retina italia onluS · 2019-04-26 · la ninna nanna che si canta agli infanti per farli...

retina italia onluSlargo volontari del Sangue, 1 - 20133 milano - tel. 02.66.91.744 - celi. 335.83.60.470

piemonte - valle d’aoSta via dell’accademia albertina, 35 - 10123 torinoreferente: tibaldi tizianatel.: 02 6691744e-mail: [email protected]

toScana via del paradiso, 55 - 50013 campi Bisenzio (Fi)referente: Simone vanninitel.: 329 8820404e-mail: [email protected]

triveneto referente: roberto rabitoe-mail: [email protected]

emilia romagnareferente: donato di pierroe-mail: [email protected]

lazioreferente: giovanni Fornaciarie-mail: [email protected]

Siciliareferente: Simona carusotel.: 324 5527842e-mail: [email protected]

campaniareferente: clelia de Falcoe-mail: [email protected]

Sedi territoriali operative:

autorizzo retina italia onlus a inserire il mio nominativo nell’elenco dei lettori di lumen,ai sensi dell’art. 13 della legge 675/96, potrò farlo depennare in ogni momento barrandola seguente casella: [ ] mi oppongo

direttore reSponSaBile: carlo parolinicomitato di redazione: assia andrao - carlo parolini - cristiana marchesegraFica e Stampa: edizioni tip.le.co. - via Salotti, 37 - 29121 piacenza (pc) - [email protected]

edito da: retina italia onlus, largo volontari del Sangue, 1 - 20133 milano - tel.: 02.66.91.744Fax: 02.67.07.08.24 - cell.335.83.60.470 - Sito: www.retinaitalia.org - e-mail: [email protected] presso il tribunale di milano il 4 luglio 1990, con n° 450la testata lumen nel 2017 ha ricevuto finanziamenti pubblici.

editoriale 4la parola è un solido di carlo parolini

notizie dall’associazione 5convegno Scientifico e assemblea ordinaria dei Soci 5

la coroideremia 8a cura di anna paola Salvetti

notizie dal mondo Scientifico 10a cura della dott.ssa cristiana marchese

aggiornamenti sulle sperimentazioni con terapia genica 10

la terapia genica non determina una efficacia clinica nella retinoschisilegata all’X causata da mutazioni nel gene rS1 16

primi risultati incoraggianti di una sperimentazione di terapia cellularein pazienti con retinite pigmentosa 17

l’occhio periferico: un’area neurogenica potenzialmente in grado di trattarepatologie retiniche? 19

una importante novità per le persone con retinite pigmentosa 20

gli importi e i limiti per il 2019 di pensioni e indennità 22

retina implant ag interrompe le attività aziendali 24

dai nostri associati - iniziative e racconti 26un giorno a … scuola! 26

Sommariolumen 79 - i trimestre 2019

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ANNO 2019 LUMEN N. 79

ormai la ricerca neurologica haampiamente dimostrato che l’e-spressione verbale ha un effettoconstatabile su certi neuroni cere-brali, differenziati a seconda delsignificato vero e proprio, oltre chedi quello simbolico.a quanto pare, la reazione alnuovo comportamento dei neuronipuò risultare così rilevante da fareritenere di poter acquisire lafacoltà di interagire con il propriopensiero.Soprattutto notevole è l’effetto chedetermina la ripetitività di formulepensate o scandite: pensiamo,ricordiamo come esempio praticola ninna nanna che si canta agliinfanti per farli addormentare,magari accompagnata dal dondolio

del lettino o della culla. in altrocontesto possiamo ridefinire unasimilitudine schematica nell’attoliberatorio della preghiera, manife-stazione che è comune alle diversefedi religiose, oltre che a quella cri-stiana (sura musulmana; sutrabuddhista, eccetera).è ipotizzabile che, qualora si otten-ga l’effetto sperato dall’intonazionedella supplica, questo non sia ilrisultato del significato letterale,ma soprattutto dell’emissionesonora che stabilisce una correnteenergetica favorevole.cerchiamo di stabilire con le paro-le un nesso profondo, riflettendosull’importanza che queste rivesto-no per forma e sostanza nel lorouso secolare.


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editoriale

la parola è un Solido di Carlo Parolini

anche quest’anno, in collaborazionecon il nostro comitato Scientifico,abbiamo organizzato il convegnoannuale, cui come sempre seguiràl’assemblea dei soci.

vi aspettiamo quindi: SaBato 19 maggio 2019 a Firenzepresso: educatorio di Fulignovia Faenza, 40

nella pagine successive trovate laconvocazione con l’ordine del giornodell’assemblea e il programmaprovvisorio del convegno.

come anticipato anche quest’annosiamo riusciti a lasciare inalterata laquota associativa a € 25,00. pertantoconfidiamo nella collaborazione ditutti e vi chiediamo di provvedere, se

non lo aveste già fatto, a rinnovarel’adesione all’associazione tramite ilbollettino o con bonifico bancario. iBan: it19W0503401689000000004414

chi non potesse partecipareall’assemblea potrà delegare un altrosocio consegnandogli la delega firmatao inviandola via fax al numerotel. 02 67070824o via e-mail [email protected].

per ogni altra informazione chiamare inumeri di telefono:02 669174402 67070825055 8951998oppure scrivete a [email protected]@retinaitalia.org


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notizie dall’associazione

convegno Scientificoe assemblea ordinaria dei Socidi assia andrao


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PROGRAMMA PROVVISORIO

RETINA ITALIA ONLUS

Convegno 18 Maggio 2019 “Distrofie retiniche ereditarie: Il punto della ricerca.

Informazione e collaborazione tra mondo scientifico e paziente “

Firenze – presso l'Educatorio di Fuligno” – via Faenza, 40

9:00-9:30 Registrazione partecipanti

9:30-9:50 Saluti istituzionali

9:50-10:15 Sessione 1: Il paziente informato e partecipativo

- Coinvolgimento partecipazione del paziente

- Dove cercare le informazioni, le false notizie, i social media

10.15-11.30 Sessione 2: Diagnosi genetica

- Il test genetico – importanza e prospettive future, la realtà dell’Ospedale san Paolo di Milano

- e … quando non si trova la mutazione?

- La realizzazione di registri di pazienti per definire criteri di eleggibilità alla terapia

11.30-12.30 Sessione 3: Nuove sperimentazioni

- L’importanza di una rete europea di centri di riferimento per la ricerca clinica e le terapie

- Cellule staminali

- Coroideremia

- Terapia genica – nuove prospettive

12:30-13:00 Domande e dibattito

13:00-14:00 Pranzo

14.30-15.00 Sessione 4: Impianti retinici e elettrostimolazione

- Impianti retinici

- approcci terapeutici per patologie neurodegenerative ereditarie della retina e del nervo ottico della retina

