Splendid Hotel La Torre

Palermo, 28-30 ottobre 2008

Programma

PRESIDENTE DEL CONGRESSO Letizia Palillo (Palermo)

VICE PRESIDENTE DEL CONGRESSOLuciana Iapichino (Palermo)

COMITATO ORGANIZZATORERita Barone (Catania) Agata Fiumara (Catania)M. Caserta (Palermo) Concetta Meli (Catania)C. Castana (Palermo) Francesca Pardo (Palermo)Giovanni Corsello (Palermo) Giovanni Sorge (Catania)

COMITATI SCIENTIFICISocietà Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie (SISMME) Presidente: Alberto Burlina (Padova) Consiglieri: Carlo Corbetta (Milano)

Giuseppe Giordano (Padova) Vincenzo Leuzzi (Roma) Amelia Morrone (Firenze) Rossella Parini (Monza)

Segretario: Ubaldo Caruso (Genova)

Società Italiana per gli Screening Neonatali (SISN)Presidente: Roberto Cerone (Genova) Segretario: Severo Pagliardini (Torino) Consiglieri: Italo Antonozzi (Roma)

Franco Lilliu (Cagliari) Letizia Palillo (Palermo) Alessandra Cassio (Bologna)

Società Italiana Malattie Genetiche Pediatriche e Disabilità Congenite (SIMGePeD)Presidente: Generoso Andria (Napoli) Vicepresidente: Angelo Selicorni (Milano)Tesoriere: Eugenio Bonioli (Genova) Consiglieri: Antonella Costantino (Roma)

Guido Cocchi (Bologna)Orazio Gabrielli (Ancona)

Segretario: Carlo Dionisi - Vici (Roma)

SEGRETERIA ORGANIZZATIVABGE Eventi & CongressiVia G. Bonanno, 61 - 90143 PalermoTel. 091/306887- Fax 091/6260945info@bgeventi.com - www.bgeventi.com

Comitati

Program at a glance

Lunch Meeting Genzyme:

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE: ASPETTI CLINICI E APPROCCI TERAPEUTICI

Apertura del Congresso

Sala A Sala B Sala C

12.30

14.00

Le Leucodistrofie14.30

Comunicazioni16.30

Riunione Consiglio DirettivoSISSME/SISN

AssembleaSIMGePeD

18.30 - 20.00

11.00 Registrazione dei Partecipanti

Premiazione delle Comunicazioni

11.00

13.00

Chiusura dei Lavori13.30

9.00 Comunicazioni

20.30 Cocktail di Inaugurazione

Tavola Rotonda:

Continuità assistenziale e transizionenell'età adulta

Lunch Meeting Shire:

Presente e futuro nel trattamentodelle malattie lisosomiali

11.00

13.00

Linee guida per lo screening e conferma diagnostica

14.30

Screening:rapporto tecnico e controllo qualità

Assemblea SISSME/SISN

9.00 Aggiornamenti terapeutici

15.30

17.00 - 20.00

21.00 Cena sociale

Mar

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28

otto

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Tavola Rotonda: La presa in carico del bambino con patologia genetico-metabolica

ad alta complessità assistenziale

Corso per attività di laboratorio:

Lo screening neonatale dallo spot allaconferma diagnostica: il ruolo del laboratorio

Generoso ANDRIA Napoli

Italo ANTONOZZI Roma

Rita BARONE Catania

Bruno BEMBI Udine

Enrico BERTINI Roma

Eugenio BONIOLI Genova

Lucia BORSELLINO Palermo

Alberto BURLINA Padova

Alessandro BURLINA Bassano Del Grappa (VI)

Cinzia BUTTÈ Milano

Ubaldo CARUSO Genova

Carlo CASTELLANI Verona

Roberto CERONE Genova

Guido COCCHI Bologna

Carlo CORBETTA Milano

Giovanni CORSELLO Palermo

Roberto DELLA CASA Napoli

Maja DI ROCCO Genova

Carlo DIONISI-VICI Roma

Maria Alice DONATI Firenze

Agata FIUMARA Catania

Orazio GABRIELLI Ancona

Barbara GARAVAGLIA Milano

Dominique GERMAIN Garches (FR)

