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Report 2010 di segnalazione al RegistroInterregionale delle Malattie Rare delPiemonte e della Valle d’Aosta

A cura del Centro di Coordinamento della Rete Interregionale - CMID ASL TO 2

Rete interregionale per le malattie rare delPiemonte e della Valle d'Aosta

Report 2010 di segnalazione

Il Registro Interregionale delle Malattie Rare

Il Registro Interregionale Informatizzato delle Malattie Rare, accessibile tramite una rete virtuale –denominata Rupar- che connette le pubbliche amministrazioni regionali e garantisce uno standard di sicurezza nel trattamento dei dati di livello assoluto, è strumento critico della rete, funzionale non solo alla raccolta di dati epidemiologici, ma anche alla validazione e all’accreditamento delle attività dei presidi. Questi sono tenuti, nei settori identificati come di interesse strategico dal Tavolo tecnico-specialistico, alla sistematica applicazione di protocolli diagnostici e terapeutici ispirati a consensus statement nazionali o internazionali e condivisi dagli specialisti coinvolti nel trattamento di gruppi omogenei di patologie rare. Il Registro prevede l’obbligatorietà della segnalazione ai fini del rilascio dell’esenzione. Prevede siano indicati i criteri diagnostici applicati e sia stilata una scheda di programma terapeutico, nel caso di prescrizioni farmacologiche, che consenta l’analisi di efficacia, di effetti avversi e di costo di trattamento di singole patologie.

Il Registro interregionale delle Malattie Rare rappresenta quindi uno strumento di identificazione di criticità, un parametro non autoreferenziale di attività di assistenza dei presidi della Rete ed un indicatore potenziale di investimento di risorse. Il Registro consente ovviamente di estrapolare i dati richiesti dall’Istituto Superiore di Sanità che vengono sistematicamente inoltrati con frequenza semestrale .

Il Report 2010

Il report presentato nelle pagine successive riporta il dettaglio delle segnalazioni di singole patologie rare effettuate dalle diverse Aziende Sanitarie Regionali dettagliate a livello di Unità operativa di segnalazione.

Questo report preliminare sarà seguito dalla pubblicazione di analisi successive che valuteranno i dettagli relativi a singole patologie rare oggetto dell’attività di specifici gruppi di lavoro o particolari problematiche quali, ad esempio, l’uso di farmaci per le malattie rare o i ricoveri ospedalieri dei pazienti affetti da malattia rara.

Pagina 1 Report Segnalazioni Malattie Rare 2010

TotaleAARSKOG SINDROME DI 1

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1Genetica Clinica 1

ACALASIA 7AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Chirurgia Generale 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2

Chirurgia d'urgenza 2 U 1Medicina 3 U 1

STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1Medicina Interna - Area Medica 1

TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 3SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 3

ACROCEFALOSINDATTILIA 3OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1

SC Chirurgia pediatrica 1OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2

Laboratorio analisi 2ACRODISOSTOSI 2

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2Endocrinologia 2

ADAMS-OLIVER SINDROME DI 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica 1ADRENOLEUCODISTROFIA 2

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 2

AGENESIA CEREBELLARE 2OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.O. Chirurgia pediatrica 1OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1

SOC Neurologia 1AGENESIA-IPOPLASIA DEL CORPO CALLOSO ISOLATA 4


OSPEDALE MARIA VITTORIA 2SC Neurologia OMV 2


ALAGILLE SINDROME DI 3OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2

Genetica Clinica 2TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica 1ALPERS MALATTIA DI 1

TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1SC Immunologia Clinica 1

ALPORT SINDROME DI 18OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3

Nefrologia 3OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2

Nefrologia, dialisi e trapianto U 2TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 13

SC Immunologia Clinica 13ALSTROM SINDROME DI 1



TotaleALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DEL FERRO 288

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 48S.C. Ematologia 34S.C. Gastroenterologia 13S.C. Medicina Interna 1

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 23S.C.D.U. a rilievo regionale Microcitemie-Pediatria 13S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 10

ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 2S.C. Medicina Generale 2

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2Chirurgia A 1Ematologia 1

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 16S.C.D.O.Medicina Interna 2 3S.C.D.U. Medicina Interna 1 2S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 9S.C.D.U. Pediatria 2

OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 13S.C. MEDICINA INTERNA SAVIGLIANO CN1 2S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN1 11

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1SC Ematologia 1

OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1Direzione Medica Ospedale 1

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 70Banca del sangue 67Gastroenterologia e epatologia U 1Reumatologia 2

OSPEDALE CIVILE ACQUI 2SOC Medicina interna Acqui Terme 2

OSPEDALE CIVILE DI IVREA 11Medicina trasfusionale ed ematologia 11

OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 2S.C. MEDICINA INTERNA MONDOVI CN1 2

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2Ematologia 1Laboratorio analisi 1

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 77SOC Medicina e Chirurgia d'Accettazione e d'Urgenza 1SOC Neurologia 68SOS Gastroenterologia Alba 8

OSPEDALE SANTO SPIRITO BRA 4SOC Medicina generale Bra 4

OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 2SOC Medicina interna Casale 2


TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 8SC Immunologia Clinica 1SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 7

ALTERAZIONI CONGENITE DEL METABOLISMO DELLE LIPOPROTEINE 72AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2

S.S.D. Genetica Medica 2OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 6

III- IV Divezzi 6OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 53

Neurologia 1 U 53OSPEDALE MARTINI 1

SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1

SOC Nefrologia 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 9

SC Immunologia Clinica 4SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 5


TotaleALTRE ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE RITARDO MENTALE 34

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 24Chirurgia B 1Endocrinologia 3Genetica Clinica 18Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1S.C.D.U. Pediatria 1

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1SC Nefrologia e dialisi 1

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1Neurologia 1 U 1

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1Laboratorio analisi 1

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1SOC Neurologia 1

OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA 1SOC Pediatria Tortona 1


AMILOIDOSI PRIMARIE E FAMILIARI 57AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 6

S.C. Ematologia 1S.C. Medicina Interna 4S.C. Nefrologia 1

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1S.S.D. Genetica Medica 1

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 4

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 5SC Medicina interna 2SC Nefrologia e dialisi 3

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 7Genetica Medica U 1Medicina Osservazione DEA 1Nefrologia, dialisi e trapianto U 5

OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 1S.C. Medicina Generale 1

OSPEDALE MARTINI 1SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 3Nefrologia 3


PRESIDIO OSPED. RIUNITO SEDE DI CIRIE' 1Nefrologia e Dialisi A 1


ANEMIA APLASTICA 20AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 5

S.C. Ematologia 5OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 13

Ematologia 13OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1

Medicina trasfusionale ed ematologia 1OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1

Immunologia clinica 1ANEMIA REFRATTARIA 6

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2S.C.D.U. Medicina Interna 1 2

OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 2S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN1 2



TotaleTORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 1


TotaleANEMIE EREDITARIE 638

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 11S.C. Ematologia 11

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 410S.C.D.U. a rilievo regionale Microcitemie-Pediatria 408S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 2