- Elettrostimolazione e risonanza magnetica funzionale in Retinite Pigmentosa


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la coroideremia è una malattia rarache appartiene al gruppo delle distrofieretiniche ereditarie. è caratterizzata dauna progressiva degenerazione dellaretina, dell’epitelio pigmentato e dellacoroide, i tre strati interni dell’occhiofondamentali per la visione. 1 personaogni 50.000 ne è affetta in europa. Si manifesta a partire dalla primadecade di vita con una ridotta capacitàdi vedere in scarse condizioni di luce,la cosiddetta “cecità notturna” onictalopia.nel tempo vi è un progressivorestringimento del campo visivo,ovvero si instaura la cosidetta “visionetubulare” (è come vedere attraversoun binocolo: si vede il centro ma non icontorni), fino ad arrivare alla cecitàlegale verso i 40 anni.al momento non esiste alcuna terapiaapprovata per questa forma didegenerazione retinica ereditaria. ipazienti e i loro medici assistonoimpotenti all’inesorabile processodegenerativo. Fortunatamente, però, èin corso un trial multicentrico, il cuicentro promotore è l’università dioxford.la coroideremia ha, infatti, il“vantaggio”, rispetto ad altre forme didegenerazione retinica, di esserecausata da una mutazione in un singologene: è una cosiddetta patologiamonogenica. il gene responsabile sichiama rab escort protein (rep1) èespresso nei fotorecettori e nelle cellule

dell’epitelio pigmentato della retina ecodifica una proteina coinvolta neltraffico delle proteine all’interno dellecellule.Questo gene è molto piccolo e puòcosì essere montato in laboratorio suun vettore virale adeno associato(aav). gli aav sono dei piccoli virus, nonassociati ad alcuna patologianell’uomo, che hanno la capacità di“infettare” i fotorecettori e le celluledell’epitelio pigmentato della retinacon una copia funzionante del gene,sono ovvero in grado di veicolare ilgene sano all’interno della cellularipristinando così i livelli di proteinamancante (processo di trasduzione inlinguaggio medico). in questo studio si è dimostrato che gliaav possono essere iniettati in modosicuro sotto la retina del pazienteaffetto: una volta a contatto con lecellule target il virus veicola nellecellule “malate” una copia funzionantedel gene con un effetto sostenuto neltempo. i primi 14 pazienti trattati hannoraggiunto i 2 anni di follow-up. 5 diquesti addirittura i 5 anni.i risultati dimostrano che l’acuitàvisiva nell’occhio trattato è miglioratadi 4.5 lettere, mentre nell’occhio nontrattato la degenerazione è progreditacon un’ulteriore perdita visiva e laperdita di 1.5 lettere. tre pazientihanno guadagnato più di tre linee di

notizie dal mondo scientifico

la coroideremiaa cura di anna paola Salvetti

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acuità visiva a un anno dalla terapiagenica. Questo lavoro rappresenta unimportante passo avanti nella ricercadelle patologie degenerative dellaretina e delle malattie genetiche ingenerale. ora è necessario un nuovoclinical trial, dove si tratteranno nuovipazienti e si andrà a verificare

l’efficacia della procedura in numeromaggiore di pazienti (la sicurezza èstata già provata da questo studio). è importante che i pazienti eseguano leindagini genetiche al fine di sapere sepotranno essere eleggibili per iltrattamento che attualmente è ancorain fase sperimentale.

immagine della retina di un paziente affetto da coroideremia. Si nota in autofluorescenza l’isola centrale dellavisione rimasta funzionante, mentre attorno l’epitelio pigmentato è completamente degenerato. nellascansione oct corrispondente si apprezza che lo strato dei fotorecettori è rimasto indenne in sede subfovealegarantendo una visione tubulare, ovvero una visione preservata al centro del campo visivo


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eFFetto della terapia con unoligonucleotide intravitrealeantiSenSo in pazienti conamauroSi congenita di leBercauSata da una SpeciFicamutazione del gene cep290

un gruppo di ricercatori statunitensi,inglesi, belgi e olandesi [cideciyan,a.v., Jacobson, S.g., drack, a.v., Ho,a.c., charng, J., garafalo, a.v.,roman, a.J., Sumaroka, a., Han, i.c.,Hochstedler, m.d., pfeifer, W.l., Sohn,e.H., taiel, m., Schwartz, m.r.,Biasutto, p., Wit, W. de, cheetham,m.e., adamson, p., rodman, d.m.,platenburg, g., tome, m.d., Balikova,i., nerinckx, F., zaeytijd, J.d., vancauwenbergh, c., leroy, B.p., russell,S.r.], ha appena pubblicato sullaprestigiosa rivista nature medicine[effect of an intravitreal antisenseoligonucleotide on vision in lebercongenital amaurosis due to aphotoreceptor cilium defect. naturemedicine 25, 225–228], un articoloche riporta i primi risultati di unanuova strategia di terapia genica inpazienti con amaurosi congenita dileber causata da una particolaremutazione del gene cep290. Questaparticolare mutazione porta a undifetto nel passaggio da dna aproteina e alla produzione di unaproteina più corta del normale. l’amaurosi congenita di leber è la piùcomune forma di cecità infantile. uno

dei geni le cui mutazioni causanoquesta condizione è cep290. diecipazienti con amaurosi congenita dileber portatori di una mutazionerelativamente frequente del genecep290 (c.2991 + 1655a> g) sonostati trattati (clinicaltrials.gov no.nct03140969) con iniezioniintravitreali di un oligonucleotideantisenso allo scopo di ripristinare losplicing corretto (il processo dicorretta formazione dell’rna, lamolecola che indica alla cellula qualeè la sequenza di aminoacidi dellaproteina da produrre). non ci sonostati eventi avversi gravi e la visione a 3mesi dal trattamento è migliorata. inun soggetto che ha avuto unaeccezionale risposta al trattamento,l’acuità visiva è migliorata passandodalla percezione della luce a 1/20. ilmiglioramento si è osservato a 3 mesi ,quando è stata somministrata unaseconda dose di farmaco e il buoneffetto si è mantenuto a 6 mesi. oltreal miglioramento del visus si è rilevatauna riduzione del nistagmo e,anatomicamente, un miglioramentodei fotocettori. in questasperimentazione è anche rilevante la viadi somministrazione intravitreale, unaprocedura decisamente più “semplice”rispetto alla iniezione sottoretinicautilizzata per la terapia genica in altrepatologie ereditarie della retina.l’iniezione intravitreale è infatti

notizie dal mondo scientifico - a cura della dott.ssa cristiana marchese

aggiornamenti Sulle Sperimentazionicon terapia genica


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comunemente utilizzata dagli oculistiper trattare le persone con patologiecomuni quali la forma essudativa dellamaculopatia senile.

gli eFFetti BeneFici dellaterapia genica per lacoroideremia Si mantengonoa 2 anni dal trattamentoricercatori del laboratorio dioftalmologia di nuffield, università dioxford, regno unito, riferiscono irisultati clinici della sperimentazionedi terapia genica in 14 pazienti con lacoroideremia. i dati hanno mostratoche a 2 anni dal trattamento l’acutezzavisiva è migliorata nei 14 occhi trattatirispetto ai controlli (media di 4,5lettere acquisite, contro 1,5 lettereperse negli occhi non trattati), con 6occhi trattati che ottengono unguadagno più di 5 lettere. la coroideremia è una malattiaereditaria della retina con trasmissionelegata all’X recessiva. Si stima che 1persona su 50.000 sia affetta dacoroideremia e al momento questadistrofia retinica non è curabile. ilsuccesso del trattamento di terapiagenica ha implicazioni significativenon solo per la coroideremia, maanche per il trattamento di una serie dialtre degenerazioni retiniche tra lequali la retinite pigmentosa (rp) e ladegenerazione maculare legata all’età(amd). la sperimentazione di Fase i /ii condotta dal prof. maclaren e daisuoi colleghi del dipartimento dineuroscienze cliniche dell’universitàdi oxford e dell’imperial college dilondra, regno unito, ha utilizzatocome veicolo per trasportare una

copia funzionante del gene dellacoroideremia (cHm) che codifica perla proteina rep1, un virus adeno-associato (vettore di sierotipo 2 aav).la terapia è stata somministrata coniniezione sottoretinica sub-foveale. lavalutazione del beneficio terapeutico èstata effettuata con una serie di testfunzionali che comprendono il visus(Bcva) e la micro-perimetria chehanno confrontato i valori pre- e post-trattamento.nel valutare i risultati a due anni daltrattamento, gli autori dello studiohanno commentato che "i risultati diquesto studio clinico di fase i-iimostrano che la terapia genica per lacoroideremia è generalmente sicura.Sono stati osservati piccolimiglioramenti della acuità visiva, maprolungati per un periodo di diversianni in occhi che erano allo stadioterminale, nei quali normalmente cisarebbe stata una rapida perdita divista. molti pazienti hanno avutoguadagni di tre o più linee, unmiglioramento ampiamente accettatoclinicamente significativo ”.

