Elenco 18 gruppi Malattie Rare GRUPPOl Malattie ... · RCOO80 Lipodistrofia totale ... RIOO40...

Elenco 18 gruppi Malattie Rare

Allegato 2

GRUPPOl Malattie Metaboliche Ereditarie

Codice Definizione MalattiaRCOO70 Deficienza congenita eli zincoRCG040 Disturbi del metabolismo e del trasporto degli aminoacieliRCG050 Disturbi del cido dell'urea

RCG060Disturbi del metabolismo e del trasporto dei carboidrati esduso: DiabetemellitoAlterazioni congenite del metabolismo delle lipoproteine esduso:

RCG070Ipercolesterolemia familiare eterozigote tipo IIa e IIb; Ipercolesterolemiaprimitiva poligenica; Ipercolesterolemia familiare combinata;Iperlipoproteinemia eli tipo III

RCOO80 Lipodistrofia totaleRCG080 Disturbi da accumulo eli lipidiRCG090 MucolipidosiRC0100 Farber malattia eliRC0120 Aceruloplasminemia congenitaRFG010 LeucoelistrofieRFG030 GangliosidosiRFOO30 Leigh malattia eliRF0120 Adrenoleucoelis tro fiaRC0160 IpofosfatasiaRCG120 Disordini del metabolismo delle purine e delle pirimiclineRCG130 Amiloidosi primarie e familiariRCG140 MucopolisaccaridosiRN1600 Pearson sindrome eliRFOO1O Alpers malattia eliRCGllO PorfirieRN0710 Melas sindromeRNOnO Merrf sindromeRN1760 Zellweger sindrome diRC0150 Wilson malattia eli

GRUPP02 Malattie Nefrologiche

Codice Definizione MalattiaRDOO10 Sindrome emolitico urernicaRJOO10 Diabete insipido nefrogenico

RJOO20 Fibrosi retroperitonealeR]OO30 Cistite interstizialeRN1360 Alport sindrome eliRGG010 Microangopatie tromboticheRN0250 Rene con midollare a spugna

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GRUPP03 Malattie del Sistema ImmunitarioCodice Definizione MalattiaRCG160 Immunodeficienze primarieRDOO60 Chediak-higashi malattia diRDOO40 Neutropenia ciclicaRDOO5O Malattia granulomatosa cronicaRCOllO Crioglobulinemia mistaRC0190 Angioedema ereditarioRGOO60 Goodpasture sindrorne diRQ099R Sensibilita Chimica Multipla SindromeGRUPP04 Malattie EmatologicheCodice Definizione MalattiaRC0130 Atransferrinemia conge nitaRCG100 Alterazioni congenite del metabolismo del ferroRCG150 Istiocitosi cronicheRDG010 Anemie ereditarieRDOO20 Emoglobinuria parossistica notturnaRDG020 Difetti ereditari della coagulazioneRDG030 Piastronopatie ereditarieRDG040 Trombocitopenie primarie ereditarieRN1690 Sindrome trombocitopenica con assenza di radioGRUPPO 5 Malattie ReumatologicheCodice Definizione MalattiaRDOO30 Porpora di henoch-schonlein ricorrenteRGOO1O Endocardite reumaticaRGOO20 Poliangioite microscopicaRGOO30 Poliarterite nodosaRGOO40 Kawasaki sindrome diRGOO5O Churg-strauss sindrome diRGOO70 Granulomatosi di WegenerRGOO80 Arterite a cellule gigantiRGOO90 Takayasu malattia diRMOO10 DermatorniositeRMOO20 PolimiositeRMOO30 Connettivite rnistaRMG010 Connettiviti indifferenziateRMOO40 Fascite eosinofilaRMOO5O Fascite diffusaRMOO60 PolicondriteRC021 0 Behcet malattia di

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GRUPP06 Malattie OculisticheCodice Definizione MalattiaRF0200 Vitreoretinopatia essudativa familiareRF0210 Eales malattia diRF0220 Behr sindrorne diRFGllO Disttofie retiniche ereditarieRFGl20 Distrofie ereditarie della coroideRF0230 Ciclite eterocromica di fuchRF0240 Atrofia essenziale dell'irideRF0250 Emeralopia congenitaRF0260 Oguchi sindrome diRF0270 Cogan sindrome diRFGl30 Degenerazioni della corneaRFGl40 Distrofie ereditarie della corneaRF0280 CheratoconoRF0290 Congiuntivite ligneaRF0300 Atrofia ottica di LeberRNOO90 Axenfeld- rieger anomalia diRNOlOO Peter anomalia diRNOllO AniridiaRNOl20 Coloboma congenito del disco otticoRNOnO Morning glory anomalia diRNOl40 Persistenza della membrana pupillareRNl580 Norrie malattia diRNl720 VogT-Koyanagi-Harada sindrome diGRUPP07 Displasie Scheletriche e DisostosiCodice Definizione MalattiaRN0260 FocomeliaRN0330 Ehlers-Danlos sindrome di

RN0370Dyggve-Melchior-Clausen (DMC)sindrome di

RN0280 AcrodisostosiRNl450 Displasia spondiloepifisaria congenitaRN0270 Deformita di sprengelRNG050 Condrodistrofie congeniteRNG060 Osteodistrofie congenite

RCOl70Rachitismo ipofosfatemicovitamina d resistente

RN04l0 Jarcho-levin sindrome diRNIOOO Nager sindrome di

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GRUPP08 Malformazioni Cranio- FaccialiCodice Definizione MalattiaRN0390 Greig sindrome eli, cefalopolisindattilaRN0400 Jackson-Weiss sindrome eliRNG030 AcrocefalosindattiliaRNG040 Anomalie congenite del cranio e/o delle ossa della facciaRN0800 Antley-Bixler sindrome diRN0810 Baller-gerold sindrome diRN0910 Goldenhar sindrome eliRNl040 Pfeiffer sindrome eliRN1390 Carpenter sindrome eliGRUPP09 Malattie Dermatologiche e Anomalie VascolariCodice Definizione MalattiaRG0100 Teleangectasia emorragica ereelitariaRLOO10 Eritrocheratolisi hiemalisRLOO20 Dermatite erpetiformeRLOO30 PemfigoRLOO40 Pemfigoide bollosoRLOOSO Pemfigoide benigno delle mucoseRLOO60 Lichen sclerosus et atrophicusRN01S0 Blue rubber bleb nevusRNG070 Ittiosi congeniteRNOSOO Cutis laxaRN0510 Incontinentia pigmentiRN0520 Xeroderma pigmentosoRN0530 Cheratosi follicolare acuminata

RNOS40Cute marmorea teleangectasicacongenita

RNOSSO Darier malattia eliRN0560 Discheratosi conge nitaRN0570 Epidermolisi bollosaRN0580 Eritrocheratodermia simmetrica progressivaRN0590 Eritrocheratodermia varia bileRN0600 Eritrocheratoderrnia epidermoliticaRN0610 Ipoplasia focale dermic aRN0620 PachidermoperiostosiRN0630 Pseudoxantoma elasticoRN0640 Aplasia congenita della cuteRN0650 Parry-Romberg sindrome eliRCOO90 Dercum Malattia eliRN0770 Srurge-weber sindrome diRN1660 Sindrome del nevo epidermaleRN1650 Neva Displastico Sindrome delRN1500 Kid sindrome

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GRUPPO 10 Malattie CardiologicheCodice Definizione MalattiaRN1320 Marfan sindrome diGRUPPO 11 Malattie Gastrointestinali ed EpaticheCodice Definizione MalattiaRBOO40 Gardner sindrome diRC0140 Waldmann malattia diRC0180 Crigler-najjar sindrome diRG0110 Budd-Chiari sindrome diRIOO10 AcalasiaRIOO20 Gastrite ipertrofica giganteRIOO30 Gastroenterite eosinofilaRIOO40 Sindrome da pseudo-ostruzione intestinaleRIOOSO Colangite primativa sclerosanteRIOO70 Malattia da inclusione dei microvilliRIOO80 Linfangectasia intestinaleRN0160 Atresia esofagea e/o fistola - tracheoesofageaRN0170 Atresia del digiunoRN0180 Atresia 0 stenosi duodenaleRN0190 Ano imperforatoRN0200 Hirschsprung malattia diRN0210 Atresia biliareRN0220 Caroli malattia diRN0230 Malattia del fegato policisticoRN0320 GastroschisiRB0030 Cronkhite-Canada malattia diRBOOSO Poliposi familiareRPOO70 Fibrosi epatica congenitaGRUPP012 Sindromi Genetiche e Malformative ComplesseCodice Definizione MalattiaRBGOI0 N eurofibromatosiRN0290 Camptodattilia familiareRN0300 Sindrome da regressione caudaleRN0310 Klippel-Feil sindrome diRN0340 Adams-Oliver sindrome illRN03S0 Coffin-Lowry sindrome diRN0360 Coffin-Sins sindrome diRN0380 Filippi sindrome diRN1200 Smith-Lemli-Opitz, tipo I sindrome diRN0420 Pallister-W sindrome diRN043 0 Poland sindrome diRN0440 Sequenza sirenomelicaRN04S0 Sindrome cerebro-costo-mandibolareRN0460 Sindrome femoro-faccialeRN0470 Sindrome oto-palato-digitale

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Codice Definizione MalattiaRN0480 Sindrome trisma pseudocamptodattiliaRN0490 Weaver sindrome eliRN0670 Cri Du Chat malattia delRN0700 Wolf-Hirschhorn sindrome eliRN0730 Short sindromeRNG080 Sindromi da aneuploielia cromosomicaRNG090 Sindromi da duplicazione/ deficienza cromosomicaRN0740 Ivermark sindrome eliRN0790 Aarskog sindrome eliRN0820 Beckwith-Wiedemann sindrome eliRN0830 Bloom sindrorne eliRN0840 Borjeson sindrorne eliRN08S0 Charge associazioneRN0870 Dubowitz sindrome eliRN0880 Eec sindromeRN0890 Freeman-Sheldon sindrome eliRN0900 Fryns sindrome eliRN0920 Hermansky- Pudlak sindrome eliRN0930 Holt-Oram sindrome eliRN0940 Kabuki sindrome della mascheraRN0960 Maffucci sindrome eliRN0970 Marshall sindrome eliRN0980 Meckel sindrome eliRN0990 Moebius sindrome eliRNl0l0 Noonan sindrome eliRNl020 Opitz sindrome eliRNl030 Pallister-Hall sindrorne eliRNl0S0 Rieger sindromeRNl060 Roberts sindrome eliRNl070 Robinow sindrome eliRNl080 Russell-Silver sindrorne diRNl090 Schinzel-giedion sindrome diRNll00 Seckel sindrome diRNlll0 Sequenza da ipocinesia fetaleRNll20 Simpson-Golabi-Behmel sindrome diRNll30 Sindrorne branchio-oculo- faccialeRNl140 Sindrome branchio-oto-renaleRNl1S0 Sindrome cardio-facio-cutaneaRNll60 Sindrome oculo-cerebro-cutaneaRNl170 Sindromeo proteoRNl180 Sindrome trico-rino-falangeaRNll90 Sindrome unghia-rotulaRN1210 Smith-Magenis sindrome diRN1220 Stickler sindrome eli