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 88Ematologia 84Endocrinologia 3Oncologia DH pediatrica 1

OSP. INFANTILE C.ARRIGO 5SC Pediatria 5

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 23S.C.D.U. Ematologia 20S.C.D.U. Pediatria 3

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 3SC Direzione Medica di Presidio OC 1SC Ematologia 2





OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 13SOC Medicina e Chirurgia d'Accettazione e d'Urgenza 2SOC Neurologia 11



ANGELMAN SINDROME DI 8OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1OSPEDALE CIVILE ACQUI 1

SOC Medicina interna Acqui Terme 1OSPEDALE CIVILE DI IVREA 2

N.P.I. C 2OSPEDALE MARTINI 2


SOC Neurologia 2ANGIOEDEMA DA DEFICIT ACQUISITO DI C1q INATTIVATORE 2


ANGIOEDEMA EREDITARIO 27AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2

S.C. Medicina Interna 1S.C. Pediatria 1

OSP. CIVILE DI SALUZZO CN1 1S.C. MEDICINA INTERNA SALUZZO CN1 1

OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1Dermatologia 3 U 1

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1Malattie infettive infantili 1

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2Allergologia 1Immunologia clinica 1

PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA 1S.O.C. Medicina B 1



TotaleANIRIDIA 6



OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1Oculistica 1

ANO IMPERFORATO 23OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 12

Chirurgia A 6Chirurgia B 6

OSP. INFANTILE C.ARRIGO 5SC Chirurgia pediatrica 5

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2S.C.D.O. Chirurgia pediatrica 2


ANOMALIE CONGENITE DEL CRANIO E/O DELLE OSSA DELLA FACCIA 37AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Pediatria 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 21

Chirurgia A 1Endocrinologia 3Genetica Clinica 15Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2


OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1Pediatria C 1




APLASIA CONGENITA DELLA CUTE 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1APNEA INFANTILE 1

ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1

ARNOLD-CHIARI SINDROME DI 92AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3

S.C. Neurochirurgia 2S.C. Neuropsichiatria Infantile 1

CENTRO TRAUMATOLOGICO ORTOPEDICO 44Neurochirurgia 44

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 5Endocrinologia 2Neurochirurgia 3

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 7S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 7

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1SC Neurologia 1


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1Neurologia 3 1

OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1S.C. NEUROLOGIA MONDOVI CN1 1

OSPEDALE MARIA VITTORIA 4SC Neurologia OMV 3SC Neuropsichiatria infantile 1 1


TotaleOSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1

Laboratorio analisi 1OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 4

SOC Neurologia 4OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1

Neurologia - Area Medica 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 19



TotaleARTERITE A CELLULE GIGANTI 82

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 12S.C. Medicina Interna 6S.S. Reumatologia 6


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4S.C.D.O.Medicina Interna 2 3S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2SC Medicina interna 2

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 11Neurologia 1 U 1Reumatologia 10




OSPEDALE EVANGELICO VALDESE 1SSD - Medicina Interna 1


OSPEDALE MARTINI 2SS - Neurologia degenza 2

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 18Immunologia clinica 1Reumatologia 17

OSPEDALE SANT'ANDREA 5Reumatologia 5

Ospedale Santa Croce 2S.C. Neurologia 2



(vuote) 1SOC Assistenza Sanitaria Territoriale 1

ARTROGRIPOSI MULTIPLE CONGENITE 7OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3

Endocrinologia 2Genetica Clinica 1





ATRESIA BILIARE 6OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 5

Gastroenterologia 5OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1

SC Pediatria 1ATRESIA DEL DIGIUNO 13

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 10Chirurgia A 9Chirurgia B 1


ATRESIA ESOFAGEA E/O FISTOLA TRACHEOESOFAGEA 29OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 20

Chirurgia A 9


TotaleChirurgia B 11




TotaleATRESIA O STENOSI DUODENALE 10

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 5Chirurgia A 3Chirurgia B 2




ATROFIA DENTATO RUBROPALLIDOLUYSIANA 1OSPEDALE MARIA VITTORIA 1

SC Neurologia OMV 1ATROFIA OTTICA DI LEBER 11





ATROFIE MUSCOLARI SPINALI 57AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2

S.C. Medicina Interna 1S.C. Neurologia 1

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 14Endocrinologia 2Neuropsichiatria infantile 7Pneumologia 3Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2

OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2SC Chirurgia pediatrica 1SC Neuropsichiatria Infantile 1

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2S.C.D.U. Neurologia 2


OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1N.P.I. C 1






BARDET-BIEDL SINDROME DI 1OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.U. Neurologia 1BECKWITH-WIEDEMANN SINDROME DI 35

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2S.C. Pediatria 2

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 30Endocrinologia 2Genetica Clinica 28



BEHÇET MALATTIA DI 91


TotaleAZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 4

S.C. Medicina Interna 1S.S. Reumatologia 3

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1S.C.D.U. Neurologia 1 1


OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 4Dermatologia 2 U 3Dermatologia 3 U 1


TotaleOSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 8

Endocrinologia 1Malattie infettive infantili 7



OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 13Medicina Osservazione DEA 2Reumatologia 11



OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 25Allergologia 1Immunologia clinica 13Laboratorio analisi 1Reumatologia 10

OSPEDALE OFTALMICO 2SC - Clinica Oculistica Universitaria 2





BUDD-CHIARI SINDROME DI 2OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2

Gastroenterologia e epatologia U 2CADASIL 5





CAMPTODATTILIA FAMILIARE 2OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1

N.P.I. C 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica 1CARDIOPATIE ARITMOGENE GENETICHE 44

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2S.C. Laboratorio Analisi Chimico Cliniche 2


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2Cardiologia 2

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1S.C.D.U. Cardiologia 1 1


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2Genetica Medica U 2

OSPEDALE SANT'ANDREA 8Cardiologia - Vercelli 8

PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA 5S.O.C. Cardiologia 5

CARENZA CONGENITA DI ALFA1 ANTITRIPSINA 3


TotaleAZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1

SC Pediatria 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 1CAROLI MALATTIA DI 5

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3Gastroenterologia e epatologia U 3




TotaleCHARGE ASSOCIAZIONE 5


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3Endocrinologia 1Genetica Clinica 1Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1


CHERATOCONO 96AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 13

S.C. Oculistica 13AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 2

S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 2OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2

SC Direzione Medica di Presidio OC 1SC Oculistica 1




OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 2OCULISTICA MONDOVI CN1 2


OSPEDALE OFTALMICO 21AA - Oculistica I - Oculistica Generale 14SC - Clinica Oculistica Universitaria 3SC - Oculistica Generale e Infantile - Strabismo 1SC - Oculistica Generale - Traumatologia 3


OSPEDALE SAN ROCCO GALLIATE 6S.C.D.O Oculistica 6




CHURG-STRAUSS SINDROME DI 39AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 7

S.C. Medicina Interna 2S.C. Pneumologia 1S.S. Reumatologia 4

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 4S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 3




OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3Reumatologia 3



OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1


TotaleS.C. MEDICINA INTERNA MONDOVI CN1 1

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 7Allergologia 1Immunologia clinica 4Reumatologia 2


