Nelle coppie che chiedono una valutazione del loro stato di fertilità (< 12 mesi di ricerca figli) e in assenza di fattori di rischio di infertilità, dopo
una valutazione clinica (anamnesi ed esame obiettivo) risultata nella norma:
È indicato non effettuare alcuna indagine diagnostica e attendere almeno un anno eseguendo nel frattempo gli esami pre-concezionali
È giustificata l’esecuzione di un’ecografia pelvica nella donna e di un esame standard del liquido seminale nell’uomo
DIPARTIMENTO DI MEDICINA MOLECOLARESezione di Patologia Clinica &
Servizio per la Patologia della Riproduzione Umana
DEPARTMENT OF MOLECULAR MEDICINESection of Clinical Pathology &
Centre for Human Reproduction Pathology
Caso clinico
AnamnesiLui 37 anni, lei 36 anni
Infertilità (3 anni)
Lui:Talvolta riferite algie vaghe al testicolo di sinistraOrchidopessi testicolo destro a 3 anni
Lei:Cicli irregolari da sempre (32-45 giorni), dolorosi,
dolore durante i rapporti sessuali di modesta entità.
Esame obiettivo luiAltezza 178 cm, peso 73 Kg, BMI 23
Generale: neg
Andrologico: testicoli mobili, ipotrofici (10 ml); epididimi e deferenti ok; varicocele sinistro II/III°grado
Esame obiettivo leiAltezza 163 cm, peso 68 Kg, BMI 25.6
Generale: Ipertricosi, circonferenza addominale 85 cm
Ginecologico: Genitali esterni e vagina di nullipara, portio uterina regolare, imperrvia. Utero di volume normale, fisso, la palpazione del fornice posteriore evoca dolore. L’annesso destro è palpabile e dolente. L’annesso di sinistra non è palpabile. Esame speculare: Portio epitelizzata, assenza di perdite atipiche. (esame eseguito il XII giorno del ciclo)
Q1 Lui: esami di primo livello?
1) Esame del liquido seminale
2) Esame del liquido seminale; ecografia scrotale con ecocolordoppler
3) Esame del liquido seminale; FSH; spermiocoltura
4) Esame del liquido seminale; LH, FSH, T, PRL, E2; spermiocoltura; ecografia scrotale con ecocolordoppler
Q1 Lei Esami di primo livello?
1) Ecografia Trans-Vaginale
2) Determinazioni ormonali
3) Test di pervietà tubarica
4) Indagini batteriologiche
Risultati luiLiquido seminale:
Volume: 2.1 cc
pH: 8.0
Conta sp.: 2.3 mill/ml (4.8 mill/ej)
Motilità: A 4% - B 22% - C 74%,
Mofologia: 12%
Vitalità: 46%
ASA: neg
Spermiocoltura: neg
FSH 6.2 IU/L
LH 4.8 IU/L
T 3.8 ng/ml
E2 21 ng/ml
PRL 18.5 pM/L
Inhibin B 96 pM/ml
Eco: testicoli mobili, 11 ml, varicocele 2°grado. Normale ecostruttura ed epididimi
Risultati lei Ecografia: Utero mediano regolare, struttura omogenea, endometrio
proliferativo precoce. In sede annessiale destra si apprezza la presenza di area disomogenea di circa 2,5 cm di diametro riferibile in prima istanza a cisti endometriosica, l'ovaio appare addossato all’utero. Il restante parenchima ovarico appare a struttura multifollicolare. Ovaio sinistro a struttura multifollicolare. Assenza di follicoli dominanti. Modesta falda liquida peri-ovarica destra. Douglas dolente.
Prelievo eseguito il 3°giorno del ciclo: FSH: 2,3 IU/ml LH: 4,8 IU/ml Estradiolo: 42,1ng/ml
17 OHP 2,1 ng/ml Insulina: 18 mU/ml
Testosterone: 0,9 ng/ml TSH: 2,16mU/m AMH 4,2 ng/ml
ISG: Cavità uterina normo-conformata, passaggio tubarico pronto, bilateralmente, spandimento peritoneale del contrasto regolare.
