TRATTAMENTO RIABILITATIVO RESPIRATORIO NEL PAZIENTE AFFETTO DA SCLEROSI

LATERALE AMIOTROFICA (S.L.A.) Utilità dell'apparecchio "Cough Assist"

Sara Lupo

La voce degli alberi "Vorrei scendere e camminare e abbracciare il vento, ma non posso. Mi piacerebbe andare incontro al temporale correndo, ma non posso. Vorrei innalzare un inno a questo spettacolo meraviglioso, ma le parole mi nascono nel cuore e mi muoiono in bocca. Dovrei essere uno spirito libero per poter gioire, ora. Sono invece un uomo provato dalla Sofferenza e dalla perdita della Speranza. Non sono solo, ma provo solitudine. Non è freddo, eppure provo freddo. Tre anni fa mi sono ammalato ed è come se fossi morto. Il Deserto è entrato dentro di me, il mio cuore si è fatto sabbia e credevo che il mio viaggio fosse finito. Ora, solo ora, comincio a capire che questo non è vero. La mia avventura continua, in forme diverse, ma indiscutibilmente continua. Nove anni fa, nel Deserto del Sahara, stavo cercando qualcosa. Credevo di essere alla ricerca di me stesso e mi sbagliavo. Pensavo di voler raggiungere un traguardo e mi sbagliavo. Quello che cercavo non era il mio ego o un porto sicuro, ma una rotta verso quella terra per me così lontana dove abitano Amore e Speranza."

Luca Coscioni, Il Maratoneta Malato SLA

INDICE

INTRODUZIONE 1 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA (SLA) 2 FISIOLOGIA DELL'APPARATO RESPIRATORIO 3 PROBLEMATICHE E COMPLICANZE RESPIRATORIE NEL PAZIENTE CON SLA 4 APPROCCIO RIABILITATIVO RESPIRATORIO TRADIZIONALE ALLA SLA 5 APPROCCIO RIABILITATIVO RESPIRATORIO ISPIRATO ALLA METODICA SPERIMENTALE DEL DOTTOR BACH , AIR-STACKING E COUGH MACHINE 6 MATERIALI E METODI DI STUDIO 7 RISULTATI E DISCUSSIONE CONCLUSIONI BIBLIOGRAFIA

INTRODUZIONE Che l'ammalato di Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) non possa essere riabilitato è un luogo comune da superare; ingenera sfiducia e un clima di rinuncia terapeutica che aumenta la sofferenza del paziente. Certamente il termine "riabilitazione", inteso come recupero delle normali funzioni dell'organismo, mal si adatta a chi è colpito da questa patologia. L'irreversibile progredire della debolezza muscolare rende vani, infatti, interventi che mirino a recuperare l'originaria funzionalità degli arti. Per comprendere il senso dell'intervento riabilitativo nel paziente con SLA va ricordato il significato della parola "abilità", cioè la capacità di usare strumenti. Riabilitare il paziente con SLA è possibile se forniamo alla persona disabile nuovi strumenti e la addestriamo a servirsene in sostituzione di quelli che la malattia gli ha tolto. I grandi progressi nella ricerca scientifica e nell'assistenza medica hanno incrementato la sopravvivenza e la qualità di vita nel paziente con SLA; l'approccio assistenziale a questo tipo di paziente deve essere precoce, globale e multidisciplinare. Al Fisioterapista si chiede una visione d'insieme del paziente, che ha come cardine la prevenzione delle complicanze cardio-respiratorie che si riveleranno letali con il tempo.

Lo scopo di questo studio è stato quello di indagare l'efficacia del trattamento respiratorio sperimentale secondo il protocollo Bach (Air-Stacking e Cough Assist) e della ventilazione meccanica non invasiva sulla capacità vitale in pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica, rispetto all'efficacia derivante dall'utilizzo del tradizionale trattamento respiratorio (tecniche classiche di disostruzione bronchiale, vibrocompressioni e clapping, AFE). Dal contatto avuto con il Servizio di Rianimazione del Policlinico Gemelli di Roma, è nato il progetto di un protocollo riabilitativo diretto ai pazienti con Sclerosi Laterale Amiotrofica, ispirato alle tecniche del Dottor Bach, che avesse l'obiettivo di limitare il deterioramento della funzionalità polmonare e la prevenzione delle infezioni respiratorie.

1 -SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA Sinonimi:

Malattia del Motoneurone (MND) Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) Malattia di Charcot in Francia Malattia di Lou Gehrig negli USA Atrofia muscolare progressiva Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

"La SLA mette in gioco la vita" Il significato letterale è: raggrinzimento (sclerosi) della porzione laterale (laterale) del midollo spinale e perdita del trofismo o nutrimento muscolare (amiotrofica). La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia degenerativa progressiva che colpisce, in età adulta (40-60 anni), i neuroni che controllano i movimenti volontari ossia i motoneuroni. È riconosciuta tra le malattie del motoneurone come la forma più rappresentata ed aggressiva benché, data la sua limitata incidenza (1-3/100.000) e prevalenza (3-7/100.000), sia considerata una malattia rara. Essa è caratterizzata da una debolezza muscolare progressiva che porta alla completa paralisi degli arti e a morte precoce per insufficienza respiratoria a causa della perdita del controllo dei muscoli respiratori. La prognosi è infausta. La SLA è riconosciuta in forma sporadica nel 90% dei casi e, nel restante 10%, in forma familiare che nella quasi totalità dei casi è di tipo autosomico dominante. Queste forme non sono distinguibili su base clinica benché l'esordio della malattia sia più precoce nelle forme familiari. La SLA è anche conosciuta come "morbo di Lou Gherig", dal nome di un famoso giocatore di baseball morto nel 1939 all'età di 36 anni per questa malattia. Tuttavia le evidenze riguardo ad una relazione tra SLA e sport agonistico sono ancora scarse; occorre considerare che in Italia attualmente ci sono circa 4000 individui affetti da questa malattia che non fanno parte del mondo dello sport.

I motoneuroni e la SLA La SLA è caratterizzata dal fatto che sia i motoneuroni centrali che quelli periferici vanno incontro a degenerazione e muoiono. La morte di queste cellule avviene gradualmente, nel corso di mesi o anche di anni. In tale arco di tempo i motoneuroni risparmiati dalla malattia hanno la capacità di sostituire, almeno in parte, le funzioni di quelli distrutti. I primi segni della SLA compaiono, quindi, solo quando la perdita progressiva dei motoneuroni supera la capacità di compensazione dei motoneuroni superstiti. Quando un motoneurone muore le cellule muscolari che facevano parte della sua unità motoria, non ricevendo più impulsi, non sono più in grado di contrarsi (denervazione). Le stesse cellule muscolari denervate producono però alcune sostanze che stimolano la crescita di ramificazioni negli assoni appartenenti ai motoneuroni superstiti. Tali ramificazioni finiscono per stabilire nuovi contatti con le cellule muscolari denervate, che in tal modo possono riprendere a funzionare (reinnervazione). Questo processo di riparazione tende quindi a bilanciare il processo di denervazione, si verifica in tutti i pazienti ed è ovviamente molto efficiente quando i motoneuroni morti sono pochi e la malattia è all'inizio. La reinnervazione è un processo naturale che si svolge nei muscoli delle persone colpite da SLA opponendosi alla progressione della malattia. In alcuni casi il fenomeno è così efficace che garantisce il recupero della forza e il ripristino di funzioni che sembravano irrimediabilmente perse. È molto importante sapere che una moderata attività muscolare o il movimento passivo dei muscoli più deboli favoriscono la produzione di quei fattori di crescita nervosa che stimolano la reinnervazione. Un segnale dell'attività abnorme dell'unità motoria che può accompagnare sia le fasi di denervazione sia quelle di reinnervazione è costituito dalle cosiddette fascicolazioni. Questi fenomeni non determinano movimento articolare e sono generalmente percepiti od osservati come "guizzi" sotto la pelle; possono anche essere registrati durante l'elettromiografia. Alcuni soggetti hanno le fascicolazioni senza avere una malattia del motoneurone. Ipotesi sulle cause della SLA Non si conoscono ancora le cause della malattia e comunque nella maggior parte dei casi non vi è familiarità. Sono state fatte numerose ipotesi: intossicazione da piombo, manganese, selenio, mercurio, infezioni da virus lenti … ma senza prove convincenti. Le molte ipotesi formulate hanno portato ad importanti studi che hanno cominciato a svelare il mistero di questa patologia, tuttavia vari interrogativi rimangono tuttora senza risposta. È ormai accettato che la SLA non è dovuta a una singola causa. Si tratta invece di una malattia multifattoriale che non può essere prevenuta in alcun modo. I primi sintomi si manifestano probabilmente molto dopo che la malattia ha avuto inizio nell'organismo. Fino a quando non si conosceranno le cause della SLA non sarà possibile evitarne l'insorgenza.

