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UNIVERSITÀ’ DEGLI STUDI DI MILANO

DIPARTIMENTO DI BIOLOGIA E GENETICA PER LE SCIENZE MEDICHE

Relazione annuale 2003

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche – Relazione 2003 pag. 1

Identificazione del Dipartimento Macro-Settore CRUI a cui il Dipartimento fa riferiento: Scienze Biologiche

Comitati di Area a cui il Dipartimento fa riferimento: Scienze Biologiche – Scienze Mediche

Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche

Indirizzo: Via Viotti, 3/5 - Milano Telefono: +39 02 50315861

Fax: +39 02 50315864 e-mail: [email protected] http://www.dibiogen.unimi.it

Direzione

Direttore: Prof. Enrico Ginelli Tel: +39 02 503 158 43

FAX: +39 02 503 158 64 e-mail: [email protected]

Vice-Direttore: Prof.ssa Maria Luisa Giuditta Tenchini Tel: +39 02 503 158 40

FAX: +39 02 503 158 64 e-mail: [email protected]


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ORGANICO ASSEGNATO E ALTRI COLLABORATORI ALLA RICERCA AFFERENTI ALLA STRUTTURA

1.1 Personale docente

Professori di I fascia a tempo pieno Conti Anna Maria tel. 02 503 158 46 [email protected]

Ginelli Enrico " 02 503 158 43 [email protected]

Larizza Lidia Maria Marcella " 02 503 158 59 [email protected]

Malcovati Massimo " 02 503 158 42 [email protected]

Siccardi Antonio " 02 503 15828 [email protected]

Tenchini Maria Luisa Giuditta " 02 503 158 40 [email protected]

Professori di II fascia a tempo pieno Brega Agnese tel. 02 503 158 62 [email protected]

Di Lernia Roberto " 02 503 158 63 [email protected]

Doneda Luigia " 02 503 158 50 [email protected]

Grassi Fabio Maria " 02 503 158 61 [email protected]

Marozzi Anna " 02 503 158 45 [email protected]

Riva Paola Vanda " 02 503 158 62 [email protected]

Rollier Anna Marta " 02 503 158 39 [email protected]

Viale Giovanna " 02 503 158 29 [email protected]

Professori di II fascia a tempo definito Macciardi Fabio tel. 02 503 158 22 [email protected]

Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti Battaglioli Elena tel. 02 503 158 44 [email protected]

Beghini Alessandro " 02 503 158 56 [email protected]

Corrado Lucia " 02 503 1584 8 [email protected]

Dolfini Ersilia " 02 503 158 37 [email protected]

Donelli Maria Grazia " 02 503 158 61 [email protected]

Duga Stefano " 02 503 158 23 [email protected]

Finelli Palma " [email protected]

Roncoroni Leda Rosalba "

1.2 Personale tecnico - amministrativo

Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria D - EP Cirincione Eugenia tel. 02 503 158 33 [email protected]

Magnani Ivana " 02 503 158 51 [email protected]

Martinoli Emanuela " 02 503 158 47 [email protected]

Volpi Ludovica " 02 503 158 49 [email protected]

mailto:[email protected]



























Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria B - C Bossi Elena Giovanna tel. 02 503 158 37 [email protected]

Carpano Luigia " 02 503 158 61 [email protected]

Colapietro Patrizia " 02 503 158 48 [email protected]

De Fazio Domenico " 02 503 158 57

Lamera Roberto " 02 503 158 37 [email protected]

Milano Alfonso " 02 503 158 38 [email protected]

Scibilia Grazia " 02 503 158 58 [email protected]

Toffolo Emanuela " 02 503 158 44 [email protected]

Volonte' Marinella " 02 503 158 47 [email protected]

1.3 Dottorandi, specializzandi e borsisti

Dottorandi attivi, nell'anno, presso la struttura Asselta Rosanna tel. 02 503 158 48 [email protected]

Bodega Beatrice " 02 503 158 44 [email protected]

Caligara Chiara " 02 503 158 37 [email protected]

Gervasini Cristina Costanza Giovanna " 02 503 158 48 [email protected]

Montefusco Claudia

Moroni Ramona "

Picozzi Paola " 02 503 158 51 [email protected]

Porcellini Simona " 02 503 169 58

Porta Chiara " [email protected]

Solda' Giulia Maria " 02 503 158 44

Spena Silvia " 02 503 158 48 [email protected]

Venturin Marco " 02 503 158 48 [email protected]

Venturin Marco "

Altri borsisti con laurea e specializzandi attivi, nell'anno, presso la struttura Ballarati Lucia

Bentivenga Angela tel. 02 503 158 44

Bianchi Vera " 02 503 158 48 [email protected]

Combi Romina " 02 503 158 37 [email protected]

Orzan Francesca " 02 503 158 37 [email protected]

Patrizi Antonella " 02 503 158 48 [email protected]

Roversi Gaia "

Roversi Gaia "

Organico

Personale docente No. Professori I fascia a tempo pieno 6 No. Professori I fascia a tempo definito 0 No. Professori II fascia a tempo pieno 8 No. Professori II fascia a tempo definito 1






















No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo pieno, assegnisti 10 No. Ricercatori universitari, assistenti di ruolo e assimilati a tempo definito 0

Personale tecnico-amministrativo No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria D - EP 4 No. Altri collaboratori di ricerca con contratti di collaborazione coordinata e continuativa 0 No. Personale amministrativo-contabile e tecnici di categoria B - C 9

Dottorandi, specializzandi e borsisti No. Dottorandi attivi, nell'anno, presso la struttura 10 No. Borsisti di Training and Mobility of Research della C.E. e No. borsisti post-dottorato attivi, nell'anno, presso la struttura 0 No. Altri borsisti con laurea e specializzandi attivi, nell'anno, presso la struttura 7


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DATI ECONOMICO FINANZIARI

2.1 Finanziamenti per la ricerca Finanziamento complessivo per progetti di Ricerca da fondi di Ateneo 88.275,00 Finanziamento complessivo da fondi MURST 40.000,00 Finanziamento complessivo da contributi CNR 0,00 Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici nazionali e da contratti CNR 46.428,00 Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese nazionali 38.085,00 Finanziamento complessivo da Commissione Europea 0,00 Finanziamento complessivo da altri organismi pubblici internazionali 0,00 Finanziamento complessivo da altri organismi privati e imprese internazionali 0,00 Totale 212.788,00 2.2 Dati relativi alle spese per la ricerca Somme pagate Somme impegnate Spese annuali complessive della struttura 612.261,00 685.050,00 Spese annuali della struttura esclusivamente per ricerca 380.264,00 417.894,00

2.3 Attrezzature scientifiche e materiale bibliotecario Spesa totale annuale per attrezzature scientifiche 70.018,00 Spesa totale annuale per materiale bibliotecario 14.055,00 2.4 Finanziamenti per ricerca gestiti sul bilancio di altri enti e resi disponibili per la struttura Finanziamenti complessivi messi a disposizione da enti pubblici nazionali 0,00 Altri finanziamenti 0,00


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PROGETTI DI RICERCA IN CORSO PRESSO LA STRUTTURA, FINANZIATI DA ENTI ESTERNI

No. contratto 1 Durata (mesi) 36 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente Università di Milano

Titolo del progetto Ricerca dei meccanismi eziopatogenetici responsabili di grave carenza del fattore V della coagulazione nell'uomo

Finanziamento complessivo (Euro) 2.547,00

Responsabile del progetto MONTEFUSCO CLAUDIA No. contratto 2 Durata (mesi) 36 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente Università di Milano

Titolo del progetto Identificazione dei geni inclusi nelle delezioni dei pazienti con NF1 e fenotipo complesso mediante caratterizzazione fine dei breakpoint


Responsabile del progetto VENTURIN MARCO No. contratto 3 Durata (mesi) 36 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente Università di Milano

Titolo del progetto Ricerca di anomalie cromosomiche a livello della regione 22q11.2 in pazienti affetti da spettro oculo-auricolare


Responsabile del progetto CORRADO LUCIA No. contratto 4 Durata (mesi) 36 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente Università di Milano Titolo del progetto Studio del potenziale timopoietico di soggetti HIV+ Finanziamento complessivo (Euro) 2.547,00