Marcello GIOVANNINI Milano

George F. HOFFMAN Heidelberg (D)

Pierluigi IALONGO Roma

Luciana IAPICHINO Palermo

Elenco Moderatori e Relatori

Giancarlo LA MARCA Firenze

Vincenzo LEUZZI Roma

Willy LISSENS Brussels (B)

Lorenzo MANIACI Palermo

Pierpaolo MASTROIACOVO Roma

Carlo MINETTI Genova

Florindo MOLLICA Catania

Sakkubai NAIDU Baltimora (USA)

Antonella OLIVIERI Roma

Letizia PALILLO Palermo

Francesca PARDO Palermo

Giancarlo PARENTI Napoli

Rossella PARINI Monza

Lorenzo PAVONE Catania

A. RAGUSA ANDÒ Catania

Miriam RIGOLDI Monza

Enrica RIVA Milano

Corrado ROMANO Troina (EN)

Martino RUGGIERI Catania

Maurizio SCARPA Padova

Maria Cristina SCHIAFFINO Genova

Angelo SELICORNI Milano

Giovanni SORGE Catania

Marco SPADA Palermo

Marco SPADA Torino

Pietro STRISCIUGLIO Napoli

Elenco Moderatori e Relatori

Martedì 28 OttobreOre 11:00 Registrazione dei partecipanti

MALATTIE DA ACCUMULO LISOSOMIALE:ASPETTI CLINICI E APPROCCI TERAPEUTICIModeratori: B. Bembi, G. Sorge

Malattia di Fabry: un modello di prevenzione nelle malattie geneticheM. Spada

L’Imiglucerasi nel trattamento della Malattia di Gaucher:lo standard of care e le nuove prospettiveM. Di Rocco

La Malattia di Pompe in pediatriaM. A. Donati

Approcci terapeutici nella Mucopolisaccaridosi IR. Parini

Presentazione del Congresso: L. Palillo

Saluto delle Autorità

Saluto dei PresidentiSISMME A. BurlinaSISN R. CeroneSIMGePed G. Andria

APERTURA DEL CONGRESSOSala A 14.00 - 14.30

LUNCH MEETING GENZYMESala A 12.30 - 14.00

Moderatori: F. Pardo, L. Pavone

Novel leukoencephalopathies and approach to diagnosisS. Naidu

Malattia di Krabbe late onsetA. Fiumara

Molecular diagnosis of Krabbe diseaseW. Lissens

Alterazioni della sostanza bianca nella PKU: significato clinico e patogenesiV. Leuzzi

Moderatori: C. Romano, P. Strisciuglio

Riunione Consiglio Direttivo SISSME/SISN

Assemblea SIMGePeD

Ore 20.30Cocktail Inaugurale

ASSEMBLEASala C 18.30 - 20.00

RIUNIONESala B 18.30 - 20.00

COMUNICAZIONISala A 16.30 - 18.30

LE LEUCODISTROFIESala A 14.30 - 16.30

Martedì 28 Ottobre

Mercoledì 29 Ottobre

Moderatori: E. Bonioli, A. Burlina

Trapianto epatocitiG. F. Hoffmann

Trapianto di fegatoM. Spada

Patologie lisosomialiG. C. Parenti

Discussione

Novità terapeutiche nelle sindromi neurocutaneeM. Ruggieri

Strategie terapeutiche nell’Atrofia Muscolare SpinaleE. Bertini

Approccio terapeutico nelle miopatie primitiveC. Minetti

Discussione

AGGIORNAMENTI TERAPEUTICISala A 9.00 - 11.00

Mercoledì 29 Ottobre

CONTINUITÀ ASSISTENZIALE ETRANSIZIONE NELL’ETÀ ADULTAModeratori: G. Andria, M. Giovannini

