CCuurrrriiccuulluumm vviittaaee Liliana Carmen Rossetti

---------------------------------------------------------------------- DATOS PERSONALES ---------------------------------------------------------------------- Apellido: Rossetti Nombres: Liliana Carmen Nacionalidad: Argentina C.I.: 11.620.079

D.N.I./PASAPORTE N°: 21.732.596

CUIL: 27-21732596-5 Fecha de Nacimiento: 16-07-70

Dirección particular: Arce 808 7°PISO (1426) Cap. Fed. Buenos Aires. Argentina.

Teléfono particular: 5411- 47729718 Celular: 54 9 11 44053971 Lugar de trabajo: Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia (Subsuelo). Instituto de Medicina Experimental (IMEX)/ CONICET. Academia Nacional de Medicina de Buenos Aires. J. A. Pacheco de Melo 3081, Ciudad de Buenos Aires (C1425AUM), Argentina. Teléfono: 5411-48091061 FAX: 5411-48050712

E-MAIL: lilianarossetti@yahoo.com.ar; rossetti@hematologia.anm.edu.ar ---------------------------------------------------------------------- FORMACION ACADEMICA ---------------------------------------------------------------------- ESTUDIOS PRIMARIOS Instituto Inglés La Lucila. ESTUDIOS SECUNDARIOS Colegio Nacional de San Isidro "Dr. Antonio Sagarna" Nro 1. Título obtenido: Bachiller. TITULO DE GRADO Nombre del título obtenido: Bioquímica Orientación: Biotecnología. Autoridad que lo expidió: Facultad de Farmacia y Bioquímica. Universidad de Buenos Aires. Fecha de su obtención: 24 de noviembre de 1994. Máximo título académico: Doctora de la Universidad de Buenos Aires, Area Biología Molecular. Calificación: 10 (diez) Sobresaliente. Autoridad que lo expidió: Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires. Tesis: “Genética Molecular de las Hemoglobinopatías y Talasemias en Argentina”.

Director: Dra. Viviana Varela. Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires (UBA). Fecha de su obtención: 16 de diciembre de 2002.

Título Académico: Título de Especialista en Genética Molecular Humana. Autoridad que lo expidió: Sociedad Argentina de Genética (SAG). Sección Genética Humana (SEGEHU). Fecha de su obtención: 30 de Septiembre de 2003.

IDIOMAS Inglés: amplios conocimientos del idioma oral y escrito ---------------------------------------------------------------------- CARGOS EN EL AREA DE INVESTIGACION ---------------------------------------------------------------------- Becaria CONICET -Becaria de Iniciación del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Fecha: 1 de julio de 1996 al 30 de junio de 1998. -Becaria de Perfeccionamiento del CONICET Fecha: 1 de julio de 1998 al 30 de junio de 2000. -Becaria de Perfeccionamiento (Prórroga) del CONICET Fecha: 1 de julio de 2000 al 30 de junio de 2001. Tema “Genética Molecular de anemias congénitas. Detección de mutaciones más frecuentes en Argentina y nuevas mutaciones”. Dedicación: 45 horas semanales. Director: Dr Héctor M. Targovnik. Cátedra de Genética y Biología Molecular, Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires. Becaria “Fundación Rene Barón” Proyecto “Diagnóstico por análisis molecular directo de mutaciones causales de Hemofilia A en Argentina”. Dedicación: 40 horas semanales. Fecha: 1 de julio de 2001 al 30 de junio de 2003. Proyecto “Análisis molecular de mutaciones causales de Hemofilia A en Argentina. Mecanismos genéticos involucrados y diagnóstico de portadoras”. Dedicación: 40 horas semanales. Fecha: 1 de julio de 2003 al 30 de junio de 2004. Director: Dr Carlos De Brasi. Lugar de desarrollo: Academia Nacional de Medicina, Instituto de Investigaciones Hematológicas (IIHEMA). Becaria Postdoctoral Interna CONICET

Tema: “Diagnóstico molecular de mutaciones causales de Hemofilia A en la Argentina. Mecanismos genéticos involucrados y análisis de portadoras, prenatal y de probandos." Fecha: 1 de abril de 2004 al 30 de marzo de 2006.

