARIA AL FRUTTOSIO Assimilabile a “FRUTTOSEMIA” - Coinvolgimento (deficit) dell’enzima fruttosio 1-fosfato aldolasi nel processo della neoglucogenesi

RCG060 DEFICIT DI FRUTTOSIO-1,6-BISFOSFATASI

Assimilabile a “FRUTTOSEMIA” - Coinvolgimento (deficit) dell’enzima fruttosio 1,6 - bisfosfatasi nel processo della neoglucogenesi

RCG060 DEFICIT CONGENITO DI LATTASI Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG060 DIFETTI DEL TRASPORTO DEL GLUCOSIO Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG060 DIFETTO CONGENITO DI SACCARASI-ISOMALTASI Precedentemente denominato MALASSORBIMENTO CONGENITO DI SACCAROSIO ED ISOMALTOSIO

RCG060 MALATTIA DA CORPI DI POLIGLUCOSANO Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG061

IPERINSULINISMI CONGENITI


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RCG061 IPERINSULINISMO CONGENITO DA DEFICIT DI GLUCOCHINASI Nuovo inserimento nei LEA

RCG070

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)

Gruppo precedentemente denominato ALTERAZIONI CONGENITE DEL

METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica;

Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)

RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIa

RCG070 IPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO IIb

RCG070 DEFICIT FAMILIARE DI LIPASI LIPOPROTEICA

RCG070 IPOBETALIPOPROTEINEMIA

RCG070 ABETALIPOPROTEINEMIA (Sinonimo BASSEN-KORNZWEIG, SINDROME DI)

RCG070 TANGIER, MALATTIA DI (Sinonimo DEFICIT FAMILIARE DI ALFALIPOPROTEINA)

RCG070 DEFICIT DI LECITINCOLESTEROLO ACILTRANSFERASI

RCG070 IPERTRIGLICERIDEMIA FAMILIARE

RCG071

DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEL COLESTEROLO


RN1200 SMITH-LEMLI-OPITZ, SINDROME DI Precedentemente denominata SMITH-LEMLI-OPITZ, tipo I SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice

RNG060 CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE, SINDROME DI Precedentemente denominata CONRADI-HÜNERMANN, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice

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RCG072

DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEGLI ACIDI BILIARI (Sinonimo DEFICIT DI STEROLO 27-IDROSSILASI)


RCG072 XANTOMATOSI CEREBROTENDINEA

Modifica codice Presente nel DM 279/2001 con codice RCG070

RCG072 DEFICIT DI CoA LIGASI DEGLI ACIDI BILIARI Nuovo inserimento nei LEA

RCG073

DIFETTI CONGENITI DELLA SINTESI DEI FOSFOLIPIDI E DEI GLICOSFINGOLIPIDI


RCG073 SINDROME PHARC Nuovo inserimento nei LEA

RC0080 LIPODISTROFIA TOTALE

RC0090 DERCUM, MALATTIA DI (Sinonimo ADIPOSI DOLOROSA)

RCG084

MALATTIE PEROSSISOMIALI


RCG084 ADRENOLEUCODISTROFIA NEONATALE Nuovo inserimento nei LEA

RCG084 ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED Nuovo inserimento nei LEA

RCG084 CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMELICA Nuovo inserimento nei LEA

RCG084 ACIDEMIA PIPECOLICA Nuovo inserimento nei LEA

RF0120 ADRENOLEUCODISTROFIA Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1760 ZELLWEGER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RFG060 REFSUM MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice*

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(Sinonimo EREDOPATIA ATATTICA POLINEURITIFORME)

RCG085

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEI NEUROTRASMETTITORI E DEI PICCOLI PEPTIDI


RCG085 DEFICIT DI DOPAMINA BETA-IDROSSILASI


RCG110

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PORFIRINE E DELL'EME

Gruppo precedentemente denominato PORFIRIE

RCG110

PORFIRIE

RCG120

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

Gruppo precedentemente denominato

DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE

RCG120 LESCH-NYHAN, MALATTIA DI

RCG120 XANTINURIA

RC0160 IPOFOSFATASIA (Sinonimo FOSFOETILAMINURIA)

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RC0230 CALCINOSI TUMORALE


DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE

RCG074

DIFETTI CONGENITI DELLA OSSIDAZIONE MITOCONDRIALE DEGLI ACIDI GRASSI (ESCLUSO: SINDROME DI ZELLWEGER codice RN1760)

Precedentemente afferente al gruppo “ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE (Escluso: Ipercolesterolemia

familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemia primitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata; Iperlipoproteinemia di tipo III)”

con codice RCG070

RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA CORTA (SCAD)


RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MEDIA (MCAD)


RCG074 DEFICIT DI 3-IDROSSIACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA LUNGA


RCG074 DEFICIT DI ACIL-CoA DEIDROGENASI DEGLI ACIDI GRASSI A CATENA MOLTO LUNGA (VLCAD)


RCG074 DEFICIT DI CARNITINA-PALMITOIL TRANSFERASI Nuovo inserimento nei LEA

RCG075

DIFETTI CONGENITI DELLA CHETOGENESI E DELLA CHETOLISI


RCG075 DEFICIT DI ALFA METIL ACETOACETIL-COA TIOLASI


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RCG076

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL PIRUVATO E DEL CICLO DEGLI ACIDI TRICARBOSSILICI


RCG076

DEFICIT CONGENITO DI PIRUVATO DEIDROGENASI FOSFATASI Nuovo inserimento nei LEA

RCG077

DIFETTI CONGENITI ISOLATI DI UN COMPLESSO DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE


RCG077 DEFICIT DI CITOCROMO C OSSIDASI Nuovo inserimento nei LEA

RCG078

DIFETTI CONGENITI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA MITOCONDRIALE


RN0710 SINDROME DI MELAS Ha mantenuto il vecchio codice*

(Sinonimi MIOPATIA MITOCONDRIALE -ENCEFALOPATIA-ACIDOSI LATTICA –ICTUS EPILESSIA MIOCLONICA E FIBRE ROSSE IRREGOLARI)

RN0720 SINDROME DI MERRF Ha mantenuto il vecchio codice*

RF0300 ATROFIA OTTICA DI LEBER Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1600 PEARSON, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RF0010 ALPERS, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RF0020 KEARNS-SAYRE, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

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RCG081

DIFETTI DELLA FOSFORILAZIONE OSSIDATIVA MITOCONDRIALE DA ALTERAZIONI DEL DNA NUCLEARE


RF0030 LEIGH, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RCG082

SINDROMI DA DEFICIT CONGENITO DI CREATINA


RCG082

DEFICIT DI GUANIDINOACETATO-METILTRANSFERASI (GAMT) Nuovo inserimento nei LEA

RCG083

ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO ENERGETICO MITOCONDRIALE


PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL’ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE

RARE CON CODICE RCG170 denominata Disturbi del Metabolismo

Energetico Mitocondriale

RCG083 DEFICIT CONGENITO DEL TRASPORTATORE MITOCONDRIALE DI ASPARTATO -GLUTAMMATO TIPO I


MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE

RCG080

DIFETTI DA ACCUMULO DI LIPIDI

Gruppo precedentemente denominato DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI

RCG080 FABRY, MALATTIA DI

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RCG080 GAUCHER, MALATTIA DI

RCG080 NIEMANN-PICK TIPO A, B, MALATTIA DI Precedentemente denominata NIEMANN-PICK MALATTIA DI

RCG080 NIEMANN-PICK TIPO C, MALATTIA DI Precedentemente denominata NIEMANN-PICK MALATTIA DI

RCG140 MUCOPOLISACCARIDOSI (Sinonimi MUCOPOLISACCARIDOSI I-H, MUCOPOLISACCARIDOSI I-S, MUCOPOLISACCARIDOSI I, MUCOPOLISACCARIDOSI III, MUCOPOLISACCARIDOSI IV, MUCOPOLISACCARIDOSI VI, MUCOPOLISACCARIDOSI VII)

RCG140 HURLER, SINDROME DI

RCG140 SCHEIE, SINDROME DI

RCG140 HUNTER, SINDROME DI

RCG140 SANFILIPPO, SINDROME DI

RCG140 MORQUIO, MALATTIA DI

RCG140 MAROTEAUX-LAMY, SINDROME DI

RCG140 SLY, SINDROME DI Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG090

MUCOLIPIDOSI

RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO II Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO III Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG090 MUCOLIPIDOSI TIPO IV Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RCG091