Indagini batteriologiche: Coltura positiva per E. Coli
De StefanoI numeri dell’infertilità
I numeri delle PMA
Fattore età
Fattore socio-economico
Fattore tempo
Garolla - BoriniQuali aspetti considerare nell’anamnesi di
coppia, maschile e femminle
Quali aspetti valutare nell’esame obiettivo maschile e femminile
Ferlin – UbaldiCause di infertilità maschile e femminile
Fattori di rischio maggiori
Fattori di rischio emergenti
SeliceRelazione tra esame seminale e fertilità
Parametri di riferimento
Parametri “fondamentali”
Day 2
Risultati luiLiquido seminale:
Volume: 2.1 cc
pH: 8.0
Conta sp.: 2.3 mill/ml (4.8 mill/ej)
Motilità: A 4% - B 22% - C 74%,
Mofologia: 12%
Vitalità: 46%
ASA: neg
Spermiocoltura: neg
FSH 6.2 IU/L
LH 4.8 IU/L
T 3.8 ng/ml
E2 21 ng/ml
PRL 18.5 pM/L
Inhibin B 96 pM/ml
Eco: testicoli mobili, 11 ml, varicocele 2°grado. Normale ecostruttura ed epididimi
Risultati lei Ecografia: Utero mediano regolare, struttura omogenea, endometrio
proliferativo precoce. In sede annessiale destra si apprezza la presenza di area disomogenea di circa 2,5 cm di diametro riferibile a cisti endometriosica, l'ovaio appare addossato all’utero. Il restante parenchima ovarico appare a struttura multifollicolare. Ovaio sinistro a struttura multifollicolare. Assenza di follicoli dominanti. Modesta falda liquida peri-ovarica destra. Douglas dolente.
Prelievo eseguito il III giorno del ciclo: FSH: 2,3 IU/ml LH: 4,8 IU/ml Estradiolo: 42,1ng/ml
17 OHP 2,1 ng/ml Insulina: 18mU/ml Testosterone: 0,9
ng/ml TSH 2,16 mU/m AMH: 4,2 ng/ml
ISG: Cavità uterina normo-conformata, passaggio tubarico pronto, bilateralmente, spandimento peritoneale del contrasto regolare.
Indagfini batteriologiche: Coltura positiva per E. Coli
Selice – UbaldiQuali sono gli esami ormonali “di base”?
Che significato ha l’FSH?
Quali esami per la riserva ovarica?
Esiste una “riserva testicolare”?
Caretta – BoriniCome e quando l’ecografia scrotale, transrettale,
pelvica, transvaginale…?
Utilità dell’ecocolordoppler e dell’eco 3D?
BarzonQuando, quali, perchè e correlazioni cliniche
delle indagini microbiologiche
Day 3
Q2 Lui: esami di secondo livello
Second semen analysis
Testicular cytology
Genetic analyses: karyotype, Y ch. Microdel, INSL3, RXFP2, AR
Second step sperm analyses: sperm aneuploidies by FISH; sperm DNA fragmentation (Tunel)
Q2 Lei: esami di secondo livello
OGCT
Laparoscopia
Isteroscopia
Risultati luiLiquido seminale: idem
Citologia testicolare: grave ipospermatogenesi bilaterale
Genetics: OK
FISH: 3.2% aneuploidie
Tunel: 22% spermatozoi con frammentazione del DNA
Risultati leiLaparoscopia: Endometriosi ovarica (1
endometrioma ovarico destro 2 cm, isolato), aderenze peritubariche a destra che vengono lisate, focolai di endometriosi a carico dei legamenti utero-sacrali bilateralmente che vengono sottoposti ad ablazione con corrente bipolare. Cromatosalpingoscopia: Tube pervie
Isteroscopia: Assenza di lesioni a carico della cavità uterina
OGCT - 75 alterata con valori a 60’ di 190 mg/dl e 150 mg/dl a 120’
Q3 Trattamento lui?1) Varicocelectomia
2) Trattamento con FSH
3) ICSI
4) IMSI
TreatmentThe patient was treated with FSH (150 U x
3/week for 3 months)
After treatment:
0
5
10
15
20
25
30
Sperm/ej
0
2
4
6
8
10
12
14
16
TMS
02468
101214161820
Morphology
0
10
20
30
40
50
60
70
Viability
0
5
10
15
20
25
30
DFI
00,5
11,5
22,5
33,5
44,5
5
Aneuploidies
This patient FSHR: Ser680/Ser680
This patient FSHB: -211 G/T
Q3 Trattamento lei?1) Trattamento con induttori dell’ovulazione:
Clomifene citrato
2) Ipoglicemizzanti orali : Metformina
3) Trattamento chirurgico dell’endometriosi pelvica sintomatica
4) Trattamento PMA: ICSI
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