OSPEDALE SANT'ANDREA 1Nefrologia e Dialisi 1




TotaleCICLITE ETEROCROMICA DI FUCH 1


CISTICERCOSI 2OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Malattie infettive infantili 1OSPEDALE MARIA VITTORIA 1

SC Neurologia OMV 1CISTITE INTERSTIZIALE 45

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2S.C. Urologia 2

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 4S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 4

IST. CHIR. ORTOP. REGINA MARIA ADELAIDE 15Urologia funzionale 15

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 3SC Direzione Medica di Presidio OC 3

OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1Urologia C 1





COCKAYNE SINDROME DI 3OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2

Genetica Clinica 2OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1

N.P.I. C 1COGAN SINDROME DI 1

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1Immunologia clinica 1

COLANGITE PRIMITIVA SCLEROSANTE 8AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2

S.C. Medicina Interna 2OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.O.Medicina Interna 2 1OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1

SC Medicina interna 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3

Gastroenterologia e epatologia U 2Medicina 3 U 1


COLESTASI GENETICHE 3OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1

SC Pediatria 1OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1

SOS Gastroenterologia Alba 1OSPEDALE SANTO SPIRITO BRA 1

SOC Medicina generale Bra 1COLOBOMA CONGENITO DEL DISCO OTTICO 5


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1S.C.D.U. Pediatria 1


CONDRODISTROFIE CONGENITE 45AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3

S.C. Pediatria 3


TotaleIST. CHIR. ORTOP. REGINA MARIA ADELAIDE 4

Ortopedia oncologica e ricostruttiva 4OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 25

Auxologia 14Endocrinologia 2Genetica Clinica 9





OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 2S.C. PEDIATRIA MONDOVI CN1 2



TotaleCONNETTIVITE MISTA 87




OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4S.C.D.U. Dermatologia 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 3













CONNETTIVITI INDIFFERENZIATE 295AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 15

S.S. Reumatologia 15AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 26

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 5S.C.D.U. Medicina Interna 1 21

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2Auxologia 1Malattie infettive infantili 1








OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 98Allergologia 2Immunologia clinica 45Reumatologia 51

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2SOC Medicina e Chirurgia d'Accettazione e d'Urgenza 2


TotaleOSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1

SOC Medicina interna Casale 1STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 8

Medicina Interna - Area Medica 8TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 53



TotaleCOREA DI HUNTINGTON 79

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 4S.C. Neurologia 4

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 3S.C.D.U. Neurologia 1 1S.S.D. Genetica Medica 2




OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 36Genetica Medica U 8Neurologia 1 U 13Neurologia 2 U 14Neurologia 3 1


OSPEDALE MARTINI 2SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1SS - Neurologia degenza 1

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1Neurologia 1



OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 3SOC Medicina interna Casale 1SOC Neurologia Casale 2


CORNELIA DE LANGE SINDROME DI 4OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3

Endocrinologia 1Genetica Clinica 2


CRIOGLOBULINEMIA MISTA 93AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 6

S.C. Medicina Interna 1S.C. Nefrologia 4S.S. Reumatologia 1




OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 13Nefrologia, dialisi e trapianto U 8Reumatologia 5

OSPEDALE MARIA VITTORIA 4SC Medicina interna II presso Comprensorio OAS- Birago di Vische 1SC Neurologia OMV 3



OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1SOC Nefrologia 1



TotaleReumatologia 1


TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 57SC Immunologia Clinica 47SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 8SC Nefrologia e dialisi 2

DARIER MALATTIA DI 21AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Dermatologia 1OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 14

Dermatologia 2 U 10Dermatologia 3 U 4

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4S.C.D.U. Dermatologia 4

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1SOS Gastroenterologia Alba 1



TotaleDE MORSIER SINDROME DI 9



DEFICIT DI FATTORE VIII 3OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1

Centro di riferimento regionale malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto 1OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1

Ematologia 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 1DEGENERAZIONI DELLA CORNEA 2

OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1Oculistica C 1


DENYS-DRASH SINDROME DI 2OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2

Nefrologia 2DERMATITE ERPETIFORME 14






DERMATOMIOSITE 43AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 4


S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 6

Dermatologia 2 U 6OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3

Malattie infettive infantili 3OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4

S.C.D.U. Dermatologia 2S.C.D.U. Medicina Interna 1 1S.C.D.U. Pediatria 1











TotaleSC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 1

DIABETE INSIPIDO NEFROGENICO 5TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 5

SC Immunologia Clinica 5


TotaleDIFETTI EREDITARI DELLA COAGULAZIONE 897

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 17S.C. Ematologia 9S.C. Medicina Interna 8

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 18S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 6S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 8S.S.D. Genetica Medica 4

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 290Ematologia 28Immunoematologia Trasfusionale 260Neuropsichiatria infantile 1Pediatria Urgenza 1

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 27S.C.D.O. Diabetologia 1S.C.D.U. Ematologia 18S.C.D.U. Medicina Interna 1 1S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 7

OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 23S.C. MEDICINA INTERNA SAVIGLIANO CN1 10S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN1 13

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 32SC Direzione Medica di Presidio OC 3SC Ematologia 29


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 31Centro di riferimento regionale malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto 30Neurologia 1 U 1






OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 130Ematologia 93Immunologia clinica 37

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 79SOC Nefrologia 1SOC Neurologia 78



PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA 1S.O.C. Medicina B 1




DISCHERATOSI CONGENITA 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica 1DISORDINI DEL METABOLISMO DELLE PURINE E DELLE PIRIMIDINE 8


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2Nefrologia 1


TotaleNeuropsichiatria infantile 1



DISPLASIA OCULO-DIGITO-DENTALE 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Endocrinologia 1DISPLASIA SPONDILOEPIFISARIA CONGENITA 1

OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 1S.C. NEUROPSICHIATRIA INFANTILE SAVIGLIANO SALUZZO FOSSANO CN1 1


TotaleDISTONIA DI TORSIONE IDIOPATICA 15








DISTROFIE EREDITARIE DELLA CORNEA 5OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 3

Oculistica 3TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2


DISTROFIE EREDITARIE DELLA COROIDE 1OSPEDALE OFTALMICO 1

SC - Oculistica Generale - Glaucomi 1DISTROFIE MIOTONICHE 84


AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 4S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1S.S.D. Genetica Medica 3

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 4Endocrinologia 2Neuropsichiatria infantile 2

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1S.C.D.U. Neurologia 2

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 55Genetica Medica U 6Neurologia 1 U 48Neurologia 3 1






OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA 1SOC Neurologia Tortona 1


DISTROFIE MUSCOLARI 224AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Neurologia 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 15

Cardiologia 1Endocrinologia 1Neuropsichiatria infantile 10Pneumologia 2Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1

OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2


TotaleSC Pediatria 2









OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1Neurologia - Area Medica 1




TotaleDISTROFIE RETINICHE EREDITARIE 66

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3S.C. Oculistica 3





OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 49Laboratorio analisi 35Oculistica 14