OLIGOSACCARIDOSI


RCG091 ALFA-MANNOSIDOSI Nuovo inserimento nei LEA

20

RCG091 BETA-MANNOSIDOSI Nuovo inserimento nei LEA

RCG091 FUCOSIDOSI Nuovo inserimento nei LEA

RCG091 MALATTIA DA ACCUMULO DI ACIDO SIALICO (Sinonimo MALATTIA DI SALLA)


RCG091 SIALIDOSI Nuovo inserimento nei LEA

RCG091 SCHINDLER, MALATTIA DI (Sinonimo DEFICIT DI ALFA-N-ACETILGALATTOSAMINIDASI)


RCG091 GALATTOSIALIDOSI Nuovo inserimento nei LEA

RFG030

GANGLIOSIDOSI

RFG020

CEROIDOLIPOFUSCINOSI

RFG020 BATTEN, MALATTIA DI

RFG020 KUFS, MALATTIA DI

RCG180

ALTRE MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE


RCG180 AUSTIN, SINDROME DI


RCG180 WOLMAN, MALATTIA DI


RFG010 KRABBE, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RFG010 LEUCODISTROFIA METACROMATICA Ha mantenuto il vecchio codice*

RC0100 FARBER, MALATTIA DI (Sinonimo DEFICIENZA DI CERAMIDAS)

Ha mantenuto il vecchio codice*

21

DIFETTI CONGENITI DELL'ASSORBIMENTO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI

RCG092

DIFETTI CONGENITI RESPONSIVI ALLA BIOTINA


RCG092 DEFICIT CONGENITO DI BIOTINIDASI


RCG093

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA COBALAMINA E DEL FOLATO


RCG093 DEFICIT CONGENITO DI COBALAMINA C Nuovo inserimento nei LEA

RCG094

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLA VITAMINA D


RCG094 RACHITISMO VITAMINA D DIPENDENTE TIPO I


RC0170 RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE


RCG095

ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI VITAMINE E COFATTORI NON PROTEICI ESCLUSO: DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E (codice RFG040)


RCG095 DEFICIT DI 5'-PIRIDOSSAMINA FOSFATO OSSIDASI Nuovo inserimento nei LEA

22

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI

RCG100

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEL FERRO (Sinonimo EMOCROMATOSI FAMILIARE)

Gruppo precedentemente denominato ALTERAZIONI CONGENITE DEL

METABOLISMO DEL FERRO

RCG100 EMOCROMATOSI EREDITARIA

RCG100 SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGENITA

RC0120 ACERULOPLASMINEMIA CONGENITA Ha mantenuto il vecchio codice*

RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA


RCG101

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLO ZINCO


RC0070 DEFICIENZA CONGENITA DI ZINCO (Sinonimo ACRODERMATITE ENTEROPATICA)


RCG102

DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO DEL RAME


RCG102 MENKES, SINDROME DI (Sinonimo MALATTIA DEI CAPELLI CRESPI)


RC0150 WILSON, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice*

23

(Sinonimi DEGENERAZIONE LENTICOLARE FAMILIARE; DEGENERAZIONE PUTAMINALE FAMILIARE; DEGENERAZIONE EPATOCEREBRALE)

RCG103

ALTRI DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DI METALLI


RCG103 IPOMAGNESEMIA PRIMITIVA AUTOSOMICA DOMINANTE CON IPOCALCIURIA


RCG103 IPERMANGANESEMIA ISOLATA AUTOSOMICO RECESSIVA


DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE

RCG190

DIFETTI CONGENITI DELLA GLICOSILAZIONE PROTEICA (CDGS) Nuovo inserimento nei LEA

RCG130

AMILOIDOSI SISTEMICHE Precedentemente denominata AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI

RC0180

CRIGLER-NAJJAR, SINDROME DI

24

5. MALATTIE DEL SISTEMA IMMUNITARIO

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RC0190 ANGIOEDEMA EREDITARIO (Sinonimo EDEMA ANGIONEUROTICO EREDITARIO)

RC0191 ANGIOEDEMA ACQUISITO DA DEFICIT DI C1 INIBITORE Nuovo inserimento nei LEA

RC0200 CARENZA CONGENITA DI ALFA-1-ANTITRIPSINA

RCG150

ISTIOCITOSI CRONICHE

RCG150

ISTIOCITOSI A CELLULE DI LANGERHARS

RCG160

IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE

RCG160 AGAMMAGLOBULINEMIA

RCG160 DIGEORGE, SINDROME DI ( ESCLUSI TUTTI GLI ALTRI SOGGETTI CON FENOTIPI DA DELEZIONE 22q11.2 , DA CERTIFICARE CON CODICE RNG090)

RCG160 NIJMEGEN, SINDROME DI Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

25

RCG160 SINDROME DI NEZELOF

CODICE ELIMINATO NON PIU’ ESISTENTE NEI NUOVI LEA

RCG161

SINDROMI AUTOINFIAMMATORIE EREDITARIE/FAMILIARI


RCG161 FEBBRE PERIODICA EREDITARIE Nuovo inserimento nei LEA

RCG161 SINDROME CINCA Nuovo inserimento nei LEA

RCG161 SINDROME DA IPER IgD Nuovo inserimento nei LEA

RC0241 FEBBRE MEDITERRANEA FAMILIARE

PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL’ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RCG210 Nuovo inserimento nei LEA

RC0243 SINDROME TRAPS Nuovo inserimento nei LEA

RC0220 SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI (FORMA PRIMARIA) Nuovo inserimento nei LEA

RC0290 SCHNITZLER, SINDROME DI (Sinonimo ORTICARIA CRONICA CON MACROGLOBULINEMIA)


6. MALATTIE DEL SANGUE E DEGLI ORGANI EMATOPOIETICI

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RDG010

ANEMIE EREDITARIE (ESCLUSO: DEFICIT DI GLUCOSIO-6-FOSFATO DEIDROGENASI)

Gruppo precedentemente denominato ANEMIE EREDITARIE

RDG010 SFEROCITOSI EREDITARIA

26

RDG010 TALASSEMIE (ESCLUSO: TALASSEMIE MINOR)

RDG010 ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI

RDG010 BLACKFAN-DIAMOND, ANEMIA DI (Sinonimo ANEMIA CONGENITA IPOPLASTICA)

RDG010 FALCONI, ANEMIA DI (Sinonimo PANCITOPENIA DI FANCONI)

RDG010 ANEMIE SIDEROBLASTICHE

RDG010 METAEMOGLOBINEMIA DA DEFICIT DI METAEMOGLOBINAREDUTTASI (Sinonimo METAEMOGLOBINEMIA CONGENITA EREDITARIA)


RDG010 FAVISMO CODICE ELIMINATO NON PIU’ ESISTENTE NEI NUOVI LEA

RD0010 SINDROME EMOLITICO UREMICA

RD0020 EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA (Sinonimo MARCHIAFAVA-MICHELI, MALATTIA DI)

RDG020

DIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE

RDG020 EMOFILIA A

RDG020 EMOFILIA B

RDG020 VON WILLEBRAND, MALATTIA DI

RDG020 DEFICIENZA CONGENITA DI ALTRI FATTORI DELLA COAGULAZIONE

RDG020 DIFETTI EREDITARI TROMBOFILICI (ESCLUSO: SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G1691A DEL GENE DEL FATTORE V LEIDEN; SOGGETTI ASINTOMATICI ETEROZIGOTI PER LA SOLA MUTAZIONE G20210A DEL GENE DELLA PROTROMBINA; SOGGETTI OMOZIGOTI PER LA MUTAZIONE C677T DEL GENE MTHFR)

Precedentemente denominata DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI

27

RDG030

PIASTRINOPATIE EREDITARIE

RDG030 BERNARD-SOULIER, SINDROME DI

RDG030 DIFETTI DEL POOL DI DEPOSITO DELLE PIASTRINE Precedentemente denominata STORAGE POOL DEFICIENCY

RDG030 TROMBOASTENIA DI GLANZMANN Precedentemente denominata TROMBOASTENIA

RDG031

PIASTRINOPATIE AUTOIMMUNI PRIMARIE CRONICHE Nuovo inserimento nei LEA

RDG040

TROMBOCITOPENIE EREDITARIE

Precedentemente denominata

TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE

RDG040 IPOPLASIA MEGACARIOCITICA IDIOPATICA

RDG050

SINDROMI MIELODISPLASTICHE Nuovo inserimento nei LEA

RD0050 MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA (Sinonimo DISFAGOCITOSI CRONICA)