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Codice Definizione MalattiaRN1230 Summit sindrome eliRN1240 Townes-Brocks sindrome eliRN1250 Vacterl associazioneRN1260 Wildervanck sindrome eliRN1270 Williams sindrome eliRN1280 Winchester sindrome eliRN1290 Wolfram sindrome eliRN1310 Prader- Willi sindrome eliRN1340 Aase-Smith sindrome eliRN1350 Alagille sindrome eliRN1370 Alstrom sindrome eli

RNG100Altre anomalie congenite multiplecon ritardo mentale

RN1380 Bardet-biedl sindrome eliRN1400 Cockayne sindrome eliRN1410 Cornelia De Lange sindrome eliRN1420 De Sanctis Cacchione malattia eliRN1430 Denys-Drash sindrome eliRN1440 Displasia oculo-eligito-dentaleRN1460 Fraser sindrome eliRN1470 Hay-Wells sindrome eliRN1480 Ipomelanosi eli itoRN1490 Isaacs sindrome eliRN1510 Klippel-Trenaunay sindrome eliRN1530 Leopard sindromeRN1540 Levy-Hollister sindrome eliRN1550 Marshall-Smith sindrome eliRN1560 Neu-Laxova sindrome eliRN1590 Pallister-Killian sindrome diRN1610 Poems sindromeRN1620 Rubinstein-Taybi sindrome diRN1630 Sindrome acrocallosaRN1640 Sindrome cerebro-oculo-facio-scheletricaRN1670 Sindrome pterigio multiploRN1680 Sindrome trice-den to-osseaRN1700 Sjogren-Larsonn sindrome diRN1710 Tay sindrorne eliRN1730 Wagr sindrome eliRN1750 Weill-Marchesani sindrome eliRPOO10 Embriofetopatia rubeolicaRPOO20 Sindrome fetale da acido valproicoRPOO30 Sindrome fetale da idantoinaRN0780 Von Hippel-Lindau sindrome eliRPOO40 Sindrome alcolica fetale

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GRUPP013 Malattie OncologicheCodice Definizione MalattiaRBOOlO Wilms tumore eliRBOO20 RetinoblastomaRBOO60 LinfoangioleiomiomatosiRN0760 Peutz-jeghers sinclrome eliGRUPP014 Malattie InfettiveCo dice Definizione MalattiaRAOOlO Hansen malattia eliRAOO20 Whipple malattia eliRAOO30 Lyme malattia eliGRUPPO 15 Malattie del Sistema Nervoso CentraleCodice Definizione MalattiaRFG020 Ceroido-lipo fuscinosiRFOO40 Rett sinclrome eliRFOO50 Atrofia dentato rubropallidoluysianaRFOO60 Epilessia mioclonica progtessivaRFOO70 Mioclono essenziale ereditarioRFOO80 Corea eli huntingtonRFOO90 Distonia eli torsione ieliopaticaRF0130 Lennox Gastaut sinclrome eliRF0140 West sinclrome eliRFOl50 N arcolessiaRF0170 Steele- Richardson-Olszewski sinclrome eliRNOOlO Arnold-chiari sinclrome eliRNOO20 MicrocefaliaRNOO30 Agenesia cerebellareRNOO40 Joubert sinclrome eliRNOO60 OloprosencefaliaRNOO50 LissencefaliaRN1740 Walker-Warburg sindrome eliRNOO70 Chiray Foix sinclrome eliRN1570 NeuroacantocitosiRPOO60 KernitteroRQOOI0 Gerstmann sindrome eliRN0750 Sclerosi tuberosaRN1300 Angelman sinclrome eliRN1520 Landau-Kleffner sinclrome eliRN1330 Sinclrome da X fragileRFG040 Malattie spinocerebellari

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GRUPP016 Malattie NeuromuscolariCodice Definizione MalattiaRFG060 Neuropatie ereditarieRFOIOO Sclerosi laterale amiotroficaRFOIIO Sclerosi laterale primariaRFGOSO Atrofie rnuscolari spinaliRFOO20 Kearns-Sayre Sindrome DiRFOl80 Polineuropatia cronic a infiammatoria demielizzanteRFOl90 Eaton-Lambert sindrome eliRFG070 Miopatie congenite ereditarieRFG080 Distrofie rnuscolariRFG090 Distrofie miotonicheRFG100 Paralisi normokaliemiche, ipo e iperkaliemicheRFOl60 Melkersson-Rosenthal sindrome eliRNOO80 Disautonomia farniliareRNG020 Artrogriposi multiple congeniteGRUPPO 17 Malattie del sistema endocrinoCodice Definizione MalattiaRCOOIO Deficienza eliActhRCOO20 Kallmann sindrome eliRCG020 Sindromi adrenogenitali congeniteRCOO30 Reifenstein sindrome eliRCG030 Poliendocrinopatie autoimrnuoiRCOO40 Puberta precoce idiopaticaRCOOSO LeprecauoismoRCOO60 Werner sindrome eliRN0860 De Morsier sindrome eliRN0680 Turner sindrorne eliRN0240 Ermafroelitismo veroRNG010 PseudoermafroelitismiRN0690 Klinefelter sindrome eliRCG010 Iperaldosteronismi primitiviGRUPP018 Malattie BroncopneumologicheCodice Definizione MalattiaRC0200 Carenza congenita eli alfal antitripsinaRPOOSO Apnea infantileRN09S0 Kartagener sindrome eli

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Allegato 3

Tabella A - Elenco Istituti riconosciuti per Ie Malattie Rare, ordinato per gruppi

GruppoCodlte

Malattia Malattie afferenti al gruppo Sinonimo lstltute Eta seguitaeserulone

I RC0070 DEfICIENZA CONGENITA DllINCO ACRODERMATITE ENTEROPATICA IRCes Ospedale Pediatrko Bambino Gesu pediatrica

I RCoo80 UPODISTROFIA TOTAlE IRCes Ospedale Pediatrito Bambino Gesu pediatrita

I acoioo FARBER MALATnA 01 OEFICIENZA 01 CERAMIOASI IRCes Ospedale Pediatrito Bambino Gesu pediatriea

IRCOl20

ACERUlOPlASMINEMIA CONGENITA IRCes Ospedale Pediatrito Bambino Gesu pediatriea

DEGENERAZIONE EPATOCEREBRAlE; A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

I RCOISO WILSON MALATTIA 01 INSENSIBllITA' PARZIALE AGLI ANDROGENIA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

SINDROME DAIRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

1 RC0160 IPOFOSFATASIA FOSFOETllAMINURIA IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

ACIDEMIE ORGANICHE E ACIDOSI LATTICHE PRIMITIVE A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

ALANINEMIA IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

AlBINISMO

ALCAPTONURIA

CISTINOSI

DISTURB I DEL METABOUSMO E DEL HARTNUP MALATTIA 011 RCG040

TRASPORTO DEGU AMINOACIOI IMINOACIDEMIA

IPERISTIOINEMIA

IPERVAUNEMIA

MALATTIA DELLE URINE A SCIROPPO 01 ACERO

OMOCISTINURIA

SINOROME OA MAlASSORBIMENTO 01 METIONINA

RCGOSO DISTURBI DEL CICLO DEll'UREAaTRUlliNEMIA

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrita1IPERAMMONIEMIA EREDITARIA

FRUTTOSEMIA A.U. Polidinico Universitarlo Umberto I adulta e pediatrita

DISTURBI DEL METABOLISMO E DEL GALATTOSEMIA A.U. Polidinico Tor Vergata adulta e pediatrita

1 RCG060 TRASPORTO DEI CARBOIDRATI GliCOGENOSI A.U. Polidinito Unlversitario Gemelli adulta e pediatricaESCLUSO: condizioni D.M. 279/2001 MAlASSORBIMENTO CONGENITO 01 SACCAROSIO ED IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

ISOMAl TOSIO

ABETALIPOPROTEINEMIA BASSEN KORNZWEIG SINDROME 01 A.U. Policlinico Universitarlo Umberto I adulta e pedlatriea

DEFICIT DELLA lECITINCOlESTEROlOACIlTRANSFEHASI A.U. Policlinico Universltario Gemelli adulta e pediatrica

DEFICIT FAMILIARE 01 lIPASILIPOPROTEICA IRCes Ospedale Pediatrito Bambino Gesu pediatrica

DISTURBI DEL METABOLISMO INTERMEDIO DEGLI ACiOI

GRASSI E DEI MITOCONDRIAl TERAZIONI CONGENITE DEL

RCG070 METABOUSMO DEllE UPOPROTEINEiPERCOlESTEROLEMIA FAMILIARE OMOZIGOTE TIPO lIa

IESCLUSO: condizioni D.M. 279/2001 IPERCOLESTEROlEMiA FAMILIARE OMOZlGOTE TiPO lib

IPERffilGUCERIDEMIA FAMILIARE

IPOBETALIPOPROTEINEMIA

TANGIER MALATTIA 01 DEFICIT FAMILIARE 01 AlFALIPOPROTEINA

XANTOMATOSI CEREBROTENOINEA

FABRY MALATnA 01 A.U. Polidinico Universitario Umberto I adults e pediatrita

I RCGOSO DISTURBI DA ACCUMULO 01 lIPlol GAUCHER MALATnA 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

NIEMANN PICK MALATnA 01 IRCes Ospedale Pediatrito Bambino Gesu pediatrica

1 RCGD90 MUCOLIPIOOSI IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

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G,uppoCodlce

Malattia Malattle afferent! al gruppo Sinonimo Istltuto Eta seguitaesenzione

IRCes IFa San Gallieano/Regina Elena adulta e pediatriea1 RCGllO PORFIRIE

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatriea

RCG120olSORolNI Del METABOUSMO DEllE lESCH-NYHAN MALATllA 01

IRCes Ospedale Pediat,ieo Bambino Gesu pediatriea1PURINE E DEllE PIRIMlolNE XANTINURIA

A.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

1 RCG130 AMllOloOSI PRIMARIE E FAMIUARIA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Ospedale FBF San Giovanni Calibita adulta

HUNTER SINDROME 01 A.U. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

MAROTEAUX-LAMV SINDROME 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

1 RCGl40 MUCOPOLISACCARloOSI MORQUIO MALATIIA 01

SANFILIPPO SINOROME 01

SCHEIE SINDROME 01

1 RFOOIO ALPERS MALATllA 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

1 RFOO30 LEIGH MALATllA 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

SCHilDER MALATIIA 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea1 RF0120 AoRENOlEUCOolSTRORA

IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino Gesu pediatricaALEXANDER MALATIIA 01 A.U. PoIieiinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

CANAVAN MALATIIA 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatriea

1 RFGOIO lEUCOolSTROFIE KRABBE MALATIIA 01

LEUCOOISTROFIA METACROMATICA

PElIZAEUS-MERZBACHER MALATIIA 01

1 RFG030 GANGUOSIOOSI IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

MIOPATIA MITOCONDRIAlE- A.U. Policlinico Unive,sita,io Gemelli adulta e pediatriea

1 RN0710 MElAS SINoROMEIRCes Ospedale Pediatrico Bambino GesuENCEFAlOPATIA - ACIDOSILATllCA - ICTUS pediatrica

MERRF SINoROMEEPILESSIA MIOClONICA E A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

1 RN0720IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaFIBRE ROSSE IRREGOLARI

1 RN1600 PEARSON SINoROME 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

1 RN1760 ZElLWEGER SINoROME 01 IRCes Ospedale Pedlatrico Bambino Gesu pediatriea

A.U. Policlimco Universitario Gemelli adulta e pediatriea2 ROOOIO EMOLITICO UREMICA SINoROME DI

