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Mutazioni somatiche e germinali

Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Mutazioni cromosomiche

mutazione somatica

mutazione germinale

settore mutante

settore mutante

comunque progenie normale

progenie normale

progenie mutante

1

Cambiamenti nel numero dei cromosomi

EUPLOIDIA = presenza di assetti completi di «corredo cromosomico di base» (genomi)

1 corredo cromosomico di base APLOIDE

2 corredi cromosomici di base DIPLOIDE

condizioni più comuni

aploide diploide

Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Mutazioni cromosomiche 2


EUPLOIDIA ABERRANTE = numero di assetti completi di «corredo cromosomico di base» differente dal normale

per un organismo normalmente diploide

monoploide triploide tetraploide… e così via

talvolta fisiologico come nei maschi di api, vespe, formiche, che producono i gameti per mitosi

poliploidi

molto comune nelle piante e rara negli animali



nelle piante spesso il livello di poliploidia è correlato alla dimensione dell’organismo

4n 8n2n

stoma

uva diploide uva tetraploide



cellula triploide

cellula tetraploide(autopoliploide)

cellula monoploide

cellula diploidegameti (o spore) aploidi n

quasi sempre steriligameti (o spore) anfidiploidi 2n + 2n’

cellula tetraploide(allotetraploide)

gameti (o spore) diploidi 2n

gameti prodotti per mitosi

gameti (spore) anfidiploidi n + n’


DUPLICAZIONE(interfase)

2n cromosomi duplicati 4n cromatidi

BLOCCO DELLA MITOSI

4n cromosomi duplicati

Il blocco di una mitosi di una cellula diploide da origine a cellule tetraploidi

Il blocco di k mitosi da origine a cellule con 2k+1n cromosomi

Se c’è un blocco nella prima mitosi di uno zigote,lo zigote e l’organismo che ne deriva diventano tetraploidi

Origine di mutazioni numeriche: autopoliploidie

A. In mitosi


Blocco di una delle due divisioni meiotiche

ZIGOTE 3n

Fecondazione multipla

Origine di mutazioni numeriche: autopoliploidie

B. In meiosi e fecondazione

Gamete non

ridotto


Fecondazione interspecifica, fra specie diverse ma compatibili, con sviluppo dell’ibrido

MEIOSI ABORTIVE, STERILITA’

Zigote anfidiploide ibrido, vitale

Individuo anfidiploide ibrido, vitale ma sterile

Successive divisioni mitotiche, differenziamento

I cromosomi non sono a 2 a 2 omologhi: in 1° divisione meio-tica non riescono ad appaiarsi e segregano casualmente

Di conseguenza i gameti sono sbilan-ciati geneticamente, quindi sterili

ALLOPOLIPLOIDIA: gli ibridi anfidiploidi


Salto di una mitosi nella linea germinale

Meiocita allotetraploide

Fecondazione fra gameti anfidiploidi

ZIGOTE ALLOTETRAPLOIDE

INDIVIDUO ALLOTETRAPLOIDE

FECONDO

1° divisione meiotica normale

Cellula anfidiploide

Origine di individui allopoliploidi

gamete anfidiploide2° divisione meiotica normale


10

Mutazioni numeriche aneuploidi

Gamete (spora) aploide (n)Cellula diploide (2n)

Cellula trisomica (2n+1)

Cellula monosomica (2n-1)

Cellula tetrasomica (2n+2)

Cellula nullisomica (2n-2)

Cellula con aneuploidia multipla

Gamete (spora) disomico (n+1)

Gamete (spora) nullisomico (n-1)

Gamete (spora) trisomico (n+2)Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Mutazioni cromosomiche

Gamete (spora) con aneuploidia multipla

Origine di mutazioni numeriche 1:non disgiunzione, monosomie e trisomie

2n + 1

2n - 1

Il risultato di una non-disgiunzione alla mitosi è la comparsa di cellule

monosomiche e trisomiche

Non disgiunzione

Il risultato di una non-disgiunzione alla meiosi I è la comparsa di gameti nullisomici e disomici

