Dottorato di Ricerca in Medicina Materno InfantileDottorato di Ricerca in Medicina Materno InfantileDir. Prof. A. VenturaDir. Prof. A. Ventura

Manifestazioni Infettive, infiammatorie e Manifestazioni Infettive, infiammatorie e autoimmuni come segni di presentazione autoimmuni come segni di presentazione

delle immunodeficienze primitive delle immunodeficienze primitive nell’esperienza di un singolo centro.nell’esperienza di un singolo centro.

Alberto TommasiniAlberto Tommasini2° anno2° anno

Trieste, 18 July

Youssef, 7 yearsYoussef, 7 years

Linfoadenite suppurativa da Stafilococcus aureus

Osteomielite da Stafilococcus epidermidis

Massa toracica granulomatosa

Tubercolosi?

Aspergillus fumigatus was nel faringe

Assenza del burst ossidativo nei neutrofili

Chronic granulomatous disease (CGD)

Inffezioni ricorrenti da piogeni e infezioni opportunistiche

normale

patologico

Chiara, 45 daysChiara, 45 days

Eritrodermia e linfoadenopatia

Stomatite aftosa e otite complicata nel primo meseInfezioni e attivazione linfocitaria

• Ipogammaglobulinemia

• Linfopenia (2700 /mcl)

• Assenti B• Linfociti T attivati

Omenn Syndrome

Test genetico

Lorenzo, 1 monthLorenzo, 1 month

Eritrodermia

Diarrea emorragica e arresto di cresita

Manifestazioni autoimmuni

Diabete

Anemia emolitica

Alopecia

EnteropatiaInfiammazione e autoimmnità

Mutatione FOXP3

Immunodysregulation, poliendocrinopathy,

enteropathy, X linked

(IPEX)

Over the Alps, 18 July

Che cosa ci dicono questi casi?

OMENNOMENN

IPEXIPEX

CGDCGD

2006

Innsbruck, 19 July

Risultati: numero di diagnosi per annoRisultati: numero di diagnosi per anno

Risultati: distribuzione delle diagnosiRisultati: distribuzione delle diagnosi

Nero: FVGBianco: altre regioniGrigio: ESID

Bamberg, 19 July

Risultati: sintomi alla diagnosiRisultati: sintomi alla diagnosi

Nero: sintomi infettiviBianco: autoimmunità/disregolazioneGrigio: difetto di crescita

6 6 12 9 9 3

Avvio di uno studio prospettico sul sospetto di PID e di sindromi autoinfiammatorie

Hannover, on 20 July