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RIPERCORRERE LE LINEE GUIDA: PRESENTAZIONE DI ALGORITMI E PROTOCOLLI

Salvatore Cucchiara

[email protected]

DOCTRINAE STUDIUM VITAM PRODUCIT ET AUGET IMMORTALIS ERIS SI SAPIAS IUVENIS

SINDROME DEL VOMITO CICLICO (CVS): DEFINIZIONE E DECORSO

MIGRAINOUS DISORDERS

- benign paroxysmal torticollis

- benign paroxysmal vertigo

- abdominal migraine

- cyclic vomiting syndrome (CVS),

International Classification of Headache Disorders III edition (beta version) as“Episodic syndromes that may be associated with migraine.”

VALUTAZIONE IN CASO DI SOSPETTA SINDROME DEL VOMITO CICLICO (CVS)

Laboratorio (durante attacchi e prima

di fluidi i.v.): elettroliti, glucosio, urea,

creatinina, esame urine

RX bario GI: escludere

alterazioni strutturali, es.

malrotazione, volvolo.

Considerare esecuzione

di ultrasonografia

Esame neurologico anormale

Risonanza magnetica cerebrale

Endoscopia GI: escludere gastro-enteropatia

eosinofila

Laboratorio: considerare amilasi,

lipasi, ALT/GGT, ammoniemia, lattato,

aminoacidi, acidi organici, carnitina,

acyl carnitina

Normale

Conferma di CVS

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

VOMITO CICLICO

OGNI BAMBINO CON LA SINDROME DEL VOMITO CICLICO NECESSITA

UNA VALUTAZIONE METABOLICA ?

CONSIDERA: 1) il valore di un test metabolico è maggiore se effettuato durante un

attacco; 2) risultati normali, specialmente se il test è stato effettuato nelle fasi

intercritiche, non escludono del tutto un disordine metabolico.

BAMBINI CON ANORMALITA’ INTERCRITICHE – inclusi scarsa crescita e

ritardo di sviluppo – RICHIEDONO SUPPLEMENTO DI INDAGINI

SEGNI DI ENCEFALOPATIA SUGGERISCONO LA NECESSITA’ DI UNA

VALUTAZIONE PER DISORDINE METABOLICO

QUANDO GLI ATTACCHI SONO PRECIPITATI DA MALATTIE, DIGIUNO,

PASTI AD ALTA CONCENTRAZIONE DI LIPIDI O DI PROTIDI

Test metabolici da considerare in pazienti che si presentano con la CVS

L’interpretazione di alcuni test può essere complesso con

necessità di coinvolgere uno specialista neuro-metabolico

Idealmente i campioni biologici (sangue, urina) dovrebbero

essere raccolti prima che al bambino siano somministrate

soluzioni iv di glucosio

Necessità di contatto con il team del laboratorio per dettagli

pratici sulla conservazione dei campioni

ABNORMALITIES SUGGESTIVE OF MITOCHONDRIAL DYSFUNCTION

- elevations in alanine with or without elevations of glycine or proline on plasma amino acids

- elevations in lactate and lactate/pyruvate ratio, 3-methyl-glutaconate, or Krebs cycle

intermediates on urine organic acids

ABNORMALITIES SUGGESTIVE OF FATTY ACID OXIDATION DYSFUNCTION

- hypoketotic hypoglycemia, metabolic acidosis, elevated AST and ALT, CK, and lactate

- presence of two isomeric forms of C14:1 acylcarnitine in a non-fasting state (these findings can

also be seen with ketosis) and/or the accumulation of medium chain acylcarnitines on serum

acylcarnitine profile

UREA CYCLE ABNORMALITIES (UCD)

- elevated blood ammonia is a strong indication for the presence of a UCD

- amino acid analysis can be used to diagnose a specific UCD

- family history, clinical presentation, amino acid and orotic acid testing (lab tests), molecular

genetic testing (lab tests), enzyme activity from a liver biopsy specimen or red blood cells

(arginase)

Profilassi (durante il periodo

senza sintomi)

Attacco acuto

Fase di recupero

CVS: trattamento

Evitare fattori scatenanti: mancanza di

sonno, digiuno, allergie, stress/ansietà,

additivi alimentari)

