Salvatore Bagalà: S.O.C. di NPIA A.S.P. di CROTONEsfp.unical.it/modulistica/Bisogni Complessia e...

Storia Classificazione Diagnosi Differenziale

Comorbilità

Autismo Atipico e cambiamenti età

correlati

Epidemiologia

Etiologia

Formazione e Didattica

Patogenesi Interventi

psicoeducati

COSENZA – 14 Marzo 2014

Salvatore Bagalà: S.O.C. di NPIA A.S.P. di CROTONE

StoriaL

Farmacoterapia

Strumenti Diagnostici

Definizione

Neuroanatomia

Interventi psicoeducativi Luoghi Comuni

LINEE GUIDA

Corso Docenti Specializzati UNICAL

PATOLOGIE COMPLESSE

• MULTIORGANO

• SISTEMICHE

• CRONICHE

• DISABILITANTI

• A RISCHIO per la SOPRAVVIVENZA

????????????????????????????????????

Patologie croniche

Oncoematologiche Difetti congeniti

Errori del Metabolismo

Neurologiche, Psichiatriche, Neuroevolutive

Gastrointestinali

Insuff. Renale Cronica

Malattie Autoimmuni Ecc… ecc… ecc.

Ma anche per patologie acute

Ad esempio……

Infezioni gravi ( infezioni delle ossa, polmoniti…) per

cui sarebbe necessario un lungo ricovero per

completare la terapia

Dopo una stabilizzazione è possibile proseguire la cura a casa

DETERMINANTI MAGGIORI NEI BISOGNI DI

SALUTE IN ETA' PEDIATRICA (→ '80)

• Evoluzione Demografica

• Multietnicità

• Evoluzione Economico-Sociale

• > Conoscenze Scientifiche

• >> Tecnologie Biomediche

• > e ≠ Informazioni, Aspettative ed

Implicazioni (secondarie) Familiari

• Recessione Economica e sue

conseguenze ↓

IMPOVERIMENTO delle FAMIGLIE

INTEGRAZIONE SOCIO-SANITARIA:

Legge 104/'92 e 328/2000

- < Mortalità

- >> Casi (?????) di Soggetti Critici

con Sequele e/o Patologie

Potenzialmente Letali

- Emersione di nuove tipologie di

morbilità nella fascia di età (0-18)

prevalentemente da Incidenti,

Psicopatologia (Adolescenziale

e...NON), cause Psicosociali

Ripensamento dei Percorsi di Cura,

QUALIFICAZIONE ed

ESTENSIONE MIRATA dei Percorsi

di P.I.C.

MHCB: Maternal and Child Healt Bureau

* Presenza di una Condizione Cronica

e di una Menomazione Funzionale

con variabili per:

- Severità

- Limitazione Funzionale

- Bisogni Assistenziali

(es. P.C.I. → Epilessia/Disprassie)

VS

...Predisposizione (Razionalizzazione)

di SERVIZI a “COMPLESSITA'

ASSISTENZIALE” adeguati per

Bisogni ad ampio spettro per

singola patologia

MCHB + American Academy of Pediatrics

DEFINIZIONE: “I Bambini con

Bisogni Assistenziali Complessi

sono Coloro che hanno o sono

a maggior rischio per

condizioni croniche fisiche, di

sviluppo, comportamentali o

emotive e che, inoltre,

richiedono servizi sanitari e

correlati di tipo e quantità che

eccedono quelli richiesti dai

bambini in generale”.

Rilevanza sulla qualità di vita del BAMBINO e della

Sua Famiglia nei Diversi Contesti di vita

- DIFFICOLTA' di

INQUADRAMENTO:

1) Diagnosi Clinica

2) Funzionalità

3) Compliance e Report

Familiari

4) Disomogeneità e Carenza

di Rilevamento,

organizzativa e operativa

(Mission e Metodologia) di

Servizi Dedicati (Sanitari e

NON)

CRITERIA per “ALTA COMPLESSITA'

ASSISTENZIALE” e loro IMPLICAZIONI

► Rarità (~1/200): diagnosi più difficile e

spesso tardiva, con ricorso a centri

extraregionali, carenza di linee-guida e

“based evidence”, < adattamento e

compliance dei pazienti e loro famiglie;

► Significativa incidenza di Disabilità

COGNITIVA e FISICA: implicazioni

conseguenti sul soggetto in età

evolutiva, i familiari (empowerment) e

la rete Assistenziale riferita

all'UNIVERSO di vita del “BAMBINO”;

► COMORBILITA' molto frequente;

► Assenza di un trattamento specifico;

Necessità di trattamenti sintomatici e

variegati

CONDIZIONI PARADIGMATICHE:

- PARALI CEREBRALI INFANTILI

- PATOLOGIE CROMOSOMICHE ed

altre Sindromi Genetiche

- Malattie Metaboliche

- Patologie Malformative (es. Alpert)

- Malattie Neuromuscolari

- P. non meglio definite (es. VATER)

- P. non meglio denominabili sul piano

nosografico (es. MCA/MR: Multiple

Congenital Anomalie with M. R.)

- Displasie Scheletriche (es.

Acondroplasia

- Disturbi della Differenziazione

Sessuale

FONDAMENTI della COMPLESSITA'

1) ASPETTI BIOLOGICI (Genetica e

Neuroscienze)

2) ESPERIENZE PERSONALI (Ecologia

Umana)

3) CONTESTI (Sociologia)

- A) ETA' (> in età scolare)

- B) prevalenza ♂

- C) Vulnerabilità Familiare (>

Minoranze etniche, svantaggio

socio-economico e culturale (specie

del Capofamiglia)

- D) EFFETTI DIRETTI e INDIRETTI della

CRONICITA': Farmaci, Qualità e

Quantità dei Servizi Sanitari,

Educativi e Sociali, CHILD ABUSE,

Pregiudizi e Adattamento, “

TRAIETTORIE”

CONDIZIONI e CONSEGUENZE RICORRENTI • > Rischio di esordio ed

incistamento di

PSICOPATOLOGIA nel Paziente e

suoi familiari;

• Ripercussioni sulla “RESILIENZA”

(Coesione Familiare, Vissuti

Depressivi e traumatica Mutazione

del Progetto di Vita, Depressione e

disimpegno lavorativo materno,

iperpolarizzazione parentale,

difficoltà di comunicazione,

emarginazione/sofferenza dei

germani, livello socioeconomico);

• Rischio DOPPIO di ABUSO;

• Outcame Sociali e personali;

• RICHIESTA e ASPETTATIVE

PARENTALI;

TIPOLOGIA e TRAIETTORIE dei B.A.C. • Dinamiche mutevoli e

complesse (ULTERIORI) sullo

SVILUPPO con alto rischio di

compromissione irreversibile;

• Conoscenze Epidemiologiche e

metodologiche minori ed incerte

in età pediatrica;

• Bisogni Assistenziali espresso

ed erogati in “solitudine” dai

Professionisti e Servizi preposti;

• Livello Socio-Economico del

nucleo Familiare e Sua

COESIONE;

• ASSOCIAZIONISMO e gruppi di

“SELF-HELP” (NIENTE SU DI

NOI SENZA di NOI: 2003 Anno

del Disabile).

RIFERIMENTI NORMATIVI

• Legge 833/1978

• Legge 104/1992

• Legge 320/2000

• PSN 1998/2000 (Progetto

Obiettivo Materno-Infantile)

• PSN 2003/2005 (in quanto .... non

realizzato ...il precedente)

• PSN 2006/2008 (introduzione di

ulteriori specificazioni);

• BES

• DPGR.....Piani di Rientro!!!!!!!!!

• ..... GIURISPRUDENZA .....

Costante???????????????

GESTIONE DIFFICILE: l’esempio del

DOLORE

Il problema e …..

L’opportunità del dolore

e degli altri segni di

“allerting”

Dolore procedurale

Dolore correlato alle terapie

Dolore correlato all’azione

diretta della malattia

Immobilità prolungata

Prevenire e trattare

l’allettamento

PERCORSI STEP TO

STEP o STOP and GO?

PREVENZIONE

DIAGNOSI

CURA

RIABILITAZIONE

PRESA IN CARICA

PERCORSI INTEGRATI SANITARI:

OSPEDALIERI, TERRITORIALI,

DOMICILIARI, CONTESTUALI

PERCORSI INTEGRATI SOCIALI

X →FASCE di ETA’

X PROBLEMATICA PREVALENTE

X BISOGNO CONTINGENTE

X DOMANDA ESPRESSA

X ASSISTENZA PREVIDENZIALE e di

PROTESI ed AUSILI

X ESIGENZE LOGISTICHE (es.

Trasporti)

AZIONI INTEGRATE nella DIREZIONE della Collaborazione tra le UNITA’ OPERATIVE in una ottica DIPARTIMENTALE, INTERDIPARTIMENTALE e DIPARTIMENTALE INTERAZIENDALE DIMI TERRITORIO/OSPEDALE e SPOKE/HUB

CONTINUITA’ ASSISTENZIALE

APPROCCIO

PROATTIVO

EMPOWERMANT

ADHERENCE

FAMIGLIA

PRESA IN CARICO GLOBALE PER TUTTO IL

PERCORSO DI CURA E DI ASSISTENZA

Ospedale e

Cure domiciliari

Per Bambini

particolarmente

complessi

Integrazione con il

Territorio per i bambini

con necessità di assistenza

a lungo termine

APPROCCIO PROATTIVO

EMPOWERMANT ADHERENCE

ENTI e FAMIGLIA

OBIETTIVO GENERALE

l‘ INTEGRAZIONE TRA I DIVERSI LIVELLI ASSISTENZIALI,

OSPEDALI SPOKE e HUB, SERVIZI TERRITORIALI – ASSISTENZA DOMICILIARE E’ LO

STRUMENTO CHE

PERMETTE, ATTRAVERSO LA

PROGRAMMAZIONE E GESTIONE STRUTTURATA E DOCUMENTATA,

DEI BISOGNI COMPLESSI (e DIFFICILI), DI FORNIRE UNA RISPOSTA

CONDIVISA

TEMPESTIVA

INTEGRATA

SENZA SOLUZIONI DI CONTINUO

…….AL BISOGNO DI CURA E DI ASSISTENZA

Organizzazione Unica di Gestione della

Continuità Assistenziale

Rappresenta la modalità di rispondere mediante un sistema

strutturato a tutte quelle situazioni che necessitano di

assistenza a lungo termine

RISPOSTA DI QUALITA’ ATTRAVERSO

•Tempestività della segnalazione

24 dal ricovero - Scheda di Segnalazione (briefing)

•Definizione dettagliata del programma clinico- terapeutico –assistenziale

•Addestramento famiglia

•24 prima della dimissione – Piano delle Dimissioni

Integrazione Ospedale Territorio pz in dimissione programmata

Organizzazione Accessi Domiciliari ed altre azioni integrate

Integrazione forte tra i tre livelli di assistenza

Reparti ospedalieri pediatrici, territorio,

Assistenza Domiciliare, Agenzie Sociali

STRATEGIE

Gestione Proattiva delle patologie “croniche”, o di lunga durata, volta non solo a prevedere e prevenire complicanze ed aggravamenti delle malattie, ma anche, nei limiti del possibile, a rendere meno gravoso il percorso di cura

Coinvolgimento attivo dei pazienti e delle famiglie nella gestione del programma assistenziale

VALUTAZIONE MULTIDIMENSIONALE

PEDIATRA FAMIGLIA

MEDICI

INFERMIERI

TERRITORIO

ASS. SOCIALE TERRITORIO

NUTRIZIONISTI

FISIOTERAPISTI

ASSITENTE SOCIALE

MEDICI OSPEDALIERI

INFERMIERE

OSPEDALE

PREDOMINANZE DISCIPLINARI..................