RD0060 CHEDIAK-HIGASHI, MALATTIA DI

RD0070 ANEMIE APLASTICHE ACQUISITE (ESCLUSO: FORME MIDOLLARI APLASTICHE TRANSITORIE)


RD0080 SHWACHMAN-DIAMOND, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RDG051

NEUTROPENIE CONGENITE


28

RDG051 NEUTROPENIA CRONICA IDIOPATICA GRAVE Nuovo inserimento nei LEA

RD0040 NEUTROPENIA CICLICA Ha mantenuto il vecchio codice*

RD0081 MASTOCITOSI SISTEMICA Nuovo inserimento nei LEA

7. MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE E PERIFERICO

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RFG010

LEUCODISTROFIE

RFG010 AICARDI-GOUTIERES, SINDROME DI Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RFG010 ALEXANDER, MALATTIA DI

RFG010 CANAVAN, MALATTIA DI

RFG010 PELIZAEUS-MERZBACHER, MALATTIA DI

RFG010 SINDROME CACH (Sinonimi ATASSIA INFANTILE CON IPOMIELINIZZAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO CENTRALE LEUCOENCEFALOPATIA CON SOSTANZA BIANCA EVANESCENTE (VANISHING WHITE MATTER))


RFG010 NASU-HAKOLA, SINDROME DI (Sinonimo OSTEODISPLASIA LIPOMEMBRANOSA POLICISTICA CON LEUCOENCEFALOPATIA SCLEROSANTE)


RF0040 RETT, SINDROME DI

RF0050 ATROFIA DENTATORUBRO-PALLIDOLUYSIANA

29

RF0060 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA

RF0061 DRAVET, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RF0070 MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIO

RN1520 LANDAU-KLEFFNER, SINDROME DI

RF0080 COREA DI HUNTINGTON

RFG040

MALATTIE SPINOCEREBELLARI

RFG040 ATASSIA DI FRIEDREICH

RFG040 PARAPLEGIA SPASTICA EREDITARIA (Sinonimo STRUMPELL-LORRAIN, MALATTIA DI)

RFG040 ATASSIA CEREBELLARE EREDITARIA DI MARIE (Sinonimo DEGENERAZIONE CEREBELLARE DI MARIE)

RFG040 DEGENERAZIONE CEREBELLARE SUBACUTA

RFG040 DEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE CEREBELLARE

RFG040 DEGENERAZIONE SPINOCEREBELLARE DI HOLMES (Sinonimo ATROFIA CEREBELLO OLIVARE)

RFG040 DISSINERGIA CEREBELLARE MIOCLONICA DI HUNT (Sinonimo ATROFIA SPINODENTATA)

RFG040 ATASSIA PERIODICA (Sinonimo ATASSIA VESTIBULOCEREBELLARE)

RFG040 MARINESCO-SJÖGREN, SINDROME DI

RFG040 ATASSIA FRIEDREICH-LIKE (Sinonimo DEFICIENZA FAMILIARE DI VITAMINA E)

RFG040 ATASSIA-TELEANGECTASIA (Sinonimo LOUIS-BAR, SINDROME DI)

RFG040 SINDROME CON TREMORE/ATASSIA ASSOCIATE ALL'X FRAGILE Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

30

RN1490 ISAACS, SINDROME DI

RF0081 ATROFIA MULTISISTEMICA Nuovo inserimento nei LEA

RFG041

NEURODEGENERAZIONE CON ACCUMULO CEREBRALE DI FERRO


RFG041 NEURODEGENERAZIONE ASSOCIATA A PANTOTENATO CHINASI (PKAN) Nuovo inserimento nei LEA

RFG041 DISTROFIA NEUROASSONALE INFANTILE (Sinonimo SEITELBERG, MALATTIA DI)


RFG050

ATROFIE MUSCOLARI SPINALI

RFG050 WERDNIG-HOFFMANN, MALATTIA DI

RFG050 KUGELBERG-WELANDER, MALATTIA DI

RFG050 KENNEDY, MALATTIA DI

RF0100 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA

RF0110 SCLEROSI LATERALE PRIMARIA

RF0111 SCHILDER, MALATTIA DI Modifica codice Presente nel DM 279/2001 con codice RF0120 come sinonimo

Adrenoleucodistrofia

RF0130 LENNOX-GASTAUT, SINDROME DI

RF0140 WEST, SINDROME DI

RF0150 NARCOLESSIA

RF0310 CADASIL (Sinonimo ARTERIOPATIA CEREBRALE AUTOSOMICA DOMINANTE CON INFARTI SOTTOCORTICALI E LEUCOENCEFALOPATIA)


RF0350 EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE Nuovo inserimento nei LEA

31

RF0360 EMIPLEGIA ALTERNANTE


RF0370 FAHR, MALATTIA DI Nuovo inserimento nei LEA

RF0380

MALATTIA DA INCLUSIONI INTRANUCLEARI NEURONALI Nuovo inserimento nei LEA

RF0390 PARALISI BULBARE PROGRESSIVA CON SORDITA' NEUROSENSORIALE (Sinonimo BROWN-VIALETTO-VAN LAERE, SINDROME DI)


RF0410

SIRINGOMIELIA-SIRINGOBULBIA PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL’ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RF0321 Nuovo inserimento nei LEA

Limitatamente alle forme anatomicamente e/o clinicamente rilevanti

RF0411 SINDROME DELLA PERSONA RIGIDA (Sinonimi SINDROME STIFF-PERSON; MOERSCH-WOLTMAN, SINDROME DI)


RF0160

MELKERSSON-ROSENTHAL, SINDROME DI

RN0080 DISAUTONOMIA FAMILIARE CODICE ELIMINATO PRESENTE NEI NUOVI LEA COME SINONIMO DI NEUROPATIA EREDITARIA

SENSORIALE ED AUTOSOMICA DI TIPO 3 – RFG060

RFG060

NEUROPATIE EREDITARIE (Sinonimo NEUROPATIA EREDITARIA SENSITIVO-MOTORIA DI TIPO III)

RFG060 DEJERINE-SOTTAS, SINDROME DI

RFG060 NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE

RFG060 CHARCOT-MARIE-TOOTH, MALATTIA DI (Sinonimo ATROFIA MUSCOLARE PERONEALE)

32

RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA CON PREDISPOSIZIONE ALLE PARALISI DA COMPRESSIONE (Sinonimo POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE)

Precedentemente denominata NEUROPATIA TOMACULARE

RFG060 NEUROPATIA SENSORIALE EREDITARIA (Sinonimo NEUROPATIA TOMACULARE)

RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE

RFG060 NEUROPATIA ASSONALE GIGANTE

RFG060 ROSENBERG-CHUTORIAN, SINDROME DI

RFG060 ROUSSY-LEVY, SINDROME DI

RFG060 NEUROPATIA EREDITARIA SENSORIALE ED AUTONOMICA TIPO 3 (Sinonimo RILEY-DAY, SINDROME DI e Sinonimo DISAUTONOMIA FAMILIARE)

RF0170 PARALISI SOPRANUCLEARE PROGRESSIVA (Sinonimo STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI)

Precedentemente denominata STEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI, SINDROME DI

RF0180 POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE

RF0181

NEUROPATIA MOTORIA MULTIFOCALE Nuovo inserimento nei LEA

RF0182 LEWIS SUMNER, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RN1610 SINDROME POEMS

RFG070

MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE

RFG070 MIOPATIA CENTRAL CORE

RFG070 MIOPATIA CENTRONUCLEARE

RFG070 MIOPATIA DA DIFETTI QUALITATIVI/QUANTITATIVI DELLA DESMINA

RFG070 MIOPATIA NEMALINICA

33

RFG080

DISTROFIE MUSCOLARI

RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER Precedentemente denominata BECKER, DISTROFIA DI

RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE Precedentemente denominata DUCHENNE, DISTROFIA DI

RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI ERB Precedentemente denominata ERB, DISTROFIA DI

RFG080 DISTROFIA MUSCOLARE DI LANDOUZY-DEJERINE Precedentemente denominata LANDOUZY-DEJERINE, DISTROFIA DI