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrieaCOMPLESSO PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA-

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrieaSINoROME EMOLITICO UREMICA

2 RGGOI0 MICROANGIOPATIE TROMBOTICHE PORPORA TROMBOTICA TROMBOCITOPENICA MOSCHOWITZ SINDROME 01 A.U. Polieiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedlatriea

2 RJOOIO OIABETE IN51PlOO NEFROGENICO IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino Gesu pediatriea

A_U. Policiinieo Universitario Gemelli adulta e pediatrica2 RJOO20 FIBROSI RETROPERITONEALE

IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino Gesu pediatricaA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

2 RJOO30 CI5TITE INTERSTIZIALEOspedale San Carlo Nancy adulta

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GruppoCodice

Malattia Malattie afferenti al gruppo Sinonlmo Istituto Eta seguitaesenzlone

2 RN0250 RENE CON MIDOLlARE A SPUGNAA.U. Polidinieo Universitario Gemelli adult. e pediatriea


RN1360 ALPORT SINDROME DIA.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

2IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RCOll0 CRIOGLOBULINEMIA MISTAA.U. Policlinieo Universitario Umberto I adulta e pediatrica

3A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrlca

3 RC0190 ANGIOEDEMA EREDfTARIOEDEMA ANGIONEUROTICO EREOIT ARID A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Tor Vergata adulta e pediatricaAGAMMAGLOBUUNEMIA A.U. Polic1inico Universitario Umberto l adulta e pediatrica

3 RCG160 IMMUNODEFICIENZE PRIMARIE DI GEORGE SINDRDME DI A.U. Policlinico Universitario Gemel!1 adulta e pediatrica

NEZELOF SINDROME DI IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino Gesu pediatriea

NElfTROPENIA CICUCAA.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

3 RDOO40A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

GRANULOMATOSA CRONICA DISfAGOCITOSI CRONICA A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea3 RDOO50

MALATIIADI IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino Gesu pediatrica

3 RDOO60 CHEDIAK-HIGASHI MALAnlA DI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

3 RGOO60 GOODPASTURE SINDROME DI A.U. Policlinlco Universitario Umberto I adulta e pediatriea

3 RQ099R SENSIBILfTA' CHIMICA MULTIPLA A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

4 RC0130 ATRANSFERRINEMIA CONGENITA A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


EMOCROMATOSI EREDfTARIA EMOCROMATOSI FAMILIARE A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

AlTERAZIONI CONGENITE DEL SINDROME IPERFERRITINEMIA-CATARATTA CONGE NITA A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica4 RCGlOD

METABOUSMO DEL fERRO IRCes IFO San Gallicano/Regina Elena adulta e pediatrica

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

IsnOCITOSI X A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

4 RCG150 IsnOCITOSI CRONICHE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino Gesu pediatrica

4 RDDOlOEMOGLOBINURIA PAROSSlsnCA

MARCHIAFAVA-MICHELI SINDROME DIA.U. Policllnlco Universitario Umberto I adulta e pediatriea

NOTTURNA A.U. Policlinko Universitario Gemelli adulta e pediatrica

ANEMIA A CELLULE FALCIFORMI A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

ANEMIE SIDEROBlASTlCHE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

BLACKFAN-DIAMOND ANEMIA DI ANEMIA CONGENITA IPOPlASTICA Azlenda Ospedaliera San Camillo Forfanini adulta e pediatrica

4 RDGOlO ANEMIE EREDITARIE FANCONI ANEMIA DI PANCITOPENIA DI FANCONI Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica

FAVISMO IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino Gesu pediatrica

SFEROCITOSI EREDITARIATAlASSEMIE

DISORDINI EREDITARI TROMBOFILICI A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

DIFEnl EREDITARI DELlA A.U. Polidinieo Universitario Gemelli adulta e pediatrica4 RDGOlD

COAGUlAZlONE Azlenda Ospedaliera San Camillo Forfanini adulta e pediatrica


DIFEnl EREDITARI DEUA EMOFIllAA A.U. Polidinieo Universitario Umberto I - HUB adulta e pediatriea

COAGUlAZlONE (riferito al DCA EMOFlllAB A.U. Policlinico Universitario Gemelli - Spoke II Liv. adulta e pediatriea

57/2010- Rete Malattie Emorragiche DEFICIENZA CONGENITA DEI FATIORI DELlA COAGUlAZlONE IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino Gesu - Spoke II Liv. pediatrica

4 RDGD2D Congenite) VON VlllEBRAND MALATIIA DI Ospedale s. Camillo De lellis - ASL Riefi - Spoke Iliv. adulta e pediatrica

Ospedale Bekolle - S. Anna Rondglione - VT - Spoke Iliv. adulta e pediatrica

Ospedale S. Maria Gorettl- ASLlatina- Spoke lliv. adulta e pediatrica

Ospedale Spaziani - ASL Frosinone - Spoke Iliv. adulta e pediatrica

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CodlceMalattia Malattle afferentl al gruppo Sinonimo lstltuto Eta seguitaGruppo

esenzione

BERNARD SOULIER SINOROME DI A.U. Policlinico Universitarlo Umberto I adulta e pediatrica4 ROG030 PIASTRINOPAnE EREOITARIE

STORAGE POOL DEFICIENCY A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

TROMBOCITOPENIE PRIMARIE IPOPlASlA MEGACARIOCInCA 10lOPATICA A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaS RDG040

EREDITARIE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

TROMBOCITOPENICA CON ASSENZA 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaS RN1690

RADIO SINOROME A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Polldlnico Universitario Gemelli adulta e pediatricaS RC0210 BEHC;ET MALATIIA 01

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta

fRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Policlinlco Universitario Umberto I adulta e pediatrica

PORPORA 01 HENOCH-SCHONlEIN A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaS RDOO30

RICORRENTE Azlenda Ospedaliera San Camillo Forlaninl adulta


A.U. Policlinico Tor Vergata adulta

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaS RGOO1O ENOOCAROITE REUMATICA



A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaS RGOO20 POLIANGIOITE MICROSCOPICA

Azlenda Ospedaliera San Camillo Forlanlni adulta



A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaS RGOO30 POLIARTERITE NOOOSA


IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica


S RGOO40 KAWASAKI SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaS RGOOSO CHURG-STRAUSS SINOROME 01


IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Polldinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaS RGOO70 WEGENER GRANULOMATOSI 01

Azienda Ospedaliera San Camillo Forianini adulta



S RGOO80 ARTERITE A CEllULE GIGANTI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Poficlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaS RG0090 TAKAYASU MAlATTIA 01

Azienda Ospedaliera San Camillo Forianini adulta


Pagina 66/106

CodiceMalattla Malattle afterentl al gruppo Sinonimo Istituto Eta seguitaGruppo

esemlone



5 RMOO1O DERMATOMIOSITE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica




POLIMIOSITEA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

5 RMOO20Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino GesU pediatrlca

A.U. Policllnico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


S RMOO30 CONNETIlVITE MISTA A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica




S RMOO4O FASCITE EOSINOFILA A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



S RMOOSO FASCITE DIFFUSA A.U. Policlinico Universitario Gemelli adult. e pediatric.



S RMOO60 POLICONORITE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica




S RMG010 CONNffilVITI INOIFFERENZIATE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricsVITREORETINOPATIA ESSUOATIVA COATS MALAmA 01; CRISWICK-SCHEPENS A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

6 RF0200FAMILIARE SINOROME 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

6 RF0210 EALES MALAmA 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

6 RF0220 BEHR SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

6 RF0230 CICLITE ETEROCROMICA 01 FUCH A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

6 RF0240 ATROFIA ESSENZIALE OEU'IRIOE A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

6 RF02S0 EMERALOPIA CONGENITA A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

6 RF0260 OGUCHI SINOROME 01 A.U_ Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

6 RF0270 COGAN SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica6 RF0280 CHERATOCONO

Ospedale Oftalmico - ASL Roma E adult. e pediatrica


A.U_ Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica6 RF0290 CONGIUNTIVITE LlGNEA


A.U. soncunjco Universitario Umberto I adulta e pediatrica

NEUROPATIA OTTICA EREDITARIA A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica6 RF0300 ATROFIA OmCA 01 LEBER


IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatric.

Pagina 67 / 106

GruppoCodlce

Malattia Malattie afferentl al gruppo Sinonimo Istltuto Eta segultaesenzlone

AMAUROSI CONGENITA 01 LEBER A.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

DlSTROFIA DEI CONI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

DISTROFIA IALINA DELLA RETINA GOLMAN-FAVRE MALATnA 01 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatriea

DISTROFIA VITELLI FORME 01 BEST FUNDUS FLAVIMACULATUS6 RFGllO DISTROFIE RETINICHE EREDrTARIE DISTROFIA VITREO RETlNICA RETINOSCHISI GIOVANllE

RETlNrTE PIGMENTOSA DISTROFIA PIGMENTOSA RETINICA

RETINrTE PUNCTATA AlBESCENS FUNDUS AlBIPUNCTATUS

STARGARDT MALATIIA 01

6 RFG120 DISTROFIE EREDrTARIE DELLA COROIDE A,U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

DEGENERA210NE MARGINAlE TERRIEN SINDROME 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

6 RFG130 DEGENERA210NI DELLA CORNEA DEGENERA210NE NODULARE DEGENERAZIONE NODULARE 01 SALZMANN A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pedtatrica

Ospedale Oftalmico - ASL Roma E adulta e pediatrics

COGAN DISTROFIA 01 DISTROFIA CORNEAlE ANTERIORE A.U. Policlinico Universltario Umberto I adulta e pediatriea

CORNEA GUTTATA A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

DISTROFIA COMBINATA DELLA CORNEA Ospedale Oftalmieo - ASl Roma E adulta e pediatricaDISTROFIA CORNEALE ENDOTELIAlE POSTERIORE IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu

POLIMORFA pediatrica

DlSTROFIA CORNEAlE 01 GROENOUW TIPO I;

DISTROFIA CORNEALE GRANULARE DISTROFIA CORNEALE PUNCTATA 0 NODULARE

6 RFG140 DISTROFIE EREDrTARIE DELLA CORNEA01 REIS·BUCKlER

DISTROFIA CORNEALE MACULARE DISTROFIA CORNEALE 01 GROENOUW TIPO II

DISTROFIA CORNEAlE RETICOLARE DISTROFIA LATIICE; AMllOIDOSI CORNEAlE

DISTROFIE STROMALI DELLA CORNEA

FUCHS DISTROFIA ENDOTELIALE 01

MEESMANN DISTROFIA 01 DlSTROFIA CORNEALE EPITELIALE GIOVANILE

AXENFElD- RIEGER AN OM ALIA 01A.U. Policlinico Unlversttarto Umberto I adulta e pediatrica

6 RNOO90IRCCS Ospedale Pedlatrico Bambino Gesu pediatrica

6 RNOIOO PETER ANOMALIA DI IRCCS Ospedale Pedlatrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Polidlnlco Universitario Gemelli adulta e pediatrica6 RNOllO ANIRIDIA

IRCCS Ospedale Pediatrlco Bambino Gesu pediatrica

6 RND120COLOBOMA CONGENrTO DEL DISCO

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaOTIICO

7 RN0130 MORNING GLORY ANOMALIA 01 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RNOl40PERSISTENZA DELLA MEMBRANA A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea7PUPILLARE