• Prettamente Pediatriche:

Acondroplasia, Marfan,

Noonan, Malattie

Metaboliche);

• Prevalentemente N.P.I.A.:

Angelmann, Rett, WEST....;

• di Entrambe le Discipline: S.

di Cornelia De Lange, Atrofia

Muscolare Spinale, Wolf-

Hirschorn;

•Risorse umane

•Risorse strutturali

ASSISTENZA INTEGRATA

Miglioramento

qualità di vita dei

bambini e della

famiglia

Riduzione gg

degenze

Riduzione ricoveri

ripetuti non

programmati

Assistenza

Infermieristica

pediatriche

domiciliare

COINVOLGIMENTO ATTIVO DEL PAZIENTE

Dare al pz/famiglia Un piano scritto personalizzato

con chiari obiettivi da raggiungere

Chiedere al pz/famiglia quanto si senta

sicuro nel gestire il programma

Verificare successi difficoltà e

dubbi

Aiutare a capire che cosa preoccupa

il pz/famiglia Che cosa vorrebbe

Come ottenerlo Gli ostacoli da superare

Identificare gli obiettivi

Le azioni per affrontare

Le preoccupazioni dei pazienti

Fornire specifiche informazioni

richieste dal paziente

APPROCCIO INTERCULTURALE

Per alcuni casi specifici è necessario attivare la valutazione multidimensionale

(sanitario/sociale)

OBIETTIVO

individuare, offrire attuare e condividere le migliori soluzioni possibili per il bambino e la famiglia, che incontri il gradimento della stessa e ne rispetti la libertà di scelta

S.O.C. dell’ASP di CROTONE L’Unità Operativa di NPIA (U.O.C di NPIA mista) è una struttura complessa, finalizzata alla diagnosi

e la cura delle patologie neurologiche e psichiatriche acute e/o di elevata complessità di tipo

ospedaliero oltre ad attività di prevenzione, diagnosi, cura e riabilitazione delle patologie

neurologiche, neuromotorie di origine centrale e periferica e muscolari, dei disturbi dello sviluppo

affettivo e relazionale, delle patologie della sfera cognitiva e dei disturbi neuropsicologici. E’

utilmente collocata all’interno del perimetro del Presidio Ospedaliero e ad essa afferisce un’area

vasta di estensione provinciale, nonché Utenza da altre ASP, non è dotata di posti letto autonomi,

con specifica dotazione organica, ed è strutturalmente adeguata per affrontare le necessità ed i

bisogni dei pazienti con patologie acute e complesse sia neurologiche che psichiatriche, così come

le situazioni di emergenza-urgenza. Opera con intervento integrato ospedale-territorio, che

consente di identificare tempestivamente i disturbi e di rispondere ai bisogni del bambino-

adolescente nel suo ambiente naturale di vita. Assicura l'Integrazione operativa con i servizi socio-

assistenziali degli Enti Locali, con il Sistema Scolastico, il Sistema Giudiziario e le Organizzazioni

del Terzo Settore. E', altresì, organizzata secondo modalità di lavoro in équipes multidisciplinari

delle figure professionali in organico ed esperte nel campo dell’età evolutiva.

LIMITI

N.B. Mancano le seguenti figure professionali:

infermieri, Tecnici di Neurofisiopatologia, altri neuropsichiatri

infantili e psicologi clinici per l’età evolutiva (come da

organigramma minimale per U.O.C. di N.P.I.A), Ausiliari e

Uscieri (collocati in pensione e mai sostituiti), Autisti ed

Accompagnatori del Servizio Trasporto (in regime di

convenzione). Gli obiettivi ed i compiti assolti dal personale

dell’Unità Operativa Complessa Territoriale di NPIA (con linee

operative Miste e distribuite per qualifica e profilo

professionale)

LINEE di ATTIVITA’

Garanzia della continuità assistenziale ed il collegamento

funzionale tra le diverse strutture operative di

riferimento, territoriali, ospedaliere ed Universitarie;

Promozione e monitoraggio del processo di miglioramento

continuo della qualità;

Predisposizione e gestione del budget;

Monitoraggio delle attività svolte e le risorse impiegate (con

eccezione di quelle di pertinenza di altre Posizioni

Funzionali Aziendali);

Programmazione ed attuazione della formazione

permanente degli operatori e TIROCINANTI;

Coordinazione ed implementazione delle linee di attività;

Sviluppo e ricerca di indicatori di outcome e di interventi

fondati sulla evidence based medicine;

Individuazione di livelli essenziali e di 2°/3° livello (con criterio

di uniformità) di assistenza sanitaria mediante la

definizione di linee guida e protocolli attuativi delle

direttive Ministeriali;

Programmazione ed attuazione di progetti specifici integrati

con le altre Unità Operative (D.H., cartella unificata,

percorsi assistenziali, omogeneità sistema informativo

ecc.); Contributo alla programmazione di interventi di

educazione alla salute prioritariamente intesa come

formazione ed aggiornamento del personale di altre

istituzioni o servizi che intervengono sull’età evolutiva

ed in particolare sulla salute mentale e sull’handicap;

Programmazione ed attuazione di progetti mirati alla

diagnosi precoce ed alla prevenzione secondaria dei

disturbi di sviluppo;

Garanzia di collegamento e coordinamento con le strutture

accreditate, come da indicazioni regionali;

Garanzia dei collegamenti con gli altri servizi della ASL e

con le altre Istituzioni coinvolte nella tutela dell’infanzia

(Enti Locali, Scuola, Autorità Giudiziarie, Privato

Sociale);

Garanzia del collegamento, collaborazione e partecipazione

delle Associazioni dei familiari degli utenti.

predisposizione dei piani di trattamento riabilitativo-

abilitativo;

attività di prevenzione su tematiche specifiche;

attività di accoglienza e analisi della domanda;

valutazione diagnostica;

presa in carico, definizione ed attuazione di programmi

terapeutici, riabilitativi e socio-riabilitativi, secondo

modalità proprie dell’approccio integrato e nella

strategia della continuità terapeutica, anche in

collaborazione con eventuali altre strutture del territorio;

collaborazione alla presa in carico terapeutica e riabilitativa

dei soggetti che afferiscono alle UOC ospedaliere di

NPIA;

Linee di attività 2 (interattive!)

contributo alle attività relative alla integrazione scolastica

degli alunni disabili ai sensi della normativa vigente

(GLH di Istituto e Operativi);

partecipazione agli interventi di tutela dei soggetti in età

evolutiva richiesti dalla Magistratura o derivanti da

provvedimenti emanati dalla stessa in collegamento

con i servizi sociali del territorio, ove tale competenza

sia oggetto di specifica delega da parte degli Enti

Locali;

attività di rete integrata con i Servizi Sociali anche mediante

la collaborazione a interventi di orientamento

professionale, di programmazione di attività

risocializzanti, espressive e riabilitative (soggiorni estivi,

tempo libero ecc);

collaborazione specialistica nell’assistenza domiciliare

integrata e negli interventi necessari a garantire

l’assistenza domiciliare ai minori con problematiche

neuropsichiche;

definizione di percorsi diagnostici-terapeutici condivisi con le

strutture private accreditate eventualmente presenti nel

territorio e successiva attività di prescrizione, verifica e

valutazione delle prestazioni riabilitative ambulatoriali,

semiresidenziali e residenziali nel rispetto di un

percorso di programmazione condivisa e coordinata;

integrazione operativa con i servizi “di confine” (medicina e

pediatria di base, medicina preventiva, consultori, DSM,

SERT, ecc.);

attività di consulenza e sostegno multidisciplinare nelle

strutture residenziali a carattere socio-assistenziale

(gruppi appartamento, pronta accoglienza, centri socio-

riabilitativi ai sensi dell’art. 7 della L. 104/92, 185/2006,

98/2011 e protocollo d’intesa ASP-USP.) per la parte

specialistica di competenza;

attività di programmazione congiunta e di raccordo per i

pazienti inseriti in strutture semiresidenziali e

residenziali terapeutiche.

Linee di attività 3 (integrative)

Collaborazione, pianificazione e controllo di altre Strutture ambulatoriali accreditate e Semiresidenziali che

effettuano attività terapeutico-riabilitative per gravi disturbi della comunicazione, della relazione e della

socializzazione e sono finalizzate a garantire interventi intensivi, complessi e coordinati alfine di:

•acquisire abilità cognitive, comunicative e relazionali •acquisire le autonomie possibili adeguate al proprio contesto ambientale

•prevenire la cronicizzazione dei disturbi •contenere il rischio dei ricoveri impropri

•garantire continuità e raccordo con le strutture educative di appartenenza del bambino/adolescente con le seguenti articolazioni:

•centri diurni diagnostico-terapeutici per la prima e seconda infanzia finalizzati alla diagnosi ed al trattamento per cicli intensivi, di breve durata, dei disturbi di sviluppo.

•centri diurni per adolescenti con gravi disturbi psicopatologici, finalizzati a contenere al massimo il ricovero ospedaliero e la sua durata, prevenendone la necessità mediante trattamento terapeutico intensivo e permettendo dimissioni protette.

•Strutture Residenziali: che accolgono minori con disturbo psicopatologico, ritardo mentale o gravi patologie della comunicazione, relazione e socializzazione che necessitano sia di interventi intensivi, complessi e coordinati che di ospitalità a ciclo continuo o per brevi periodi. Attività formativa e PROGETTUALE INTEGRATA………

AZIONI E PERCORSI nell'ASP e nel D.I.M.I.

** Indicare solo i centri senza ulteriori dati

DOCUMENTO PROGRAMMATICO“PROCEDURE DI REGOLAMENTAZIONE e ORGANIZZATIVA E FUNZIONALE PER L’ISTITUZIONE DEL DIPARTIMENTO INTERAZIENDALE MATERNO-INFANTILE (D.I.M.I.) AREA CENTRO.” (Ratificato Ufficialmente dalle 4 Aziende CONSORZIATE con DELIBERA su Input della Regione

F L U S S I … e Aree Vaste e Omogenee

DATI ed ANALISI di SETTORE E’ stato pubblicato e documentato sul

Sole 24 ore che, oltre che “funzione di fatto di ammortizzatore sociale, specie

in alcune aree del nostro paese la

criminalità organizzata, a vari livelli, si è

inserita significativamente e trae

vantaggi economici dai riconoscimenti di

INVALIDITA’ (… o in nome dei

DISABILI), a discapito dei soggetti affetti

da effettiva disabilità, soprattutto

nell’attuale e persistente contingenza

economica…………

PREVENZIONE e DIAGNOSI

• Anamnesi Familiare

(R.E., P.C., Disturbi del

movimento,

Convulsività,

Psicopatologia, etc,

• STORIA PRENATALE

• STORIA PERINATALE

• SVILUPPO

PSICOMOTORIO

SONNO, ALIMENTAZIONE

(suzione, masticazione,

deglutizione, appetito, gusti);

REPERTORIO MOTORIO

PERCEZIONE

REATTIVITA’

ATTENZIONE e INTERESSI

INTERAZIONE e

COMUNICAZIONE

CONDIZIONI SISTEMICHE

DIAGNOSI e INTERVENTO PRECOCE • PREMATURITA’ • FOLLOW-UP e PLASTICITA’

ENCEFALICA

• PRIMA INFANZIA

• SECONDA INFANZIA • ADOLESCENZA • MOTIVI di CONSULTAZIONE per

CONDIZIONI CRONICHE, ACUTE e

RIACUTIZZATE • METODOLOGIA di APPROCCIO DIAGNOSTICO:

Ulteriori determinazioni, Rischio clinico, Buone

Prassi, Aspetti Previdenziali e Medico-Legali

METODO INDUTTIVO es. 1°

IPOTONIE

TRANSITORIE:

Ipoglicemia,

Intossicazioni

farmacologiche,

IpoKaliemia (PPE),

malattie infettive,

lipotimie, sincopi,

malattie infettive,

condizioni comiziali

critiche e post-critiche,

carenza di “care”

PERSISTENTI: 1) di origine

centrale: Malformazioni cerebrali

(pachigiria, lissencefalia, atrofia,

schizencefalia, Microcefalia vera,

S. Zellweger,etc)

2) S. Cromosomiche e Genetiche

3) S. Ipossico-ischemico-

emorragiche

4) Malattie metaboliche

(Leucodistrofie e Neuropatie

Assonali)

5) Neoplastiche (es. Cerebellari)

Metodo Induttivo 2

A- 1) IPOTONIE PERIFERICHE: Amiotrofie ed altre

patologie Spinali (mieliti, T.S., traumi,

Mielomeningocele); 2) POLINEUROPATIE

(Guillain-Barrè, Charcot-Marie-Tooth, Dèjèrine-

Sottas); 3) GANGLIOSIDOSI GM2;

B- 1) MIOPATICHE (D.M., Miositi, Def. Di Carnitina e

maltasi acida, Glicogenosi, Ipotiroidismo, Miastenia,

Rachitismo e Malnutrizione

C) CONNETIVOPATIE: M. di Marfan, Ehlers-Danlos

Es. 2 COREO-ATETOSI e DISTONIE

P.C.I., C. Familiare,

Sydenam, Huntington,

M. Fahr, Wilson,

Niemann-Pick,

Hallervorden-Spatz, D.