Director: Dra. Irene Larripa. Co-Dirección: Dr. Carlos De Brasi. Departamento de Genética. Academia Nacional de Medicina. Investigadora Asistente CONICET Tema: “Investigación de los mecanismos genéticos involucrados en el origen de la Hemofilia A. Desarrollo de nuevos abordajes diagnósticos, su implicancia en el asesoramiento genético." Director: Dra. Irene Larripa. Co-Dirección: Dr. Carlos De Brasi. Lugar de desarrollo: Academia Nacional de Medicina, Instituto de Investigaciones Hematológicas (IIHEMA). Departamento de Genética. Academia Nacional de Medicina. Fecha: 1 de abril de 2006 al 10 de enero de 2010. Investigadora Adjunta CONICET Tema: “Investigación de los mecanismos genéticos involucrados en el origen de la Hemofilia. Desarrollo de nuevos abordajes diagnósticos, su implicancia en el asesoramiento genético." Lugar de desarrollo: Instituto de Medicina Experimental / CONICET- Academia Nacional de Medicina (IMEX/CONICET-ANM), Laboratorio de Genética Molecular de la Hemofilia. Fecha: 11 de enero de 2010 – a la fecha. ESTADIAS En el país: -Fundación Oftalmológica Argentina. Agosto de 1994 - Julio de 1995 Pasantía en el laboratorio de Biología Molecular. -Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Cátedra de Genética y Biología Molecular. División de Genética del Hospital de Clínicas “José de San Martín”. Bajo la dirección del Prof Dr Héctor M Targovnik. Diciembre de 1999 – diciembre de 2001. Pasantía de Aprendizaje “Técnicas de Genética Molecular”. En el exterior: - Sheffield Comprehensive Haemophilia and Trombosis Centre, Royal Hallamshire Hospital, Sheffield, UK. Beca International Haemophilia Training Centre (IHTC) Program of the World Federation of Haemophilia. Bajo la dirección de la Dra Anne Goodeve, y el Dr Michael Makris. Septiembre 2002 – diciembre 2002. Entrenamiento en técnicas de screening y detección de mutaciones en pacientes con Hemofilia A. - Unidad Diagnóstica: Molecular Identification and Diagnostics Unit – NUDIM Laboratory of Biotechnology, Center for Biosciences and Biotechnology. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro – UENF. Campos dos Goytacazes, RJ, Brazil. Pasantía de Investigación en el laboratorio del Prof. Dr. Enrique Medina-Acosta M.Sc., PhD, a fin de realizar estudios del estado de metilación de polimorfismos genéticos en pacientes argentinos. En el contexto del Subsidio de Cooperación Bilateral Nivel I CONICET/FAPERJ 2016: Proyecto Conjunto “Análisis de riesgos de desarrollo de inhibidor en hemofilia: primera interrogación del epigenoma en poblaciones estratificadas.” JULIO 2016 ---------------------------------------------------------------------- CURSOS DE POSTGRADO ----------------------------------------------------------------------

1- Curso de Ayudante de Genética y Biología Molecular, teórico-práctico. Duración: Agosto - Diciembre de 1994. 2- Aplicaciones de la Ingeniería Genética al diagnóstico de enfermedades hereditarias y filiación. CURSO V. Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 3 al 17 de abril de 1995, Bs.As., Argentina; duración: 60 horas. 3-Curso de Internet Gabinete de Computación de la Facultad de Farmacia y Bioquímica.UBA. 1 al 8 de Julio de 1996; duración: 8 horas 4- Curso: Nuevas técnicas en inmunología. Département de Biologie Clinique.Inserm U 255.Institut Curie (Paris) Unidad Inmunología. Banco Nacional de Datos Genéticos. Hospital Dr. C.G. Durand (Bs.As.) 20 al 23 de octubre de 1997, Bs.As., Argentina; duración: 30 horas. 5- 1ras Jornadas Argentinas de Genética Médica. Sociedad Argentina de Genética Médica 16 de octubre de 1998, Bs. As., Argentina; duración:8 horas. 6- Jornada “Biología Molecular en Enfermedades Infecciosas”. FUNCEI: Fundación Centro de Estudios Infectológicos 10 de mayo de 2000, Bs. As., Argentina; duración: 9 horas. 7- Curso de Actualización en Diabetes. Departamento de Bioquímica Clínica, Hospital de Clínicas, 1er piso. 26 al 30 de junio de 2000, Bs. As., Argentina; duración: 16 horas. 8- Simposio Internacional, “Nuevas Perspectivas en Oncología”. UICC (Unión Internacional Contra el Cáncer)- Fundación Fritz Bender. Academia Nacional de Medicina. 7 y 8 de agosto de 2000, Bs. As., Argentina; duración: 18 horas. 9- Simposio Internacional “Nuevos enfoques en endocrinología pediátrica”. FEI (Fundación de Endocrinología Infantil), Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez, División de Endocrinología. 30 de marzo de 2001, Bs. As., Argentina; duración: 9 horas. 10- II Reunión Científica “Avances en el diagnóstico y tratamiento de las Hemoglobinopatías”. SAH (Sociedad Argentina de Hematología). 22 de junio de 2001, Bs. As., Argentina; duración: 9 horas. 11- Annual Meeting “Molecular Diagnostics 2002”. Royal Hallamshire Hospital, Sheffield, UK. 17 de octubre de 2002, Sheffield, UK; duración: 7 horas. 12- 2da Reunión Científica Grupo CAHT “Temas seleccionados del XIX Congreso Internacional de la ISTH Birmingham 2003”. CAHT (Centro Argentino de Hemostasia y Trombosis), ISTH (International Society of Trombosis and Hemostasia). 8 de agosto de 2003, Bs. As., Argentina; duración: 5 horas. 13- III Simposio Internacional “Nuevos blancos moleculares para las terapias del cáncer”.

