NOTA BENE. La consanguineità da sola non modifica le frequenze alleliche ma, alterando lunione dei...
-
Upload
teobaldo-sacchi -
Category
Documents
-
view
218 -
download
3
Transcript of NOTA BENE. La consanguineità da sola non modifica le frequenze alleliche ma, alterando lunione dei...
NOTA BENE. La consanguineità da sola non modifica le frequenze alleliche ma, alterando l’unione dei geni a formare i genotipi, modifica la distribuzione genotipica
Si definiscono consanguinei due individui che hanno un antenato in comune.
Due alleli possono essere:
• uguali in istato quando non sono copie che provengono da uno stesso antenato identificabile;
• uguali per discesa quando sono copie dello stesso allele, individuabile in un antenato comune.
Il coefficiente di consanguineità tra due individui è definito come la probabilità che due geni estratti a caso dallo stesso locus dei due individui siano uguali per discesa.
CONSANGUINEITA’
CONSANGUINEITA’
FZ = coefficiente di inincrocio dell’individuo Z (probabilità che i due geni che l’individuo possiede a un locus siano identici per discesa).
FXY = coefficiente di consanguineità tra gli individui X e Y (probabilità che un gene designato a caso in uno dei due individui e un gene designato a caso nell’altro individuo siano uguali per discesa).
FXY = FZ
Il coefficiente di inincrocio di un individuo è uguale al coefficiente di consanguineità tra i genitori
CONSANGUINEITA’
X Y
Z
X Y
P ab cd
X Y
P ab cd
F1 ac
X Y
P ab cd
F1 ac ad
X Y
P ab cd
F1 ac ad bc
X Y
P ab cd
F1 ac ad bc bd
X Y
P ab cd
F1 ac ad bc bd
1/4 1/4 1/4 1/4
CONSANGUINEITA’
CONSANGUINEITA’: Unione genitore - progenie
Il coefficiente di inincrocio della progenie che nasce da incroci genitori/figli è uguale a 1/4 (uguale al coefficiente di consanguineità tra genitori e figli)
Probabilità ProbabilitàIncroci dell’incrocio di omozigoti Probabilità totale
ab x ac
ab x ad
ab x bc
ab x bd
1/4 aa
1/4 aa
1/4 bb
1/4 bb
= 4/16
1/4 x 1/4 = 1/16
1/4 x 1/4 = 1/16
1/4 x 1/4 = 1/16
1/4 x 1/4 = 1/16
= 1/4
1/4
1/4
1/4
1/4
Fratello
ac ad bc bd
ac
Sorella ad
bc
bd
Fratelli con due alleli in comune
Fratelli con un allele in comune
Fratelli con zero alleli in comune
Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4
CONSANGUINEITA’: Unione tra fratelli
Probabilità Producono
4/16 = 1/4 1/2 omozigoti
8/16 = 1/2 1/4 omozigoti
4/16 = 1/4 0 omozigoti
2
2
2
21
1
1
1
11
11
0
0
0
0
Conclusione
Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4
Conclusione
Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4
che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4
Conclusione
Totale omozigoti 1/4 x 1/2 1/2 x 1/4 = 1/4
che vuol dire che il coefficiente di inincrocio della progenie di fratello/sorella ha un valore pari a 1/4
che è anche uguale al coefficiente di consanguineità tra fratelli
CONSANGUINEITA’: Unione tra fratelli
Incrocio tra fratelli
Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2.
ab cd
X Y
Z
Eredità in omozigosidell’allele a
aa
Eredità in omozigosidell’allele b
bb
Eredità in omozigosidell’allele d
dd
Eredità in omozigosidell’allele c
cc
Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2.Quindi l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)4 , b con una probabilità pari a (1/2)4 , c con una probabilità pari a (1/2)4 e d con una probabilità pari a (1/2)4 .
Ogni individuo trasmette al figlio un determinato allele con una probabilità pari a 1/2.Quindi l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)4 , b con una probabilità pari a (1/2)4 , c con una probabilità pari a (1/2)4 e d con una probabilità pari a (1/2)4 .Quindi, nel complesso, l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)4 = 1/4
complessivamente
X Y
Z
Incrocio zio/nipote
ab cd
l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5
l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5
l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c con una probabilità pari a (1/2)5
l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c con una probabilità pari a (1/2)5 e d con una probabilità pari a (1/2)5 .
l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)5, b con una probabilità pari a (1/2)5 , c con una probabilità pari a (1/2)5 e d con una probabilità pari a (1/2)5 .Nel complesso,l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)5 = 1/8
X Y
Z
Incrocio tra primi cugini
ab cd
l’individuo Z riceve entrambi gli alleli a dall’antenato comune con una probabilità pari a (1/2)6, b con una probabilità pari a (1/2)6 , c con una probabilità pari a (1/2)6 e d con una probabilità pari a (1/2)6 .Nel complesso,l’individuo Z riceve due alleli qualsiasi degli alleli degli antenati comuni uguali per discesa con una probabilità pari a 4 (1/2)6 = 1/16.
Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche
In una popolazione in cui c’è un certo grado di inincrocio, gli omozigoti A1A1 possono avere:
• alleli uguali per discesa
• alleli uguali in istato
pFFp 1
Gli omozigoti A1A1 totali della popolazione sono quindi
FppFp 11 2
pFFp 12 pFFpp 22
FpFpp pFpp 1
Fqpp pqFp 2
Gli eterozigoti A1A2 sono
Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche
Fpq 12
qFFq 1
FqqFq 11 2
pqFqqFFq 22 1
• alleli uguali per discesa
• alleli uguali in istato
e gli omozigoti A2A2 possono avere:
e in totale saranno
La frequenza di A1 alla generazione successiva sarà
Per riassumere, i genotipi avranno frequenze
Effetto della consanguineità sulle frequenze geniche
A1A1
A1A1
A1A1
pqFp 2
Fpq 12
pqFq 2
FpqpqFpp 1' 2
pqFpqpqFp2
pqp2 qpp p
CONCLUSIONE: Le frequenze alleliche rimangono immutate
Livello medio di consanguineità di una popolazione
Si esprime come la media del coefficiente di inincrocio di tutti i suoi componenti. Si esprime come la media del coefficiente di inincrocio di tutti i suoi componenti.
Ad esempio se i una popolazione ci sono 100 coppie di cui:
5 sono primi cugini
7 sono secondi cugini
88 non hanno parenti comuni
Si esprime come la media del coefficiente di inincrocio di tutti i suoi componenti.
Ad esempio se i una popolazione ci sono 100 coppie di cui:
5 sono primi cugini
7 sono secondi cugini
88 non hanno parenti comuni
il coefficiente di inincrocio di questa popolazione è:
5 x 1/16 7 x 1/64 88 x 0 F = —————————————————— = 0,0042 100
Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto q F = 0 F = 1/16
0.1 0.01 0.0156 1.56
0.01 0.0001 0.00072 7.2
0.001 0.000001 0.000063 63.4
Effetti della consanguineità
Aumento della frequenza degli omozigoti recessivi dannosi
Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto q F = 0 F = 1/16
0.1 0.01 0.0156 1.56
Frequenza Frequenza genotipica q2 genica Rapporto q F = 0 F = 1/16
0.1 0.01 0.0156 1.56
0.01 0.0001 0.00072 7.2