Muscorum Deformans,

Intossicazione da

Farmaci

CAUSE di ATASSIE

ACUTE o RICORRENTI CRONICHE o PROGRESSIVE

• Farmaci e Droghe: Alcool ,

Psicofarmaci, Antiepilettici,

Antistaminici

• Infettive o post-infettive

(Cerebellite, ADEL, E. del

Tronco, S.M., S. Kinsbourn)

• Traumatiche

• Emorragiche

• Emicraniche

• Genetiche (m. Hartnup)

• Neoplasie della fossa cranica

posteriore

• Aplasia/ipoplasia cerebellare

• Malformazione di Arnold-

Chiari e Dandy-Walcker

• EREDITARIE: Sulfatidosi,

Ramsay-Hunt, Marinesco-

Sjogren, teleangectasica

ALTERAZIONI della COSCIENZA e

COMA • Trauma Contusivo ed ematoma

subdurale (i.l.)

• IPOSSIA-ISCHEMIA (cause

cardiache, respiratorie,

emorragiche, disidratazione);

• EPILESSIA e CONVULSIVITA’:

Stato di Male Epilettico (Febbrile)

, post-critico

• DISORDINI METABOLICI:

Diabete, uremia, Gastroenterite

Tossica, Iperammoniemie, M. di

Leigh;

• INTOSSICAZIONI: Farmaci,

CO2, Ingestioni incongrue,

Droghe

• INFEZIONI

CEREBRALI e

SISTEMICHE: (Febbre

elevata, S. di Reye,

Meningoencefaliti);

• ≠ DELIRIUM (es.

PSICOSI, Emicrania

confusionale, S.

Crepuscolare)

• IPERTENSIONE

ENDOCRANICA

IPERTENSIONE ENDOCRANICA

• TRAUMI CRANICI

• IDROCEFALO

• MENINGITI

• ENCEFALITI

• ASCESSI ed

EMORRAGIE

CEREBRALI (Neonatali

ed Altre)

• PSEUDOTUMOR

• CISTI ARACNOIDEE

SEMEIOLOGIA e DIAGNOSI:

- CEFALEA

- VOMITO

- Pupille a “sole calante”

- Disproporzioni neuro vs

Splancnocranio

Diplopia, strabismo-nistagmo

- BRADICARDIA

- EDEMA PAPILLARE

SVILUPPO

Neuroanatomica

Neurochimica

Fattori

biologici

acquisiti

Genetica

Fattori Ambientali

GENI

CANDIDATI

COMORBILITA’

AUTISMO/ADHD

40% Oppositional defiant disorder (ODD)

14% Conduct disorder

34% Anxiety

11% Tic

4% Mood

The MTA Cooperative Group (1999). A 14-month randomized clinical trial of treatment strategies for attention-deficit/ hyperactivity

disorder. Arch Gen Psychiatry; 56: 1073-86.

“Autismo”, termine coniato da Eugene Bleuler (1911) per

descrivere la chiusura in sè stessi dei pazienti schizofrenici.

Leo Kanner per primo nel 1943 ipotizzava l’esistenza di autismo

infantile inteso come sindrome chiaramente diversa e distinta dalle

altre condizione psichiatriche allora note.

Descrisse 11 casi con in comune l’incapacità di mettersi in rapporto

con le persone e con le situazioni sociali già dalle epoche precoci

della vita.

La “leggenda” eziopatogenetica: fattori ambientali ?

LE PRIME SCOPERTE E

IL PROCESSO DIAGNOSTICO

Kanner, caratteristiche distintive del disturbo autistico:

1. Incapacità di relazione sociale;

2. Abilità linguistica sviluppata in ritardo e senza funzioni comunicative;

3. Ripetitività monotona;

4. Potenzialità cognitive;

5. Panico per alcuni rumori e per gli oggetti in movimento;

6. Disturbo dell'alimentazione;

7. Disturbi nella coordinazione motoria.

Asperger (1944) studiò un disturbo molto simile all'autismo a cui ora è legato il suo nome , egli osservò le stesse difficoltà comunicative e sociali riscontrabili nell'autismo ma in esso non vi era ritardo mentale o linguistico.

Distinguere un autismo con ritardo linguistico da uno senza ritardo nel linguaggio (ad alto funzionamento); Distinguere la sindrome di Asperger dall’autismo sia quantitativamente che qualitativamente.

EVOLUZIONE CLASSIFICATIVA DSM •Esclusiva definizione di Schizofrenia

Infantile riconosciuta per descrivere i

bambini Autistici nella 1^ e 2^

Edizione del DSM (Disturbi Mentali)

•Nel DSM III enfatizzazione dei

risultati della ricerca e della validità e

affidabilità dell’espressività clinica per

la determinazione della

TASSONOMIA PSICHIATRICA e

dell’AUTISMO in particolare (PDD:

COPDD, COPDD residuale, PDD

Atipico)

•DSM III° - R : Triade di Wing (DSA) e

criterio dell’inclusione per età

(precoce): estensione (correttiva)

epidemiologica ma rischi di falsi

positivi

Esso compare prima dei tre anni e permane in età adulta

Nell’interazione sociale

Nella comunicazione

Nel repertorio di interessi ed attività immaginative

INDICATORI e CRITERI del DSM – IV° TR

L’autismo è un disturbo dello sviluppo che si manifesta in marcate e persistenti difficoltà:

Lorna Wing, Disturbi dello spettro autistico (DSA)

La differenza tra le persone affette da autismo e disturbi

simili e persone con ST è di tipo quantitativo (continuum)

Attualmente alla base dell’autismo sono ammessi fattori organici ed ambientali che determinerebbero un difetto precoce dello sviluppo a livello biologico e sue ripercussioni disfunzionali (NON NECESSARIAMENTE cATASTROFICHE!!!!!!!!!!!!!!!!!!!).

La valutazione dei servizi e dei programmi di abilitazione psicoeducativa per

bambini e adolescenti autistici: American Journal on Mental Ritardation,

AJMR - Edizione Italiana, 2008 Salvatore Bagalà, Claudio Bezzi, Lucio

Cottini, Anna Maria Dalla Vecchia, Elisabetta Frejaville, Marco Grignani,

Carlo Hanau, Germana Sorge, Renato Pisanti[1]

[1] Il Gruppo di ricerca prevedeva le seguenti Unità operative:

• Regione Abruzzo, referente istituzionale del progetto, responsabile Germana Sorge;

• Regione Calabria responsabile Salvatore Bagalà;

• Regione Emilia Romagna, responsabile Elisabetta Frejaville;

• Regione Marche, responsabile Lucio Cottini;

• Regione Veneto, responsabile Silvia Manea;

• Regione Umbria, responsabile Marco Grignani;

• Fondazione Labos Roma, responsabile Claudio Bezzi;

• Dipartimento di Statistica dell’Università di Bologna, responsabile Carlo Hanau;

• Azienda USL di Reggio Emilia, responsabile Anna Maria Dalla Vecchia.

Le Unità operative hanno potuto contare sulla collaborazione dell’ANGSA Nazionale (Giovanni Marino e Liana Baroni) e della Fondazione Padre Alberto Mileno di Vasto

(P. Franco Berti e Giovanni Nardizzi) - Responsabile Scientifico del Progetto di ricerca: Prof. Lucio Cottini.

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Sigla Indicatore Sigla Indicatore

ORG Organizzazione del

Personale

AMB Ambiente (e utenti)

FORM Formazione del Personale PRIS Progettualità istituzionale

ATTG Atteggiamenti del

Personale

PRUO Progettualità di unità

operativa

USES L’utente con se stesso PRIN Progettualità individuale

UINT L’utente in interazione RIS Risorse

SERV I servizi dedicati all’utente STR Strutture

Fig. 2 – La mappa concettuale di Crotone

gruppo crotonese: penuria strutturale organizzativa, assenza della politica (non compare in alcun indicatore),

tentativo di sopperire da parte di specifici servizi e con le motivazioni personali degli operatori,

non adeguatamente sostenuti e formati; centralità del ‘progetto’, probabilmente legato al singolo servizio e al singolo utente;

sostanziale difficoltà delle famiglie, che sono ‘prese in carico’ dagli operatori e dalla loro personale capacità;

DSM – IV° TR

vs → DSM 5 Criteri Diagnostici attuali: atti a

soddisfare i criteri A, B, C e D:

A. Deficit persistente nella

comunicazione sociale e nell´interazione sociale in

diversi contesti, non

spiegabile attraverso un

“ritardo” generalizzato

dello sviluppo, e

manifestato da tutti e 3 i

seguenti punti:

A- 1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva: unápproccio sociale anormale e fallimento

nella normale conversazione (in avanti ed

indietro) e/o un ridotto interesse nella

condivisione degli interessi, emozioni, affetto e

risposta e/o una mancanza di iniziativa nellínterazione sociale.

2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per línterazione sociale: che vanno

da una integrazione povera della comunicazione

verbale e non verbale, attraverso anormalità nel

contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nellúso della

comunicazione non verbale, fino alla totale

mancanza di espressività mimica e della

gestualità.

3. Deficit nello sviluppo e mantenimento di

relazioni, appropriate al livello di sviluppo (non

comprese quelle con i genitori e caregiver):

difficoltà nel regolare il comportamento rispetto

ai diversi contesti sociali e/o difficoltà nella

condivisione del gioco immaginativo e nel fare!

amicizie e/o apparente mancanza di interesse per

le persone.

B. Comportamenti e/o interessi e/o

attività ristrette e ripetitive come

manifestato da almeno 2 dei

seguenti punti:

1. Linguaggio e/o movimenti motori e/o uso di oggetti, stereotipato e/o ripetitivo: come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, frasi idiosincratiche.

2. Eccessiva aderenza alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati e/o eccessiva resistenza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande o discussioni incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.

3. Fissazione in interessi altamente ristretti con

intensità o attenzione anormale: forte

attaccamento o preoccupazione per oggetti

inusuali, interessi eccessivamente perseveranti

o circostanziati.

4. Iper-reattività e/o Ipo-reattività agli stimoli

sensoriali o interessi inusuali rispetto a certi

aspetti dell´ambiente: apparente indifferenza

al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a

suoni o tessuti specifici, eccessivo odorare o

toccare gli oggetti, fascinazione verso luci

oppure oggetti roteanti.