National Cancer Institute, National Institute for Dental and Craniofacial Research, MD Anderson Cancer Center, International society of Translational Research. 2 y 3 de octubre de 2003, Bs. As., Argentina; duración: 18 horas. 14- XLVIII Reunión Anual de la SAIC y LI Reunión Anual de la SAI. Participación en los minicursos: “Diagnóstico molecular de enfermedades genéticas”, 19 de noviembre de 2003. “Microscopía Confocal”, 19 de noviembre de 2003. “Manipulación sin riesgos de material radiactivo en un laboratorio de investigación”, 20 de noviembre de 2003. “Receptores de membrana y nucleares. Transducción de la señal y regulación del ciclo celular”, 21 de noviembre de 2003. “Novedades en Bioarrays”, 22 de noviembre de 2003. 19 al 22 de noviembre de 2003, Mar del Plata, Bs. As., Argentina; duración: 12 horas. 15- Reunión Científica “investigación Básica en Hematología”. SAH (Sociedad Argentina de Hematología). 23 de abril de 2004, Bs. As., Argentina; duración: 9 horas. 16-“Herramientas de Biología Molecular. Mutagénesis dirigida y su aplicación al estudio de estructura y función de proteínas.” Departamento de Química Biológica; instituto de Química y Fisicoquímica Biológica. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 9 al 22 de diciembre de 2004, Bs.As., Argentina; duración: 78 horas. 17- “Jornadas Norteamericanas de Hematología”. Instituto de Investigaciones Hematológicas “Mariano R Castex”. Academia Nacional de Medicina. 14 y 15 de abril de 2005, Bs. As., Argentina; duración: 9 horas. 18- 50º Reunión Anual de la SAIC (Sociedad argentina de Investigación Clínica) Participación en los minicursos: “Principios de Bioinformática. Acercamiento Computacional al estudio estructural de Proteínas”, 29 de noviembre de 2005. “Técnicas de Mutagénesis aplicadas al estudio de la estructura y función de Proteínas”, 29 de noviembre de 2005. 29 de noviembre al 2 de diciembre de 2005, Mar del Plata, Bs. As., Argentina; duración: 3 horas. 19- “Jornadas Canadienses de Hematología”. Instituto de Investigaciones Hematológicas “Mariano R Castex”. Academia Nacional de Medicina. 19 y 20 de abril de 2007, Bs. As., Argentina; duración: 9 horas. 20- “Curso de estadística aplicada a la Investigación Clínica.” Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Consejo de Genética. 3 al 31 de julio de 2007, Bs.As., Argentina; duración: 10 horas. 21- XX Congreso del Grupo Cooperativo Latinoamericano de Hemostasia y trombosis (CLAHT). VIII Congreso del Grupo Cooperativo Argentino de Hemostasia y trombosis (CAHT). 23 al 26 de abril de 2008, Bs. As., Argentina. 22- IV Reunión Latinoamericana de Biobancos. Academia Nacional de Medicina. 4 al 6 de septiembre de 2008, Bs. As., Argentina. 23- “Curso de Farmacogenética: Concepto y aplicaciones.” Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Consejo de Genética. 17 de octubre de 2008, Bs.As., Argentina; duración: 8 horas.

24- LIV Reunión Anual de la SAIC (Sociedad Argentina de Investigación Clínica) Participación y coordinación en los minicursos: -“Bioestadística: Aspectos relacionados con la investigación pre-clínica y clínica a la luz de la medicina traslacional y basada en la evidencia”; -“Sistema de Genética Reversa para el estudio del Ciclo Viral del Arenavirus”, 21 de noviembre de 2009. 18 al 21 de noviembre de 2009, Mar del Plata, Bs. As., Argentina; duración: 3 horas. 25- Participación y coordinación en la “Jornada Avances en Biología Molecular” Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Consejo de Genética. 4 de junio de 2010, Bs.As., Argentina; duración: 9 horas. 26- “Jornada sobre células madre e ingeniería de tejidos. Aplicaciones y perspectivas.” Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Consejo de Genética. 2 de septiembre de 2011, Bs.As., Argentina; duración: 8 horas. 27- “Jornada inaugural de la Sociedad Argentina de Biología Molecular Aplicada”; SABMA. 22 de septiembre de 2011, Bs.As., Argentina; duración: 14 horas. 28- Jornada: “Regulación epigenética de la expresión génica.” Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Consejo de Genética. 28 de octubre de 2011, Bs.As., Argentina; duración: 7 horas. 29- Curso: “Farmacogenética: Medicina personalizada, aplicaciones en Oncología y Trastorno Cardiovascular.” MANLAB – Genesis. 25 de Noviembre de 2011, Bs.As., Argentina; duración: 5 horas. 30- Curso: “Chagas: Reflexiones y desafíos para enfrentar su problemática.” MANLAB – Genesis. 16 de Octubre de 2012, Bs.As., Argentina; duración: 5 horas. 31- LVII Reunión Anual de la SAIC (Sociedad Argentina de Investigación Clínica) Participación en el minicurso: “Bioestadística en la Investigación Clínica”, dictado por el Dr. José Belizán, 14 al 17 de noviembre de 2012, Mar del Plata, Bs. As., Argentina; duración: 3 horas 32- LVIII Reunión Anual de la SAIC (Sociedad Argentina de Investigación Clínica) Participación en los minicursos: “Bioinformática translacional: de la genómica a la medicina personalizada”, dictado por el Dr. Marcelo Martí. “Identificación de mutaciones genéticas y alteraciones epigenéticas mediante MLPA y MS-MLPA”, dictado por la Dra. María Roqué, 20 al 23 de noviembre de 2013, Mar del Plata, Bs. As., Argentina; duración: 3 horas 33- LIX Reunión Anual de la SAIC (Sociedad Argentina de Investigación Clínica) Participación en el minicurso: "FISH como herramienta diagnóstica. Preparación de sondas, hibridación y revelado", dictado por el Dr Luis Parada, 19 al 22 de noviembre de 2014, Mar del Plata, Bs. As., Argentina; duración: 3 horas. 34- “Jornadas Australianas de Hematología”. Instituto de Investigaciones Hematológicas “Mariano R Castex”. Academia Nacional de Medicina. 16 y 17 de abril de 2015, Bs. As., Argentina; duración: 9 horas. 35- Curso: “Simposio: Actualización en el diagnóstico molecular y genómico, organizado conjuntamente por el Laboratorio de Genética Baylor-Miraca y el Laboratorio Manlab.

