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Lezione 3
I geni nelle popolazioni:
deriva genetica
Cambiamenti casuali delle frequenze alleliche dovuti alle dimensioni finite delle popolazioni Questo tipo di evoluzione dovuto alla deriva non si può predire; è causale o stocastico L’effetto della deriva dipende dalla dimensione della popolaizone ed è più forte in piccole popolazioni Una forza evolutiva di grande efficacia
Deriva genetica
Deriva genetica
Un approccio stocastico
Genetica ed evoluzione hanno una natura stocastica I possibili risultati di un processo stocastico si chiamano eventi. La probabilità di un evento è la frazione di risultati (tutti i casi possibili) in cui si verifica tale evento (casi favorevoli). La probabilità di un evento A viene indicata con P(A). 0 < P < 1 La somma delle probabilità di tutti gli eventi mutualmente esclusivi è 1
P(i) 1i1
n
Deriva genetica
Un approccio stocastico
Le frequenze alleliche possono cambiare anche per effetto del caso
Generazione frequenza allele bianco
0 0.50
0.50
1 0.60
0.60
2 0.80
0.80
3 0.40
Selezione: cambiamenti direzionali Deriva genetica: cambiamenti random
Le frequenze alleliche
nel pool dei gameti
riflettono le frequenze
alleliche degli adulti
della generazione
parentale
Un esempio di deriva. Immaginiamo una specie rara tenuta in uno zoo la cui popolazione conti 6 individui diploidi. In totale ci sono 12 cromosomi (numerati 1-12 nella generazione 0) che possono portare alleli diversi (colori). Assumiamo che tutti gli alleli abbiano la stessa fitness, quindi siamo in condizioni di evoluzione neutrale.
Dopo un piccolo numero di generazioni ogni cromosoma porta un allele identico per discesa (identity by descent, IBD) = fissazione. Guardando indietro nel tempo, il tempo di coalescenza tra gli alleli della popolazione presente è 7 generazioni.
Deriva genetica
Un approccio stocastico Modello di Wright-Fisher (popolazione ideale) La dimensione della popolazione rimane costante Le generazioni non sono sovrapposte Tutti gli alleli hanno la stessa probabilità di essere campionati Sex ratio = 1 Se non c’è selezione e la dimensione della popolazione è infinita le frequenze alleliche non cambiano da una generazione alla successiva (HWE), ma se le dimensioni sono finite le frequenze alleliche fluttuano per via del campionamento
Selezione: cambiamenti direzionali Deriva genetica: cambiamenti random
Non facciamo confusione Pi probabilità p frequenza di A1
q frequenza di A2
A cosa siamo interessati? Alla PROBABILITA’ che la nuova generazione contenga esattamente i alleli A1 (oppure A2)
Deriva genetica
Distribuzione binomiale La distribuzione binomiale dà la probabilità di i successi (alleli A1) in n prove (alleli totali che passano alla successiva generazione = 2N)
Quando 2N gameti vengono campionati da un pool di gameti infinito la probabilità Pi che quel campione contenga esattamente i alleli di tipo A1 è data dalla funzione di probabilità binomiale 1-p
Poichè Pi è sempre > 0 per popolazioni in cui i due alleli coesistono (0 < p < 1), le frequenze alleliche possono cambiare di generazione in generazione senza l’intervento della selezione
Deriva genetica inpip
i
niP
1)(
Distribuzione binomiale La distribuzione binomiale dà la probabilità di i successi in n prove
jn jn
Deriva genetica
La frequenza pt di A1 al tempo t è una variabile random. Media di pt E(pt ) = p0 →(frequenza iniziale di p) Varianza La frequenza media non cambia nel tempo, ma la varianza cresce, che significa che le
frequenze tendono ad allontanarsi sempre di più dal loro valore iniziale Inoltre cresce in modo più rapido in popolazioni piccole!
1 40 80 120 160 200 240 280 320 360 400 440 480
Var
ian
za
N 25
N 250
N 1000
t generazioni
Deriva genetica
Freq
uen
ze a
llelic
he
generazioni
N piccole N grandi
La frequenza pt di A1 al tempo t è una variabile random E(pt ) = p0 non cambia col tempo!
Campionamento random
↓
Fluttuazioni random
Aumenta col tempo!
Dato un tempo sufficientemente lungo la deriva inevitabilmente porta alla fissazione o alla perdita di una forma allelica
generazioni 0 4
8
16 20
24
32
Nu
mer
o d
i po
po
lazi
on
i Esperimento di Buri 1956 107 popolazioni di D. melanogaster (N=16) Ogni popolazione ha è composta da 16 individui (N = 16) tutti eterozigoti
bw75/bw75 occhi scuri bw75/bw occhi rossicci bw/bw occhi bianchi
Campiono 8 maschi e 8 femmine per ogni riproduzione Dopo 19 generazioni la distribuzione iniziale a cupola diventa ad U: in molte popolazioni bw75 viene perso e in molte fissato e da questo stato non si torna indietro a meno di una nuova mutazione
Deriva genetica
Modello di Wright-Fisher (popolazione ideale) La dimensione della popolazione rimane costante Le generazioni non sono sovrapposte Tutti gli alleli hanno la stessa probabilità di essere campionati Sex ratio = 1 Se non c’è selezione e la dimensione della popolazione è infinita le frequenze alleliche non cambiano da una generazione alla successiva (HWE), ma se le dimensioni sono finite le frequenze alleliche fluttuano per via del campionamento
Deriva genetica
Modello di Wright Fisher:non realistico
Esempi:
•le generazioni si sovrappongono → alcuni individui al tempo t non contribuiscono al pool genico della generazione successiva perché non fertili (non maturi, oltre il periodo fertile) DEVELPEMENTAL STRATIFICATION
Nei and Imazumi (1966): uomo Ne ≈ N/3
•Il numero di maschi e femmine che si riproducono non è uguale (es. specie poligame)
Behavioural ecology 2004
Deriva genetica
Modello di Wright-Fisher non realistico:
Sewall Wright (1931) introdusse il concetto di dimensione effettiva (Ne) delle popolazioni che definì come la dimensione di una popolazione ideale che avrebbe lo stesso effetto di campionamento casuale delle frequenze alleliche della popolazione reale