la terapia genica conluXturna per le perSone condiStroFia retinica cauSata damutazioni del gene rpe65:valutazioni economicHeJonathan J. darrow, della divisione diFarmacoepidemiologia eFarmacoeconomia della facoltà dimedicina di Harvard a Boston negliStati uniti, in un articolo sulla rivistadrug discovery today “luxturna: Fdadocuments reveal the value of a costlygene therapy” e un gruppo di ricercatori


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di Boston e di Seattle nell’articolo sullarivista value in Health, edita da elsevier“cost utility of voretigene neparvovecfor Biallelic rpe65-mediated inheritedretinal disease”, analizzano vantaggi elimiti della terapia genica con il farmacoluxturna®. luxturna® (il nomecommerciale del voretigeneneparvovec-rzyl) prodotto da Sparktherapeutics è stato approvato adicembre del 2017 dall’ente regolatoriostatunitense (Fda) come trattamentoper le persone con distrofia retinicacausata dalla presenza di una mutazionebiallelica (cioè sia sulla copia maternache sulla copia paterna) del gene rpe65.il trattamento viene fatto in entrambi gliocchi una volta sola nella vita. negliStati uniti il costo del farmaco, fissatodalla azienda Spark therapeutics, è di850.000 dollari e comprende iltrattamento di entrambi gli occhi. aquesto costo si devono aggiungere i costidell’intervento per la somministrazionedel farmaco.luxturna® è stato approvato anche ineuropa da parte dell’ema. l’approvazione è certamente un fattomolto positivo, sia perché si trattadella prima terapia genica approvata,sia perché apre la strada ad altrianaloghi trattamenti. il costo moltoelevato ha tuttavia sollevatointerrogativi e stimolato numerosicommenti e valutazioni del rapportofra costi e benefici. il farmaco è senza dubbio efficace nelripristinare il meccanismo biochimicoche è deteriorato a causa dellemutazioni del gene rpe65 e ha quindi

un effetto sulla visione, almeno suquella in condizioni di scarsailluminazione. non è invece chiaro seabbia anche effetto nel ridurre ladegenerazione retinica e la perdita deifotorecettori. il trattamento nonmigliora in modo significativo l’acuitàvisiva e l’effetto che è stato misuratoriguarda il miglioramento della capacitàdi visione in condizioni di scarsailluminazione, valutato e quantificatoutilizzando uno strumento messo a puntoapposta per la valutazione deltrattamento. Si tratta di percorso conostacoli ( che vengono modificati ognivolta) in condizioni controllate di diversaintensità di illuminazione. l’efficacia deltrattamento è valutata misurando iltempo di percorrenza e il numero dierrori alle varie intensità di illuminazione.in alcuni pazienti il miglioramento èstato molto modesto e in un soggettonon si sono avuti miglioramenti.inoltre nella sperimentazione che haconfrontato pazienti trattati e nontrattati (controlli), è stato rilevato unmiglioramento anche nel 44% deicontrolli ( cioè dei pazienti non trattatie utilizzati come confronto).deve poi essere considerata la sicurezzadel trattamento che non consiste in unasemplice iniezione, ma che è una vera epropria procedura chirurgica fatta inanestesia generale, con necessità diincidere la congiuntiva e il tessutosottocongiuntivale, di rimuovere il vitreoe di inserire delle cannule necessarie ainiettare il farmaco. il 66% delle personetrattate ha avuto effetti collaterali(cataratta, foro maculare, lesioni


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retiniche) causati dalla procedurachirurgica. nella maggior parte dei casi glieffetti negativi sono stati comunquemodesti e si sono risolti. tuttavia in raricasi si è avuta la perdita della vista a causadi una infezione oculare con aumentodella pressione oculare o a causa di unassottigliamento della retina nella regionemaculare.il costo elevato del farmaco (850.000dollari), secondo la azienda Sparktherapeutics, è giustificato dal valore cheil trattamento produce in termini diautonomia, capacità lavorativa e di qualitàdella vita. tuttavia secondo l’istituto per larevisione clinica ed economica, unaorganizzazione no-profit che si occupa dianalisi costi-benefici per i farmaci, il costodi luxturna®, se basato sul miglioramentodella qualità della vita, in base ai datidisponibili dovrebbe essere abbassato auna cifra compresa fra 214.000 e 755.000dollari quando il trattamento è fatto a unbambino di tre anni e a una cifra compresafra 88.000 e 362.000 dollari se iltrattamento è fatto a un ragazzo di 15anni, assumendo una durata dell’efficaciadel trattamento di 10 anni e considerandoulteriori 10 anni nei quali gli effetti deltrattamento vanno riducendosi.non deve poi essere trascurato il fattoche il prezzo di luxturna® fungerà daancoraggio (punto di partenza) perdeterminare il prezzo di altritrattamenti innovativi che sirenderanno disponibili in futuro e chepotranno quindi avere anche loro uncosto elevato. la azienda Sparktherapeutics ha successivamenteannunciato di essere disponibile adeffettuare dei rimborsi alle

assicurazioni (negli Stati unitil’assistenza sanitaria è in gran partegestita da compagnie assicurativeprivate) qualora dopo 2.5 anni daltrattamento, l’effetto non sia statomantenuto. Spark therapeutics haanche stipulato un accordo con laHarvard pilgrim, una associazione no-profit che si occupa di assistenzasanitaria, prevedendo un rimborso del20% se il trattamento, valutato con iltest di mobilità in condizionicontrollate di scarsa illuminazione, nonrisulta efficace a 30 giorni, 90 giorni o30 mesi. Spark therapeutics potrebbesuccessivamente concordare unrimborso anche nei confronti di altrienti assicurativi. in conclusione, le sperimentazioni per itrattamenti di malattie molto rare sonoe saranno inevitabilmente gravati dalimiti dovuti alla difficoltà di valutarneadeguatamente l’efficacia e la sicurezzae vi è il rischio concreto che sianocommercializzati ad elevato prezzotrattamenti del cui effetto non si è sicurie che possono rappresentare una sfidaper la tenuta economica dei sistemisanitari.

FocuS Sull’acromatopSial’acromatopsia è una distrofia retinicaereditaria molto rara presente in circa 1nato ogni 30.000. Questa condizione èinvece molto più frequente a pingelap,un’isola della micronesia dove èpresente in circa 1 persona su 10. ilneurologo oliver Sachs ha descritto nellibro “l’isola dei senza colore” uscitoper la prima volta nel 1997, le vita degliabitanti di pingelap affetti da


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acromatopsia. l’alta frequenzadell’acromatopsia a pingelap è dovutaal fatto che nel ‘700 un tifone uccise il90% della popolazione e ridusse gliabitanti a una ventina. Fra isopravvissuti vi era evidentemente unportatore sano di una mutazione delgene cngB3. la mutazione si diffusenei discendenti dei sopravvissutideterminando quindi una probabilitàelevata che due portatori sani dellamutazione si incontrassero e avesserofigli. l’acromatopsia è una condizionegenetica con trasmissione autosomicarecessiva e una persona conl’acromatopsia ha ricevuto una copiamutata del gene sia dal padre che dallamadre, portatori sani. Quando unacoppia di portatori sani ha un figlio ouna figlia vi è una probabilità del 25%(1 su 4) che sia affetto o affetta. Questaprobabilità si ripete a ogni gravidanza. a oggi conosciamo 6 geni che quandomutati sia sulla copia ricevuta dallamadre che su quella ricevuta dal padrecausano la acromatopsia.Sono cnga3, cngB3, gnat2,pde6H, pde6c e atF6. cnga3 e cngB3 sono quelli piùfrequentemente causa diacromatopsia, anche se la frequenzavaria a seconda delle zone geografiche. ad esempio in cina le mutazioni delgene cnga3 sono responsabilidell’80% dei casi di acromatopsia ,mentre in europa sono presenti solonel 24% dei casi. mutazioni di cngB3sono invece molto frequenti (oltre il70%) in pazienti di palestina e inisraele, ma nel 45% degli acromatieuropei.