21 de Abril de 2015, Bs.As., Argentina; duración: 5 horas. 36- Jornada: “Bases y aplicaciones de PCR en Tiempo Real y Secuenciación de Última Generación.” Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Consejo de Genética. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. 26 de junio de 2015, Bs.As., Argentina; duración: 4 horas. 37- Curso-taller: “Next Generation Sequencing Interpretación y Análisis”, realizado en el marco del Congreso CALILAB 2016. Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Consejo de Genética y Fundación Bioquímica Argentina. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. 29 de noviembre de 2016, Bs.As., Argentina; duración: 8 horas. 38- “Jornadas Españolas de Hematología”. Instituto de Investigaciones Hematológicas “Mariano R Castex”. Academia Nacional de Medicina. 20 y 21 de abril de 2017, Bs. As., Argentina; duración: 9 horas. 39- “Jornada de Genética Forense”. Programa Nacional Ciencia y Justicia del CONICET. Banco Nacional de Datos Genéticos. Centro Cultural de la Ciencia (C3). 2 de julio 2017, Bs. As., Argentina; duración: 8 horas. 40- Jornada “Utilidad clínica de los análisis masivos del genoma”. Laboratorio de Genética Molecular Diagnóstica. GENOS. Hotel Panamericano. 28 de Septiembre de 2017, Bs. As., Argentina; duración: 8 horas. 41- Curso “Fundamentos de Epidemiología Moderna: Introducción a Métodos Poblacionales para Estudiar Enfermedades”. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, UBA. 6 al 20 de julio de 2018, Bs.As., Argentina; duración: 60 horas. 42- Workshop “Nuevo Analizador Genético Applied Biosystems SeqStudio” ofrecido por Thermo Fisher Scientific. 3 de septiembre de 2018, Hospital Italiano de Buenos Aires - Servicio de Anatomía Patológica Bs. As., Argentina; duración: 3 horas. 43- Jornada “Enfoque multiómico y multidisciplinario en enfermedades raras y no diagnosticadas: Centro para enfermedades no diagnosticadas en Stanford”, organizada por la Asociación Médica Argentina (AMA), Sociedad Argentina de Genética Médica (SAGM), Consejo de Genética-Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). 2 de Octubre de 2018, Asociación Médica Argentina, Bs. As., Argentina; duración: 3 horas. 44- Reunión Conjunta SAIC – SAI – SAFIS 2018 Participación en los minicursos: “Microarray en diagnóstico de anomalías congénitas”, dictado por la Dra. Veónica Ferreiro y María Florencia Cantarella. “Principios y aplicaciones de la PCR digital”, dictado por el Dr. Michele Bianchini, 14 al 17 de noviembre de 2018, Mar del Plata, Bs. As., Argentina; duración: 3 horas 45- Jornada “Todo lo que querías saber sobre edición génica y no te animabas a preguntar”, organizada por CONICET, ANLIS e INTA. 4 de diciembre de 2018, Auditorio del Centro Cultural de la Ciencia (C3), Polo Científico Tecnológico, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; duración: 8 horas.