Responsabile del progetto PORCELLINI SIMONA No. contratto 5 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti privati Contraente AIRC 2002 Titolo del progetto Activation of c-Kit pathway in leukemia of myeloid lineage: prognostic value and therapeutic design Finanziamento complessivo (Euro) 46.000,00


Responsabile del progetto LARIZZA LIDIA MARIA MARCELLA No. contratto 6 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR (COFIN 2002) Titolo del progetto Sequenze nucleotidiche ripetute Beta satellite e LSau: organizzazione genomica e storia evolutiva Finanziamento complessivo (Euro) 63.800,00

Responsabile del progetto GINELLI ENRICO No. contratto 7 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR (COFIN 2001)

Titolo del progetto Ricerca di mutazioni patologiche nel DNA mitocondriale e nucleare di pazienti cardiopatici nella popolazione italiana


Responsabile del progetto BREGA AGNESE No. contratto 8 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR (COFIN 2001) Titolo del progetto Basi molecolari di alterazioni funzionali del fattore V della coagulazione nella patologia vascolare Finanziamento complessivo (Euro) 31.503,00

Responsabile del progetto TENCHINI MARIA LUISA GIUDITTA No. contratto 9 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR (COFIN 2002)

Titolo del progetto Difetti molecolari e meccanismi patogenetici responsabili di 2 coagulopatie ereditarie rare: afibrinogenemia congenita e carenza del fattore XI


Responsabile del progetto TENCHINI MARIA LUISA GIUDITTA No. contratto 10 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR (COFIN 2001)

Titolo del progetto Nuovi vaccini e approcci innovativi di terapia cellulare e genica mediante vettori virali e non virali tessuto-specifici


Responsabile del progetto SICCARDI ANTONIO No. contratto 11 Durata (mesi) 24


Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR (COFIN 2002)

Titolo del progetto Immunoterapia del carcinoma midollare della tiroide basata su immunotargeting e potenziamento IgE mediato dalla immunità cellulare


Responsabile del progetto SICCARDI ANTONIO No. contratto 12 Durata (mesi) 12 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente Istituto Superiore della Sanità (AIDS 2000) Titolo del progetto Patogenesi immunità e vaccino AIDS Finanziamento complessivo (Euro) 113.620,00

Responsabile del progetto SICCARDI ANTONIO No. contratto 13 Durata (mesi) 12 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente Istituto Superiore di Sanità (AIDS 2000) Titolo del progetto Immunità e vaccino per l'AIDS Finanziamento complessivo (Euro) 20.658,00

Responsabile del progetto GRASSI FABIO MARIA No. contratto 14 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti privati Contraente Istituto Auxologico Italiano

Titolo del progetto Geni che condizionano tratti autistici in patologie del neurosviluppo su base mendeliana e cromosomica


Responsabile del progetto MACCIARDI FABIO No. contratto 15 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti privati Contraente AIRC 2003 Titolo del progetto Activation of c-Kit pathway in leukemia of myeloid lineage: prognostic value and therapeutic design Finanziamento complessivo (Euro) 35.000,00

Responsabile del progetto LARIZZA LIDIA MARIA MARCELLA No. contratto 16 Durata (mesi) 24 Tipologia del contraente Enti pubblici Contraente MIUR - FIRB 2001 Titolo del progetto Afibrinogenemia congenita: ricerca di mutazioni e analisi dei loro effetti funzionali Finanziamento complessivo (Euro) 40.000,00


Responsabile del progetto TENCHINI MARIA LUISA GIUDITTA No. contratto 17 Durata (mesi) 12 Tipologia del contraente Enti privati Contraente Fondazione Istituto Auxologico Italiano Titolo del progetto Consulenza scientifica nel settore della genetica medica Finanziamento complessivo (Euro) 13.758,00

Responsabile del progetto LARIZZA LIDIA MARIA MARCELLA No. contratto 18 Durata (mesi) 12 Tipologia del contraente Enti privati Contraente Fondazione Istituto Sacra Famiglia Titolo del progetto Collaborazione e supervisione al servizio di genetica per i soggetti affetti da ritardo mentale Finanziamento complessivo (Euro) 7.644,00

Responsabile del progetto LARIZZA LIDIA MARIA MARCELLA


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ELENCO DELLE INIZIATIVE SCIENTIFICHE ORGANIZZATE E GESTITE NELL'AMBITO DEL DIPARTIMENTO

(congressi, convegni, cicli di conferenze e/o seminari, workshop, mostre ed altre iniziative)

Congressi Convegni Titolo Docente responsabile Data Luogo in cui si è svolto

European Advanced Postgraduate Course in Classical and Molecular Cytogenetics “Flourecence in situ hybridization (FISH): Principles and methods. Microdeletion symdromes: phenotype”

Prof.ssa Lidia Larizza 20 febbraio 2003 Nîmes Francia

6th Meeting of Management Committee of Cost Action B19

Prof.ssa Lidia Larizza 5 luglio 2003 Gdansk Polonia

3rd Meeting of the Working Group on Cytogenetics of carcinomas (WG2)

Prof.ssa Lidia Larizza 4-5 luglio 2003 Gdansk Polonia

4th Meeting of the Working Group on Mesenchymal tumors (WG 3)

Prof.ssa Lidia Larizza 4 luglio 2003 Gdansk Polonia

5th Meeting of the Working Group on Genoma resources for FISH analysis and advanced molecular cytogenetic technologies (WG 4)

Prof.ssa Lidia Larizza 4-5 luglio Gdansk Polonia

3rd Meeting of the Working Group on Genetics predisposition and susceptibility to cancer (WG 5)

Prof.ssa Lidia Larizza

6 settembre 2003 Bologna Italia

Coordinatore Corso ECM “Geni e suscettibilità per le malattie neuropsichiatriche”

Prof.ssa Lidia Larizza 6 maggio 2003 Milano Italia

Organizzazione Riunione Gruppo di Genetica Oncologica Associazione Genetica Italiana (SIGU)

Prof.ssa Lidia Larizza 6 settembre 2003 Verona Italia

Presidente congresso Fourth European Cytogenetics Conference (FECC)

Prof.ssa Lidia Larizza 6-9 settembre 2003 Bologna Italia

“Human Life in Our Hands? The Churches and Bioethics” Consultation of the Conference of European Churches under the patronage of the Secretary General of the Council of Europe

Prof.ssa Anna Rollier 27-29 November 2003 Strasbourg, France


Cicli di Conferenze e/o Seminari

Docente – Università di appartenenza Titolo Data

Dott. Antonio Pizzuti “Genetica delle Sindromi da mutazione del gene PTPN11 (Noonan/Leopard)”

13 febbraio 2003

Prof.ssa Lidia Larizza

San Paolo Cancer Seminars – Seminari di Oncologia molecolare “Ruolo del gene c-kit nelle leucemie del Core binding Factor”

14 febbraio 2003

Prof.ssa Lidia Larizza Dottorato di Neuropatologia sperimentale “Genetica molecolare della neurofibromatosi”

9 aprile 2003

Prof. Alberto Clivio (Dip. di Scienze Precliniche Università di Milano)

“Il sistema immunitario: integrazione di paradigmi vecchi e nuivi e ricadute applicative in Medicina”

10 aprile 2003

Prof. Sergio Ottolenghi (Dip. di Biotecnologie e d Bioscienze, Università di Milano-Bicocca)

“Regolazione dell’espressione di transgeni c-kit/gfp in cellule primordiali germinali e in progenitori ematopoietici del topo”

22 maggio 2003

Prof. Giovanni Meola (Divisione di neurologia Dip. di scienze Medico-Chirurgiche, Ospedale clinicizzato di S. Donato Milanese)

“Le distrofie mitoniche: recenti acquisizioni cliniche, istopatologiche e biomolecolari”

5 giugno 2003

Prof.ssa Lidia Larizza Seminari campus one (Brescia) “Il laboratorio di Citogenetica e Genetica Medica”

4 dicembre 2003

Prof.ssa Anna Rollier

“Il consenso informato: dagli aspetti medico legali agli aspetti relazionali” Policlinico Multimedica, Sesto S. Giovanni

7 febbraio 2003

Prof.ssa Anna Rollier

Ovociti zigoti ed embrioni: nuove tecnologie e problemi bioetici” Giornata di studio organizzata dalla Scuola di Specializzazione in Genetica Applicata e dalla Scuola di Dottorato in Scienze Genetiche e Biomolecolari dell’Università degli Studi di Pavia

