4/17/2015

1

Malformazioni congenite

Giuseppe M. Peretti

Si definiscono in tal modo tutte le

malformazioni presenti alla nascita per

alterazioni dello sviluppo scheletrico entro i

primi tre mesi della vita intrauterina

(malformazioni embrionarie) o dopo i primi tre

mesi (malformazioni fetali).

Definizione

Possono essere determinate da fattori di natura:

- genetica

- tossica

- infettiva

- meccanica

(Per es. ereditarietà, rosolia, talidomide, raggi X,

alcool, briglie amniotiche, oligoidramnios,…)

Cause

4/17/2015

2

I distretti più frequentemente colpiti sono:

- Anca (displasia congenita dell’anca)

- Piede (piede torto)

- Rachide cervicale (torcicollo miogeno)

Clinica

Displasia congenita dell’anca (DCA)

La DCA è un’affezione ereditaria di tipo poligenico.

La malformazione interessa sia la componente acetabolare che quella

femorale

• Incidenza: 2-3‰

• È prevalente nel sesso femminile (F:M=6:1)

• Risente notevolmente delle influenze razziali: pressoché sconosciuta

nella razza nera e gialla

• In Italia prevalente in alcune regioni del Nord

• Spesso bilaterale (45% dei casi)

• Può associarsi ad altre condizioni come il piede torto

Epidemiologia

4/17/2015

3

1. Fattore genetico

Teoria della displasia acetabolare

La cartilagine dell’acetabolo sarebbe più soffice e plastica del

normale e quindi facilmente deformabile sotto le deformazioni

meccaniche della testa femorale.

Teoria della lassità legamentosa

Non meglio precisata “lassità” delle strutture di contenzione

dell’anca

Eziopatogenesi

2. Fattori ambientali

Prenatali:

• Scarsezza di liquido amniotico, presentazione podalica

• 3 posizioni delle anche nell’utero che favoriscono la DCA

Postnatali:

• Posizioni / fasciature con le gambe addotte ed estese

Eziopatogenesi

• Acetabolo poco profondo (sfuggente) con bordi irregolari

• Ipertrofia del cercine fibroso

• Ipertrofia del legamento rotondo

• La testa del femore è piccola e irregolare

• Il collo del femore è valgo ed antiverso

Angolo di inclinazione: misura il valgismo del collo

Angolo di declinazione: misura antiversione o retroversione

Displasia acetabolare e femorale

4/17/2015

4

Inclinazione collo femorale

• L’inclinazione del collo femorale normale 110° - 130°

• L’angolo di inclinazione arriva fino a 180° nella displasia (normale fino

140° nel bambino)

Displasia femorale

Antiversione collo femorale

• L’antiversione del collo femorale nel neonato è 40°; nell’adulto 13°-15°

• L’antiversione del collo del femore nella displasia dell’anca supera i 40°

e può arrivare anche a 90°

La displasia dell’anca è caratterizzata da un aumento del valgismo e

dell’antiversione del collo o a un arresto della loro fisiologica riduzione

Displasia femorale

Da un punto di vista didattico, si dividono 4 stadi anatomo-clinici di DCA,

che non rappresentano altro che successive fasi evolutive della malattia.

• Prelussazione: costituisce una sorta di condizione “pre-lussante”

dell’anca

• Sublussazione

• Lussazione

• Lussazione inveterata

Anatomia patologica

Sublussazione Displasia Lussazione vera

4/17/2015

5

La diagnosi è clinica e strumentale.

CLINICA

• Asimmetria pieghe cutanee delle cosce

• Segno di Galeazzi

• Manovra di Ortolani/Barlow

• Limitazione dell’abduzione ad anca flessa

• Segno di Trendelenburg

• Deambulazione con intrarotazione

Diagnosi

Manovra di Ortolani

Segno di Galeazzi

I piedi del bambino supino vengono appoggiati entrambi sul tavolo dell’esaminatore con le anche e le ginocchia fesse; verrà evidenziato:

• Livello irregolare delle ginocchia• Numero asimmetrico delle pieghe

cutanee della coscia• Apparente accorciamento di un arto

4/17/2015

6

Segno di TrendelenburgZoppia con caduta dell’emibacino sano quando il paziente poggia

unilateralmente sull’arto malato. Se bilaterale: andatura anserina.

