Linfedema torino 4 e 5 marzo aloisi daniele [modalità compatibilità]

FISIOPATOLOGIA E CLINICA FISIOPATOLOGIA E CLINICA DEL LINFEDEMA PRIMARIODEL LINFEDEMA PRIMARIO

Daniele Daniele AloisiAloisiU.O. AngiologiaU.O. Angiologia

AUSL di BolognaAUSL di Bologna

LinfedemaLinfedema

Edema determinato da una Edema determinato da una malformazionemalformazione o da una o da una malfunzionemalfunzione

del sistema linfatico con ridotta del sistema linfatico con ridotta capacità di trasportocapacità di trasporto

Edema a basso flusso linfatico Edema a basso flusso linfatico oo

Insufficienza linfatica meccanicaInsufficienza linfatica meccanica

LinfedemaLinfedemaL’insufficienza linfatica meccanica L’insufficienza linfatica meccanica determina l’accumulo di fluidi determina l’accumulo di fluidi interstiziali ad elevato contenuto interstiziali ad elevato contenuto proteico.proteico.

EDEMA IPERPROTEICOEDEMA IPERPROTEICO

LinfedemaLinfedema

LinfedemaLinfedema

SECONDARIOSECONDARIOInclude tutte le condizioni in cui la Include tutte le condizioni in cui la

causa del danno al sistema linfatico causa del danno al sistema linfatico

ClassificazioneClassificazione

causa del danno al sistema linfatico causa del danno al sistema linfatico è ben determinata:è ben determinata:

infezioni, interventi chirurgici, infezioni, interventi chirurgici, radioterapia, traumi, neoplasie ecc.radioterapia, traumi, neoplasie ecc.

LinfedemaLinfedema

PRIMARIOPRIMARIOConsensusConsensus DocumentDocument della della

International Society International Society ofof LymphologyLymphology(2009)(2009)

LinfedemaLinfedema determinato determinato

ClassificazioneClassificazione

LinfedemaLinfedema determinato determinato da una displasia linfatica congenitada una displasia linfatica congenita

LinfedemaLinfedema in cui nessuna causa in cui nessuna causa specifica viene identificata specifica viene identificata

per cui viene attribuito ad una per cui viene attribuito ad una condizione di displasia primitiva del condizione di displasia primitiva del

sistema linfaticosistema linfatico

LinfedemaLinfedema primarioprimario

ETA’ ETA’ DIDI COMPARSACOMPARSA((KinmonthKinmonth, 1957), 1957)

CongenitoCongenito :: alla nascita o entro 2 anni (10%)alla nascita o entro 2 anni (10%)CongenitoCongenito :: alla nascita o entro 2 anni (10%)alla nascita o entro 2 anni (10%)

PrecocePrecoce :: tra i 2 e 35 annitra i 2 e 35 anni (71%)(71%)

TardivoTardivo :: oltre i 35 annioltre i 35 anni (19%)(19%)


CENNI CENNI DIDI EPIDEMIOLOGIAEPIDEMIOLOGIA

LinfedemaLinfedema primarioprimario-- 1 su 2000 nati (1 su 2000 nati ( HerpertzHerpertz , 2003), 2003)-- 1 su 2000 nati (1 su 2000 nati ( HerpertzHerpertz , 2003), 2003)-- 1,15 su 100.000 persone entro i 20 anni (1,15 su 100.000 persone entro i 20 anni (SmeltzerSmeltzer, 1985), 1985)-- 4 su 100.000 abitanti (4 su 100.000 abitanti (KinmonthKinmonth))-- 3,8 su 100.000 abitanti (3,8 su 100.000 abitanti (CasleyCasley--SmithSmith))

Forme familiari 10% dei Forme familiari 10% dei linfedemilinfedemi primariprimariMalattia di Malattia di MilroyMilroy: 1 su 7 : 1 su 7 linfedemilinfedemi congeniti (15%)congeniti (15%)Malattia di Malattia di MeigeMeige: 1 su 14 : 1 su 14 linfedemilinfedemi precoci (7%)precoci (7%)


ClassificazioniClassificazioni

LINFOGRAFIALINFOGRAFIA((KinmonthKinmonth, 1969), 1969)

Ipoplasia: Ipoplasia: ridotte dimensioni o numero ridotte dimensioni o numero dei collettori linfaticidei collettori linfatici

Her

pert

z U

: Oed

eme

un L

ymph

drai

nage

, 20

03

Aplasia:Aplasia: assenza dei collettori linfaticiassenza dei collettori linfatici

Iperplasia: Iperplasia: collettori linfatici collettori linfatici ectasiciectasici, , tortuosi ed incontinentitortuosi ed incontinenti

Non vi è alcuna correlazione Non vi è alcuna correlazione tra quadro tra quadro linfograficolinfografico e quadro clinicoe quadro clinico

Her

pert

z U

: Oed

eme

un L

ymph

drai

nage

, 20

03

LinfedemaLinfedema primarioprimarioClassificazioniClassificazioni

BrowseBrowse e Stewart, 1985e Stewart, 1985

Ipoplasia Ipoplasia

LinfedemaLinfedema primarioprimarioNon sempre correlazione Non sempre correlazione

tra severità del quadro clinico e quadro tra severità del quadro clinico e quadro linfograficolinfografico e e linfoscintigraficolinfoscintigrafico..