46- 2º Seminario Franco-Argentino en Biociencias: Big Data, Genómica y Salud Humana, organizado por CONICET, INGEBI, Instituto Pasteur de Montevideo e Institut Français d’Argentine (IFA) de la Embajada de Francia. 10 de diciembre de 2018, Auditorio del Centro Cultural de la Ciencia (C3), Polo Científico Tecnológico, Ciudad Autónoma de Buenos Aires, Argentina; duración: 9 horas. 47- Participación y coordinación en la “Jornada de Bioinformática Aplicada” Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Consejo de Genética. 28 de junio de 2019, Bs.As., Argentina; duración: 5 horas. 48- Reunión Conjunta SAIC – SAFE –SAB- SAP-AACYTAL-NANOMED-ar-HCSI 2019 Participación en el Workshop: “Advances in Genetic Diagnosis”, dictado por los Dres. Martín Abba, David Bruque y Patricio Yankilevich, 13 al 16 de noviembre de 2019, Mar del Plata, Bs. As., Argentina; duración: 2 horas. 49- “Curso sobre temática de Géneros”, para el personal de la Universidad de Buenos Aires desarrollado por la Secretaría de Asuntos Académicos de la UBA en el marco de lo dispuesto por la Resolución CS Nro. 1995/2019. Abril 2020 50- Curso: "Sistema de Expediente Electrónico UBA", desarrollado por la Subsecretaría de Transformación Digital y Modernización de la UBA con una equivalencia de 9hs de cursada. Junio 2020 ---------------------------------------------------------------------- DOCENCIA ---------------------------------------------------------------------- AYUDANTE DE PRIMERA 1° de abril de 1996 – octubre 2002

Ayudante de Primera “ad honorem” con Dedicación Simple. Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica, U.B.A.

JEFE DE TRABAJOS PRACTICOS

1° de Noviembre 2002 – marzo 2008 Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica, U.B.A.

AYUDANTE DE SEGUNDA RENTADA 1° de Abril de 2005 – septiembre 2009 Cátedra de Genética y Biología Molecular. Facultad de Farmacia y Bioquímica, U.B.A.

AYUDANTE DE PRIMERA REGULAR 1° de octubre de 2009 – julio 2018

Ayudante de Primera con Dedicación parcial. Cátedra de Genética. Facultad de Farmacia y Bioquímica, U.B.A. Departamento de Microbiología, Inmunología Biotecnología y Genética. Asignatura: Genética Molecular. Renovado mediante llamado a concurso el 24 de noviembre de 2017 (Resolución 4448/16), con fecha de dictamen 11 de diciembre de 2017.

JEFE DE TRABAJOS PRACTICOS REGULAR 1° de agosto de 2018, a la fecha

Jefe de Trabajos Prácticos Regular con Dedicación Parcial. Cátedra de Genética. Facultad de Farmacia y Bioquímica, U.B.A. Departamento de Microbiología, Inmunología Biotecnología y Genética. Asignatura: Genética Molecular. Obtenido mediante llamado a concurso el 28 de noviembre de 2017, con fecha de dictamen 22 de marzo de 2018. 01/08/2018, Resolución: 2639/18.

---------------------------------------------------------------------- PRODUCCION EN DOCENCIA ---------------------------------------------------------------------- INNOVACION PEDAGOGICA Organización de clases teóricas y trabajos prácticos de la Cátedra de Genética y Biología Molecular de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires. Curso de pregrado: *Elementos de Genética y Biología Molecular Carrera de Bioquímica, Ciclo Común. Segundo cuatrimestre: período 1996 a 2011 *Curso de pregrado: Genética y Biología Molecular Carrera de Bioquímica. Ciclo Profesional de Orientación, Orientaciones: Bioquímica Clínica, Bioquímica Básica, Biotecnología, Bioquímica del Suelo. Primer cuatrimestre: período 1996 a 2012 *Curso de pregrado: Genética Molecular, y Genética Diagnóstica y Forense (Plan 2008) Carrera de Bioquímica. Primer cuatrimestre: período 2012 a 2017 *Curso de Grado: Genética Molecular, Carrera de Bioquímica. Plan 2008 modificado en 2016 (Res CS 6196/2016) Primer cuatrimestre: período 2018 a la fecha Cursos de postgrado: *Módulo Genética de la asignatura Genética y Citogenética Molecular Médica –Área Genética Molecular. Carrera de Maestría en Biología Molecular Médica. Facultad de Farmacia y Bioquímica ; Universidad De Buenos Aires *Asignatura Biología Molecular Superior. Carrera de Especialización en Bioquímica Clínica, Área Endocrinología. *Asignatura Biología Molecular Superior. Carrera de Especialización en Bioquímica Clínica, Área Hematología. *Curso de Postgrado: Genética molecular aplicada al diagnóstico de enfermedades Hereditarias, organizado por la Fundación Bioquímica Argentina conjuntamente con la Secretaría de Graduados de la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires, con puntaje para la carrera del Doctorado. Fue dictado en 2011 y 2018. *Curso Anual Teórico-Práctico de Genética de la Patologías Oncohematológicas. Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Tema: Genética Molecular de la Hemofilia. 2002 al 2019.