nelle persone con acromatopsia tutti etre i tipi di coni (quelli che reagisconoalla lunghezza d’onda del rosso, quelliche reagiscono alla lunghezza d’ondaverde e quelli che reagiscono allalunghezza d’onda blu) non sono ingrado di generare un impulso elettricoin risposta allo stimolo luminoso.l’acromatopsia causa sintomi come lafotofobia ( grande fastidio per la luce)e il nistagmo (movimenti incontrollatidegli occhi) sin dalla nascita o daiprimi mesi di vita. causa anche unvisus molto ridotto, ma stabile neltempo. per migliorare la qualità dellavita e della visione, gli acromatipossono utilizzare strumenti perridurre il fastidio alla luce come lenti acontatto rosse, appositi occhiali confiltri e cappelli con visiera, mentre perfacilitare la lettura sono disponibili varitipi di dispositivi ingrandenti. almomento non esiste una cura, ma sonoin corso e in programma numerosesperimentazioni di terapia genica pergli acromati che hanno mutazioni deigeni cnga3 o cngB3 . lesperimentazioni avvengono in europa,negli Stati uniti e in medio oriente. laterapia genica consiste nell’inserire neiconi per mezzo di un virus nonpatogeno e appositamente modificato,una copia corretta del gene.per poter attuare la terapia è perònecessario che i coni siano presentinella retina. i dati ottenuti sinora,relativi alla presenza nel tempo deiconi nella retina, erano contrastanti.Secondo alcuni ricercatori si andavanoriducendo nel tempo, secondo altri ilnumero di coni rimaneva stabile.


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era quindi importante stabilire se ineffetti, come si riteneva, l’acromatopsia èuna condizione non progressiva. unaricerca appena pubblicata ha intesodirimere la questione.in un recente articolo, un gruppo diricercatori del moorfields eye Hospitale dell’university college di londra edella facoltà di medicina delWisconsin, negli Stati uniti, havalutato le caratteristiche della retinadi un gruppo di pazienti conacromatopsia seguiti per un periodocompreso fra i 3 e i 7 anni.Sono stati seguiti nel tempo 50 soggetti(52% maschi e 48% femmine, etàmedia 23.9 anni range 7- 52 anni) conacromatopsia e diagnosi confermatadal test genetico. i geni mutati eranocnga3 (20 soggetti) , cngB3 (23soggetti), gnat2 (2 soggetti) , pde6c(1 soggetto) e atF6 (4 soggetti) aipartecipanti allo studio, approvato dalcomitato etico dell’ospedalemoofields, sono stati eseguiti l’oct el’autofluorescenza oltre che lamisurazione del visus e della sensibilitàal contrasto. i test sono stati eseguitiall’inizio dello studio e al follow-upavvenuto in un tempo compreso fra 32e 86 mesi. non sono state rilevatedifferenze fra i pazienti con mutazionidi cnga3 rispetto ai soggetti conmutazioni di cngB3. non è statopossibile fare valutazioni statisticheper le mutazioni negli altri geni, data lascarsa numerosità dei pazienti. neipazienti valutati non si sono osservatemodifiche dello spessore totale dellaretina nella zona della fovea, la zonacentrale della retina dove si

concentrano i coni. ciò indica cheanche in età adulta è potenzialmentepossibile effettuare la terapia genica inquanto i coni, i fotorecettori sui qualieseguire il trattamento, rimangonopresenti. il problema per questaterapia è a questo punto causato dallaridotta plasticità del cervello deisoggetti adulti. vi sono infatti dati cheindicano che la corteccia visiva ( laparte del cervello alla quale arrivano eche interpreta i segnali prodottisi nellaretina) delle persone con acromatopsiaha una organizzazione alterata a causadella esperienza visiva alterata. poichéla plasticità del cervello è massima neiprimi anni di vita, è probabile che sipossano osservare migliori risultatidella terapia genica trattando soggettiin giovane età. anche negli adulti èpossibile qualche miglioramento, chetuttavia è risultato sinora moltomodesto proprio a causa della ridottacapacità del cervello adulto diadattarsi ai nuovi stimoli visivi.per questo motivo le prossimesperimentazioni di terapia genicapreviste in inghilterra per le personecon acromatopsia causata damutazioni del gene cnga3 e cngB3arruoleranno bambini e bambine dietà compresa fra i 3 e i 15 anni(cnga3) o soggetti dai 3 anni in su(cngB3) , mentre le sperimentazioniin medio oriente e negli Stati uniti percnga3 e cngB3 arruolerannosoggetti dai 6 anni in su.le informazioni sulle sperimentazioniin corso possono essere reperite sulsito https://clinicaltrials.gov


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la terapia genica non determina unaeFFicacia clinica nella retinoScHiSilegata all’X cauSata da mutazioninel gene rS1

il 13 dicembre 2018 è stato comunicatoche la terapia genica messa a punto daapplied genetic technologiescorporation per la retinoschisi legataall’X dovuta a mutazioni nel gene rS1non ha dimostrato segni di efficaciaclinica a 6 mesi dall’inizio deltrattamento in uno studio di fase 1-2.l’iniezione intravitreale raav2tYF-cB-hrS1 ha dimostrato di essere sicura eben tollerata nelle varie dosi utilizzate,ma a causa della mancanza di attivitàclinica, la società ha deciso di nonandare avanti con ulteriori studi.

“continueremo ad analizzare tutti i datidello studio sulla retinoschisi legata all’Xe completeremo tutte le visite previste nelprotocollo clinico, ma in questomomento non abbiamo in programma disviluppare ulteriormente il prodotto”.“restiamo fiduciosi nel potenziale deinostri altri studi clinici in corso sullaretinite pigmentosa legata all’X e sullaacromatopsia per dimostrare unbeneficio clinico.”

Fonte:https://agtc.com/programs/xlrs/

UNA BUONA NOTIZIA!!preSSo l’oSpedale luigi Sacco è in Funzione l’amBulatoriodi malattie eredo-degenerative.referenti dell’ambulatorio sono le dott.sse marta oldani e anna paolaSalvetti. responsabile dell’unità operativa è il prof. giovanni Staurenghi.

per prenotazioni telefonare al numero 02-39042588il martedì e mercoledì dalle 8.30 alle 16.aSSt Fatebenefratelli Sacco p.o.l. Sacco

eye clinic luigi Sacco Hospitaluniversità degli Studi di milano

via g. B. grassi, 74 20157 milano (italia)


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il 22 febbraio 2019 la aziendabiotecnologica reneuron, con sede nelregno unito, ha annunciato i risultatiincoraggianti di uno studio in faseiniziale di una terapia cellulare per laretinite pigmentosa (rp). i risultatisono relativi a tre soggetti che fannoparte del primo gruppo di pazientidella fase 2 di uno studio di fase 1-2.lo studio di fase 1-2 è condotto in duesedi negli Stati uniti - massachusettseye and ear a Boston e retinalresearch institute a phoenix, inarizona - ed è uno studio aperto pervalutare la sicurezza, la tollerabilità el’efficacia di una terapia con cellulestaminali hrpc in pazienti con faseavanzata di retinite pigmentosa. nellafase 1 dello studio completata l’annoscorso su 12 soggetti con un gravedanno retinico e una visione residuamolto limitata era stata stabilita lasicurezza del trattamento. i dati sullasicurezza e sulla stabilità visiva diquesta parte dello studio hannoportato il consiglio di monitoraggiodella sicurezza dei dati (dSmB) adapprovare la transizione verso unaformulazione di prodotti farmaceuticipronti per il commercio dasomministrare a pazienti con dannialla retina meno gravi e diconseguenza un migliore potenzialevisivo.