Importante correlazione inversa invece tra Importante correlazione inversa invece tra severità del severità del linfedemalinfedema e e

volume volume linfonodalelinfonodalevolume volume linfonodalelinfonodale


Linfonodo normaleLinfonodo normale Linfonodo Linfonodo fibroticofibrotico

Fibrosi Fibrosi linfonodalelinfonodale

Wol

feJH

N, 1

984


Studi istologici su linfatici risultati Studi istologici su linfatici risultati ipoplasiciipoplasicialla linfografia ha mostrato fenomeni di fibrosi alla linfografia ha mostrato fenomeni di fibrosi e e jalinizzazionejalinizzazione della media e di proliferazione della media e di proliferazione endoteliale endoteliale intraluminaleintraluminale..Più che di ipoplasia sarebbe quindi opportuno Più che di ipoplasia sarebbe quindi opportuno parlare di obliterazione linfatica.parlare di obliterazione linfatica.

Il difetto primitivo quindi più che ad una Il difetto primitivo quindi più che ad una riduzione congenita del numero e del calibro riduzione congenita del numero e del calibro dei collettori linfatici potrebbe essere legato dei collettori linfatici potrebbe essere legato all’ostruzione di quelli esistenti.all’ostruzione di quelli esistenti.

La causa di questa ostruzione è sconosciuta La causa di questa ostruzione è sconosciuta (infezione, traumi, autoimmunità?)(infezione, traumi, autoimmunità?)

LinfedemaLinfedema primarioprimarioFibrosi Fibrosi linfonodalelinfonodale

Causa o effetto della obliterazione linfatica ?Causa o effetto della obliterazione linfatica ?Studi su animaleStudi su animale

La legatura dei linfatici afferenti provoca una La legatura dei linfatici afferenti provoca una riduzione marcata delle dimensioni dei linfonodi riduzione marcata delle dimensioni dei linfonodi

ma non determina l’insorgenza di fibrosima non determina l’insorgenza di fibrosi

La legatura dei linfatici efferenti provoca un La legatura dei linfatici efferenti provoca un aumento delle dimensioni dei linfonodi (per aumento delle dimensioni dei linfonodi (per stasi) con una minima insorgenza di fibrosi stasi) con una minima insorgenza di fibrosi

midollaremidollare

La fibrosi La fibrosi linfonodalelinfonodale potrebbe essere la potrebbe essere la causa di un progressivo coinvolgimento causa di un progressivo coinvolgimento

fibroticofibrotico distale con estensione della distale con estensione della obliterazione verso i collettori linfatici obliterazione verso i collettori linfatici

dapprima prossimali poi distalidapprima prossimali poi distali

LinfedemaLinfedema primarioprimarioEvoluzioneEvoluzione

Ipoplasia Ipoplasia distaledistale

Ipoplasia Ipoplasia distaledistale

LinfedemaLinfedema primarioprimarioEvoluzioneEvoluzione

Ipoplasia Ipoplasia prossimaleprossimale

Ipoplasia Ipoplasia prossimaleprossimalecon ectasiacon ectasia

distale distale

Ipoplasia Ipoplasia prossimaleprossimalee distale e distale


Classificazione di Classificazione di BrowesBrowes e Stewart (1985)e Stewart (1985)

CONGENITOCONGENITOIpoplasia o aplasia congenita dei linfatici perifer iciIpoplasia o aplasia congenita dei linfatici perifer ici

Anomalia congenita dei linfatici toracici ed addomi nali Anomalia congenita dei linfatici toracici ed addomi nali (talvolta con reflusso (talvolta con reflusso chilosochiloso))

Incontinenza valvolare congenita con megalinfatici Incontinenza valvolare congenita con megalinfatici (spesso con reflusso (spesso con reflusso chilosochiloso))

ACQUISITOACQUISITOObliterazione linfaticaObliterazione linfatica

-- distale (causa sconosciuta)distale (causa sconosciuta)-- prossimale con dilatazione distale (causa sconosci uta)prossimale con dilatazione distale (causa sconosciut a)-- combinata (prossimale e distale)combinata (prossimale e distale)

Obliterazione Obliterazione linfonodalelinfonodale (per fibrosi) (per fibrosi)

LinfedemaLinfedema primarioprimarioCaratteristiche generaliCaratteristiche generali

