Aspetti Ortopedici Pediatricinella Malattia di Ollier

S.Boero – S.RigantiIRCCS G.Gaslini Genova

Parigi 25 Maggio 2013

Louis Xavier Édouard Léopold OllierLouis Xavier Édouard Léopold Ollier

1830 – 19001830 – 1900

Hotel Dieu LioneHotel Dieu Lione

MALATTIA DI OLLIER O ENCONDROMATOSI O

DISCONDRODISPLASIA

• Affezione congenita• Malattia poco frequente (1:100.000)• M=F• Sporadica nella quasi totalità dei casi• Presentazione nelle prime fasi di sviluppo• Infanzia tra II e X anno ma anche a 6-12 mesi• Persistenza in sede endossea (metaf./diaf.) di tessuto cartilagineo solo parz. ossificabile con struttura e sviluppo abnorme

PATOGENESI ……. SCONOSCIUTA• Il meccanismo patogenetico è INCERTO:ANOMALIA DELL’OSTEOGENESI:“Nel pieno del tessuto osseo rimangono segregati dei NODULI CARTILAGINEI che proliferano e si arrestano allo stadio dell’encondroma”

QUADRO CLINICO

• ASIMMETRIA CORPOREA (es. accorc di un arto anche di 10-20 cm) • DEVIAZIONI VERTEBRALI• INGROSSAMENTO DEI TESSUTI IUXTARTICOLARI• Mano e piede… aspetto a collana di perle (dita bernoccolute con tumefazioni nodulari grossolane)• MANO DI GOMMA• INTELLIGENZA NORMALE• BASSA STATURA

CLASSIFICAZIONE 1

FORME MOLTEPLICI:• ENCONDROMATOSI ACROFORMA (mani e piedi)• FORMA A RAGGIO (un osso dell’avambraccio o della gamba)• FORMA EMILATERALE (gli arti di uno stesso lato)• FORMA OLIGOTOPA (1 reg. corpo, 2 ossa adiacenti ad un’articolazione): monomelica / bimelica / crociata)• FORMA COMPLETA O GENERALIZZATA

CLASSIFICAZIONE 2

• TIPO 1: Mal. Di Ollier: Encondromi multipli ossa

lunghe e ossa piatte ad ecc. cranio e vertebre • TIPO 2: S.me Maffucci (Tipo 1 Con EMANGIOMI

CUTANEI MULTIPLI)• TIPO 3: Metacondromatosi (forma aut. dom.)

Encondromi + esostosi• TIPO 4: Spondiloencondroplasia (forma aut. rec.)

Encondromi ossa tubulari con platispondilia generalizzata

• TIPO 5: Encodromi ossa tubulari e piatte con displasia generaliz. corpi vertebrali

• TIPO 6: Encondrom. Generalizzata con platispondilia modica e deformità craniche

DIAGNOSI

• Esame clinico

• Importanti anomalie della crescita ossea (maggiori che nella malattia esostosica)

• Le diafisi affette sono corte e slargate e possono portare a deviazioni vicino alle metafisi

• Accorciamento ulnare è di solito più rilevante di quello radiale

DIAGNOSI• RX•AREE CONDROMATOSE IRREGOLARI nella regione metafisaria (aree di tipo cistico di ipertrasparenza)•Ovalari o allungate parallele all’asse long. di solito al centro diafisi•Di solito calcificano con il tempo•Alterazione dell’età ossea (media 0,6+/-1,3 anni)•Distribuzione irregolare delle lesioni (un arto, una metà del corpo, se nell’intero corpo un emilato è più affetto)

•SEGNI DI TRASFORMAZIONE MALIGNA erosione corticale, estensione del tumore nei tessuti molli•Irregolarità della superficie del tumore con difficile demarcazione

PROGNOSI

• Soggetti con SOPRAVVIVENZA NORMALE

• COMPLICANZE:•Fratture patologiche•Degenerazione tumorale sarcomatosa nel 3-4% dei casi (Nella s.me Maffucci la deg. tumorale è più frequente)

TERAPIA

• CONSULENZA GENETICA

• INTERVENTO CHIRURGICO

COME? QUANDO? PERCHE’?

TERAPIA

QUANDO e PERCHE’?

• La deviazione assiale è > 20°• Dismetria è di 7-8 cm• FRATTURE PATOLOGICHE

TERAPIA

COME?

CHIRURGICAMENTE:

1. CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI DEGLI ARTI

2. RIDUZ. E SINTESI FRATTURE

CON CORREZIONE DEVIAZIONI ASSIALI ARTI INFERIORI

DURANTE ACCRESCIMENTO CON 8 PLATE

A FINE ACCRESCIMENTO CON OSTEOTOMIE:• Metodiche tradizionali (non sempre possibili!)• Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)

FRATTURE PATOLOGICHE

Fissatori esterni (si può associare l’allungamento)

IMPORTANTE: quando la frattura si tratta con l’allungamento l’osso diventa normale

FRATTURE PATOLOGICHE

FRATTURE PATOLOGICHE

DISMETRIE E DEVIAZIONI ASSIALI

ARTO SUPERIORE

TERAPIA

QUANDO e PERCHE’?

• La deviazione assiale è > 10°• Limitazioni articolari

GRAZIE