Profilo cognitivo e competenze accademiche di bambini e adolescenti con delezione del cromosoma...

Profilo cognitivo e competenze Profilo cognitivo e competenze

accademiche di bambini e adolescenti accademiche di bambini e adolescenti

con delezione del cromosoma 22q11con delezione del cromosoma 22q11

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino GesùSanta Marinella, Roma

“CONVEGNO AIDEL”

Firenze, 31 marzo 2007

LORENA VERUCCI

STEFANO VICARI

Livello cognitivo:Livello cognitivo:

-- Il Il QIQI è variabile con un’incidenza di è variabile con un’incidenza di RMRM del del 45%45%

- Il - Il RMRM è nella maggior parte dei casi mediolieve. è nella maggior parte dei casi mediolieve.

- Il - Il 55%55% degli individui con Del22 hanno un funzionamento degli individui con Del22 hanno un funzionamento

cognitivo cognitivo nella normanella norma o o ai limiti inferioriai limiti inferiori..

Q.I.Q.I. > 70> 70 55 % dei casi con del2255 % dei casi con del22

Q.I.Q.I. < 70< 70 45 %45 %

Tra 55-70 = 80 %Tra 55-70 = 80 %Ritardo lieveRitardo lieve

Q.I. < 55 = 20%Q.I. < 55 = 20%

Primi anni di vita Primi anni di vita

Deambulazione tra i 18-24 mesi

Difficoltà nella coordinazione motoria

Ipotonia (dal 54% all’85% dei casi)


Rallentamento nello sviluppo motorioRallentamento nello sviluppo motorio

Tappe motorie Sviluppo tipico Del22Tappe motorie Sviluppo tipico Del22

Seduto da solo 8.1 m dai 9.6 mSeduto da solo 8.1 m dai 9.6 mGattonamento 8.7 m dai 12 mGattonamento 8.7 m dai 12 mIn piedi con appoggio 13.4 m dai 13.6 mIn piedi con appoggio 13.4 m dai 13.6 mDeambulazione autonoma 14.1 m dai 18.8 mDeambulazione autonoma 14.1 m dai 18.8 m

(Swillen et al., 1997)(Swillen et al., 1997)

Prestazione generalmente inferiori ai controlli di pari EC con

difetti cardiaci nelle seguenti sottoscale del PDMS-2 (2000):


In un recente lavoro, Swillen e coll. (2005) studiano in modo sistematico le abilità motorie in bambini con Del22 dai 2 ai 5 anni

StaticitàStaticitàLocomozioneLocomozione

Manipolazione di oggettiManipolazione di oggettiIntegrazione visuomotoriaIntegrazione visuomotoria

Motricità fineMotricità fineMotricità grossolanaMotricità grossolana

Nella normaNella norma solo la solo la

prensioneprensione

Limite: Limite:

non riportato il livello non riportato il livello

cognitivo dei controllicognitivo dei controlli

Anche in età successive:Anche in età successive:

Alcuni studi riportano difficoltà marcate negli aspetti motori

valutate con il materiale dell’ABC (Oskarsdottir et al., 2005)

Su 27 bambini e adolescenti con Del22 17 hanno una

prestazione globale < 5° centile in almeno un dominio.

14< 5° centile

Motricità fine

13< 5° centile

Attività con la palla

11< 5° centileEquilibrio


Rallentamento nell’acquisizione del linguaggioRallentamento nell’acquisizione del linguaggio

- prime parole al 2° anno di vita

- Comparsa delle prime frasi intorno ai 3/4 anni

- Scarsa intelligibilità del linguaggio a causa della

presenza dell’ ipernasalità e delle difficoltà

articolatorie

- Maggiori difficoltà a livello espressivo con una

maggiore adeguatezza a livello recettivo

Il Il ritardo di linguaggioritardo di linguaggio è più è più gravegrave del ritardo motorio e del ritardo motorio e

si esprime attraverso si esprime attraverso difficoltà specifichedifficoltà specifiche sia a carico sia a carico

della della comprensionecomprensione, sia della , sia della produzioneproduzione..

Non attribuibileNon attribuibile ad ad anomalie del palatoanomalie del palato o o velofaringeevelofaringee

Indipendente Indipendente dalla presenza o meno di dalla presenza o meno di cardiopatie cardiopatie

congenitecongenite..