C. I sintomi devono essere presenti nella prima

infanzia (ma possono non diventare

completamente manifesti finché la domanda

sociale non eccede il limite delle capacità).

D. L´insieme dei sintomi deve compromettere

persistentemente il funzionamento quotidiano

Considerazioni a supporto del CAMBIAMENTO VALIDITA’ ed EFFICACIA VS

La nuova CLASSIFICAZIONE

consente di operare una migliore

DIFFERENZIAZIONE tra:

• D.S.A (effettivi!)

• SVILUPPO TIPICO

• ALTRI DISTURBI SIMILARI

NON RICOMPRESI NELLO

SPETTRO

PUNTI DEBOLI PRECEDENTI

Differenziazione tra i Disturbi

prima non inclusi nell’attuale

SPETTRO inidonea per:

a) Inconsistenza delle traiettorie

temporali;

b) Variabilità tra i diversi luoghi

di restituzione diagnostica

c) abituale > associazione al

livello di severità linguistico o

intellettivo piuttosto che alle

effettive e specifiche

caratteristiche dei diversi

disturbi

…..altre buone ragioni a favore dei DSA

secondo le innovazioni del DSM 5

1) Migliore rappresentazione in una

singola categoria diagnostica

“dell’AUTISMO” in quanto lo stesso è

notoriamente definibile come un

insieme comune di comportamenti;

2) Maggiore adattabilità alle diversità

delle presentazioni cliniche intra/ inter

– INDIVIDUALI (es. severità, abilità

verbali, altri items del pick- profile) e

ASSOCIATE (epilessia, disordini

genetici conosciuti e supposti, debilità

cognitive, etc.):

“CLEAVE MEATLOAF AT THE JIOINTS”

Effetti della rivisitazione unitaria e specificazione diversa dei criteri socio-comunicativi ai fini della definizione “appropriata” dei requisiti diagnostici (2)

INTERESSI FISSI e

MOVIMENTI RIPETITIVI 1) Necessità di almeno due sintomi, a salvaguardia di specificità e sensibilità, attraverso ricorso a molteplici fonti di informazione ed all’osservazione seriata:

Sorveglianza preferibile a Screening 2) CONCORDANZA e PERSISTENZA di riscontri di tali tipologie comportamentali attraverso gli strumenti precedenti

3) Riorganizzazione dei sottodomini utile per la ulteriore chiarificazione diagnostica della sensibilità e specificità, correlata ai livelli di età e linguaggio;

4) INCLUSIONE dei comportamenti SENSORIALI INUSUALI ……… specie se relativi a fasce d’età molto precoci.

RIDIMENSIONAMENTO dei “DOMINI” 3→ 2 Risultati e decisioni scaturiti dalla

letteratura e dalla consultazione di

esperti e gruppi di lavoro “allargati”

1. I deficit nella comunicazione e nel comportamento sociale sono ora inseparabili e più accuratamente considerati come un singolo insieme di sintomi con specificità rispetto all´ambiente e al contesto. 2. I ritardi nel linguaggio non rivestono né caratteristiche di unicità ovvero di universalità rispetto allo spettro autistico e sono più appropriatamente intesi come fattori che influenzano l’espressività clinica della variabilità sintomatologica autistica piuttosto che quali “definitori” della diagnosi.

………in un secondo momento confermati dalle analisi

della CPEA e STAART, Università del Michigan, e i

database del Simons Simplex Collection. Diversi criteri

socio-comunicativi sono stati uniti e specificati in modo da

chiarire i requisiti diagnostici:

3. L’accertamento inclusivo di entrambi (e soli) criteri (1 e 2) incrementa la specificità della diagnosi senza intaccarne la sensibilità rispetto ai diversi livelli severità, dal lieve al grave, con valenza inalterata rispetto ad altri domini (risultati nel passato artificiosi e fuorvianti): - Nel DSM IV° criteri multipli riguardavano in realtà lo stesso sintomo incidendo dunque in modo eccessivo sulla decisione diagnostica. -La differenziazione delle aree comunicative e sociali necessitava di una ridefinizione meno artificiosa e più interattiva ai fini, soprattutto, della determinazione di indicatori più specifici e sensibili per ciascun gruppo di età e di capacità linguistiche ed intellettive.

RAZIONALE alla base di un UNICO SPETTRO

Cambiamenti sostanziali:

effetti positivi e problematici Osservazioni Preliminari

E’ stata assegnata un’ unica

denominazione alla categoria→

(D.S.A.), Disturbi dello Spettro

Autistico, che include: il Disturbo

Autistico (autismo di Kanner),

Sindrome di Asperger, Disturbo disintegrativo dell´infanzia e

disturbi pervasivi dello sviluppo

non altrimenti specificati; (non

ricompresa la Sindrome di

RETT…………..)

DISTURBI PERVASIVI dello SVILUPPO LO SPETTRO AUTISTICO (DSA):

Diagnosi Differenziale Scompare ……nel DSM 5

* DEBILITA’ MENTALE

- DSA

- ADHD

- Comunication

Disorders

- Learning Disorders

- Motor Disorders

♦ Età Correlati:

•Ritardo Mentale

•Disturbi Evolutivi del Linguaggio

•Disturbi della Coordinazione

•ADHD

•Disturbo di Tourette e correlati

•Disturbi Visivi e/o Uditivi

•Disturbi Psichiatrici (DOP/DOC)

♦ Classificazione per tipologia di interazione sociale (Lorna Wing): a) Distaccato; b) passivo; c) attivo ma strano

Disturbo multisistemico di sviluppo (Class.

Diagn. 0-3) vs DPS - NAS

Disturbo significativo, ma non assenza completa,

della capacità di entrare in relazione emotiva e

sociale con i genitori (cioè, pur mostrandosi

evitanti o senza scopi possono manifestare forme

sottili di relazione o possono relazionarsi in modo

abbastanza affettuoso, ma intermittente).

Disturbo significativo nella capacità di formare,

mantenere e/o sviluppare una comunicazione. Con

il termine comunicazione si intende ogni forma di

comunicazione, sia essa di tipo gestuale o

preverbale e non verbale (ad es., figurativa).

Disfunzione significativa nell’elaborazione delle

informazioni uditive (cioè, nella percezione e nella

comprensione). Disfunzione significativa

nell’elaborazione di altre sensazioni: sono inclusi

l’iper- e l’ipo-reattività (in relazione all’input

visuospaziale, tattile, propriocettivo e vestibolare)

e le difficoltà nell’elaborazione legata alla

pianificazione motoria (ad es., di sequenze di

movimenti).

299.80 Pervasive Developmental

Disorder Not Otherwise Specified

(including Atypical Autism)

This category should be used when there is a

severe and pervasive impairment in the

development of reciprocal social interaction or

verbal and nonverbal communication skills, or

when stereotyped behavior, interests, and

activities are present, but the criteria are not met

for a specific Pervasive Developmental Disorder,

Schizophrenia, Schizotypal Personality Disorder

or Avoidant Personality Disorder. For example,

this category includes "atypical autism"—

presentations that do not meet the criteria for

Autistic Disorder because of late age at onset,

atypical symptomatology, or subthreshold

symptomatology, or all of these

Asse I: 400. Dist. della Regolazione del

Processo Sensoriale: C-D → 0 to 3

Questi disturbi sono caratterizzati da

difficoltà del bambino di regolare

il proprio comportamento, i propri

processi fisiologici, sensoriali,

attentivi, motori o affettivi e da

difficoltà ad organizzare uno

stato di calma, di vigilanza o uno

stato affettivo positivo.

Per la Diagnosi occorre la presenza

di 3 caratteristiche:

1. Difficoltà di processamento

sensoriale

2. Difficoltà motorie

3. Pattern comportamentale

specifico

410. IPERSENSIBILE: Sono

individuati 2 pattern caratteristici: tipo A

(Pattern Pauroso e cauto) e tipo B

(Pattern Negativo e provocatore)

420. Iporeattivo/Non responsivo

430. Alla ricerca di stimoli sensoriali/

IMPULSIVO

Asse I: 500. Dist. di Sonno

Asse I: 600. Dist. dell’Alimentazione (602. Disturbo Alimentare di Reciprocità con il

Caregiver - 603. Anoressia infantile. 604.

Avversione verso il cibo di certa consistenza o

caratteristica

Asse I: 700. Dist. della relazione e della

comunicazione

Asse I: 710. Disturbo Multisistemico di

Sviluppo

L’Autismo: binomio tra

Processo diagnostico

Classificazione

PROCESSO DIAGNOSTICO

Comprende tutte le attività cliniche coinvolte nell’iter di individuazione dei disturbi e

della loro natura, la cui risultante si concretizza in un quadro anamnestico-

descrittivo del soggetto, delle problematiche disfunzionali emerse e loro possibili

correlazioni con cause soggiacenti. L’efficacia del processo si traduce nella

selezione e utilizzo di metodi e strategie di diagnosi ed intervento longitudinali

scientificamente collaudate, generalizzabili ed applicabili alle singole esigenze, non

può prescindere dal lavoro in team, associata ad esami complementari e confronto

di sintesi con le conoscenze specialistiche disponibili.

I limiti principali riguardano 1) la difficoltà di integrazione di tutte le informazioni in

un resoconto coerente e completo per diagnosi e PIC a cura di un CLINICO

depositario della Coordinazione del TEAM e delle Responsabilità conseguenti.

Altre riserve riguardano 2) l’eterogenità tanto delle manifestazioni cliniche che

delle correlazioni con cause comuni e tipologie di interventi.

3) Risentono dello stato delle conoscenze, tecnologie e competenze attuali rispetto

ad uno spettro esteso per definizione e dinamicamente circoscritto per convenzione

PROCESSO di CLASSIFICAZIONE

Comprende i più recenti metodi di

identificazione dei disturbi mentali,

comportamentali psichiatrici o evolutivi

nel rispetto della distinzione tra la

diagnosi formulata sul singolo individuo

e compatibilità di classificazione dei

relativi problemi (criteri/indicatori) e loro

inquadramento nosografico condiviso ed

aggiornato. I metodi conseguenti sono di

tipo multidimensionale in quanto

comprendono ed integrano aspetti relativi

ad aree ulteriori della vita dell’individuo

esuberanti quelle esclusivamente

disfunzionali

1) DSM: Diagnostic and Statistical

Manual of Mental Disorders

(APA: Association Psychiatric American)

2) ICD: International Classification of

Diseases and Related Health Problems

3) ICIDH (International Classification of

Impairement,Disabilities and Handicaps)

dell’OMS: esteso alle conseguenze delle

malattie

4) ICF (International Classification of

Functioning Disability and Health)

dell’OMS (riguarda il livello di

funzionamento, di abilità e di salute)

5) C.D. 0 to 3

PRIMARIE Gradazioni

Estreme

COMPLESSE

Gioia Estasi vs serenità

gioia e fiducia: amore

fiducia Ammirazione vs

accettazione

fiducia e paura:

sottomissione

paura Terrore vs

apprensione

paura e sorpresa:

Soggezione

sorpresa Stupore vs

distrazione

sorpresa e tristezza:

disapprovazione

tristezza Angoscia vs

pensosità

tristezza e disgusto:

rimorso

disgusto Schifo vs noia disgusto e rabbia:

disprezzo

rabbia Collera vs

irritazione

rabbia e anticipazione:

aggressività

Anticipazione Vigilanza vs

interesse

anticipazione e gioia:

ottimismo.