OSPEDALE OFTALMICO 1SC - Clinica Oculistica Universitaria 1




DISTURBI DA ACCUMULO DI LIPIDI 79AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1


S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 39

III- IV Divezzi 39OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.U. Medicina Interna 1 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 25

Genetica Medica U 4Neurologia 1 U 21

OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1Nefrologia e Dialisi C 1


OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 2SOC Neurologia Casale 2


DISTURBI DEL CICLO DELL'UREA 12OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 11

III- IV Divezzi 9Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2


DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEGLI AMINOACIDI 255AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Medicina Interna 1AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.S.D. Genetica Medica 1ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1

S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1


III- IV Divezzi 158Nefrologia 1




TotaleOSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1

Neurologia 1 U 1OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1


Nefrologia 25Oculistica 2

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 12SOC Nefrologia 8SOC Neurologia 4

OSPEDALE SANT'ANDREA 1Medicina generale - Vercelli 1





TotaleDISTURBI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DEI CARBOIDRATI ESCLUSO: DIABETE MELLITO 70

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 29Endocrinologia 1Gastroenterologia 1III- IV Divezzi 27


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1S.C.D.O.Medicina Interna 2 1

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1SC Endocrinologia e malattie metaboliche 1


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 22Gastroenterologia e epatologia U 1Nefrologia, dialisi e trapianto U 1Neurologia 1 U 20

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1Nefrologia 1



DOWN SINDROME DI 266AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Pediatria 1AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2

S.C.D.U. Medicina Interna 1 2ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1


Cardiologia 2Pediatria Urgenza 181

OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2SC Chirurgia pediatrica 1SC Pediatria 1


OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 1S.S. NEONATOLOGIA SAVIGLIANO CN1 1






DYGGVE-MELCHIOR-CLAUSEN (DMC) SINDROME DI 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Genetica Clinica 1EATON-LAMBERT SINDROME DI 1


ECHINOCOCCOSI 2OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Malattie infettive infantili 1OSPEDALE SANT'ANDREA 1

Reumatologia 1EEC SINDROME 6

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1


TotaleS.S.D. Genetica Medica 1



EHLERS-DANLOS SINDROME DI 23AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. a rilievo regionale Microcitemie-Pediatria 1OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 9


Ematologia 1Endocrinologia 1


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 5Genetica Medica U 3Neurologia 2 U 1Reumatologia 1



EMICRANIA EMIPLEGICA FAMILIARE 2AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2

S.C. Neuropsichiatria Infantile 2EMOGLOBINURIA PAROSSISTICA NOTTURNA 4

ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 2S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1S.C. Medicina Generale 1

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1S.C.D.U. Ematologia 1


ENDOCARDITE REUMATICA 18OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 8

Cardiologia 3Malattie infettive infantili 5

OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 6S.C. PEDIATRIA SAVIGLIANO CN1 6

OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1Pediatria C 1


EPIDERMODISPLASIA VERRUCIFORME 1OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1

Dermatologia 2 U 1EPIDERMOLISI BOLLOSA 12


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2Direzione Sanitaria Presidio O.I.R.M. 2



EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA 4OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1

SC Direzione Medica di Presidio OC 1OSPEDALE CIVILE ACQUI 1

SOC Medicina interna Acqui Terme 1OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1

N.P.I. C 1


TotaleOSPEDALE UNICO PLURISEDE 1

Neurologia - Area Medica 1ERMAFRODITISMO VERO 1


FASCITE DIFFUSA 1OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1

Direzione Medica Ospedale 1FASCITE EOSINOFILA 2



FIBRODISPLASIA OSSIFICANTE PROGRESS. 4OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2

Reumatologia 2OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1

SOC Medicina interna Casale 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica 1FIBROSI EPATICA CONGENITA 1


FIBROSI POLMONARE IDIOPATICA 210AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 142

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 142FONDAZIONE SALVATORE MAUGERI 4

Recupero e riabilitazione funzionale 4OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3

S.C.D.O. Malattie dell'apparato Respiratorio 3OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1

SC Medicina interna 1OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1

Direzione Medica Ospedale 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 42

Medicina Osservazione DEA 1Pneumologia 40Reumatologia 1

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 8Pneumologia 8


PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA 1S.O.C. Pneumologia 1



TotaleFIBROSI RETROPERITONEALE 46

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3S.C. Medicina Interna 1S.C. Nefrologia 2

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 10S.C.D.O. Nefrologia e Dialisi 1S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 9


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 7Nefrologia, dialisi e trapianto U 6Reumatologia 1




GANGLIOSIDOSI 2TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2


GASTROENTERITE EOSINOFILA 12OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1


Gastroenterologia e epatologia U 5OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 4

SOC Neurologia 3SOS Gastroenterologia Alba 1



GASTROSCHISI 7OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 7


GERSTMANN SINDROME DI 1OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1

SOC Medicina interna Casale 1GOLDENHAR SINDROME DI 9

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 8Chirurgia B 3Genetica Clinica 5


GOODPASTURE SINDROME DI 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1

Nefrologia, dialisi e trapianto U 1GRANULOMATOSI DI WEGENER 84






OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 25


TotaleNefrologia, dialisi e trapianto U 19Pneumologia 3Reumatologia 3


OSPEDALE CIVILE DI IVREA 3Medicina trasfusionale ed ematologia 2Nefrologia e Dialisi C 1

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 9Allergologia 2Immunologia clinica 1Nefrologia 5Reumatologia 1

OSPEDALE OFTALMICO 1SC - Oculistica Generale - Glaucomi 1

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 4SOC Medicina e Chirurgia d'Accettazione e d'Urgenza 1SOC Nefrologia 3

OSPEDALE SANT'ANDREA 2Nefrologia e Dialisi 1Reumatologia 1





TotaleGRAVI ANOMALIE CONGENITE SENZA RITARDO MENTALE 88

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2S.C. Laboratorio Analisi Chimico Cliniche 1S.S. Malattie Metaboliche e Diabetologia 1

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1S.S.D. Genetica Medica 1


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 58Cardiologia 14Chirurgia B 1Direzione Sanitaria Presidio O.I.R.M. 1Endocrinologia 27Genetica Clinica 11Nefrologia 2Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 2


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 6S.C.D.O. Diabetologia 1S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 5




GRUPPO DELLE POLINEUROPATIE CRONICHE DISIMMUNI (OLTRE ALLA CIDP) 41AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1


S.C.D.U. Neurologia 1 6OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1

SC Neurologia 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 25

Neurologia 1 U 6Neurologia 3 19




HIRSCHSPRUNG MALATTIA DI 16AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 10






HOLT-ORAM SINDROME DI 2OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Genetica Clinica 1OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1

Laboratorio analisi 1IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE 119



S.C. Ematologia 1AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2

S.C.D.U. Medicina Interna 1 1S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 1

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 81Ematologia 16Endocrinologia 4Genetica Clinica 19Malattie infettive infantili 42


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 2S.C.D.U. Pediatria 1


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2Genetica Medica U 1Medicina Osservazione DEA 1