RFG080

DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE

RFG090

DISTROFIE MIOTONICHE

RFG090 STEINERT, MALATTIA DI

RFG090 THOMSEN, MALATTIA DI

RFG090 VON EULENBURG, MALATTIA DI

RFG100 PARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE

RFG160

DISTONIE PRIMARIE


RF0090 DISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA Ha mantenuto il vecchio codice*

RF0183

GUILLAIN-BARRÉ, SINDROME DI

Nuovo inserimento nei LEA Limitatamente alle forme croniche, gravi ed invalidanti

RFG101

SINDROMI MIASTENICHE CONGENITE E DISIMMUNI


RFG101 MIASTENIA GRAVIS TRASLA DALL’ELENCO DELLE MALATTIE CRONICHE (COD. 034) ALL’ ELENCO DELLE MALATTIE RARE

34

Nuovo inserimento

RF0190 EATON-LAMBERT, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

8. MALATTIE DELL’APPARATO VISIVO

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RF0200 VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE (Sinonimo CRISWICK-SCHEPENS, SINDROME DI)

RF0201 COATS, MALATTIA DI

Modifica codice Presente nel DM 279/2001 con codice RF0200

Come sinonimo di VITREORETINOPATIA ESSUDATIVA FAMILIARE

RF0210 EALES, MALATTIA DI

RF0220 BEHR, SINDROME DI

RFG110

DISTROFIE RETINICHE EREDITARIE

RFG110 DISTROFIA VITREO-RETINICA (Sinonimo RETINOSCHISI GIOVANILE)

RFG110 RETINITE PIGMENTOSA (Sinonimo DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA)

RFG110 RETINITE PUNCTATA ALBESCENS (Sinonimo FUNDUS ALBIPUNCTATUS)

35

RFG110 DISTROFIA DEI CONI

RFG110 STARGARDT, MALATTIA DI

RFG110 AMAUROSI CONGENITA DI LEBER

RFG110 DISTROFIA VITELLIFORME DI BEST (Sinonimo FUNDUS FLAVIMACULATUS)

RFG110 DISTROFIA IALINA DELLA RETINA (Sinonimo GOLDMANN-FAVRE, MALATTIA DI)

RFG120 DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE

RF0230 IRIDOCICLITE ETEROCROMICA DI FUCHS Precedentemente denominato CICLITE ETEROCROMICA DI FUCH

RF0240 ATROFIA ESSENZIALE DELL'IRIDE

RF0250 EMERALOPIA CONGENITA

RF0260 OGUCHI, SINDROME DI

RF0270 COGAN, SINDROME DI

RFG130

DEGENERAZIONI DELLA CORNEA

RFG130 DEGENERAZIONE NODULARE (Sinonimo DEGENERAZIONE NODULARE DI SALZMANN)

RFG130 DEGENERAZIONE MARGINALE (Sinonimo TERRIEN, SINDROME DI)

RFG140

DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA

RFG140 MEESMANN, DISTROFIA DI (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE)

RFG140 COGAN, DISTROFIA DI (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE ANTERIORE)

36

RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO I (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW DI TIPO I)

RFG140 DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DI TIPO III (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE DI REIS-BÜCKLERS)

RFG140 DISTROFIA CORNEALE RETICOLARE (Sinonimo DISTROFIA LATTICE; AMILOIDOSI CORNEALE)

RFG140 DISTROFIA CORNEALE MACULARE (Sinonimo DISTROFIA CORNEALE DI GROENOUW TIPO II)

RFG140 DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA

RFG140 CORNEA GUTTATA

RFG140 DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA

RFG140 DISTROFIA ENDOTELIALE DI FUCHS

RFG140 DISTROFIA CORNEALE ENDOTELIALE POSTERIORE POLIMORFA

RF0280 CHERATOCONO

RF0290 CONGIUNTIVITE LIGNEA

RF0320 COROIDITE MULTIFOCALE Nuovo inserimento nei LEA

RF0330 COROIDITE SERPIGINOSA Nuovo inserimento nei LEA

37

9. MALATTIE DEL SISTEMA CIRCOLATORIO

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RC0110 CRIOGLOBULINEMIA MISTA

RC0210 BEHÇET, MALATTIA DI

RG0010 ENDOCARDITE REUMATICA

RG0020 POLIANGIOITE MICROSCOPICA (Sinonimo POLIARTERITE MICROSCOPICA)

RG0030 POLIARTERITE NODOSA

RG0040 KAWASAKI SINDROME DI


RG0050 GRANULOMATOSI EOSINOFILICA CON POLIANGITE (Sinonimo CHURG-STRAUSS, SINDROME DI)

Precedentemente denominata CHURG-STRAUSS, SINDROME DI

RG0060 GOODPASTURE, SINDROME DI

RG0070 GRANULOMATOSI CON POLIANGITE (Sinonimo GRANULOMATOSI DI WEGENER)

Precedentemente denominata GRANULOMATOSI DI WEGENER

RG0080 ARTERITE A CELLULE GIGANTI (Sinonimo HORTON, MALATTIA DI)

RGG010

MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE (Sinonimo MOSCHCOWITZ, SINDROME DI)

RGG010

PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA

RGG010 COMPLESSO PORPORA TROMBOTICA CODICE ELIMINATO - NON PIU’ ESISTENTE NEI NUOVI LEA

38

RG0090

TAKAYASU, MALATTIA DI

RG0100 TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA (Sinonimo RENDU-OSLER-WEBER, MALATTIA DI)

RG0110 BUDD-CHIARI, SINDROME DI

RD0030 PORPORA DI HENOCH-SCHÖNLEIN RICORRENTE (Sinonimo VASCULITE DA IgA)

RGG020

LINFEDEMI PRIMARI CRONICI


RGG020 LINFEDEMA IDIOPATICO Nuovo inserimento nei LEA

RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO I (Sinonimo LINFEDEMA DI NONNE-MILROY)


RGG020 LINFEDEMA PRIMITIVO AUTOSOMICO RECESSIVO Nuovo inserimento nei LEA

RGG020 LINFEDEMA EREDITARIO DI TIPO II (Sinonimo LINFEDEMA DI MEIGE)


39

10. MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RG0120 IPERTENSIONE POLMONARE ARTERIOSA IDIOPATICA Nuovo inserimento nei LEA

RH0011 SARCOIDOSI

PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL’ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RHG011 denominata SARCOIDOSI

POLMONARE Nuovo inserimento nei LEA

Esenzione da riconfermare dopo i primi 12 mesi, solo per le forme persistenti

RHG010

MALATTIE INTERSTIZIALI POLMONARI PRIMITIVE


RHG010 POLMONITE INTERSTIZIALE ACUTA (Sinonimo HAMMAN-RICH, SINDROME DI)


RHG010 FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA (Sinonimo ALVEOLITE FIBROSANTE CRIPTOGENETICA)


RHG011

SINDROMI GRAVI ED INVALIDANTI CON IPOVENTILAZIONE CENTRALE CONGENITA


RHG011 ONDINE, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RHG011 SINDROME ROHHAD Nuovo inserimento nei LEA

RH0020 EMOSIDEROSI POLMONARE IDIOPATICA Nuovo inserimento nei LEA

RH0021 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE IDIOPATICA Nuovo inserimento nei LEA

40

RH0022 PROTEINOSI ALVEOLARE POLMONARE CONGENITA Nuovo inserimento nei LEA

RNG110

DISCINESIE CILIARI PRIMARIE


RN0950 KARTAGENER, SINDROME


11. MALATTIE DELL’APPARATO DIGERENTE

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RI0010

ACALASIA ISOLATA E ACALASIA ASSOCIATA A SINDROMI

Gruppo precedentemente denominato ACALASIA

RI0010 ALLGROVE, SINDROME DI Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RI0020

GASTRITE IPERTROFICA GIGANTE

RI0030 GASTROENTERITE EOSINOFILA

RI0040 SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE

RI0050 COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE

RI0060 SPRUE CELIACA CODICE ELIMINATO TRASLA DALL’ELENCO MALATTIE RARE ALL’ELENCO DELLE MALATTIE

CRONICHE CON COD. 059

RI0070 MALATTIA DA INCLUSIONE DEI MICROVILLI

41

RI0080 LINFANGECTASIA INTESTINALE PRIMITIVA (Sinonimo WALDMAN MALATTIA DI)