30 giugno 2003

Prof.ssa Anna Rollier Test Genetici: Predire il rischio, a che risdchio? Seminario tenuto nell’ambito del corso “Bioetica e responsabilità sociali della scienza e della tecnologia presso il dipartimento di Biologia Evoluzionistica della Facoltà di Scienze dell’Università di Bologna

10 marzo 2003

Prof.ssa Anna Rollier Scienza: metodo sceintifico vs dogma Seminario tenuto presso la Scuola di Etica Laica per l’azione civile, Associazione Nuovamente - Bologna

1 luglio 2003


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DIREZIONE DI RIVISTE, COLLANE O RILEVANTI OPERE COLLETTIVE A CARATTERE SCIENTIFICO

CHE FANNO CAPO A DOCENTI DELLA STRUTTURA; PARTECIPAZIONI A COMITATI SCIENTIFICI RESPONSABILI DI

INIZIATIVE EDITORIALI

Docente Titolo della rivista, collana o pubblicazione Editore Luogo di pubblicazione

Prof.ssa Lidi Larizza Acta Medica Auxologica Masson Milano

Prof.ssa Lidi Larizza The International Journal of Biological Markers Wichtig Milano


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RISULTATI DELL'ATTIVITÀ DI RICERCA

Riassunto Macro-Settore Scienze Biologiche

Altri articoli su rivista E 1 Altri articoli su rivista I Articoli in atti di congresso E 15 Articoli in atti di congresso I 27 Articoli in lingua straniera su riviste scientifiche ISI 31

Elenco Riviste 1. Asselta R., Montefusco E., Duga S., Malcovati M., Peyvandi F., Mannucci P.M., Tenchini

M.L.G.; Severe factor V deficiency: exon skipping in the factor V gene causing a partial deletion of the C1-domain; J. Thromb. Haemost.; 2003; vol. 1; pagg. 1237-44

2. Asselta R., Tenchini M.L., Holme R., Brosstad F., and Stormorken H.; The discovery of Mary’s mutation; J. Thromb. Haemost.; 2003; vol. 2; pagg. 397-98.

3. Langabeer S.E., Beghini A., Larizza L.M.M; AML with t(8;21) and trisomy 4: possible involvement of c-kit?; Leukemia; 2003; vol. 17; pagg. 1915-1916.

IF 4.693

4. Cairoli R., Grillo G., Beghini A., Tedeschi, C., Ripamonti B., Larizza L.M.M., Morra E.; C-Kit point mutations in core binding factor leukemias: correlation with white blood cellcount and the white blood cell index;

Leukemia; 2003; vol. 17; pagg. 471-472.

IF.4.693

5. Roversi G., Beghini A., Zambruno G., Paradisi M. Larizza L.M.M.; Identification of two novel RECQL4 exonic SNPs and genomic characterization of theIVS12 minisatellite;

J. Hum. Genet.; 2003; vol. 48; pagg. 107-109.

IF1.685

6. Giardino D., Finelli P., Gottardi G., De Canal G., Della Monica M., Lonardo F., Scarano G., Larizza L.M.M.; Narrowing the candidate region of Albright hereditary osteodystrophy-like syndrome bydeletion mapping in a patient with an unbalanced cryptic translocation t(2;6)(q37.3;q26); American J. Medical Genetics; 2003; vol. 122A; pagg. 261-265.

IF 2.334

7. Beghini A., Larizza L.M.M., Castorina P., Modiano P., Roversi G.; RNA processing defects of the helicase gene RECQL4 in a compound heterozygousRothmund-Thomson patient;

American J. Medical Genetics; 2003; vol. 120A; pagg. 395-399.

IF 2.334

8. Beghini A., Magnani I., Roversi G., Pollo B., Larizza L. M., Terlizzi M. A., Finocchiaro G.; The neural progenitor-restricted isoform of the MARK4 gene in 19q13.2 is upregulated inhuman gliomas and overexpressed in a subset of glioblastoma cell lines;

IF 6.737


Oncogene; 2003; vol. 22; pagg. 2581-2591. 9. Cusi D. M., Barlassina M. C., Macciardi F.;

Angiotensinogen gene polymorphism, again?; J. Hypertens.; 2003; vol. 21; pagg. 1815-8.

IF 3.534

10. Dolfini E., Elli L., Ferrero S., Braidotti P., Roncoroni L., Dasdia T., Falini M.L., Forlani F., Bardella L.; Breadwheat gliadin cytotoxicity: a new cellular three-dimensional model; Scand J Clin Lab Invest; 2003; vol. 63; pagg. 135-42.

IF 0.937

11. Bottega D., Calzolai P., Doneda L., Belloni F., Tallone L. , Redpath J.L.; Differential effectiveness of solar UVB subcomponents in causing cell death, oncogenictransformation and micronucleus induction in human hybrid cells;

Int. J. Radiat. Biol.; 2003; vol. 3; pagg. 211-216.

IF 2.119

12. Doneda L., Montillo M., Intropido L., Morra E., Larizza L. M. M.; Interphase fluorescence in situ hybridisation analysis of del(11)(q23) and del(17)(p13) in chronic lymphocytic leukemia: a study of 40 early onset patients; Cancer Genet. Cytogent.; 2003; vol. 140; pagg. 31-36.

IF 1.713

13. Donelli M. G., Zucchetti M., Munzone E., D'Incalci M., Crosignani A.; Anticancer agents in impaired liver function. In Side effects of Cancer Chemotherapy on the gastrointestinal tract (Pathophysiology, Prophylaxis,and Therapy). Proceedings of FalkWorkshop in Freiburg, Germany;

Atti del Congresso; 2003; Kluwer Academic Publishers.

14. Duga S., Montefusco C., Asselta R., Malcovati M., Peyvandi F., Santagostino E., Mannucci P. M., Tenchini M. L. G., Arg2074Cys missense mutation in the C2 domain of factor V causing moderately severefactor V deficiency: molecular characterization by expression of the recombinant protein; Blood; 2003; vol. 101; pagg. 173-7.

IF 9.631

15. Elli L., Dolfini E., Bardella L., Elli L; Gliadin cytotoxicity and in vitro cell cultures; Toxicol. Lett.; 2003; vol. 146; pagg. 1-8.

IF 2.224

16. Gariboldi B., Ravizza R., Riganti L., Meschini S., Calcabrini A., Marra M., Arancia G., Dolfini E., Monti E.; Molecular determinants of intrinsic resistance to doxorubicin in human cancer cell lines; Int J. Oncol.; 2003; vol. 22; pagg. 1057-64.

IF 0.937

17. Colapietro P., Gervasini C. C. G., Natacci F., Rossi L., Riva P. V., Larizza L. M. M.; NF1 exon 7 skipping and sequence alterations in exonic splice enhancers (ESEs) in aneurofibromatosis 1 patient;

Human Genetics; 2003; vol. 113; pagg. 551-554.

IF 3.429

18. Russo S., Mencarelli M., Cavaller F., Selicorni A., Cogliati F., Larizza L. M. M.; A fluorescent method for detecting low-grade 11patUPD mosaicism in Beckwith-Wiedeman syndrome; Mol. Cell. Probes; 2003; vol. 17; pagg. 295-299.

IF 1.269

19. Larizza L. M. M., Gimelli G., Pujana Ma., Patricelli Mg., Russo S., Giardino D., Cheung J., Armengol L., Schinzel A., Estivill X., Zuffardi O.; Genomic inversions of human chromosome 15q11-q13 in mothers of Angelman syndromepatients with class II (BP2/3) deletions;

Hum. Mol. Genet.; 2003; vol. 12; pagg. 849-858.

IF 8.726

20. Macciardi F., Muglia P., Verga M., King N., Kennedy Jl., Vicente Am.; Association between the BDNF gene and schizophrenia; Mol. Psychiatry; 2003; vol. 2; pagg. 146-7.

IF 5.497

21. Macciardi F., Lerer B., Segman Rh., Hamdan A., Kanyas K., Karni O., Kohn Y., Korner


M., Lanktree M., Kaadan M., Turetsky M., Yakir A., Kerem B.; Genome scan of Arab Israeli families maps a schizophrenia susceptibility gene to chromosome 6q23 and supports a locus at chromosome 10q24; Mol. Psychiatry; 2003; vol. 8; pagg. 488-98.