Le successive fasi di sviluppoLe successive fasi di sviluppo

- Una Una discrepanzadiscrepanza significativa fra significativa fra QI verbaleQI verbale (di solito più (di solito più

alto) e alto) e QIPQIP a vantaggio del QIV a vantaggio del QIV

Maggiore competenzaMaggiore competenza nelle nelle prove verbaliprove verbali rispetto alle prove rispetto alle prove

visuopercettive e visuospaziali visuopercettive e visuospaziali

Il Il linguaggiolinguaggio sembra divenire sembra divenire un’area di forzaun’area di forza..

I primi studi hanno evidenziato:I primi studi hanno evidenziato:

QIVQIV (migliore del QIP) (migliore del QIP)

Memoria verbaleMemoria verbale

LinguaggioLinguaggio (in parte)(in parte)

Percezione visivaPercezione visiva

I RISULTATI SI POSSONO COSI’ RIASSUMERE:I RISULTATI SI POSSONO COSI’ RIASSUMERE:

Aree di forzaAree di forza

Difficoltà inDifficoltà in

-- capacità d’integrazione visuo-motoriad’integrazione visuo-motoria

-- abilità visuo-spaziali visuo-spaziali

-- pianificazione e ragionamentopianificazione e ragionamento

-- compiti d’attenzione visivacompiti d’attenzione visiva

Il profiloprofilo dei bambini con Del22Del22 è

sovrapponibile a quello dei bambini con la

SNV.

Di recente tuttavia è stato descritto in bambini con Del22 un

particolare profilo di linguaggioprofilo di linguaggio caratterizzato da

- Una difficoltà marcatadifficoltà marcata nella comprensione verbalecomprensione verbale con una minore compromissione delle abilità di produzione verbaleproduzione verbale

-Difficoltà di linguaggio più importanti nei casi con delezione d’origine Difficoltà di linguaggio più importanti nei casi con delezione d’origine materna piuttosto che paterna materna piuttosto che paterna

(Glaser et al., 2002)(Glaser et al., 2002)

- Studi precedenti - Studi precedenti dati in contrastodati in contrasto con analoga compromissione della con analoga compromissione della comprensione e produzione verbale comprensione e produzione verbale

LinguaggioLinguaggio

Il Il ritardo di linguaggioritardo di linguaggio, molto importante nei primi , molto importante nei primi

anni di vita, sembra anni di vita, sembra ridursi ridursi nel corso degli anni nel corso degli anni

Tuttavia, se valutato con Tuttavia, se valutato con test neuropsicologicitest neuropsicologici, anche , anche

nei più grandi permangono alcune nei più grandi permangono alcune cadute nel cadute nel

dominio verbaledominio verbale che non si evidenziano dall’analisi che non si evidenziano dall’analisi

della scala di livello della scala di livello

Forte discrepanzaForte discrepanza fra le abilità di fra le abilità di memoria verbalememoria verbale sia a breve sia a breve

sia a lungo termine che appaiono relativamente integre e sia a lungo termine che appaiono relativamente integre e

competenze di competenze di memoria visuospazialememoria visuospaziale, deficitarie , deficitarie

Dati in contrastoDati in contrasto rispetto l’integrità della rispetto l’integrità della memoria verbalememoria verbale

In alcuni lavori In alcuni lavori buonebuone competenze di competenze di working memoryworking memory (Wang et al., (Wang et al.,

2000),2000), in altri invece riportati in altri invece riportati punteggi inferioripunteggi inferiori rispetto ai controlli rispetto ai controlli

anche in prove di anche in prove di digit spandigit span (Lajiness-O’neill et al., 2005)(Lajiness-O’neill et al., 2005)

MemoriaMemoria

Bearden e coll., (2001) trovano inoltre in bambini con

Del22 una dissociazione fra memoria visivamemoria visiva e

memoria spazialememoria spaziale ed in particolare

un buon risultatobuon risultato in

compiti di riconoscimento riconoscimento

oggettioggetti che richiedono

l’attivazione

del ventral streamventral stream

una scarsa prestazionescarsa prestazione in

prove di collocamento di collocamento di

punti nello spaziopunti nello spazio che

richiedono l’attivazione

del dorsal streamdorsal stream

MemoriaMemoria

La nostra ricercaLa nostra ricerca

FINALITA’ DELLO STUDIOFINALITA’ DELLO STUDIO

ValutareValutare i i singoli domini cognitivisingoli domini cognitivi per per

ottenere informazioni sul ottenere informazioni sul profilo profilo

neuropsicologiconeuropsicologico di un gruppo di bambini e di un gruppo di bambini e

adolescenti con Del22 di lingua italiana con adolescenti con Del22 di lingua italiana con

funzionamento cognitivo nella norma o ai funzionamento cognitivo nella norma o ai

limiti della normalimiti della norma

PARTECIPANTIPARTECIPANTI

Del22

Sviluppo tipico

p

Numero 14

14

Età cronol.

