NEUROFIBROMATOSI
ASPETTI OCULARI
Gabriella d’Alonzo
Oculistica O.I.R.M. Sant’Anna
NEUROFIBROMATOSI
• NEUROFIBROMATOSI 1 (NF1) 85%
• NEUROFIBROMATOSI 2 (NF2) 10%• NEUROFIBROMATOSI 2 (NF2) 10%
• NF 3 – 4 – 5 – 6 – 7 (dubbie) 5%
NEUROFIBROMATOSI 1
• PREVALENZA: 1 /2500- 3.000
• EREDITARIETA’ A.D., (penetranza 100%,
espressività variabile)
• BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 17 • BRACCIO LUNGO DEL CROMOSOMA 17
(neurofibromina, oncosoppressore)
• ALTO TASSO DI MUTAZIONI SPONTANEE
40-50% SPORADICI
CRITERI DIAGNOSTICI(1987 N.I.H.)
• 6 o più chiazze caffelatte (>0,5 cm prepuberi,>1,5cm
postpuberi)
• 2 o più neurofibromi o 1 neurinoma plessiforme
• Lentigginosi alle grandi pieghe• Lentigginosi alle grandi pieghe
• Glioma ottico
• 2 o più noduli iridei di Lisch
• Lesioni ossee (displasia sfenoide) (assottigliamento
della corticale ossa lunghe, pseudoartrosi)
• 1 parente di I grado affetto da NF1
SEGNI OCULARI
NODULI IRIDEI
• DIAGNOSTICI se in numero superiore a 2
• AMARTOMI MELANOCITICI lievemente rilevati
sul piano irideo, di dimensioni variabili, di
colore bruno giallastro o grigio in iridi scurecolore bruno giallastro o grigio in iridi scure
• VISIBILI ALLA L.a.f. dopo i 3 o 4 anni di età e
molto più spesso dopo i 7-8 anni
• PRESENTI NEL 80%-90% degli adulti
• NON PROBLEMI OFTALMOLOGICI
Sono costituiti da melanociti
Noduli di Lisch sulla superficie
anteriore dell’iride
INTERESSAMENTO OCULARE
Sono costituiti da melanociti
raggruppati nello stroma irideo
Si sviluppano precocemente, ma
aumentano di numero e dimensioni
con l’età
NODULI DI LISCH
ECTROPION UVEAE
• RARO
• PROLIFERAZIONE DEL PIGMENTO POSTERIORE
DELL’IRIDE A CAVALLO DELLA PUPILLADELL’IRIDE A CAVALLO DELLA PUPILLA
• ASSOCIATO O MENO A GLAUCOMA
ECTROPION UVEAE
RETINA E COROIDE
• AMARTOMI ASTROCITICI O COMBINATI DI
RETINA ED EPITELIO PIGMENTATO (rari)
• ISPESSIMENTO COROIDEALE (noduli • ISPESSIMENTO COROIDEALE (noduli
coroideali frequenti, spesso non evidenti a
esame oftalmoscopico ma con altre
metodiche => angiografia ICG, SLO..)
Si possono osservare anomalie dell’angolo irido-corneale con la
comparsa precoce o tardiva di glaucoma
A carico del fondo oculare si possono osservare:
• Amartomi astrocitari
INTERESSAMENTO OCULARE
• Amartomi astrocitari
• Presenza di fibre mieliniche
• Ipertrofia dell’ep.pigmentato
• Amartomi combinati della retina e dell’ep.pigmentato
E’ descritto un aumento dell’incidenza di melanomi uveali
Friedman et al, Arch Ophthalmol 1998
AMARTOMA RETINICO
Amartomi combinati della
retina e dell’ep.pigmentato
CUTE, PALPEBRA E ORBITA
• NEUROFIBROMI PLESSIFORMI
– PALPEBRALI MONOLATERALI, SPESSO ACCOMPAGNATI DA
GLAUCOMA, CAUSANO ASTIGMATISMO ED AMBLIOPIA
– ORBITARI CRESCITA RAPIDA, CAUSANO ALLARGAMENTO – ORBITARI DELL’ORBITA ,ESOFTALMO, PARALISI MULTIPLE DEI NERVI
OCULOMOTORI, DISTURBI TRIGEMINALI
• DIFETTI OSSEI (DISPLASIA DELLO SFENOIDE)
– ALTERAZIONE DEL CANALE OTTICO E DELLA
FESSURA SFENOIDALE
NEUROFIBROMA E GLAUCOMA
NEUROFIBROMA E GLAUCOMA