Questa terapia si basa sull’utilizzo dicellule progenitrici retiniche umane e, seapprovata, potrebbe essere alternativa altrattamento di terapia genica luxturna(voretigene neparvovec) messo a puntoda Spark / novartis. a differenza dellaterapia genica con luxturna giàapprovata, la terapia a base di cellule direneuron non sarebbe limitata aipazienti con una malattia causata damutazioni di un determinato gene.luxturna si basa infatti su un virus checonsente di trasportare materialegenetico per correggere un difetto dellavista causato da mutazioni nel generpe65, mentre la terapia di reneuroncoinvolge cellule umane progenitricidella retina (hrpc) che sono incorporatenella parte posteriore dell’occhio.Questo crea nuovi fotorecettori ed è laprima volta che vengono creati nuovifotorecettori negli esseri umani.reneuron ha comunicato che tutti etre i soggetti trattati hanno dimostratoun miglioramento significativo dellavista rispetto a quella prima deltrattamento e nell’occhio trattato seconfrontato con l’occhio non trattato.alle visite di controllo fatte dopo duemesi per un soggetto, e dopo 18 giorniper gli altri due, si è rilevato unmiglioramento medio equivalente allalettura di ulteriori tre righe di cinquelettere. il primo paziente poteva


primi riSultati incoraggianti di unaSperimentazione di terapia cellularein pazienti con retinite pigmentoSa


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vedere 9 lettere alla visita prima deltrattamento e dopo due mesi eramigliorato a 29 lettere. un secondopaziente è passato da 9 lettere a 24dopo 18 giorni e il terzo paziente èpassato da 32 lettere a 46 dopo 18giorni.in questa fase della sperimentazioneviene utilizzata una formulazione dicellule umane progenitrici della retinahrpc commercialmente pronta ecrioconservata.reneuron continueràcon la sperimentazione per monitorarei tre pazienti trattati e valutare se gli

effetti sono mantenuti per un lungoperiodo di tempo. il dosaggio di unsecondo gruppo di tre soggetti nellafase 2 della sperimentazione dovrebbeiniziare a marzo 2019 dopo lavalutazione da parte del dSmB dei daticlinici del primo gruppo di pazientiche hanno partecipato alla fase 2.la Fda, l’ente che negli Stati uniti regolail mercato dei farmaci e degli alimenti, hagià concesso un percorso rapido “Fasttrack” di approvazione di questotrattamento una volta completata la fasedi sperimentazione.

PER SOSTENERCI per sostenerci e aiutarci nella realizzazione della nostra attività

e delle nostre iniziative si può:

aderire alla aSSociazionecompilando il modulo di adesione scaricabile dal sito

www.retinaitalia.org e pagando la quota associativa annuale di € 25,00.

Fare una donazioneche si potrà detrarre dall’imposta lorda nella dichiarazone

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numerose malattie degenerative checolpiscono la funzione visiva, incluso ilglaucoma e la retinite pigmentosa,sono prodotte dalla perdita di diversitipi di cellule retiniche. la terapiasostitutiva cellulare è emersa comeuna strategia promettente per iltrattamento di queste e altre malattieretiniche. il margine retinico o corpociliare (cB) dei mammiferi è statoproposto come potenziale fonte dicellule da utilizzare in condizionidegenerative che interessano la retinaperché è stato riportato che potrebbecontenere potenziale neurogenicooltre lo sviluppo embrionale.tuttavia, molti aspetti dell’origine edella biologia dell’oc sono sconosciutie gli esperimenti più recenti hannomesso in discussione la capacità dellecellule cB di generare diversi tipi dineuroni retinici. Qui esaminiamo lescoperte più recenti sullo sviluppodella zona marginale della retina indiversi vertebrati e alcuni dei

meccanismi alla base della capacitàproliferativa e neurogenica di questaaffascinante regione dell’occhio deivertebrati. inoltre, abbiamo eseguitoesperimenti per isolare le cellule cBdalla retina del mouse, generatoneurosfere e osservato che possonoessere espanse con un rapportoproliferativo simile a cellule staminalineurali.Quando indotte a differenziare, lecellule derivate dalle neurosfere cBiniziano ad esprimere i primi marcatorineurali ma, a differenza delle cellulestaminali embrionali, non sono in gradodi differenziare completamente in vitroo di generare organoidi retinici. insiemeai precedenti rapporti sulla capacitàneurogena delle cellule cB, anche quiesaminati, i nostri risultaticontribuiscono all’attuale conoscenzadelle potenzialità di questa regioneperiferica dell’occhio come fonteterapeutica dei neuroni retinicifunzionali nelle malattie degenerative.


l’occHio periFerico: un’areaneurogenica potenzialmente ingrado di trattare patologieretinicHe?


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la retinite pigmentosa a trasmissioneautosomica dominante (adrp) è unacondizione genetica raracaratterizzata da una riduzioneprogressiva della visione periferica enotturna. nelle malattie genetiche atrasmissione autosomica dominanteper causare la comparsa dei sintomi èsufficiente che una sola copia delle duecopie gene sia mutata.la copia alterata della proteinaprodotta a partire dalla copia mutatadel gene, interferisce con la copianormale della proteina prodotta apartire dalla copia normale del gene.eliminare la proteina alterataimpedisce l’interferenza con laproteina normale e ripristina almeno inparte la funzione. negli Stati uniti, lamutazione più diffusa associata allaadrp è la mutazione p23H (nota anchecome c.68c>a) nel gene dellarodopsina (rHo). Questa mutazionecausa una alterazione della proteinarodopsina che diventa tossica per ifotorecettori e li danneggia. nel tempole cellule muoiono e la visione si riduceprogressivamente. al momento non cisono terapie approvate o in sviluppoclinico per il trattamento delle personecon adrp causata dalla mutazionep23H nel gene rHo. per conoscere come procede laretinopatia nelle persone con adrpcausata dalla mutazione p23H nelgene rHo è stato condotto uno studio

sulla storia naturale della retinopatianei pazienti con questa specificamutazione. lo studio sulla storianaturale è importante perché fornisceinformazioni utili per valutarel’efficacia di eventuali trattamenti.Queste informazioni consentono dipoter confrontare la progressione deidisturbi visivi in chi è stato trattatorispetto a chi non è stato trattato.la azienda ionis pharmaceuticals hamesso a punto un medicinaledenominato Qr-1123 a base di rnache serve a trattare la retinitepigmentosa autosomica dominante(adrp) causata dalla mutazione p23Hnel gene della rodopsina (rHo). Qr-1123 è un oligonucleotide di primaclasse (gapmer) che utilizza latecnologia antisenso proprietaria diionis per il trattamento di adrpconseguente alla mutazione p23H nelgene rHo. la terapia mira a inibire laformazione della versione tossicamutata della proteina rodopsinalegando specificamente l’mrnamutato (la cellula produce le proteinea partire dall’istruzione scritta nelmrna e l’ mrna viene a sua voltaprodotto a partire dal dna). il legamedel Qr-1123 con l’mrna alterato(quello prodotto a partire dalla copiamutata del gene), ne causa laeliminazione senza influenzare ilnormale mrna prodotto a partire dallacopia normale del gene.


una importante novità per le perSonecon retinite pigmentoSa


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Qr-1123 viene somministrato coniniezioni intravitreali, una via disomministrazione ampiamenteutilizzata dagli oculisti per lasomministrazione di farmaci per altrecomuni malattie della retina.la azienda ionis pharmaceuticals haconcesso la licenza di questo farmacoalla azienda proQr. la azienda ionisha già completato tutta la partepreclinica di valutazione dellamolecola, cioè quella che precede lasperimentazione sulle persone e i

risultati erano stati presentati nel 2015all’importante congresso annuale dellaassociazione per la ricerca in visione eoftalmologia (arvo) e sono poi statipubblicati , sempre nel 2015, in unarticolo sulla rivista iovS. la aziendaproQr prevede di iniziare uno studioclinico di fase 1/2 in pazienti con adrpcausata dalla mutazione p23H nelgene rHo nel 2019, una volta ottenutal’autorizzazione da parte della Foodand drug administration degli Statiuniti (Fda).