7 RN1580 NORRIE MAlATnA 01 A.U. Polidinico Universita,io Gemelli adulta e pediatrica

7 RNl720VOGT-KOYANAG I-HARADA SINDROME

A.U. Polldinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea01

RACHITISMO IPOFOSFATEMICOIRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatriea7 RC0170

VITAMINA 0 RESISTENTE

Pagina 68 I 106

GruppoCodlce

Malattia Malattle afferentl al gruppo Sinonirno Istltuto Eta seguitaesenlione

FOCOMEUAA.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

7 RN0260A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

7 RN0270 SPRENGEL OEFORMITA' 01 A.U. Policlinico Unlversitario Gemelli aoutta e pediatrica

7 RN0280 ACROOISOSTOSI A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


7 RN0330 EHLERS·OANL05 51NOROME DIA.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



7 RN0370OYGGVE-MELCHIOR-CLAU5EN (OMe)

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica51NOROME 01

IARCHO-LEVIN 51NOROME 01OISPLASIA SPONOILOCOSTALE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

7 RN0410Azlenda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrlca

7 RN1000 NAGER SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

7 RN14S0OISPLASIA SPONOILOEPIFISARIA

A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaCONGENITA

ACONOROGENESI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

ACONOROPlASlA Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

OISPlASlA EPIFISARIA EMIMEUCA IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

7 RNGOSO CONOROOISTROFIE CONGENITE OISTROFIA TORACICA ASFISSIANTE

ESOSTOSI MULTIPLA

KNIEST OISPlASlA OISPlASlA METATROPICA

SINOROME CAMPTOMEUCA

CONRAOI-HUNERMANN SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

OISCONOROSTEOSI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

OISPlASlA CRANIOMETAFISARIA OSTEOCONOROPLASIA Azienda Ospedaliera San camillo Forlanini adulra e pediatrica

OISPlASlA OIASTROFICA E PSEUOOOIASTROFICA IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

OISPlASlA FIBROSA

015PlASIA SPONOILOEPIFISARIA TAROA7 RNG060 OSTEOOISTROFIE CONGENITE

ELLIS-VAN CREVELO SINOROME 01

ENGELMANN MALATTIA DI

FAIRBANK MALATTIA DI DlSPlASlA EPIFISARIA MULTIPLA

McCUNE-ALBRIGHT SINOROME 01 OSTEITE FIBROSA OISSEMINATA

OSTEOGENESIIMPERFETTA

OSTEOPETROSI

GREIG SINOROMEA.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica8 RN0390

01 CEFALOPOLISINOATTIUA

CRANIOSINOSTOSI-IPOPlASIA MEOIOFACCIALE- A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica8 RN0400 JACKSON-WEISS SINOROME 01 ANOMALIE OEI PIEOI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

8 RN0800 ANTl.EY-BIXLER SINORQME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

8 RN0810 BALLER-GEROLO SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica8 RN0910 GOLOENHAR SINOROME 01



A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica8 RN1040 PFEIFFER SINOROME 01

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adult. e pediatrica

8 RN1390 CARPENTER SINOROME 01 A.U_ Policlinlco Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Pagina 69 1106

GruppoCodlce

Malattia Malattle afferentl al gruppo Sinonimo Eta seguitaesenzlone

Istituto

APERT SINoRoME 01 A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

8 RNG030 ACRoCEFALOSINoATIlUAGOODMAN SINoROME 01 AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

CSINoROME A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

CRANIOSINOSTOSI PRIMARIA AU. Policlinico Universitarlo Gemelli adulta e pediatrica

CROUZON MALATIIA 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrics

ANOMAliE CONGENfTE DEL CRANIOolSOSTOSI MAXILLOFACCIALE

8 RNG040EtO DELLE OSSA DELLA FACCIA

olSPLASIA FRONTO-FACIO-NASALE

olSPLASIA MAXILLONASALE

HALLERMAN-STREIFF SINoROME 01 OISOSTOSI OCULOMANOIBOLARE

PIERRE ROBIN SINoROME 01

TREACHER COLliNS SINOROME 01

AolPOSI oOLOROSA A.U. Policlinlco Universitarlo Umberto I adulta e pediatrica

9 RC0090 oERCUM MALATIIA 01 IRCes lol-Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica


TELEANGECTASIA EMORRAGICAAU. Policlinico Universitario Umberto I adutta e pediatrica

9 RG01DOEREDITARIA A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrics

IRCes 101- tstituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

9 RlD010 ERITROCHERATOUSI HIEMAliSA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCes 101-lstituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

9 RLD020 oERMATfTE ERPETIFORMEAU. Policlinico Universltario Umberto I adulta e pediatrica

IRCes 101-lstituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatric:a

A.U. Policlinico Universitarlo Umberto I adulta e pediatric:a

9 RLD030 PEMFIGO A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatric:a

IRCes 101- Istituto Dermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatric:a

9 RLD040 PEMFIGOIOE BOLLOSOA.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCes 101-lstituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatric:a

9 RLDOSO PEMFIGOIOE BENIGNO DEllE MUCOSEA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica


9 RLD060 LICHEN SCLEROSUS ITATROPHICUS A.U. Policlinico Universltario Gemelli adulta e pediatrica

IRCes 101- Istituto oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatricaA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatric:a

9 RN01SO BLUE RUBBER BLEB NEVUS IRCes 101-lstituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica


9 RNOSDO CUTISlAXAA.U_ Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCes 101-lstiMo oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adults e pediatrica

9 RNOS10 INCONTINENTIA PIGMENTI IRces 101- Istituto Dermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatric:a

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatric:a


9 RNOS20 XERODERMA PIGMENTOSO IRCes 101- Istituto Dermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pediatrlco Bambino Gesu pediatrica

CHERATOSI FOLLICOLAREACUMINATAA.U. PoJidinico Universitario Umberto I adulta e pediatric:a

9 RNOS30IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatric:a

9 RNOS40CUTE MARMOREA TELEANGECTASICA A.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

CONGENITA IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatric:a

Pagina 70 1106

GruppoCodlce

Malattia Malattie afferenri al gruppo Sinonimoesenzlone

Istitulo Etil seguita

9 RN0550 OARIER MALAmA 01A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

IRCes 101 - Istituto Dermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

9RN0560

OISCHERATOSI CONGENITAA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatriea


9 RN0570 EPIOERMOUSI BOlLOSA IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatriea


9 RN0580ERITROCHERATOOERMIASIMMETRICA A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaPROGRESSIVA IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatriea

9 RN0590 ERITROCHERATOOERMIA VARIABllEA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RN0600 IPERCHERATOSI EPIOERMOUTICAERITROOERMA !TIIOSIFORME CONGENITO A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

9BOLLOSO IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatriea

9 RN0610 IPOPLASIA FOCAlE OERMICAAU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

IRCes 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

9 RN0620 PACHIOERMOPERIOSTOSITOURAINE-SAlENTE-GOLE' SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pedlatrica

9 RN0630 PSEUOOXANTOMA ELASnCOA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pedlatriea

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pedlatrica

9 RN0640 APlASIA CONGENITA DELLA CUTE A.U. Policlinico Universftario Gemelli adulta e pediatrica

IRCes 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

9 RN0650 PARRY-ROMBERG SINOROME 01ATROFIA EMIFACCIAlE PROGRESSIVA AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Unlversitario Umberto I adulta e pediatrica

9 RN0770 STURGE-WEBER SINOROME 01A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCes 101- lstituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica


9 RN1S00 KID SINOROMECHERATITE-!TIIOSI-SOROITA' A,U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea


A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

9 RN1650 NEVO OISPlASTICO SINOROME DEL IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatriea



9 RN1660 NEVO EPIOERMAlE SINOROME DEL IRces 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica


!TIIOSI CONGENITA A.U. Policlinieo Universitario Umberto I adulta e pediatriea

rrnosi HYSTRIX, CURTH-MACKUN TYPE A.U. Policlinico Universitarlo Gemelli adulta e pediatrica

ITnOSILAMELLARE RECESSIVAERITROOERMA ITTIOSIFORME CONGENfTO NON

IRCes 101- Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adul ta e pediatriea9 RNG070 ImOSI CONGENITE BOllOSOITTIOSI TIPO HARLEQUIN IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatriea

!TIIOSI X-LINKED

NETHERTON SINOROME 01


10 RN1320 MARFAN SINOROME 01 A.U. Policlinico Tor Vergata adulta e pediatriea

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedlatrica

11 RBOO30 CRONKHITE-CANADA MALAmA 01 IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino Gesu pediatrica

Pagina 71 1106

Gruppoeodlce

Malattia Malattie afferenti al gruppo Sinonimo Istituto Wi seguitaesenzione

11 RBOO40 GARDNER SINDROME DIA.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

11 RBOOSO POLIPOSI FAMILIARE A2ienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

rAces IFO San Gallicano/Regina Elena adulta e pediatrica

11 Re0140 WALDMANN MALATIIA 01 IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

11 RCOI80 CRIGLER· NAJJAR SINOROME DI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

11 RGOll0 BUDD-CHIARI SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

11 RIOOlO ACALASIAA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaA.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

11 RlOO20 GASTRIn: IPERTROFICA GIGANTE IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

11 RlOO30 GASTROENTERITE EOSINOFILA A.U. Policlinico unlversitario Umberto I adulta e pediatric.

RlOO40PSEUDO-OSTRUZIONE INTESTINALE A.U. Policlinico Universitario Umberto I adutta e pediatrica

11SINOROMEOA IRees Ospedale Pediatrlco Bambino Gesu pediatrica


11 RIOOSO COLANGITE PRIMITIVA SeLEROSANTE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RlOO70INeLUSIONE DEI MleROVlUI

IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica11MALATIIAOA

11 RlOO80 lINFANGECTASIA INTESTINALE IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

ATRESIA ESOFAGEA E/O RSTOLA A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica11 RNOl60

TRAeHEOESOFAGEA IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

ATRESIA DEL OIGIUNOA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

11 RN0170IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

11 RN0180 ATRESIA 0 $TENOSI OUODENALE IRCes Ospedale Pedi.trico Bambino Gesu pediatrica

ANO IMPERFORATOA.U. Policlinico Universitario Umberto I -adulta e pediatrica

11 RN0190A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0200 HIRSeHSPRUNG MALATTIA DIA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

11IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica


11 RN0210 ATRESIA BlliARE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRees Ospedale Pediatrlco Bambino Gesu pediatrica

RN0220 CAROU MALATIIA 01A.U. Policlinico Un ivers ita rio Gemelli adulta e oedtatrlca

11IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

11 RN0230 FEGATO POLICISTICO MALATIIA DEL A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0320 GASTROSeHISIA.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

11IRees Ospedale Pedlatrico Bambino Gesu pediatrica

11 RPOO70 FIBROSI EPATICA eONGENITA IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricsA.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

12 RBGOIO NEUROFIBROMATOSI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


CAMPTOOATTILIA FAMILIAREA.U. Pofidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

12 RN0290A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN0300REGRESSIONE CAUOALE SINOROME

A_U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaOA

RN0310 KLIPPEL-FElL SINOROME 01A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrics

Pagina 72 f 106

GruppoCodice

Malattia Malattie afferenti al gruppo Sinonimo istituto Eta seguitaesenzlone

AOAMS-OLIVER SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0340IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

12 RN0350 COFFIN-LOWRY SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN0360 COFFIN-SIRIS SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0380 FILIPPI SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN0420 PALUSTER-W SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica12 RN0430 POLANO SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica12 RN0440 SEQUEN2A SIRENOMELICA A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pedlatrica