MATERIAL DIDACTICO MATERIAS DE PREGRADO Guías de estudio y de trabajos prácticos para el dictado de los cursos:

-Elementos de Genética y Biología Molecular Carrera de Bioquímica, Ciclo Común. Facultad de Farmacia y Bioquímica, (FFyB), UBA. Período 1996 – 2011 -Genética y Biología Molecular. Carrera de Bioquímica. Ciclo Profesional de Orientación, Orientaciones: Bioquímica Clínica, Bioquímica Básica, Biotecnología, Bioquímica del Suelo. FFyB, UBA. Período 1996 – 2012 - Genética Molecular, y Genética Diagnóstica y Forense (Plan 2008). Carrera de Bioquímica. FFyB, UBA. Período 2012 – 2018 Curso de Grado: Genética Molecular, Carrera de Bioquímica. Plan 2008 modificado en 2016 (Res CS 6196/2016) Período 2018 a la fecha MATERIAS DE POSTGRADO Guías de estudio y de trabajos prácticos para el dictado de los cursos: -"Aplicaciones de la Ingeniería Genética al diagnóstico de enfermedades hereditarias y filiación - curso VI" Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, U.B.A. 20 al 31 de mayo de 1996, Bs. As., Argentina; duración: 60 horas. -“Curso VII: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias”. Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, U.B.A. 4 al 15 de agosto de 1997, Bs. As., Argentina. -“Curso VIII: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias”. Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, U.B.A. 15 al 25 de septiembre de 1998, Bs. As., Argentina. -“Curso IX: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias”. Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, U.B.A. 18 al 29 de octubre de 1999, Bs. As., Argentina. - “Curso Anual Teórico – Práctico de Genética de la Patologías Oncohematológicas”. Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Tema: Genética Molecular de la Hemofilia. 2002 al 2018. DOCENCIA EN POSTGRADO ACREDITADA 1-Seminarios internos de la Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, U.B.A. Período: 1996; 1997; 1998; 1999; 2000.

2-Docente invitada: Curso de Genética Molecular - Aspectos Médicos. Tema “Talasemia”. Programa de extensión universitaria. Instituto Universitario de Ciencias Biomédicas. Fundación Favaloro. Fecha: 13 de octubre de 1995 3-Curso de postgrado: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al diagnóstico de enfermedades hereditarias - curso VI. Escuela de Graduados. FFyB, UBA. Fecha: 20 al 31 de mayo de 1996 Buenos Aires - Argentina. Duración: 60 horas. 4-Curso I: Genética Molecular de las Enfermedades Hereditarias. Escuela de Graduados. Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires. Fecha: 20 de marzo al 24 de julio de 1997 Buenos Aires - Argentina. Duración: 56 horas. 5-Biología Molecular Superior de la Carrera de Especialista en Bioquímica Clínica, Areas: Química Clínica (Código: CBA020), Endocrinología (Código: CBC005), Hematología (Código: CBD005), Citología (Código: CBE: 004). FFyB, UBA. Curso: 20 de agosto al 18 de septiembre de 1997. Duración: 30 horas. 6- I Curso de Medicina Molecular. Módulo I: Introducción a la Genética Molecular. Fecha: 4 de septiembre al 27 de noviembre de 1997. Duración: 21 horas. 7-Curso: VII Curso: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias y Filiación. Escuela de Graduados. FFyB, UBA. Fecha: 4 al 15 de agosto de 1997 Buenos Aires - Argentina Duración: 60 horas. 8- II Curso de Biología Molecular Superior de la Carrera de Especialización en Bioquímica Clínica. FFyB, UBA. Fecha: 20 de agosto al 18 de septiembre de 1997 Duración: 30 horas. 9-Curso II: Genética Molecular de las Enfermedades Hereditarias. Escuela de Graduados. FFyB, UBA. Fecha: 15 de abril a 2 de septiembre de 1998 Buenos Aires - Argentina Duración: 56 horas 10-Curso: VIII Curso: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias. Escuela de Graduados. FFyB, UBA. Fecha: 14 al 25 de septiembre de 1998 Buenos Aires - Argentina Duración: 60 horas

11-Biología Molecular Superior de la Carrera de Especialista en Bioquímica Clínica, Areas: Química Clínica (Código: CBA020), Endocrinología (Código: CBC005), Hematología (Código: CBD005), Citología (Código: CBE: 004). FFyB, UBA. Curso: 1999.Buenos Aires, Argentina Duración: 30 horas. 12-Curso Medicina Molecular. Hospital General de Agudos "Parmenio T. Piñero". Genética Molecular de las Enfermedades Hematológicas I. La familia de genes de la globina. Hemoglobinopatías alfa y beta talasemias. Cuadro clínico y diagnóstico molecular. Fecha: 15 de abril al 12 de agosto de 1999. Duración: 60 horas. 13-“Curso IX: Aplicaciones de la Ingeniería Genética al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias”. Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, UBA. Fecha: 18 al 29 de octubre de 1999. Buenos Aires, Argentina. Duración: 60 horas 14-“Curso: Diagnóstico Molecular de Patologías Hereditarias”. Círculo Bioquímico. Distrito III. Genética Molecular de Hemoglobinopatías y Talasemias. Fecha: 7 de abril al 12 de mayo de 2000. Buenos Aires, Argentina. Duración: 20 horas. 15-“Bases Bioquímicas, Moleculares y Clínicas de las Enfermedades Genéticas Metabólicas”. Departamento de Química Biológica - Cátedra de Química Biológica Patológica y Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología - Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, UBA. Anemias. Enfermedades Genéticas que afectan la síntesis de hemoglobina. Fecha: 7 de abril al 23 de junio de 2000. Buenos Aires, Argentina. Duración: 60 horas. 16-Biología Molecular Superior de la Carrera de Especialista en Bioquímica Clínica, Areas: Química Clínica (Código: CBA020), Endocrinología (Código: CBC005), Hematología (Código: CBD005), Citología (Código: CBE: 004). FFyB, UBA. Curso: 2001.Buenos Aires, Argentina Duración: 30 horas. 17-“Actualización en Temas de Bioquímica Clínica” “Curso: Diagnóstico Molecular de Patologías Hereditarias”. Facultad de Farmacia y Bioquímica. Fundación Bioquímica Argentina: Programa de Educación Continua (PROECO). Centro de Especialistas en Análisis Biológicos, Quilmes. Bs As, Argentina. Fecha: 6 de abril al 11 de mayo de 2001. Duración: 20 horas. 18-Seminario de Investigación del Departamento de Bioquímica Clínica “Bases Moleculares de las Talasemias y Hemoglobinopatías” FFyB, UBA. Fecha: 31 de mayo de 2001. 19-“Bases de la Biología Molecular y sus Aplicaciones en el Laboratorio Clínico” “Curso: Genética Molecular Aplicada al Diagnóstico de Enfermedades Congénitas e Infecciosas”.