TotaleINCONTINENTIA PIGMENTI 3



INIBITORI ACQUISITI ANTI FATTORE 4OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1OSPEDALE CIVILE DI IVREA 3

Medicina trasfusionale ed ematologia 3INSUFFICIENZA INTESTINALE CRONICA BENIGNA 113



OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 107Dietetica e nutrizione clinica 107


IPERALDOSTERONISMI PRIMITIVI 45AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 7

S.S. Malattie Metaboliche e Diabetologia 7AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Medicina Interna 1 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Endocrinologia 1OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 9

S.C.D.O.Medicina Interna 2 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 1S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 7


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 10Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 3Medicina interna 4 U 7

OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1Nefrologia e Dialisi C 1

OSPEDALE MARIA VITTORIA 3SC Endocrinologia e malattie metaboliche 3




IPERCHERATOSI EPIDERMOLITICA 3OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 2

Dermatologia 2 U 2OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1

Genetica Medica U 1IPERTENSIONE POLMONARE PRIMITIVA 39


FONDAZIONE SALVATORE MAUGERI 1Recupero e riabilitazione funzionale 1



OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 16Gastroenterologia e epatologia U 5Medicina Osservazione DEA 1Pneumologia 10

OSPEDALE MARTINI 1


TotaleSC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1



IPOMELANOSI DI ITO 1OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1ISAACS SINDROME DI 3



ISTIOCITOSI CRONICHE 30AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 10


S.C. Direzione Medica dei Presidi Ospedalieri Riuniti 1OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 2


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 8DH Oncoematologico OIRM 1Ematologia 4Oncologia DH pediatrica 3


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 1Pneumologia 1Reumatologia 1




Endocrinologia 1OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1

SOC Neurologia 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2

SC Immunologia Clinica 2ITTIOSI CONGENITE 47


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 7Direzione Sanitaria Presidio O.I.R.M. 2Genetica Clinica 1III- IV Divezzi 1Pediatria Urgenza 2Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1





JACKSON-WEISS SINDROME DI 2AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1


Genetica Clinica 1JOUBERT SINDROME DI 3


KABUKI SINDROME DELLA MASCHERA 1OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1

Direzione Medica Ospedale 1KALLMANN SINDROME DI 58

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 6S.S. Malattie Metaboliche e Diabetologia 6

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2S.C.D.U. Medicina Interna 1 2



OSP. OSTETR. GINECOLOG. SANT'ANNA 5Dip. Ginecologia Endocrinologica e Med. della Subfert-Sterilit 5




KARTAGENER SINDROME DI 5AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2

S.C. Pediatria 1S.C. Pneumologia 1



KAWASAKI SINDROME DI 15OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 7

Cardiologia 3Malattie infettive infantili 3Neuropsichiatria infantile 1


TotaleOSP. INFANTILE C.ARRIGO 5

SC Pediatria 5OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 1

S.C. PEDIATRIA SAVIGLIANO CN1 1OSPEDALE MARTINI 1

SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1

Pediatria - Area Materno Infantile 1KEARNS-SAYRE SINDROME DI 1



TotaleKLINEFELTER SINDROME DI 118

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 7S.C. Laboratorio Analisi Chimico Cliniche 1S.C. Pediatria 1S.S. Malattie Metaboliche e Diabetologia 5

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 4S.C.D.U. Medicina Interna 1 2S.S.D. Genetica Medica 2




OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 9S.C.D.O. Diabetologia 3S.C.D.O. Neonatologia e Patologia Neonatale 1S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 2S.C.D.U. Medicina Interna 1 1S.C.D.U. Pediatria 2



OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 48Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 45Genetica Medica U 3





PRESIDIO SANITARIO GRADENIGO 4Medicina generale 4



KLIPPEL-FEIL SINDROME DI 2OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2

Neurologia 1 U 2KLIPPEL-TRENAUNAY SINDROME DI 14


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 6Genetica Clinica 5Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1



LANDAU-KLEFFNER SINDROME DI 1OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1

Pediatria - Area Materno Infantile 1LEIGH MALATTIA DI 5





TotaleSC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2

LENNOX GASTAUT SINDROME DI 18AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Neuropsichiatria Infantile 1AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Neurologia 1 1OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1

SC Neuropsichiatria Infantile 1OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1

SC Neurologia 1OSPEDALE CIVILE DI IVREA 4

N.P.I. C 4OSPEDALE MARTINI 5





TotaleLEUCODISTROFIE 12



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3Endocrinologia 1Genetica Clinica 1Neuropsichiatria infantile 1


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3Neurologia 1 U 2Neurologia 2 U 1




LICHEN SCLEROSUS ET ATROPHICUS 118OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 110





LINFANGECTASIA INTESTINALE 3OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1

SC Pediatria 1OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.U. Medicina Interna 1 1OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA 1

SOC Pediatria Tortona 1LINFOANGIOLEIOMIOMATOSI 8


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 2Pneumologia 2

OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1Pneumologia 1

LISSENCEFALIA 14AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2

S.C. Neuropsichiatria Infantile 1S.C. Pediatria 1






LYME MALATTIA DI 4OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Malattie infettive infantili 1STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 2




TotaleMALATTIA DEL FEGATO POLICISTICO 10

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1S.C.D.O.Medicina Interna 2 1

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3Gastroenterologia e epatologia U 1Genetica Medica U 2



MALATTIA GRANULOMATOSA CRONICA 5OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1

Medicina trasfusionale ed ematologia 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 4

SC Immunologia Clinica 4MALATTIE NEUROLOGICHE PARANEOPLASTICHE 6




MALATTIE PRIONICHE 12OSPEDALE MARIA VITTORIA 12

SC Neurologia OMV 12


TotaleMALATTIE SPINOCEREBELLARI 93

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2S.C. Neurologia 1S.C. Neuropsichiatria Infantile 1

AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 16S.C.D.U. a rilievo regionale Microcitemie-Pediatria 14S.S.D. Genetica Medica 2


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 56Genetica Medica U 4Neurologia 1 U 52





MARFAN SINDROME DI 12AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1


Genetica Clinica 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1

Genetica Medica U 1OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1



MECKEL SINDROME DI 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1

Gastroenterologia e epatologia U 1MELAS SINDROME 21


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2Auxologia 1III- IV Divezzi 1

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1S.C.D.U. Neurologia 1






MERRF SINDROME 2OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1

Neurologia 1 U 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 1MIASTENIE DISIMMUNI E CONGENITE 84



OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1


TotaleSC Neurologia 1

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 12Neurologia 1 U 6Neurologia 3 6


OSPEDALE MARTINI 10SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1SS - Neurologia degenza 9



OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 3SOC Neurologia Casale 3

PRESIDIO OSPED. RIUNITO SEDE DI CIRIE' 1Nefrologia e Dialisi A 1


MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE 18AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3


Nefrologia 4OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 4

Nefrologia, dialisi e trapianto U 4OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1

Medicina trasfusionale ed ematologia 1OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 3


SC Immunologia Clinica 2


TotaleMICROCEFALIA 3



MIOPATIE CONGENITE EREDITARIE 56AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Neurologia 1AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 3