Farmaci: ciproeptadina, propanololo,

amitriptylina, L-Carnitina, CoQ-10

Stanza buia e quieta. Esami di laboratorio

Fluidi i.v. (glucosio 10%, 0.45% soluzione fisiologica,

con KCl 1,5 volte il mantenimento

Sumatriptan 20 mg intranasale all’inizio

i.v. Ondansetron, 0,3 mg/kg/dose ogni 6 ore

i.v. Lorazepam, 0.05 mg/kg/dose ogni 6 ore

i.v. Difenidramina, 1-1.25 mg/kg/dose ogni 6 ore

Ripresa di dieta normale quando i sintomi si

risolvono e il bambino ha appetito

FARMACOTERAPIA NELLA PROFILASSI DEL VOMITO CICLICO

TRATTAMENTODOSAGGI

FARMACO DOSAGGIO NOTE

Ciproeptadina 0.25-0.5 mg/kg/die in 2 dosi o in serata

Effetti collaterali: aumento di appetito e di peso corporeo, sonnolenza; In alternativa: pizotifene

Propanololo 0.25-1.0 mg/kg/die Monitorare FC: a riposo ≥ 60 bpmEffetti collaterali: letargia - controindicazioni:

asma, diabete, cardiopatia, depressione

Amitriptilina Dose iniziale: 0.25-0.5 mg/kg la sera; incremento settimanale di 5-10 mg fino a 1.0-1.5 mg/kg

Monitorare ECG e QTc intervallo prima di iniziaree fino a 10 gg dopo la dose-picco. Effetti

collaterali: stipsi, sedazione, aritmia, alterazioni del comportamento,

Anticonvulsivanti Fenobarbital 2 mg/kg la sera Effetti collaterali: sedazione, alterazioni cognitiveIn alternativa: topiramato, acido valproico

Aprepitant 2 x settimana< 40 kg: 40 mg; 40-60 kg: 80 mg

> 60 kg: 125 mg

Effetti collaterali: singhiozzo, astenia, aumento di appetito, cefalea, emicrania importante

Coenzima Q10 10 mg/kg/die (max 200 mg) in 2 volte al giorno

Documentata efficacia nell’emicrania. Supporta il trasferimento di elettroni tra complessi nella

catena respiratoria mitocondriale

Riboflavina 400 mg/die (in una o 2 volte/die) Documentata efficacia nell’emicrania. Cofattore per complesso I della catena di trasporto

elettronica mitocondriale

L-carnitina 50-100 mg/kg/die (max 4 g) in 2 volte al giorno

Supporta il trasporto di acidi grassi a lunga catena attraverso le membrane mitocondrali

DAILY PROPHYLACTIC THERAPY : if 1 episode/4 wks (level II,III evidence, reccomendations grade D)

≤ 5 yrs:• ANTIHISTAMINES: CYPROHEPTADINE (first choice) 0.25-0.5 mg/Kg/day divided bid or tid

• β-BLOCKERS:PROPRANOLOL (second choice): 10 mg bid or tid (with heart rate monitoring)

> 5 yrs:• TRICYCLIC ANTIDEPRESSANTS: - AMITRIPTYLINE (first choice) begin at 0.25–0.5 mg/Kg, increase 5–10 mg weekly

until 1.0-1.5 mg/Kg - ECG monitoring for QTc interval before starting ad 10 days after peak dose

• β-BLOCKERS:PROPRANOLOL (second choice): 10 mg bid or tid

JPGN 2008;47:379–393

SINDROME DEL VOMITO CICLICO (CVS): DEFINIZIONE E DECORSO

MIGRAINOUS DISORDERS

- benign paroxysmal torticollis

- benign paroxysmal vertigo

- abdominal migraine

- cyclic vomiting syndrome (CVS),

International Classification of Headache Disorders III edition (beta version) as“Episodic syndromes that may be associated with migraine.”