CEREBRO-COSTO-MANOIBOlARE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0450

SINOROME IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

12 RN0460 FEMORO-FACCIALE SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

OTO-PALATO-OIGITALE SINOROMEA.U. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN0470IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

TRISMA PSEUOOCAMPTOOATTILIAA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0480

SINOROME

12 RN0490 WEAVER SINOROME 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0670 CRI OU CHAT MALATTlA OEL


A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0700 WOLF-HIRSCHHORN SINOROME 01


12 RN0730 SHORT SINOROME IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

12 RN0740 IVEMARK SINOROME 01 ASPlENIA CON ANOMAUE CAROIOVASCOLARI IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedlatrica

12 RN0780 VON HIPPEl-UNOAU SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

MRSKOG SINOROME 01A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN0790IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica


12 RN0820BECKWITH-WIEDEMANN SINOROME

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica01LRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrics

12 RNOB30 BLOOM SINOROME 01 IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

12 RN0840 BORJESON SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Policlinlco Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0850 CHARGE ASSOCIAZIONE



A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0870 OUBOWIT2 SINDROME 01


ECTROOA TTlUA-OISPlASIA ECTOOERMICA- A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica12 RN0880 EEe SINOROME PALATOSeHISI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pedlatrica


A.U. Policllnico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0890 FREEMAN-SHELDON SINOROME 01

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesli pediatrica

12 RN0900 FRYNS SINOROME DI A.U. Policlinlco Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN0920 HERMANSKY-PUOLAK SINOROME 01 A.U. Policlinico Universrtario Gemelli adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0930 HOLT-QRAM SINOROME 01


Pagina 73 1106

GruppoCodlce

Malattia Malattie afferenti al gruppo Sinonimo Istituto Eta seguitaesenzione

A.U. Poiiclinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica12 RN0940 KABUKI SINOROME DELlA MASCHERA A.U. Poiiclinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


MAFFUCCI SINOROME 01A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

12 RN0960A.U. Policlinica Unjversitario Gemelli adulta e pediatric.

12 RN0970 MARSHALL SINOROME DI AU. Poiiclinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN0980 MECKEL SINOROME 01 A.U. Poiiclinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica12 RN0990 MOEBIUS SINOROME 01

A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

12 RN1010 NOONAN SINOROME 01 A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Poiidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica12 RNI020 orrrz SINOROME 01 A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatriea12 RN1030 PALUmR- HALL SINOROME 01 A.U. Poiiclinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

A.U. Poiidinico Unlversitario Gemelli adulta e pediatriea12 RN1050 RIEGER SINOROME


12 RNI060 ROBERTS SINOROME 01 A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN1070 ROBINOW SINOROME 01

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatriea


12 RN1080 RUSSELL-SILVER SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

IRCes Ospedale Pediatrica Bambino Gesu pediatriea

12 RN1D90 SCHINZEL-GIEDION SINOROME 01 A.U. Pollciinico Universitario Gemelli adulta e pediatriea

RNllOO SECKEL SINOROME 01A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

12 RNll10 SEQUENZA OA IPOCINESIA FETALE PENA-SHOKEIR 151NOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

SIMPSON-GOLABI-BEHMEL SINDROME A.U. Pollclinico Universitario Gemelli adulta e pediatrlea12 RN1120

01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaBRANCHIO-OCULO-FACCIALE A.U. Poiiclinico Universitario Umberto I adulta e pediatriea

12 RN1130SINDROME A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RNl140 BRANCHIO-Oro-RENALE SINDROME


A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN1150 CAROID-FACIO-CUTANEA SINOROME


OCULO-UREBRD-CUTANEAA.U. Poiiclinico Universitario Gemelli adulta e pediatrics12 RN1160

SINDROME


12 RN1170 PROTEO SINDROME A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Pollclinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN1180 TRICO-RINO-FALANGEA SINOROMEAzienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedlatrica

12 RN1l90 UNGHIA-ROTULA SINOROME ONICOOSTEOOISPLASIA EREDITARIA A.U. Policlinico Universltario Gemelli adulta e pediatrica

Pagina 74/106

GruppoCodlce

Malattia Malattle afferentl al gruppo Sinonimo IstlMo Eta seguitaesenzione

SMITH-LEMU·OPIlZ TlPO 1 SINOROMEA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

12 RNl200 AU. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica01

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino GesiJ pediatrica


12 RN1210 SMITH-MAGENIS SINOROME DIA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCes Ospedale Pediatrico Bambino GesiJ pediatricaA.U. Pollctinlco Universitario Umberto I adulta e pediatrica

12 RNl220 STICKLER SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


12 RNU30 SUMMIT SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN1240 TOWNES-BROCKS SINOROME 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino GesiJ pediatrica


RN1250 VACTERL ASSOCIA210NEA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica


12 RN1260 WILOERVANCK SINOROME 01A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Polidinico Universitario umberto I adulta e pediatrica

12 RN1270 WILUAMS SINOROME 01A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pecliatrica



12 RN1280 WINCHESTER SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pedlatrica

12 RN1290 WOLFRAM SINOROME 01A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



12 RN1310 PRAOER-WILLI SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


12 RN1340 AASE·SMITH SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN1350 ALAGILLE SINOROME 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino GesiJ pediatrica

12 RN1370 ALSTROM SINOROME 01 IRCes Ospedale Pediatrico Bambino GesiJ pediatrica

LAWRENCE· MOON SINOROME DI A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica12 RN138Q BAROET-BIEOL SINOROME 01

IRces Ospedale Pediatrico Bambino GesiJ pediatrica


12 RN1400 COCKA YNE SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



12 RN1410 CORNELIA OE LANGE SINOROME 01 A.U. Policllnko Universitario Gemelli adulta e pediatrica


12 RN1420 OE SANCTIS CACCHIONE MALAmA 01 10lOZIA XEROOERMICA A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

TUMORE 01 WILMS E A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN1430 OENYS-ORASH SINOROME DI

PSEUOOERMAFROOITISMO IRCes Ospedale Pediatrico Bambino GesiJ pediatrica

12 RNl440 OISPLASIA OCULQ-OIGITQ-OENTALE IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

12 RN1460 FRASER SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN1470 HAY·WELLS SINOROME 01 A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

BLOCH-SULZBERGER MALAmA 01 A.U. Polidinico Universitarlo Umberto I adult. e pediatrica

12 RN1480 IPOMELANOSIOIITO A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRces Ospedale Pediatrico Bambino GesiJ pediatrica

Pagina 75 1106

GruppoCodioe

Malattla Malattie afferent! al gruppo Sinonlmo Istituto Eta seguitaesenzione

12 RN1490 ISAACS SINOROME 01A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica12 RN151D KUPPEL-TRENAUNAY SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrlco Bambino Gesu pediatrica


12 RN1530 LEOPARO SINOROME DI A.U. Policlinico Umversitario Gemelli adult. e pediatrica


12 RN154D LEVY-HOLLISTER SINOROME 01LACRIMO-AURICOLO-OENTO-OIGlTALE

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adult. e pediatricaSINOROMEOI

12 RN155D MARSHALL-SMITH SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN156D NEU-LAXOVA SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adult. e pediatrica

12 RN159D PALLlSTER-KILLIAN SINDROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 RN16lD POEMS SINOROMEA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adult. e pediatrica

12 RN162D RUBINSTEIN-TAYBI SINOROME 01A.U. Policlinico Universitario Gemelli adult. e pediatrlca

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica12 RN163D ACROCALLOSA SINOROME A.U. Policlinico Unlversitario Gemelli adulta e pedlatrica

CEREBRO-OCULO-FACIO-SCHELETRICA PENA-SHOKEIR " SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adult. e pediatrica12 RN164D

SINOROME A.U. Polldlnico Universitario Gemelli adult. e pediatric.

12 RN167D PTERIGIO MULTIPLO SINOROMEA.U. Polidinico Universitario Gemelli adult. e pediatrics

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica12 RN1680 TRICO-OENTO-OSSEA SINOROME A.U. Polic.linico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN17DO SJOGREN-LARSONN SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

12 'RNl71D TAY SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

TUMORE 01 WILMS - ANIRIOIA - ANOMAUE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RN173D WAGR SINOROME 01 GENITOURINARIE - RITAROO MENTALE IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

12 RN17SD WEILL-MARCHESANI SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


12 RNGD80ANEUPLOIOIA CROMOSOMICA

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatricaSINOROMIOA



OUPUCAZIONE/OEFICIEN2A A.U. Policlinico Universilario Gemelli adulta e pediatrica12 RNG090

CROMOSOMICA SINOROMI OA Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica



ALTRE ANOMAUE CONGENITE A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica12 RNGIDD

MULTIPLE CON RITAROO MENTAL Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Geso pediatrica

12 RPODlD EMBRIOFETOPATIA RUBEOUCA A.U. Policlinico Vniversitario Gemelli adulta e pediatrica

RPOD2DFETALE OA ACIOO VALPROICO

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatric.12SINOROME

12 RPOD3D FETALE OA lOANTOINA SINOROME A.U. Polldinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

ALCOLICA FETALESINOROMEA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

12 RPOD40A.U. Policllnlco Universitario Gemelli adulta e pediatrica

NEFROBLASTOMA A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

13 RBDOlO WILMS TUMORE 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedialrica

Pagina 76 I 106

CodiceMalattia Malattle afferentl al gruppo Sinonimo Istituto Eta segultaGruppo

esenzione

RETINOBlASTOMAA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatric.13 RBOO20IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedi-atrica

13 RB0060 UNFOANGIOLEIOMIOMATOSI UNFOANGIOLEIOMATOSI POLMONARE IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

13 RN0760 PEUU-JEGHERS SINOROME 01A.U. Policllnico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinlco Universitario Gemelli adulta e pediatrica14 RAOOI0 HANSEN MALATTIA 01 IRCes Istituto Malattie Infettive Lanaro Spallanzani adulta14 RAOO20 WHIPPLE MALATTIA 01 UPOOISTROFIA INTESTINALE IRCes Istituto Malattle Infettive Lazzaro Spallanzani adulta14 RAOO30 LYME MALATTIA 01 IRCes Istituto Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani a dulta

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica15 RFOO40 RETT SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pedlatrica

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaATROFIA OENTATO A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

15 RFOO50RUBROPALlIOOLUYSIANA IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrlca15 RFOO60 EPILESSIA MIOCLONICA PROGRESSIVA Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta


MIOCLONO ESSENZIALE EREDITARIOA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

15 RFOO70IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrlca

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatnca15 RFOO80 COREA 01 HUNTINGTON Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

Presidio Ospedaliero San Rlippo Neri adulta

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RFOO90 OlsTONIA 01 TORslONE IDIOPAnCAA.U. Polldinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

15Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta


A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica15 RF0130 LENNOX GASTAUT slNOROME 01


A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrlca

15 RF0140 WEST SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. PoTiclinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica15 RF0150 NARCOLEsSIA



PARAUSI sOPRANUCLEARE PROGREsslVA A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

STEELE-RICHAROSON-OLSZEWSKI A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica15 RF0170

SINDROMEOI Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaBATTEN MALA rnA 01 A.U. Policlinico Universitarlo Umberto I adulta e pediatrica

