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La delezione del cromosoma 22 e le psicosi: descrizione e

psicobiologia

Alessandro Rossi

Università de L’Aquila

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Sindrome da delezione 22q11

La Sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di un pezzo del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi.

Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia.

Possono essere, inoltre, presenti anomalie epatiche, difficoltà d’appredimento, malattie autoimmuni come l’artrite reumatoide e un aumentato rischio di malattia mentale. Microdelezioni nella regione 22q11 sono associati ad un rischio 30 volte superiore al normale di sviluppare la schizofrenia.

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Sindrome da delezione 22q11

SintomiI sintomi della delezione di 22q11.2 sono così vari, da essere stati descritti, raggruppati, in molte sindromi.

Queste includono la Sindrome velo-cardio-facciale (chiamata anche Sindrome di Shprintzen), la Sindrome di DiGeorge e altre.

L’acronimo CATCH-22 era usato per indicare genericamente i sintomi più diffusi della sindrome: C = cardiac defects (difetti cardiaci), A = abnormal facies (anomalie facciali), T = thymic hypoplasia (ipoplasia del timo), C = cleft palate (palatoschisi), H = hypocalcemia (ipocalcemia).

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Lancet 2002

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Waldrop Scale for Minor Physical Anomalies, 1971

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Sintomi Psicotici e diagnosi di schizofrenia in relazione all’età

(n. 65 casi VCFS)

(Eliez S. et al., 2006)

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Disturbi Psicopatologici negli adolescenti

(Eliez S. et al., 2006)

UNIVAQAnomalie comportamentali

timidezza e isolamentodifficoltà nelle interazioni sociali

perseverazione instabilità emotiva ed ansia atteggiamenti

ossessivi/compulsivi

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Ritardi nello Sviluppo

Ritardo Psicomotorio

Ritardo nell’area del Linguaggio

Ritardo Mentale (45%) QI medio = 75; QI verbali > di QI performanceDEFICIT:Abilità visuo-spaziali Memoria operativa Memoria verbale complessaArea matematica