IF 5.497

22. Macciardi F., Martucci L., Wong Ah., Trakalo J., Cate-Carter T., Wong Gw., Kennedy Jl.; N-methyl-D-aspartate receptor NR1 subunit gene (GRIN1) in schizophrenia: TDT and case-control analyses; Am. J. Med. Gene; 2003; vol. 119B; pagg. 24-7.

IF 2.334

23. Lerer B., Macciardi F.; Reply to Lichtigfeld and Gillman; Int. J. Neuropsychopharmacol.; 2003; vol. 6; pagg. 93.

IF 3.341

24. Montefusco E., Duga S., Asselta R., Malcovati M., Peyvandi F., Santagostino E., Mannucci P.M., Tenchini M.L.G., Montefusco M.C.; Clinical and molecular characterization of 6 patients affected by severe deficiency of coagulation factor V: broadening of the mutational spectrum of factor V gene and in vitro analysis of the newly identified missense mutations; Blood; 2003; vol. 102; pagg. 3210-6.

IF 9.631

25. Mundo E., Neves-Pereira M., Macciardi Fabio, Kennedy Jl., Tharmalingham S., Dalton Ej., Parikh Sv., Bolonna A., Kerwin Rw., Arranz Mj., Makoff Aj., Dalton Ej.; Evidence that the N-methyl-D-aspartate subunit 1 receptor gene (GRIN1) conferssusceptibility to bipolar disorder;

Mol Psychiatry; 2003; vol. 8; pagg. 241-5.

IF 5.497

26. Picozzi P., Marozzi A., Fornasari D. M. M., Benfante R., Barisani D., Meneveri R., Ginelli E., Benfante R.; Genomic organization and transcription of the human retinol dehydrogenase 10; FEBS Lett.; 2003; vol. 554; pagg. 59-66.

IF 3.912

27. Porcellini A., Vallati G., Nozza S., Poli G., Lazzarin A., Tambussi G., Siccardi A., Grassi F. M., Porcellini A., Vallanti G., Nozza S., Poli G., Lazzarin A., Tambussi G.; Improved thymopoietic potential in aviremic HIV-infected individuals treated with HAARTby intermittent IL-2 administration;

AIDS; 2003; vol. 117; pagg. 1621-30.

IF 5.983

28. Riva P. V., Larizza L. M. M., Miozzo M. R., Dalpra' L., Mortini P., Crosti F., Parafioriti A., Pollo B.; Mapping of candidate region for chordoma development to 1p36.13 by LOH; Int. J. Cancer; 2003; vol. 107; pagg. 493-497.

IF 4.056

29. Sabbadini G., Barisani D., Conforti E., Marozzi A., Ginelli E., Miserocchi G., Meneveri R.; Gene expression analysis in interstitial lung edema induced by saline infusion; Biochim Biophys Acta; 2003; vol. 1638; pagg. 149-56.

IF 3.300

30. Spena S., Asselta R., Duga S., Malcovati M., Peyvandi F., Mannucci P. M., Tenchini M. L. G., Peyvandi F.; Congenital afibrinogenemia: intracellular retention of fibrinogen due to a novel W437Gmutation in the fibrinogen Bbeta-chain gene;

Biochim Biophys Acta; 2003; vol. 1639; pagg. 87-94.

IF 3.300

31. Von Boehmer H., Aifantis J., Gounari F., Azogui O., Haughn L., Apostolou I., Grassi F. M., Klein L., Jaeckel E., Klein L.; Thymic selection revisited : how essential is it ?; Immunological Reviews; 2003; vol. 191; pagg. 67-78.

IF 7.409

32

Wong Ah., Macciardi F., Klempan T., Kawczynski W., Barr Cl., Lakatoo S., Wong M., Buckle C., Trakalo J., Boffa E., Oak J., Azevedo Mh., Dourado A., Coeloh I., Macedo A.,Vicente Am., Valente J., Ferreira Cp., Pato Mt., Pato Cn., Kennedy Jl., Van Toll Hh.;

IF 5.497


33.

Identification of candidate genes for psychosis in rat models, and possible association between schizophrenia and the 14-3-3eta gene; Mol. Psychiatry; 2003; vol. 2. Rollier A., Collange JF., Bruce D., Dorries A., Ilin A., Janak A., Jemelin M., Kumlin L., Schroten E., Zorbas C. Les tests génétiques et la médécine prédictive. Conférence des Eglises Européennes, Commission Eglise et Société, Groupe de Travail sur la Bioéthique et les Biotecnologies, Strasbourg, 2003.

Impact Factor 127.746 Impact Factor Medio 3.871

Relazioni ai Congressi/Abstract 1. Asselta R., Duga S., Malcovati M., Tenchini M.L.G., Montefusco M.C., Peyvandi F.,

Santagostino E.; Allelic heterogeneity of severe factor V deficiency: doubling of the mutational spectrum of the factor V gene, and expression of the identified mutations; XIX C. I. S.on Thrombosis and Haemostasis; Atti del Congresso J. Thromb. Haemost; 2003; Birmingham, UK; pag. 1696.

2. Asselta R., Duga S., Malcovati M., Tenchini M.L.G., Dall’Osso C.; Eterogeneità allelica della carenza grave di fattore V della coagulazione: ampliamento dello spettro mutazionale ed espressione delle mutazioni missense identificate; 6° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Atti del Congresso; 2003; Verona; pag. 58.

3. Asselta R., Spena S., Duga S., Malcovati M., Tenchini M.L.G., Peyvandi F., Mohanty D., Mannucci P.M.; In vitro expression of a novel afibrinogenemia-causing missense mutation in the fibrinogenBb-chain gene not associated with endoplasmic reticulum storage; 45th A. M.American Society of Hematology;

Atti del Congresso Blood; 2003; San Diego, USA.

4. Asselta R., Malcovati M., Tenchini M.L.G., Duga S., Monaldini L.; La tecnica del DNA pooling applicata allo screening mutazionale della afibrinogenemia congenita umana: identificazione di 3 nuove mutazioni; 6° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Atti del Congresso; 2003; Verona; pag. 494.

5. Asselta R., Malcovati M., Tenchini M.L.G., Duga S., Zadra G., Santagostino E., Mannucci P.M.; Molecular genetic analysis of coagulation factor XI deficiency in Italian patients; 45th A.M.American Society of Hematology;

Atti del Congresso in Blood; 2003; San Diego, USA.

6. Beghini A., Magnani I., Larizza L.M.M., Moroni R.F., Finocchiaro G.; Caratterizzazione del gene MARK4 e suo coinvolgimento nella patogenesi dei tumori gliali: ruolo nei processi mitogenici e differenziativi dei progenitori neurali.; Congresso NazionaleS.I.G.U.; Atti del Congresso; 2003; Verona.

7. Beghini A., Colapietro P., Magnani I., Larizza L.M.M., Bellini M., Cairoli R., Morra E.; Identificazione dei pathways indotti dalla mutazione KitAsp822Lys nella linea di leucemiamieloide acuta Kasumi-1 e valutazioni di farmaco-interferenza mediante l’inibitore STI571;Congresso Nazionale S.I.G.U.; Atti del congresso; 2003; Verona.

8. Bentivenga A., Gervasini C., Costanza G., Orzan F., Venturin M., Corrado L., Larizza L.M.M., Riva P.V.; Genomic organization study of NF1 duplicon by high resolution FISH;


4th European Cytogenetic Conference; Atti del Congresso; 2003; Bologna. 9. Bentivenga A., Venturin M., Riva P. V., Larizza L. M.M., Moncini S.;

Ricerca di geni in 17q11.2 candidati per le malformazioni cardiovascolari in pazienti consindrome da microdelezione NF1;

6° Congresso Nazionale SIGU; Atti del Congresso; 2003; Verona.

10. Brega A., Menotti F., Diegoli M., Modena M.G., Arbustini E.; A novel mtDNA point mutation in the tRNAVal is associated with MELAS.; EHGC; Eur. J. Hum. Genet. Suppl. 1, Atti del Congesso May 2003; Birmingham, England.; pag. 215.