Individuazione precoce e Trattamento

Tempestivo: Ruolo Cruciale del PEDIATRA SEGNALATORI di SOSPETTO ETA’ di ACCERTAMENTO e VANTAGGI

Familiari, Pediatri, Insegnanti, Altri: Studi

longitudinali e variazioni di “sensibilità” nel

coinvolgimento e nei bisogni espressi

(Report di Autism Europe) – FLUSSI……….

Dal DSM-IV° → 3/5 Anni: crescente evidenza e

condivisione dell’importanza di riconoscimento

diagnostico a 36 24 12 mesi: Praticabile?

Plausibile? RISCHIOSO PER LA VALIDITA’?

Strumenti: Osservazione Diretta-Screening:

CHAT (Checklist for Autism in Toddlers) →

Baron-Cohen; M-CHAT→ Robins (2001); Q-

CHAT; ADI –R (Autism Diagnostic Interwiew

→ Lord et al.,1994; ABC (Autism Behavior

Checklist) →Krug,Arid,Almond,1980); CARS

(Childhood Autism Rating Scale → Schopler

et al, 1988; GARS (Gillian Autism Rating

Scale, 1995; VABS (Vineland Adaptive

Behavior Scales) → Sparrow et al, 1984);

PEP –R Psyco-Educational Profile, Sch. ‘89

MOTIVI e RISCHI: 1) interruzione della progressione

spontanea dello sviluppo atipico da cause lesionali

ed epigenetiche; 2) Incidenza sulla PLASTICITA’ >>

nei “periodi critici” della TERAPIA AMBIENTE ovvero

potenziale (Maladaptive plasticity → Cioni et. Al.

2011) Fattori Trofici di crescita Early Intervention;

3) COSTI ECONOMICI e SOCIALI (~10% delle

Disabilità dello Sviluppo, dei Disturbi motori,

sensoriali, della vita mentale (Briggs – Gowan et. al

2008; Ammaniti 2011);

Bilanci di Salute: Opportunità e Limiti Vs

Evidenze EPIDEMIOLOGICHE ASD

(Autism Spectrum Disorders stime del CDC

(Centers for Disease Control and Prevention 1/110

Obiettivo della Sorveglianza ADOS (Gold Standard), (ADOS-PL) →G, ADOS 2, CBCL

Tabella II. CHAT (Checklist for Autism in Toddlers).

Sezione A: Domande rivolte ai Genitori o Caregivers 1) Al vostro bambino piace essere cullato, essere dondolato o fatto saltare sulle vostre ginocchia?

2) Vostro figlio s’interessa agli altri bambini?

3) Piace a vostro figlio arrampicarsi sui mobili o sulle scale?

4) Gli piace giocare al gioco del CU-CU o a nascondino?

5) Ogni tanto gioca a far finta di preparare da mangiare o altre attività immaginarie?

6) A volte indica col dito indice per chiedere qualcosa?

7) A volte indica col dito per indicare interesse verso a qualcosa?

8) Riesce a giocare in modo appropriato con i giocattoli, oltre che metterli in bocca e farli cadere?

9) Il vostro bambino vi porge ogni tanto oggetti per farveli vedere?

Sezione B: Osservazione ed Interazione col Bambino 1) Durante l’osservazione, il bambino ha realizzato un contatto oculare con voi?

2) Ottenete l’attenzione del bambino se indicando con la mano un oggetto interessante dall’altro lato della stanza

esclamate: “Ehi guarda! C’è… (un nome di un giocattolo per esempio)? ora controllate l’espressione del bambino: rivolge

lo sguardo verso l’oggetto da voi indicato? (per assegnare SÌ a questo Item, accertatevi che il bambino abbia effettivamente

guardato l’oggetto indicato e non soltanto la vostra mano)

3) Date al bambino un bicchierino ed una bottiglietta vuota e chiedetegli: “Versa l’acqua”. Il bambino accenna l’azione di

versare o di bere? (potete assegnare SÌ a questo item anche se osservate un altro esempio di richiesta o azione in altro gioco

conosciuto dal bambino)

4) Chiedete al bambino: “Dov’è la luce?”; oppure “Fammi vedere la luce”. Il bambino punta il suo indice verso la luce? (Se

non conosce ancora la parola luce potete usare un altro oggetto di sua conoscenza, sempre al di fuori della sua portata. Per

assegnare SÌ a questo test, assicuratevi che il bambino vi abbia guardato in faccia all’incirca nel momento in cui indicava)

Il bambino riesce a costruire una torre di alcuni cubi?

Tabella III.

M-CHAT (Modified Checklist for

Autism in Toddlers). 1. Vostro figlio si diverte ad essere dondolato o a saltare sulle vostre ginocchia? Sì No

2. Vostro figlio si interessa agli altri bambini? Sì No

3. A vostro figlio piace arrampicarsi sulle cose, come per esempio sulle scale? Sì No

4. Vostro figlio si diverte a giocare al gioco del CU-CU o a nascondino? Sì No

5. Vostro figlio gioca mai a far finta? Per esempio fa finta di parlare al telefono o di accudire una

bambola o altro? Sì No

6. Vostro figlio usa mai l’indicare col dito indice per chiedere qualcosa? Sì No

7. Vostro figlio usa mai l’indicare col dito indice per segnalare interesse in qualcosa? Sì No

8. Vostro figlio riesce a giocare in modo appropriato con piccoli giocattoli (ad esempio

macchinine o cubi) senza soltanto metterli in

bocca, o giocherellarci, o farli cadere?

Sì No

9. Vostro figlio vi porta mai degli oggetti per mostrarvi qualcosa? Sì No

10. Vostro figlio vi guarda negli occhi per più di un secondo o due? Sì No

11. Vostro figlio sembra mai ipersensibile ai rumori (ad es. si tappa le orecchie)? Sì No

12. Vostro figlio sorride in risposta alla vostra faccia o al vostro sorriso? Sì No

13. Vostro figlio vi imita? (Ad esempio se fate una faccia cerca di imitarla?) Sì No

14. Vostro figlio risponde al suo nome quando lo chiamate? Sì No

15. Se indicate con il dito indice un giocattolo dalla parte opposta della stanza, vostro figlio lo

guarda? Sì No

16. Vostro figlio cammina? Sì No

17. Vostro figlio guarda le cose che voi state guardando? Sì No

18. Vostro figlio fa movimenti insoliti con le dita vicino alla faccia? Sì No

19. Vostro figlio cerca di attirare la vostra attenzione su una sua attività? Sì No

20. Vi siete mai chiesti se vostro figlio potesse essere sordo? Sì No

21. Vostro figlio capisce ciò che dicono le persone? Sì No

22. Vostro figlio qualche volta fissa lo sguardo nel vuoto o girovaga senza scopo? Sì No

23. Quando vostro figlio è di fronte a qualcosa di non familiare, vi guarda in faccia per

controllare quale è la vostra reazione? Sì No

Tabella III.

M-CHAT (Modified Checklist for Autism in Toddlers).

1. Vostro figlio si diverte ad essere dondolato o a saltare sulle vostre ginocchia? Si No

2. Vostro figlio si interessa agli altri bambini? Sì No

3. A vostro figlio piace arrampicarsi sulle cose, come per esempio sulle scale? Sì No

4. Vostro figlio si diverte a giocare al gioco del CU-CU o a nascondino? Sì No

5. Vostro figlio gioca mai a far finta? Per esempio fa finta di parlare al telefono o di accudire una bambola o altro? Sì No

6. Vostro figlio usa mai l’indicare col dito indice per chiedere qualcosa? Sì No

7. Vostro figlio usa mai l’indicare col dito indice per segnalare interesse in qualcosa? Sì No

8. Vostro figlio riesce a giocare in modo appropriato con piccoli giocattoli (ad esempio macchinine o cubi) senza soltanto metterli in

bocca, o giocherellarci, o farli cadere? Sì No

9. Vostro figlio vi porta mai degli oggetti per mostrarvi qualcosa? Sì No

10. Vostro figlio vi guarda negli occhi per più di un secondo o due? Sì No

11. Vostro figlio sembra mai ipersensibile ai rumori (ad es. si tappa le orecchie)? Sì No

12. Vostro figlio sorride in risposta alla vostra faccia o al vostro sorriso? Sì No

13. Vostro figlio vi imita? (Ad esempio se fate una faccia cerca di imitarla?) Sì No

14. Vostro figlio risponde al suo nome quando lo chiamate? Sì No

15. Se indicate con il dito indice un giocattolo dalla parte opposta della stanza, vostro figlio lo guarda? Sì No

16. Vostro figlio cammina? Sì No

17. Vostro figlio guarda le cose che voi state guardando? Sì No

18. Vostro figlio fa movimenti insoliti con le dita vicino alla faccia? Sì No

19. Vostro figlio cerca di attirare la vostra attenzione su una sua attività? Sì No

20. Vi siete mai chiesti se vostro figlio potesse essere sordo? Sì No

21. Vostro figlio capisce ciò che dicono le persone? Sì No

22. Vostro figlio qualche volta fissa lo sguardo nel vuoto o girovaga senza scopo? Sì No

23. Quando vostro figlio è di fronte a qualcosa di non familiare, vi guarda in faccia per controllare quale è la vostra reazione? Sì No

INTERSOGGETTIVITA‘ PRIMARIA: dalla nascita ai 7-9 mesi il bambino sperimenta situazioni di scambio che si svolgono all’interno della coppia costituita da lui e dalla mamma. INTERSOGGETTIVITA‘ SECONDARIA:

quando il bambino inizia a spostarsi, utilizza le esperienze dell’intersoggettività primaria come spinta per incontrare altri soggetti e per scambiarne con loro nuove e relative a quello che accade nel mondo (9-18 mesi).

VALORE DIAGNOSTICO DISCRIMINANTE dell’ATTENZIONE CONDIVISA

INDICI PRECOCI del LATTANTE

RIFLESSI FETALI

SCHEMI POSTURALI

TONO MUSCOLARE

REPERTORIO MOTORIO

FUNZIONI VEGETATIVE

PARTECIPAZIONE AMBIENTALE

ATTENZIONE CONDIVISA

ISTINTO a IMITARE

Osservazione e comprensione, la curiosità è la

molla della conoscenza, verso cui si tende come

oggetto del desiderio e spinta propulsiva

dell’anelito di comprensione e di memoria, nucleo della strutturazione e stile

personale e creativo.

Rilevanza della prematuranza, small for dates, inseminazione artificiale,

Perimetro cranico, Flussi Demografici Migratori……IPERINCLUSIONE???

DIFFERENZIAZIONE dello SVILUPPO

TIPICO, ATIPICO e PERVASIVO

Sto camminando per una stradina,

non c’è nessuno che mi possa aiutare ??

