Scuola di Specializzazione in Medicina Interna Clinico Speranza.pdf · •Vit B12 328 pg/ml...
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Direttore: Prof. Paolo Martelletti
Scuola di Specializzazione in Medicina Interna
CASO CLINICO
• Uomo, 79 anni
• 14.02 in PS per anemizzazione di ndd e dispnea per sforzi di media entità
• Esami ematochimici (08.02): Hb 8 gr/dl, sideremia44 ugr/dl, calcemia 11,2 mg/dl
• Hb 12 gr/dl (Agosto u.s.)
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In Anamnesi Patologica Remota:
• Ipertensione arteriosa
• IPB
• Pregresso stroke ischemico
• Ipercolesterolemia
• T.D.: Avodart 0,5 mg 1cp/die, Ticlopidina 250 mg 1 cp, Losazid 50/12,5 1 cp, urorec 4 mg 1cp/die, sinvastatina 20 mg 1 cp/die
In PS venivano eseguiti esami ematochimici che mostravano:
• Hb 8,3 gr/dl (MCV 75,7 fl)à 6,7 gr/dl• BNP 195,10 pg/ml• Azotemia 17 mg/dl• Creatinina 1,21 mg/dl• Ferritina 5 ng/ml• Striscio periferico: «lieve anisocitosi con ipocromia delle emazie. Neutro 41%,
linfo 40%, mono 12%, eos 6%, baso 1%»• Rx torace (14.02): « Non si osservano alterazioni parenchimali in atto. Cavità
pleuriche libere da versamento. Immagine cardio-medistinica nei limiti.Ateromasia calcifica dell’aorta. Ernia iatale»
• EGDS (16.02): «ESOFAGO: mucosa normale. Voluminosa ernia iatale conesiti di erosioni longitudinali nella mucosa erniata. STOMACO: assenza dimateriale ematico, mucosa senza lesioni o alterazioni, biopsie in antro ecorpo-fondo. DUODENO bulbo con edema della mucosa e plicheapparentemente diradate in seconda porzione (biopsie)»
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Consulenza ematologica (19.02): « Paziente con
anemia microcitica Hb 8.2 gr/dl che ha eseguito EGDS
in data 16.02 (ernia iatale voluminosa con erosioni
della mucosa, eseguite biopsie, trasfuso con 2 unità di
EC). Si consiglia ferritina, transferrina, sideremia,
dosaggio B12, reticolociti, LDH. Si consiglia
colonscopia».
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In data 20.02 il paziente veniva ricoverato presso il Reparto di Medicina Interna
Esami ematochimici in corso di ricovero• Hb 8,2 gr/dl (MCV 75,9 fl MCHC 34,2 gr/dl)• GR 3,2 x10^6/uL• RDW 14,7%• Calcio 11,8 mg/dl• Fosforo 2,2 mg/dl• Magnesio 2,16 mg/dl• Albumina 3,4 gr/dl• Sideremia 19 ugr/dl• Azotemia 20 mg/dl• Creatinina 1,54 mg/dl• BNP 93,4 pg/ml• TSH 0,53 uIU/ml
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• ALP 69 U/L• CEA 1,23 ng/ml• Ca 19-9 8,47 UI/ml• PSA 1,63 ng/ml
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Consulenza ematologica (22.02): « anemia microcitica
sideropenica trattata con 1 emotrasfusione di EC il
16/02/18. EGDS eseguita con biopsie multiple.
Programmata colonscopia. Ha iniziato oggi terapia
marziale e.v. Si consiglia di completare l'iter
diagnostico con: dosaggio vit B12, omocisteina, APCA
e consulenza gastroenterologica. Valutare la risposta
eritropoietica con emocromo e reticolociti 2 volte alla
settimana».
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• Ferritina 5 ng/ml
• Reticolociti 49,3x10^3/uL
• LDH 131 U/L
• Aptoglobina 168,9 mg/dl
• Omocisteina 16,91 umol/L (18.34 umol/L)
• Vit B12 328 pg/ml
• Folati sierici 4,40 ng/ml
• Ab Anti Cellule Parietali Gastriche 6,95 Unità (<20
Negativo)
• Ab anti-Transglutaminasi 1,00 U/ml
• Ab Anti Endomisio Negativi
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Colonscopia (23.02): «Esame condotto fino al cieco.Si segnalano:-singola angiodisplasia del colon discendente;-alcuni diverticoli del sigma. Null''altro da segnalare nei restanti segmenti mucosaliesplorati».