11. Brega A., Menotti F., Diegoli M., Grasso M., Modena M.G., Arbustini E.; Una nuova mutazione nel mt-tRNAVal è associata alla sindrome di MELAS; Congresso Nazionale SIGU; Atti del congresso; 2003; Verona; pag. 245.

12. Colapietro P., Gervasini C. Costanza G., Riva P.V., Larizza L.M.M., Natacci F., Rossi L.; NF1 exon skipping as a result of disruption of exonic splice enhancer ESEs in neurofibromatosis 1; 10th European Neurofibromatosis Meeting; Atti del Congesso; 2003; Turku (Fin).

13. Corrado L., Colapietro P., Riva P.V., Larizza L.M.M., Natacci F., Milani D., Selicorni A.; Evidenze del coinvolgimento della regione 22q11 in pazienti OAVS mediante analisi disegregazione allelica;


14. Corrado L., Colapietro P., Riva P.V., Larizza L.M.M., Natacci F., Milani D., Selicorni A; FISH evidence on involvement of 22q11 in OAVS; 4th European Cytogenetic Conference; 2003; Bologna.

15. Dolfini E., Roncoroni L., Elli L., Colleoni M.P.., Costa B., Lorusso V., Ramponi S., Falini M.L.., Varnier A., Bardella M.T.; Gliadin directly induced oxidative and morphologic damage in a three-dimensional cellculture system;

Digestive Disease Week; Atti del Congresso; 2003; New Orleans, LA (USA).

16. Dolfini E., Roncoroni L., Elli L., Colleoni M.P., Costa B., Ramponi S., Lorusso V., Falini M.L., Varnier A., Bardella M.T.; Gliadin induced oxidative stress in two-and three dimensional cell cultures; 10° Congr. Naz. delle Malattie Digestive; Atti del Congresso; 2003.

17. Dolfini E., Roncoroni L.R., Colombo R., Fumagalli C., Mariani C., Elli L., Alfieri G.; How different cytoskeleton patterns can predict the three-dimensional growth in four colonadenocarcinoma cells lines;

10° Congr. Naz. delle Malattie Digestive; Atti del Congresso; 2003; Torino.

18. Dolfini E., Roncoroni L., Sala G., Signorelli P.; The aggregation of MDA-MB-231 cells in a three-dimensional spheroid organ-likestructure is impaired by resveratrol through a ceramide-mediated mechanism;

95th Meeting AACR; Atti del Congresso; 2003; Orlando (Florida) USA.

19. Doneda L., Larizza L.M.M., Intropido L., Morra E.; Are cytogenetic aberrations relevant in younger adultswith B-cell chronic lymphocytic leukemia? A study of 50 patiens; European human genetic conference; Atti del congresso Eur J Hum Genet; 2003; Birmingham, England; pag. 104.

20. Doneda L., Larizza L.,M.M., Intropido L., Morra E.; Interphase fish analysis of cytogenetic abnormalities in B-CLL : A study of younger adultpatients; European cytogenetics conference;

Atti del Congresso Ann Genet; 2003; Bologna; pag. 125.

21. Duga S., Asselta R., Malcovati M., Tenchini M.L.G., Zadra G.;


Analisi genetico-molecolare della carenza grave di fattore XI della coagulazione in pazienti italiani; 6° Congresso Nazionale S.I.G.U.; Atti del Congresso; 2003; Verona; pag. 501.

22. Duga S., Asselta R., Spena S., Malcovati M., Tenchini M.L.G., Peyvandi F., Mannucci P.M; Congenital afibrinogenemia, identification of four novel homozygous mutations in thefibrinogen gene cluster: three point mutations and a 15-kb deletion;

XIX C. I. S. on Thrombosis and Haemostas; Atti del Congresso J. Thromb. Haemost.; 2003; Birmingham, UK; pag. 1695.

23. Duga S., Asselta R., Malcovati M., Tenchini M.L.G., Peyvandi F., Mannucci P.M.; From Owren’s first parahemophilia case to present, characterization of missense mutations in the factor V gene by in vitro expression; 45th A.M. American Society of Hematology; Atti del Congresso Blood; 2003; San Diego, USA.

24. Duga S., Malcovati M., Tenchini M.L.G., Soldà G., Boi S.; Trascritti che si prendono per la coda: la sovrapposizione tail-to-tail tra i geni umani CHRNA3 e CHRNA5 genera duplex RNA-RNA in vivo; 5° Convegno FISV; Atti del Congresso; 2003; Rimini; 294.

25. Elli L., Dolfini E., Roncoroni L., Colleoni M.P.., Costa B., Lorusso V., Ramponi S., Falini M.L., Bardella M.T.; Three-dimensional cell colture: oxidative stress and ultrastructural alterations induced bygliadin;

11th Int Symposium on Coeliac Disease; Atti del Congresso; 2003; Waterfront Hall, Belfast, North Ireland.

26. Finelli P., Larizza L.M.M., Dalprà L., Giardino D., Guerneri S., Nocera G., Amico F.P., Briscioli V. Et Al.; Cytogenetic and molecular evaluation of 241 small supernumerary marker chromosomes (SMSCs) collected from 20 Italian laboratories; Fourth European Cytogenetics Conference; Atti del Congresso Annales de Genetique 2003; 2003; Bologna; Settembre 6-9 2003; pag. 233.

27. Finelli P., Larizza L.M.M., Rodeschini O., Giardino D., Gottardi G., Grugni G.; Distribuzione in gonadi ipoplasiche e neoplastiche di mosaicismo 45,X/46,X,psuidic(Yp) ecorrelazione cariotipo/fenotipo.;

VI Congresso Nazionale SIGU; Atti del Congresso; 2003; Verona 24-27 Settembre 2003.

28. Finelli P., Larizza L.M.M., Natacci F., Bonati M.T., Giardino D., Gottardi G., Engelen J., De Die-Smulders C., Zuccarini C., Sala M.; Dupliconi mediano duplicazioni della regione 16p11.2-16p12.2 in pazienti concomportamento autistico;

VI Congresso Nazionzle SIGU; Atti del Congresso; 2003; Verona.

29. Finelli P., Larizza L.M.M., Natacci F., Bonati M.T., Gardino D., Gottardi G., Engelen J.J.M., De Die-Smulders C.E.M., Zuccarini C., Sala M.; Identical 16p11.2-p12.2 tandem duplication in two patients with autistic behaviour; Fourth European Cytogenetics Conference; Atti del Congresso Annales de Genetique 2003; 2003; Bologna; pag. 338.

30. Finelli P., Larizza L.M.M., Corti C., Giardino D., Gottardi G., Bonati M.T., Lalatta F., Natacci F., Della Monica M., Scarano G.; Telomeric FISH Screening in Population with Mental Retardation or Reproductive Failure;Fourth European Cytogenetics Conference; Atti del Congresso Annales de Genetique 2003; 2003; Bologna; pag. 335.

31. Finelli P., Larizza L.M.M., Gottardi G., Giardino D., Milani D., Balestrini M.R., Bonati


M.T.; Trisomy 15q25-qter in a child with Autistic Disorder: genotype-phenotype correlation; Fourth European Cytogenetics Conference; Atti del Congresso Annales de Genetique 2003; 2003; Bologna; pag. 338.

32. Finelli P., Larizza L.M.M., Giardino D., Amico F., Gottardi G., Nocera G.; Unbalanced segregation to malformed child of a complex four breakpoint 5q23-31 insertion into 5p13 chromosomal band.; Fourth European Cytogenetics Conference; Atti del congresso Annales de Genetique; 2003; Bologna; pag. 339.

33. Gervasini C.C.G., Larizza L.M.M., Riva P. V., Castronovo P.; Identificazione di un trascritto antisenso NF1-specifico; 6° Congresso Nazionale SIGU; Atti del Congresso; 2003; Verona.

34. Larizza Lidia Maria Marcella; FlourescenceIn Situ Hybridization (FISH): Principles and methods. MicrodeletionSyndromes: Phenotype; European Advanced Postgraduate Course in;

Atti del Congresso; 2003; Nimes.

35. Larizza Lidia Maria Marcella; High resolution FISH analysis of REP and non-REP NF1 deletions; Workshop on Neurocutaneous disorders: Th; Atti del Congresso; 2003; Isernia.

36. Larizza Lidia Maria Marcella; Nuove Sindromi genomiche: Neurofibromatosi 1- Ritardo Mentale; 13 Corso di Genetica Medica; Atti del Congresso; 2003; San Giovanni Rotondo Foggia.