I risultati di un’indagine tra i centri pediatrici di malattie metaboliche edi genetica clinicaM. Rigoldi

Continuità assistenziale nei pazienti affetti da PKUE. Riva

L’esperienza di un centro per malattie metaboliche e genetichepediatricheR. Della Casa

La transizione agli specialisti dell’adulto dei pazienti con sindromi geneticheG. Cocchi

La presa in carico dei pazienti pediatrici oltre l’adolescenzaA. Burlina

PRESENTE E FUTURO NEL TRATTAMENTO DELLE MALATTIE LISOSOMIALIModeratori: A. Burlina, R. Parini

ERT: l’opzione terapeutica oggi disponibileO. Gabrielli

Approcci per la terapia del SNC nelle MucopolisaccaridosiM. Scarpa

Chaperones Molecules: a new therapeutic approachD. Germain

LUNCH MEETIGN SHIRESala A 13.00 - 14.30

TAVOLA ROTONDASala A 11.00 - 13.00

Mercoledì 29 Ottobre

LO SCREENING E CONFERMA DIAGNOSTICADedicata alla memoria del Prof. Cesare RomanoModeratori: C. Corbetta, C. Dionisi-Vici

Proposte Internazionali per l'implementazione dei programmidi screening neonatale della fibrosi cisticaC. Castellani

La proposta della International Atomic Energy Agency per lo sviluppodei programmi di screening neonatale dell’ipotiroidismo congenitoA. Olivieri

Interventi preordinati e discussione generale:

Le linee guida SISMME/SISN per screening esteso e confermaI. Antonozzi

Il progetto della Regione Sicilia per lo screening esteso G. Sorge, L. Iapichino

LINEE GUIDASala A 14.30 - 15.30

Mercoledì 29 Ottobre

RAPPORTO TECNICO E CONTROLLO QUALITÀ

Rapporto tecnico su programmi di screening in Italia R. Cerone, U.Caruso

Programmi nazionali di controllo qualitàU. Caruso

Assemblea SISSME/SISN

Ore 21.00Cena sociale

ASSEMBLEASala A 17.00 - 20.00

SCREENINGSala A 15.30 - 16.30

Moderatori: P. Mastroiacovo, F. Mollica

LA PRESA IN CARICO DEL BAMBINO CON PATOLOGIA GENETICO-METABOLICA AD ALTA COMPLESSITÀ ASSISTENZIALE

Moderatori: M.C. Schiaffino, A. Selicorni

La testimonianza di un genitoreA. Ragusa Andò

Il ruolo del pediatra di baseC. Buttè

Le peculiarità del bambino con patologia sindromica ad altacomplessità assistenzialeG. Corsello

Le peculiarità del bambino con patologia metabolica ad altacomplessità assistenzialeA. Donati

Il contributo delle unità di NPIR. Barone

Il ruolo del dirigente di politica sanitariaL. Maniaci, L. Borsellino

Discussione

TAVOLA ROTONDASala A 11.00 - 13.00

Sessioni parallele

COMUNICAZIONISala A 9.00 - 11.00

Giovedì 30 Ottobre

LO SCREENING NEONATALE DALLO SPOT ALLA CONFERMA DIAGNOSTICA: IL RUOLODEL LABORATORIO

Moderatori: I. Antonozzi, U. Caruso

I Modulo: Lo stato di fatto dei programmi di screening esteso in Italia. Relazione sulle 4 esperienze attuali: risultati, pazienti diagnosticati, performance metrics dei programmi;le strutture in partenza, dove, come, quandoG. La Marca

Discussione

II Modulo Impostazione di un programma di screening pilota per le Hbpatie. Algoritmo proposto, tecniche diagnostiche, risultati preliminariP. Ialongo

