Le tre principali cause di handicaps neurologico cronico sono:
Ritardo mentale Paralisi cerebrali infantili Epilessie e sindromi epilettiche
Nel bambino più grande, il RM viene definito sulla base di 3 principali criteri:
Livelli intellettivi inferiori a 70 Significative anomalie in due o più aree della capacità
adattativa (insufficiente adeguamento alle esigenze correnti della vita quotidiana e al grado di autonomia personale)
Inizio in età infantile (prima dei 18 anni)
Nel lattante, il ritardo mentale viene definito come un’anomala acquisizione di specifiche tappe dello sviluppo in rapporto all’età tenendo in giusta considerazione l’ampia variabilità del normale
Il lattante, dal punto di vista cerebrale presenta uno sviluppo organico dinamico- progressivo, con fasi in continuo mutamento, ma con sequenze prevedibili e programmate
Lo sviluppo psicomotorio nel lattante
comprende 5 aree o “correnti”: a. motoria grossolana a. motoria fine a. del linguaggio a. cognitiva a. psicosociale
La valutazione dell’area del linguaggio è prevalentemente predittiva delle capacità cognitive
La valutazione dell’area motoria è principalmente indicativa delle capacità motorie
Differenti aree dello sviluppo possono essere coinvolte contemporaneamente
AREA DEL LINGUAGGIO
AREA COGNITIVA
AREA MOTORIA
AREA MOTORIA FINE
AREA PSICOSOCIALE
Incidenza e prevalenza del RM
2,5-3% della popolazione generale
10 volte più frequente delle PCI
22 volte più frequente della spina bifida
25 volte più frequente della cecità
Livello intellettivo Borderline Lieve (QI 70-50) Moderato (QI 50 - 35) Grave (QI 35-20) Profondo (QI < 20)
Ritardo mentale lieve
60% dei casi di RM Difficile da riconoscere, più facilmente evidenziabile
in età scolare, etiologia spesso sconosciuta
Ritardo mentale grave: cause
RM può derivare da qualsiasi evento che alteri lo sviluppo del cervello.
Le cause di RM sono molteplici ma in 1/3 dei casi l’eziologia rimane sconosciuta
Le più frequenti cause di RM grave sono:S. di Down, S. dell’X fragileEncefalopatia ipossico-ischemicaEsiti di meningo-encefaliti
Fattori etiologici
Prenatali Perinatali Postnatali
Ritardo mentale grave: fattori prenatali
Anomalie cromosomiche Sindromi polimalformative (S. Willy-Prader, Sotos,
Cornelia De Lange, etc.) Sindromi neurocutanee (sclerosi tuberosa) Malattie genetiche (metaboliche) Ipotiroidismo Malformazioni cerebrali Infezioni fetali (CMV, rosolia, toxoplasmosi, HIV,
herpes) tossiche (alcool, biclorofenili, PKU materna, fumo, radiazioni), malnutrizione fetale
Fattori perinatali Prematurità e basso peso Encefalopatia ipossico-ischemica Emorragia intracranica Alterazioni metaboliche (ipoglicemia - iperbilirubinemia) Meningiti
Fattori postnataliMeningiti, encefalitiTraumi cranici graviSindromi asfitticheTossici (Pb)Emorragie cerebrali Malnutrizione
Diagnosi di RM graveAccurata indagine anamnesticaEsame clinico e neurologicoEsami strumentali e di laboratorioTest psicodiagnostici
Diagnosi di RM grave - Fattori di rischio all’esame clinico
Esame neurologico
Esami da eseguire Analisi cromosomica Esami ematochimici ed urinari PEV e PEU Esame fundus Otoemissioni o esame audiometrico RMN e TC encefalo EEG-VNC ed EMG Aminoacidogramma-Acidi organici urinari Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Caso Clinico
A. L. 3 anni, sesso maschile Anamnesi familiare negativa Anamnesi personale: nato da parto distocico con
peso alla nascita 3.200 g, altezza 51 cm, CC 36 cm. Ha iniziato a camminare in ritardo
Giunge alla nostra osservazione perché non ha ancora iniziato a parlare, si isola facilmente e presenta violente crisi di ira
E. O.: peso Kg 14, altezza cm 102 (90°C), CC 52,5 (90°C). Facies allungata, mento prominente, padiglioni auricolari sporgenti, genitali normali. Modesto soffio a livello della mitrale.