Se il gran trocantere risale si accorcia la distanza fra i due punti di

inserzione del muscolo medio gluteo → leve muscolari svantaggiose

Eccessiva antiversione del collo femorale = eccesso di intrarotazione dell’anca e deambulazione con punta dei piedi rivolta all’interno.

Deambulazione in intrarotazione

ESAMI STRUMENTALI

• Ecografia dell’anca (SCREENING)

• RX tradizionale (dopo il 3° mese)

Triade di Putti:

• sfuggenza del tetto acetabolare

• ipoplasia/mancanza nucleo di

ossificazione epifisario

• allontanamento in alto e in fuori del

nucleo cefalico dal fondo dell’acetabolo.

Diagnosi

4/17/2015

7

RX

• Il cotile è insufficientemente profondo: l’angolo di HILGENRHEINER e

l’angolo di copertura sono insufficienti

• Femore troppo antiverso (40°nei neonati e 15° intorno i 7 anni)

• Coxa valga

• La testa è decentrata

Diagnosi

RX

Anca normale

Acetabolo sf uggente

Femore lateralizzato

Femore risalito

Ritardo nucleo cef alico

RX

Sublussazione Lussazione

4/17/2015

8

La terapia varia in base allo stadio clinico della

malattia.

Il trattamento deve essere il più precoce possibile e

consiste nell’atteggiare le anche in abduzione

In fase di Displasia nel 1° anno di vita:

cuscino divaricatore

Notte e giorno in abduzione 3-6 mesi, fino a quando

l’ecografia avrà confermato la guarigione

Terapia

Tutore di Pavlick

L’abduzione in intrarotazione può essere causa di necrosi tardiva della

testa. Si preferisce l’uso di divaricatori in extrarotazione

Divaricatori

Divaricatore di Putti

(in disuso)

Divaricatore di MilgramDivaricatore a sella

In fase di Sublussazione o Lussazione dopo il 1° anno di vita:

1. Trazione continua atraumatica

(2-4 settimane) o riduzione cruenta

previa artrografia

2. Immobilizzazione in gesso

(60 gg)

3. Divaricatore (3-4 mesi)

Terapia

4/17/2015

9

In caso di mancata diagnosi o in assenza di terapia dopo i 4 anni di età

1. Osteotomie varizzanti e derotative trocanteriche

Procedere precocemente: ciò permette uno sviluppo armonioso del cotile e

della testa

Terapia

1. Osteotomia varizzante

Le osteotomie allungano il braccio di leva h

dei muscoli abduttori M e ne modificano la

direzione. Questo riduce la risultante R e la

sposta più profondamente nel cotile (inoltre,

rilascia gli adduttori)

RX in adduzione/abduzione

Mostrano se il centramento della teste

migliora in una di queste 2 posizioni

Terapia

1. Osteotomia varizzante

Terapia

4/17/2015

10

1. Osteotomia varizzante

L’osteotomia aumenta la superficie portante dunque riduce le pressioni. Si

passa da pressioni dell’ordine di 200 Kg/cm2 a 16 kg/ cm2

Prevenzione dell’artrosi

Terapia

3. Osteotomie di bacino (Salter)

Terapia

3. Osteotomie di bacino (Chiari)

Traslazione della testa e copertura

La forza M è verticalizzata, questo aumenta il suo braccio di leva CM e

riduce il braccio di leva CP’.

CM è sup ad 1/3 di CP. La forza che equilibra P è inferiore a 3P

Terapia

4/17/2015

11

3. Osteotomie di bacino (Wagner)

Terapia

Cos’è la DCA?Una malattia congenita a genesi multifattoriale, che colpisce l’anca, soprattutto nelle donne, e che determina un’invalidità a livello di questa articolazione.

Che problemi causa?Uno sviluppo anomalo dell’articolazione dell’anca che determinerà una sua “usura” precoce. Dolore (coxalgia) negli stadi più avanzati.

Può essere trattata?- Si. Importante lo screening in età neonatale (Ecografia).- Divaricatori (in età neonatale).- Osteotomie.- Protesi dell’anca: le alterazioni che si determinano a livello dell’anca esitano spesso in una grave coxartrosi, tale da richiedere un intervento di artroprotesi.