Precedentemente denominata LINFANGECTASIA INTESTINALE

RC0140 WALDMAN MALATTIA DI CODICE ELIMINATO LA MALATTIA RESTA PRESENTE NEI NUOVI LEA COME SINONIMO DI LINFANGECTASIA INTESTINALE- RI0080

RIG010

COLESTASI INTRAEPATICHE PROGRESSIVE FAMILIARI


RIG010 BYLER, MALATTIA DI Nuovo inserimento nei LEA

RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO II Nuovo inserimento nei LEA

RIG010 COLESTASI INTRAEPATICA PROGRESSIVA FAMILIARE DI TIPO III


RIG020

DIFETTI CONGENITI GRAVI ED INVALIDANTI DEL TRASPORTO INTESTINALE


RIG020 DIARREA CONGENITA CON MALASSORBIMENTO DEL SODIO


RIG020 DIARREA CONGENITA CON PERDITA DI CLORURI (Sinonimo CLORIDORREA CONGENITA)


42

12. MALATTIE DELL’APPARATO GENITO-URINARIO

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RJ0010 DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO

RJ0020 FIBROSI RETROPERITONEALE

RJ0030 CISTITE INTERSTIZIALE

RJG010

TUBULOPATIE PRIMITIVE


RJG010 DENT, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RJG010 BARTTER, SINDROME DI

Modifica codice Presente nel DM 279/2001 con codice RCG010

RJG010 GITELMAN, SIDROME DI


RJG020 GLOMERULOPATIE PRIMITIVE (ESCLUSO: GLOMERULOPATIA A LESIONI MINIME)


RN1360 ALPORT, SINDROME DI

43

13. MALATTIE DELLA CUTE E DEL TESSUTO SOTTOCUTANEO

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RL0010 ERITROCHERATOLISI HIEMALIS

RL0020 DERMATITE ERPETIFORME CODICE ELIMINATO TRASLA DALL’ELENCO MALATTIE RARE ALL’ELENCO DELLE MALATTIE


RL0030 PEMFIGO

RL0040 PEMFIGOIDE BOLLOSO

RL0050

PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE

RL0060 LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS

RL0070 SINDROME MICHELIN TIRE BABY (Sinonimo KUNZE-RIEHM, SINDROME DI)


RL0080

SCLEROSI CUTANEA DIFFUSA AD ALTA GRAVITÀ CLINICA Nuovo inserimento nei LEA

RL0090 PIODERMA GANGRENOSO CRONICO Nuovo inserimento nei LEA

RNG151

SINDROMI CON DISPLASIA ECTODERMICA


RNG151 DISPLASIA NEUROECTODERMICA TIPO CHIME Nuovo inserimento nei LEA

RNG151 DISPLASIA ECTODERMICA IPOIDROTICA Nuovo inserimento nei LEA

RN0880 ECTRODATTILIA - DISPLASIA ECTODERMICA – PALATOSCHISI (Sinonimo EEC SINDROME)

Ha mantenuto il vecchio codice* Precedentemente denominata EEC SINDROME

RN0560

DISCHERATOSI CONGENITA Ha mantenuto il vecchio codice*

44

RN1480 IPOMELANOSI DI ITO Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0610 IPOPLASIA FOCALE DERMICA (Sinonimo GOLTZ, SINDROME DI)


RN0510 INCONTINENTIA PIGMENTI (Sinonimo BLOCH-SULZBERGER, MALATTIA DI)


RN1680 SINDROME TRICO-DENTO-OSSEA Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG070

ITTIOSI CONGENITE (ESCLUSO: FORME NON GRAVI DI ITTIOSI VOLGARE)

Precedentemente denominata ITTIOSI CONGENITE

RNG070 ITTIOSI CONGENITA

RNG070 ITTIOSI A ISTRICE, TIPO CURTH-MACKLIN

RNG070 ITTIOSI LAMELLARE RECESSIVA (Sinonimo ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO BOLLOSO)

RNG070 ITTIOSI TIPO "ARLECCHINO"

RNG070 ITTIOSI X-LINKED

RNG070 NETHERTON, SINDROME DI

RN0600 IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA (Sinonimo ERITRODERMA ITTIOSIFORME CONGENITO NON BOLLOSO)


RN1500 SINDROME KID (Sinonimo SINDROME CHERATITE-ITTIOSI-SORDITA')


RN0500 CUTIS LAXA

RNG130 CHERATODERMIE PALMOPLANTARI EREDITARIE PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL’ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RNG131 DENOMINATA CHERATODERMIA PALMO-

PLANTARE DI UNNA-THOST Nuovo inserimento nei LEA

45

RN0520 XERODERMA PIGMENTOSO

RN0530 CHERATOSI FOLLICOLARE ACUMINATA

RN0540 CUTE MARMORATA TELEANGECTASICA CONGENITA Precedentemente denominata CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA CONGENITA

RN0550 DARIER, MALATTIA DI

RN0570 EPIDERMOLISI BOLLOSA EREDITARIA Precedentemente denominata EPIDERMOLISI BOLLOSA

RN0580 ERITROCHERATODERMIA SIMMETRICA PROGRESSIVA

RN0590

ERITROCHERATODERMIA VARIABILE

RN0620 PACHIDERMOPERIOSTOSI (Sinonimo TOURAINE-SOLENTE-GOLE, SINDROME DI)

RN0630 PSEUDOXANTOMA ELASTICO

RN0640 APLASIA CONGENITA DELLA CUTE

RN1470

HAY-WELLS, SINDROME DI

RN1560 NEU-LAXOVA, SINDROME DI

RN1650 SINDROME DEL NEVO DISPLASTICO

RN1660 SINDROME DEL NEVO EPIDERMICO Precedentemente denominata SINDROME DEL NEVO EPIDERMALE

RN1700 SJÖGREN-LARSSON, SINDROME DI

RN1710 TAY, SINDROME DI

46

14. MALATTIE DEL SISTEMA OSTEOMUSCOLARE E DEL TESSUTO CONNETTIVO

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RM0010 DERMATOMIOSITE

RM0020 POLIMIOSITE

RM0021 SINDROME DA ANTICORPI ANTISINTETASI Nuovo inserimento nei LEA

RM0030 CONNETTIVITE MISTA

RMG010 CONNETTIVITE INDIFFERENZIATA CODICE ELIMINATO TRASLA DALL’ELENCO MALATTIE RARE ALL’ELENCO DELLE MALATTIE


RM0040 FASCITE EOSINOFILA

RM0050 FASCITE DIFFUSA

RM0060 POLICONDRITE RICORRENTE Precedentemente denominata POLICONDRITE

RM0070 ANGIOMATOSI CISTICA DIFFUSA DELL'OSSO Nuovo inserimento nei LEA

RM0080 ETEROPLASIA OSSEA PROGRESSIVA (Sinonimo OSSIFICAZIONE ETEROTOPICA)


RM0090

FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESSIVA (Sinonimo MIOSITE OSSIFICANTE PROGRESSIVA)


RM0100 MELOREOSTOSI Nuovo inserimento nei LEA

RM0110 MIOSITE A CORPI INCLUSI Nuovo inserimento nei LEA

RM0111 MIOSITE EOSINOFILA IDIOPATICA Nuovo inserimento nei LEA

RM0120 SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA Nuovo inserimento TRASLA DALL’ELENCO DELLE MALATTIE CRONICHE (COD. 047) ALL’ ELENCO

DELLE MALATTIE RARE

47

RM0121

SINDROME SAPHO (Sinonimo SINOVITE-ACNE-PUSTOLOSI-IPEROSTOSI-OSTEITE)


15. MALFORMAZIONI CONGENITE, CROMOSOMOPATIE E SINDROMI GENETICHE

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RN0010 ARNOLD-CHIARI, SINDROME DI

RN0020 MICROCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA Precedentemente denominata MICROCEFALIA

RN0030 AGENESIA CEREBELLARE

RN0040 JOUBERT, SINDROME DI

RN0050 LISSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA Precedentemente denominata LISSENCEFALIA

RN0060

OLOPROSENCEFALIA ISOLATA O SINDROMICA

Gruppo precedentemente denominato OLOPROSENCEFALIA

RN0060 HARTSFIELD-BIXLER-DEMYER, SINDROME DI

Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA) ma riportato in Orphanet come sinonimo della

OLOPROSENCEFALIA

RNG150

AGENESIA/DISGENESIA DEL CORPO CALLOSO IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA


RNG150 ANDERMANN, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG150 DANDY-WALKER, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