Discussione

III Modulo: Diagnostica di laboratorio delle malattie mitocondrialiB. Garavaglia

Discussione

Discussione Generale

Chiusura dei lavori

PREMIAZIONE COMUNICAZIONISala A 13.00 - 13.30

CORSO per Attività di LaboratorioSala B 11.00 - 13.00

Giovedì 30 Ottobre

SEDE DEL CONGRESSOSplendid Hotel La TorreVia Piano Gallo 11 (Mondello Lido) - 90151 Palermo - Tel. 091.450222

La sede congressuale sarà collegata con le strutture alberghiere proposte attraversoun servizio navetta. Gli orari saranno visibili alle reception degli hotels. Sarannogarantiti i trasferimenti a coloro che effettueranno la prenotazione alberghiera con laSegreteria Organizzativa.

ISCRIZIONEL’iscrizione è obbligatoria fino ad esaurimento dei posti disponibili e può essereeffettuata compilando e inviando per fax la Scheda di Iscrizione (scarica il modulo inf.to pdf.) unitamente all’attestazione di pagamento, oppure compilando il modulo perl’iscrizione on line.Le iscrizioni pervenute senza il pagamento della quota non saranno ritenute valide.Una volta finalizzata la pratica di registrazione, la Segreteria Organizzativaprovvederà a inviare una e-mail di conferma.

Quote di iscrizione Entro il 30.09.08 Dall’ 1.10.08Medico Chirurgo 300,00 EUR 350,00 EURBiologo 300,00 EUR 350,00 EURChimico 300,00 EUR 350,00 EURPsicologo 300,00 EUR 350,00 EURSpecializzando 150,00 EUR 200,00 EURDottorando 150,00 EUR 200,00 EURDietista 50,00 EUR 80,00 EURTecnico 50,00 EUR 80,00 EUR

Le quote di iscrizione sono da intendersi Iva inclusa

la quota di iscrizione comprende:partecipazione ai lavori scientifici kit congressualecocktail di inaugurazione del 28 ottobre light lunch nei giorni 28 e 29 ottobrecena sociale del 29 ottobre attestato di partecipazioneattestato ECM

N.B. Iscrizioni da parte di Enti PubbliciPer eventuali richieste di esenzione IVA per fatturazioni intestate a Enti Pubblici aisensi dell’art. 10, comma 20, D.P.R.637/72 dovrà pervenire esplicita richiesta scrittada parte dell’Ente interessato, contestualmente alla scheda d’iscrizione.

MODALITÀ DI PAGAMENTOIl pagamento della quota di iscrizione potrà essere effettuato tramite:

Bonifico bancario intestato a BGE EVENTI & CONGRESSI s.r.l.C/C 052852062481 - Banca Sellasud Arditi Galati SPASuc. 09 Palermo Via VillarealeABI 03049 - CAB 04605 - CIN RIBAN: IT18R0304904605052852062481(indicare nella causale: Evento 08/08 e il nome del partecipante)

Informazioni generali

Nota bene:inviare copia della distinta di bonifico bancario via fax o e-mail ai numeri o all’indirizzo e-mail della segreteria organizzativa le spese di bonifico bancario sono a carico dell’ordinantenon potranno essere considerate valide le schede di iscrizione se non corredate di copia della distinta del b/b con indicazione del numero di CRO

Assegno circolare non trasferibile intestato a BGE EVENTI & CONGRESSI s.r.l.;

Carta di credito solo per pagamenti on-line. Per questa modalità di pagamento èrichiesto l’importo di C 20,00 per spese amministrative.

UDITORIE' prevista la partecipazione gratuita ai soli lavori scientifici previa pre-iscrizioneobbligatoria presso la Segreteria Organizzativa entro e non oltre l'1 Ottobre 2008.L'iscrizione darà diritto a:

Partecipazione ai lavori scientifici Attestato di partecipazione

CANCELLAZIONE DELL’ISCRIZIONELe notifiche di disdetta dovranno essere inviate per iscritto alla SegreteriaOrganizzativa BGE Eventi & Congressi. In caso di cancellazione, verranno applicate le seguenti regole:Cancellazioni pervenute entro il 15/09/2008: rimborso della quota versata al nettodi € 20,00 per spese organizzative e bancarie.Cancellazioni pervenute entro il 30/09/2008: rimborso del 50% della quota versataal netto di € 20,00 per spese organizzative e bancarie.Cancellazioni pervenute dopo il 30/09/2008: Nessun rimborso.Gli eventuali rimborsi saranno effettuati esclusivamente dopo il Congresso, non primadi 60 giorni dalla data dell’evento.