Facultad de Farmacia y Bioquímica. Fundación Bioquímica Argentina: Programa de Educación Continua (PROECO). Buenos Aires, Argentina. Fecha: 7 de abril al 16 de junio de 2001. Duración: 44 horas. 20-“Curso: Estudios Genéticos en Hematología”. Academia Nacional de Medicina. Instituto de Investigaciones Hematológicas “Mariano R. Castex”. Buenos Aires, Argentina. Fecha: 22 de abril al 3 de mayo de 2002. Duración: 60 horas. 21- Docente invitada: “Maestría en Biología Molecular Médica” “Curso: Biología Molecular”. Facultad de Cs Exactas y Naturales, Farmacia y Bioquímica y Medicina; UBA. Fecha: 21 de septiembre de 2002. 22- Docente invitada: “Curso Estudios Moleculares en Hematología”. Tema: “Diagnóstico molecular de enfermedades hematológicas hereditarias. Talasemias.” Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hosp. San Martín de La Plata y la Sociedad de Hematología y Hemoterapia de La Plata. Fecha: 18 de septiembre de 2003. 23- Curso Teórico – Práctico de Genética de la Patologías Oncohematológicas (25 horas) Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Tema: Genética Molecular de la Hemofilia. 22 de Junio al 2 de Julio de 2004. 24- Docente invitada: “Maestría en Biología Molecular Médica” “Curso: Biología Molecular”. Facultad de Cs Exactas y Naturales, Farmacia y Bioquímica y Medicina; UBA. Fecha: 21 de septiembre de 2004 25- Curso: “Metodologías genéticas aplicadas al diagnóstico hematológico”. Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Tema: Genética Molecular de la Hemofilia. 2 al 6 de mayo de 2005. 26- Coordinación y participación docente: “Curso de actualización sobre técnicas de genética molecular”. Modulo I: Técnicas de Biología Molecular aplicadas al diagnóstico de neoplasias y enfermedades genéticas basadas en nuevos abordajes metodológicos. SAIC (Sociedad Argentina de investigación Clínica). Consejo de Genética. Fecha: 26 al 27 de Mayo de 2005. 27- Docente invitada en el curso: “Diagnóstico Molecular en medicina: su aplicación a enfermedades genéticas, tumorales e infecciosas” Facultad de Cs Exactas y Naturales, Farmacia y Bioquímica y Medicina; UBA. Fecha: 8 al 25 de noviembre de 2005. 28- Curso: “Metodologías genéticas aplicadas al diagnóstico, seguimiento e investigación de patologías hematológicas.” Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Temas: Técnicas de Biología Molecular I (teórico), Técnicas de screening-secuenciación (práctico). 15 al 19 de mayo de 2006. 29- Docente invitada: “Seminario-Taller de Biología Molecular Humana.” Tema: Técnicas de screening, CSGE.SAIC (Sociedad Argentina de investigación Clínica). Consejo de Genética. Fecha: 14 de julio de 2006.