GLAUCOMA IN NF1
NEUROFIBROMA
NEUROFIBROMA PLESSIFORME
DISPLASIA SFENOIDALE
esoftalmopuò essere pulsatile
DISPLASIA SFENOIDALE
enoftalmo
SISTEMA NERVOSO CENTRALE
• DISTURBI DI APPRENDIMENTO, DI ATTENZIONE E
PROBLEMI COMPORTAMENTALI
• CRISI EPILETTICHE (FREQUENTI ANOMALIE VASCOLARI)• CRISI EPILETTICHE (FREQUENTI ANOMALIE VASCOLARI)
• IDROCEFALIA (COMPLICANZA DI STENOSI ACQUEDUTTALI O DI
ALTRI TUMORI CEREBRALI)
• GLIOMA OTTICO
GLIOMA VIE OTTICHE
• PREVALENZA: 19% DEI PAZIENTI NF1
• > 30% DEI GLIOMI OTTICI SONO AFFETTI DA
NF1
• ASTROCITOMI PILOCITICI A BASSO GRADO DI • ASTROCITOMI PILOCITICI A BASSO GRADO DI
MALIGNITA’ (1 – 2)
• PIU’ FREQUENTI NELLA PRIMA INFANZIA, RARI
DOPO GLI 8 – 10 ANNI
GLIOMA VIE OTTICHE
• CALO VISIVO
– NON PRECOCE
– SUBDOLO
– STRABISMO (MONOLATERALE)–– NISTAGMO (BILATERALE, CHIASMA E IPOTALAMO)
• DEFICIT DI CAMPO VISIVO
• ESOFTALMO
• SINDROME DIENCEFALICA DI RUSSELL
– ANORESSIA, VOMITO, IDROCEFALIA
STRABISMO ESOFTALMO
GLIOMA OTTICO
PAPILLEDEMA E GLIOMA
ATROFIA OTTICA POSTCHIRURGICA
ATROFIA OTTICA
PAPILLEDEMA
ATROFIA PARZIALE
GLIOMA VIE OTTICHE
• SORVEGLIANZA CLINICA E
NEURORADIOLOGICA
• TERAPIA
– SOLO SE MOSTRANO TENDENZA ALL’AUMENTO E – SOLO SE MOSTRANO TENDENZA ALL’AUMENTO E
SE COMPARE CALO VISIVO O ALTRA
SINTOMATOLOGIA DA INTERESSAMENTO S.N.C.
– CHEMIOTERAPIA
– TRATTAMENTO NEUROCHIRURGICO
COMPLICANZE OCULARI DELL’IDROCEFALO
• PAPILLEDEMA E ATROFIA OTTICA
• ANOMALIE DELLA MOTILITA’ OCULARE:
o STRABISMO (eso-exotropie concomitanti o paretiche)
o PARALISI DELLO SGUARDO (segno del “sole calante”-o PARALISI DELLO SGUARDO (segno del “sole calante”-
sindrome di Parinaud)
o NISTAGMO
pendolare � da perdita visiva bilaterale;
gaze evoked � nel recupero delle paresi;
a scosse � disfunzioni cerebellari;
verticale � Arnold-Chiari, emorragia intracraniche etc…
NEUROFIBROMATOSI 2
NEUROFIBROMATOSI 2
• PREVALENZA: 1 / 50.000
• EREDITARIETA’ A.D., (penetranza 100%,
espressività variabile)
• CROMOSOMA 22• CROMOSOMA 22
• ALTO TASSO DI MUTAZIONI SPONTANEE
30-40% SPORADICI
CRITERI DIAGNOSTICI(1987 N.I.H.)
• Neurinomi (neurilemmomi) dell’VIII paio, bilaterali
• 1 parente di I grado affetto da NF2 e
– Neurinoma monolaterale dell’VIII n.c.
oppure
– 2 o più
• Neurofibroma
• Meningioma
• Glioma
• Schwannoma
• Opacità sottocapsulare posteriore giovanile del cristallino
oppure
SEGMENTO ANTERIORE
• CATARATTA SOTTOCAPSULARE POSTERIORE
GIOVANILE (55-87%)
• NODULI DI LISCH (MOLTO RARI)
• COMPLICANZE DA PARALISI DEL FACCIALE (VII • COMPLICANZE DA PARALISI DEL FACCIALE (VII
n.c.)
– LAGOFTALMO ULCERA CORNEALE LEUCOMA
• PARALISI OCULOMOTORIE
– STRABISMI PARALITICI
CATARATTA SOTTOCAPSULARE
SEGMENTO POSTERIORE
• AMARTOMA COMBINATO DELLA RETINA E
DELL’EPITELIO PIGMENTATO
– CALO VISIVO SE AL POLO POSTERIORE– CALO VISIVO SE AL POLO POSTERIORE
• MEMBRANE EPIRETINICHE
• MENINGIOMI DELLE GUAINE OTTICHE
Amartomi combinati della
retina e dell’ep.pigmentato
Grazie per l’attenzione
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