MIGRAINE AND CHILDHOOD PERIODICSYNDROMES IN CHILDREN ANDADOLESCENTS. Gelfand AA.Curr Opin Neurol 2013;26:262-8

International Classification for HeadacheDisorders, Second Edition [2] (ICHD-II)

EVENTI SCATENANTI

- Stress psicoemozionali

- Stanchezza fisica

- Cinetosi

- Determinati antigeni alimentari

- Viaggi

- Digiuno prolungato

- Irregolare habitus del sonno

CARATTERISTICHE

Vomito: di solito presente ma meno

intenso che nel vomito ciclico

No diarrea né stipsi (vs IBS)

Storia di emicrania sia nel bambino che

nella famiglia

Cefalea minima o assente durante gli

attacchi

Inizio e risoluzione improvvisi

Aura con segni prodromici (disturbi

visivi, formicolii, intorpidimento,

debolezza muscolare)

EVOLUZIONE

70% verso una condizione di emicrania

tipica

DIAGNOSI DIFFERENZIALE

Disturbi urogenitali

Ulcera peptica

Colecistite

Ostruzione duodenale

Malattia da reflusso gastroesofageo

Malattia di Crohn

Sindrome Intestino irritabile

Porfiria

GESTIONE

Rassicurazione

Ricerca eventuali fattori scatenanti – Diario alimentare

Psicologo clinico (se la rimozione dei fattori scatenanti non ha successo)

Terapia cognitiva (programmi di rilassamento con o senza biofeedback)

Evitare cibi ricchi in amine o xantine

FASE ACUTA: stanza buia, quieta, semplici analgesici, sumatriptan nasale

PROFILASSI: sandomigran, propanololo, ciproepatdina

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:

Sandifer - Distonia torsionale idiopatica

Convulsione parziale complessa

Disfunzione giunzionale cranio-cervicale

Tumori fossa posteriore

Inizio improvviso – no warning

Spontanea risoluzione

Durata: ore-giorni, anche pochi minuti

Primi attacchi: tra 2 e 8 mesi

Risoluzione: intorno a 3-5 anni

SEGNI ASSOCIATI:

Atassia, vomito, postura pelvica

asimmetrica, pallore, cefalea, ipotonia di

un arto/arti, fotofobia, apatia, sonnolenza

EVOLUZIONE:

Vertigine parossistica benigna, sindrome

vomito ciclico, emicrania addominale,

cinetosi, emicrania

TERAPIA:

Rassicurazione - Trial di ciproeptadina (?)

IPOTESI:

Disordine vestibolare (labirintite)

Interessamento commissioni vestibolo-

cerebellari

Immaturità neuro-trasmissiva

Polimorfismo gene CACNA1A (calcium-

voltage-gate-channel subunit α1A)

Inizio improvviso

Espressione di ansia e paura sul volto

Segni neurovegetativi: pallore, nausea,

perspirazione, fotofobia, fonofobia,

posizione del capo inusuale

Vomito frequente

Può evolvere verso la sincope

Durata: di solito breve (< 5 minuti), si risolve nel sonno o supini

Inizio: tra 2 e 4 anni; frequenza: 1 volta/die – 1-3 volte/mese

Storia familiare +va per emicrania e cinetosi

TERAPIA: attacchi brevi – antiemetici – il sonno può abortire l’attacco – se

attacchi frequenti: ciproeptadina

EVOLUZIONE: emicrania (frequente) – sindrome vomito ciclico – dolori

addominali ricorrenti (DAR) e cinetosi

DIAGNOSI DIFFERENZIALE:

Vertigine associata con emicrania

Atassia episodica (trial con acetazolamide)

Escludere: epilessia, neurinomi, tumori angolo ponto-cerebellare o

della fossa posteriore, Ménière, neuronite vestibolare

Vertigine associata alla classica emicrania

IPOTESI ETIOLOGICHE:

- Transitorio disturbo vascolare con

ischemia dei nuclei vestibolari

- Disfunzione vestibolare periferica o

centrale

- Deficit delle vie vestibolo-cerebellari

Definizione stipsi cronica secondo i criteri di Roma III

(< 4 anni)

Devono includere 1 mese di almeno 2 deiseguenti segni in bambini con meno di 4anni:

1. Due o meno evacuazioni per settimana

2. Almeno 1 episodio per settimana di

incontinenza dopo aver imparato ad

evacuare sul vaso.

