Capitolo 2

DNA: il materiale genetico

Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

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Domande 2

• Qual è il materiale genetico, cioè la componente della cellula che ne controlla le caratteristiche morfologiche e biochimiche, e che viene trasmesso alla progenie?

• Che esperimenti hanno permesso di identificarlo?• Qual è la struttura di un articolo scientifico?

In cosa consiste il materiale genetico?

Macromolecole nella cellula:

• Proteine

• Zuccheri• Grassi struttura molto semplice

• Acidi nucleici

Cosa c’è in uno studio (e in un articolo) scientifico?

Un problema scientifico da risolvere

Una descrizione delle procedure sperimentali

Una descrizione dei risultati degli esperimenti

Un’interpretazione dei risultati

Introduzione

Materiali e metodi

Risultati

Discussione

Figura 2.1

Streptococcus pneumoniae, o pneumococco

Figura 2.2

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Griffith 1928

Avery, MacLeod & McCarthy 1942

Figura 2.3

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Avery, MacLeod & McCarthy 1942

Cosa c’è nell’articolo di Avery e coll.?

Problema scientifico da risolvere

Descrizione delle procedure sperimentali

Descrizione dei risultati degli esperimenti

Interpretazione dei risultati

Figura 2.4

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Il batteriofago T2

Figura 2.5

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Ciclo litico di un fago, come T2

Figura 2.6

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Hershey & Chase 1953

Il virus del mosaico del tabacco

Fraenkel-Conrat & Singer 1957

Eredità: il DNA

5' - G T A A T C C T C - 3' | | | | | | | | | 3' - C A T T A G G A G - 5'

Figura 2.7

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Figura 2.8

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Figura 2.9

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Come si è arrivati a capire la struttura del DNA?

Jim Watson

Francis CrickRosalind Franklin

Jim Watson e FrancisCrick nel 1953

Rapporti quantitativi fra le basi del DNA

Figura 2.10

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Figura 2.11

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Figura 2.12

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DNA, appaiamento fra le basi:T-A, C-G

Orientamento della doppia elica

5' - A T A A T C C T G - 3' | | | | | | | | | 3' - T A T T A G G A C - 5'

Siti nella sequenza del DNA

Struttura del DNA nei procarioti

Particelle fagiche di ΦX174

•Singolo cromosoma circolare•A volte, piccoli tratti di DNA extracromosomico (plasmidi)•Cromosoma superavvolto•Da 5.000 a 5.000.000 di paia di basi

Foto e schema di fago λ

Figura 2.14

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Cromosoma rilasciato da una cellula lisata di E. coli

Superavvolgimenti: la doppia elica si avvolge intorno al proprio asse

DNA rilassato

DNA superavvolto (stesso ingrandimento)

Figura 2.16

Figura 2.15

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Gli enzimi topoisomerasi avvolgono e svolgono le molecole di DNA in tutti gli organismi

Figura 2.17

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Ulteriori superavvolgimenti conferiscono al cromosoma batterico una struttura ad anse

Struttura del DNA negli Eucarioti

• Più sono complessi più DNA è contenuto nelle loro cellule?

• O no?

Il valore C rappresenta il contenuto di DNA di ogni cellula

Più cromosomi lineariDNA superavvoltoRegioni specializzate nel centromero e nel telomero

Pare di no

Scarsa correlazione fra dimensioni del genoma e complessità dell’organismo

C’è, invece, una correlazione fra frazione del genoma non codificante e complessità dell’organismo

Figura 2.18

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Il cromosoma degli Eucarioti

Figura 2.19

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1. Istoni: proteine basiche, ruolo importante nell’impacchettamento della cromatina, uguali in tutte le cellule di un organismo

2. Proteine non istoniche: acide,diverse nei diversi tessuti di unorganismo

Cromatina: il complesso del DNA e delle proteine che costituiscono il cromosoma

Cromatina distesa

Cromatina impacchettata(fibra di 30 nm )

Schema di impacchettamentodei nucleosomi

Le proteine non-istoniche legano la fibra di 30 nm formando dei domini ad ansa

Figura 2.21

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Fotografia al microscopio elettronico di un cromosoma metafasico dopo rimozione degli istoni

Figura 2.22

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Riassumendo:

Eucromatina: regioni cromosomiche in cui si alternano condensazione e decondensazione

Eterocromatina: regioni cromosomiche che rimangono in fase densa durante tutto il ciclo cellulare

Figura 2.23

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Due regioni specializzate

1. Sequenze centromeriche: interagiscono con le fibre dei microtubuli

Due regioni specializzate

2. Sequenze telomeriche: spesso a contatto con la membrana nucleare

Sequenze ripetute

Regioni di DNA a sequenza unica e a sequenza ripetuta

Ripetizioni in tandem (SSR, duplicazioni di segmenti: 8%) o disperse (SINEs, LINEs: 33.5%)

http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/home.shtml

Sintesi 2

• Abbiamo visto quattro esperimenti che hanno dimostrato come il materiale genetico sia rappresentato da acido nucleico: Griffith, Avery e coll., Hershey e Chase, Fraenkel-Conrat e Singer

• Il DNA è a doppia elica in tutti gli organismi (Watson & Crick), ma eucarioti e procarioti differiscono per numero e struttura dei cromosomi

• Non c’è una relazione fra contenuto di DNA nelle cellule e apparente complessità dell’organismo

• All’interno dei cromosomi eucarioti il DNA è associato a proteine (con cui forma la cromatina) e condensato in una struttura compatta

Figura 2.13

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