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• Tc addome completo senza e con mdc (10.03): «Fegato didimensioni nei limiti, con margini regolari e struttura parenchimale conservata, nel cuicontesto si documentano millimetriche formazioni ipodense riferibili a verosimili lesionicistiche a livello del segmento IVa con DM rispettivamente di 4 e 7 mm. Esiti dicolecistectomia. Non dilatate le vie biliari intra ed extraepatiche. Asse spleno-portalepervio di calibro nei limiti. Non alterazioni morfologiche, volumetriche e strutturali di milzae surreni. A livello del processo uncinato del pancreas si apprezza formazione ovalare amargini regolari e contenuto fluido con DM di circa 17 mm. Reni di dimensioni nei limiti,con spessore cortico-midollare lievemente ridotto, nel cui contesto si documenta lapresenza di multiple formazioni cistiche corticali, le maggiori rispettivamente a livello delIII medio del rene destro ( DM 47 mm) e a livello del polo superiore del rene sinistro (DM76 mm). Non dilatate le vie escretrici bilateralmente. Valida e contemporanea la fasenefrografica. Nulla da segnalare a carico della vescica. Prostata di dimensioni aumentate(DT 64 mm) parzialmente aggettante in vescica, marcatamente disomogena con alcunecalcificazioni nel contesto. Cavità peritoneale libera da versamento. Grossolana erniaiatale con pressoche'' totale risalita dello stomaco nel mediastino medio. Diverticolosi noncomplicata del sigma. Si segnala la presenza di multipli linfonodi aumentati di volumenelle principali stazioni lomboaortiche, iliaco-otturatorie e inguinali bilateralmente, lamaggiore in sede preaortica di dimensioni 16x10 mm, e a livello del ventagliomesenteriale. Linfonodi aumentati di volume anche in sede ileocolica destra di dimensioni13x12mm e a livello del mesosigma di dimensioni 13x15mm.»
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• Immunofissazione sierica (24.02): “ Presenza dellacomponente monoclonale IgM di tipo lambda”.
• Proteine urinarie 24 h (26.02): NDET• Immunofissazione urinaria (24 h): “Presenza delle
catene leggere libere monoclonali di tipo lambda”.• Bence Jones Urine: “Presenza delle catene leggere
libere monoclonali di tipo Lambda”• PCR: 1,12 mg/dl• VES: 23 mm/h
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Consulenza ematologica (08.03): “Paziente con anemiamicrocitica verosimilmente da perdita ematica (Ferritina 5)sottoposto ad emotrasfusioni e attualmente in terapiamarziale, iperparatiroidismo con ipercalcemia, presenza dipiccola componente monoclonale. IgM lambda con BenceJones Lambda. Si consiglia eseguire: proteinuria delle 24 ore,dosaggio catene leggere libere sieriche K e lambda, dosaggioimmunoglobuline, biopsia ghiandolare salivare minore perricerca sostanza amiloide. Da rivalutare alla luce di questiesami. Continua terapia con ferro e folati”.
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• Immunofissazione Urinaria (10.03): «Assenza di
componenti monoclonali evidenti»
• Bence Jones Urine (10.03): «Assente»
• Proteine Urinarie 24 h (10.03): NDET
• Immunofissazione II componenti libere
ü Catene leggere libere tipo Kappa (siero) 18,53 mg/L
ü Catene leggere libere tipo lambda (siero) 40,17 mg/L H
ü Rapporto catene leggere libere Kf/Lf 0,46
• Dosaggio delle immunoglobuline nel siero: IgG 686
mg/dl, IgA 282 mg/dl, IgM 560 mg/dl
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• Consulenza ORL (08.03): «si esegue prelievo
ghiandola salivare minore per sospetta amiloidosi»
• Biopsia ghiandola salivare minore: « frammento di
tessuto fibroadiposo».
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Rx scheletro in toto (31.03): «Area di compatta ossea del collo femorale sinistro. Non sono apprezzabili ulteriori lesioni focali a carico dei segmenti ossei esaminati. Segni di gonartrosi bilaterale. Marcati segni di spondiloartrosi dorso-lombare con osteofitosi marginale e osteofitosi a ponte, in particolare nei segmenti D11-L1 e L4-S1».