Retina Risponde!è sempre attiva la rubrica “il medico risponde”.

la dott.ssa marchese, genetista e il dott. colombo, oculista, medicidel nostro comitato scientifico risponderanno alle vostre domande.le risposte dei medici saranno pubblicate sul sito quanto prima abeneficio di tutti, sia in formato testo che in audio/video.

potete inviare fin d’ora le vostre domande a: [email protected]


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gli importi e i limiti per il 2019di penSioni e indennità

come ad ogni nuovo anno, l’inpS haridefinito – collegandoli agli indicatoridell’inflazione e del costo della vita –gli importi delle pensioni, degli assegnie delle indennità erogati agli invalidicivili, ai ciechi civili e ai sordi e irelativi limiti reddituali previsti peralcune provvidenze economiche. afissare dunque per il 2019 i variimporti e i relativi limiti di reddito –che rendiamo disponibili ai lettori – èstata la circolare n. 122, prodotta il 27dicembre scorso dalla direzionecentrale delle prestazioni dell’inpS.anche quest’anno, come sempre,l’inpS ha ridefinito – collegandoli agliindicatori dell’inflazione e del costodella vita – gli importi delle pensioni,degli assegni e delle indennità erogatiagli invalidi civili, ai ciechi civili e aisordi e i relativi limiti redditualiprevisti per alcune provvidenzeeconomiche.a fissare dunque per il 2019 i variimporti e i relativi limiti reddituali èstata la circolare n. 122 del 27dicembre scorso, prodotta dalladirezione centrale delle prestazionidell’inpS.Qui di seguito riportiamo i vari importiin euro, ricordando che per gliadeguamenti di essi, nonché per i limitidi reddito, come si legge nel sito delServizio Handylex.org, «l’inpS siadegua alle indicazioni del decreto del16 novembre 2018, emanato dal

ministro dell’economia e delleFinanze, di concerto con il ministerodel lavoro e delle politiche Sociali»,ricordando inoltre che «la percentualedi variazione per il calcolo dellaperequazione delle pensioni per l’anno2018 è confermata in misura pari a+1,1 (quella già applicata nelleprovvidenze in via di erogazione). lastessa percentuale è applicata dal 1°gennaio 2019, salvo conguaglio daeffettuarsi in sede di perequazione perl’anno successivo».Sempre Handylex.org, infine, ritieneimportante segnalare il seguentepassaggio della citata circolare inpS122/18, riguardante l’erogazione delleprovvidenze assistenziali nei casi in cuisia prevista una revisione sanitaria:«9.1 prestazioni di invalidità civilesoggette a revisione sanitaria: l’articolo25, comma 6-bis, del decreto-legge 24giugno 2014, n. 90, convertito dallalegge 11 agosto 2014, n. 114, stabilisceche nelle more dell’effettuazione delleeventuali visite di revisione e delrelativo iter di verifica, i minorati civilie le persone con handicap, in possessodi verbali in cui sia previstarivedibilità, conservano tutti i dirittiacquisiti in materia di benefici,prestazioni e agevolazioni di qualsiasinatura. pertanto, per le prestazioni afavore di invalidi civili per le quali adecorrere dall’entrata in vigore dellacitata legge n. 114/2014 risulti


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memorizzata nel database una data direvisione sanitaria, il pagamento èstato impostato anche per le mensilitàsuccessive alla data di scadenza dellarevisione». (S.B.)

penSione ciecHi civili aSSoluti.2019: 308,93 (limite di reddito:16.814.34) – 2018: 305,56 (limite direddito: 16.664,36).

penSione ciecHi civili aSSoluti Se ricoverati.2019: 285,66 (limite di reddito:16.814,34) – 2018: 282,55 (limite direddito: 16.664,36).

penSione ciecHi civili parziali.2019: 285,66 (limite di reddito:16.814,34) – 2018: 282,55 (limite direddito: 16.664,36).

penSione invalidi civili totali.2019: 285,66 (limite di reddito:16.814,34) – 2018: 282,55 (limite direddito: 16.664,36).

penSione Sordi.2019: 285,66 (limite di reddito:16.814,34) – 2018: 282,55 (limite direddito: 16.664,36)-

aSSegno menSile invalidicivili parziali.2019: 285,66 (limite di reddito:4.906,72) – 2018: 282,55 (limite direddito: 4.853,29).

indennità menSileFreQuenza minori.2019: 285,66 (limite di reddito:4.906,72) – 2018: 282,55 (limite direddito: 4.853,29).

indennità accompagnamentociecHi civili aSSoluti.2019: 921,13 (limite di reddito:nessuno) – 2018: 915,18 (limite direddito: nessuno).

indennità accompagnamentoinvalidi civili totali.2019: 517,84 (limite di reddito:nessuno) – 2018: 516,35 (limite direddito: nessuno).

indennità comunicazioneSordi.2019: 256,89 (limite di reddito:nessuno) – 2018: 256,21 (limite direddito: nessuno).

indennità Speciale ciecHiventeSimiSti.2019: 210,61 (limite di reddito:nessuno) – 2018: 209,51 (limite direddito: nessuno).

lavoratori con drepanocitoSio talaSSemia maJor.2019: 513,01 (limite di reddito:nessuno) – 2018: 507,42 (limite direddito: nessuno).

Si ringrazia per l’elaborazione dei datiil Servizio Handylex.org.


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retina implant ag interrompele attività aziendali(comunicato di retina implant ag)

Sfortunatamente, la storia della nostraazienda sta volgendo al termine. gliazionisti di retina implant ag hannodeliberato di sciogliere la società inun’assemblea generale straordinariatenuta il 19 marzo 2019. ci sono dueragioni principali per questo:1. nonostante 16 anni di intensaricerca, purtroppo non si sonoconcretizzati progressi pionieristici nelcampo della medicina.2. il nostro lavoro è stato ostacolato dalclima ostile all’innovazione dei rigidisistemi normativi e sanitari europei.l’unica buona notizia è che retinaimplant ag dispone di risorsefinanziarie sufficienti per garantire chel’azienda possa chiudere in modoordinato e responsabile. Questo è ildesiderio espresso degli azionisti. dopotutto, il lavoro di ricerca sulle protesiretiniche continuerà probabilmentenell’ambiente universitario senza ilnostro coinvolgimento.retina implant ag è stata avviata nel2003 con una grande visione. l’obiettivo dell’azienda era disviluppare un trattamento per laretinite pigmentosa precedentementeincurabile. con un’intensa attività diricerca, sviluppo e vendita, ha creatogli straordinari prodotti tecnologici delchip visivo subretinico retinaimplant alpha amS e il sistemaokuStim per la stimolazione elettricatranscorneale. l’impianto retinico inparticolare ha ricevuto il più altoriconoscimento in tutto il mondo.Sebbene la maggior parte dei pazienti