37. Orzan F., Conti A.M., Larizza L.M.M., Riva P.V., Longoni M., Miozzo M., Dalprà L., Mortini P.; Ricerca di mutazioni in geni candidati per lo sviluppo del cordoma in 1p36.13; 6° Congresso Nazionale SIGU; Atti de Congresso; 2003; Verona.

38. Riva P.V., Venturin M., Gervasini C. Costanza G., Orzan F., Bentivenga A., Corrado L., Colapietro P., Larizza L.M.M., Friso A., Clementi M., Tenconi R., Upadhyaya M.; Analisi mediante FISH ad alta risoluzione di 20 pazienti con sindrome da microdelezioneNF1 ed identificazione del meccanismo che media una delezione atipica;


39. Riva P.V., Venturin M., Gervasini C., Costanza G., Orzan F., Bentivenga A., Corrado L., Colapietro P., Larizza L.M.M., Tenconi R., Upadhyaya M.; High resolution FISH analysis of NF1 REP and non-REP microdeletions evidencesnonhomologous end joining mediated rearrangements;

4th European Cytogenetic Conference; Atti del Congresso; 2003; Bologna.

40. Riva P.V., Venturin M., Gervasini C., Costanza G., Orzan F., Bentivenga A., Colapietro P., Larizza L.M.M., Gervasini C., Bentivegna A., Corrado L., Friso A., Tenconi R., Upadhyaya M.; High resolution FISH analysis of patients carrying NF1 microdeletion syndrome and identification of novel deletion breakpoints; 10th European Neurofibromatosis Meeting; Atti del Congresso; 2003; Turku (Fin).

41. Riva P. V., Larizza L.M.M., Friso A., Basile R.T.., Marzocchi C., Tartaglia S., Clementi M., Tenconi R.; Microdelezioni nella Neurofibromatosi tipo 1. Frequenza e fenotipo nel Registro Nord EstItalia;


42. Spena S., Duga S., Asselta R., Malcovati M., Tenchini M.L. G; Two cases of congenital afibrinogenemia caused by potentially elusive mutations; Eur. Human Genetics Conference; Atti del Congresso; 2003; Birmingaham, England.


43. Tenchini M.L.G., Contri M., Bertolini M., Rigoldi M., Grioni D., Dalprà L., Combi R.; Studio clinico e genetico-molecolare su 35 famiglie con epilessia; Congresso della Società Italiana di Neuroscienze; Atti del Congresso; 2003; Pisa; 49.

44. Venturin M., Riva P. V., Larizza L.L.M., Moncini S., Russo S., Giardino D.; Analisi mutazionale di CDK5R1 in pazienti con ritardo mentale aspecifico e studio dellastruttura del 3’-UTR mediante strumenti bioinformatici;

6° Congresso Nazionale SIGU; Verona; 2003.

45. Venturin M., Gervasini C., Costanza G., Orzan F., Bentivenga A., Corrado L., Larizza L. M.M., Riva P.V., Tenconi R., Upadhyaya M.; Caratterizzazione molecolare di regioni coinvolte nei riarrangiamenti alla base dellaSindrome da microdelezione NF1;

VI° Congresso A.I.B.G.; Atti del Congresso; 2003; Giardini Naxos (CT).

46. Venturin M., Orzan F., Gervasini C. Costanza G., Larizza L.M.M., Riva P.V., Guarnieri P., Natacci F., Stabile M., Clementi M., Tenconi R., Upadhyaya M., Hernandez C.; NF1 Microdeletion syndrome: Identification of candidate genes for mental retardation; 10th European Neurofibromatosis Meeting; Atti del Congresso; 2003; Turku (Fin).

47. Beghini A., Magnani I., Roversi G., Pollo B., M., Terlizzi M. A., Finocchiaro G. Larizza L.; The neural progenitor-restricted isoform of the MARK4 gene in 19q13.2 is upregulated in human gliomas and overexpressed in a subset of glioblastoma cell lines; The 15th International conference on Brain tumor research and therapy; Atti del congresso; 2003; 24-27 May Sorrento (Na).


7

CENTRI DI RICERCA CON SEDE NEL DIPARTIMENTO O ISTITUTO, CONSORZI PER LA RICERCA CUI PARTECIPA LA STRUTTURA

Il Dipartimento fa parte del consorzio per il Diploma interuniversitario europeo in citogenetica molecolare, progettato nel contesto dell’European Cytogeneticist Association (ECA), a cui partecipano oltre all’Univerità di Bari, Milano e Modena le Università di Paris, Saint-Petersburg, Grenoble, Montpellier I, Lille, Clermond-Ferrand, Marseille, München, Tuolouse, Madrid, Manchester, Wien, Maastricht, Coventry, Nancy, Hanover, Athenes, Rennes, Jouy-en-Josas, Al Leiden, Zurich, Ghent. Si tratta di un corso di perfezionamento post-laurea, aperto a tutti i laureati in Medicina e Chirugia, farmacia e Scienze Biologiche


8

PARTECIPAZIONE DEI COMPONENTI DELLA STRUTTURA AD ORGANI DI GOVERNO,

COORDINAMENTO, GESTIONE, ECC. DELLA FACOLTÀ E/O DELL'ATENEO

8.1 Facoltà

Docente Organo Prof. Massimo Malcovati Preside del CCL in Medicina e Chirurgia

Prof. Massimo Malcovati Membro della Commissione Programmazione della facoltà di Medicina e Chirurgia

Prof.ssa Maria Luisa Giuditta Tenchini

Commissione crediti studenti e trasferimenti Presidenza C.C.L. Comitato direttivo C.O.S.P. Comitato etico regione Lombardia Comitato scientifico C.E.R.B.A. Comitato scientifico centro per lo studio cure palliative nei malati terminali

Prof. Roberto Di Lernia Commissione Attività elettive

8.2 Ateneo

Docente Organo

Prof. Massimo Malcovati Membro del Consiglio direttivo del centro per L’orientamento agli Studi

Prof. Enrico Ginelli Membro del Comitato d’area 5 (Scienze Biologiche) Prof. Fabio Maria Macciardi Commissione Masters di Ateneo

Prof.ssa Lidia Larizza Membro del Dottorato di ricerca in Patologia e Neuropatologia sperimentali Università di Milano

Prof.ssa Lidia Larizza Valutatore Borse di Dottorato ISASUT Dott.ssa Maria Grazia Donelli Commissione d’Ateneo per l’e-learning

Dott.ssa Maria Grazia Donelli Partecipazione al coordinamento dell’attività della Fondazione SENDO per lo sviluppo dei farmaci antitumorali


9

DATI DI CONTESTO DIDATTICO

No. totale insegnamenti tenuti da docenti afferenti alla struttura 75 No. insegnamenti corsi di laurea 15 No. insegnamenti corsi di diploma universitario 26 No. insegnamenti corsi di scuole di specializzazione 34 No. insegnamenti corsi di scuole di perfezionamento 0 No. insegnamenti corsi di dottorati 0 No. insegnamenti corsi di scuole post-laurea 1 No. corsi di aggiornamento 0 No. totale esami tenuti da docenti afferenti alla struttura 2400 No. esami profitto corsi di laurea 1180 No. esami profitto corsi di diploma universitario 1100 No. esami profitto scuole di specializzazione 120 No. esami profitto scuole di perfezionamento 0 No. tesi di laurea 18 No. tesine di diploma 9 No. tesi di specialità 6 No. dottorati di ricerca con sede amministrativa presso la struttura 4 No. dottorati di ricerca con sede amministrativa esterna 3 No. dottori di ricerca che hanno conseguito il titolo 0 No. di tirocinanti 0 No. programmi di tutoraggio 4 No. professori a contratto, lettori e docenti di corsi di sostegno 11

Totale insegnamenti da docenti afferenti alla struttura di cui insegnamenti

a) Corsi di Laurea specialistica - Medicina e Chirurgia

DF DI Corso integrato di Biologia e Genetica (Linea C) M. Malcovati 24 12

R. Di Lernia 24 18 A. Beghini 8 A. Brega 44 20

Corso integrato di Biologia e Genetica (Linea D) A. Rollier 48 20 S. Dolfini Faccio 44 20 Corso di Medicina interna (6° anno) L. Larizza 2 F. Macciardi 8 Corso di Semeiotica sistematica I (Linea C1,polo centrale) A. Beghini 10