LIGHT LUNCH - COFFEE POINTLe colazioni di lavoro sono previste il 28 e 29 ottobre presso la sede del congresso.Un “punto caffè permanente” sarà inoltre a disposizione dei partecipanti durante ilavori presso lo Stand Humana.

PRENOTAZIONE ALBERGHIERA E CONFERMA:La Segreteria Organizzativa ha predisposto la sistemazione alberghiera presso variestrutture di Mondello e Palermo, indicate sulla “Scheda di Prenotazione Alberghiera”.La prenotazione potrà essere effettuata attraverso il form di prenotazione on lineoppure via fax al n. 091.6260945 inviando il modulo di prenotazione alberghiera(scarica il modulo in formato PDF.), compilato in ogni sua parte, unitamente allacopia del pagamento del deposito cauzionale pari all’importo della prima notte disoggiorno presso l’hotel prescelto. La prenotazione dovrà essere completata coni dati della Carta di Credito a garanzia del pagamento dell’intero soggiorno chesarà addebitato solo in caso di mancato arrivo o per annullamento dellaprenotazione effettuata dal 14 ottobre 2008. La richiesta di prenotazione pervenutasenza la copia del pagamento e l’indicazione dei dati della carta di credito non verrà accettata.L’assegnazione dell’hotel prescelto verrà eseguita rispettando l’ordine cronologico diarrivo delle richieste. La BGE Eventi & Congressi si riserva il diritto di assegnare unalbergo diverso da quello prescelto purché di pari categoria.Il saldo ed eventuali extra dovranno essere pagati al momento del check-out inalbergo che rilascerà la fattura dell’intero soggiorno.La prenotazione sarà riconfermata via email e/o fax dalla BGE Eventi & Congressi.

Informazioni generali

Annullamento Prenotazione AlberghieraOgni modifica della prenotazione dovrà essere tassativamente comunicata per iscrittoalla BGE Eventi & Congressi e non all’hotel.

in caso di annullamenti entro il 26 settembre 2008, saranno trattenute solo le spese di prenotazione (C 20,00)in caso di annullamenti dal 27 settembre al 13 ottobre 2008, sarà addebitata la prima notte di soggiorno.in caso di annullamenti dal 14 ottobre in poi, penale del 100% della prenotazione prevista. Per gli annullamenti pervenuti dopo il 14 ottobre ed in caso di mancato arrivo, la camera verrà annullata ed le penali previste saranno addebitate sulla carta di credito comunicataci a garanzia.

L’eventuale rimborso sarà effettuato non prima di 60 giorni dalla data del Congressosu richiesta e previa comunicazione dei dati bancari. Saranno trattenuti i diritti diagenzia e le spese bancarie.

Arrivi e Partenze:Hotel Check-in a partire dalle 14.00 - Hotel Check out entro le 10.00Si prega di indicare nel modulo di prenotazione alberghiera, oppure, comunicaresuccessivamente per iscritto alla BGE Eventi & Congressi gli arrivi in albergo dopo leore 18.00. In mancanza di tale espressa comunicazione ed in caso di mancato arrivo(no-show) l’albergo rilascerà la camera e preleverà l’importo dell’intero soggiornoprenotato dalla carta di credito rilasciata a garanzia.