coinvolti negli studi abbia percepito laloro esperienza con l’impianto retinicocome positivo, i risultati raggiunti nonsono stati all’altezza delle aspettative.alla fine, era troppo poco per consentireuna maggiore partecipazione nellasocietà. Solo con il rimborso completodei costi sanitari è possibile rendere leterapie accessibili in modo sostenibilealle persone colpite. tuttavia, leprocedure di approvazione nei singolipaesi, soprattutto in germania, si sonorivelate troppo burocratiche elaboriose. retina implant ag è in unafase di chiusura ordinata e sta facendotutto il possibile per garantire che isuoi partner clinici e i medici chefrequentano continuino a supportaregli utenti attuali di impianti e terapienel miglior modo possibile. ladecisione di concludere la nostraattività è stata molto, molto difficileper noi. Soprattutto per le persone chesoffrono di retinite pigmentosa e delnostro personale dedicato. abbiamolavorato tutti sodo e con passione perrendere la vita più facile ai nonvedenti. Siamo tutti delusi e tristi per ilfatto che non siamo riusciti ad averesuccesso nella misura in cui tuttiavevamo sperato. vorremmoringraziare tutti i pazienti e i partnerper la loro cooperazione fiduciosa.indipendentemente dalla chiusura,lavoreremo insieme al SupervisoryBoard nell’ambito dei nostri mezzi pergarantire che l’ulteriore lavoroscientifico possa continuare comeprogetto di ricerca.


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dicHiarazione dei redditi 2019dona il tuo 5X1000 a retina italia onluS, associazione nazionale per la lottaalle distrofie retiniche ereditarie; ci aiuterai a moltiplicare il nostro impegno versola ricerca scientifica per individuare le possibili terapie per queste invalidantipatologie.

perché donare a retina italia?

perché è un’associazione che viene gestita da persone affette da patologieretiniche ed opera a favore di tutti coloro che vivono questa terribile situazione.Scopo principale dell’associazione è quello di seguire, stimolare, contribuire epartecipare alla ricerca scientifica nel campo delle distrofie retiniche ereditarie,senza sottovalutare l’attività di prima consulenza in ambito medico-scientifico,psicologico, normativo ed informativo alle persone con disabilità visiva.

in italia esistono 1.500.000 ipovedenti e circa 300.000 ciechi, molti di loro losono diventati a causa di malattie ereditarie della retina.

il nostro oBiettivo è far sì che questo numero diminuisca grazie all’impegno ditutti noi e al tuo contributo che (in questo caso), non costa nulla.aiutaci a far crescere la nostra associazione, e a sostenere le persone condisabilità visiva, inserisci il nostro

codice FiScale 96243110580 Su modulo cud, 730 o unico;

la tua firma è fondamentale, per le persone che attendono una cura. grazie!

importante!

Se non hai l’obbligo di presentare la dichiarazione dei redditi, per destinare il 5per mille, potrai comunque consegnare il modello cud, appositamentecompilato, presso qualunque patronato.

retina italia onluS


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dai nostri associati - iniziative e racconti

un giorno a… scuola!esperienza vissuta e raccontata da laura Scatizzi

“Buongiorno ragazzi, vi presento LauraScatizzi che come vi ho già raccontatoè una mia carissima amica masoprattutto è qui oggi per parlarvi delledisabilità sensoriali...”

Questo è stato l’incipit diun’esperienza che voglio condividerecon voi. il 24 gennaio sono statainvitata a tenere unatestimonianza/lezione sulla disabilitàin una classe quarta superiore di unistituto professionale. Ho pensatomolto al taglio da dare a questointervento. non volevo fosse una meralezione frontale, nozionistica. miavevano chiesto di parlare di me edella mia malattia ma anche delladisabilità in qualità di blogger chetratta questa materia. Ho deciso così didividere l’incontro in due parti. laprima ora dedicata alla mia storia conracconti e letture di post ma ancheesplorando e approfondendo laparticolarità delle disabilità sensoriali.un secondo momento di attività dilaboratorio in cui riprendendo ilprogetto educativo guarda comevedo abbiamo sviluppato alcuneattività per far sperimentaredirettamente “con i loro occhi” alcuneesperienze.

“Ciao a tutti! Grazie per la vostraattenzione e per il tempo che mi statededicando. Lo considero un regalobellissimo. Grazie! Mi chiamo Laura

Scatizzi. La vostra prof. Arianna mi hainvitato qui per parlarvi di questa“cosa” chiamata disabilità o handicap.Tra gli addetti ai lavori si dice che si èdisabili solo nella relazione con l’altro.Perché è l’altro che ti restituisce questaimmagine. Ecco perché è cosìimportante “lo sguardo deglialtri”…Per arrivare ad avere una verainclusione è necessario uncambiamento sia culturale che sociale.Di che cosa si tratta? In una verasocietà inclusiva è il mondo atrasformarsi per rimuovere le barrieresia fisiche (architettoniche peresempio) che civili (sociali e culturali)... al fine di “includere”, letteralmenteportare dentro ciò che sta fuori. E’ unpercorso in atto da anni e ancora indivenire…ma il lavoro più importanteda fare è di tipo culturale perché neiconfronti della disabilità ci deve essereuna conoscenza, una convivenzaquotidiana ed un’abitudine perarrivare ad una vera propria familiaritàcon la diversità in generale e con ladisabilità in particolare…Nel mio blog“Un’altra storia” mi occupo didiversità per far conoscere la miamalattia e la mia disabilità,raccontando la mia vita e la mia realtà.Per cercare così di diffondere unaconoscenza su questi argomenti. Ilsottotitolo, se così possiamochiamarlo, del blog è una famosissimafrase, di non si sa chi o meglio


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attribuita a diversi personaggi, cherecita “nessuno è normale se visto davicino.” Quindi la normalità non esisteperché tutti noi siamo diversi e ladiversità non è altro che l’espressionedella realtà stessa. È solo una delleinnumerevoli sfaccettature della vitasu questo pianeta.”

all’inizio ero molto emozionata,sentivo la responsabilità del renderequei momenti preziosi e utili, inqualche modo interessanti e formativi.ero in un’aula circondata da 24 paia diocchi che mi guardavano attenti ecuriosi. volevo fortemente cercare diportare la loro attenzione sul concettodi disabilità per cercare di farliriflettere su come l’avevano guardatafino a qual momento e comeavrebbero considerato la disabilità e ladiversità in generale da quel momentoin poi...

“Io sono nata nel lontano 1976. Sonoquindi per tutti voi vecchissima magiuro che anche io sono stata giovane.Dicevo che sono nata con unasindrome chiamata appunto sindromedi Usher che è il nome del medico chel’ha scoperta. È una malattia geneticaquindi ereditaria nel mio caso di tiposporadico quindi mia mamma e miopapà sono dei portatori sani e nonhanno la malattia.Questa sindrome porta ad unamenomazione dell’apparatoneurosensoriale dell’udito e della vista.Significa che ho una sordità congenita,dalla nascita, e porto delle protesi persentire. Mentre per quanto riguarda lavista ho una retinopatia pigmentosa e

cioè una progressiva perdita della vistalenta ma inesorabile. Potremmodefinirla come “una ladra silente divista”. La particolarità delle disabilitàsensoriali è che non si vedono subito.Spesso le persone se ne accorgono soloin un secondo momento. Come in tuttonella vita ci sono i pro e i contro: dauna parte non si subiscono preconcettie schemi mentali, dall’altra le personenon riconoscendo la tua diversità laignorano …vi faccio un esempio:l’altro giorno ero al supermercato e hourtato un uomo perché non era nel miocampo visivo. Questa persone si èirritata e mi aggredito dicendomi: staiattenta, guarda dove vai! Ma sei cieca?Si…in realtà sono ipovedente! È statala mia risposta…La seconda caratteristica è che ledisabilità sensoriali sono legate, più dialtre, alla percezione. Potete capirecosì la particolarità della mia vita.Avere fin dalla nascita la certezza e diconseguenza la consapevolezza di nonvedere e non sentire la realtà cometutti gli altri!!! Il mio modo dipercepire il mondo è sempre stato percosì dire: unico e personale! Ma…ilsegreto è che questo vale anche pervoi! E questa consapevolezza ormaiscientificamente provata dalleneuroscienze aiuterebbe tantissimotutti noi nella vita quotidiana. Ciporterebbe infatti a scardinare il nostroschema mentale più forte: che esistaun mondo oggettivo intorno a noi chesi può percepire attraverso i sensi!Abbiamo quindi l’erronea certezza cheil mondo sia solo e certamente come lovediamo noi! Superare, distruggere,