I primi sintomi I primi segnali lanciati dalla malattia sono leggeri. Il paziente inciampa a causa dell'indebolimento dei muscoli delle gambe ed ha problemi nel reggere gli oggetti a causa della perdita di forza nei muscoli delle mani; inoltre comincia a presentare disartria e disfagia per l'indebolimento dei muscoli della lingua e laringo-faringei. Gli effetti della Sclerosi Laterale Amiotrofica variano enormemente con riferimento ai sintomi iniziali, al decorso della malattia e ai tempi di sopravvivenza dopo la diagnosi. È una malattia invalidante che evolve, aggravandosi. È impossibile predire l'evoluzione di questa malattia in un determinato paziente. In più dell'80% dei casi, la morte è dovuta a un disturbo respiratorio, aggravato da una superinfezione bronchiale. Nella maggior parte dei casi, la Sclerosi Laterale Amiotrofica non incide sull'intelletto, sulla memoria, sulla vista, sull'udito, sull'odorato e sul gusto. Non incide inoltre sulle funzioni intestinali e vescicali, anche se la dieta alimentare e l'esercizio fisico devono essere controllati con la massima cura. Il primo sintomo della malattia è una "progressiva perdita di forza che può interessare tutti i movimenti volontari". Nella maggior parte dei casi l'indebolimento riguarda prima i muscoli delle mani e dei piedi e poi si estende agli altri muscoli del corpo. All'inizio può essere colpito un lato del corpo più dell'altro. La SLA può manifestarsi con difficoltà nella masticazione, nella deglutizione e nella fonazione. Oltre alla debolezza, si possono avvertire rigidità (spasticità) e contrazioni muscolari involontarie, anche dolorose (crampi). Quando vengono danneggiati i muscoli respiratori, possono comparire dispnea dopo sforzi lievi e deficit della tosse. Se prevalgono i disturbi della parola e le difficoltà di deglutizione si parla di SLA bulbare. I sintomi e come curarli La spasticità è un fenomeno tipico della SLA: i muscoli appaiono contratti e si oppongono all'allungamento; le articolazioni tendono a fissarsi in alcune posizioni e ciò può causare dolori articolari e artrosi. La spasticità è più evidente quando la perdita dei motoneuroni corticali prevale su quella dei motoneuroni spinali. Inoltre si potrebbe notare un tremore involontario della mandibola, dopo uno sbadiglio o mentre il paziente parla o mastica. Si tratta di una forma di spasticità, legata alla sofferenza dei motoneuroni corticali. La stanchezza muscolare generalizzata e la spossatezza sono sintomi comuni nel paziente con SLA. In seguito ad un impegno fisico considerevole, alla fine della giornata, il paziente potrà sentirsi esausto e probabilmente ne avvertirà le conseguenze anche il giorno dopo. Graduare gli sforzi non è facile e richiede un cambiamento delle proprie abitudini, ma è importante che il paziente impari a muoversi più lentamente, a riposare e a rilassarsi.

Nel caso di paralisi o debolezza degli arti, la pompa muscolare non riesce più a riportare il sangue verso l'alto e ciò può provocare gonfiore ai piedi o alle dita delle mani. L'urgenza urinaria è dovuta al ridotto controllo della muscolatura vescicale ed alla difficoltà di movimento. Il paziente può presentare un aumento anomalo di saliva, tendente a colare dalle labbra, e un deficit di deglutizione che può provocare un senso di soffocamento e tosse. La sperimentazione terapeutica Nel caso di patologie croniche come la SLA, caratterizzate da una grande variabilità di decorso e di gravità, la sperimentazione terapeutica richiede la partecipazione di un numero elevato di soggetti. È richiesta loro una collaborazione, per un periodo di circa 1-2 anni, che prevede controlli periodici comprendenti vari esami e questionari. L'unico farmaco approvato per la cura della SLA è il RILUZOLO, che protegge i motoneuroni dalla degenerazione e dalla morte. Nella SLA la sua efficacia è stata dimostrata da una ricerca condotta a livello mondiale in oltre mille pazienti: i malati sottoposti a questa terapia vivevano più a lungo rispetto a quelli che avevano assunto il placebo. Epidemiologia ed Eziologia In Italia, come nel resto degli altri paesi industrializzati, l'incidenza di questa patologia risulta di 1,7 casi per 100.000 abitanti/anno: 800 malati in più ogni anno. Si prevede che aumenterà del 160% circa entro il 2040 nei paesi industrializzati. La malattia pare colpire prevalentemente gli adulti, con una maggiore incidenza nella fascia d'età compresa tra i 50 e i 70 anni e con una lieve propensione per il sesso maschile; non sembra descritta nei piccoli pazienti, anche se vi sono giovani che ne sono affetti.

Incidenza specifica per età e sesso della SLA sporadica

(Casi ogni 100.000 individui)

Si è riscontrato, inoltre, che una percentuale oscillante dal 5 al 10% è di origine ereditaria. In questi casi la patologia si manifesta piuttosto presto (48 anni di media) e, generalmente, presenta un'evoluzione più rapida. In questo caso si parla di SLA familiare. La sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degenerativa a decorso progressivo che può colpire: - il motoneurone spinale determinando un deficit di forza e un'atrofia muscolare degli arti e del tronco - il motoneurone bulbare provocando disfagia e disartria - il motoneurone superiore provocando spasticità generalizzata. Caratteristiche del paziente con esordio bulbare Il termine SLA bulbare indica, quindi, che la malattia colpisce i motoneuroni localizzati nella regione bulbare del tronco cerebrale, che controllano i muscoli della masticazione, della deglutizione e della parola. Il "danno bulbare" significa perdita di motoneuroni bulbari funzionanti. Questa condizione comporta problemi di linguaggio, di deglutizione e difficoltà a mantenere aperte le prime vie aeree durante il sonno. Cibi o liquidi, compresa la saliva, possono finire, per aspirazione, nei bronchi e negli alveoli polmonari. Quando la tosse è inefficace e le secrezioni aumentano, l'aspirazione può causare una polmonite. Quando deglutire diventa un problema, anche la nutrizione risulta compromessa. Una nutrizione tramite un sondino può aiutare il paziente a mantenere un adeguato apporto nutritivo e a diminuire il rischio di aspirazione. Se si ha un eccesso di saliva, si deve ricorrere ad un aspiratore o a farmaci che ne inibiscono la formazione. Alcuni campanelli d'allarme per eventuali problemi bulbari comprendono voce roca, difficoltà di deglutizione, tendenza a parlare male, accumulo di saliva, perdita di peso. Caratteristiche del paziente con esordio spinale Il paziente, con esordio spinale, ha come caratteristica principale un deficit progressivo ai 4 arti con presenza di ipertono e fascicolazioni senza compromissione delle funzioni bulbari, almeno nel primo periodo della malattia. Il paziente perde progressivamente la deambulazione autonoma e diventa dipendente dai "caregivers". Nell'esordio spinale, la compromissione dei muscoli respiratori è più tardiva. Il paziente presenta, inoltre, un esordio più tardivo della dispnea. 2- FISIOLOGIA DELL'APPARATO RESPIRATORIO Fisiologia della respirazione La fisiologia della respirazione consta di una serie complessa di processi integrati e coordinati che sono fondamentali per mantenere la stabilità dell'ambiente interno. Il normale funzionamento del sistema respiratorio

assicura ai tessuti un adeguato apporto di ossigeno (O2) e la pronta rimozione dell'anidride carbonica. Inoltre, questo processo ed i meccanismi di controllo devono tutelare il mantenimento dell'omeostasi nonostante la variabilità delle condizioni ambientali e delle richieste dell'organismo. Il sistema respiratorio è composto da un insieme integrato di processi regolati che comprendono: - ventilazione polmonare - scambio e trasporto di gas - regolazione della ventilazione polmonare da parte dei centri nervosi.

Ventilazione polmonare La ventilazione polmonare è un termine tecnico per indicare ciò che più semplicemente viene chiamato "respiro" che consta di due fasi: 1- fase di inspirazione, che consente di inalare aria nei polmoni, durante la quale i polmoni si espandono, il diaframma e i muscoli intercostali si contraggono 2- fase di espirazione, che permette la fuoriuscita di aria dai polmoni, durante la quale i polmoni si contraggono, il diaframma e i muscoli intercostali si rilassano.