S.C.D.U. Neurologia 1 3OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 6

Neuropsichiatria infantile 6OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1


Neurologia 1 U 33OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1

S.C. NEUROLOGIA MONDOVI CN1 1OSPEDALE MARIA VITTORIA 4

SC Neurologia OMV 3SC Neuropsichiatria infantile 1 1




MOEBIUS SINDROME DI 2OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Genetica Clinica 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 1MUCOLIPIDOSI 2

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1


MUCOPOLISACCARIDOSI 6OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3

Endocrinologia 1III- IV Divezzi 2


NARCOLESSIA 18AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 10

S.C. Neurologia 10OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2

S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 2OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1

S.C. NEUROLOGIA MONDOVI CN1 1OSPEDALE MARTINI 1

SC - Neuropsichiatria Torino 1 Ovest 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 4

SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 4NEFRITE TUBULOINTERSTIZIALE E UVEITE (TINU SYNDROME) 2



NEFROPATIA EREDITARIA IPERURICEMICA (NEFROPATIA IPERURICEMICA GIOVANILE FAMIGLIARE) 20AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 10


Nefrologia 1OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 8


TotaleS.C.D.O. Nefrologia e Dialisi 2S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 5S.C.D.U. Pediatria 1


NEUROACANTOCITOSI 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica 1NEUROFIBROMATOSI 449

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 4S.C. Neurologia 1S.C. Neuropsichiatria Infantile 2S.C. Pediatria 1



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 300Auxologia 299Endocrinologia 1

OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1SC Neuropsichiatria Infantile 1

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 20S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 5S.C.D.U. Dermatologia 13S.C.D.U. Pediatria 2

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 6Genetica Medica U 5Pneumologia 1

OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 1S.C. PEDIATRIA MONDOVI CN1 1






TotaleNEUROPATIE EREDITARIE 124

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3S.C. Neurologia 2S.C. Neuropsichiatria Infantile 1


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 6Auxologia 1Endocrinologia 1Genetica Clinica 2Neuropsichiatria infantile 2




OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 69Genetica Medica U 6Neurologia 1 U 55Neurologia 3 8








NEUTROPENIA CICLICA 3OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 2

S.C. MEDICINA INTERNA SAVIGLIANO CN1 1S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN1 1


NEUTROPENIA IDIOPATICA CRONICA GRAVE 21AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2


Ematologia 17OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.U. Medicina Interna 1 1OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1

Ematologia 1NOONAN SINDROME DI 38

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 27Auxologia 2Ematologia 1Endocrinologia 4Genetica Clinica 20







SC Immunologia Clinica 6OLOPROSENCEFALIA 4

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2Endocrinologia 1Genetica Clinica 1



OSTEODISTROFIE CONGENITE 90AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2

S.S. Malattie Metaboliche e Diabetologia 2AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 7

S.C.D.U. Medicina Interna 1 7OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 58

Auxologia 11Direzione Sanitaria Presidio O.I.R.M. 1Endocrinologia 39Genetica Clinica 7





OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2Laboratorio analisi 2



PACHIDERMOPERIOSTOSI 1OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1

Dermatologia 2 U 1PARALISI BULBARE PROGRESSIVA 1



TotalePARALISI NORMOKALIEMICHE, IPO E IPERKALIEMICHE 21

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 4S.C. Laboratorio Analisi Chimico Cliniche 1S.C. Neurologia 1S.C. Pediatria 2






PARRY-ROMBERG SINDROME DI 2OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 1


Direzione Sanitaria Presidio O.I.R.M. 1PEARSON SINDROME DI 1


PEMFIGO 115AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1









PEMFIGOIDE BENIGNO DELLE MUCOSE 51AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 3

S.C.D.U. Medicina Interna 1 3OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 8






PEMFIGOIDE BOLLOSO 134AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2





TotaleOSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1

SC Medicina interna 1OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 2

Direzione Medica Ospedale 2OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1

SOC Neurologia 1OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1



PEUTZ-JEGHERS SINDROME DI 2AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Pediatria 1OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1

Laboratorio analisi 1PFEIFFER SINDROME DI 1

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1Chirurgia B 1

PIASTRINOPATIE EREDITARIE 8OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2

Ematologia 2OSP. OSTETR. GINECOLOG. SANT'ANNA 1

Dip. Ginecologia Endocrinologica e Med. della Subfert-Sterilit 1OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2

SC Ematologia 2OSPEDALE CIVILE DI IVREA 2


Ematologia 1PIODERMA GANGRENOSO 9




POEMS SINDROME 3AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2

S.C. Ematologia 1S.C. Medicina Interna 1

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1Nefrologia, dialisi e trapianto U 1

POLAND SINDROME DI 9OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 5

Genetica Clinica 5OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1


SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 3POLIANGIOITE MICROSCOPICA 80

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 12S.C. Nefrologia 12



OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 7S.C.D.O. Nefrologia e Dialisi 1S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 6

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2SC Medicina interna 1SC Nefrologia e dialisi 1




Nefrologia, dialisi e trapianto U 25OSPEDALE CIVILE DI IVREA 2

Nefrologia e Dialisi C 2OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 10

Immunologia clinica 3Nefrologia 6Reumatologia 1



POLIARTERITE NODOSA 21AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2

S.C. Medicina Interna 1S.S. Reumatologia 1


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3S.C.D.U. Medicina Interna 1 1S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 2

OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 5Nefrologia, dialisi e trapianto U 3Neurologia 1 U 1Reumatologia 1







POLICONDRITE 8AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1


Reumatologia 4TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2

SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2POLIENDOCRINOPATIE AUTOIMMUNI 116



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 5Endocrinologia 3Malattie infettive infantili 2

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 19S.C.D.O. Diabetologia 2S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 7S.C.D.U. Pediatria 10

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 3SC Endocrinologia e malattie metaboliche 3





Endocrinologia 20Immunologia clinica 1





TotalePOLIMIOSITE 54

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3S.C. Neurologia 1S.S. Reumatologia 2












POLINEUROPATIA CRONICA INFIAMMATORIA DEMIELINIZZANTE 79AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 3

S.C. Neurologia 3OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3

S.C.D.U. Neurologia 3OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2

SC Neurologia 2OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 42

Neurologia 1 U 4Neurologia 2 U 1Neurologia 3 35Reumatologia 2











POLIPOSI FAMILIARE 13AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.S.D. Genetica Medica 1



Genetica Medica U 1OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 5

Laboratorio analisi 5OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1



POLMONITE EOSINOFILA IDIOPATICA 5AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 2

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 2FONDAZIONE SALVATORE MAUGERI 1

Recupero e riabilitazione funzionale 1OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1


Pneumologia 1POLMONITI DA IPERSENSIBILITA 6


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1Pneumologia 1


PORFIRIE 30AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Gastroenterologia 1AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 1OSP. DERMATOLOGICO S. LAZZARO 10

Dermatologia 2 U 10OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 8

S.C.D.U. Dermatologia 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 2S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 5



OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2Immunologia clinica 1Laboratorio analisi 1