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togliere questo schema mentalesarebbe, secondo me, un grandissimosalto evolutivo per il genere umano.Questo per esempio ci permetterebbedi rivedere il concetto di diversità e dinormalità.Ma anche quello di handicap edisabilità come caratteristiche uniche epersonali.”

conserverò come un ricordo preziosole loro domande così curiose e attente.la prima tra tutte (che non mi ènuova): “ma prof. che disabilità halaura?” la gentilezza nella voce e neimodi: “non vorrei essere troppoinvadente, se non si sente di risponderealla mia domanda forse troppopersonale e intima”. il desiderio tipicodei giovanissimi di trovare soluzioniperché a volte è difficile accettare larealtà così come è: “non esistonomedicine per guarire?” con gli occhialinon può vedere meglio?”. la voglia dicapire di più e meglio quello cheprovo: “lei è una mamma, non hapaura?”. la purezza, la semplicità e lasensibilità dell’ultima domanda: maadesso lei come torna a casa?le domande aiutano a crescere,gettano ponti per unire le persone traloro, fanno scoprire nuovi mo(n)di divedere...

“Volevo anche parlarvi di un altroargomento. A volte mi chiedo se ho ildiritto di parlare della mia vita, dicondividerla sui social e attraverso ilblog.. Ormai sapete come la penso,non c’è una risposta giusta esoprattutto valida sempre ma possodirvi perché lo faccio. Citando Wonder

posso dire che questo è uno deiprecetti del giorno:Faccio tutto questo nell’idea che lepersone leggendomi o ascoltandomi, inquesto caso, possano dire se ce l’hafatta lei, ce la posso fare anche io.Il secondo precetto di oggi è: io ho unamalattia ma non sono la malattia. Vuoldire che ogni giorno cerco di non farmiinfluenzare o vincere da questa cosa.Ovvio che ci convivo e che determinainevitabilmente il modo in cui vivo. Peresempio da tre anni non posso piùguidare e cerco di non andare in giroda sola al buio perché so che non vedoed è un continuo ridefinire i confini traciò che posso fare e ciò che voglio faree che faccio…Spero con le mie parole di essereriuscita a farvi vedere la diversità conocchi nuovi anzi con altri occhi, congli occhi di un altro…Mi piacerebbeprestarvi i miei…

da questo momento inizia la parteesperienziale di laboratorio. mipiacerebbe lasciare ai ragazzi lapossibilità di raccontare quello chehanno provato, le loro emozionipositive e negative...magari nelprossimo post! Hanno sperimentatoalcune problematiche legate alla vista(perdita della visione centrale, visionetubolare e visione a spots) indossandotre diverse tipologie di occhiali specialiofferti dall’associazione retina italiaonlus. con questi occhi(ali) hannoprovato a relazionarsi tra loro e conme, a leggere un libro o lo schermo delloro cellulare. a svolgere insommasemplici azioni quotidiane. in un


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secondo tempo sono stati bendati perfare tre diverse attività: toccare libritattili e braille di storie per bambini,conoscersi un pò attraverso il tatto einfine hanno provato a versaredell’acqua in un bicchiere... attraversoquesto laboratorio mi è sembrato cheabbiano potuto sperimentare

(temporaneamente e in modo simulatoovviamente) le difficoltà, lafrustrazione, il timore, l’incertezza maanche aspetti positivi come l’empatia,la ricerca di strategie, la sfida a, lavoglia di...

grazie ragazzi! Siete stati fantastici...

SCRIVETECI!raccontateci le vostre esperienze e, perchè no, i vostri guai.

lumen è in attesa di ricevere il resoconto delle vostre esperienze,delle storie che vi piacerebbe poter raccontare, delle situazioni didifficoltà o di disagio nelle quali vi siete trovati a causa della retinitepigmentosa da cui siete affetti. Saremo lieti di pubblicarle. Spessoquesto modo di comunicare riesce a diventare un buon metodo peraiutare a risolvere i problemi, grandi o piccoli, che ci assillano.

indirizzate a: retina italia largo volontari del Sangue, 1 - 20133 milano - o email

[email protected]

Sul proSSimo numero un nuovo racconto di vita viSSutainviatoci da Simona caruSo.


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presidi regionali per le malattie rare

preSidio: a.o. San paolo

via a. di rudinì, 8 - 20124 milanomedico referente: dott. leonardo colombotelefono: 02 8184 3203(mercoledì dalle 9,00 alle 12,00)[email protected] di ipovisione e riabilitazione visivaterapie: chirurgia della cataratta, terapiadell’edema maculare cistoide, prescrizionedi integratori con schema terapeuticopersonalizzato.

preSidio: irccS San raFFaele

via olgettina, 60 - 20132 milanounità operativa di oftalmologia tel.: 02 2643 2204medico referente:dott.ssa maria pia manittodott. maurizio Battaglia parodiconsulenza genetica: interna al presidioterapia: personalizzata

preSidio: campoSampiero ulSS 15

medico referente:dott.ssa Katia de nadaitel.: 049.93.24.544 - 049.93.24.536visite ambulatoriali: mercoledì e giovedìcolloquio psicologico informativoterapie: retiniche personalizzate efotodinamica

preSidio: a.o. careggi

u.o. clinica oculisticaviale pieraccini,17 - 50100 Firenzemedico referente: dott. andrea Soditel.: 055.794.7000visite ambulatoriali: da lunedì a venerdìconsulenza genetica: internaterapia: personalizzata

aou Seconda univerSitàdegli Studi di napoli

Seconda divisione di oftalmologiacentro Studi retinopatie ereditarievia pansini, 5 - 80131 napoliresponsabile:prof.ssa Francesca Simonelli tel: 800177780 - 0815666762 mercoledì ore 15-17)consulenza genetica: internaterapia: personalizzata

aSSt FateBeneFratelli Saccop.o.l. Sacco

eye clinic luigi Sacco Hospitaluniversità degli Studi di milanovia g. B. grassi, 74 20157 milano (italia)responsabile:prof. giovanni Staurenghiper prenotazioni telefonare al numero02-39042588 il martedì e mercoledìdalle 8.30 alle 16


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andrao assiapresidentevannini Simonevice presidentemondolfo de Benedetti carlatesoriere

consiglieri:

Borgonovi elio

de lucia antonietta

di pierro donato

Fornaciari giovanni

rabito roberto

rizzo renato

conSiglio direttivo di retina italia

prof.ssa Francesca Simonellipresidente

dott.ssa Francesca torricellivice presidente

dott.ssa cristiana marchese

dr. Sandro Banfi

dr. andrea Sodi

dr. Francesco parmeggiani

dott.ssa maria rosaria Barillari

dr. leonardo colombo

prof. Francesco testa

prof. Benedetto Falsini

dott.ssa valeria marigo

prof. riccardo ghidoni

dott.ssa maria pia manitto

dott. maurizio Battaglia parodi

dott. giacinto a.d. miggiano

comitato ScientiFico di retina italia

assia andrao

elio Borgonovi

donato di pierro

componenti laici

retina italia onluS · 2019-04-26 · la ninna nanna che si canta agli infanti per farli...

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