L'aria penetra nel nostro apparato respiratorio grazie alla contrazione dei muscoli inspiratori. L'espirazione è un fenomeno passivo. L'aria fluisce fuori e dentro dai polmoni grazie all'esistenza di un gradiente pressorio che causa appunto il movimento dei fluidi. In condizioni standard, l'aria atmosferica ha una pressione di 760 mm Hg, quando la pressione atmosferica è più grande della pressione all'interno dei polmoni, si avrà la fase dell'inspirazione, mentre quando il gradiente pressorio all'interno dei polmoni diviene più grande della pressione atmosferica, si avrà la fase dell'espirazione. Durante l'inspirazione, il diaframma si contrae, si abbassa e si appiattisce producendo l'aumento dell'asse verticale del torace. La contrazione dei muscoli intercostali solleva l'estremità anteriore di ciascuna costa. Ciò permette di sollevare lo sterno aumentando il diametro antero-posteriore e traverso del torace. Alla fine dell'atto respiratorio, e prima che abbia luogo la nuova inspirazione, la pressione intratoracica è inferiore di circa 4 mm Hg, rispetto a quella atmosferica. Quando aumentano le dimensioni del torace, questo trascina con sé i polmoni a causa delle forze di coesione tra la pleura viscerale e quella parietale. I polmoni e la SLA La SLA clinicamente varia da persona a persona e i sintomi riguardanti la respirazione possono presentarsi presto o molto più tardivamente. Le complicazioni spesso coinvolgono i muscoli bulbari, cioè quelli deputati a parlare e deglutire. I motoneuroni che controllano i muscoli respiratori spesso sono colpiti solo dopo che è comparsa debolezza ai muscoli delle braccia o delle gambe. Ma talvolta i muscoli respiratori sono colpiti nelle fasi iniziali della SLA, quando è presente solo una minima debolezza muscolare agli arti. In alcune persone la perdita progressiva di funzione dei motoneuroni è molto lenta, in altre più rapida. In casi rari, la progressione può rallentare, tanto da

sembrare che si arresti spontaneamente, anche per un prolungato periodo di tempo. Quando la SLA colpisce i motoneuroni che controllano i muscoli respiratori, la respirazione diviene difficile e faticosa. Questa condizione può insorgere gradualmente in settimane o mesi o, in circostanze molto rare, improvvisamente, quasi senza preavviso. Spesso il primo segno si manifesta solo durante uno sforzo fisico intenso o durante il sonno. Durante uno sforzo fisico si può avvertire mancanza di fiato, oppure può accadere di non riuscire a svolgere una certa attività, ma si può anche non provare questa sensazione, specie se gli arti sono già troppo deboli per fare sforzi. Quando invece il paziente si trova a letto può lamentare mancanza d'aria in posizione sdraiata. Questi sintomi sono un importante segnale di difficoltà respiratoria; il paziente può aver bisogno di dormire con due o più cuscini, o addirittura seduti. Se non si interviene in tempo in questa fase possono presentarsi delle gravi complicanze. 3- PROBLEMATICHE E COMPLICANZE RESPIRATORIE NEL PAZIENTE CON SLA Espettorazione nelle patologie neuromuscolari Fisiologicamente, la tosse è la risultante di una sequenza di azioni integrate che comprendono un'inspirazione profonda, seguita dall'adduzione delle corde vocali, dalla contrazione dei muscoli addominali, che genera una elevata pressione positiva intratoracica e, quindi, da una rapida decompressione, con l'apertura parziale delle corde vocali.

Nel soggetto con patologia neuromuscolare è solitamente presente un deficit ventilatorio di tipo restrittivo, con riduzione dei valori di capacità polmonare totale e vitale. Inoltre, la ridotta performance dei muscoli espiratori fa sì che il volume residuo (VR), cioè la quantità d'aria che rimane nei polmoni al termine di una espirazione forzata, risulti elevato, mentre la capacità funzionale residua è spesso nei limiti di norma o addirittura ridotta. Il pattern respiratorio è caratterizzato da respiro frequente e superficiale. Vi è infine una alterazione delle proprietà elastiche del sistema respiratorio, cioè una riduzione di compliance, riguardante sia il parenchima polmonare che la gabbia toracica, tale da provocare un aumento del carico a cui è sottoposta la muscolatura respiratoria. La ridotta compliance polmonare, che caratterizza la patologia neuromuscolare, è stata attribuita alla formazione di microatelettasie, alla riduzione della tensione superficiale e ad alterazioni strutturali delle fibre elastiche dell'interstizio polmonare. Le alterate proprietà meccaniche della gabbia toracica sono, invece, da riferirsi alla concomitanza di cifoscoliosi, causata dall'ipostenia dei muscoli dorsali o al processo di sostituzione della muscolatura atrofica con tessuto fibrotico. Nei soggetti affetti da patologia neuromuscolare, la ridotta forza muscolare e l'alterazione delle proprietà elastiche del sistema respiratorio impediscono il raggiungimento di adeguati volumi polmonari al termine di una inspirazione profonda. Ciò limita la quantità d'aria disponibile per la fase espulsiva della tosse e causa indirettamente una diminuzione del flusso espiratorio. Bisogna, inoltre, ricordare che nei pazienti neuromuscolari può coesistere un'alterazione della deglutizione con conseguenti episodi di inalazione. L'associazione di turbe della deglutizione e tosse inefficace favorisce il ripetersi di infezioni polmonari. Evidente è l'importanza di individuare e trattare tempestivamente i pazienti che a causa di una tosse inefficace, sono potenzialmente a rischio di complicanze respiratorie. In genere un normale colpo di tosse richiede l'espirazione di circa 2 o 3 litri d'aria. Se la capacità ventilatoria (capacità vitale o CV) è minore di 1.5 litri, è necessario incrementare tale capacità respiratoria con tecniche manuali o meccaniche; in seguito deve essere creata nel torace e nell'addome una pressione forte abbastanza da espellere l'aria a flussi elevati; infine, i muscoli oro-faringo-laringei (bulbari) devono essere in grado di mantenere aperte le vie aeree cosicché l'aria possa entrare e uscire dai polmoni con un flusso adeguato, e allo stesso modo devono poterle chiudere completamente per trattenere l'aria prima dell'espulsione forzata che si verifica con la tosse. Mantenere una tosse efficace Quando la forza dei muscoli respiratori diminuisce, le tecniche per ottenere una tosse efficace possono aiutare a mantenere pulite o libere le vie aeree. Una tosse efficace richiede una profonda inspirazione, la coordinazione dei muscoli della gola (muscoli bulbari) e un rapido flusso d'aria in espirazione. Un buon volume d'aria è necessario per eliminare le secrezioni dalle vie aeree.

La coordinazione dei muscoli bulbari è altrettanto necessaria per trattenere l'aria e per rilasciarla rapidamente, in modo che il picco massimo di flusso d'aria espirato si abbia nella prima parte dell'espirazione, detta appunto "rapida". Se il picco massimo del flusso espiratorio è relativamente basso sono necessarie alcune tecniche di tosse assistita, soprattutto in corso di un infezione respiratoria. Prevenzione delle infezioni respiratorie Il 90% delle complicanze respiratorie nei pazienti con Sclerosi Laterale Amiotrofica è dovuto principalmente alla debolezza dei muscoli espiratori che rendono estremamente difficoltosa l'espulsione del catarro. La limitata attività delle persone affette da SLA, può portare ad una certa rigidità della cassa toracica: la respirazione ad elevata frequenza (F) e ridotto volume corrente (VC) associata a scarsa attività fisica riduce la necessità di ampie escursioni respiratorie che col tempo provoca un irrigidimento dei tessuti della cassa toracica, come tendini e legamenti, e le anchilosi delle articolazioni costo-sternali e costo-vertebrali. A tutto questo si aggiungono il ristagno delle secrezioni mucose, la scarsa efficacia della tosse ed il rischio di infezioni polmonari: la SLA determina spesso l'incoordinazione della muscolatura faringo-esofagea con rischio di polmoniti ab ingestis. Un'infezione acuta aumenta le secrezioni polmonari determinando atelettasia e aumento del lavoro respiratorio; ciò può causare, a sua volta, squilibri tra ventilazione e perfusione con conseguente insufficienza respiratoria. Dunque la debolezza o la paralisi dei muscoli che controllano la ventilazione, portano ad uno stato di ipoventilazione alveolare e la prognosi di questi pazienti è determinata e spesso resa infausta dalla conseguente insufficienza respiratoria. La prevenzione è essenziale perché è più difficile intervenire quando i polmoni sono completamente ostruiti dal catarro. Il fisioterapista, in primo luogo, ma anche i familiari che applicano una assistenza domiciliare devono essere a conoscenza delle tecniche manuali e meccaniche di disostruzione delle vie aeree dal catarro. Nei pazienti neuromuscolari la desaturazione è una conseguenza della mancata forza muscolare che diminuisce le capacità respiratorie. L'applicazione dell'ossigenoterapia risolve le desaturazioni ma non elimina la causa del problema: l'impossibilità del paziente di eliminare le secrezioni. Gli strumenti necessari per applicare le tecniche di disostruzione bronchiale sono: - Pulsossimetro per monitorare i livelli di saturazione di O2 nel sangue - Stetoscopio per auscultare il paziente - Pallone Ambu - In-Exsufflator o macchina per la tosse. Problemi di respirazione durante il sonno Se i muscoli bulbari diventano deboli compaiono respiro pesante, russamento e la chiusura delle prime vie aeree per qualche secondo; si crea allora una respirazione intermittente con apnea ostruttiva.

Durante il sonno molte funzioni muscolari e nervose si attenuano, causando una ipoventilazione. I sintomi includono cefalea mattutina, mancanza di fiato, disturbi del sonno, sonnolenza diurna, riduzione dell'appetito. Progressiva debolezza dei muscoli respiratori Questo problema tende a presentarsi tardivamente in conseguenza della progressiva perdita di forza dei muscoli respiratori. L'incapacità di respirare può presentarsi rapidamente in alcune particolari circostanze, provocando una crisi respiratoria.