Muratori – Narzisi –Cioni - 2011

CONSIDERAZIONI DIFFERENZIALI (1)

DSM – IV° vs C.D.: 0 – 3 ®

• CD Strumento integrativo e non sostitutivo di quello multiassiale (asse I°) DSM in

considerazione dell’età di valutazione

necessariamente precoce;

• DSM: criteri descrittivi vs C.D. Criteri

preventivi, patogenetici e terapeutici

• DMSS secondario a Disturbo di Regolazione

rispetto al DPS di tipo primario, ma privo di

basi empiriche (tranne criteri sensoriali) a

fronte di precisi algoritmi (di sensibilità e

specificità) dei DPS nel DSM

• DMSS non DPS sottosoglia e non definitivo o

passe partout

Confronto tra DPS e DMSS

• DMSS: compromissione costante di 1)

competenze relazionali (sociali ed emotive), 2)

comunicative (verbali e non), 3) di

processazione sensoriale e 4) di pianificazione

motoria;

• DPS: conferme retrospettive, esordio più

tardivo o regressivo, studi su rischio specifico

(genetico): studi su germani

• (risultati contraddittori), sostanziale stabilità

sintomatologica (specie di 4 item della M-

CHAT: pointing richiestivo e dichiarativo,

risposta al nome e capacità di seguire il gesto

dichiarativo) e, soprattutto, alterazione di

attenzione condivisa, anche in casi di

miglioramento psicolinguistico evidente

CONSIDERAZIONI DIFFERENZIALI (2)

DSM – VI° vs C.D.: 0 – 3 ®

• DPS : indicatori cardine (pivot) predittivi di

gravità del fenotipo “socio-comunicativo” del 2° anno di vita: 1) iniziativa comunicativa; 2)

comportamenti convenzionali; 3)

rappresentazione; 4) riferimento sociale; 5)

frequenza della comunicazione;

• Confronto tra Disturbi della Regolazione

e DPS: rispettivamente > responders alla

consolabilità (DR) e > presenza di attività

ripetitive e stereotipate, con assenza di

comportamenti richiestivi (DPS);

• Esordio DPS: precocemente atipico,

regressivo, tardivo (Studio LIFE)

Confronto tra DPS e Ritardo di sviluppo

• DPS → DR → Disturbo Attentivo: 1) ipotesi di

comorbilità e ADHD; 2) ADHD grave; 3) Disturbo

attentivo in DPS > resistente al trattamento rispetto

all’area sociale (Fein, Dixon, Paul e Levin (2005);

• Comorbilità DPS + ADHD (Bambino

iperfocalizzato o overfocused – Kinsburne ) da

“disregolazione attentiva e della modulazione

dell’arousal;

• DAMP: Deficit Attentivo, Motorio, Percett.

• Fattori NEUROPSICOLOGICI (?) da Deficit

esecutivo, Working Memory, orientamento

attentivo, Temperamento;

• DPS: compromissione costante di 1) shift dello

sguardo, 2) inseguimento sguardo e gesto

indicativo, 3) frequenza comunicativa (verbale e

non), 4) iniziativa di attenzione condivisa, 5)

repertorio gestuale;

RACCOMANDAZIONI PER LA DIAGNOSI

•RUOLO DIRIMENTE dell’ATTENZIONE CONDIVISA

ed ALTRI INDICATORI del DSM 5

• Valorizzazione di strumenti diagnostici di “SORVEGLIANZA”

e GOLD STANDARD di GIUDIZIO CLINICO in ETA’ PRECOCE

•Valutazione a cura di CLINICO ESPERTO

•FORMAZIONE PERMANENTE

•VALORIZZAZIONE della Valutazione MULTIDISCIPLINARE

• ANAMNESI ACCURATA attinta a FONTI MULTIPLE

e DIVERSIFICATE e VERIFICHE LONGITUDINALI

* OSSERVAZIONE SERIATA e rigorosamente “ASETTICA”

•UTILIZZO di STRUMENTI DIAGNOSTICI STANDARDIZZATI

ed AUDIOVISIVI

•TEMPI “CONGRUI” nel RISPETTO della Tempestività

• INDAGINI Neurologiche, Neurofisiologiche, Neuroradiologiche, Genetiche,

metaboliche e Internistiche Complementari

Utilità e Problemi della

CLASSIFICAZIONE •Favorire la comunicazione

•Condivisione delle conoscenze

•Incremento dei saperi

•Tutele legali: Regolamentazione

dei diritti speciali individuali, di

Enti ed Associazioni, indirizzi

governativi, programmi

assicurativi e di INTERVENTI

•Obiettivi di chiarezza, facile

utilizzo e larga accettazione

•Stabilità e flessibilità, decorso e

prognosi, variabili contestuali e

concettuali: LOGICHE

DICOTOMICHE e/o

DIMENSIONALI

LIVELLI di SEVERITA’ e INTERVENTI (1)

LIVELLO 1

- Comunicazione Sociale: i deficit

determinano incompetenze o insuccesso

osservabili e persistenti, con carattere di

atipicità, nelle forme di iniziative e

responsività interattiva, suggestive di

ridotto interesse nell’investimento

comunicativo-relazionale;

- Interessi ristretti e comportamenti

ripetitivi: suscettibili di determinare

significativa interferenza in diversi

contesti con resistenza alle azioni di

arginazione altrui;

Richiesta di Supporto


LIVELLO 2

- Comunicazione Sociale: i deficit di

comunicazione verbale e non verbale sono

marcati e l’impedimento sociale è evidente

anche in contesti strutturati e di supporto;

iniziativa limitata nell’interazione sociale

e anomala e ridotta competenza ai tentativi

di coinvolgimento esterni;


ripetitivi: palese ovvietà osservativa di

rituali fissi, riluttanza e comportamenti

ripetitivi a forte interferenza funzionale,

associati a inattenzione, stress e

frustrazione evocati dai tentativi di loro

interruzione indotta;

Richiesta di Supporto Sostanziale


LIVELLO 3

- Comunicazione Sociale: i deficit di

comunicazione verbale e non verbale sono

molto severi e comportano un

impedimento sociale e disfunzionale molto

grave con iniziativa e capacità responsiva

molto limitata e anormale;


ripetitivi: severa e pregnante ricorrenza di

rituali fissi, riluttanza e comportamenti

ripetitivi a forte interferenza disfunzionale

in tutte le aree, associati a sottomissione a

routine e rituali scarsissimamente

emendabili dai tentativi di loro

interruzione che evocano, anzi, ulteriore

stress e frustrazione; →

SORPRENDENTI! (7% dei casi gravi)

Richiesta di Supporto MOLTO Sostanziale

Teoria della mente

Soprattutto grazie ai contributi di Frith, Baron-Cohen e Happé, sono stati compiuti notevoli passi avanti nella comprensione INERENTI le problematiche cognitive dELL‘AuTISmO.

Questa sindrome è stata da questi Autori descritta in termini di cecità nei confronti della mente, ossia di incapacità a comprendere gli stati mentali altrui (emozioni, intenzioni, credenze).

• SEMANTICA

• PRAGMATICA

• LINGUAGGIO

FIGURATO

* ABILITA’

ACCADEMICHE

Stili di Pensiero ed accesso all’astrazione

Meglio un uovo

oggi che una

una gallina

domani

Teoria della (debole) coerenza centrale

In base a questo modello teorico, le

difficoltà delle persone con disturbo

dello spettro autistico sono messe in

relazione, non tanto alla teoria della

mente, quanto ad una predisposizione

cognitiva a focalizzare l'attenzione sui

dettagli piuttosto che sulle figure/

oggetti nella loro interezza. Una

conseguenza di questo stile cognitivo

comporta che il cambiamento di un

dettaglio in una determinata situazione

può comportare il mancato

riconoscimento di una uguale

condizione nonostante sia stata già

sperimentata.

ESPRESSIONI MIMICHE EMOZIONALI (Ekman)

•Sono reazioni psicologiche e fisiologiche, con cui ognuno risponde alle situazioni in cui si viene a trovare, ma anche alle proprie elaborazioni mentali

• Impermeabili alle diverse culture

• In origine funzione di risposta immediata per garantire la propria sopravvivenza e per attivare comportamenti complessi finalizzati a svolgere funzioni vitali (innate, automatiche,immediate)

•Emozioni complesse: prevedono un processo di interazione cognitiva egualmente intenso e veloce, alla base di elaborazioni quali empatia, motivazione, intelligenza emotiva, comunicazione

mimico-gestuale

Importanza comunque significativa della variabilità socio-geografica sul decorso

Teoria della funzione esecutiva

Alcuni aspetti del disturbo

autistico sembrano associati ad un

Danneggiamento neurologico della corteccia

prefrontale. Questa area del cervello sembra

essere coinvolta nelle capacità di

pianificazione, controllo

dell'impulso, memoria

procedurale

L'ingestibilità, soprattutto

a livello emotivo, che

deriva da queste

disfunzioni ostacola una

elaborazione efficace delle

situazioni nel corso del

loro svolgimento

Stupor Spike –Wave e Attenzione

Aprassia costruttiva (per mod. bitridimensionali)

Agnosia Topografica (orientamento e motilità sicura nello spazio)

Coordinazione oculo-manuale

Coordinazione grafomotoria

Simultanognosia (sincretismo ed interpretazione delle immagini, o degradate, o su sfondo variegato, crowding).

Fattori percettivi e oculari concorrenti: Akinetopsia (movimento), astereocognosi (profondità), accomodazione-convergenza, ambliopia (da strabismo)

Verbale

Attenzione esecutiva

Memoria

di lavoro Funzioni visive Giro del cingolo

Spaziale

PROCESSI NEUROEVOLUTIVI del SISTEMA

ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE

< 6 anni di vita:

Richiamo “verbale” alla

mente di un compito o

interrogativo su problemi

da risolvere

6/8 aa.: interiorizzazione

del discorso autodiretto e

del pensiero (autoriflessione,

comprensione ed osservanza

di regole e istruzioni, loro

ulizzo mediante costruzione

di “sistemi mentali”

RICOMPOSIZIONE:

Scomposizione,

Rimodulazione

e Ricomposizione

del “Bagaglio”

esperenziale

8/11 anni –

AUTOREGOLAZIONE:

dei processi attentivi e

motivazionali, differimento,

Privatizzazione e modulazione

emozionale, possibilità di

Pianificazione di obiettivi

Sistema dell’ATTENZIONE e delle FUNZIONI ESECUTIVE

AUTOCONTROLLO:

capacità di inibire alcune

risposte motorie ed emotive

a stimoli esterni ai fini della

possibilità di proseguire

di attività in corso

RETROSPEZIONE:

Possibilità di ricordare

uno scopo per poter

raggiungere un obiettivo

ludico o di studio

PREVISIONE:

capacità di definire

strategie e mezzi per

perseguire un obiettivo,

inibendo emozioni e

riuscendo a motivarsi

FUNZIONI ESECUTIVE:

Strutturazione graduale di

maturazione di capacità

selettive di concentrazione,

“memoria “ degli obiettivi,

steps e strategie necessari

Sinapsi noradrenaliniche e dopaminiche

NEURONE DOPAMINERGICO

Fessura sinaptica

Presinapsi Postsinapsi

DA

DA DA

DA

DA

DOPA DOPA

decarbossilasi

HVA

DAT

R R

DOPA DA NA

NA

NA

NA

NA

Trasportatore di NA

R R Dopamina-b idrossilasi

MHPG

DOPA decarbossilasi

NEURONE NORADRENERGICO

MAO

MAO

Recettori

Acido omovanillico HVA

Trasportatore di dopamina

3-metossi-4-idrossifenilglicole MHPG

Monoaminoossidasi MAO

3,4-diidrossifenilalanina DOPA

Dopamina

Noradrenalina NA

DA

DAT

HVA

Neurofisiologia – flusso ematico SPECT

Lobo frontale

Cervelletto Corteccia senso-motoria

Normale ADHD

Kuperman et al 1990

Neuroanatomica Neurochimica

ADHD Normal

Neurofisiologia – PET

Stroop task negli adulti con ADHD

Attivazione di reti neuronali diverse

ADHD Normale

Bush et al. - 1999 Society of Biological Psychiatry


Diffusion tensor imaging MRI

Alterazioni a carico della

sostanza bianca adiacente

alla corteccia prefrontale

ventro-mediale, ai giri del

cingolo anteriore e alla

giunzione temporo-occipitale

(regioni implicate nel “social

functioning”).

(Barnea-Goraly et al.,2004

IPOTESI …… non comprovate o esaustive

INTERVENTO EDUCATIVO INTEGRATO

ASP

GRAZIE ….. per ciò che farete per NOI e con NOI………

Fattori Contestuali Svantaggio socio-culturale:

condizione complessiva di carente

livello di istruzione parentale,

arretratezza di opportunità della zona

di residenza, carenze affettive, assenza

di rete di supporto, eventuale

appartenenza a minoranze, coniugata a

precarietà economica.