(Linea C2B) L. Larizza 10 (Linea D) L. Larizza 4


A. Beghini 4 Corso di Semeiotica sistematica II (San Paolo) L. Larizza 2 Clinica medica (Linea D, ex linea C2) L. Larizza 2 - Odontoiatria e Protesi Dentaria Corso Integrato di Biologia e Genetica G. Viale 60 - Biotecnologie mediche e medicina molecolare, biennio specialistico Terapia biotecnologica I anno A. Siccardi 30 " " II anno A. Siccardi 40 Genetica medica e molecolare E. Ginelli 12 L. Larizza 26 P. Finelli 4 Laboratorio di metodologie molecolari A. Marozzi 4 30 " " " E. Battaglioli 4 30 Diagnostica biotecnologica II L. Larizza 4 P. Finelli 20

F. Macciardi 6 Eziopatogenesi dei tumori L. Larizza 6 Vecchio ordinamento - Biotecnologie Mediche (IV anno) Diagnosi e terapia biotecnologica II E. Ginelli 10 Bioetica A. Rollier 20 Altra Università - Psicologia (San Raffaele) Genetica generale (per affidamento) A. Siccardi 20 b) Corsi di Laurea triennali

Classe: Biotecnologie

- Biotecnologie Mediche Biologia cellulare M.L. Tenchini 42 32 Genetica P. Riva 44 58 Genetica molecolare umana A. Marozzi 28 32 Bioetica A. Rollier 16 Biologia molecolare S. Duga e Perrella 40 16 Tecnologie molecolari e cellulari E. Ginelli 30 " " " E. Battaglioli 10 16 Principi di diagnostica e terapia biotecnologica I triennio A. Siccardi 10

Classe: Professioni sanitarie infermieristiche e professione sanitaria ostetrica

- Ostetrica/o Biologia e Genetica M.G.Donelli 16


- Infermiere (Policlinico) Biologia e Genetica F. Grassi 45 18 Infermiere (Niguarda) Biologia e Genetica P. Finelli 30 15 Infermiere (Osp. Fatebenefratelli) Biologia e Genetica M.G. Donelli 30 15

Classe: Professioni sanitarie della prevenzione

- Assistente sanitario Fenomeni biologici ed ereditari S. Duga 30 (mutuato con tecnico della prevenzione nell'ambiente e nei luoghi di lavoro) - Tecnico della prevenzione nell’ambiente e nei luoghi di lavoro Biologia e genetica S. Duga 36

Classe: Professioni sanitarie della riabilitazione

- Logopedista Biologia e genetica M. G. Donelli 30 - Fisioterapista Biologia e genetica E. Dolfini 20 15 - Ortottista e assistente di oftalmologia Biologia e genetica E. Dolfini 20 30 Genetica medica P. Finelli 17 - Riabilitazione psichiatrica Biologia e genetica E. Dolfini (mutuato con ortottisti) - Terapista occupazionale (Don Gnocchi) Biologia e genetica E. Battaglioli 16

Classe: Professioni sanitarie tecniche - Tecnico audiometrista Biologia e genetica M. G. Donelli (mutuato con logopedisti) - Tecnico sanitario di laboratorio biomedico Biologia e genetica L. Doneda 50 32 Citogenetica e genetica medica L. Doneda 40 16 - Tecnico sanitario di radiologia medica Biologia e genetica A. Beghini 45 - Tecnico di neurofisiopatologia


Genetica medica F. Macciardi 16 - Tecnico audioprotesista Biologia e genetica M.G. Donelli (mutuato con logopedisiti) - Dietistica Biologia e genetica L. Doneda (mutuato con tecnico di lab.) c) Attività elettive e formative - Corso di Laurea specialistica in Medicina e Chirurgia DF Analisi cromosomiche L. Doneda 36, 2 edizioni

M.L. Tenchini 12, 2 edizioni Citogenetica convenzionale e molecolare: P. Riva 20, 2 edizioni applicazioni in campo diagnostico L. Doneda 20, 2 edizioni Clonaggio del DNA M. Malcovati 16, 1 edizione

M.L. Tenchini 16, 1 edizione Consultazione banche dati di interesse biomedico A. Brega 20, 2 edizioni Dal cromosoma al gene S. Dolfini Faccio 20, 2 edizioni Laboratorio di genetica medica A. Beghini 40, 1 internato Laboratorio di scienze della vita R. Di Lernia 36, 3 edizioni La scienza in piazza R. Di Lernia 80, 2 edizioni Memoria e self nel sistema linfoide F. Grassi 8, 1 edizione Oncogenomica L. Larizza 6, 2 edizioni A. Beghini 6, 2 edizioni Risorse bioinformatiche del progetto genoma umano L. Larizza 4, 1 edizione per l’inquadramento di fenotipi clinici P. Riva 4, 1 edizione Ricerca sulle basi molecolari delle malattie genetiche M.L. Tenchini 40, 1 internato S. Duga 40, 1 internato - Corso di Laurea specialistica in Odontoiatria e protesi dentaria Aids: dalla biologa del virus al letto del malato G. Viale 14, 1 edizione - Corso di Laurea triennale in Biotecnologie Mediche Aspetti biotecnologici dell’AIDS A. Siccardi 6, 1 edizione Storia delle idee in genetica molecolare A. Siccardi 8, 1 edizione Attività formativa su Evoluzione cellulare R. Di Lernia 72 - Corso di Laurea triennale in Biotecnologie Mediche Tecniche di analisi del genoma P. Riva 24, 1 edizione S. Duga 24, 1 edizione - Corso di Laurea triennale in Ortottista e assistente di oftalmologia Biologia cellulare e molecolare: E. Dolfini 16, 1 edizione un'esperienza didattica on-line d) Scuole di Specializzazione - Anatomia patologica II Genetica medica L. Larizza 4 - Biochimica clinica Biologia e genetica S. Duga 8 A. Marozzi 8


Ingegneria genetica M.L. Tenchini 10 - Dermatologia e venereologia Genetica medica L. Larizza 6

- Ematologia I Biologia molecolare M. Malcovati 2 Endocrinologia e malattie del ricambio Genetica medica L. Larizza 2 - Genetica medica Biochimica M. Malcovati 8 S. Duga 4 Bioetica A. Rollier 6 Biologia cellulare M.L. Tenchini 6 " " G. Viale 6 " " F. Grassi 8 Genetica di popolazioni A. Brega 12 Genetica statistica F. Macciardi 6 Genetica generale S. Dolfini Faccio 12 Genetica generale/medica A. Beghini 8 L. Doneda 8 Genetica medica L. Larizza 24 Genetica molecolare P. Riva 8

A. Marozzi 8 Genetica umana P. Finelli 4 Genetica psichiatrica F. Macciardi 6 Immunogenetica A. Siccardi 6

G. Viale 8 F. Grassi 4

- Ginecologia e ostetricia I Genetica medica L. Larizza 2 - Ginecologia e ostetricia II Genetica A. Marozzi 4 Genetica medica L. Larizza 4 - Ginecologia e ostetricia III Biologia molecolare S. Duga 2 - Igiene e Medicina Preventiva Genetica medica L. Larizza 10 F. Macciardi 10 - Malattie infettive Genetica medica F. Macciardi 9 - Medicina interna I Genetica medica L. Larizza 4


- Microbiologia e virologia Biologia molecolare M. Malcovati (mutuato con Genetica medica) - Nefrologia Genetica medica F. Macciardi 16 - Neurochirurgia Biologia G. Viale 6 (mutuato con corso Biol cell a Genetica medica) - Neurologia Biologia molecolare M. Malcovati 8 Genetica medica L. Larizza 8 - Ortopedia Genetica medica P. Finelli 6 - Psichiatria Genetica medica F. Macciardi 3 - Psicologia Clinica Fondamenti di Bioetica A. Rollier 10 Genetica medica M.L. Tenchini 12 e) Scambi europei European Advanced Postgraduate Course in Molecular Cytogenetics Microdeletion syndrome: cytogenetic and molecular cytogenetic aspects L. Larizza 4


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COMMENTO CONCLUSIVO DEL DIRETTORE