Il risultato di una non-disgiunzione alla meiosi II è la comparsa di gameti nullisomici e disomici

Se i gameti nullisomici e disomici partecipano alla fecondazione con gameti aploidi normali, ne risultano zigoti monosomici e trisomici rispettivamente

Mitosi Meiosi I Meiosi II

Non disgiunzione

2(n + 1)

2(n – 1)

Non disgiunzione

n + 1

n – 1


Non disgiunzione e aneuploidie dei cromosomi sessuali

Gameti Xw+ Y

Xw Xw XwXwXw+

LETALE

XwXwY

0 Xw+ sterile - Y

LETALE

P Xw Xw x Xw+ Y

Xw Xw+ Xw Y F1

Progenie normale

Xw XwY Xw+

Progenie eccezionale (1/2000)

Non disgiunzione in un oocita

aneuploidia XXY X0

drosofila

uomo

In drosofila il sesso è determinato dal rapporto numerico fra autosomi e cromosomi X

Nell’uomo il sesso è determinato dalla presenza/assenza del cromosoma Y

12Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Mutazioni cromosomiche

XwXwXw+

LETALE

- YLETALE


Aneuploidie nell’uomo

Mutazioni cromosomiche strutturali

Delezione terminale

Delezione interstizial

e

Duplicazione Anello

Dicentrico

Inversione paracentrica

Inversione pericentrica

+

Fissione centrica

Fusione centrica

Traslocazione reciproca

ab

cde

ab

cd

bd

c

ab

e

ab

cdde

ab

dce

adc

be

ab

cde

fghil

ab

cdhil

fge

+ab

cdgf


Origine delle mutazioni cromosomiche strutturali 1: una rottura

A

B

C

A

B

ROTTURA

DELEZIONE TERMINALE (instabile)

SI PERDE IL FRAMMENTO ACENTRICO

C

A

B

A

B

SI POSSONO SALDARE LE ESTREMITA’ DI ROTTURA, DOPO LA REPLICAZIONE

DEL CROMOSOMA

A B B A

I 2 CROMATIDI FRATELLI, SALDATI RECIPROCAMENTE, NON SI POSSONO

SEPARARE IN ANAFASE…

… OPPURE SI ROMPONO.


Origine delle mutazioni cromosomiche strutturali 2: crossing over ineguale

appaiamento

irregolare

crossing over ineguale

delezione interstiziale

(stabile)

duplicazione in tandem(stabile)

complementari

triplicazione in tandem (stabile)

cromosoma normale

16

A

B

C

A

B

C

A

B

C

A

B

C

A

B

B

C

A

C

A

B

B

C

A

B

B

C

appaiamento

irregolare

A

B

C

A

B

CB

B

A

B

B

B

C

A

B

C

Carla Jodice Corso di Laurea in Scienze Biologiche – Genetica – Mutazioni cromosomiche

Su un’altra scala (di-, trinucleotidi) questo meccanismo può spiegare l’espansione dei

microsatelliti, alla base di gravi patologie umane

Origine delle mutazioni cromosomiche strutturali 3: due rotture su due bracci diversi dello stesso cromosoma

A

B

C

D

E

F

F

B E

A

C D

F

B E

AC D

SI PERDE

IL FRAMMENTO

ACENTRICO

ANELLO

(instabile)

B

C D

A

D

C

B

E

FINVERSIONE

PERICENTRICA

(stabile)

F

E

A

2 rotture

F

B E

AC D

17

Origine delle mutazioni cromosomiche strutturali 4:due rotture sullo stesso braccio dello stesso cromosoma

A

B

C

D

E

F

SI PERDE

IL FRAMMENTO

ACENTRICO

DELEZIONE

INTERSTIZIALE

(stabile)

A

B

D

C

E

F

INVERSIONE

PARACENTRICA

(stabile)

F

C E

D B

A

F

C E

D BA

C

D

F

E

B

A

F

C E

D

B

A

18

Origine delle mutazioni cromosomiche strutturali 5:due rotture su due cromosomi diversi