3. Storia di eccessiva ritenzione di feci

4. Storia di evacuazioni dolorose o dure

5. Presenza di una voluminosa massa

fecale nel retto

6. Storia di feci voluminose che

potrebbero ostruire la toilette

(> 4 anni)

Devono includere 2 mesi di almeno 2 deiseguenti segni con insufficienti criteriper la diagnosi di IBS:

1. Due o meno evacuazioni per

settimana

2. Almeno 1 episodio di incontinenza

fecale per settimana



5. Presenza di massa fecale

voluminosa nel retto

6. Storia di feci voluminose che

potrebbero ostruire la toilette

Rasquin A, et al. Gastroenterology 2006;130:1527-37

Epidemiologia stipsi cronica

• Nel 17-40% dei bambini la stipsi insorge nel primo anno di vita

• Spesso associata a evacuazione dolorosa, incontinenza fecale,

dolore addominale, problemi relazionali e urinari

• Provoca stress al bambino e alle famiglie

• Impatto economico considerevole

($ 3430/anno bambino stitico vs $ 1099/anno bambino non stitico)

Loening-Baucke V. Gut 1993;34:1400-4Liem O, et al. J Pediatr 2009;154:258-62

Constipation in children is a common health problem affecting 0.7% to

29.6% children across the world. J Neurogastroenterol Motil 2011;17: 35-47.

Definizione stipsi cronica secondo i criteri di Roma III

(< 4 anni)

Devono includere 1 mese di almeno 2 deiseguenti segni in bambini con meno di 4anni:

1. Due o meno evacuazioni per settimana

2. Almeno 1 episodio per settimana diincontinenza dopo aver imparato adevacuare sul vaso.



5. Presenza di una voluminosa massafecale nel retto

6. Storia di feci voluminose che potrebberoostruire la toilette

(> 4 anni)

Devono includere 2 mesi di almeno 2 deiseguenti segni con insufficienti criteri perla diagnosi di IBS:

1. Due o meno evacuazioni persettimana

2. Almeno 1 episodio di incontinenzafecale per settimana



5. Presenza di massa fecale voluminosanel retto

6. Storia di feci voluminose chepotrebbero ostruire la toilette

Rasquin A, et al. Gastroenterology 2006;130:1527-37

Altre definizioni di stipsi cronica

Tabbers MM, et al. Evidence-Based Recommendations from ESPGHAN and NASPGHAN. JPGN 2014;58:258-274

Stipsi intrattabile: stipsi non responsiva alla terapia

convenzionale e dosi ottimali per almeno 3 mesi.

Ingombro fecale: massa dura nei quadranti addominali bassi

identificata all’esame obiettivo o presenza di feci dure e

voluminose con retto dilatato all’esplorazione rettale o eccessivo

quantitativo di feci nel colon distale all’Rx addome.

Benninga M. et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2004

Cause di stipsi e diagnosi differenziale

98 %

Circolo vizioso nella stipsi funzionale

Evacuazione dolorosa

Accumulo di feci dure nel retto

Atteggiamento ritentivo

Paura di defecare

CONTINUA….

Diagnosi


CONTINUA….

Punti chiave da ricercare nella storia clinica e all’esame obiettivo

STORIA CLINICA

• Età di esordio

• Possibili fattori precipitanti che hanno coinciso con l’inizio del sintomo: fissure

anali con defecazione dolorosa, cambio nella dieta, eliminazione del pannolino,

inizio asilo, cambio di casa etc..

• Notizie sul passaggio del meconio

• Atteggiamenti particolari del bambino all’atto della defecazione

ESAME OBIETTIVO

• Condizioni generali e crescita staturo-ponderale

• Ispezione anale e raramente l’esplorazione

• Ispezione della cute e strutture anatomiche lombo-sacrali e glutee

• Motilità, tono e riflessi degli arti inferiori


SEGNI E SINTOMI DI ALLARME

• Stipsi ad esordio precoce (< 1 mese di vita)

• Emissione del meconio > 48 h

• Storia familiare di Malattia da Hirschsprung

• Feci nastriformi

• Sangue nelle feci in assenza di fissure anali

• Scarso accrescimento

• Febbre

• Vomito biliare

• Distensione addominale marcata

• Fistola perianale

• Posizione anomala dell’ano

• Assenza del riflesso anale o cremasterico

• Ridotta forza, tono e riflessi agli arti inferiori

• Ciuffo di peli a livello sacrale

• Fossetta sacrale con deviazione della piega glutea

• Paura inspiegata durante l’ispezione anale e cicatrici anali


CONTINUA….

