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L’approccio educativo ed abilitativo in

Italia e nel mondo

Stefano Vicari

Primario NPI

[email protected]

www.specchioriflesso.net

Malattie rare (MR) educazione e riabilitazione

5 casi ogni 10.000 abitanti

patologie eterogenee

problematiche assistenziali simili ma talvolta molto differenti

presa in carico globale

difficoltà diagnostiche

decorso cronico

onerosità del trattamento

MR: contesto internazionale

Obiettivi principali da sviluppare entro il 2020

1 ) 200 nuove terapie per le MR (farmaci orfani):

rete di registri dei pazienti: procedure operative standard, approcci etici armonizzati,

accesso ai dati di pazienti e campioni

potenziare gli studi clinici: identificare e validare biomarcatori e surrogati end-point,

riproporre farmaci esistenti e nuove molecole

migliorare il quadro normativo per lo sviluppo di nuove terapie (coinvolgimento della CE,

EMA , FDA e associazioni di pazienti)


2) mezzi per più diagnosi di MR:

l'uso di tecnologie "-omiche" (biomolecolari) e altri approcci per

identificare i biomarcatori delle MR (studio del genoma di pazienti MR

classificate e non)

in collaborazione con le industrie, promuovere lo sviluppo di efficienti

test diagnostici per le MR.

Linee Guida per i ricercatori (www.irdirc.org)

Dati generati da progetti di ricerca depositati in banche dati pubbliche o controllate

Cooperazione dei diversi progetti di ricerca per la creazione di un inventario delle MR

Scambio di informazioni scientifiche e normative riguardanti la ricerca clinica

Garantire la riservatezza e, allo stesso tempo, lo scambio di informazioni per ricerca

Divulgazione alle comunità MR e al pubblico dei risultati IRDiRC e progetti di ricerca associati


Ricerca: Partecipazione pazienti e / o loro rappresentanti

Linee Guida

La ricaduta clinica della ricerca come principio di ogni progetto.

Applicazione delle migliori pratiche etiche a tutela delle persone con MR

Coinvolgimento pazienti e/o loro rappresentanti nella gestione registri MR e bio-banche

Coinvolgimento pazienti e/o loro rappresentanti nella definizione di obiettivi,

progettazione, sensibilizzazione e analisi di studi di ricerca

Riconoscimento del contributo di pazienti e/o loro rappresentanti nei progetti di ricerca

MR: contesto europeo

Il consiglio del’UE raccomanda

1. elaborare/adottare piano di strategia per strutturare gli interventi

2. integrazione delle strategie per ottenere un approccio globale

3. definire un numero limitato di interventi prioritari individuando obiettivi e

meccanismi di controllo

4. progettazione di interventi da parte delle autorità competenti: progetto europeo per

lo sviluppo dei piani nazionali MR (EUROPLAN www.europlanproject.eu)

MR: contesto nazionale

Attenzione dagli anni ’90 accresciuta negli ultimi anni, insieme alla

consapevolezza che queste malattie condividono una serie di

problemi e richiedono politiche specificamente indirizzate.

Attività, servizi e prestazioni come parte integrante dei Livelli

Essenziali di Assistenza (LEA) che il sistema nazionale è tenuto a

garantire attraverso i sistemi regionali http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_5.jsp?lingua=italiano&area=programmazioneSanitariaLea&menu=lea

http://www.salute.gov.it/portale/temi/p2_5.jsp?lingua=italiano&area=programmazioneSanitariaLea&menu=lea















A causa della varietà e della complessità dei sintomi clinici delle MR, la

norma prevede, il diritto all’esenzione per tutte le prestazioni incluse nei

LEA, necessarie a confermare la diagnosi, appropriate per il monitoraggio

della malattia e per la prevenzione degli ulteriori aggravamenti.


