MARIA TERESA PERENCHIOMARIA TERESA PERENCHIODirettore SOC Neuropsichiatria InfantileDirettore SOC Neuropsichiatria Infantile

ASL 9, Ivrea (Torino)ASL 9, Ivrea (Torino)

EPILESSIA E EPILESSIA E DISABILITÀDISABILITÀ

Esperienze di cura in Africa Esperienze di cura in Africa 1999-20071999-2007

Questa relazione ha un contenuto un po’ particolare, tendenzialmente trascurato, perché apparentemente minore, al confronto dei grandi temi: la mortalità, la

malnutrizioni, le grandi endemie.

Questo di cui parliamo è però forse la seconda, dopo la malnutrizione, piaga dell’infanzia africana, una

piaga che si trascina nell’età adulta: il danno neurologico, l’epilessia e la disabilità, da paralisi

spastica (danno perinatale), da paralisi flaccida (polio), da danno cerebrale postatale (malaria

cerebrale, meningite), da ritardo psicomotorio più o meno idiopatico (malnutrizione, altro).

Il problema è un problema naturalmente trascurato, e in qualche modo disperante, per la pratica impossibilità a vederlo affrontato, oggi, e

anche domani, in maniera organica, in Africa.

Tuttavia, e proprio in questo, nel suo svelare una sofferenza nascosta e accettata, la

relazione ha qualcosa di indimenticabile.

La disabilità da causa neurogena, epilessia compresa, è certamente molte

volte più comune in Africa che in Occidente; in più, è difficilmente curabile,

difficilmente contenibile, più pervasiva, sulla persona, sulla famiglia, sulla

comunità.

Le cause sono anche peculiari: il danno da parto (quei parti senza assistenza), la

malaria cerebrale, la meningite, molte volte più comune che in ogni altra parte del

mondo, la malnutrizione stessa.

AMBITI DI INTERVENTOAMBITI DI INTERVENTO

EPILESSIAEPILESSIA RIABILITAZIONE NEUROMOTORIARIABILITAZIONE NEUROMOTORIA

EPILESSIAEPILESSIA

Nei Paesi in via di sviluppo l’epilessia è uno dei Nei Paesi in via di sviluppo l’epilessia è uno dei maggiori disturbi neurologici.maggiori disturbi neurologici.

The World Health Report stima che circa 50 The World Health Report stima che circa 50 milioni di persone soffrano di Epilessia nel milioni di persone soffrano di Epilessia nel

mondo, di cui l’80% nei PVS dove la prevalenza mondo, di cui l’80% nei PVS dove la prevalenza è calcolata tra il 10-15 per mille (4-8 per mille è calcolata tra il 10-15 per mille (4-8 per mille

paesi industrializzati).paesi industrializzati).

Solo il 10% dei pazienti riceve un trattamento Solo il 10% dei pazienti riceve un trattamento adeguato.adeguato.

Mali15,6 (Farnarier 2000)11,3 (Traore 2000)

Burkina Fasu 10,6 (Debouverie 1993)

Congo 20,0 (Petitiean 1995)

Etiopia14,2 (Zenebe 2001)5,2 (Tekle-

Haimanot 1997)

Uganda13,0 (Kaiser 1996)

Kenia18,2 (Kaamugischa 1988)

Tanzania 20,1 (Jilek 1970)10,2 (Rwiza 1992)

Prevalenza dell’epilessia in AfricaPrevalenza dell’epilessia in Africa(per 1000 abitanti)

Sud Africa3,7 (Bird 1962)2,2 (Hurst 1961)

Epilessia in AfricaEpilessia in Africa

L’80% dei malati di epilessia risiede in AfricaL’80% dei malati di epilessia risiede in Africa

Il 90% dei pazienti non è adeguatamente Il 90% dei pazienti non è adeguatamente trattatotrattato

GAP TREATMENTGAP TREATMENTDifferenza tra numero di persone con epilessia Differenza tra numero di persone con epilessia

attiva e epilessia trattata in una determinata attiva e epilessia trattata in una determinata popolazione espressa in %popolazione espressa in %

EpilessiaEpilessia

La gestione dei pazienti è molto deficitaria La gestione dei pazienti è molto deficitaria per le seguenti ragioni:per le seguenti ragioni:

Mancanza di risorseMancanza di risorse Impatto sociale della malattiaImpatto sociale della malattia Mancanza di specialisti competentiMancanza di specialisti competenti Mancanza di mezzi diagnostici Mancanza di mezzi diagnostici Mancanza di farmaciMancanza di farmaci Scarsa compliance del pazienteScarsa compliance del paziente

EpilessiaEpilessiaFattori culturaliFattori culturali

In Africa l’epilessia è considerata pericolosa In Africa l’epilessia è considerata pericolosa e causa di vergogna.e causa di vergogna.