Stili educativi inadeguati: Iperprotettivo, Autoritario, Permissivo, Squalificativo, ambivalente/incoerente, disinvestito/delegante, conflittuale e autoreferenziale, Rifiutante, Accettante, Sottomesso, Sperequativo, Direttivo/ambizioso

DISAGIO: FENOMENO COMPLESSO – MULTIFATTORIALE. CARATTERISTICHE GENERALI DEL SOGGETTO bassa autostima scarsa motivazione immaturità dell’io - inibizione affettiva

- scarso controllo emotivo - ansia di separazione - intolleranza alla frustrazione

inadeguato stile di attribuzione : Attribuzione delle cause degli eventi a fattori esterni

indipendenti dal soggetto

DISAGIO DELL’ALUNNO DISAGIO INSEGNANTE

DISPERSIONE – DEVIANZA DISFUNZIONI DEL SISTEMA SCUOLA

DISAGIO DELLA FAMIGLIA

SCUOLA

COLPEVOLIZZAZIONE

FIGLIO

LUCI ed OMBRE di una NUOVA UMANITA’

Prevalenza percettiva

Ambivalenza tra l’abulia e il surmenage

Ambivalenza tra riservatezza e aggregazione, tra fragilità e onnipotenza

Amnesia della storia, del futuro, della morte

DEFINIZIONE

… non sono sinonimi Sto percorrendo una stradina e sono solo

!!!!!!!!!

Relazione Disturbata

Stigma sociale

Effetti neurobiologici degli ambienti arricchiti

Situazioni ambientali stimolanti (come gli ambienti arricchiti) inducono: la formazione di un maggior numero di spine dendritiche, L’ALLuNgAmENTO dei dendriti, la formazione di un maggior numero di sinapsi L’ArbOrIzzAzIONE dendritica. Biologici: Aumento spessore

corticale, Aumento sinaptico

Comportamentali: Miglioramento

attenzione, Aumento memoria

SEGNI NEUROLOGICI MINORI

Alterazioni numerose, complesse, eterogenee, ad etiologia variegata (idiopatica, encefalopatica, specifica) a carattere limitato/focale inerenti l’organizzazione mentale e l’esecuzione del movimento

ICD-10 Develpmental Disorders (Motor Skills Disordesrs)

DSM-IV° Develpmental Coordination Disorder

Incidenza ~ 6-10% età scolare

“Clumsy” e DISPRASSIA

DISPRASSIA EVOLUTIVA: disturbo congenito o precocemente acquisito che comporta difficoltà nella gestione dei movimenti utilizzati per le attività quotidiane (es. autonomie del vestiario) e nel compiere gesti espressivi (per comunicare emozioni), transitivi (relazione oggettuale), intransitivi (a contenuto simbolico)

APRASSIA IDEATIVAperdita della rappresentazione del gesto da compiere

• IDEO-MOTORIA: perdita capacità di corretta programmazione del movimento

DISPRASSIA IDEATIVA-ESECUTIVA

Stereotipie

QI > 85; QIV >10 punti QIP

Instabilità P-M e

Iperattività

Turbe emotive e relazionali

Segni A-N minori

Turbe percettive

Tattili e Kinestesiche

Difficoltà visuo- percettive e di memoria visiva

Q.S. abilità motorie > Età cronologica

Non Patologie N-P conclamate

IDEATIVA: difficoltà

di rappresentazione

e rievocazione di un

programma motorio

ESECUTIVA:

Difficoltà di

organizzare

sequenze temporo-

spaziali adeguate

per le risposte

motorie

TIPOLOGIE dei Disordini

Aprassia costruttiva (per mod. bitridimensionali)

Agnosia Topografica (orientamento e motilità sicura nello spazio)

Coordinazione oculo-manuale

Coordinazione grafomotoria

Simultanognosia (sincretismo ed interpretazione delle immagini, o degradate, o su sfondo variegato, crowding).

Fattori percettivi e oculari concorrenti: Akinetopsia (movimento), astereocognosi (profondità), accomodazione- convergenza, ambliopia (da strabismo)

Spaziale

Verbale

Attenzione esecutiva

Memoria

di lavoro

Funzioni visive

Orientamento visivo

Giro del cingolo

Circuiti cerebrali

regolano l’attenzione e l’attività, inibiscono i pensieri ed i comportamenti inappropriati, organizzano le azioni in modo da raggiungere uno scopo

Neurofisiologia – flusso ematico SPECT

Lobo frontale

Cervelletto Corteccia senso-motoria

Normale ADHD

Kuperman et al 1990

Neuroanatomia Neurochimica

FUNZIONI ESECUTIVE

Autocontrollo: capacità inibitoria di risposte emotive e motorie ai fini della prosecuzione dell’attività in corso

Retrospezione: persistenza mnesica dello scopo

Previsione: definizione delle strategie di processo

MEMORIA di Lavoro Verbale e NON Verbale AUTOREGOLAZIONE RICOMPOSIZIONE

Intervallo temporale tra AVVISO (cue) ed OBIETTIVO (target)

Sinapsi noradrenaliniche e dopaminiche

NEURONE DOPAMINERGICO

Fessura sinaptica

Presinapsi Postsinapsi

DA

DA DA

DA

DA

DOPA DOPA decarbossilasi

HVA

DAT

R R

DOPA DA NA

NA

NA

NA

NA

Trasportatore di NA

R R Dopamina-b idrossilasi

MHPG

DOPA decarbossilasi

NEURONE NORADRENERGICO

MAO

MAO

Recettori

Acido omovanillico HVA

Trasportatore di dopamina

3-metossi-4-idrossifenilglicole MHPG

Monoaminoossidasi MAO

3,4-diidrossifenilalanina DOPA

Dopamina

Noradrenalina NA

DA

DAT

HVA

Modelli Anatomo-fisiologici

e disordini visuopercettivi

Sistema Visivo Occipito-temporale (via ventrale o del “what”: competente per la visione di oggetti cioè di riconoscimento degli stimoli.

Sistema Visivo Occipito-Parietale (via dorsale o via del where): competente per gli elementi spaziali (attenzione e localizzazione) e monitoraggio del movimento > finalistico (“how, visual brain in action)

Complementarità tra i due sistemi riguardo al cosa e dove

ADHD Normal

Neurofisiologia – PET

Stroop task negli adulti con ADHD

Attivazione di reti neuronali diverse

Bush et al. - 1999 Society of Biological Psychiatry


ESES

TIPOLOGIA EPILETTICA

PROBLEMATICHE

Cognitive e

comportamentali

Terapia

DISORDINE CONVULSIVO

FISIOPATOLOGIA:

ECCITATORIA/INIBITORIA

EPILESSIA (CONVULSIVA e NON)

Diagnostica differenziale clinica e

neurofisiologica

FUNZIONE dell’APPRENDIMENTO

A: Lesioni Organiche

B: Turbe Funzionali C: TuRBE FUNZIONALI

A PATOGENESI ORGANICA

SISTEMOGENESI

LOOP

INTERATTIVO

CENTRO –

PERIFERIA

TEMPO-

SPECIFICITA’

I DISTURBI del MOVIMENTO

• Sindrome: Rigido-Acinetica (Huntington, Hallervorden-Spatz)

• Discinesie: tremori, corea, ballismo, distonia, atetosi, tics, mioclono (fisiologico, essenziale, sintomatico, epilettico)

• Malattie neuromuscolari: amiotrofie spinali, distrofie, miopatie congenite, da accumulo-glicogenosi e infiammatorie, miotonie, artrogriposi, miastenia, ipertermia maligna

PARALISI CEREBRALI INFANTILI

CARATTERE ETEROGENEO di quadri patologici diversi per ETIOLOGIA, PATOGENESI, CLINICA e DECORSO, accomunati da un disordine motorio-posturale suscettibile di modificazioni clinico-funzionali nel corso dello SVILUPPO

DISORDINI POSTURALI e del MOVIMENTO permanenti ma non invariabili, dovuti ad una encefalopatia precoce non evolutiva

Quadri clinici

compositi

espressione di un

danno encefalico

PRECOCE di tipo

lesionale,

malformativo, o di

interferenza nel

progetto di

sviluppo del

S.N.C., a carattere

non progressivo (ENCFALOPATIA FISSA)

BULIMIA NERVOSA: senza/ con condotte

di eliminazione

ABBUFFATA ricorrente e SENSAZIONE di PERDITA del CONTROLLO

SPILUCCAMENTO

CONDOTTE COMPENSATORIE: Vomito autoindotto, enteroclismi, abuso di diuretici e lassativi, digiuno e attività fisica eccessivi

INSTABILITA’ e SCADIMENTO dell’autostima

CASO CLINICO 1

CASO n° 2: Sindrome PSICORGANICA

Ripetenza in III^ media. In atto iscritto ma non frequentante da dicembre l'Istituto “Pertini” di Crotone. Ha effettuato in passato

diversi approfondimenti, risultati normali, per ipostaturalismo e deficit di crescita staturo-ponderale, poi rientrato nel range

età-correlato. A detta della madre e della zia le problematiche oggetto dell'attuale consultazione sarebbero insorte dalla

scorsa estate quando aveva assunto il comportamento abituale ad uscire rimanendo in giro anche di notte, insieme ai

coetanei, per i bar, fino alle prime ore del mattino. Da allora si instaurava, altresì, l'attitudine a fumare (solo sigarette?) e

questulare le stesse o piccole somme di denaro a chiunque. Il percorso scolastico risulta molto discontinuo e tormentato:

tendenzialmente provocatorio e disturbante nel corso degli ultimi due anni, per cui è più volte incorso in provvedimenti

disciplinari e infine emarginato dallo stesso gruppo-classe, che pure era stato a lungo ben disposto nei suoi confronti, per

sopraggiunta convinzione condivisa della perseverazione volontaria e gratuita dei suoi comportamenti inopportuni. Da circa 2

mesi si verificava un viraggio dei suddetti precedenti comportamenti verso il ritiro sociale, rifiuto degli amici con i quali fino

alla scorsa estate si accompagnava (qualificati dalla madre come persone non affidabili), oltre che ricorrenza di facile

irritabilità reattiva anche alle frustrazioni subliminali, ovvero ai rimproveri per sue manchevolezze (quali per es. sottrazione in

casa di soldi) ai quali replicava con pianto, lamentosità, talora eteroaggressività fisica contro i genitori (manifestata in modo

compulsivo con sfuriate di 5-10 minuti che poi si esaurivano spontaneamente). A detta della madre sussiste il fondato

sospetto di fumo non solo di sigarette (assume anche sostanze?). Lo scorso martedì 9 aprile condotto in P.S. per riferita

agitazione psicomotoria e atteggiamento protestatario-rivendicativo-dimostrativo poiché colto ed accusato in flagranza di

sottrazione di soldi in famiglia In attesa del completamento degli esami metabolici, tossicologici, ematochimici e strumentali

in corso predisposta la pianificazione della “Dimissione Protetta” con prioritaria attivazione dei Servizi Sociali e del Medico di

Base per la puntuale prosecuzione del trattamento farmacologico in corso (Zyprexa 2,5 mg. 1 cpr x 2 (ore 8-20), in

considerazione delle fondate perplessità sulla compliance familiare e possibilità di automedicazione incongrua del

paziente.CONCLUSIONI DIAGNOSTICHE PRELIMINARI: In definitiva, pur non essendosi ancora configurato un quadro

psicopatologico stabilizzato ed esattamente definito è indubbio che "i vissuti" adolescenziali frustranti e percepiti come

vessatori, tradotti in condotte oppositive, provocatorie, istrioniche, talora somatoformi, con probabile appetenza a sostanze

(con manifestazioni da astinenza?), abbiano determinato l'attuale condizione suggestiva “DISTURBO BORDERLINE di

PERSONALITA’ (BPD) in fase di possibile scompenso PSICOTICO che giustificano la terapia instaurata con olanzapina.