9,3 3,9-17,1

7,3 3,8-10,7

n.s

Età mentale

7,4 3,4-13,5

7,6 3,4-13

n.s.

QI 82,3 67-97

103 95-115

<.001

SCALA DI LIVELLOSCALA DI LIVELLO

ABILITA’ DI ABILITA’ DI LINGUAGGIOLINGUAGGIO

-Boston (denominazione lessicale) -Peabody (comprensione lessicale)-Test di ripetizione frasi (produzione morfosintattica)-Token o Rustioni (comprensione morfosintattica)-FAS (fluidità fonologica)-CAT (fluidità categoriale)

ABILITA’ PERCETTIVE E ABILITA’ PERCETTIVE E PRASSICO-ESECUTIVEPRASSICO-ESECUTIVE

-TPV (prove 2-4)-VMI (Test d’integrazione visuo-motoria)

PROVE DI MEMORIAPROVE DI MEMORIA-Span verbale-Span visivo-Span spaziale-Lungo Termine visiva-Lungo Termine spaziale

Risultati:Risultati: Prove verbaliProve verbali

Del22 ST

Media D.S. Media D.S. p

BNT 28,2 10,9 30,9 11,6 >.10

PPVT 80,8 38,2 89,1 35,9 >.10

TRF 71,8 24,7 93,7 8,7 <.05

CM 76,7 17 92,9 6,2 <.01

FAS 11,7 12,3 13,5 11,8 >.10

CAT 30,4 14 32,7 15,3 >.10

-3

-2,5

-2

-1,5

-1

-0,5

0

0,5

1

BNT PPVT TRF CM FAS CAT

Prove di linguaggioProve di linguaggio

Prove percettive e Prove percettive e prassico-esecutiveprassico-esecutive

Del22 ST

Media D.S Media D.S. p

PS 14,7 7,7 19,6 4,9 =.06

FS 10,2 5 13,1 3,8 >.10

VMI 12,5 3,9 16,6 5,4 <.05

Prove percettive e prassico-esecutiveProve percettive e prassico-esecutive

DifficoltàDifficoltà emergono :

- Nella prova di percezione spaziale (posizione (posizione nello spazio) nello spazio) F(1, 26)=-1,96 p=.06

DifficoltàDifficoltà emergono :

nel compito di di integrazione integrazione visuo-motoriavisuo-motoriaF(1, 26)=5,49 p<.05

Nella normaNella norma la prestazione

nella prova di percezione visiva

(figura-sfondo)

Risultati:Risultati: Memoria a breve termineMemoria a breve termine

Le prestazioni dei bambini con Del22 sono paragonabiliparagonabili a quelle dei pari EM (p>.10):

- nella MBT verbale (presenti i normali effetti di somiglianza fonologica, di lunghezza e frequenza)

- nella MBT visiva e spaziale

Risultati:Risultati: Memoria a lungo termineMemoria a lungo termine

Buone prestazioni nella MLT visiva per tutti e due i Buone prestazioni nella MLT visiva per tutti e due i

parametri parametri (p>.10)(p>.10)

DifficoltàDifficoltà emergono nel compito di MLT spaziale MLT spaziale sia per sia per

il parametroil parametro IA IA [F(1,26)=8.2, p<.01][F(1,26)=8.2, p<.01] sia per il parametrosia per il parametro IM IM

[F(1,26)=4.4, p<.05] [F(1,26)=4.4, p<.05]

Indici d’apprendimento visivo Indici d’apprendimento visivo e spazialee spaziale

Del22

ST

MLT

indi

ce d

'app

rend

imen

to

1,0

1,5

2,0

2,5

3,0

3,5

4,0

spaziale visiva

RIASSUMENDORIASSUMENDO

nel lessico (in produzione e comprensione)

nella fluidità verbale (fonologica e semantica)

nella MBT verbale, visiva e spaziale

nella percezione visiva (discriminazione figura-sfondo)

nella memorizzazione e nel mantenimento di

materiale visivo

I ragazzi con Del22 manifestano abilità adeguate ai pari EM ed EC :

RIASSUMENDORIASSUMENDO

I ragazzi con Del22 manifestano difficoltà:

- negli aspetti morfosintattici del linguaggio ( sia in comprensione sia in produzione morfosintattica)

- nelle abilità di percezione spaziale e di

integrazione visuomotoria

- nella nella memorizzazione e nell’ e nell’apprendimento a lungo termine di materiale spaziale

CONCLUSIONICONCLUSIONI

I risultati presentati sono i primi dati disponibili in bambini Italiani

con Del22 e mostrano ridotte abilità in prove che coinvolgono la

funzione di aree cerebrali posterioriaree cerebrali posteriori e,in particolare, del lobo lobo

parietale. parietale. (in accordo con quanto rilevato da studi

neuroanatomici che documentano una riduzione in questa

popolazione).


In particolare i ragazzi con Del22 sembrano avere un deficit

specifico nel processamento e nella memorizzazione di

materiale di tipo spaziale mentre mostrano competenze

adeguate ai loro controlli nel processare o memorizzare

materiali di tipo visivo.


I nostri dati suggeriscono la necessità di valutare, anche in età

precoci, gli aspetti cognitivi dei bambini con Del22 e, in

particolare, le abilità morfosintattiche le abilità morfosintattiche e le capacità di analisi le capacità di analisi

visuo-spaziale.visuo-spaziale.

Deficit in tali funzioni possono determinare in età maggiori

difficoltà di apprendimentodifficoltà di apprendimento anche in quei bambini con QI nella

norma.

Percorsi abilitativiPercorsi abilitativi, capaci di sfruttare le aree cognitive di forza,

possono rivelarsi utili per il superamento delle difficoltà

descritte

Abilità accademicheAbilità accademiche

Pochi lavori poco specifici:Pochi lavori poco specifici:

- Competenze- Competenze relativamente relativamente buonebuone nelle abilità di nelle abilità di

letturalettura intesa come decodifica e nelle competenze intesa come decodifica e nelle competenze

di di spellingspelling

-Difficoltà maggiori nella comprensione del

testo, nelle abilità matematiche e di logica e

risoluzione di problemi

- Grande variabilità individuale

Alcuni lavori descrivono con l’ingresso a scuola

l’insorgenza o l’acuirsi di difficoltà emotive o

comportamentali presenti in alcuni casi già dalla

prima infanzia

Instabilità emotiva, Ansia, Impulsività, Inibizione Difficoltà a costruire i rapporti sociali soprattutto con i pari

Dipendenza da figure di riferimento (genitori, la maestra, un fratello)

Quadri clinici compatibili con la sindrome da deficit d’attenzione senza o con iperattività ADD-ADHD (30 %)

Ma qual è l’esperienza

diretta dei genitori e

della scuola?

QuestionarioQuestionario

Diviso in due parti:

- I Parte introduttiva: 12 domande relative alla

raccolta delle informazioni anamnestiche

- II Parte relativa più strettamente legata

all’esperienza scolastica

I parte introduttivaI parte introduttiva

dati del bambino

Età al momento della

diagnosi ed eventuale

familiarità

Eventuali trattamenti riabilitativi

Informazioni circa

Questa parte del questionario sarà

presentata in una duplice forma:

II parte: l’esperienza scolasticaII parte: l’esperienza scolastica

17 domande rivolte

ai genitori

17 domande rivolte

alle insegnanti

1) Il curricula scolastico del bambino (scuole

frequentate, eventuale presenza del sostegno,

programma educativo seguito)


Verranno affrontate:

2) eventuali problematiche relative

all’inserimento scolastico

( difficoltà emotive e comportamentali emerse o

accentuatesi in coincidenza dell’ingresso a scuola)


Verranno affrontate:

3) livello di competenza e di autonomia raggiunto

nelle singole aree d’apprendimento


lettura

Scrittura

Abilità

Logico-matematiche

Raggiungere con questo strumento tutte le famiglie italiane con figli con del22 in età

scolare.

Il nostro intento èIl nostro intento è

Avere un quadro preciso di come un’esperienza complessa come quella

scolastica possa essere vissuta dai bambini con del22.

L’elaborazione delle informazioni raccolte ci permetterà:

1) di ottenere uno spaccato delle problematiche e delle risorse che si manifestano al momento dell’ingresso a scuola

2) Di definire delle linee guida rivolte alle insegnanti ma anche ai genitori che facilitino l’inserimento e l’acquisizione degli apprendimenti di bambini con del22.

Grazie a tutti!!!Grazie a tutti!!!

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