Conclusioni

4/17/2015

12

Piede torto congenito(PTC)

Il piede torto congenito (PTC) è rappresentato da una deformità del piede, presente dalla nascita, caratterizzata da uno stabile atteggiamento vizioso del piede per alterazione dei rapporti reciproci tra le ossa che lo compongono, cui si associano alterazioni capsulari, legamentose, muscolo-tendinee e delle fasce.

Lasciato a se stesso, il PTC esita in una modificazione strutturale delloscheletro del piede per cui la deformità diviene sempre menocorreggibile.

Il PTC è una deformità che, per frequenza, segueimmediatamente la displasia congenita dell’anca: 1 ‰.

Bilaterale nel 55% dei casi

Introduzione

Esistono 4 forme di PTC. In ordine di frequenza sono:

• Piede equino-cavo-varo-addotto-supinato (70%)

• Piede talo-valgo-pronato (10%)

• Metatarso addotto o varo (15%)

• Piede piatto reflesso-valgo (5%)

Clinica

4/17/2015

13

Clinica

Non ancora del tutto chiarita.E’ una malattia ereditaria multifattoriale condizionata da fattori ambientali intrauterini.Le teorie patogenetiche più accreditate sono:

• Alterazione genetica cromosomica

• Fattori ambientali materni (scarsezza di liquido amniotico, presentazione podalica, ecc…) (piede torto fetale)

• Arresto dello sviluppo: mancata detorsione del piede, dalla posizione equino-varo-supinata alla 9-10a settimana non raggiungerebbe l’atteggiamento normale

• Teoria della fibromatosi (fibrosi dei legamenti mediali del piede prima alterazione e causa del PTC)

• Teoria vascolare (anomalie dell’arteria tibiale ant e post)

Eziopatogenesi

Viziosa posizione del piede, atteggiato in flessione plantare (equinismo),inclinato medialmente a livello calcaneare (varismo), concavo nel suomargine interno (adduzione) e ruotato medialmente sul suo asselongitudinale (supinazione).

La viziosa posizione del piede può presentarsi in forma +/- accentuata.

I grado: deformità modesta, non c’è grande resistenza nel portare il piedein atteggiamento ortomorfico. Totale riducibilità della deformità

II grado: il piede, sul piano frontale, forma con la gamba un angolo internodi 90°; netta resistenza al tentativo di correzione. Parziale riducibilità

III grado: il piede, sul piano frontale, forma con la gamba un angolo acutoinferiore ai 70-80° e la faccia dorsale guarda addirittura p lantarmente.Totale irriducibilità

Piede equino-varo-supinato

4/17/2015

14

Avampiede addotto e supinatoRetropiede equino e varo

Volta plantare longitudinale cava

Clinica

Diretta osservazione

Palpazione evidenzia il grado di

correggibilità. Le modificazioni delle ossa

del tarso sono inizialmente di posizione,

ma col tempo diventano deformità

strutturate non correggibili manualmente.

Ecografia

Diagnosi

4/17/2015

15

La prognosi è condizionata dalla tempestività del trattamento. Anche nelle

forme più gravi si riesce in genere a raggiungere un risultato

soddisfacente.

Il trattamento va intrapreso subito dopo la nascita.

• Nei primissimi giorni dopo la nascita: mobilizzazioni ripetute del piede.

• Al 10-15° giorno: “modellamenti” manuali “a tappe”. Ottenuta una certa

correzione: apparecchio gessato femoro-podalico in valgismo-pronazione.

• Dopo 8-10 giorni: rimozione dell’app. gessato e successiva

mobilizzazione. Successivo apparecchio fino a correggere del tutto la

deformità. Per l’equinismo residuo si procede alla correzione chirurgica

(allungamento plastico del t. achilleo e capsulotomia posteriore).

Terapia e prognosi

Cos’è il PTC?

E’ una deformità del piede, presente dalla nascita, caratterizzata da uno

stabile atteggiamento vizioso del piede.

Che problemi causa?

Un atteggiamento viziato del piede che, se trascurato, determina una

retrazione delle parti molli, fino ad un errato sviluppo delle ossa del piede.

Può essere trattato?

Si. Importante la diagnosi precoce.

Il trattamento è essenzialmente cruento.

Conclusioni