IS RFG020 CEROIOO-UPOFUSCINOSI KUFS MALATTIA 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


Pagina 77 1106

GruppoCodlce

Malattia Malattie afferenti al gruppo Sinonimo Istituto Eta seguitaesennone

ATASSIA CEREBElLARE EREDITARIA 01 MARIE OEGENERAZIONE CEREBElLARE 01 MARIE A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaATASSIA 01 FRIED REICH A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatricsATASSIA FRIEOREICH-UKE OEFICIENZA FAMILIARE 01 VITAMINA E Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanlni adulta e pediatrica

ATASSIA PERIOOICA ATASSIA VESTIBULOCEREBEllARE Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adultaATASSIA TElEANGECTASICA lOUIS BAR SINOROME 01 IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

15 RFG040 SPINOCEREBEllARI MALATnEOEGENERAZIONE CEREBEllARE 5UBACVTA

OEGENERAZIONE PARENCHIMATOSA CORTICALE

CEREBELLARE

OEGENERAZIONE SPINOCEREBEllARE 01 HOLMES ATROFIA CEREBEllO OllVARE

OISSINERGIA CEREBEllARE MIOCLONICA 01 HUNT ATROFIA SPINOOENTATA

MARINESCO-SJOGREN SINOROME 01

PARAPLEGIA SPASTlCA EREOITARIA STRUMPEL-LORRAINE MALATTIA 01


15 RNOO10 ARNOLD-CHIARI SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pedialrico Bambino Gesu pediatrica

MICROCEFAlIAA.U. Policlinico Universilario Gemelli adulta e pediatrica

15 RNOO20IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

A-U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica15 RNOO30 AGENESIA CEREBElLARE



15 RN0040 JOUBERT SINOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U_ Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

15 RNOO50 USSENCEFAUA A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica15 RNOO60 OLOPROSENCEFAUA


CHAVANY MARIE SINOROME 01; NUCLED A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaIS RNOO70 CHIRAY FOIX SINOROME 01

ROSSO SUPERIORE SINOROME DEL IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrlca

FACOMAT051 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

15 RN07S0 SCLEROSI TUBER05A A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universilario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica15 RN1300 ANGElMAN SINOROME 01




15 RN1330 X FRAGilE SINOROME OA Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica


A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica15 RN1520 LANDAU-KLEFFNER SINOROME 01

IReCS Ospedale Pediatrico Bambino Ge.su pediatrica


15 RN1570 NEUROACANTOClTOSI A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IReCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Polidinico Unlversitario Gemelli adulta e pediatrica15 RNI740 WALKER-WARBURG SINOROME 01

IRecs Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaA.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

15 RPOO60 KERNITTEROIRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

Pagina 78/106

GruppoCod Ice

Malattia Malattle afferentl al gruppo Sinonimo Istltuto Eta seguitaesenzlone

15 RQOOI0 GERSTMANN slNOROME 01A.U. Polidinico Universitarlo Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universitario Umberto 1 adulta e pediatrica

16 RFOO20 KEARNS-SAYRE SINOROME 01 A.U. Policiinico Universltario Gemelli adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pedialrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta

16 RFOl00 SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICAA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlaninl adulta

Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta


16 RFOllO SCLEROSILATERALE PRIMARIAA.U. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



16 RF0160MELKERSSON-ROsENTHALSINOROME

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica01


POLINEUROPATlA CRONICAA.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

16 RF0180INFIAMMATORIA OEMIELINIZZANTE

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanlni adulta e pediatrica



A.U. Policllnico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

16 RF0190 EATON-LAMBERT slNOROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


KENNEDY MALATTIA 01 A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

KUGELBERG-WELANOER MALATTIA 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

16 RFGOSO ATROFIE MUSCOLARI sPINALI WERONIG-HOFFMAN MALATTIA 01 Azienda Ospedaliera San Camillo Forianlnl adulta e pediatrica



CHARCOT MARIE TOOTH MALAmA 01 ATROFIA MUsCOLARE PERONEALE A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

OEJERINE SOTTAS MALAmA 01 NEUROPATlA PERIFERICA EREOITARIATIPO 3 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

NEUROPATIA ASsONALE GIGANTE Azlenda Ospedaliera Sao Camillo Forlaolni adulta e pediatrica

NEUROPATIA CONGENITA IPOMIELINIZZANTE Presidio Ospedaliero San Filippo Nerl adulta

16 RFG060 NEUROPATlE EREDITARIE NEUROPATIA sENsORIALE EREOITARIA IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedlatrica

NEUROPATIA TOMACULARE POLINEUROPATIA RICORRENTE FAMILIARE

REFsUM MALATTIA 01 EREDOPATIA ATASSICA POLINEURITIFORME

ROsENBERG-CHUTORIAN slNOROME 01

ROUSSY-LEVY slNOROME 01

MIOPATIA CENTRAL CORE A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

MIOPATlA CENTRONUClEARE A.U. Policlioico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

16 RFG070 MIOPATlE CONGENITE EREDITARIE MIOPATIA OESMIN STORAGE Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanlni adulta e pediatrica

MIOPATIA NEMAlINICA Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta


BECKER OISTROFIA DI A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

DlsTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE A.U. Polidinico Uoiversitario Gemelli adulta e pediatrica

16 RFG080 OlsTROFIE MUsCOLARI OUCHENNE OISTROFIA 01 Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

ERB OISTROFIA 01 Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta

LANOOUZV-OEJERINE OISTROFIA 01 IRCes Ospedale Pediatrieo Bambino GesiJ pediatrica

Pagina 79 I 106

CodlceMalattla Malattle afferenti al gruppo Sinonimo Istltuto Eta seguitaGruppo

esenzione

ffilNERT MALATIlA DI A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

THOMSEN MALATIlA 01 A.U. Polidinico Tor Vergata adulta

16 RFG090 OISTROFIE MIOTONICHEVON EULENBURG MALATTIA 01 A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatric:a

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanlni adulta e pediatrica



PARALISI NORMOKAUEMICHE IPO EA.U. Polidinico Universilario Umberto I adulta e pediatrica

16 RFG100IPERKAUEMICHE

A.U. PoHclinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pedlatrico Bambino Gesu pediatrica

16 RNOOBO DISAUTONOMIA FAMILIARE RilEY-DAY SINOROME DI IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica


16 RNG020 ARTROGRIPOSI MUlTIPLE CONGENITEAU. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCes Ospedaie Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

AU. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

17 RCOO10 ACTH DEFICiENZA DI Ospedale Sant'Eugenio - ASl Roma C adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Ges" pediatricaIPOGONADISMO CON ANOSMIA A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

17 RCOO20 KAUMANN SINOROME DI Ospedale Sant'Eugenio - ASl Roma C adulta e pediatrica

IRCes Ospedaie Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

17 RCOO30 REIFENSTEIN SINOROME 01A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Ges" pediatrica

AU. Polidinico Universilario Umberto I adulta e pediatrica

17 RC0040 PUBERTA' PRECOCE IDIOPATlCA A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


OONHOUE SINOROME 01 AU. Polidinico Universitario Umbert.o I adulla e pediatrica17 RCOOSO LEPRECAUNISMO


17 RCOO60 WERNER SINOROME 01A.U. Policlinico Unlversitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaBARTTER SINOROME 01 A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RCGOI0 IPERAlDOSTERONISMI PRIMITIVICONN SINOROME 01 A.U. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

17Ospedale Sant'Eugenlo - ASL Roma C adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pedtatrico Bambino G"su pediatrica

IPERPLASIA AORENALICA CONGENITA A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Polidinico Universttario Gemelli adulta e pediatrica

RCG020AORENOGENITALI CONGENITE

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrics17SINOROMI

Ospedale Sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica


SCHMIDT SINOROME 01 POUENOOCRINOPATIA AUTOIMMUNE 01 TIPO II A.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

17 RCG030 POLIENOOCRINOPATIE AUTOIMMUNIA.U. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Ospedale Sant'Eugenio - ASl Roma C adulta e pediatrica


AU. Polidinico Universilario Umberto I adulta e pediatrica17 RN0240 ERMAFROOITISMO VERO


A.U. Polidinico Universitario Umberto I adulta " pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica17 RN0680 TURNER SINDROME 01

Ospedale Sant'Eugenio - ASl Roma C adulta e pediatrica


Pagina 80 / 106

GruppoCodice

Malattia Malattle afferentl al gruppo Sinonimo Istituto Eta seguitaesenzione

A.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica17 RN0690 KLINEFELTER SINoROME 01Ospedale sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica

IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaolsPLASIA sETTO-OTIlCA A.U. Polidinico Universitario Umberto 1 adulta e pediatrica

17 RNOBGO DE MORSIER SIND ROME 01 A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Polidinico Universitario Umberto 1 adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica17 RNG010 PsEUoOERMAFROomsMI ALienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

Ospedale sant'Eugenio - ASL Roma C adulta e pediatrica


CARENZA CONGENITA 01 ALFA1 Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica18 RC0200

ANTITRIPslNA IRCes Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica18 RN0950 KARTAGENER slNoROME 01


A.U. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica18 RPOOSO APNEA INFANTILE


Pagina 81 1106

Allegato 3

Tabella 8 - Elenco Istituti riconosciuti per Ie Malattie Rare, ordinato per codice esenzione

CodiceGruppo Malattia Istituto Eta seguita

esenzione

RAOO10 14 Hansen malattia di IRCGS Istituto Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani adulta

RAOO20 14 Whipple malattia di IRGGS Istituto Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani adulta

RAOO30 14 Lyme malattia di IRGGS Istituto Malattie Infettive Lazzaro Spallanzani adulta

AU, Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RBOO10 13 Wilms tumore di AU, Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCGS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica

RBOO20 13 RetinoblastomaA,U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IReGS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica

RBOO30 11 Cronkhite-Canada malattia di IReGS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RBOO40 11 Gardner sind rome diAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Azienda Ospedaliera San Gamillo Forlanini adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RBOO50 11 Poliposi familiare Azienda Ospedaliera San Gamillo Forlanini adulta e pediatrica

IRCGS IFO San Gallicano/Regina Elena adulta e pediatrica

RBOO60 13 Linfoangioleiomiomatosi IReGS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RBG010 12 Neurofibromatosi AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCGS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica


RGOO10 17 Deficienza di Acth Presidio Ospedaliero Sant'Eugenio adulta e pediatrica

IRGGS OSRed ale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica

AU. Policllnico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRGOO20 17 Kallmann sindrome di Presidio Ospedaliero Sant'Eugenio adulta e pediatrica

IRGGS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica

RCOO30 17 Reifenstein sind rome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRGGS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulla e pediatricaRGOO40 17 Puberta precoce idiopatica AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu I pediatrica

Pagina 82 I 106


esenzione

RCOO50 17 Leprecaunismo AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu Ipediatrica

RCOO60 17 Wemer sindrome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu lpediatrica

RCOO70 1 Oeficienza congenita di zinco IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RCOO80 1 Lipodistrofia totale IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I aduita e pediatrica

RCOO90 9 Oercum Malattia di IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica

RC0100 1 Farber malattia di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RC0110 3 Crioglobulinemia mistaAU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RC0120 1 Aceruloplasminemia congenita IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica


RC0130 4 Atransferrinemia congenita AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu lpedtatrica

RC0140 11 Waldmann malattia di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRC0150 1 Wilson malattia di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RC0160 1 Ipofosfatasia IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RC0170 7Rachitismo ipofosfatemico

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricavitamina d resistente

RC0180 11 Crigler-najjar sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RC0190 3 Angioedema ereditario AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