Rispetto alla relazione precedente .... in data 8 giugno 2012 è stata formalmente richiesta RMN ENCEFALICA, programmata per il tramite dell'U.O. di Pediatria ambulatorialmente, stante l'indisponibilità a effettuarla in regime di D.H.- La stessa veniva fissata per la data odierna. Il 18.06. u.s. il ragazzo veniva condotto in P.S. del Ns. nosocomio dalle Assistenti Sociali del Territorio che, in esecuzione della precedente relazione citata del 19.04.2012, procedevano alla richiesta di accertamento domiciliare. Durante l'attesa in P.S. il ragazzo ha presentato un episodio isolato di perdita di coscienza con ipotonia diffusa e caduta a terra descritta dai Sanitari come “lipotimia” e conseguente richiesta di Ns. consulenza. Nell'occasione ribadita la necessità di controllo clinico ed EEG (in veglia e sonno previa deprivazione ipnica) dopo l'esecuzione dell'odierno esame neuroradiologico. Quest'ultimo (RMN) è stato eseguito con estrema difficoltà in ragione della irrequietezza del paziente che, a detta del Medico Radiologo, non consentiva una più corretta e circostanziata definizione morfologica, ma comunque ed indubitabilmente, era indicativa di sussistenza di un voluminoso processo espansivo (in sede ipofisaria? Diencefalica?).

Lettera dei Genitori al Dirigente

Scolastico

Egregio Dirigente, è con il cuore in mano che noi genitori ...le scriviamo questa lettera

a lungo meditata. Da ormai un anno i nostri figli vivono una situazione insostenibile

e noi insieme a loro: alle 8,30 di tutte le mattine accompagniamo i nostri figli a

scuola augurandoci che quel giorno riusciremo a riprenderli alle 16,30 sani e salvi.

Questa paura è dovuta all'atteggiamento errato del loro compagno ....... verso i

suoi compagni attraverso manifestazioni aggressive e di violenza. Per ogni singolo

giorno le potremmo fornire un lungo elenco di situazioni a dir poco incresciose che

vivono gli alunni in classe, senza sorvolare sul fatto che in ogni istante vige e si

respira un atteggiamento di tensione e paura tra gli stessi, un clima questo che

certo non favorisce l'apprendimento delle singole discipline insegnate, visto che ad

ogni minuto i nostri figli sono impegnati fisicamente e mentalmente a difendersi,

schivare pericoli (un temperamatite lanciato in aria, un banco che improvvisamente

si ritrovano capovolto ai loro piedi e via discorrendo) ...pertanto CHIEDIAMO un

suo intervento immediato e una doverosa e urgente assistenza verso il loro

compagno, colpevole solo di essere stato affidato ad una scuola che non tutela, in

modo differenziato e adeguato visto il suo particolare caso, il suo costituzionale

diritto all'istruzione. La preghiamo quindi di ascoltare la nostra voce che oggi si

palesa in una lettera, domani se la situazione persiste (di questa grave

problematica), si trasformerà in una protesta più aperta e lungo raggio,

Comunicazione delle INSEGNANTI al DIRIGENTE

… dopo un'attenta e meditata riflessione si accingono a scrivere e a renderLe noto uno stato di disagio

che si verifica quotidianamente nella classe composta da 16 alunni, di cui 5 ♀ e 11♂ .... il cui

carattere è molto vivace e si rileva che una parte degli alunni di sesso maschile è piuttosto

turbolenta e pronta a cogliere ed a reagire a qualsiasi provocazione venga loro offerta, risultando

nei comportamenti di essere poco rispettosa delle regole civili e sociali. In questo siffatto ambiente

scolastico, vive tale realtà, anche un alunno diversamente abile, il quale presenta, oltre al deficit di

tipo formativo/cognitivo anche disturbi di tipo affettivo-relazionale e che lo conducono, per la sua

sopravvivenza ad attivare segni impulsivi e prevaricatori sul resto della classe. Le insegnanti sono

costrette ad assumere un ruolo severo, rigido e di controllo costante sull'alunno onde potere

immediatamente intervenire in caso di pericolo per sé e per gli altri ..... (EGLI) ...manifesta

iperattività, è spesso violento, soprattutto se lo si contraddice o se gli si vieta qualcosa, corre

velocemente per tutta la classe e lancia, incosciamente, anche oggetti alle persone. Con

prepotenza, litiga con i coetanei che manifestano fragilità e debolezza, inverso, con quelli più duri

entra in conflitto in modo aggressivo e prevaricante, per cui necessita uno sguardo sempre vigile e

attento dell'insegnante, sempre e solo su di esso, per intervenire prontamente e ristabilire l'ordine.

In tale situazione è molto difficile operare didatticamnte in modo sereno e dialogico ....a scapito

degli alunni attenti e interessati. Appare evidente che le situazioni emerse sono un pericolo per sé,

per gli altri e per le insegnanti tese a mantenere costantemente un clima apparentemente calmo.

L'alunno è seguito per sole 11 ore su 40 settimanali dall'insegnante di sostegno......estremamente

insufficienti.....richiedono un immediato intervento delle autorità competenti per rivalutare le

problematiche ...rivedere il disagio che egli interiormente vive e manifesta con pericolo per sé e gli

altri.....si richiede eventuale intervento terapeutico ........si suggerisce eventuale figura di sesso

maschile (per contenere impulsi istintuali) un aumento di rapporto 1/1 ........ ai fini della

sopravvivenza..... assunzione di responsabilità a difesa dell'alunno, salvaguardia del buon nome

della comunità tutta e dell'Istituto stesso........

Relazione del Dirigente Scolastico all'U.O./NPIA e p.c. - Direttore Scolastico Reg.le con Oggetto: Situazione di rischio Minore .....

......in oggetto peggiora gradualmente sempre più. I Disturbi del comportamento si aggravano giorno per

giorno, almeno a giudicare dagli ultimi episodi in cui la sua aggressività verso i compagni e gli operatori è

divenuta incontrollabile anche da parte degli adulti presenti alle ormai ripetute crisi in seguito a cambio di

umore improvviso e apparentemente senza una motivazione ben precisa. In una situazione come questa che

genera panico nei confronti dei compagni, spesso costretti a subire violenze anche di natura fisica, come il

sottoscritto ha avuto modo di constatare personalmente e costringe i genitori alle relative comprensibili

lamentele, non si può fare a meno di segnalare la costante situazione di rischio che si è venuta a

determinare con le relative richieste di interventi decisi e mirati ad arginare i fenomeni su esposti. D'altra

parte, già da tempo i genitori provvedevano a comunicare al sottoscritto, con accorato appello, la richiesta

di ripristino di un ambiente sereno per i loro figli e anche per lo stesso alunno....per come si evince nel

documento allegato. Anche le insegnanti di classe già a suo tempo avevano segnalato al sottoscritto la

situazione evidenziando fra l'altro la compromissione del normale svolgimento dell'attività didattica (si

allega documento relativo). Gli stessi operatori dell'Equipe Socio-psico-Pedagogica di medicina scolastica

che dietro richiesta della scuola hanno preso particolarmente a cuore .......mettevano in evidenza i

comportamenti di irrequietezza con condotte oppositive tendenti all'aggressività. Proprio stamattina

......rifiuto di alcuni alunni di entrare in classe per paura di incorrere in violenze del compagno. .... diritto

allo studio ..... prendere a cuore il problema prevedendo ogni intervento possibile e scientificamente valido

per arginare la situazione di rischio in atto e per ovviare a soluzione positiva il disagio dello stesso allievo

in questione. Al Direttore dell'USR...si chiede di valutare la possibilità di eventuali visite ispettive per

verificare la situazione e in relazione agli esiti intervenire con i provvedimenti ritenuti opportuni.

RELAZIONE SOCIO-PSICO-PEDAGOGICA ......omissis.....da un'osservazione diretta e dai colloqui avuti con la mamma e con le

insegnanti è emerso quanto segue: il Minore presenta comportamenti di

irrequietezza, con condotte oppositive tendenti all'acting-out dell'aggressività. Per

questa sua tendenza potrebbero verificarsi situazioni “pericolose” per sé e per gli

altri. Poco tollerante verso frustrazioni seppur minime o verso insegnanti e

compagni che non soddisfano le sue richieste. Diversi, infatti, sono stati gli episodi

raccontati dalle insegnanti e dai compagni di classe e da noi stessi verificati

durante le diverse visite scolastiche effettuate. Da tutto ciò ne consegue una

scarsa integrazione e accettazione scolastica nel gruppo classe dettata dalla paura

dei compagni di subire imprevedibili reazioni di....A ciò si aggiunge la

preoccupazione delle insegnanti e dei genitori degli altri alunni, che temono per

l'incolumità dei propri figli. Dal punto di vista didattico, l'alunno, non segue la

programmazione di classe in quanto le sue capacità di apprendimento sono

negativamente condizionate da queste sue turbe comportamentali che possono

trovare origine da un'inibizione affettiva, da una scarsa autostima che lo portano ad

avere un atteggiamento regressivo, infantile ed immaturo mirante ad attirare le

attenzioni su di sé ed essere quindi al centro dell'attenzione. Per quanto scritto si

ritiene necessario un aggiornamento della DIAGNOSI MEDICA, PDF, PEI, ...da

supporto....alfine di utilizzare al meglio le potenzialità di...e attuare strategie

didattiche adeguate alla sua età cronologica e mentale. Allo stato attuale..... si

consiglia...Parrocchia, Boys-Scout, dove esistono regole e norme da rispettare e,

inoltre, un sostegno psicologico allargato all'intero nucleo famigliare.

RELAZIONE CLINICA NPIA DIAGNOSI: ADHD + DOP + (tratti) DOC

Accertamenti genetici negativi (Fra-X; Cariotipo) Fattori Ambientali (conflittualità

genitoriale e loro separazione nei primi anni di vita). Sintesi clinica: quadro clinico

sensibilmente migliorato specie per gli aspetti comportamentali.

Adattato..disponibile alle proposte e non più aggressivo, oppositivo e negativista.

Labilità Attentiva ridotta... apprendimenti globalmente in linea con la classe

frequentata. Nella scrittura ancora errori ortografici e parole incomplete. Nella

lettura inflessione dialettale. In ambito logico-matematico necessita di guida

dell'adulto anche per fini rassicurativi. Nel disegno .... tematiche depressive (senso

di solitudine, angosce abbandoniche e ansia da separazione). Negli elaborati scritti

invece idee di grandiosità. Il comportamento spontaneo è caratterizzato da

ostinazione, impulsività, condotte egocentriche e scarso rispetto dei turni di

conversazione .... tendenza ad attribuzione esterna dei propri comportamenti.

Rapporto con i coetanei caratterizzato da tendenza alla provocatorietà, tuttavia

facilmente contenibile con l'utilizzo di toni fermi e decisi dell'adulto con il quale è

maggiormente adeguato. Dai colloqui effettuati con la madre (K-SADS) e dai

questionari da lei compilati (CBCL) emergono: tendenza all'irritabilità, scarso

appetito, lamentele somatiche (mal di testa), alcune condotte compulsivo-

ossessivo (toccare più volte i distributori di merende, collezionare oggetti, ripetere

più volte alcune azioni), comportamento oppositivo, deficit attentivo, iperattività,

tendenza all'impulsività. Umore tendenzialmente stabile ed a tratti ipotimico.

TERAPIA: RISPERIDONE

Salvatore Bagalà: S.O.C. di NPIA A.S.P. di CROTONEsfp.unical.it/modulistica/Bisogni Complessia e...

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