48

RN1340 AASE-SMITH, SINDROME DI

RN1570 NEUROACANTOCITOSI

RN1630 SINDROME ACROCALLOSA

RN1740 WALKER-WARBURG, SINDROME DI

RNG011 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE ALTERAZIONE DEL SISTEMA NERVOSO


RNG011 SINDROME IDROLETALE Nuovo inserimento nei LEA

RNG011 DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA Nuovo inserimento nei LEA

RNG011 TORIELLO-CAREY, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG011 BEN ARI-SHUPER-MIMOUNI, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG011 BONNEMANN-MEINECKE, SINDROME DI (Sinonimo PORENCEFALIA-IPOPLASIA CEREBELLARE-MALFORMAZIONI MULTIPLE)


RQ0010 GERSTMANN, SINDROME DI

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON PREVALENTE ALTERAZIONE DELL'APPARATO VISIVO

RFG150

ANOFTALMIA/MICROFTALMIA ISOLATE O SINDROMICHE


RFG150 LENZ, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

49

RFG150 SINDROME ANOFTALMIA PLUS Nuovo inserimento nei LEA

RN0070 FOIX-CHAVANY-MARIE, SINDROME DI Precedentemente denominata CHIRAY -FOIX, SINDROME DI

RN0090 AXENFELD-RIEGER, ANOMALIA DI

RN1050 AXENFELD-RIEGER, SINDROME DI Precedentemente denominata RIEGER, SINDROME DI

RN0100 PETERS, ANOMALIA DI Precedentemente denominata PETER, ANOMALIA DI

RN0110 ANIRIDIA

RNG101

COLOBOMA CONGENITO OCULARE ISOLATO O SINDROMICO


RNG101 COLOBOMA CONGENITO DELL'IRIDE Nuovo inserimento nei LEA

RNG101 COLOBOMA CONGENITO CORIORETINICO Nuovo inserimento nei LEA

RN0120 COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0130 ANOMALIA "MORNING-GLORY"

RN0140 PERSISTENZA DELLA MEMBRANA PUPILLARE

RN1580 NORRIE, MALATTIA DI

RN1720 VOGT-KOYANAGI-HARADA, SINDROME DI

RN0860 DISPLASIA SETTO-OTTICA (Sinonimo DE MORSIER, SINDROME DI)

Precedentemente denominata DE MORSIER, SINDROME DI

RN1460 FRASER, SINDROME DI

RN1750 WEILL-MARCHESANI, SINDROME DI

RNG111 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON PREVALENTE INTERESSAMENTO DELL'APPARATO VISIVO


RNG111 AICARDI, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

50

RNG111 BARAITSER-WINTER, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG111 SINDROME CODAS Nuovo inserimento nei LEA

RNG111 SINDROME CEREBRO-OCULO-NASALE Nuovo inserimento nei LEA

RNG111 NANCE-HORAN, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA ISOLATE E SINDROMICHE

RNG030

SINDROMI CON CRANIOSINOSTOSI

Gruppo precedentemente denominato ACROCEFALOSINDATTILIA

RNG030 RNG030

APERT, SINDROME DI GOODMAN, SINDROME DI

RNG030 SINDROME C

Modifica codice Presente nel DM279/2001 con codice RNG040

RNG030 HALLERMANN-STREIFF, SINDROME DI


RNG030 PIERRE ROBIN, SINDROME DI


RNG030 TREACHER COLLINS, SINDROME DI Modifica codice Presente nel DM279/2001 con codice RNG040

RNG030 ACROCEFALOSINDATTILIA Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0800 ANTLEY-BIXLER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0810 BALLER-GEROLD, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1390 CARPENTER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1040 PFEIFFER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1230 SUMMITT, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG040 CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG040 CROUZON, MALATTIA DI Ha mantenuto il vecchio codice*

51

RNG040 DISOSTOSI MAXILLOFACCIALE Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG040 DISPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG040 DISPLASIA MAXILLONASALE Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0400 JACKSON-WEISS, SINDROME DI (Sinonimo CRANIOSINOSTOSI-IPOPLASIA MEDIOFACCIALE-ANOMALIE DEI PIEDI)


RN1000

NAGER, SINDROME DI

RN1000 DISOSTOSI ACROFACCIALE DI NAGER Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA) ma riportato in Orphanet della Sindrome di Nager

RNG040

ALTRE ANOMALIE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA, DEI TEGUMENTI E DELLE MUCOSE (ESCLUSO: SCHISI ISOLATA DELL'UGOLA E LABIOSCHISI ISOLATA)

Gruppo precedentemente denominato ANOMALIE CONGENITE DEL

CRANIO E/0 DELLE OSSA DELLA FACCIA

RNG040 PALATOSCHISI ISOLATA O SINDROMICA


MALFORMAZIONI CONGENITE CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE

RNG121

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DELLA FACCIA COME SEGNO PRINCIPALE


RNG121 MOHR, MALATTIA DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG121 MOEBIUS, SINDROME DI Modifica codice

52

Presente nel DM279/2001 con codice RN0990

RNG121 SCHINZEL-GIEDION, SINDROME DI Modifica codice Presente nel DM279/2001 con codice RN1090 come sinonimo di

ADRENOLEUCODISTROFIA

RN0910 GOLDENHAR, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice

RN0390 SINDROME CEFALOPOLISINDATTILIA DI GREIG Precedentemente denominata GREIG SINDROME DI CEFALOPOLISINDATTILIA


RN0470 SINDROME OTO-PALATO-DIGITALE Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG121 ORO-FACIO-DIGITALE, SINDROME DI TIPO (Sinonimo PAPILLON-LEAGE E PSAUME, SINDROME DI)


MALFORMAZIONI CONGENITE DEGLI ARTI ISOLATE E SINDROMICHE

RN0260 FOCOMELIA

RN0270 DEFORMITA' DI SPRENGEL

RN0290 CAMPTODATTILIA FAMILIARE

RN0430 POLAND, SINDROME DI

RN0460 SINDROME FEMORO-FACCIALE

RNG020

SINDROMI CON ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE

Gruppo precedentemente denominato ARTROGRIPOSI MULTIPLE

CONGENITE

RNG020 MARDEN-WALKER, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG020 ARACNODATTILIA CONTRATTURALE CONGENITA (Sinonimo BEALS, SINDROME DI)


RNG020 CRISPONI, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

53

RN1060 ROBERTS, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0480 SINDROME TRISMA-PSEUDOCAMPTODATTILIA (codice) Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0890 FREEMAN-SHELDON, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1110 SEQUENZA DA IPOCINESIA FETALE (Sinonimo SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO I)


RN1670 SINDROME DA PTERIGI MULTIPLI

Precedentemente denominata SINDROME DA PTERIGIO MULTIPLO Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG131 ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON ALTERAZIONE DEGLI ARTI COME SEGNO PRINCIPALE


RNG131 SINDROME RAPADILINO Nuovo inserimento nei LEA

RN0440 SEQUENZA SIRENOMELICA Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0340 ADAMS-OLIVER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1690 SINDROME TROMBOCITOPENICA CON APLASIA DEL RADIO

Precedentemente denominata SINDROME TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA DI RADIO


54

MALFORMAZIONI CONGENITE DEL CUORE, DEI GRANDI VASI E DEI VASI PERIFERICI

RNG141

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEL CUORE E DEI GRANDI VASI (ESCLUSI: DIFETTO INTERVENTRICOLARE ISOLATO; DIFETTO INTERATRIALE ISOLATO; STENOSI ISOLATA DELLA VALVOLA POLMONARE; PERVIETÀ DEL DOTTO DI BOTALLO)


RNG141 SINDROME DEL CUORE SINISTRO IPOPLASICO Nuovo inserimento nei LEA

RNG141 EBSTEIN, ANOMALIA DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG141 CUORE CRISS-CROSS Nuovo inserimento nei LEA

RN0150 BLUE RUBBER BLEB NEVUS (Sinonimo BEAN, SINDROME DI)

RN0740 IVEMARK, SINDROME DI (Sinonimo ASPLENIA CON ANOMALIE CARDIOVASCOLARI)

RN1510 KLIPPEL-TRENAUNAY, SINDROME DI

RNG142

ALTRE SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DEI VASI PERIFERICI


RNG142 SINDROME CON MALFORMAZIONE DEI CAPILLARI E MALFORMAZIONE ARTEROVENOSA (CMAVM)


