Malattie rare

Azione dell’UE per migliorare la protezione

Nei paesi dell’UE, le malattie che colpiscono meno di cinque persone su 10 000 sono considerate malattie rare. Queste malattie, compresi i tumori rari, le patologie metaboliche e altri disturbi genetici, colpi-scono tra i 27 e i 36 milioni di persone nell’UE. I pazienti affetti da malattie rare possono avere difficoltà a ricevere una diagnosi accurata e ad accedere a cure idonee. Inoltre, le malattie rare sono difficili da affrontare perché la popolazione dei pazienti è piccola e dispersa sul territorio.

L’UE può fornire un importante contributo in questo settore riunendo i pazienti e gli esperti per migliorare la ricerca, la diagnosi, il trat-tamento e le cure. Incoraggiare la cooperazione tra i paesi dell’UE, condividere le conoscenze e costruire reti di esperti può portare a importanti progressi in ambito scientifico.

Approfondendo la comprensione scientifica della storia naturale delle malattie da parte dei professionisti della salute e inco-raggiando l’innovazione medica nello sviluppo di nuovi tratta-menti, le politiche europee possono migliorare la qualità di vita dei pazienti.

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Le malattie rare colpiscono milioni di cittadini europei ma possono essere difficili da diagnosticare, curare e studiare perché la popolazione dei pazienti e gli esperti della malattia sono disseminati in tutta Europa. Con il secondo programma dell’UE per la salute 2008-2013, l’Europa sostiene progetti per la condivisione delle conoscenze e delle competenze sulle malattie rare.

Condividere le competenze per affrontare le malattie rare

Agenzia esecutiva

per i consumatori, la

salute, l’agricoltura e la

sicurezza alimentare

Più valore tramite la collaborazione Sono state adottate diverse misure a livello dell’UE per migliorare il trattamento delle malattie rare e la vita di coloro che sono affetti da tali patologie. La comunicazione della Commissione europea “Le malattie rare: una sfida per l’Europa”, adottata nel 2008, definisce una strategia globale per sostenere i paesi dell’UE nella diagnosi, nel trattamento e nella cura dei cittadini dell’UE affetti da malattie rare. La comunicazione punta a: migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare, appoggiare le politiche nazionali sulle malattie rare quali parte di una strategia generale coerente, svilup-pare la cooperazione, il coordinamento e la regolamentazione nel campo delle malattie rare a livello UE.

Inoltre, i governi dell’UE hanno approvato una serie di indicazioni per l’azione nel settore delle malattie rare in una raccomandazione del Consiglio del 2009, in cui si confermava la necessità di attuare una strategia nazionale. Tale raccomandazione è incentrata sulla definizione, la codifica e un inventario sulle malattie rare, sulla ricerca, sulle reti europee di riferimento, sulla raccolta delle compe-tenze a livello dell’UE, sulla responsabilizzazione delle organiz-zazioni di pazienti e sulla sostenibilità.

Nel 2011, è stato inoltre istituito il Consorzio internazionale della ricerca sulle malattie rare (IRDiRC). Questa collaborazione interna-zionale, che comprende la Commissione europea, gli istituti nazi-onali di Sanità degli Stati uniti e diverse altre agenzie finanziatrici, riunisce ricercatori da tutto il mondo allo scopo di approfondire la conoscenza delle malattie rare.

La direttiva UE del 2011 concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera incoraggia misure per rendere i professionisti sanitari consapevoli degli stru-menti diagnostici per le malattie rare, e chiarire le modalità di tras-ferimento dei pazienti in altri paesi dell’UE.

Per accelerare l’approvazione dei nuovi medicinali orfani, il sistema normativo dell’UE sui medicinali offre incentivi per i prodotti destinati al trattamento, alla prevenzione e alla diagnosi delle malattie rare.

Il secondo programma dell’UE per la salute 2008-2013, attuato dall’Agenzia esecutiva per i consumatori, la salute e la sicurezza alimentare (Chafea), finanzia un ventaglio di progetti e azioni che mirano a migliorare la condivisione delle conoscenze e delle espe-rienze in questo settore.

Situazione dei piani e delle strategie nazionali nel campo delle malattie rare nei paesi dell’UE nel primo trimestre

del 2014.

Fonte: Relazione sull’esecuzione della comunicazione della Commissione

“Le malattie rare: una sfida per l’Europa”, settembre 2014 (Italia e Irlanda

hanno adottato i piani in seguito alla pubblicazione della relazione).

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Stati membri che hanno adottato un piano

o una strategia nazionali per le malattie

rare

Stati membri in fase avanzata di pre-

disposizione del piano o della strategia

nazionali per le malattie rare

Altri Stati membri

Costruire reti di conoscenzaNome del progetto: Azione comune: lavorare per le malattie rare (EUCERD)

Numero di partner: 9 da 7 paesi: DE, ES, FR, IT, PT, FI, UK. Finanziamento UE: 2 994 023 €. Durata: 2010-2013.

Il comitato di esperti dell’UE sulle malattie rare (EUCERD), che è stato recentemente sostituito dal gruppo di esperti della Commissione sulle malattie rare, ha assistito l’Unione europea nell’elaborazione e nell’attuazione delle politiche nel

campo delle malattie rare. Il comitato favorisce lo scambio di esperienze, politiche e prassi rilevanti tra i paesi dell’UE e le parti interessate.

L’azione comune rafforza la visibilità delle malattie rare e la diffusione della conoscenza, e contribuisce ai migliora-menti nell’accesso ai servizi. Ha inoltre sostenuto l’attuazione dei piani sulle malattie rare a livello nazionale e l’applica-zione della codificazione e la classificazione delle malattie rare nella nomenclatura internazionale, oltre a proporre un modello di azione sostenibile nel campo delle malattie rare.