4- APPROCCIO RIABILITATIVO RESPIRATORIO TRADIZIONALE ALLA SLA Gli obiettivi della Riabilitazione Respiratoria nel contesto della Sclerosi Laterale Amiotrofica sono molteplici. Tra questi i più rilevanti sono:

Migliorare e mantenere l'elasticità della gabbia toracica agendo sui muscoli coinvolti nella respirazione

Mantenere una adeguata ventilazione alveolare Migliorare il picco di tosse Cercare di evitare episodi di insufficienza respiratoria acuta con

conseguente necessità di ospedalizzare il paziente Evitare, per quanto possibile, la necessità della tracheotomia.

Tecniche di disostruzione bronchiale AFE (Accelerazione del Flusso Espiratorio) Si esegue con il paziente in posizione supina; si applica una mano sul torace e l'altra sull'addome e si esercita una pressione contemporanea ed opposta di

entrambe le mani, in modo da riuscire a provocare una accelerazione passiva del flusso espiratorio.

Tramite questa tecnica è possibile far risalire le secrezioni nella parte alta dell'albero bronchiale. Clapping Le percussioni manuali (o clapping) permettono la formazione di un'onda di energia cinetica che viene trasmessa attraverso il torace fino alle vie aeree e facilita il distacco del muco dalle pareti bronchiali. Vengono eseguite con una o due mani tenute a coppa, mediante una rapida successione di movimenti di flesso estensione del polso o con la punta delle dita, a seconda dell'estensione dell'area toracica su cui vengono applicate con una frequenza approssimativa di 3-6 Hz (sia in inspirazione che espirazione). Vibrocompressioni Sono delle manovre eseguite con lo scopo di trasmettere un movimento oscillatorio all'aria che è presente all'interno delle vie aeree e favorire il "trasporto" di muco. Sono costituite da scuotimenti vibratori della parete toracica realizzati durante la fase espiratoria, applicando le mani sull'area toracica da trattare. Viene contemporaneamente effettuata una vibrazione-compressione sul segmento polmonare da drenare. Eseguite in posizioni di drenaggio. Tecniche di assistenza alla tosse Per tosse assistita si intendono le manovre messe in atto per produrre una tosse efficace in presenza di paralisi parziale o completa o debolezza della muscolatura addominale. La postura supina consente una diminuzione del volume residuo con un maggior rapporto lunghezza-tensione del diaframma e conseguenti maggiori volumi inspirati. Questa posizione permette una ottimale applicazione delle pressioni esercitate sul torace e sull'addome ed ha lo scopo di rimpiazzare la muscolatura respiratoria che nel paziente con SLA è particolarmente compromessa. L'assistenza deve essere applicata a livello del torace e dell'addome, nel primo caso per aumentare la pressione intrapleurica, i volumi e i flussi espirati, e nel secondo per evitare la discesa del diaframma, la protrusione addominale e la perdita di pressione che ne conseguirebbe.

Nel caso di un singolo operatore, le forze compressive vengono esercitate ponendo le mani nella porzione laterobasale del torace, comprimendolo e favorendo la discesa espiratoria; contemporaneamente si esercita una pressione in direzione craniale. Broncoaspirazione La broncoaspirazione è importante poiché le secrezioni che non vengono espulse possono causare: alterazioni degli scambi respiratori, infezioni, atelettasia, ostruzioni delle vie aeree. Gli scopi di questa tecnica sono: - Mantenere pervie le vie aeree rimuovendo le secrezioni - Promuovere e migliorare gli scambi respiratori - Prevenire gli effetti collaterale della ritenzione di secrezioni. È la rimozione meccanica delle secrezioni dall'albero bronchiale per mezzo di una fonte aspirante e di un sondino inserito nelle vie aeree tramite una via naturale (bocca, naso) o artificiale (tracheotomia). Nel primo caso si inserisce il sondino di aspirazione direttamente nel cavo orale, sondino non in aspirazione, per permettere il corretto scorrimento sino alla sede dove si vogliono aspirare le secrezioni. Durante questa manovra si dovrà porre attenzione a non stimolare troppo la faringe per evitare conati di vomito.

Una volta conclusa l'aspirazione si farà fuoriuscire il sondino dopo aver spento l'aspiratore. Nel secondo caso la manovra è più complessa, perché il sondino (sempre con aspiratore spento) dovrà oltrepassare la cavità nasale passando attraverso la narice e raggiungere il luogo delle secrezioni, aspirarle e fuoriuscire sempre con aspiratore spento. Nel terzo caso si arriva ad aspirare le secrezioni direttamente in trachea grazie all'inserimento del sondino all'interno della cannula tracheostomica. L'aspirazione sarà facilitata da un'adeguata postura da far assumere al paziente: solitamente quella semiseduta per i primi due casi e con il capo iperesteso nel terzo caso.

Ossigenoterapia Lo scopo dell'ossigeno-terapia inalatoria è quello di modificare il contenuto arterioso di O2 modificando la PaO2. Il fondamento su cui si basa l'ossigeno-terapia è l'aumento del gradiente di pressione di O2 attraverso la membrana alveolo-capillare. Somministrando l'O2 si controlla il paziente per quanto riguarda: - sviluppo di effetti secondari - presenza di squilibri nei gas arteriosi. La quantità di O2 che viene somministrata è determinata in base all'effetto clinico desiderato, alla storia medica del paziente ed al risultato dell'EGA. 5- APPROCCIO RIABILITATIVO RESPIRATORIO ISPIRATO ALLA METODICA SPERIMENTALE DEL DOTTOR BACH "AIR-STACKING E COUGH MACHINE" Dottor BACH Il protocollo messo a punto da John R. Bach, medico statunitense, e dal suo gruppo si basa sull'osservazione che "nei pazienti affetti da qualunque forma di malattia neuromuscolare, l'insufficienza respiratoria acuta consegue più spesso a infezioni delle vie aeree superiori e/o inferiori", che "durante questi episodi,

la già severa disfunzione polmonare è ulteriormente compromessa dall'accumulo delle secrezioni bronchiali e dall'ulteriore indebolimento e affaticamento dei muscoli inspiratori ed espiratori", e che "tali episodi possono facilmente esitare in polmoniti ricorrenti, con conseguente ospedalizzazione, intubazione ed eventuale successiva tracheotomia o decesso" (*). (*) C. Bianchi, M. Grandi e S. Turi, La tosse assistita, protocollo per la prevenzione o per la riduzione delle desaturazioni ossiemoglobiniche in corso di episodi flogistici dell'apparato respiratorio - R.J. Bach, "Chest", 1997 Le strategie di trattamento della insufficienza respiratoria, secondo Bach, possono essere così riassunte:

* abdominal thrust: compressione manuale addominale che aiuta nella fase espulsiva della tosse ** in-exsufflator o cough assist: macchina per la tosse assistita *** air-stacking: insufflazione e accumulo d'aria nei polmoni utile per l'espulsione delle secrezioni bronchiali. Air-Stacking

Quando l'alterazione riguarda la fase inspiratoria si può aumentare l'efficacia della tosse assistendo l'inspirazione tramite l'applicazione di pressione positiva alle vie aeree. Questo tipo di intervento risulta utile per i pazienti con capacità vitale (CV) inferiore a 1500 ml.

L'assistenza inspiratoria può essere fornita al paziente in maniera manuale tramite il pallone Ambu; questo è un pallone autoespansibile, di forma allungata, alle cui estremità sono poste due valvole unidirezionali per consentire l'ingresso dell'aria all'interno del pallone ed evitare il fenomeno chiamato rebreathing, cioè inalazione dell'aria espirata. La manovra chiamata "air-stacking", in italiano "accumulare aria", necessita dell'utilizzo del pallone Ambu, al quale viene applicato un boccaglio. Scopo dell'air-stacking è consentire al paziente di mantenere un adeguato assetto respiratorio insufflando più aria rispetto a quella che esso riuscirebbe ad inspirare normalmente e prevenire di conseguenza la diminuzione di espansione polmonare. L'air-stacking, a differenza della cough-assist, prevede la collaborazione da parte del paziente che verrà preventivamente istruito dal terapista sulla modalità di esecuzione dell'esercizio. L'esecuzione della manovra si suddivide in tre fasi: 1- il terapista, dopo aver chiuso il naso del paziente con una "molletta" apposita, richiede al paziente di tenere tra le labbra ben chiuse il boccaglio, applicato al pallone Ambu, affinché non ci siano perdite di aria.

2- il terapista richiede al paziente di inspirare mentre insuffla aria tramite il pallone, in maniera frazionata, aumentando gradualmente il ritmo, e trattenerla fino alla massima capacità d'insufflazione. 3- una volta che il paziente non è più in grado di incamerare aria si rimuove il boccaglio e si richiede al paziente di espirare in maniera rapida.