Si pensa che sia trasmessa attraverso la Si pensa che sia trasmessa attraverso la saliva, l’urina o l’aria.saliva, l’urina o l’aria.

Il paziente non deve parlare del suo Il paziente non deve parlare del suo problema perché rischia l’isolamento.problema perché rischia l’isolamento.

Le interpretazioni dell’epilessia, male magico in Africa, morbus sacer da noi, non sono molto diverse da quelle che

potevano essere date nell’Europa romana o nel Medio Evo: la magia, il sovrannaturale, il misterioso, la colpa

ne sono i protagonisti.

Interpretazione tradizionale dell’epilessia Interpretazione tradizionale dell’epilessia in Africain Africa

SoprannaturaleSoprannaturale StregoneriaStregoneria Frequentazione di luoghi pericolosiFrequentazione di luoghi pericolosi Rottura di tabùRottura di tabù Possessione diabolicaPossessione diabolica Volontà di DioVolontà di Dio

AmbientaleAmbientale ClimaClima Fasi lunariFasi lunari AlimentazioneAlimentazione ContagioContagio

PsicologicaPsicologica PreoccupazioniPreoccupazioni Senso di colpaSenso di colpa RabbiaRabbia DesideriDesideri

Le Le conseguenze dell’epilessiaconseguenze dell’epilessia, , (di regola non trattata) sono (di regola non trattata) sono

naturalmente, e come si è detto, naturalmente, e come si è detto, più gravi, meno controllabili e più gravi, meno controllabili e

contenibili che da noicontenibili che da noi

Conseguenze dell’epilessiaConseguenze dell’epilessiain Africain Africa

SocialiSociali AnalfabetizzazioneAnalfabetizzazione DisoccupazioneDisoccupazione Emarginazione sociale e familiareEmarginazione sociale e familiare Esclusione della possibilità di matrimonioEsclusione della possibilità di matrimonio Limitazione attività sessualeLimitazione attività sessuale

PsicologichePsicologiche Senso di colpaSenso di colpa Senso di inadeguatezzaSenso di inadeguatezza DepressioneDepressione IsolamentoIsolamento

FisicheFisiche Aumentato rischio di morte per ustioni Aumentato rischio di morte per ustioni

esteseestese AnnegamentoAnnegamento Stato di male epiletticoStato di male epilettico SuicidioSuicidio Lesioni provocate da rituali di medicina Lesioni provocate da rituali di medicina

tradizionaletradizionale

Le cause dell’epilessia sono, naturalmente, le stesse che da noi. Solo che da noi prevalgono ormai le epilessie

su base genetica o malformativa, che potrebbero, qui, essere considerate

idiopatiche, mentre in Africa, le cause principali sono perinatali e post-natali.

Probabilmente anche la malnutrizione severa gioca un ruolo non indifferente, sia

nel condizionare un danno cognitivo, sia nel produrre danni lesionali focali epilettogeni.

Comunque, se tradizionalmente le epilessie idiopatiche rappresentavano, prima della

risonanza magnetica, il 70% della casistica totale, qui in Africa, malgrado la difficoltà

obiettiva di raccogliere una storia coerente, il rapporto tra le forme idiopatiche e le forme

secondarie si avvicina all’unità.

Cause Epilessie sintomaticheCause Epilessie sintomatiche

Infezioni:Infezioni: Meningiti batteriche e tubercolariMeningiti batteriche e tubercolari EncefalitiEncefaliti HIV/AIDSHIV/AIDS Malaria cerebraleMalaria cerebrale NeurocisticercosiNeurocisticercosi SchistosomiasisSchistosomiasis ToxoplasmosiToxoplasmosi Amoebiasis cerebraleAmoebiasis cerebrale

Cause di epilessie sintomaticheCause di epilessie sintomatiche

Sofferenze pre-perinatali Sofferenze pre-perinatali Traumi craniciTraumi cranici Accidenti cerebrovascolariAccidenti cerebrovascolari Lesioni occupanti spazioLesioni occupanti spazio Malformazioni cerebraliMalformazioni cerebrali Patologie metaboliche e degenerativePatologie metaboliche e degenerative

Assessment terapeuticoAssessment terapeutico

È condizionato da molteplici fattori:È condizionato da molteplici fattori: L’atteggiamento socio culturale di fronte L’atteggiamento socio culturale di fronte

alla malattiaalla malattia Il livello di sviluppo delle strutture sanitarie Il livello di sviluppo delle strutture sanitarie

del paesedel paese L’accesso e il costo dei farmaciL’accesso e il costo dei farmaci Le condizioni economiche del pazienteLe condizioni economiche del paziente La località di residenzaLa località di residenza