Quali esami effettuare e quando

• Esami di prima istanza

1. Esplorazione rettale (?!?!)

2. Rx diretta addome (?!?!)

3. Tempi di Transito Colonico (CTT) (?!?!)

• Test per escludere possibili cause secondarie

1. Test di laboratorio per escludere allergie celiachie, ipotiroidismo e

ipercalcemia (nelle forme resistenti alla terapia convenzionale o se segni di

allarme)

2. Manometria anorettale (non di primo livello, casi selezionati)

3. Clisma di bario (raramente, non di primo livello)

• Esami in caso di stipsi refrattaria (esami di 3° livello)1. Manometria del colon

2. RM del rachide

3. Biopsia colonica a tutto spessore

4. Scintigrafia colonica


se indicato (raramente !!!!)

CONTINUA….

Esami di prima istanza

1. Esplorazione rettale

2. Rx diretta addome

3. Tempi di Transito Colonico (CTT)

Tabbers MM, et al. JPGN 2014;58:258-274

CONTINUA….

Come escludere cause secondarie

• Esami di laboratorio

1. Manometria anorettalee biopsia rettale per suzione

1. Clisma di bario


CONTINUA….

1. Manometria del colon

2. RM del rachide

3. Biopsia colonica a tutto spessore


Esami in caso di stipsi refrattaria

Algoritmo diagnostico-terapeutico nel bambino < 6 mesi

Stipsi

Allattamento esclusivo al seno con età > 2 settimane

Segnali di allarme ?

Si

No

Rivalutazione dopo 2-4

settimane

Consulto specialistico

SiProbabilmente

normale

No

Stipsi funzionale

Terapia:• Educazione• Dieta: verifica la

preparazione della formula

• Diario

Terapia efficace ?

No

Adapted by Tabbers MM, et al. JPGN 2014;58:258-274

CONTINUA….

Inizia Terapia oraleRaramente supposte

Terapia di mantenimento

No

Si

Invio allo specialista

Ricaduta ?

Si

• Rivalutazione• Compliance• Ri-educazione

Si

Terapia efficace ?

No

Terapia efficace ?

Segni di allarme ?

Rivalutazione terapia

Escludere cause secondarie

Migliora la terapia

Formula ipoallergenica per

2-4 settimane

Non corretta

inefficace

inefficace

Si

Algoritmo diagnostico-terapeutico nel bambino ≥ 6 mesi

Stipsi

Stipsi funzionale

Segnali di allarme ?

Si

No

Terapia efficace ?

Consulto specialistico

SiPEG per oso clismi

Ingombro fecale ?

Invio al Gastroenterologo Pediatra

Si

No

No

• Educazione• Toilette training• Terapia orale

Efficace a 2 settimane ?

Si


No

Recidiva

Adapted by Tabbers MM, et al. JPGN 2014;58:258-274

CONTINUA….

• Valuta compliance• Cambio di farmaco/dose• Valuta ingombro fecale

• Valutazione NPI


No

Si

Escludere cause

secondarieRicaduta ?

Si

Terapia efficace ?

Segni di allarme ?

Corretta

Si

Invio allo specialista

Rivalutazione terapia

Screening celiachiaTSH, FT4

Allergia alimentare

No

Negativi

CONTINUA….

Studio tempi di transito colico

Consulenza NPI

Si

Escludere:• Malattia di Hirschsprung

(Manometria + Biopsia per suzione)• Malformazioni anorettali

(Clisma di bario)• Malformazioni spinali (MRI)

Dubbi sulla diagnosi di

stipsi ?

normali

Stipsi intrattabilealterati

Nella norma

Manometria del colon

(esclude disordini neuromuscolari)

• Epidemiologia

• Definizioni e cause

• Approccio diagnostico

• Terapia

Outline

CONTINUA….

1. Fibre

2. Liquidi

3. Attività fisica

4. prebiotici e probiotici

5. Terapia comportamentale/

biofeedback

Terapia non farmacologica

CONTINUA….

Terapia farmacologica dell’ingombro fecale

CONTINUA….

Terapia farmacologica di mantenimento

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