Presidi accreditati

nodi principali della rete nazionale

individuati dalle regioni

esperienza in diagnosi e cura

dotazione di idonee strutture di supporto e servizi complementari

(diagnosi biochimica, genetica e molecolare)


Le associazioni (www.uniamo.org)

fondamentali per incoraggiare politiche mirate, ricerche ed interventi

di assistenza sanitaria

maggiore consapevolezza della peculiarità e delle problematiche

associate alle MR

contributo nella modifica dei rapporti tra istituzioni e comunità dei

“malati”

facilitano l’orientamento sulla specifica patologia,

condivisione di problematiche e riconoscimento dei diritti

MR: quale educazione/riabilitazione

Data la marcata eterogeneità tra le differenti condizioni

genetiche, ma anche all’interno della stessa famiglia di

sindromi, l’intervento educativo e riabilitativo è strettamente

dipendente dalle caratteristiche cognitive e neuropsicologiche

ma anche dalle comorbilità psicopatologiche.

Approfondire l’evoluzione delle varie fasi della malattia ed i bisogni riabilitativi

Rispondere ai bisogni dei pazienti e delle famiglie (qualità e specificità degli interventi riabilitativi - definizione di linee guida condivise)

Ampliare la formazione del personale sanitario, sociosanitario ed educativo

Sensibilizzare i servizi sanitari territoriali e regionali alla definizione e adozione di modelli di intervento riabilitativo centrati sulla famiglia



IL VALORE AGGIUNTO: LA FORZA DEL GRUPPO

Il team come base di un programma riabilitativo efficace , che include in primo luogo la persona e la sua famiglia

La collaborazione permette di raggiungere obiettivi che soddisfino le necessità individuali del paziente, tenendo presente le sue priorità, il suo stile di vita e i suoi desideri

Team clinico-riabilitativo assistenziale

Neurologo Fisiatra Fisioterapista

Bioingegnere

(Assistive

technology)

Infermiere

Urologo

Pneumologo

Ortopedico

Terapista

occupazionale

Foniatra Nutrizionista Logopedista Educatore

professionale Neurpsicomotricista

Ortottista

Assistente

Sociale

Oculista

Neuroradiologo

Assistente

domiciliare

Psicologo

NPI

Altri medici

PAZIENTE FAMIGLIA

Percorso assistenziale riabilitativo

Prima valutazione

Valutazioni

diagnostiche

complesse

Commissione gravi

disabilità

Individuazione aree di

problematicità

Stesura progetto

riabilitativo e presa in

carico

Psicologo Infremiere

professionale

Servizi

Sociali

Programma

logopedico

Programma

motorio

Addestramento

ausilii

Valutazione

ambientale

domicilio

Fisioterapista

Terapista Occupazionale

Logopedista

Centro regionale Ausili,

CAT, CAAD Addestramento

caregiver

Prescrizione ausilii


Trattamento farmacologico

Farmaci psicotropi per il supporto ai trattamenti psicosociali nel

trattamento delle comorbilità psichiatriche e neurologiche presenti in

un’alta percentuale di casi di sindromi rare.

Il trattamento farmacologico sempre rivalutato ogni 6-12 mesi e bilanciato

tra efficacia e gli effetti collaterali.

20

Trattamento farmacologico

Il trattamento delle comorbilità psichiatriche principali è rivolto alle

seguenti dimensioni sintomatologiche: comportamento autolesivo,

aggressivo o oppositivo, iperattività, disattenzione, umore deflesso,

ansia, ossessioni e compulsioni, disturbi del sonno.



Psicoterapia

Efficacia dimostrata dell’approccio cognitivo-comportamentale per una

vasta gamma di sintomatologie: ansioso-depressiva, ossessivo-

compulsiva, discontrollo della rabbia, comportamenti

oppositivo/provocatori (Vereenooghe e Langdon, 2013).

Importanza dell’alfabetizzazione emotiva e del social skills training

come interventi trasversali alla TCC in pazienti con psicopatologia.