Farmaci più utilizzatiFarmaci più utilizzati

Fenobarbital (front-line AED nei PVS) Fenobarbital (front-line AED nei PVS) per il basso costo. Controllo crisi nel per il basso costo. Controllo crisi nel 65% dei pazienti. Costo medio 65% dei pazienti. Costo medio trattamento annuo per paziente circa trattamento annuo per paziente circa $ 5 (WHR 2002)$ 5 (WHR 2002)

FenitoinaFenitoina CarbamazepinaCarbamazepina

Sostenibilità della curaSostenibilità della cura

Richiede:Richiede: Formazione personaleFormazione personale Sensibilizzazione comunitàSensibilizzazione comunità Selezione pazienti Selezione pazienti Accessibilità ai farmaci per medi e Accessibilità ai farmaci per medi e

lunghi periodi sul territoriolunghi periodi sul territorio Verifica compliance del pazienteVerifica compliance del paziente

CASISTICA PERSONALECASISTICA PERSONALE

Pazienti: 195Pazienti: 195

maschimaschi 101101 (52%)(52%)

femminefemmine 9494 (48%)(48%)

Età:Età:

0-180-18 140140 (72%) (72%)

>18>18 5555 (28%)(28%)

CAUSECAUSE

Malaria cerebraleMalaria cerebrale 5454 (28%)(28%) MeningoencefalitiMeningoencefaliti 2121 (21%)(21%) LesionaleLesionale 88 (4%)(4%) Non note o idiopaticheNon note o idiopatiche 112112 (57%)(57%)

e/o criptogenetiche e/o criptogenetiche

TERAPIATERAPIA

PhenobarbitalPhenobarbital 3535 (18%)(18%) FenitoinaFenitoina 2121 (11%)(11%) CarbamazepinaCarbamazepina 55 (3%)(3%) Valproato di SodioValproato di Sodio 33 (1%)(1%) PB+PHTPB+PHT 88 (4%)(4%) NESSUNA TERAPIANESSUNA TERAPIA 123123 (63%)(63%)

EEGEEG

Registrazioni effettuate 56Registrazioni effettuate 56

Anomalie epiletticheAnomalie epilettiche 1717 (30%)(30%) Alterazioni aspecificheAlterazioni aspecifiche 2020 (36%)(36%) NormaliNormali 1919 (34%)(34%)

Per concludere: la diagnosi di epilessia è spesso dubbia (e non è facile, né senza

costi, confermarla anche con lo strumento più elementare, l’EEG).

La terapia non è quasi mai nemmeno iniziata, se iniziata è spesso interrotta, se

non interrotta è spesso data in modo inappropriato.

La compliance dei pazienti è bassa e molto condizionata dalla possibilità di

accedere al farmaco.

Affrontare il problema, oggi, per l’intera Africa, è un’impresa disperata.

Occorre comunque una più diffusa e capillare informazione del personale

sanitario; garantire una fornitura regolare almeno dei farmaci antiepilettici più usati, infine

provvedere alla fornitura e all’uso sistematico dell’EEG presso i presidi

assistenziali di rete.

... ma passiamo al secondo argomento...

LA DISABILITÀ

DISABILITÀ NEI PVSDISABILITÀ NEI PVS

Secondo stime della Banca Mondiale il 20% Secondo stime della Banca Mondiale il 20% delle persone più povere al mondo sono delle persone più povere al mondo sono disabili e su disabili e su 800 milioni di africani circa 50 800 milioni di africani circa 50 milioni sono disabilimilioni sono disabili..

La maggior parte delle cause di disabilità La maggior parte delle cause di disabilità possono essere evitate e sono possono essere evitate e sono direttamente correlate alla povertà.direttamente correlate alla povertà.

DISABILITÀ NEI PVSDISABILITÀ NEI PVS

I I bambini disabili bambini disabili si trovano tra gli elementi più si trovano tra gli elementi più poveri, svantaggiati e socialmente esclusi della poveri, svantaggiati e socialmente esclusi della popolazione e sono respinti dalla stessa famiglia popolazione e sono respinti dalla stessa famiglia di origine. di origine.

La diagnosi di disabilità viene effettuata molto tardi La diagnosi di disabilità viene effettuata molto tardi rispetto alla comparsa dei sintomi, causando rispetto alla comparsa dei sintomi, causando spesso danni permanenti e anche la morte. spesso danni permanenti e anche la morte.

PARALISI CEREBRALI INFANTILIPARALISI CEREBRALI INFANTILI

Sono tra le più frequenti causeSono tra le più frequenti cause

di disabilità permanente in etàdi disabilità permanente in età

evolutiva anche nei PVS.evolutiva anche nei PVS.