A

B

C

D

E

F

G

H

I

L

M

N

2 rotture

SI PERDE IL FRAMMENTOACENTRICO

A

B

C

M

N

G

H

I

L

D

E

F

CromosomaDicentrico(instabile)

TRASLOCAZIONE

RECIPROCA

STABILE

19

Origine delle mutazioni cromosomiche strutturali 6:riordinamenti al livello del centromero

2 rotture

SI PUO’ PERDERE IL CROMOSOMA PUNTIFORME

FISSIONE

CENTRICA

STABILE

A

B

C

D

E

F

A

B

C

D

E

F

FUSIONE

CENTRICA

STABILE

20

21

Comportamento in meiosi delle mutazioni cromosomiche (I divisione meiotica): Mutazioni sbilanciate

(duplicazioni e delezioni in eterozigosi, trisomie e monosomie)

A B B

A B B

A B

A B

A B

A BA

A

a b

a b

a b

a b

a b

a b

a b

a b

Un individuo eterozigote per una mutazione sbilanciata

produce metà gameti normali e metà gameti sbilanciati

GAMETI NORMALI 50%

GAMETI SBILANCIATI 50%

Con duplicazione Con delezione Disomico Nullisomico

ALTRI EFFETTI GENETICI:

•soppressione del crossing over entro la regione deleta;

•pseudodominanza (la delezione di un allele dominante consente l’espressione di un allele recessivo)

Eterozigote per

una duplicazione

Eterozigote per

una delezione

Trisomico Monosomico

Comportamento in meiosi delle mutazioni cromosomiche: inversioni paracentriche in eterozigosi

Il frammento acentrico si perde

Il cromatidio dicentricoè instabile: forma un ponte di cromatina che si rompe e si perde

I gameti con i prodotti del crossing over nella regione invertita (2 su 4) non sono vitali

anafase II

EFFETTI GENETICI:

soppressione dei prodotti del crossing over entro la regione invertita;

riduzione della fecondità.

A

BD

C

EB DC

AE

Crossing over all’internodell’ansa fra i geni B e C

A B C D E

A D C B E

E

B

D

C

E

A

B

C

D

A

fine

profase I


Comportamento in meiosi delle mutazioni cromosomiche: inversioni pericentriche in eterozigosi

I gameti con i prodotti del crossing over nella regione invertita (2 su 4) sono sbilanciati, con delezioni e duplicazioni complementari; quindi non sono vitali o lo sono poco

anafase I

EFFETTI GENETICI:

soppressione dei prodotti del crossing over entro la regione invertita;

riduzione della fecondità.

A

BD

C

EB DC

AE

Crossing over all’internodell’ansa fra i geni B e C

anafase II

cromatidi sbilanciati

A B C D E

E B C D E

A D C B A

A D C B E


A D C B E

A B C D E

E B C D EA D C B A

Comportamento in meiosi delle mutazioni cromosomiche:traslocazioni reciproche in eterozigosi

C

A B

C

D

D

E

F

A B

E

F

C

A B

C

D

D

E

F

A B

E

F

Anafase I Segragazioneadiacente: si formano

coppie di gameti sbilanciati con delezioni

e duplicazioni complementari

Segregazione alternata: si formano coppie di

gameti bilanciati: 2 con i cromosomi normali e

2 con i cromosomi traslocati

EFFETTI GENETICI:

• pseudoassociazione fra i geni dei cromosomi coinvolti;

• riduzione della fecondità.


Comportamento in meiosi delle mutazioni cromosomiche: fusioni centriche in eterozigosi

A B C

A B C

A B C

A B C

A B C

A B C

Segregazione con non disgiunzione

secondaria: si formano coppie di gameti sbilanciati con

nullisomie e disomiecomplementari

Segregazione corretta: si formano coppie di

gameti bilanciati: 2 con i cromosomi normali e

2 con il cromosoma fuso

EFFETTI GENETICI:

• pseudoassociazione fra i geni dei cromosomi coinvolti;

• riduzione della fecondità.


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