Il DNA · cromosomi e stesso patrimonio genetico. nuovi filamenti in costruzione nucleotidi liberi...
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IlDNA
Checos’èilDNAIntuttigliesseriviventileistruzionichedefiniscono,regolanoemantengonolecaratteristichedelcorpodiunindividuositrovanonelnucleodellecellule,“scritte”incodicenellamolecoladelDNA(acidodesossiribonucleico).Questeistruzionicostituisconoilpatrimoniogeneticocheunindividuoharicevutoinereditàdaigenitoriecheasuavoltatrasmetteaifigli.Nell’essereumano,l’espressioneelatrasmissionedeicaratteriereditariseguonoleregoledellageneticachesonovalidepertuttigliesseriviventi.Tuttelecellulepossiedonoall’internodelloronucleoicromosomi,costituitidaunalungamolecoladiDNAarrotolataeripiegatasusestessa.
cromosoma
nucleocellularecontenente23coppiedicromosomi
DNA
baseazotatagene
Checos’èilDNALastrutturadellamolecoladiDNAèformatadaduefilamentiavvoltiinunadoppiaelicaeassomigliaaunascalaachiocciola.Imontanti,cioèlestruttureportantiverticali,sonocostituitidalsuccedersidimolecolediacidofosforicolegateaunozuccheroacinqueatomidicarbonio,ildesossiribosio.Ognigradinoèformatodaunacoppiadibasiazotatelegatefralorodalegamiidrogeno(unparticolaretipodilegamechimico).Lebasiazotatesonoquattro:adenina(A),timina(T),citosina(C)eguanina(G).Illegametralebasiazotatepuòavveniresolofraadeninaetimina(A-ToT-A)efraguaninaecitosina(G-CoC-G):questecoppiesichiamanoperciòbasicomplementari.
Unamolecoladiacidofosforico,unamolecoladizuccherodesossiribosioeunadellequattrobasiazotateformanounnucleotide,l’unitàfondamentaledelDNA.Esistonoquindiquattrotipidinucleotidi,tantiquantesonolebasiazotate,esonounititradiloro,unodiseguitoall’altro,aformarelalungacatenadiDNA.LasequenzaconcuisisusseguonolebasiazotatelungolacatenapuòaverecombinazioniinfiniteedèciòchedistingueilDNAdiunapersonadaquellodiun’altra.Ogniorganismovivente,infatti,possiedeunpropriopatrimoniogeneticodiversodaquellodichiunquealtro.
Checos’èilDNA
LaduplicazionedelDNAOgnivoltacheunacellulasiriproduce(cioèdaunacellulanasconoduecellule)ilDNAsiduplica,inmodocheogninuovacellulaabbiailsuoDNA,cioèisuoicromosomi.LaduplicazionedelDNAavvieneinquestomodo.• IcromosomisisrotolanoeilDNAsiapreinduecomeuna
cernieralampo,perchélacoppiadimolecolecheformaungradinoèunitadaunlegamechimicodebole,chesisciogliefacilmente.
• LeduepartistaccatedelDNAprendonoall’internodellacellulalebasiazotatecheglimancanoericostruisconolepartimancanti.L’adeninaprendelatiminaelacitosinaprendelaguanina.Siriformanoquindiduedoppieelicheidentiche.
• Quindi,primadiduplicarsi,lacelluladuplicailDNA,inmodocheleduecellulefiglieabbianolostessoDNA,cioèstessonumerodicromosomiestessopatrimoniogenetico.
nuovifilamentiincostruzione
nucleotidiliberi
nuovofilamento
vecchiofilamento
LariproduzionecellulareConladuplicazionedelDNAiniziailprocessodiriproduzionecellulare.Lecellule,dividendosi,raddoppianoilloronumeroepermettonoagliesseriviventidicrescere.Inunorganismomaturo,però,ilnumerodicelluledeverimanerecostanteeaquestoscoponellecelluleesisteunmeccanismochescatenauna“morteprogrammata”.Questa,chiamataapoptosi,vienemessainattoquandolecelluleinvecchianooppurenonservonopiù,adesempioquelledellamucosauterinaallafinediunciclomestruale.L’apoptosisiverificaanchenellecelluleinfettateoppurecolpitedasostanzetossicheoradiazioni.
Celluleindivisioneosservatealmicroscopioottico.