PARALISI CEREBRALI INFANTILIPARALISI CEREBRALI INFANTILICauseCause

Cause prenataliCause prenatali (tossiche, infettive (tossiche, infettive malformative, vascolari, cromosomiche)malformative, vascolari, cromosomiche)

Cause perinataliCause perinatali (ipossia, acidosi, sepsi, (ipossia, acidosi, sepsi, ittero, dist.vascolari, infezioni)ittero, dist.vascolari, infezioni)

Cause postnataliCause postnatali (vascolari, infettive, (vascolari, infettive, traumatiche)traumatiche)

È possibile, ed entro quali limiti, pensare È possibile, ed entro quali limiti, pensare a una riabilitazione della disabilità a una riabilitazione della disabilità

neurogena nei Paesi poveri?neurogena nei Paesi poveri?

Occorre considerare:Occorre considerare: La povertà e la mancanza di risorse umane e La povertà e la mancanza di risorse umane e

tecnichetecniche Limitato accesso ai pochi servizi esistenti e Limitato accesso ai pochi servizi esistenti e

grave difficoltà di comunicazione causata dalle grave difficoltà di comunicazione causata dalle distanze e assenza di mezzi e stradedistanze e assenza di mezzi e strade

Necessità di intervenire localmente sulla Necessità di intervenire localmente sulla comunità di basecomunità di base

Riabilitazione su base Comunitaria Riabilitazione su base Comunitaria CBRCBR

Si basa sui seguenti presupposti:Si basa sui seguenti presupposti: Offrire strategie riabilitative alternativeOffrire strategie riabilitative alternative Fornire un servizio possibile attraverso Fornire un servizio possibile attraverso

personale e tecnologie semplici a basso personale e tecnologie semplici a basso costocosto

Formare e coordinare personale locale Formare e coordinare personale locale non specialistico ma con formazione di non specialistico ma con formazione di basebase

Casistica personaleCasistica personale

Pazienti: 86Pazienti: 86

maschimaschi 4646 (53%)(53%)

femminefemmine 4040 (47%)(47%)

Età:Età:

0-30-3 5151 (59%) (59%)

>3>3 3535 (41%)(41%)

Casistica personaleCasistica personale

Eziologia:Eziologia: Malaria cerebrale:Malaria cerebrale: 4141 (47%)(47%) Asfissia perinatale:Asfissia perinatale: 1010 (12%)(12%) Meningoencefalite:Meningoencefalite: 1010 (12%)(12%) Trauma spinale:Trauma spinale: 1010 (12%)(12%) Non nota:Non nota: 1515 (17%)(17%)

Casistica personaleCasistica personale

Forma cliniche:Forma cliniche: Tetraparesi:Tetraparesi: 5151 (59%)(59%) Paraparesi:Paraparesi: 1010 (12%)(12%) Emiparesi:Emiparesi: 1010 (12%)(12%) Diplegia:Diplegia: 1515 (17%)(17%)

CRITICITÀCRITICITÀ

Diagnosi di PCI effettuata in grave ritardoDiagnosi di PCI effettuata in grave ritardo Carenza di personale con funzioni Carenza di personale con funzioni

specifiche riabilitativespecifiche riabilitative Discontinuità degli interventiDiscontinuità degli interventi Difficoltà di presa in carico di bambini con Difficoltà di presa in carico di bambini con

patologie complessepatologie complesse Mancanza di presidi ortopedici adeguati Mancanza di presidi ortopedici adeguati

PROPOSTEPROPOSTE

Predisposizione di un progetto riabilitativo Predisposizione di un progetto riabilitativo personalizzato con individuazione di un referente personalizzato con individuazione di un referente

Formazione personale medico e riabilitativo Formazione personale medico e riabilitativo anche per quanto riguarda gli aspetti cognitivianche per quanto riguarda gli aspetti cognitivi

Stretto collegamento con il territorio attraverso Stretto collegamento con il territorio attraverso programmi comunitariprogrammi comunitari

Attivazione di brevi missioni per interventi di Attivazione di brevi missioni per interventi di chirurgia ortopedica funzionalechirurgia ortopedica funzionale

D’altra parte, la disabilità si riabilita da sola, quando non è D’altra parte, la disabilità si riabilita da sola, quando non è motivo di isolamento sociale; in questo senso deve motivo di isolamento sociale; in questo senso deve

piuttosto essere accettata piuttosto trattata medicalmentepiuttosto essere accettata piuttosto trattata medicalmente

If the community does not considerIf the community does not consider

a child “disabled”, and the child a child “disabled”, and the child

manage well, it may be wiser not tomanage well, it may be wiser not to

bring attention to his conditionbring attention to his condition..