AU. Policlinico Tor Vergata adulta e pediatrica

RC0200 18 Carenza congenita di alfa1 antitripsina Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini. adulta e pediatrica



RC0210 5 Behcet Malattia Oi AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



Pagina 83 1106

Cod iceGruppo Malattia Istituto Eta seguita

esenzione


RCG010 17 Iperaldosteronismi primitiviAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Presidio Ospedaliero Sant'Eugenio adulta e pediatrica



A.U. Policlinico Universilario Gemelli adulta e pediatrica

RCG020 17 Sindromi adrenogenitali congenite Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

Presidio Ospedaliero SanfEugenio adulta e pediatrica



RCG030 17 Poliendocrinopatie auloimmuniAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RCG040 1 Disturbi del metabolismo e A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricadel trasporto degli aminoacidi IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica

RCG050 1 Disturbi del ciclo dell'urea IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

A.U. Policlinlco Universitario Umberto I adulta e pediatricaDisturbi del metabolismo e

AU. Policlinico Tor Vergata adulta e pediatricaRCG060 1 del trasporto dei carboidratiescluso: Diabete mellito A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatricaAlterazioni congenite del metabolismo AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricadelle lipoproteine escluso:

RCG070 1 Ipercolesterolemia A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricafamiliare eterozigote tipo lIa e lib;

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricaIpercolesterolemia primitiva poligenica;

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatric aRCG080 1 Disturbi da accumulo di lipidi AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RCG090 1 Mucolipidosi IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica


RCG100 4 Alterazioni congenite del metabolismo del ferro AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCCS IFO San Gallicano/Regina Elena adulta e pediatrica

Pagina 84/106


esenzione

RCG110 1 Porfirie IRCCS IFO San Gallicano/Regina Elena adulta e pediatrica


RCG120 1 Disordini del metabolismo delle IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatricapurine e delle pirimidine

AU. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RCG130 1 Amiloidosi primarie e familiari AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Ospedale FBF San Giovanni Calibita adulta

RCG140 1 Mucopolisaccaridosi A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRCG150 4 Istiocitosi croniche AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRCG160 3 Immunodeficienze primarie A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RDOO10 2 Sind rome emolitico uremica AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ! pediatrica

RDOO20 4 Emoglobinuria parossistica notturnaAU. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica



RD0030 5 Porpora di henoch-schonlein ricorrente AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adultaIRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pedlatrica

RD0040 3 Neutropenia ciclica AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RD0050 3 Malattia granulomatosa cronica AU. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pedtatrlca

RD0060 3 Chediak-higashi malattia di AU. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Pagina 85/106


esenzione


A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaRDG010 4 Anemie ereditarie Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica




RDG020 4 Disordini ereditari trombofilici AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu I pediatricaA.U. Policlinico Universitario Umberto 1- HUB adulta e pediatrica

Difetti della coagulazione (riferito al DCA57/2010 - Rete Malattie A.U. Policlinico Universitario Gemelli - Spoke II Uv. adulta e pediatricaEmorragiche Congenite) IRCCSOspedale Pediatrico Bambino Gesu - Spoke II Liv. pediatrica

RDG020 4 Ospedale S.Camillo De Lellis - ASLRieti - Spoke l!iv. adulta e pediatrica

Ospedale Belcolle - S.Anna Ronciglione - VT - Spoke I Liv. adulta e pediatrica

Ospedale S.Maria Goretti - ASLLatina- Spoke Iliv. adulta e pediatrica

Ospedale Spaziani - ASLFrosinone - Spoke Iliv. adulta e pediatrica

RDG030 4 Piastronopatie ereditarie AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RDG040 4 Trombocitopenie primarie ereditarie ipoplasia megacariocitica idiopatica A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RF0010 1 Alpers malattia di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRF0020 16 Kearns-Sayre Sindrome Di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRF0030 1 Leigh malattia di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRF0040 15 Rett sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


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esenzione

RF0050 15 Atrofia dentato rubropallidoluysiana AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RF0060 15 Epilessia mioclonica progressiva Presidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta


RF0070 15 Mioclono essenziale ereditarioAU. Pollcllnico Universitario Gemelli adutta e pediatrica

tRCCS Ospedate Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica



RF0080 15 Corea di huntington Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica




RF0090 15 Distonia di torsione idiopaticaAU. Policlinico Universitario Gemelli adutta e pediatrica


IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino GesCt [pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta

RF0100 16 Sclerosi laterale amiotroficaAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta



AU. Policlinico Universitario Umberto I adutta e pediatrica

RF0110 16 Sclerosi laterale prima riaAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Azienda Ospedatiera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica


RF0120 1 Adrenoleucodistrofia AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

tRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu .pediatrica

RF0130 15 Lennox Gastaut sind rome diAU. Poticlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino GesCt .pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRF0140 15 West sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrtca

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esenzione


RF0150 15 Narcolessia AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RF0160 16 Melkersson-Rosenthal sind rome di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica


RF0170 15 Steele-Richardson-Olszewski sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica





RF0180 16Polineuropatia cronica infiammatoria

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatricademielizzantePresidio Ospedaliero San Filippo Neri adulta

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu lpsdiatrica


RF0190 16 Eaton-Lambert sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RF0200 6 Vitreoretinopatia essudativa familiare AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RF0210 6 Eales malattia di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RF0220 6 Behr sindrome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RF0230 6 Ciclite eterocromica di fuch A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RF0240 6 Atrofia essenziale dell'iride A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RF0250 6 Emeralopia congenita AU. Policlinico Universitario Umberto I adulla e pediatrica

RF0260 6 Oguchi sind rome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RF0270 6 Cogan sind rome di A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universilario Umberto I adulla e pediatrica

RF0280 6 Cheratocono AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Ospedale Oftalmico - ASL Roma E adulta e pediatrica


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esenzione

RF0290 6 Congiuntivite lignea A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu loediatrlca


RF0300 6 Atrofia ottica di LeberA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu Ipediatric a

RFG010 1 Leucodistrofie A.U. Policlinico Universitario Urnberto I adutta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu loediatrica


RFG020 15 Ceroido-Iipofuscinosi A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RFG030 1 Gangliosidosi IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica



RFG040 15 Malattie spinocerebellari Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica


IRCCS Osoedale Pediatrico Bambino Gesu loediatrica



RFG050 16 Atrofie muscolari spinali Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica


IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pedlatrica



RFG060 16 Neuropatie ereditarie Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica




A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaRFG070 16 Miopatie congenite ereditarie Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica


IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu oediatrica

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esenzione


AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaRFGOBO 16 Distrofie muscolari Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica




AU. Policlinico Tor Vergata adulta

RFG090 16 Distrofie miotoniche AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [pedlatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRFG100 16

Paralisi normokaliemiche.adulta e pediatricaipo e iperkaliemiche A.U. Policlinico Universitario Gemelli



RFG110 6 Distrofie retiniche ereditarie AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu lpediatrtca

RFG120 6 Distrofie ereditarie della coroide AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRFG130 6 Degenerazioni della cornea A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Ospedale Oftalmico - ASL Roma E adulta e oediatrica


RFG140 6 Distrofie ereditarie della cornea AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Ospedale Oftalmico - ASL Roma E adulta e pediatrica


AU. Policlinico TorVergata adulta

RGOO10 5 Endocardite reumatica AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRecs Ospedale Pediatrico Bambino Gesu lpediatrica

Pagina 90 I 106


esenzione


RGOO20 5 Poliangioite microscopicaAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCCS Osoedale Pediatrico Bambino Gesu [pediatrica


RGOO30 5 Poliarterite nodosa A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRGOO40 5 Kawasaki sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RG0050 5 Churg-strauss sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RGOO60 3 Goodpasture sindrome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RGOO70 5 Granulomatosi di Wegener AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCCS Osoedale Pediatrico Bambino Gesu Ipediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRGOO80 5 Arterite a cellule giganti AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RGOO90 5 Takayasu malattia di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRG0100 9 Teleangectasia emorragica ereditaria AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS 101 -Istituto Oermooatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

RG0110 11 Budd-Chiari sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Pagina 91 /106


esenzione

AU. Policlinico Universitario Umberto 1 adulta e pediatrica

RGG010 2 Microangopatie trombotiche AU. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RIOO10 11 AcalasiaAU. Policlinico Universitario Umberto I adutta e pediatrica


RIOO20 11 Gastrite ipertrofica gigante IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RIOO30 11 Gastroenterite eosinofila AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RIOO40 11 Sind rome da pseudo-ostruzione intestinaleAU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universitario Umberto 1 adulta e pediatrica

RIOO50 11 Colangite primativa sclerosante A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RIOO70 11 Malattia da inclusione dei microvilli IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RIOO80 11 Linfangectasia intestinale IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RJOO10 2 Oiabete insipido nefrogenico IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica

RJOO20 2 Fibrosi retroperitonealeA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu 'pediatrica

RJOO30 2 Cistite interstiziale AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Ospedale San Carlo Nancy adulta

RLOO10 9 Eritrocheratolisi hiemalisAU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

RLOO20 9 Oermatite erpetiformeA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica



RLOO30 9 Pemfigo A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RLOO40 9 Pemfigoide bolloso A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e_JJ_ediatrica

RLOO50 9 Pemfigoide benigno delle mucose A.U. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


Pagina 92/106


esenzione


RLOO60 9 Lichen sclerosus et atrophicus AU. Poficlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS 101 -Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica



RMOO10 5 Oermatomiosite A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica




PolimiositeAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RMOO20 5Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu flediatrica


AU. Policlinico Tor Vergata adulta

RMOO30 5 Connettivite mista AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCCS Osoedale Pediatrico Bambino Gesu pediatrica


RMOO40 5 Fascite eosinofila AU. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RMOO50 5 Fascite diffusa AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Azienda Osoedaliera San Camillo Forlanini adulta


RMOO60 5 Policondrite AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica




RMG010 5 Connettiviti indifferenziate A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [ped

Pagina 93 / 106


esenzione

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRNOO10 15 Arnold-chiari sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu lped

RNOO20 15 MicrocefaliaAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RNOO30 15 Agenesia cerebeliareAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IReCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [ped


RNOO40 15 Joubert sind rome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RNOO50 15 Lissencefalia AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RNOO60 15 OloprosencefaliaAU. Policlinico Universitario Gemelii adulta e pediatrica


RNOO70 15 Chiray Foix sind rome diA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RNOO80 16 Oisautonomia familiare IReCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RNOO90 6 Axenfeld- rieger anomalia diAU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RN0100 6 Peter anomalia di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN0110 6 AniridiaAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN0120 6 Coloboma congenito del disco ottico IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN0130 6 Morning glory anomalia di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN0140 6 Persistenza della membrana pupillare A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RN0150 9 Blue rubber bleb nevus IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica


RN0160 11Atresia esofagea e/o fistola - A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricatracheoesofagea IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [ped

Pagina 94 I 106


esenzione

RN0170 11 Atresia del digiuno AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedRN0180 11 Atresia 0 stenosi duodenale IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN0190 11 Ano imperforato AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RN0200 11 Hirschsprung malattia di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN0210 11 Atresia biliare AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN0220 11 Caroli malattia di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedRN0230 11 Malattia del fegato policistico AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0240 17 Ermafroditismo vero AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RN0250 2 Rene con midollare a spugna AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pedlatrica