Nell'ambito della Facoltà di Medicina e Chirurgia, il Dipartimento di Biologia e Genetica per le Scienze Mediche rappresenta il principale punto di riferimento culturale per la Biologia e la Genetica umana e medica. Storicamente l'attività scientifica della struttura è prevalentemente rivolta all'identificazione di mutazioni, di geni, di regioni cromosomiche e di meccanismi biologici alla base di malattie nell'uomo. Altri campi di interesse riguardano l'area della genomica strutturale e funzionale, che include: a) studi sull'organizzazione del genoma umano, b) valutazione dell’espressione differenziale di geni in diverse condizioni fisiologiche e patologiche, e c) nuovi approcci terapeutici nel campo dei tumori e dell’infezione da HIV. Nel 2003, i risultati più significativi, certificati da 33 pubblicazioni su riviste dotate di editorial board, riguardano la continuazione degli studi su diverse patologie, tra cui: coagulopatie, NF1 (neurofibromatosi di tipo 1), schizofrenia, disordini bipolari, ritardo mentale e diversi tipi di tumori. In breve: a) nell'ambito dell'afibrinogenemia congenita, è stata identificata e caratterizzata una nuova mutazione del gene per la catena B del fibrinogeno, che causa ritenzione intracellulare della proteina. Ulteriori mutazioni sono state identificate anche nel gene del fattore V della coagulazione. Tali ricerche hanno portato alla conclusione che la diagnosi di deficienza del fattore V, in virtù del grande numero di mutazioni “private” riscontrate, comporta lo screening mutazionale completo del gene; b) scoperta di mutazioni di splicing per l’esone 7 di NF1; c) è stato indagato il ruolo di alcuni geni nei disordini bipolari e nella schizofrenia (gene per il recettore del dimetil aspartato, e BDNF). Per le stesse patologie sono stati poi identificati geni candidati in 6q23 e 10q24, e nel ratto una possibile associazione tra schizofrenia e il gene 14-3-3eta. Un'area cospicua delle ricerche riguarda lo studio molecolare dei tumori, che include: la caratterizzazione citogenetica e molecolare della leucemia linfoide cronica e acuta, il mappaggio di una regione candidata nel cordoma e la up-regolazione del gene MARK4 nei gliomi. Nell'ambito della caratterizzazione del ruolo di mutazioni di c-kit nella leuchemogenesi mieloide è stata identificata una correlazione tra numero di cellule della serie bianca e l’indice cellulare. Utilizzando la citogenetica molecolare sono state intraprese ricerche per definire la regione candidata in diverse sindromi tra cui l’osteodistrofia e una caratterizzazione fine dei difetti cromosomici che in alcuni individui sono predisponenti ad originare prole con Angelman. Le ricerche post-genomiche sono state rivolte allo studio dell’organizzazione del gene RECQL4, RDH10 ed all’analisi dell’espressione nell’edema idraulico. Un approccio terapeutico innovativo è quello rappresentato dal trattamento con HAART e interleuchina-2 di individui infettati da HIV, nel tentativo di aumentare la potenzialità timica. Tutte le ricerche effettuate in ambito Dipartimentale hanno quindi diverse finalità, che vanno dalla comprensione dei meccanismi molecolari alla base delle patologie, alla diagnostica e alla terapia delle stesse. Durante il 2003, un obiettivo culturale importante è stato rappresentato dalla continuazione dell’attività di un'azione COST (european Cooperation in the field of Scientific and Technical research) dal titolo "Molecular cytogenetic of solid tumors", approvata dalla CEE nel 2000. Tale azione coinvolge 17 nazioni europee ed è coordinata da un docente del Dipartimento. I principali obiettivi che la struttura intende perseguire nel 2004 riguardano la ricerca, la didattica, l’organizzazione interna e l’identificazione di una nuova sede per lo stesso Dipartimento, che si integri con i piani di sviluppo culturale della Facoltà nel campo della Medicina molecolare. Rispetto alla ricerca, partendo dai risultati acquisiti, nel 200 verranno perseguiti obiettivi sempre più specifici. Per le malattie a base genica questo prevede: a) un’ulteriore caratterizzazione funzionale dello spettro mutazionale delle coagulopatie ereditarie; b) l'identificazione di una regione candidata per ADNFLE, mediante analisi di linkage genome-wide nelle famiglie in cui è stato escluso il


coinvolgimento del recettore nicotinico neuronale; c) identificazione di geni candidati per il ritardo mentale in individui affetti da NF1, con particolare attenzione ai geni CDK5R1 e OMG d) identificazione di geni candidati nei gliomi mediante ibridazione genomica comparativa e) nel tentativo di derivare il coinvolgimento della premutazione FRAXA nello sviluppo della POF, un’analisi molecolare sulle regioni premutate. Le ricerche riguardanti le malattie complesse, come schizofrenia, autismo, disordini bipolari, saranno approfondite indagando ulteriormente il coinvolgimento dei geni già preliminarmente valutati, o studiando l’eventuale coinvolgimento di nuovi geni. Anche per i tumori, la preventiva identificazione di regioni cromosomiche correlate alla patologia apre la strada alla possibile identificazione di geni candidati (proto-oncogeni e oncosoppressori) nelle regioni già identificate, come 19q13 per i gliomi e 1p36 per i cordomi. Da un punto di vista di genomica strutturale e funzionale si intende approfondire l'analisi delle regioni paraloghe del genoma umano (come quelle del braccio corto dei cromosomi acrocentrici), per verificare sia la presenza di eventuali geni, sia il possibile effetto della paralogia sull’espressione dei geni ribosomali. E’ inoltre in fase di avanzata elaborazione un progetto di ricerca integrato che ha come obiettivo la derivazione della componente genetica dell’ipertensione. Tale progetto dovrebbe coinvolgere, per i rispettivi aspetti culturali, una buona parte dei docenti del dipartimento. Un simile approccio globale e multidisciplinare prevede la partecipazione di diverse Unità Operative con competenze scientifiche specifiche, ma integrabili in un progetto unitario. In particolare si prevedono le seguenti Unità Operative: Genetica Epidemiologia, Bioinformatica e Genetica Computazionale; Nefrologia; Biostatistica e Modellizzazione di Sistemi; Espressione genica; Proteomica; e Genetica molecolare e biologia cellulare. Come si può derivare da quanto esposto, le ricerche attuali e future del dipartimento si muovono in un campo abbastanza vasto, che però presenta caratteristiche comuni che vanno dall'utilizzo delle moderne tecnologie di biologia cellulare, molecolare e di genetica molecolare alle finalità comuni, rappresentate dal trasferimento, a medio o a lungo termine, di questo bagaglio di conoscenze in campo clinico. Il progetto integrato sull’ipertensione rappresenta uno sforzo di razionalizzare maggiormente le risorse umane e strutturali verso una finalità comune. Questo sforzo è finalizzato a poter disporre di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche che sicuramente potranno avere un notevole impatto sia sociale, sia economico. L’attività di ricerca dei docenti della struttura fornisce anche un sostanziale apporto per l’erogazione di un’efficace didattica, particolarmente nell’ambito dei corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia e in Biotecnologie Mediche (laurea triennale e specialistica). A questo riguardo, l'evoluzione e l'applicazione sempre crescente delle discipline biologiche in campo medico sta radicalmente cambiando il modo di interpretare la Medicina, a tal punto che oggigiorno si parla di Medicina molecolare. Per rimanere al passo con questo tipo di ricerca biologica e con la conseguente ricaduta in campo medico, abbiamo già dato la nostra disponibilità al trasferimento della sede del Dipartimento in un’area culturalmente più consona. Tale area per il momento è stata identificata nella zona Sud di Milano, dove in un prossimo futuro dovrebbero anche trasferirsi altri gruppi di ricerca della facoltà medica. Tale trasferimento multiplo ha lo scopo di riorganizzare la struttura dipartimentale, per favorire il coagulo di competenze biologiche diverse su patologie mirate ad elevato impatto sociale (come nel caso dell’ipertensione). Il raggiungimento di questo obiettivo richiede l’acquisizione di metodologie avanzate e una maggiore interazione con le competenze cliniche. Partendo da questi presupposti, si sta collaborando con diverse componenti dell’Università per realizzare una struttura di ricerca biomedica più consona alle attuali esigenze del territorio.

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