RNG142 SINDROME CLOVE Nuovo inserimento nei LEA

RNG142 SINDROME METAMERICA ARTEROVENOSA CEREBROFACCIALE


MALFORMAZIONI CONGENITE DELLA PARETE ADDOMINALE ISOLATE E SINDROMICHE

55

RN0310 KLIPPEL-FEIL SINDROME DI

RN0320 GASTROSCHISI

RN0321 SINDROME PRUNE BELLY Nuovo inserimento nei LEA

RN0322 ONFALOCELE Nuovo inserimento nei LEA

RNG132

ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELLA PARETE ADDOMINALE


RNG132

SINDROME TORACO-ADDOMINALE (Sinonimo PENTALOGIA DI CANTRELL)


MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO DIGERENTE ISOLATE E SINDROMICHE

RN0190

MALFORMAZIONE ANO-RETTALE IN FORMA ISOLATA O SINDROMICA

Gruppo precedentemente denominato ANO IMPERFORATO

RN0190 CURRARINO, SINDROME DI Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RN0200 HIRSCHSPRUNG, MALATTIA DI

RN0201 GOLDBERG-SHPRINTZEN, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RN0210 ATRESIA BILIARE

RN0220 CAROLI, MALATTIA DI

RN0230 MALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO

RNG251

DIFETTI CONGENITI DEL TUBO DIGERENTE: AGENESIA, ATRESIE, FISTOLE E DUPLICAZIONI


56

RNG251 ATRESIA ILEALE Nuovo inserimento nei LEA

RNG251 ATRESIA COLICA Nuovo inserimento nei LEA

RNG251 ATRESIA INTESTINALE MULTIPLA Nuovo inserimento nei LEA

RNG251 CLOACA PERSISTENTE Nuovo inserimento nei LEA

RNG251 DUPLICAZIONI DEL TUBO DIGERENTE Nuovo inserimento nei LEA

RNG251 COMPLESSO OEIS (Sinonimo ESTROFIA DELLA CLOACA)


RN0160 ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0170 ATRESIA DEL DIGIUNO Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0180 ATRESIA O STENOSI DUODENALE Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG252

ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO DIGERENTE


RNG252 MICROGASTRIA Nuovo inserimento nei LEA

RNG252 IPOPLASIA/APLASIA DELLA MUSCOLATURA DELLA PARETE GASTRICA Nuovo inserimento nei LEA

MALFORMAZIONI CONGENITE DELL'APPARATO GENITO-URINARIO ISOLATE E SINDROMICHE

RN0250 RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA

RNG261 MALATTIA RENALE CISTICA GENETICA (ESCLUSO RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE ) (Sinonimo SINDROME RENALE-RETINICA; NEFRONOFTISI GIOVANILE CON AMAUROSI DI LEBER; DISPLASIA RENALE CON APLASIA RETINICA)


RNG261 SENIOR-LOKEN, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

57

RJ0040 RENE POLICISTICO AUTOSOMICO RECESSIVO PRECEDENTEMENTE PRESENTE NELL’ELENCO REGIONALE DELLE MALATTIE RARE CON CODICE RJ0040

RN0980 MECKEL, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RN1810 ESTROFIA VESCICALE

RNG262

DIFETTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CON AMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO


RNG262 DISGENESIA GONADICA Nuovo inserimento nei LEA

RNG262 PERRAULT, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' PARZIALE AGLI ANDROGENI (Sinonimo REIFENSTEIN, SINDROME DI)

Modifica codice Presente nel DM279/2001 con codice RC0030

RNG262 SINDROME DA INSENSIBILITA' COMPLETA AGLI ANDROGENI

RNG010 PSEUDOERMAFRODITISMI Ha mantenuto il vecchio codice

RN1430 ENIS-DRASH, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice

RN0240 ERMAFRODITISMO VERO Ha mantenuto il vecchio codice

RNG263

ALTRI DIFETTI GRAVI ED INVALIDANTI DELLO SVILUPPO SESSUALE CONAMBIGUITA' DEI GENITALI E/O DISCORDANZA CARIOTIPO/SVILUPPO GONADICO E/O FENOTIPO


RNG263 FRASIER, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG263 SINDROME SERKAL


58

RNG264

ALTRE MALFORMAZIONI CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI DELL'APPARATO GENITO-URINARIO


RNG264 EPISPADIA Nuovo inserimento nei LEA

RNG264 MEGALOURETRA Nuovo inserimento nei LEA

RNG264 AFALLIA


MALATTIE GENETICHE DELLO SCHELETRO

RNG271

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON DISOSTOSI COME SEGNO PREVALENTE


RN0280 ACRODISOSTOSI


RN0300 SINDROME DA REGRESSIONE CAUDALE

RNG050

CONDRODISTROFIE CONGENITE

RNG050 ACONDROGENESI

RNG050 ACONDROPLASIA

RNG050 DISPLASIA EPIFISARIA EMIMELICA

RNG050 DISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

RNG050 OSTEOCONDROMI MULTIPLI

59

(Sinonimo ESOSTOSI MULTIPLE)

RNG050 DISPLASIA DI KNIEST

RNG050 DISPLASIA METATROPICA

RNG050 DISPLASIA CAMPOMELICA

RNG050 DESBUQUOIS, SINDROME DI Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

RNG050 LARSEN, SINDROME DI


RNG060

OSTEODISTROFIE CONGENITE ISOLATE O IN FORMA SINDROMICA

Precedentemente denominata OSTEODISTROFIE CONGENITE

RNG060 DISPLASIA CRANIOMETAFISARIA

RNG060 OSTEOGENESI IMPERFETTA

RNG060 OSTEOPETROSI

RNG060 DISPLASIA FIBROSA

RNG060 ELLIS-VAN CREVELD, SINDROME DI

RNG060 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA TARDA

RNG060 FAIRBANK, MALATTIA DI (Sinonimo DISPLASIA EPIFISARIA MULTIPLA)

RNG060 DISCONDROSTEOSI

RNG060 DISPLASIA DIASTROFICA

RNG060 DISPLASIA PSEUDODIASTROFICA

RNG060 ENGELMANN, MALATTIA DI

RNG060 McCUNE-ALBRIGHT, SINDROME DI (Sinonimo OSTEITE FIBROSA DISSEMINATA)

RNG060 SINDROME DI DOOR Integrazione del Gruppo (Nuovo inserimento nei LEA)

60

RN0960 MAFFUCCI, SINDROME DI

RN1450 DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA

RN0370 DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC), SINDROME DI

RN0410 JARCHO-LEVIN, SINDROME DI (Sinonimo DISPLASIA SPONDILOCOSTALE)

ALTRE SINDROMI E MALFORMAZIONI CONGENITE COMPLESSE

RN0660 DOWN SINDROME DI CODICE ELIMINATO TRASLA DALL’ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ALL’ELENCO DELLE

MALATTIE CRONICHE CON COD. 065

RN0690 KLINEFELTER SINDROME DI CODICE ELIMINATO TRASLA DALL’ELENCO MALATTIE RARE ESENTI ALL’ELENCO DELLE

MALATTIE CRONICHECON COD. 066

RNG080

SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA (ESCLUSO: TRISOMIA 21; SOGGETTI CON CARIOTIPO 47,XXY; SINDROME DEL TRIPLO X; SINDROME DEL DOPPIO Y)

Precedentemente denominata SINDROMI DA ANEUPLOIDIA

CROMOSOMICA

RN0680 TURNER, SINDROME DI


61

RNG090 SINDROMI DA RIARRANGIAMENTI STRUTTURALI SBILANCIATI CROMOSOMICI E GENOMICI

Precedentemente denominata SINDROME DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA

RNG090 SINDROMI DA DELEZIONE 22q11.2 (SCLUSO: SINDROME DI DIGEORGE, DA CERTIFICARE CON CODICE RCG160 E SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER, DA CERTIFICARE CON CODICE RN1770)


RN1590 PALLISTER-KILLIAN, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0670 SINDROME DEL "CRI DU CHAT" (Sinonimo SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 5)


Precedentemente denominata CRI DU CHAT MALATTIA DI

RN1730 SINDROME WAGR (Sinonimo TUMORE DI WILMS - ANIRIDIA - ANOMALIE GENITO-URINARIE - RITARDO MENTALE)