L'esecuzione di questo esercizio viene consigliata al paziente almeno tre volte nell'arco della giornata e ogni applicazione, per risultare efficace, dovrebbe essere composta da dieci o quindici espansioni polmonari. Grazie a questa manovra, il paziente potrà mantenere l'elasticità della muscolatura toracica ed evitare la rigidità della gabbia toracica, che comporterebbe diminuzione progressiva della capacità vitale (CV) e complicanze polmonari dovute al ristagno delle secrezioni. Cough Machine o Cough Assist (In-Exsufflator)

Insufflazione ed esufflazione L'insufflazione è il riempimento passivo dei polmoni tramite l'aria rilasciata sotto pressione da un ventilatore, mentre l'esufflazione prevede l'applicazione di una pressione negativa alle vie respiratorie, mediante l'apparecchio meccanico, che consenta lo svuotamento passivo dei polmoni. I flussi provocati dall'esufflazione meccanica possono raggiungere i 10 litri al secondo; essi permettono quindi di espellere le secrezioni dalle vie respiratorie in modo "simile" ad un efficace colpo di tosse.

Il macchinario stimola i muscoli respiratori ad indurre la tosse, riflesso che nei pazienti portatori SLA non esiste. Con questo dispositivo si può eseguire anche e soprattutto a domicilio una "pulizia" polmonare che, attraverso la tosse, porta all'espettorazione di muco e di secrezioni, favorendo quindi una riabilitazione respiratoria profonda ed efficace.

La posizione ideale del paziente per l'utilizzo della macchina è quella supina con il capo leggermente in iperestensione ed in posizione laterale.

È possibile utilizzarlo anche da seduti ma ciò è più difficoltoso in quanto il catarro, per forza di gravità, tende a scendere.

Per questo motivo bisogna assicurarsi che lo schienale della carrozzina non sia posizionato a 90°, ma leggermente inclinato posteriormente. Inoltre, da seduti, bisogna assicurarsi che la testa sia sostenuta da un poggiatesta o da una mano per evitare che essa vada all'indietro quando si preme la maschera sul viso. La cough machine può essere usata attraverso una maschera naso-buccale oppure attraverso la tracheotomia o tubo endotracheale.. Se il paziente utilizza una cannula tracheotomica cuffiata assicurarsi che il palloncino sia gonfio. Per i pazienti con cannula tracheotomica scuffiata potrebbe essere necessario chiudere naso e bocca. La prima cosa da fare dopo aver acceso la macchina è controllare che la pressione negativa sia -40 perché la macchina non mantiene la pressione per molti giorni. Le pressioni da utilizzare sono tra -35/+35 e -40/+40. Per dare più forza al colpo di tosse durante l'esufflazione si possono dare delle spinte sottodiaframmatiche. Spesso questa tecnica è sottovalutata ma se usata bene può aumentare di molto il picco di tosse. L'In-Exsufflator può essere utilizzato anche per la ginnastica respiratoria utilizzando solo la pressione positiva. Inoltre può essere usato come un "percussionaire" (respiratore a pressione positiva ad alta frequenza percussiva atto alla mobilizzazione delle secrezioni

delle medie vie aeree) alternando molto velocemente la pressione positiva e quella negativa in modo da creare pressioni e decompressioni interne che smuovano il catarro. L'In-Exsufflator può essere usato anche per aspirare il cibo che passa in trachea in pazienti con problemi di deglutizione. Durante il trattamento non bisogna allarmarsi quando la frequenza cardiaca aumenta, in quanto il cuore svolge un'azione di compensazione alla minore quantità di ossigeno trasportata dal sangue aumentando il battito e la potenza cardiaca in modo da distribuire più ossigeno ai tessuti. Piuttosto bisogna stare attenti alla bradicardia (abbassamento della frequenza cardiaca) perché essa indica una grossa sofferenza polmonare, un'ipossia importante. Con l'utilizzo dell'In-Exsufflator la saturazione dell'ossigeno nel sangue può diminuire; questo è normale in quanto si crea una decompressione interna. Se quindi il saturimetro segna un valore più basso del normale non bisogna preoccuparsi perché nell'arco di 30-40 sec. i valori si alzano e si stabilizzano.

Applicazione della Cough Assist effettuata da un singolo operatore

È importante mantenere la testa del paziente poggiata sul torace del terapista per permettere alla maschera di aderire perfettamente al

viso del paziente ed evitare, di conseguenza, "fughe d'aria"

Applicazione della Cough Assist con due operatori

Il primo insuffla e desuffla, mentre l'altro esercita delle pressioni sottodiaframmatiche sul paziente

Accumulo di secrezioni all'interno dell'albero bronchiale

Aumento della pressione positiva all'interno dei polmoni

Fase Espulsiva della Tosse che permette la risalita delle secrezioni nel retrofaringe e nella trachea.

Nel paziente con SLA questa fase è ridotta e non permette un adeguato distacco delle secrezioni.

Applicazione dell'Apparecchio Cough Machine

Primo ciclo di Inspirazione: Aumenta la pressione positiva (+ 40)

all'interno dei polmoni e permette che essi si espandano molto più delle capacità reali del paziente

Primo ciclo di Espirazione: Pressione negativa (- 40)

che favorisce il distacco delle secrezioni, ma l'ostruzione non viene eliminata del tutto

Terzo ciclo di Espirazione. L'ostruzione viene eliminata del tutto

Esercizi di allungamento muscolare Questi esercizi sono importantissimi poiché le complicanze respiratorie provocano un'alterazione delle proprietà meccaniche della gabbia toracica e di conseguenza una cifoscoliosi, causata dall'ipostenia dei muscoli dorsali. Inoltre, è importante mobilizzare in maniera cauta, ma giornalmente, tutte le strutture muscolo fasciali della colonna per ritardare il processo di sostituzione della muscolatura atrofica con tessuto fibrotico.

Lavoro di allungamento sulla muscolatura profonda del collo

Importante perché permette la riduzione delle tensioni che si creano nel paziente affetto da SLA. Esso, non avendo più forza

muscolare, utilizza le strutture legamentose e tendinee per "cercare di sostenere il capo", ma questo, dopo un

breve periodo di tempo, provoca dolore nel paziente stesso

Allungamento del cingolo scapolare

Viene svolto un lavoro di allungamento sui muscoli scaleni e

sulla parete toracica poiché l'irrigidimento della gabbia toracica incrementa la possibilità di riduzione dell'espansione polmonare

Esercizi di allungamento per permettere il miglioramento dell'espandibilità toracica

6- MATERIALI E METODI DI STUDIO Obiettivi dello studio e popolazione in studio Lo scopo del presente studio è stato quello di indagare gli effetti del trattamento fisioterapico secondo protocollo Bach (Air-stacking e Cough Assist) e della ventilazione meccanica non invasiva sulla capacità vitale in pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica. È stato preso in considerazione un campione di 5 pazienti con le seguenti caratteristiche:

Pazienti sia ad esordio bulbare che spinale Età media 50-70 anni Capacità vitale inferiore al 55% del normale SO2 a riposo in aria ambiente > del 95% Dispnea (Scala di Borg Modificata) Meccanismo della tosse inefficace Trattamento farmacologico con "riluzolo"

Di tutti i pazienti sono state valutate: La dispnea all'inizio e dopo 3 mesi di "trattamento sperimentale Bach"

tramite la Scala di Borg modificata che permette di quantificare la severità della dispnea stessa.

La capacità Vitale (CV) grazie all'aiuto dei valori della spirometria forniti dai pneumologi del reparto di Fisiopatologia Respiratoria.

Il trattamento svolto in regime ambulatoriale mensilmente ha previsto una seduta riabilitativa composta da:

air-stacking, cough assist ed esercizi di allungamento muscolare. Inoltre si è basato su un intervento educazionale del paziente e dei suoi familiari per l'utilizzo dell'Air-stacking e della Cough Assist, per l'acquisizione delle tecniche classiche di disostruzione bronchiale e della broncoaspirazione e per l'eventuale adattamento alla ventilazione non invasiva (NIV), se prevista. È stato utilizzato per l'Air-stacking un pallone Ambu con boccaglio e per la Cough Assist l'apparecchio "Pegaso" presente all'interno del Nomenclatore Tariffario. L'intervento educazionale ha previsto una parte didattica riguardante i problemi respiratori relativi alla malattia e l'addestramento dei familiari alle tecniche di mobilizzazione della parete toracica, poiché l'irrigidimento della gabbia toracica e delle strutture miofasciali impedirebbe la possibilità di riempimento passivo. Almeno due persone (familiari e/o assistenti) hanno effettuato l'addestramento alla cough assist e all'air-stacking sul paziente. Ogni 30 giorni il paziente ha ripetuto la valutazione spirometrica ed emogasanalitica; i familiari una volta ricevuti gli ausili dal SSN (Sistema Sanitario Nazionale) sono tornati nel reparto di Fisiopatologia Respiratoria per il settaggio degli apparecchi e la verifica del protocollo riabilitativo. CASI CLINICI Caso clinico 1 Età: 55 anni Sesso: maschile Diagnosi clinica: sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con esordio bulbare Il paziente è stato ricoverato presso il Policlinico A. Gemelli (reparto di Terapia Intensiva) nel mese di maggio, a causa di un'insufficienza respiratoria causata da un ostruzione delle vie respiratorie per deficit funzionale della "tosse attiva", provocato dall'evolvere della malattia. Il tempestivo ricovero e l'utilizzo del ventilatore ha evitato che il paziente subisse un intervento chirurgico di tracheostomia. Il paziente è stato sottoposto a terapia, nel mese di maggio; il trattamento era mirato alla prevenzione della sindrome da allettamento. Attualmente (4/09/2006) il paziente svolge sedute di fisioterapia mensili, in ambulatorio pomeridiano, le quali mirano all'utilizzo di un apparecchio che sostituisca la "tosse attiva", che il paziente non è in grado di effettuare; il trattamento si basa, inoltre, su un training di insegnamento per i familiari che seguono il paziente. Prima osservazione: Marzo (primo periodo di trattamento in terapia intensiva) Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 38.9 mmHg Rx Torace: presenza di atelettasia Spirometria semplice: Capacità Vitale ridotta al 24% Obiettivi Prevenzione delle complicanze respiratorie. Ricerca del maggior miglioramento possibile della qualità della vita del paziente.