TotalePORPORA DI HENOCH-SCHONLEIN RICORRENTE 21

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1S.C. Nefrologia 1


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 4S.C.D.O.Medicina Interna 2 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 1S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1S.C.D.U. Pediatria 1


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 5Nefrologia, dialisi e trapianto U 5




PORPORA TROMBOCITOPENICA IDIOPATICA CRONICA 116AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 19

S.C. Ematologia 19AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 6

S.C.D.U. Medicina Interna 2 ad indirizzo Ematologico 6OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 42

Ematologia 42OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 6

S.C. MEDICINA INTERNA SAVIGLIANO CN1 1S.C. SERV. IMMUNOEMATOL. TRASFUS. SAVIGLIANO CN1 5


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1Centro di riferimento regionale malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto 1


OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 12Ematologia 10Immunologia clinica 2

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 8SOC Neurologia 7SOS Gastroenterologia Alba 1






(vuote) 2S.C. Distretto di Carmagnola 2

PRADER-WILLI SINDROME DI 24OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 15

Endocrinologia 13Genetica Clinica 1Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1


OSP. OSTETR. GINECOLOG. SANT'ANNA 1Terapia intensiva/subintensiva neonatologia clinica 1

STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1Malattie metaboliche e diabetologia - Area Medica - Omegna 1




PSEUDOERMAFRODITISMI 14OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 10

Endocrinologia 10OSPEDALE MARIA VITTORIA 1

SC Endocrinologia e malattie metaboliche 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 3

SC Immunologia Clinica 3PSEUDOXANTOMA ELASTICO 6

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1S.C. Gastroenterologia 1




PUBERTA' PRECOCE IDIOPATICA 46AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 2


Auxologia 3Endocrinologia 26



OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 2S.C. PEDIATRIA SAVIGLIANO CN1 2



RACHITISMO IPOFOSFATEMICO VITAMINA D RESISTENTE 18OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 13

Endocrinologia 12Nefrologia 1






TotaleREIFENSTEIN SINDROME DI 4



RENE CON MIDOLLARE A SPUGNA 20AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1OSP. CIVILE DI SALUZZO CN1 1

S.C. MEDICINA INTERNA SALUZZO CN1 1OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 9

S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 9OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 3

Nefrologia, dialisi e trapianto U 3OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 4

SOC Nefrologia 3SOC Neurologia 1


RETINOBLASTOMA 2OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2

Chirurgia A 2RETT SINDROME DI 12






RIEGER SINDROME 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Genetica Clinica 1RUBINSTEIN-TAYBI SINDROME DI 1


RUSSELL-SILVER SINDROME DI 3OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2

Genetica Clinica 2OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1

Direzione Medica Ospedale 1SARCOIDOSI POLMONARE PERSISTENTE O EXTRAPOLMONARE 242

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 10S.C. Pneumologia 9S.S. Reumatologia 1




OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 11S.C.D.O. Malattie dell'apparato Respiratorio 7S.C.D.O.Medicina Interna 2 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 2S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1

OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 1S.C. MEDICINA INTERNA SAVIGLIANO CN1 1

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2SC Medicina interna 1SC Neurologia 1



TotaleMedicina Osservazione DEA 1Pneumologia 26



OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 10Immunologia clinica 1Pneumologia 9



PRESIDIO OSP. CARDINAL G. MASSAIA 3S.O.C. Medicina B 1S.O.C. Pneumologia 2




TotaleSCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA 564












OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA 1SOC Neurologia Tortona 1




SCLEROSI LATERALE PRIMARIA 21OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2

S.C.D.U. Neurologia 2OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 15

Neurologia 1 U 15OSPEDALE MARIA VITTORIA 3

SC Neurologia OMV 3OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1

Neurologia - Area Medica 1SCLEROSI SISTEMICA PROGRESSIVA 607





OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 8S.C.D.O. Allergologia e immunologia clinica 1S.C.D.O.Medicina Interna 2 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 6



OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 153Pneumologia 1Reumatologia 152

OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 14


TotaleS.C. Medicina Generale 14








OSPEDALE SANT'ANDREA 22Medicina generale - Vercelli 1Reumatologia 21




TotaleSCLEROSI TUBEROSA 56



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 4Neurologia 1Neuropsichiatria infantile 3


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 5S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 2S.C.D.U. Dermatologia 3







OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1Pediatria - Area Materno Infantile 1


SECKEL SINDROME DI 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1SHWACHMAN-DIAMOND SINDROME DI 1

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1Gastroenterologia 1

SINDROME ALCOLICA FETALE 4OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3

Genetica Clinica 3OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 1SINDROME BRANCHIO-OCULO-FACCIALE 1


SINDROME DA ANTICORPI ANTIFOSFOLIPIDI 250AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 16

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 15


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 14S.C.D.O. Allergologia e immunologia clinica 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 6S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 7

OSP. OSTETR. GINECOLOG. SANT'ANNA 3Medicina Interna e Patologia della Riproduzione 3



OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 16Centro di riferimento regionale malattie trombotiche ed emorragiche dell'adulto 3Nefrologia, dialisi e trapianto U 3Neurologia 1 U 1Reumatologia 9

OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 1


TotaleS.C. Medicina Generale 1




OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 72Ematologia 1Immunologia clinica 58Reumatologia 13





SINDROME DA CARCINOIDE 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Endocrinologia 1SINDROME DA PSEUDO-OSTRUZIONE 7

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1Chirurgia B 1


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1Medicina Osservazione DEA 1


SINDROME DA X FRAGILE 5ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1


Genetica Clinica 2OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 2

S.C.D.O. Neuropsichiatria infantile 2SINDROME DI ALBRIGHT 3


SINDROME DI FELTY 1OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 1

SOC Neurologia 1


TotaleSINDROME DI GORLIN 9

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1S.C. Dermatologia 1




SINDROME DI LARON 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica 1SINDROME DI REFETOFF 7






SINDROME DI SOTOS 7OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 4

Chirurgia B 2Endocrinologia 2




SINDROME EMOLITICO UREMICA 9OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 2

SC Ematologia 2OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1

Reumatologia 1OSPEDALE SANT'ANDREA 1

Nefrologia e Dialisi 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 5

SC Immunologia Clinica 5SINDROME FETALE DA ACIDO VALPROICO 1


SINDROME TRICO-RINO-FALANGEA 3OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 3

Endocrinologia 1Laboratorio analisi 2

SINDROME UNGHIA-ROTULA 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Genetica Clinica 1SINDROMI ADRENOGENITALI CONGENITE 81



OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 50Endocrinologia 49Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1





TotaleEndocrinologia, diabetologia e metabolismo U 16Medicina interna 4 U 1



OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 2Endocrinologia 1Laboratorio analisi 1


SINDROMI DA ANEUPLOIDIA CROMOSOMICA 14OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 7

Genetica Clinica 7OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1

SC Neuropsichiatria Infantile 1OSP. OSTETR. GINECOLOG. SANT'ANNA 1

Terapia intensiva/subintensiva neonatologia clinica 1OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 1