RN1270 WILLIAMS, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0700 WOLF-HIRSCHHORN, SINDROME DI (Sinonimo SINDROME DA DELEZIONE BRACCIO CORTO CROMOSOMA 4; PITT-ROGERS-DANKS, SINDROME DI)


RN1330 SINDROME DEL CROMOSOMA X FRAGILE (Sinonimo MARTIN-BELL, SINDROME DI)

Precedentemente denominata SINDROME DA X FRAGILE

RNG091

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE CON ALTERAZIONE DEL TESSUTO CONNETTIVO COME SEGNO PRINCIPALE


RNG091 SHPRINTZEN-GOLDBERG, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG091 LOEYS-DIETZ, SINDROME DI


62

RN1320 MARFAN, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0330 EHLERS-DANLOS, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1220 STICKLER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG092

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CON BASSA STATURA COME SEGNO PRINCIPALE


RNG092 NANISMO OSTEODISPLASTICO MICROCEFALICO PRIMITIVO (MOPD) Nuovo inserimento nei LEA

RN0790 AARSKOG, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0870 DUBOWITZ, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1070 ROBINOW, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1080 RUSSELL-SILVER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1100 SECKEL, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0730 SHORT SINDROME Ha mantenuto il vecchio codice*

RNG093

SINDROMI MALFORMATIVE CONGENITE GRAVI ED INVALIDANTI CARATTERIZZATE DA UN ACCRESCIMENTO PRECOCE ECCESSIVO


RNG093 EMIIPERTROFIA CONGENITA Nuovo inserimento nei LEA

RN0820 BECKWITH-WIEDEMANN, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RC0310 SOTOS, SINDROME DI (Sinonimo GIGANTISMO CEREBRALE)


RN0490 WEAVER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1120 SIMPSON-GOLABI-BEHMEL, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1550 MARSHALL-SMITH, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

63

RNG100 ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE GRAVI ED INVALIDANTI CON RITARDO MENTALE (LIMITATAMENTE A SINDROMI NOTE)

Precedentemente denominata ALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE CON RITARDO MENTALE

RNG100 SINDROME KBG


RN1350 ALAGILLE, SINDROME DI

RN1370 ALSTRÖM, SINDROME DI

RNG200

AMARTOMATOSI MULTIPLE


RNG200 COWDEN, MALATTIA DI Nuovo inserimento nei LEA

RNG200 BANNAYAN-ZONANA, SINDROME DI (Sinonimo MACROCEFALIA-LIPOMI MULTIPLI-EMANGIOMI)


RNG200 COMPLESSO DI VON MEYENBURG Nuovo inserimento nei LEA

RN0750 SCLEROSI TUBEROSA Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0760 PEUTZ-JEGHERS, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0770 STURGE-WEBER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN0780 VON HIPPEL-LINDAU, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1170 SINDROME PROTEUS Ha mantenuto il vecchio codice* Precedentemente denominato SINDROME PROTEO

RN1300 ANGELMAN, SINDROME DI

RN1250 ASSOCIAZIONE VACTERL/VATER Precedentemente denominata VACTERL ASSOCIAZIONE

RN1380 BARDET-BIEDL, SINDROME DI

RN0830 BLOOM, SINDROME DI (Sinonimo LAURENCE-MOON, SINDROME DI)

RN0840 BÖRJESON-FORSSMAN-LEHMANN, SINDROME DI Precedentemente denominata BÖRJESON, SINDROME DI

RN1780 CHAR, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

64

RN0350 COFFIN-LOWRY, SINDROME DI

RN0360 COFFIN-SIRIS, SINDROME DI

RN0401 COHEN, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RN1410 CORNELIA DE LANGE, SINDROME DI

RC0250 COSTELLO, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RN1010 NOONAN, SINDROME DI

RN1150 SINDROME CARDIO-FACIO-CUTANEA

RN1530 SINDROME LEOPARD

RN1420 DE SANCTIS-CACCHIONE, MALATTIA DI

RN1440 DISPLASIA OCULO-DENTO-DIGITALE

RN0380 FILIPPI, SINDROME DI

RN1021 SINDROME FG (Sinonimo KELLER, SINDROME DI)


RN1820 FINE-LUBINSKY, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RN0900 FRYNS, SINDROME DI

RN0920 HERMANSKY-PUDLAK, SINDROME DI

RN0930 HOLT-ORAM, SINDROME DI

RN1540 LEVY-HOLLISTER, SINDROME DI (Sinonimo SINDROME LACRIMO-AURICOLO-DENTO-DIGITALE)

RC0270 LOWE, SINDROME DI (Sinonimo SINDROME OCULO-CEREBRO-RENALE)


RN1850 MAINZER-SALDINO, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

65

(Sinonimi SINDROME CONORENALE; DISPLASIA RENALE - DISTROFIA PIGMENTATA DELLA RETINA - ATASSIA CEREBELLARE - DISPLASIA SCHELETRICA)

RN0970 MARSHALL, SINDROME DI

RN1020

OPITZ, SINDROME DI (Sinonimo SINDROME DI OPITZ G/BBB TIPO I)

RN1030

PALLISTER-HALL, SINDROME DI

RN0420 PALLISTER W, SINDROME DI (Sinonimo SINDROME W DI PALLISTER)

RN0650 PARRY-ROMBERG, SINDROME DI (Sinonimo ATROFIA EMIFACCIALE PROGRESSIVA)

RN1310 PRADER-WILLI, SINDROME DI

RN1620 RUBINSTEIN-TAYBI, SINDROME DI

RN1130 SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE

RN1140 SINDROME BRANCHIO-OTO-RENALE

RN1770 SINDROME CARDIOFACCIALE DI CAYLER Nuovo inserimento nei LEA

RN0450 SINDROME CEREBRO-COSTO-MANDIBOLARE

RN1640 SINDROME CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA (Sinonimo SINDROME DI PENA-SHOKEIR DI TIPO II)

RN0850

SINDROME CHARGE Precedentemente denominata CHARGE ASSOCIAZIONE

RN0940 SINDROME KABUKI (Sinonimo NIIKAWA-KUROKI, SINDROME DI)

Precedentemente denominata KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA

RN1830

SINDROME MEGALOCORNEA-RITARDO MENTALE (Sinonimo NEÜHAUSER, SINDROME DI)


RN1190 SINDROME NAIL-PATELLA (Sinonimo ONICOOSTEODISPLASIA EREDITARIA; SINDROME UNGHIA-ROTULA)

Precedentemente denominata SINDROME UNGHIA- ROTULA

66

RN1160

SINDROME OCULO-CEREBRO-CUTANEA

RNG094

SINDROMI PROGEROIDI


RNG094 HUTCHINSON-GILFORD, SINDROME DI


RNG094 POICHILODERMA CONGENITO (Sinonimo ROTHMUND-THOMSON, SINDROME DI)


RNG094 WIEDEMANN-RAUTENSTRAUCH, SINDROME DI Nuovo inserimento nei LEA

RC0060 WERNER, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1400 COCKAYNE, SINDROME DI Ha mantenuto il vecchio codice*

RN1180 SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA

RN1210 SMITH-MAGENIS, SINDROME DI

RN1240 TOWNES-BROCKS, SINDROME DI

RNG095 SINDROMI DI WAARDENBURG Nuovo inserimento nei LEA

RN1260 WILDERVANCK, SINDROME DI

RN1280 WINCHESTER, SINDROME DI

RN1290

WOLFRAM, SINDROME DI

67

16. ALCUNE CONDIZIONI MORBOSE DI ORIGINE PERINATALE

CODICE

MALATTIA E/O GRUPPO


RP0010 EMBRIOFETOPATIA RUBEOLICA

RP0020 SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO

RP0030 SINDROME FETALE DA IDANTOINA

RP0040 SINDROME ALCOLICA FETALE

RP0050 APNEA INFANTILE


RP0060 KERNITTERO

RP0070 FIBROSI EPATICA CONGENITA

RP0080 EMBRIOPATIA DA IPERFENILALANINEMIA Nuovo inserimento nei LEA

*L’annotazione “Ha mantenuto il vecchio codice” si riferisce alle Malattie Rare già presenti nell’Allegato1 al DM 279/2001, le quali nell’Allegato 7 al DPCM 12.01.2017 hanno i codici espressi tra parentesi e vanno, secondo indicazione Ministeriale, mantenuti tal quale.

ALLEGATO A TRANSCODIFICA MALATTIE RARE · 2017. 10. 30. · 3 A seguito della transcodifica non...

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