Paziente in posizione supina nel letto. Il lettino è rialzato di circa 35-40° perché nella posizione supina completa il paziente non respira correttamente e va incontro al rischio di ipoventilazione. Il capo è flesso in avanti, con spalle intraruotate e addotte bilateralmente (assume una posizione di difesa). Bilateralmente l'anca è flessa ed extraruotata; anche il ginocchio appare in lieve flessione, maggiore nel ginocchio destra. La posizione "chiusa", "rannicchiata" di S. fa intuire il suo stato d'animo: il paziente non ha mai risposto ad alcun tipo di domanda e durante il trattamento sembra isolarsi, con lo sguardo perso nel vuoto. Gli arti superiori non presentano limitazioni articolari, anche se inizialmente la valutazione è stata difficile per la rigidità delle articolazioni che il paziente manteneva volontariamente per impedire la valutazione stessa; gli arti inferiori risultano bloccati in flessione a causa dell'immobilità. Il tono-trofismo muscolare non è valutabile in quanto la SLA è una patologia che porta a degenerazione muscolare diffusa. Il trattamento riabilitativo del periodo di degenza in terapia intensiva è stato indirizzato soprattutto alla ricerca del recupero totale dell'articolarità, per limitare i problemi dell'allettamento (piaghe da decubito); per questo motivo ogni giorno venivano effettuate, "purtroppo" in maniera del tutto passiva, delle caute mobilizzazioni in flesso-estensione, abduzione-adduzione degli arti inferiori, senza trascurare del tutto il cingolo superiore. Seconda osservazione: Giugno (trattamento in ambulatorio) Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 41 mmHg Rx Torace: netto miglioramento del quadro radiografico Spirometria semplice: Capacità Vitale ridotta al 27% Il paziente arriva in ambulatorio con la carrozzina, accompagnato da due persone. Appare molto cambiato: il capo è in asse con il tronco e lievemente iper-esteso, lo sguardo è fisso sul terapista e su di me ed ogni tanto accenna un sorriso; gli arti superiori sono flessi al gomito e poggiati sui braccioli della carrozzina. Lo schienale della carrozzina è leggermente inclinato, quindi supera i 90° ed il sedile non è ad angolo retto (è cambiata la sua respirazione? È diminuito il suo atteggiamento di difesa e paura?). Gli arti superiori sono flessi sia all'anca che al ginocchio e i piedi ben posizionati sui poggia piedi. Scala di Borg modificata per la valutazione della dispnea Prima Valutazione: --- Valutazione e 3 mesi: ---

0 NESSUNA SENSAZIONE 1 MOLTO LIEVE 2 LIEVE 3 MODERATA 4 ABBASTANZA FORTE 5 SEVERA 6 ABBASTANZA SEVERA 7 MOLTO INTENSA

8 MOLTO MOLTO SEVERA 9 QUASI MASSIMALE 10 MASSIMALE

Caso clinico 2 Età: 60 anni Sesso: maschile Diagnosi clinica: sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con esordio spinale Prima osservazione: Aprile Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 49.5 mmHg Rx Torace: presenza di atelettasia Spirometria semplice: Capacità Vitale ridotta al 42% Obiettivi Prevenzione delle complicanze respiratorie. Ricerca del maggior miglioramento possibile della qualità della vita del paziente. Paziente in posizione supina nel letto. Il capo è posizionato in iper-estensione, con spalle intraruotate e addotte bilateralmente. L'anca destra risulta flessa ed extraruotata; anche il ginocchio appare in lieve flessione. Gli arti superiori non presentano limitazioni articolari, anche se inizialmente la valutazione è stata difficile per la rigidità delle articolazioni che il paziente manteneva per impedire la valutazione stessa; gli arti inferiori risultano bloccati in flessione a causa dell'immobilità. Il tono-trofismo muscolare non è valutabile in quanto la SLA è una patologia che porta a degenerazione muscolare diffusa. Seconda osservazione: Luglio Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 46.7 mmHg Rx Torace: netto miglioramento del quadro radiografico Spirometria semplice Capacità Vitale ridotta al 53% Il paziente arriva in ambulatorio con la carrozzina, accompagnato da tre persone. Anche in carrozzina persiste l'atteggiamento del capo in iper-estensione; gli arti superiori sono flessi al gomito e poggiati sui braccioli della carrozzina. Gli arti inferiori sono flessi sia all'anca che al ginocchio e i piedi ben posizionati sui poggia piedi. Scala di Borg modificata per la valutazione della dispnea Prima Valutazione: --- Valutazione e 3 mesi: ---

0 NESSUNA SENSAZIONE 1 MOLTO LIEVE 2 LIEVE 3 MODERATA 4 ABBASTANZA FORTE 5 SEVERA 6 ABBASTANZA SEVERA

7 MOLTO INTENSA 8 MOLTO MOLTO SEVERA 9 QUASI MASSIMALE 10 MASSIMALE

Caso clinico 3 Età: 58 anni Sesso: maschile Diagnosi clinica: sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con esordio bulbare Prima osservazione: Marzo Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 37 mmHg Rx Torace: presenza di atelettasia Spirometria semplice: Capacità Vitale ridotta al 28% Obiettivi Prevenzione delle complicanze respiratorie. Ricerca del maggior miglioramento possibile della qualità della vita del paziente. Nel momento in cui io ho conosciuto il paziente, non è più in grado di assumere la stazione seduta. Si trova in posizione supina sul letto in un atteggiamento posturale caratterizzato da deviazione costante dello sguardo a destra, con flessione laterale sinistra e rotazione verso destra del capo e del collo; l'arto superiore sinistro è abbandonato lungo il tronco. L'arto inferiore sinistro è del tutto disallineato: extraruotato e flesso al ginocchio. Il paziente appare disorientato nel tempo e nello spazio (risponde in modo non chiaro e confuso alla somministrazione di domande quali: dove siamo? Che giorno è oggi?). L'eloquio del paziente non risulta "normale", anche a causa dell'esordio bulbare della patologia. Il paziente non esplora l'emicampo sinistro e non risponde a stimoli provenienti da sinistra (neanche su specifica richiesta del terapista). La mobilità passiva dell'arto superiore sinistro è nella norma; solamente la flessione del gomito agli ultimi gradi risulta deficitaria per limitazione articolare. L'arto superiore sinistro appare "flaccido". L'arto superiore destro non presenta limitazioni articolari tranne che nella flessione completa della spalla, per la presenza di calcificazione ossea. Il tono-trofismo muscolare non è valutabile in quanto la SLA è una patologia che porta a degenerazione muscolare diffusa. Seconda osservazione: Giugno Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 42.5 mmHg Rx Torace: miglioramento del quadro radiografico Spirometria semplice Capacità Vitale ridotta al 33% Dopo 3 mesi il paziente è in grado di assumere la posizione seduta sulla carrozzina. Non ha più una deviazione costante dello sguardo e pur avendo perso quasi del tutto l'eloquio, sembra voler interagire con me all'interno della seduta di riabilitazione. Scala di Borg modificata per la valutazione della dispnea Prima Valutazione: ---

Valutazione e 3 mesi: --- 0 NESSUNA SENSAZIONE 1 MOLTO LIEVE 2 LIEVE 3 MODERATA 4 ABBASTANZA FORTE 5 SEVERA 6 ABBASTANZA SEVERA 7 MOLTO INTENSA 8 MOLTO MOLTO SEVERA 9 QUASI MASSIMALE 10 MASSIMALE

Caso clinico 4 Età: 28 anni Sesso: femminile Diagnosi clinica: sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con esordio spinale Prima osservazione: Marzo Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 38 mmHg Rx Torace: atelettasia polmonare Spirometria semplice Capacità Vitale ridotta al 24%. Obiettivi Prevenzione delle complicanze respiratorie Ricerca del maggior miglioramento possibile della qualità della vita del paziente La prima volta che ho visto questa paziente è stato in seguito ad un suo ricovero urgente dovuto ad una forte "desaturazione". Con il tempestivo utilizzo della cough-assist, per un trattamento durato più di un'ora, abbiamo riportato la saturazione nella norma. Il ricovero è conseguenza del fatto che la paziente, pur avendo l'apparecchio per la tosse meccanica a casa, non ne faceva uso in maniera corretta. Quel giorno la mia paziente ha rischiato la tracheotomia che si è evitata grazie alla cough-assist. La paziente, supina sul lettino, presentava una posizione corretta e un buon controllo del capo e gli arti superiori erano ben posizionati lungo il corpo. Anche l'arto inferiore destro era posizionato correttamente, mentre il sinistro era in flessione ed extrarotazione. Si notava, inoltre, la presenza di respiro paradosso poiché il diaframma è risparmiato dalla patologia tanto da determinare un allargamento nella porzione bassa della cassa toracica. Seconda osservazione - Giugno (Seduta Ambulatoriale) Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 42 mmHg Rx Torace: quadro atelettasico migliorato Spirometria semplice Capacità Vitale ridotta al 26%. La paziente si è presentata alla nostra osservazione seduta in carrozzina, accompagnata da due familiari. Osservandola dall'alto verso il basso mostrava un buon controllo del capo che si trovava in asse col tronco.