LariproduzionecellulareLariproduzioneèparticolarmentecomplicataperlacellulaeucariote,chedevetrasmettereaognicellulafigliaunaquantitàsufficientedicitoplasma,tuttigliorganellieilpatrimoniogenetico.Inquestotipodicelluleladivisionedelnucleoinduenucleiidenticisichiamamitosiedèlapartepiùcomplessadelprocesso.Ladivisionecellulareèregolatadalciclocellulare,unasequenzadieventichesisvolgetrailmomentoincuiunacellulanasceeilmomentoincuisidivide.Lapartepiùlungadelcicloèl’interfase,durantelaqualeilcitoplasmacresce,ilDNAsiduplicaperessereripartitoinpartiugualinellecellulefiglieelacellulasipreparaadividersi.Durantelamitosiavvengonocambiamentiprofondiallafinedeiqualinellacellulamadresiformanoduenucleiidentici,sidivideilcitoplasmaesiformanoduecellulefiglie,identicheallamadreefradiloro.
Cariotipodiunindividuodisessomaschile.NelriquadrosonoevidenziatiicromosomisessualiXeY.
IlpatrimoniogeneticoumanoOgnispeciehaunnumerocaratteristicodicromosomi,semprepariperchéicromosomisipresentanoacoppie.Icromosomidiognicoppia,chiamatiomologhi,hannoidenticaforma,strutturaefunzione.Laspecieumananepossiede46,divisiin23coppie.L’insiemedituttiicromosomidiunindividuocostituisceilcariotipo.Inessosipossonodistinguere22coppiedicromosomisomaticioautosomieunacoppiadicromosomisessuali,chesichiamanocosìperché,oltreadeterminarelecaratteristichediunindividuo,nedeterminanoancheilsesso.Neicromosomisomatici,gliomologhidiciascunacoppiasonosimilifraloro.Perquantoriguardaicromosomisessuali,invece,bisognafareunadistinzione:• lefemminehannoduecromosomiidenticiidentificati
dallaletteraX,• imaschihannoinveceduecromosomimoltodiversitra
diloro,unoXel’altroY.
DNAecaratteriereditariSuicromosomisonoscritteleistruzioninecessarieperchéundeterminatocaratteresiaespresso.LasequenzadiDNAchecorrispondeaquesto“pacchettodiistruzioni”èchiamatogene.Suuncromosomacisononumerosigeni,chedeterminanoicaratteridiciascunindividuoperchécontengonoleinformazioninecessarieperlasintesidelleproteine.Infatti,leproteinesonoicostituentifondamentalidituttelecellule.Leproteinesonoformatedall’unionedisostanzepiùsemplici,gliamminoacidi,compostidacarbonio,ossigeno,idrogenoeazoto.Esistono20amminoacididiversichesileganoconvariecombinazioniinlunghecatene,chesiripieganocondifferentigradidicomplessitàdandoorigineaproteinediformadiversa,cheprendonoilnomedistrutturaprimaria,secondaria,terziariaoquaternaria.
strutturaprimaria strutturasecondaria strutturaterziaria strutturaquaternaria
DNAecaratteriereditariLeproteinesiformanonellacellulamafuoridalnucleo,mentreilDNAènelnucleo.Comefannoquesteistruzioniausciredalnucleo?Leistruzionipercreareleproteinevengonotrascrittesuunamolecolacapacediusciredalnucleodellacellula.QuestamolecolasichiamaRNAmessaggero(m-RNA).L’RNAmessaggerocopialeistruzionicontenutenelDNA(conunsistemasimileacomeavvieneladuplicazionedelDNA)eleportafuoridalnucleo,dove,seguendoquesteistruzioni,sicreanoleproteine.
nucleoDNA
cellulam-RNA
L’albinismoèdovutoallamutazionedelgeneperlaproduzionedellamelanina.
LemutazionigeneticheUnamutazionegeneticasihaquandonelladuplicazionedelDNA(onellacopiaturadelDNAfattadall’RNAmessaggero)avvengonodeglierroridicopiaturaequindisimodificanoalcuneinformazioni.Lemutazionigenetichepossonoriguardareunacellulasomatica,cioèdelcorpo,alloralamutazioneinteressasolol’individuocuiappartienequellacellula.Selamutazioneavvieneinunacellulasessualeallorapuòesseretrasmessaalladiscendenzaequindidiventareunacaratteristicadellaspecie,attraversolaselezionenaturale.Unamutazionepuòesseredannosaquandoprovocaunamalattiagenetica,neutrasenoncausaeffettiovantaggiosaseconferisceunmiglioreadattamentoall’ambiente.Puòesserespontaneaocausatadaelementipresentinell’ambientecomesostanzeradioattiveoelementichimiciinquinanti.