Interventi sul comportamento

E’ ormai noto come molte sindromi rare siano caratterizzate da disabilità

intellettiva (DI) di grado più o meno grave.

In tali casi l’utilizzo di approcci di trattamento evidence-based viene

suggerito dalle linee guida pubblicate dall’American Association on

Intellectual Developmental Disabilities (Rush e Frances, 2000).


Livelli di raccomandazioni proposti dalle linee guida

1. l’analisi applicata del comportamento (applied behavior analysis, ABA)

2. trattamento cognitivo comportamentale

3. trattamento comportamentale classico e counseling di sostegno

4. psicoterapia di approccio dinamico

Interventi sul comportamento


Approccio più globale, per il soddisfacimento di bisogni sociali, culturali e

sportivi per lo sviluppo equilibrato della personalità dell’individuo.

Integrazione scolastica in ambito educativo, per la partecipazione del

soggetto diversamente abile alle attività ricreative, sportive e culturali

presenti sul territorio.

Interventi sullo sviluppo delle autonomie


Interventi sullo sviluppo delle autonomie

(Cavagnola, 1994)

integrazione sociale

capacità di muoversi nell’ambiente esterno

abilità domestiche

abilità lavorative e prelavorative


Interventi di supporto per creare canali che permettano l’espressione

delle “abilità residue” quando alle sindromi rare si associa una DI di

grado profondo/severo.

Forme supportive non verbali di intervento come l'arteterapia, lo

psicodramma o la musicoterapia per il trattamento delle difficoltà

emotive e relazionali .

Interventi di tipo supportivo/alternativo


Deficit di comunicazione in più dell’80% di MR con DI grave.

Rischio per disturbi del comportamento sempre più pervasivi.

L’utilizzo tempestivo di strumenti di comunicazione aumentativa e

alternativa (CAA) può prevenire un ulteriore impoverimento simbolico e

cognitivo e patologie psichiatriche secondarie.

Interventi di tipo supportivo/alternativo


MR: alcune peculiarità

Nonostante la spiccata eterogeneità di segni, sintomi e comorbilità, le varie sindromi si caratterizzano per alcuni tratti distintivi.

Alcuni esempi …

la Sindrome di Williams

la Sindrome da delezione del cromosoma 22q11

le RASopatie

29 MR: la Sindrome di Williams

Profilo neurocomportamentale

La sindrome di Williams-Beuren: incidenza di circa uno su 7.000 nati vivi.

Consiste in un disordine neurocomportamentale genetico non ereditario,

ma rappresenta semplicemente "un caso" dovuto alla microdelezione sul

braccio lungo del cromosoma 7.

MR: la Sindrome di Williams

Molti studi ad oggi riportano presenza di comorbilità psicopatologiche nella sindrome di Williams (Dodd e Poerter 2009; Einfeld, Tonge e Florio, 1999). In particolare:

Disturbo da deficit di attenzione/iperattività

Disturbo d’ansia e disturbo ossessivo compulsivo

Disturbo depressivo

Modalità relazionale scarsamente adeguate (ipersocialità)


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MR: la Sindrome di Williams

Inoltre, da una ricerca in corso portata avanti dalla UOC di Neuropsichiatria infantile dell’OPBG bambini e adolescenti mostrano:

disturbo d’ansia 28%

disturbi del comportamento 15%

disturbo dell’umore 11%

psicosi 11%


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Questa sindrome rara caratterizzata dalla microdelezione autosomica

dominante del braccio lungo del cromosoma 22 è spesso associata ad un

aumentato rischio di esordio di disturbi psichiatrici tra cui la schizofrenia

(Niarchou et al., 2014; Squarcione et al.,2013)

MR: 22q11DS

33

Da una recente ricerca (Schneider et al., 2014 in press):

ADHD disordine più frequente (37%), prevalentemente rappresentato nei maschi (61%)

disturbo d’ansia = disturbo dell’umore più rappresentato

disturbo d’ansia e unipolare più frequenti nelle femmine (rispettivamente 57% e 61%)

disturbi psicotici presenti nel 41% degli adulti sopra i 25 anni


MR: 22q11DS

Questa sindrome rara sembrerebbe spiegare l’1%-2% dei casi di schizofrenia. Sembra

infatti che diversi geni presenti nella porzione del cromosoma 22q11 sono stati associati

alla schizofrenia, tra cui quelli che codificano per il catechol-O-methyltransferase e il

proline dehydrogenase.