Le spalle erano lievemente inclinate sul piano frontale (destra più alta). Il tronco era tutto spostato a destra facendo gravare la maggior parte del peso sull'emibacino di destra. L'arto inferiore destro si trovava flesso a livello dell'anca e del ginocchio a 90° ed il piede era ben posizionato. L'arto inferiore sinistro, invece, era leggermente abdotto. Lieve miglioramento per quanto riguarda il respiro paradosso. Scala di Borg modificata per la valutazione della dispnea Prima Valutazione: --- Valutazione e 3 mesi: ---

0 NESSUNA SENSAZIONE 1 MOLTO LIEVE 2 LIEVE 3 MODERATA 4 ABBASTANZA FORTE 5 SEVERA 6 ABBASTANZA SEVERA 7 MOLTO INTENSA 8 MOLTO MOLTO SEVERA 9 QUASI MASSIMALE 10 MASSIMALE

Caso clinico 5 Età: 63 anni Sesso: maschile Diagnosi clinica: sclerosi laterale amiotrofica (SLA) con esordio spinale Prima osservazione - Aprile Obiettivi Prevenzione delle complicanze respiratorie Ricerca del maggior miglioramento possibile della qualità della vita del paziente Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 44.2 mmHg Rx Torace: presenza di atelettasia Spirometria semplice Capacità Vitale ridotta al 49% Il paziente, per quanto riguarda la posizione supina, ha bisogno di un cuscino sotto testa e ginocchia per combattere il dolore al collo e ai muscoli posteriori della coscia. Il lettino è posizionato in leggera inclinazione, poiché nell'estensione totale, il paziente riferisce dolore lombare. Il capo è ben allineato con il resto del corpo; il volto non presenta espressione e il mento è schiacciato sul petto. Le spalle sono addotte ed intra-ruotate e le braccia sono posizionate lungo il corpo. Gli arti inferiori sono flessi leggermente all'altezza dell'anca, che risulta addotta ed intra-ruotata. Le ginocchia sono flesse e i piedi intra-ruotati. Seconda osservazione: Luglio Altri esperti: Emogasanalisi arteriosa: CO2 > 47.2 mmHg Rx Torace: miglioramento del quadro radiografico Spirometria semplice Capacità Vitale ridotta al 57%

Il paziente, nella posizione seduta in carrozzina, controlla bene il capo, anche se esso si presenta lievemente anteposto e inclinato a sinistra. Anche il tronco è lievemente inclinato verso sinistra, ma il paziente lo controlla abbastanza bene e mantiene l'equilibrio aiutandosi anche con l'arto superiore sinistro. La spalla sinistra risulta intra-ruotata e più bassa rispetto a quella destra; il gomito destro è lievemente flesso. Scala di Borg modificata per la valutazione della dispnea Prima Valutazione: --- Valutazione e 3 mesi: ---

0 NESSUNA SENSAZIONE 1 MOLTO LIEVE 2 LIEVE 3 MODERATA 4 ABBASTANZA FORTE 5 SEVERA 6 ABBASTANZA SEVERA 7 MOLTO INTENSA 8 MOLTO MOLTO SEVERA 9 QUASI MASSIMALE 10 MASSIMALE

7- RISULTATI E DISCUSSIONE Caso clinico 1 55 anni, maschio, bulbare - Prima valutazione: Pa02 68 mmHg PaC02 38.9 mmHg CV 24 % - Valutazione a 3 mesi: Pa02 68 mmHg PaC02 41 mmHg CV 27 % - Scala di Borg prima e dopo: 6, 4 Caso clinico 2 60 anni, maschio, non bulbare - Prima valutazione: Pa02 59.8 mmHg PaC02 49.5 mmHg CV 42 % - Valutazione a 3 mesi: Pa02 70.1 mmHg PaC02 46.7 mmHg CV 53 % - Scala di Borg prima e dopo: 6, 4 Caso clinico 3 58 anni, maschio, bulbare - Prima valutazione: Pa02 95 mmHg PaC02 37 mmHg CV 28 % - Valutazione a 3 mesi: Pa02 78.8 mmHg PaC02 42.5 mmHg CV 33 % - Scala di Borg prima e dopo: 6, 4 Caso clinico 4 28 anni, femmina, non bulbare - Prima valutazione: Pa02 100 mmHg PaC02 38 mmHg CV 24 % - Valutazione a 3 mesi: Pa02 94,9 PaC02 42 CV 26 % - Scala di Borg prima e dopo: 7, 5 Caso clinico 5

63 anni, maschio, non bulbare - Prima valutazione: Pa02 57.5 mmHg PaC02 44.2 mmHg CV 49 % - Valutazione a 3 mesi: Pa02 85.2 mmHg PaC02 47.2 mmHg CV 57 % - Scala di Borg prima e dopo : 7, 5

Inoltre sono stati confrontati i valori della spirometria e in particolare della Capacità Vitale degli stessi pazienti che hanno effettuato prima un periodo di

trattamento respiratorio tradizionale e poi trattamento Respiratorio secondo protocollo Bach per 3 mesi.

Si riscontra un incremento complessivo variabile tra il 5% e il 10%, diverso da paziente a paziente. L'incremento maggiore riguarda il trattamento sperimentale Bach poiché tra la capacità vitale iniziale e il trattamento tradizionale vi è un incremento che varia tra l'1% e il 3%. Il maggior aumento della capacità vitale si riscontra nei pazienti senza compromissione bulbare (caso 2, caso 5).

Il "transitorio" miglioramento della capacità vitale è legato al fatto che con queste apparecchiature, unite naturalmente ad una ventilazione non invasiva fatta con varie interfacce (maschera nasale, facciale o con olive nasali), si riesce ad attivare le microatelettasie, come si riscontra dall'esame radiografico.

Rx Torace: Prima e dopo 80 giorni circa di Cough Assist

È stato riscontrato, in tutti i pazienti trattati, un lieve miglioramento a livello posturale. È vero che il paziente affetto da SLA va incontro ad un progressivo deterioramento globale, però è anche vero che grazie alle tecniche sperimentali adottate siamo riusciti a dare al paziente stesso un lieve miglioramento per quanto riguarda la qualità della vita. Il paziente in carrozzina non è succube di quegli atteggiamenti posturali errati e antalgici dovuti a problematiche respiratorie che si riflettono sulla colonna, sulla gabbia toracica e su tutti i muscoli del tratto cervico-dorso-lombare. Il paziente, grazie all'aiuto dei familiari che possono svolgere a casa gli esercizi di allungamento muscolare, non riferisce più quella sensazione di "pesantezza" a livello della muscolatura profonda del collo. Discussione Questo studio, seppur con tutti i limiti di una casistica non vasta, ha confermato i risultati descritti dal dottor Bach. L'incremento della capacità vitale (CV) in alcuni dei pazienti studiati, in considerazione dell'inesorabile evolutività della sclerosi laterale amiotrofica, non può infatti che essere imputabile al trattamento combinato di ventilazione meccanica, air-stacking e rimozione delle secrezioni mediante apparecchio della tosse assistita (cough assist).