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Diagnostic approach to hypercalcemia
PTH 212,00 pg/ml
• Calcio 11,8 mg/dl à12,8 mg/dl à 13,1 mg/dl• Fosforo 2,2 mg/dl• PTH 212,00 pg/ml• Hb 9,8 g/dl• Creatinina 1,13 mg/dl• BNP 53,7 pg/ml
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1,8 mg/dl
IPERPARATIROIDISMO PRIMITIVO
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• Ecografia addome completo (01.03): «Fegato di aumentatedimensioni, a margini regolari, presenta ecostruttura parenchimale addensataed iperriflettente in relazione a steatosi. Assenza di patologia focale. Esiti dicolecistectomia. Vie biliari intra ed extra-epatiche non dilatate. Vena porta evene sovraepatiche di calibro normale. Il pancreas ha normali dimensioni edecostruttura regolare ed omogenea; non si sono evidenziate ectasie delWirsung. Milza volumetricamente ai limiti superiori della norma dl 125mm.Reni in sede, di morfologia e dimensioni nei limiti della norma, conparenchima cortico-midollare normale per spessore ed ecostruttura. Nonevidenza di calcoli nè di ectasie calico-pieliche bilateralmente. Cistiesofitiche bilaterali la piu'' grande a destra 46mm, a sinistra 74mm. Vescicanormalmente distesa, a pareti ispessite in relazione ad ipertrofia del detrusoreesente da alterazioni parietali e non contenente calcoli. Prostata di aumentatedimensioni dt 65mm dap48mm dl 57mm.Ecostruttura parenchimaledisomogeneamente ipoecogena in esiti di prostatite,Compressionevescicale.Calcificazioni periuretrali. Non versamento endoaddominaleecograficamente apprezzabile. Si consiglia integrazione con esameecografico transrettale».
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• Scintigrafia della tiroide e delle paratiroidi (07.03):«(…)Al
preliminare studio eseguito con TcO si osserva la tiroide in
sede, regolare per morfologia e dimensioni, in assenza di
focali irregolarità dstributive intraparenchimali del
radiofarmaco a carattere nodulare. La successiva indagine,
condotta dopo somministrazione di 99mTc-MIBI con
osservazione precoce e tardiva a 120 minuti estesa anche alla
regione mediastinica, completata da elaborazione delle
immagini mediante tecnica di sottrazione elettronica,
evidenzia un focolaio di elettiva radioconcentrazione
localizzato a livello proiettivo del polo inferiore del lobo tiroideo
di sinistra. Conclusioni: quadro scintigrafico suggestivo di
tessuto paratiroideo iperfunzionante nella sede segnalata.
Utile controllo ecografico mirato».
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• Ecografia della loggia tiroidea (08.03): «In merito al quesitoclinico, posteriormente al III inferiore del lobo tiroideo sinistrosi documenta la presenza di una formazione nodulare solida,ipoecogena, a margini regolari, delle dimensioni di 17x15 mm.Tale reperto, in relazione ai dati clinici, laboratoristici escintigrafici, suggestivo per tessuto paratiroideo. Necessariatuttavia conferma diagnostica con esame PET per escludernealtra natura. Collateralmente si documentano alcuni nodulitiroidei il maggiore dei quali in sede paraistmica sinistra delledimensioni di 20x9x20 mm»
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Il parere del chirurgo….
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si decide per soluzione chirurgica a breve.
“Incisione di Kocher. Si divaricano i muscolinastriformi e si mette in evidenza lobo tiroideo snmodicamente aumentato di volume con alcuninoduli noti. Ricerca ed identificazione del nervoricorrente e della ghiandola paratiroide inferioresinistra che appare di circa 1,5 cmx1 ed appare dicolore grigiastro. Cauta asportazione ed invio delpezzo per EI estemporaneo che conferma trattasi ditessuto paratiroideo. Controllo dell’emostasi,fibrillare nel cavo residuo. Chiusura per piani,intradermica in nylon”.
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Ø A 2 settimane dall’intervento:• Calcio 13,1 mg/dl à 8,8 mg/dl• PTH 96 pg/ml• Fosforo 2,2 mg/dl à3,5 mg/dl
Ø Sorveglianza metabolismo calcio-fosforo ogni 2 settimane
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