RN0260 7 Focomelia AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaRN0270 7 Deformita di sprengel AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0280 7 Acrodisostosi AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0290 12 Camptodattilia familiare AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaRN0300 12 Sindrome da regressione caudale AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0310 12 Klippel-Feil sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [ped

RN0320 11 Gastroschisi AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IReeS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [ped

Pagina 95 1106


esenzione


RN0330 7 Ehlers-Oanlos sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RN0340 12 Adams-Oliver sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedRN0350 12 Coffin-Lowry sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0360 12 Coffin-Siris sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0370 7 Oyggve-Melchior-Clausen (DMC) IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedsindrome diRN0380 12 Filippi sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0390 8 Greig sindrome di, cefalopolisindattila AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0400 8 jackson-Weiss sindrome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RN0410 7 Jarcho-levin sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatricaRN0420 12 Pallister-W sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN0430 12 Poland sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedRN0440 12 Sequenza sirenomelica AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0450 12 Sindrome cerebro-costo-mandibolare AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu pedRN0460 12 Sindrome femoro-facciale AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0470 12 Sindrome oto-palato-digitale A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu lQ_edRN0480 12 Sindrome trisma pseudocamptodattilia AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0490 12 Weaver sindrome di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN0500 9 Cutis laxa AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


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esenzione

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN0510 9 Incontinentia pigmenti IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

[RCCS Osoeda[e Pediatrico Bambino Gesu :ped

AU. Pollclinlco Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN0520 9 Xeroderma pigmentoso IRCCS [01 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

IRCCS Osoedale Pediatrico Bambino Gesu loed

RN0530 9 Cheratosi follicolare acuminata AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS 101 - Istituto Dermooatico dell'lmmacolata adulta e oediatrica

RN0540 9 Cute marmorea teleangectasica AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricacongenita IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

RN0550 9 Oarier malatlia di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS 101 - Istituto Oermooatico dell'lmmacolata adulta e oediatrica

RN0560 9 Oischeratosi congenita AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS 10[ -Istituto Oermooatico dell'lmmacolata adulta e oediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN0570 9 Epidermolisi bollosa IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu loed

RN0580 .9 Eritrocheratodermia simmetrica progressiva AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS 101 - Istituto Oermooatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

RN0590 9 Eritrocheratodermia variabile AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS 101 - Istituto Oermooatico dell'lmmacolata adulta e oediatrica

RN0600 9 Eritrocheratodermia epidermolitica AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RN0610 9 Ipoplasia focale dermica AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS [01 - Istituto Oermooatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

RN0620 9 Pachidermoperiostosi AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

[RCCS 101 - Istituto Oermooatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

RN0630 9 Pseudoxantoma elastico AU. Policlinico Universitario Umberto 1 adulta e pediatrica

IRCCS 101- Istituto Oermooatico dell'lmmacolata adulta e pediatricaAU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RN0640 9 Aplasia congenita della cute AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS 101 -Istituto Dermooatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

Pagina 97 I 106


esenzione

RN0650 9 Parry-Romberg sind rome diAU. Policiinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adul!a e pediatrica

RN0670 12 Cri Ou Chat malattia delAU. Pol.iclinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu i~ed


RN0680 17 Turner sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica




RN0690 17 Klinefelter sind rome diAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RN0700 12 Wolf-Hirschhorn sindrome diAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN0710 1 Melas sind romeAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN0720 1 Merrf sind rome AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu Iped

RN0730 12 Short sind rome IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN0740 12 Ivermark sind rome di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped


RN0750 15 Sclerosi tuberosa AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN0760 13 Peutz-Jeghers sindrome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica



RN0770 9 Sturge-weber sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RN0780 12 Von Hippel-Lindau sind rome di A.U. Policlinico Universitario Umberto I adul!a e pediatrica

Pagina 98 1106


esenzione

RN0790 12 Aarskog sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesti ped

RN0800 8 Antley-Bixler sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0810 8 Baller-gerold sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN0820 12 Beckwith-Wiedemann sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN0830 12 Bloom sindrome di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN0840 12 Borjeson sindrome di AU. Polidinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN0850 12 Charge associazione AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IReeS Ospedale Pediatrico Bambino Gesti [ped


RN0860 17 De Morsier sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN0870 12 Dubowitz sindrome diAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IReeS Ospedale Pediatrico Bambino Gesti [ped

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN0880 12 Eec sind rome AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN0890 12 Freeman-Sheldon sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IReCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu lped

RN0900 12 Fryns sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN0910 8 Goldenhar sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IReeS Ospedale Pediatrico Bambino Gesti ped

RN0920 12 Hermansky-Pudlak sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0930 12 Holt-Oram sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IReeS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

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esenzione

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN0940 12 Kabuki sind rome della maschera A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IReeS Osoedale Pediatrico Bambino Gesu loed

RN0950 18 Kartagener sindrome di A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

IReeS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu loed

RN0960 12 Maffucci sind rome diA.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Polictinico Universitario Gemelli adulta e oediatrica

RN0970 12 Marshall sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0980 12 Meckel sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN0990 12 Moebius sindrome di A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e oediatrica

RN1000 7 Nager sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN1010 12 Noonan sind rome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN1020 12 Opitz sind rome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1030 12 Pallister-Hall sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1040 8 Pfeiffer sind rome di A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e oediatrica

RN1050 12 Rieger sindrome A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRees Osoedale Pediatrico Bambino Gesu loed

RN1060 12 Roberts sind rome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1070 12 Robinow sind rome di A.U. Policlinico Universilario Gemelli adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN1080 12 Russell-Silver sind rome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IReeS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu lpedRN1090 12 Schinzel-giedion sind rome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

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eodieeGruppo Malattia Istituto Eta seguita

esenzione

RN1100 12 Seckel sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1110 12 Sequenza da ipocinesia fetale AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1120 12 Simpson-Golabi-Behmel sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1130 12 Sindrome branchio-oculo-facciale AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

AU. Policlinlco Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1140 12 Sindrome branchio-oto-renale AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1150 12 Sindrome cardio-facio-cutanea AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [ned

RN1160 12 Sind rome oculo-cerebro-cutanea AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umbert.o I adulta e pediatricaRN1170 12 Sind romeo proteo AU. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS Osoedale Pediatrico Bambino Gesu [ped


RN1180 12 Sind rome trico-rino-falangea AU. Policiinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

Azienda Ospedaliera San Camillo Fortanini adulta e pediatrica


RN1190 12 Sindrome unghia-rotula AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN1200 12 Smith-Lemli-Opitz. tipo I sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RN1210 12 Smith-Magenis sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN1220 12 Stickler sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


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esenzione

RN1230 12 Summit sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1240 12 Townes-Brocks sindrome di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped


RN1250 12 Vacter! associazione A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu D_ed

RN1260 12 Wildervanck sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RN1270 12 Williams sind rome diAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RN1280 12 Winchester sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1290 12 Wolfram sindrome diAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RN1300 15 Angelman sind rome diAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica




RN1310 12 Prader-Willi sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RN1320 10 Marfan sind rome di AU. Policlinico Tor Vergata adulta e pediatrica


AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaRN1330 15 Sindrome da X fragile Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica


RN1340 12 Aase-Smith sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1350 12 Alagille sind rome di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

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esenzione

RN1360 2 Alport sind rome di A.U. Policlinico Un ivers ita rio Gemelli adulta e pediatrica


RN1370 12 Aistrom sind rome di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN1380 12 Bardet-biedl sind rome diAU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RN1390 8 Carpenter sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN1400 12 Cockayne sind rome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRN1410 12 Cornelia De Lange sind rome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1420 12 De Sanctis Cacchione malattia di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1430 12 Oenys-Orash sind rome diA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1440 12 Oisplasia oculo-digitO-dentale IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN1450 7 Oisplasia spondiloepifisaria congenita A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1460 12 Fraser sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1470 12 Hay-Wells sind rome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1480 12 Ipomelanosi di ito A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1490 12 Isaacs sind rome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RN1500 9 Kid sind rome AU: Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


A.U. Policlinico Universitario Umberto 1 adulta e pediatricaRN1510 12 Klippel-Trenaunay sindrome di A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1520 15 Landau-Kleffner sind rome diA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRees Ospedale Pediatrico Bambino Gesu [ped

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esenzione


RN1530 12 Leopard sind rome A.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1540 12 Levy-Hollister sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1550 12 Marshall-Smith sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1560 12 Neu-Laxova sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1570 15 Neuroacantocitosi AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1580 6 Norrie malattia di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1590 12 Pallister-Killian sind rome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1600 1 Pearson sind rome di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RN1610 12 Poems sindromeAU. Policlinlco Universitario Umberto 1 adulta e pediatrica


RN1620 12 Rubinstein-Taybi sindrome diAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1630 12 Sind rome acrocallosa AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1640 12 Sind rome cerebro-oculo-facio-scheletricaAU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica



RN1650 9 Neva Oisplastico Sind rome del IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica



RN1660 9 Sindrome del neva epidermale IRCCS 101 - Istituto Oermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica


RN1670 12 Sind rome pterigio multipleAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1680 12 Sindrome trico-dento-ossea AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1690 4Sindrome trombocitopenica AU. Policlinico Universitario Umberto 1 adulta e pediatricacon assenza di radio AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1700 12 Sjogren-Larsonn sind rome di AU. Pollclinlco Universitario Gemelli adulta e pediatrica

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esenzione

RN1710 12 Tay sindrome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RN1720 6 VogT-Koyanagi-Harada sindrome di AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

RN1730 12 Wagr sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1740 15 Walker-Warburg sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RN1750 12 Weill-Marchesani sindrome di AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RN1760 1 Zellweger sind rome di IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped


AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricaRNG010 17 Pseudoermafroditismi Azienda OspedaJiera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica




RNG020 16 Artrogriposi multiple congenite AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica



RNG030 8 Acrocefalosindattilia AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatricaRNG040 8 Anomalie congenite del cranio eto

AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricadelle ossa della facciaIRCCS Osoedale Pediatrico Bambino Gesu loedAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RNG050 7 Condrodistrofie congenite Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica



RNG060 7 Osteodistrofie congenite AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


IRCCS Osoedale Pediatrico Bambino Gesu lped

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esenzione


RNG070 9 Ittiosi congeniteAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

IRCCS IDI- Istituto Dermopatico dell'lmmacolata adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu 'ped


RNG080 12 Sindromi da aneuploidia cromosomica Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica



RNG090 12Sindromi da duplicazione/deficienza AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricacromosomica Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica

IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu iped


RNG100 12Altre anomalie congenite multiple AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatricacon ritardo mentale Azienda Ospedaliera San Camillo Forlanini adulta e pediatrica


RP0010 12 Embriofetopatia rubeolica AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RP0020 12 Sind rome fetale da acido valproico AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RP0030 12 Sindrome fetale da idantoina AU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

RP0040 12 Sindrome alcolica fetaleAU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica


RP0050 18 Apnea infantileAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RP0060 15 KernitteroA.U. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica


RP0070 11 Fibrosi epatica congenita IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RQ0010 15 Gerstmann sind rome diAU. Policlinico Universitario Gemelli adulta e pediatrica

fRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesu ped

RQ099R 3 Senslbilita Chimica Multipla Sindrome AU. Policlinico Universitario Umberto I adulta e pediatrica

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Elenco 18 gruppi Malattie Rare GRUPPOl Malattie ... · RCOO80 Lipodistrofia totale ... RIOO40...

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