Tale effetto è dovuto alla riapertura di microatelettasie parenchimali polmonari, formatesi in conseguenza della debolezza muscolare caratteristica della SLA che si accompagna a riduzione dell'espandibilità polmonare (soprattutto basale) e in conseguenza dell'accumulo di secrezioni; tali eventi producono una progressiva riduzione della compliance polmonare. Gli esercizi di air-stacking, l'utilizzo di elevate pressioni positive durante la prima fase dell'applicazione dell'apparecchio per la tosse, la pressione positiva continua applicata durante la ventilazione non invasiva contrastano la tendenza alla formazione delle atelettasie e riaprono le zone atelettasiche. Tali considerazioni ci spingono a pensare che la capacità vitale misurata prima dei trattamenti applicati non fosse, almeno non in tutti i pazienti trattati, la reale capacità di mobilizzazione dei volumi (espressione del coinvolgimento della muscolatura respiratoria da parte della malattia neuromuscolare). Questo risultato, seppur auspicabile ma non ottenibile in tutti i pazienti affetti da SLA in quanto diversamente compromessi i muscoli respiratori, rende ragione non solo dell'utilità ma della necessità del trattamento secondo protocollo Bach e ventilatorio indipendentemente dalla presenza di ipossiemia e ipercapnia. CONCLUSIONI I risultati ottenuti confermano l'importanza del protocollo di Riabilitazione Respiratoria Sperimentale secondo Bach per quanto riguarda il miglioramento della Capacità Vitale (CV) di questi pazienti; ci sono però alcune considerazioni importanti da fare:

indipendentemente dall'effetto sulla capacità vitale è fondamentale poter offrire ai pazienti, e soprattutto ai loro familiari, uno strumento per contrastare e trattare efficacemente l'accumulo di secrezioni bronchiali a cui questi soggetti vanno incontro indipendentemente da episodi di flogosi infettiva delle vie aeree

il mantenimento della plasticità della gabbia toracica riduce in maniera efficace la dispnea e la sensazione di soffocamento; il sintomo dispnea valutato con la Scala di Borg Modificata si riduce sensibilmente

i pazienti riferiscono una grande sensazione di benessere legata allo stiramento delle strutture osteoartrolegamentose e muscolari, soprattutto nei pazienti con esordio spinale che praticano l'Air-Stacking

la prospettiva della riduzione della dispnea con le ricadute sul piano psicologico può assumere grande importanza in una malattia caratterizzata da un progressivo peggioramento della qualità della vita.

I dati raccolti, seppur meritevoli di ulteriori studi e approfondimenti attraverso l'incremento della casistica, indicano al paziente affetto da SLA la possibilità di un trattamento efficace nel prevenire e trattare l'ingombro delle vie aeree da secrezioni, la dispnea da esaurimento della muscolatura respiratoria e, soprattutto, la possibilità di ottenere un rallentamento del deficit e un miglioramento della capacità vitale; tale miglioramento è in grado di contrastare quello che "sente" il paziente e cioè la progressiva incapacità di "respirare".

L'uso dell'In-Exsufflator ha permesso, inoltre, l'estubazione di un gran numero di pazienti nonostante la loro insufficiente capacità di ventilazione autonoma, trattandoli con ventilazione meccanica non invasiva. Inoltre l'apparecchio cough assist evita il ricorso all'intubazione d'urgenza ed alla tracheotomia e quindi tutte le polmoniti associate al ventilatore (VAP). Il macchinario ha modificato la qualità di vita dei pazienti. Dopo questo trattamento gli episodi respiratori infettivi si sono significativamente ridotti, le compromissioni respiratorie sono diventate meno frequenti e gravi. Si è dimostrato, inoltre, che il suo uso a domicilio in associazione alla ventilazione a pressione positiva non invasiva può ridurre i ricoveri in ospedale, le complicanze respiratorie e la mortalità in pazienti affetti da SLA. C'è quindi un risultato in termini di comfort da parte del paziente. Uno studio a lungo termine potrebbe verificare se si riduce l'incidenza dei ricoveri di un paziente trattato con queste procedure innovative rispetto ad uno trattato con tecniche tradizionali, nonché di verificare la durata di una migliore qualità di vita. L'uso sistematico della cough assist può risolvere desaturazioni drammatiche che in realtà sono dovute ad un ingombro bronchiale massivo, evitando ricoveri o urgenze improprie con grave disagio per il paziente ed elevati costi per il Sistema Sanitario Nazionale. L'aspettativa di vita dei pazienti al momento della diagnosi va da 15 a 20 mesi su base di studi scientifici. Tramite l'applicazione del protocollo Bach, si è evidenziato, su base di studi scientifici, il prolungamento della durata della vita (fino a 5 anni), il ritardo del deterioramento del sistema respiratorio (come funzionalità respiratoria) e delle complicanze respiratorie. Valenza etica del protocollo Sempre più frequentemente i pazienti affetti da SLA esprimono la volontà, in caso di peggioramento della malattia, di non essere sottoposti ad un trattamento di Terapia intensiva che prevede l'intubazione ed il ricorso alla ventilazione meccanica invasiva (tracheotomia); da queste scelte nasce un grande dibattito su cosa si può definire "accanimento terapeutico" nelle malattie degenerative, sul diritto/dovere alla cura nel paziente terminale. Il nostro protocollo terapeutico sperimentale, a differenza di quello tradizionale, permette la gestione delle infezioni acute respiratorie anche in ambito domiciliare e potrebbe rappresentare una risorsa per i pazienti in fase terminale, ai quali è doveroso assicurare una qualità della vita dignitosa. BIBLIOGRAFIA

1. Ambrosino, Corsico, Fracchia, Rampolla: Riabilitazione nelle malattie respiratorie - UTET EDITORE - Edizione 1996

2. ARIR: La disostruzione bronchiale, dalla teoria alla pratica - MASSON EDITORE – Edizione 2003

3. Carratù, Catena, Grassi: Manuale di malattie dell'apparato respiratorio - DOMPE' FARMACEUTICI EDITORE - Edizione 1993

4. McGraw Hill - West: Fisiopatologia polmonare - 5a Edizione

5. Levitzky M.G.: Fisiopatologia polmonare - LANGE EDITORE - 6a Edizione

6. Mazzone: La ventilazione meccanica non invasiva nel dipartimento di emergenza - CIC EDITORE - Edizione 2006

7. Mora G.: Vivere con la SLA: La presa in carico (aspetti psicologici ed etici) - DE FALCO EDITORE - Edizione 2000

8. Mora G.: Vivere con la SLA: La respirazione - DE FALCO EDITORE - Edizione 2000

9. Mora G.: Vivere con la SLA: La vita quotidiana (fisioterapia ed ausili) - DE FALCO EDITORE - Edizione 2000

10. Muir, Robert: Ventilazione non invasiva - MASSON EDITORE - Edizione 1997

11. Netter Frank H.: Atlante di anatomia, fisiopatologia e clinica - Volume 4° (Apparato respiratorio) - MASSON EDITORE (Finito di stampare nel mese di gennaio 2002)

12. Torri, Calderini: Tecniche di ventilazione artificiale - FOGLIAZZA EDITORE - Edizione 2000

SITI INTERNET - ARTICOLI 1. Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica: http://www.aisla.it 2. Epidemiologia della SLA: http://www.teamsalute.it 3. Cough assist: manuale dell'utente: http://www.jhemerson.com 4. La SLA mette in gioco la vita - articolo tratto da "negri news" 139 –

Anno XXXV, N. 3, Dicembre 2003 5. Bach J.R.: Prevention of pulmonary morbidity for patients with

neuromuscolar disease – Chest, Novembre 2000 6. Bach J.R.: Mechanical insufflation/exsufflation: has come of age?

A commentary – European Respiratory Journal 2003 7. Bach J.R., Goncalves M.: Expiratory flow maneuvers in patients

with neuromuscolar disease – American journal of physical medicine & rehabilitatione – Gennaio 2006

8. Garini L.: Non è certo stregoneria: il protocollo Bach 9. Vianello A.: La ventilazione non invasiva – Rivista DM, N. 156,

Ottobre 2005 10. Villanova M.: Prevenzione delle infezioni respiratorie nei

pazienti affetti da malattie neuromuscolari ATTI DEI CONGRESSI

1. L'insufficienza respiratoria nella SLA: dalla ventilazione non invasiva all'assistenza domiciliare – A. Pennisi Mariano - Roma, Novembre 2005

2. Criteri di utilizzo di air-stacking e cough assist machine – M. Goncalves, T. Fracasso – Policlinico Gemelli – Roma, Gennaio 2006

3. Duchenne parent progect – UCSC – M. Villanova – Roma, Febbraio 2006

4. I Mercoledì di Villa Fulvia: Tecniche di disostruzione bronchiale – Ft. A. Capitani – Roma 22 Febbraio, 8 e 29 Marzo 2006

5. La riabilitazione nelle cure palliative: rivoluzione o conferma? - Seminario Nazionale – Roma 22 Giugno 2006

6. Sclerosi laterale Amiotrofica in area critica: fisioterapia e presa in carico a valenza etica - M. Scapigliati – 22 Giugno 2006

Fisioterapista Sara Lupo Tesi di Laurea - Relatore: Ft Marco Scapigliati UNIVERSITA' DEGLI STUDI DI ROMA "TOR VERGATA" - FACOLTA' DI MEDICINA E CHIRURGIA CORSO DI LAUREA IN FISIOTERAPIA - Presidente Prof. Ernesto Ippolito - Sede IRCCS-IDI Anno accademico 2005/2006 "Un ringraziamento particolare al mio Relatore Marco Scapigliati, che ha fatto crescere in me la sua stessa passione per questo ambito della Fisioterapia. Mi ha insegnato ad essere "forte" e ad avere sicurezza di fronte ad una realtà tanto difficile come questa che ho affrontato. Grazie Marco."

Si ringrazia per l'aiuto e la collaborazione l'Ambulatorio di Fisiopatologia Respiratoria del Policlinico Universitario "Agostino Gemelli" di Roma

Ai miei genitori, che mi hanno permesso di raggiungere questo importante traguardo …

… e saranno sempre la mia guida! A mia sorella … perché le voglio bene!!!

Sara