BrowseBrowse, 1985, 1985

IpoplasiaIpoplasiadistaledistale

Ipoplasia Ipoplasia prossimaleprossimale

IperplasiaIperplasia

Prevalenza 80% 10% 10%

Sesso

Familiarità + - +

Esordio GradualmentePubertà

Rapidamente Qualunque età

Congenito

Estensione Distale Prossimale o intero arto

Intero arto

Lateralità prevalente

Bilaterale Monolaterale Mono obilaterale

Progressione Rara dopo il 1°anno

Graduale


Quadro linfografico

Quadroclinico

Obliterazione distale

Obliterazione prossimale ±obliterazione

distale

Iperplasia bilaterale

Reflusso da megalinfatici

Rapporto M/FRapporto M/F 1:91:9 1:21:2 3:23:2 3:23:2LinfedemaLinfedemadell’intero dell’intero artoarto

2%2% 62%62% 24%24% 75%75%

LinfedemaLinfedemaMonolateraleMonolaterale 30%30% 51%51% 10%10% 10%10%W

olfe

JHN

, 198

4


Progressione clinicaProgressione clinica

Dall’esordio

% d

ei p

azie

nti

Wol

feJH

N, 1

984


Le forme distali (sesso femminile, Le forme distali (sesso femminile, insorgenza in maniera graduale tra 15 e 25 insorgenza in maniera graduale tra 15 e 25 anni di età, con coinvolgimento bilaterale) anni di età, con coinvolgimento bilaterale) sono determinate per lo più da una sono determinate per lo più da una obliterazione distale congenita.obliterazione distale congenita.

L’evoluzione avviene L’evoluzione avviene prevalentemente in termini diprevalentemente in termini diestensione negli arti e di estensione negli arti e di aumento della circonferenza aumento della circonferenza nel corso del 1nel corso del 1 °° anno anno dall’esordio poi tende dall’esordio poi tende a stabilizzarsia stabilizzarsi

LinfedemaLinfedema primarioprimarioForme NON Familiari o SporadicheForme NON Familiari o Sporadiche

BRUNNER (1985)BRUNNER (1985)

SessoSesso : rapporto M/F 1/9: rapporto M/F 1/9

EsordioEsordio : età media 17 anni (30% tra 15 e 20 anni): età media 17 anni (30% tra 15 e 20 anni)

Causa scatenanteCausa scatenante : individuabile nel 20% dei casi: individuabile nel 20% dei casiCausa scatenanteCausa scatenante : individuabile nel 20% dei casi: individuabile nel 20% dei casi-- gravidanzagravidanza 7,4%7,4%-- distorsione TTdistorsione TT 6%6%-- trauma trauma contusivocontusivo 3,5 %3,5 %-- sforzo sportivosforzo sportivo 1 %1 %-- puntura di insettopuntura di insetto 0,8 %0,8 %-- viaggioviaggio 0,5 %0,5 %

EstensioneEstensione : esordio distale con progressione : esordio distale con progressione lenta e graduale fino al ginocchio entro 1 anno lenta e graduale fino al ginocchio entro 1 anno dall’esordiodall’esordio


Le forme prossimali (entrambi i sessi, Le forme prossimali (entrambi i sessi, insorgenza in maniera rapida, a qualunque insorgenza in maniera rapida, a qualunque età, monolaterale) coinvolgono l’intero età, monolaterale) coinvolgono l’intero arto, sono determinate da una arto, sono determinate da una obliterazione prossimale.obliterazione prossimale.

Inizialmente l’edema è modestoInizialmente l’edema è modestoma evolve in maniera graduale e ma evolve in maniera graduale e continua, soprattutto con continua, soprattutto con estensione a livello distale, estensione a livello distale, è determinata da un progressivo è determinata da un progressivo coinvolgimento dei linfatici coinvolgimento dei linfatici distali.distali.


Dis

plas

ia li

nfat

ica

Dis

plas

ia li

nfat

ica GRAVEGRAVE LINFEDEMA CONGENITOLINFEDEMA CONGENITO

FATTORI ESTERNIFATTORI ESTERNI(estrogeni)(estrogeni)

Dis

plas

ia li

nfat

ica

Dis

plas

ia li

nfat

ica

MODERATAMODERATA LINFEDEMA PRECOCELINFEDEMA PRECOCE

MINIMAMINIMA LINFEDEMA TARDIVOLINFEDEMA TARDIVO

FATTORI ESTERNIFATTORI ESTERNI(traumi, infezioni, estrogeni)(traumi, infezioni, estrogeni)

(estrogeni)(estrogeni)


LinfedemaLinfedema precoce: primario o idiopatico ?precoce: primario o idiopatico ?(displasia o obliterazione per estensione (displasia o obliterazione per estensione fibrosi fibrosi linfonodalelinfonodale))

LinfedemaLinfedema tardivo: primario o secondario ?tardivo: primario o secondario ?

Problemi apertiProblemi aperti

LinfedemaLinfedema tardivo: primario o secondario ?tardivo: primario o secondario ?

Utilità dei test genetici? Utilità dei test genetici? Forme familiari : Forme familiari : Rare, con mutazioni geniche a penetranza Rare, con mutazioni geniche a penetranza VariabileVariabile

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