Studi in letteratuta riportano inoltre la presenza di un quoziente intellettivo (QI) inferiore

alla media (media 76.8, d.s. = 13.0) indipendente però dallo sviluppo di comorbilità

psichiatriche.

MR: 22q11DS


Una ricerca del nostro gruppo (Armando et al., 2012) ha messo a confronto adolescenti ad

ultra-high risk (UHR) per lo sviluppo di psicosi e soggetti con sindrome da delezione del

cromosoma 22q11 ad UHR:

nessuna differenza per sintomi positivi, e totali

maggior frequenza di sintomi negativi nei soggetti con delezione del cromosoma 22q11

indice di funzionamento generale (C-GAS) più basso nei soggetti con delezione del

cromosoma 22q11

età più avanzata per l’insorgenza dello stato di UHR nei soggetti con delezione del

cromosoma 22q11


MR: 22q11DS

36 MR: RASopatie

Disordini del pathway di trasduzione del segnale RAS-MAPK, come condizioni

determinate da mutazioni germinali in geni che codificano componenti o

modulatori del pathway RAS-MAPK (dismorfismi facciali, iposomia, anomalie

cardiache, ectodermiche e scheletriche, deficit cognitivo e rischio tumorale).

Correlazione genotipo-fenotipo nelle RASopatie (Alfieri et al, 2014)

37 MR: RASopatie


Sindrome di Noonan

problematiche esternalizzanti

bassa frequenza di disabilità intellettiva (15%)

presenza di deficit da disattenzione/iperattività

problematiche sociali

problematiche affettive

problematiche emotive e comportamentali

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Sindrome LEOPARD

assenza di disabilità intellettiva

assenza di problematiche esternalizzanti

assenza di deficit da disattenzione/iperattività

assenza di problematiche sociali

assenza di problematiche comportamentali

problematiche affettive (alessitimia)

MR: RASopatie

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Sindrome di Costello

disabilità intellettiva di grado lieve/moderato



assenza di problematiche emotive

tratti caratteristici dello spettro autistico

MR: RASopatie


Sindrome Cardiofaciocutanea

disabilità intellettiva di grado moderato/grave

problematiche sul versante dell’esternalità



assenza di problematiche emotive

tratti caratteristici dello spettro autistico

MR: RASopatie

Psychologist Maria Chiara Castiglioni

Flavia Cirillo Lidia D’Elia

Milena Labonia Deny Menghini Ornella Piscitelli

Phd student and Post-Doc

Paola Bergonzini Floriana Costanzo Lavinia De Peppo Giulia Giovagnoli Eleonora Napoli

Carmen Napolitano Giorgia Piccini Maria Pontillo

Valentina Postorino Marialaura Pucciarini

Fortunata Salvaguardia Stefano Sdoia

Cristiana Varuzza

Speech therapist Luigi Marotta

Roberta Bizzarri Cristina Caciolo

Serena Rossi

Prof. Stefano Vicari MD

Paolo Alfieri

Marco Armando Anna Maria Caramadre Maria Pia Casini Francesco De Maria Giovanni Valeri Valeria Zanna Researcher Paola De Rose

Caterina Rosa Luigi Mazzone

Phd student and Post-Doc

Nella Lo Cascio Elena Monducci Livia Sanna

Franco De Crescenzo

Child Psychiatry Unit

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L’approccio educativo ed abilitativo in

Italia e nel mondo

Stefano Vicari

Primario NPI

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