Es. neurologico: R. M di grado moderato-grave, facilmente irritabile, linguaggio assente
Esami da eseguire Analisi cromosomica Esami ematochimici ed urinari PEV e PEU Esame fundus Otoemissioni o esame audiometrico RMN e TC encefalo EEG-VNC ed EMG Aminoacidogramma-Acidi organici urinari Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Esami particolari
Cariogramma 46, XY aminoacidogramma: neg TAC, EEG: nella norma Es. audiometrico: negativo Q.I.: 40
Diagnosi
Sindrome del cromosoma X- fragile (s. di Martin-Bell): fragilità regione terminale del braccio lungo del
cromosoma X, evidenziabile in colture linfocitarie trattate con idonei terreni privi di acido folico
sindrome da mutazioni dinamiche: abnorme amplificazione delle triplette CGG nel gene FMR-1 (regione X q27.3)
Quadro Clinico TipicoAlta statura, macrocefalia-dolicocefalia, facies allungata con mento prominente, padiglioni auricolari ampi e sporgenti, palato ogivale, iperlassità articolare, prolasso valvolare della mitrale, ipercheratosi palmo-plantare, macroorchidismo in età prepuberale, ritardo mentale grave, trait autistico, turbe comportamentali
Caso Clinico 2
M.S. 2 anni, sesso M Anamnesi familiare negativa Anamnesi personale: nato da parto eutocico con
peso e altezza e CC nella norma Giunge alla nostra osservazione perché riferisce
solo poche bi-sillabe, cade facilmente ed ha iniziato a deambulare tardivamente
E.O.: peso, altezza e CC nella norma. Facies peculiare con fronte ampia, radice del naso piatta, labbra spesse e iride stellata
Es. neurologico: ritardo moderato, comportamento socievole. No convulsioni
Es. di laboratorio di routine e neurofisiologici: nella norma
RMN: nella norma ECG: stenosi aortica
Esami da eseguire Analisi cromosomica Esami ematochimici ed urinari PEV e PEU Esame fundus Otoemissioni o esame audiometrico RMN e TC encefalo EEG-VNC ed EMG Aminoacidogramma-Acidi organici urinari Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
Diagnosi
S. di Williams: S. da geni contigui - microdelezione regione
7q11 - gene elastina Quadro clinico: fronte ampia, sopracciglia
sparse lateralmente, iride stellata, radice del naso piatta e slargata, labbra spesse, filtro nasale lungo e liscio, bocca ampia,ipercalcemia riscontrabile entro il 1 anno di vita, stenosi aortica sopravalvolare
Caso Clinico 3
S. L. 18 mesi, sesso F Anamnesi familiare negativa Anamnesi personale: nato a termine con peso, altezza
e CC nella norma. Dall’età di 4 mesi progressivo RM con grave ipertono agli arti inferiori, vomito saltuario,crisi del tipo spasmi infantili
E.O. peso altezza e CC tra 10-25°C R.M. grave - crisi miocloniche, tetraplegia
spastica, riflessi presenti e torpidi. Assenza di anomalie malformative
ECG: nella norma EEG: tipo variante del piccolo male VCN e PEV abnormi RMN: aree simmetriche di demielinizzazione
a livello del centro semiovale
Esami da eseguire Analisi cromosomica Esami ematochimici ed urinari PEV e PEU Esame fundus Otoemissioni o esame audiometrico RMN e TC encefalo EEG-VNC ed EMG Aminoacidogramma-Acidi organici urinari Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
DiagnosiLeucodistrofia di Krabbe- leucodistrofia a cellule globoidi:
Ddeficit dell’enzima beta-galatto-cerebrosidasi Forma neonatale Forma tardo-infantile Forma dell’adulto
Caso Clinico 4
C.L. 6 mesi, sesso M
anamnesi familiare: negativa
anamnesi personale: nato a termine da parto eutocico
con peso altezza e CC nella norma. In ritardo le tappe
dello sviluppo psicomotorio
E. O.: ritardo psicomotorio, cataratta, iperlassità articolare, convulsioni,
esami di laboratorio: modesta anemia, proteinuria, acidosi ipercloremica, iperaminoaciduria, fosfaturia, ipofosfatemia
Esami da eseguire Analisi cromosomica Esami ematochimici ed urinari PEV e PEU Esame fundus Otoemissioni o esame audiometrico RMN e TC encefalo EEG-VNC ed EMG Aminoacidogramma-Acidi organici urinari Biopsia muscolare-Coltura fibroblastica-Ind. molecolare
DiagnosiSindrome oculo-cerebro-renale - s. di Lowe X-linked,
gene mappato X q 25
Manifestazioni cliniche: Ritardo psicomotorio Turbe comportamentali Disfunzione tubulare renale progressiva Rachitismo ipofosfatemico Fratture patologiche Cataratta e glaucoma
Prevenzione Screening neonatale Iperbilirubinemia neonatale Vaccinazione IG anti RL Vaccinazione Hib, morbillo e rosolia Contaminanti tossici (piombo, mercurio, altro) Criteri di sicurezza in auto, elmetti Trattamento precoce AZT: terapia nelle madri HIV,
supplementi dietetici (acido folico) Igiene materno - nutrizione
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