Genetica Medica U 1OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1

N.P.I. C 1OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 1

Laboratorio analisi 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 2

SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 2SINDROMI DA DUPLICAZIONE/DEFICIENZA CROMOSOMICA 45

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1S.C. Laboratorio Analisi Chimico Cliniche 1


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 25Endocrinologia 4Genetica Clinica 20Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1






TotaleSIRINGOMIELIA E SIRINGOBULBIA 85

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1S.C. Neurochirurgia 1


ISTITUTO S.S. TRINITÀ - BORGOMANERO 1S.S.V.DIP. Neurologia 1




OSPEDALE CIVILE DI IVREA 1Neurologia C 1








SJÖGREN-LARSONN SINDROME DI 6AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Malattie dell'Apparato Respiratorio 2 1OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 1

S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 3

Direzione Medica Ospedale 3OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1

SOC Medicina interna Casale 1SMITH-MAGENIS SINDROME DI 2



SPRUE CELIACA 940AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 119

S.C. Gastroenterologia 90S.C. Medicina Interna 9S.C. Pediatria 20



NUOVO OSPEDALE DI CEVA CN1 4S.C. MEDICINA INTERNA CEVA CN1 4

OSP. CIVILE DI SALUZZO CN1 5S.C. MEDICINA INTERNA SALUZZO CN1 5

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 277Gastroenterologia 277


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 40S.C.D.O. Chirurgia pediatrica 11S.C.D.O. Dietetica e Nutrizione Clinica 24S.C.D.U. Medicina Interna 1 2S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 2


TotaleS.C.D.U. Pediatria 1

OSP. MAGGIORE SS. ANNUNZIATA SAVIGLIANO CN1 3S.C. MEDICINA INTERNA SAVIGLIANO CN1 3

OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 6SC Direzione Medica di Presidio OC 1SC Medicina interna 4SC Nefrologia e dialisi 1


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 50Gastroenterologia e epatologia U 22Medicina 3 U 11Medicina Osservazione DEA 16Reumatologia 1



OSPEDALE CIVILE DI CUORGNE' 52Gastroenterologia ed Endoscopia C 52

OSPEDALE CIVILE DI IVREA 3Medicina trasfusionale ed ematologia 2Pediatria C 1

OSPEDALE DI MONDOVI' CN1 9S.C. MEDICINA INTERNA MONDOVI CN1 1S.C. PEDIATRIA MONDOVI CN1 3S.S. ENDOSCOPIA MONDOVI CN1 5



OSPEDALE MAURIZIANO UMBERTO I - TORINO 42Gastroenterologia 39Immunologia clinica 3

OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 58SOC Medicina e Chirurgia d'Accettazione e d'Urgenza 2SOC Neurologia 1SOS Gastroenterologia Alba 55

OSPEDALE SANT'ANDREA 20Medicina generale - Vercelli 14Pediatria - Vercelli 2Reumatologia 4



OSPEDALE SS. ANTONIO E MARGHERITA TORTONA 1SOC Pediatria Tortona 1



(vuote) 9S.C. Distretto di Carmagnola 9


TotaleSTEELE-RICHARDSON-OLSZEWSKI SINDROME DI 12







STICKLER SINDROME DI 1OSPEDALE UNICO PLURISEDE 1

Pediatria - Area Materno Infantile 1STILL DELL'ADULTO 20









STURGE-WEBER SINDROME DI 2OSPEDALE SAN LAZZARO - ALBA 2

SOC Neurologia 2TAKAYASU MALATTIA DI 23

AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1S.S. Reumatologia 1

OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 3S.C.D.O.Medicina Interna 2 1S.C.D.U. Medicina Interna 1 1S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1









TELEANGECTASIA EMORRAGICA EREDITARIA 7



S.C. Medicina Interna 1OSP.DEGLI INFERMI DI BIELLA 1

Direzione Medica Ospedale 1STABILIMENTO OSPEDALIERO CASTELLI 1


SC Immunologia Clinica a Direzione universitaria 4TOWNES-BROCKS SINDROME DI 1


TROMBOCITOPENIE PRIMARIE EREDITARIE 12OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 6

Ematologia 6TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 6

SC Immunologia Clinica 6TUBULOPATIE RENALI CONGENITE 34



OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1SC Neonatologia - Terapia Intensiva Neonatale 1



OSPEDALE MARIA VITTORIA 5SC Endocrinologia e malattie metaboliche 2SC Neurologia OMV 3



TURNER SINDROME DI 86AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA S.LUIGI 1

S.C.D.U. Medicina Interna 1 1CENTRO AUXOLOGICO ITALIANO 1

Pediatria 1OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 25

Auxologia 6Endocrinologia 19


OSP. MAGGIORE DELLA CARITA' 11S.C.D.O. Diabetologia 1S.C.D.U. Nefrologia trapianto renale 1S.C.D.U. Pediatria 9






OSPEDALE SANT'ANDREA 1Pediatria - Vercelli 1




TotaleVACTERL ASSOCIAZIONE 13

OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 10Chirurgia A 7Chirurgia B 1Nefrologia 1Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1



VOGT-KOYANAGI-HARADA SINDROME DI 2AZ. OSPEDAL. S. CROCE E CARLE 1

S.C. Oculistica 1OSPEDALE OFTALMICO 1

SC - Clinica Oculistica Universitaria 1VON HIPPEL-LINDAU SINDROME DI 16


OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 10Endocrinologia, diabetologia e metabolismo U 9Genetica Medica U 1


WAGR SINDROME DI 2OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 1

Endocrinologia 1OSP. INFANTILE C.ARRIGO 1

SC Chirurgia pediatrica 1WEST SINDROME DI 4




WHIPPLE MALATTIA DI 4OSP.CIVILE SS.ANTONIO E BIAGIO 1


Gastroenterologia e epatologia U 1OSPEDALE MARIA VITTORIA 1

SC Neurologia OMV 1OSPEDALE SANTO SPIRITO CASALE 1

SOC Medicina interna Casale 1WILLIAMS SINDROME DI 14


OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 9Cardiologia 1Endocrinologia 1Genetica Clinica 7



WILMS TUMORE DI 6OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3

Chirurgia A 1Oncologia DH pediatrica 2



WILSON MALATTIA DI 26


TotaleOSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 3

Gastroenterologia 3OSP. INFANTILE C.ARRIGO 2

SC Pediatria 2OSP.S. GIOV.BATTISTA MOLINETTE 13

Gastroenterologia e epatologia U 12Neurologia 1 U 1




WOLF-HIRSCHHORN SINDROME DI 5OSP. INFANT. REGINA MARGHERITA 2

Genetica Clinica 1Subintensiva Allargata Neonatale S.A.N. 1



OSPEDALE CIVILE "E.AGNELLI" 1S.C. Pediatria 1

WOLFRAM SINDROME DI 1TORINO NORD EMERGENZA SAN GIOVANNI BOSCO 1

SC Immunologia Clinica 1XERODERMA PIGMENTOSO 6



Importo totale 11500

Report Registro 2010 - Rete Interregionale Malattie Rare ... · Report 2010 di segnalazione al...

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