MODALITÀ DI PAGAMENTOIl pagamento del deposito alberghiero per ogni camera riservata, unitamente allespese di prenotazione potrà essere effettuato tramite:Bonifico bancario intestato a BGE EVENTI & CONGRESSI s.r.l.C/C 052852062481 - Banca Sellasud Arditi Galati SPASuc. 09 Palermo Via Villareale ABI 03049 - CAB 04605 - CIN RIBAN: IT18R0304904605052852062481(indicare nella causale: Evento BGE 08/08 e il nome del partecipante)

Nota bene:inviare copia della distinta di bonifico bancario via fax o e-mail ai numeri o all’indirizzo e-mail della segreteria organizzativa.Le spese di bonifico bancario sono a carico dell’ordinante.Non potranno essere considerate valide le schede di iscrizione se non corredate dicopia della distinta del bonifico bancario con indicazione del numero di CRO

Assegno circolare non trasferibile intestato a BGE EVENTI & CONGRESSI s.r.l.

Carta di credito solo per le registrazioni on-line

TRASFERIMENTISarà espletato un servizio transfer dagli hotel alla Sede Congressuale e viceversa.Ogni bus sarà dotato di un cartello di riconoscimento sul quale sarà apposto il nomedell’albergo o della location di destinazione.Il servizio sarà valido solo per coloro che avranno prenotato la camera in hotel tramitela Segreteria Organizzativa del Congresso.

E’ stata inoltrata richiesta di accreditamento dell’evento alla Commissione Nazionaleper l’Educazione Continua in Medicina per le seguenti categorie professionali: Medico Chirurgo: posti disponibili 200 Biologo: posti disponibili 30Chimico: posti disponibili 5Dietista: posti disponibili 20Psicologo: posti disponibili 20Tecnico Sanitario Laboratorio Biomedico: posti disponibili 20

I CREDITI FORMATIVI SARANNO ASSEGNATI SOLAMENTE A SEGUITO DELLAPRESENZA AL 100% DEI LAVORI.

COMUNICAZIONI I contributi scientifici dovranno essere redatti inviando il Call for Paper scaricabile dal(scarica il modulo in f.to Word) e seguendo attentamente le istruzioni riportate.Gli abstract dovranno pervenire alla Segreteria Organizzativa entro e non oltre il 10Settembre 2008 all’indirizzo e-mail congressocongiunto2008@bgeventi.comNon verranno presi in considerazione i contributi inviati in formato cartaceo, idattiloscritti non conformi alle norme indicate nel Call for Paper o inviati dopo ilsuddetto termine.La presentazione di comunicazioni durante le sessioni congressuali è subordinataall’approvazione del Comitato e all’iscrizione al Congresso.La Segreteria Organizzativa provvederà a comunicare, direttamente all’autoreindicato sul modulo trasmesso, l’accettazione del lavoro, il giorno e l’ora dellapresentazione dello stesso entro il 30 settembre 2008

ATTESTATIGli attestati di partecipazione verranno rilasciati a tutti i partecipanti regolarmenteiscritti, per i soli giorni di effettiva presenza al Congresso. Gli attestati riportanti icrediti formativi verranno spediti successivamente.

AREA ESPOSITIVAUn ampio spazio espositivo sarà dedicato all’interno del Congresso alla mostra di prodottilegati al settore farmaceutico, di apparecchiature tecniche ed edizioni scientifiche.

DATE IMPORTANTIAutori

Termine ultimo trasmissione call for paper 10 settembre 2008Notifica accettazione call for paper 30 settembre 2008

Partecipanti Scadenza per la registrazione 30 settembre 2008Scadenza per la prenotazione alberghiera 2 settembre 2008

Informazioni scientifiche

Patrocini e Sponsor

Platinum Sponsor

Gold Sponsor

Silver Sponsor

PATROCINI

SIPSocietà Italiana Pediatria

Arnas CivicoPalermo

Comune di Palermo

SEGRETERIA ORGANIZZATIVABGE Eventi & CongressiVia G. Bonanno, 61 - 90143 PalermoTel. 091/306887- Fax 091/6260945info@bgeventi.com - www.bgeventi.com