Visita www.eucerd.eu/

Il punto di riferimento per le malattie rareNome del progetto: Sviluppo di un portale europeo delle malattie rare e dei farmaci orfani (JA-Orphanet Europe)

Numero di partner: 25 da 21 paesi: BE, CZ, DE, EE, EL, ES, FR, IT, CY, LV, LT, HU, NL, AT, PL, PT, RO, SK, FI, SE, UK. Finanziamento UE: 3 295 857 €. Durata: 2011-2014.

Orphanet è un sito internet che fornisce un inventario delle malattie rare, un’enciclopedia multilingue e un elenco di servizi specializzati. È un punto di riferimento per tutti i cittadini, compresi i professionisti della salute, i dirigenti sanitari e deci-sori politici.

Questa azione comune ha l’obiettivo di migliorare l’enciclopedia e l’elenco dei servizi, e di istituire un processo per assicurare la gestione efficace delle traduzioni, la tempestiva raccolta dei dati e la conva-lida dalle autorità sani-tarie nazionali prima della pubblicazione. Il progetto ha anche contribuito a rendere il sito web più fruibile per gli utenti.

Visita www.orpha.net

Definire la storia naturale delle malattie rareNome del progetto: Un registro europeo delle malattie rare per la sindrome di Wolfram, la sindrome di Alström e la sindrome Bardet Biedl (EURO-WABB)

Numero di partner: 10 da 6 paesi: EE, ES, FR, IT, PL, UK. Finanziamento UE: 900 000 €. Durata: 2011-2014.

Questo progetto si proponeva di realizzare un registro UE per le sindromi diabetiche rare (RDS), contenente dati genetici, clinici e sui risultati ottenuti. Il registro riportava la storia naturale di queste malattie rare, l’efficacia clinica valutata

della loro gestione, e forniva un inventario dei pazienti per la selezione nell’ambito di studi di intervento.

Tale registro segna un cambiamento nel volume e nella qualità di ricerca clinica per le malattie RDS e fornirà i dati per valutare l’efficacia clinica degli standard di assistenza e dei nuovi interventi in condi-zioni reali.

Visita www.euro-wabb.org

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Migliorare la diagnosi e l’assistenzaNome del progetto: Rete/Registro europeo per la malattia metabolica da intossicazione (E-IMD)

Numero di partner: 13 da 10 paesi: DK, DE, ES, FR, HR, IT, NL, PL, PT, UK. Finanziamento UE: 779 746 €. Durata: 2011-2014.

E-IMD intendeva fornire protocolli di diagnostica e gestione, basati su prove scientifiche e di ampio consenso, per gli individui affetti da acidemia organica (OAD) e da inibizioni del ciclo meta-bolico dell’urea (UCD). L’obiettivo generale è quello di migliorare l’accesso a una diagnosi rapida e alle cure per i pazienti.

Il progetto ha valutato le attuali stra-tegie di gestione e i loro esiti in 15 paesi europei, al fine di comprendere meglio la storia naturale di queste malattie rare. E’ stato pertanto isti-tuito un registro europeo di pazienti, descrivendo il decorso della malattia, l’epidemiologia, le strategie diagno-stiche e terapeutiche, e le informa-zioni fornite alle autorità sanitarie nazionali e dell’UE.

Visita www.e-imd.org/en/index.phtml

Uniti contro i tumori rariNome del progetto: Rete informativa sui tumori rari (RARECARENet)

Numero di partner: 10 da 8 paesi: BG, IE, FR, IT, NL, SI, FI, UK. Finanziamento UE: 1 000 631 €. Durata: 2012-2015.

RARECARENet si basa sul lavoro della rete informativa sui tumori rari che comprende oncologi, medici generici,

ricercatori, autorità sanitarie e pazienti. I suoi obiettivi sono migliorare la tempestività e l’accuratezza della diagnosi, facilitare l’accesso dei pazienti a un trattamento di qualità, individuare i centri di competenza sui tumori rari in Europa, e armonizzare le prassi nei paesi dell’UE.

La rete promuove inoltre la collaborazione internazionale sui tumori rarissimi e punta a rafforzare le condizioni dei pazienti.

Visita www.rarecarenet.eu

Sfruttare le potenzialità di e-Health per le anemie rareNome del progetto: Nuovi servizi e-Health per la rete europea di riferimento per le anemie rare (e-ENERCA)

Numero di partner: 13 da 7 paesi: BE, IE, ES, FR, IT, NL, UK. Finanziamento UE: 1 163 275 €. Durata: 2013-2016.

Il progetto e-ENERCA si basa sul lavoro della Rete europea sulle anemie rare e congenite, fondata nel 2002. Si propone di fornire ai professionisti della salute e ai pazienti gli stru-menti di e-Health e armonizzare il livello di accesso ai servizi per le persone affette da anemie rare in tutta Europa.

Con la creazione di tre piat-taforme sul sito ENERCA, il gruppo mira a: migliorare la creazione e l’utilizzo degli inventari europei, sostenere i centri di competenza, faci-litare la formazione medica continua e le migliori prassi, e creare una piattaforma di telemedicina per la fornitura di assistenza sanitaria e di consulenza medica.

Visita www.enerca.org

Per saperne di più

Direzione generale della Salute e della sicurezza alimentaredella Commissione Europea

http://ec.europa.eu/health/rare_diseases/policy/index_it.htm

Agenzia esecutiva per i consumatori, la salute, l’agricoltura e la sicurezza alimentare (Chafea)

ec.europa.eu/chafea/index.html

Banca di dati delle azioni cofinanziate nell’ambito dei programmi dell’UE per la salute

ec.europa.eu/chafea/projects/database.html

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© Unione europea, 2014Riproduzione autorizzata con citazione della fonte.

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