30- Docente invitada en el curso: “Diagnóstico Molecular en medicina: su aplicación a enfermedades genéticas, tumorales e infecciosas” Facultad de Cs Exactas y Naturales, Farmacia y Bioquímica y Medicina; UBA. Fecha: 20 de noviembre al 7 de diciembre de 2006. 31- Coordinación: “Jornada de actualización. Problemas éticos en investigación”. SAIC (Sociedad Argentina de investigación Clínica). Consejo de Genética. Fecha: 12 de diciembre de 2006. 32- Curso: “Análisis genéticos aplicados al estudio de patologías oncohematológicas.” Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Temas: Introducción a la genética molecular (teórico), Técnicas de screening-secuenciación (práctico). Duración: 32 horas. 21 al 24 de mayo de 2007. 33- Docente invitada: “Maestría en Biología Molecular Médica” “Materia: “Genética y Citogenética Molecular”.Tema: “Hemofilia: Bases Moleculares.” Facultad de Cs Exactas y Naturales, Farmacia y Bioquímica y Medicina; UBA. Fecha: 31 de agosto de 2007 34- Coordinación: “Seminario-Taller de Biología Molecular Humana”. SAIC (Sociedad Argentina de investigación Clínica). Consejo de Genética. Fecha: 18 de octubre de 2007. 35- Docente invitada en el curso: “Diagnóstico Molecular en medicina: su aplicación a enfermedades genéticas, tumorales e infecciosas” Departamento de Química Biológica. Facultad de Cs Exactas y Naturales; UBA. Fecha: 4 al 21 de diciembre de 2007. 36- Curso: “Análisis genéticos aplicados al estudio de patologías oncohematológicas.” Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Temas: Introducción a la genética molecular (teórico), Técnicas de screening-secuenciación (práctico). Duración: 40 horas. 19 al 23 de mayo de 2008. 37- Docente invitada: “Maestría en Biología Molecular Médica” “Materia: “Genética y Citogenética Molecular”.Tema: “Hemofilia: Bases Moleculares.” Facultad de Cs Exactas y Naturales, Farmacia y Bioquímica y Medicina; UBA. Fecha: 23 de agosto de 2008. 38- Docente invitada en el curso: “Diagnóstico Molecular en medicina: su aplicación a enfermedades genéticas, tumorales e infecciosas” Departamento de Química Biológica. Facultad de Cs Exactas y Naturales; UBA. Fecha: 30 de noviembre al 18 de diciembre de 2009. 39- Docente invitada: “V Curso Superior sobre Avances en Endocrinología Ginecológica y Reproductiva (2010-2011).” Tema: “Microchips; GWAS; ChIP; DNA fingerprint; Secuenciación automática y manual de ADN; RFLP; Imprinting.” Sociedad Argentina de Endocrinología Ginecológica y Reproductiva. (SAEGRE). Fecha: 26 de marzo de 2010. 40- Docente invitada: “II Curso de Genética Médica y errores congénitos del metabolismo” Tema: “Dinámica Molecular de la Expresión Genética.” Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral. Duración: 68 horas. 19 de agosto al 2 de diciembre de 2010. Fecha: 3 de septiembre de 2010.

41- Curso: “Importancia de los Estudios Genéticos en Hematología.” Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Temas: Introducción a la genética molecular (teórico), Técnicas de screening-secuenciación (práctico). Duración: 40 horas. 9 al 13 de mayo de 2011. 42- Docente invitada, “Biología Molecular Superior de la Carrera de Especialista en Bioquímica Clínica, Química Clínica, Endocrinología. Facultad de Farmacia y Bioquímica, UBA. Curso: 2011.Buenos Aires, Argentina Fecha: 30 de septiembre de 2011. 43- Docente invitada en el curso: “Diagnóstico Molecular en medicina: su aplicación a enfermedades genéticas, tumorales e infecciosas” Departamento de Química Biológica. Facultad de Cs Exactas y Naturales; UBA. Fecha: 25 de noviembre al 20 de diciembre de 2011. 44- Docente invitada: “III Curso de Genética Médica y errores congénitos del metabolismo” Tema: “Dinámica Molecular de la Expresión Genética.” Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral. Duración: 68 horas. 22 al 25 de noviembre de 2011. Fecha: 25 de noviembre de 2011. 45- Curso: “Importancia de los Estudios Genéticos en Hematología.” Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Temas: Introducción a la genética molecular (teórico), Técnicas de screening-secuenciación (práctico). Duración: 40 horas. 28 de mayo al 1 de junio de 2012. 46- Docente invitada en el curso: “Biología Molecular Aplicada Al Diagnóstico De Enfermedades Hereditarias.” Hospital Alemán. Tema: Hemofilia. Fecha: 2 de mayo al 27 de junio de 2012. Duración: 27 horas. 47- Docente invitada: “IV Curso de Genética Médica y errores congénitos del metabolismo” Tema: “Dinámica Molecular de la Expresión Genética.” Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral. Duración: 68 horas. 19 de octubre al 30 de noviembre de 2012. Fecha: 2 de noviembre de 2012. 48- Docente invitada en el curso: “Diagnóstico Molecular en Medicina: su aplicación a enfermedades genéticas, tumorales e infecciosas” Departamento de Química Biológica. Facultad de Cs Exactas y Naturales; UBA. Fecha: 28 de noviembre al 11 de diciembre de 2012. Fecha: 5 de diciembre de 2012. 49- Curso: “Importancia de los Estudios Genéticos en Hematología.” Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Temas: Introducción a la genética molecular (teórico), Técnicas de screening-secuenciación (práctico). Duración: 40 horas. 27 al 31 de mayo de 2013. 50- Coordinación: Jornada, “Análisis in silico en estudios moleculares”. SAIC (Sociedad Argentina de investigación Clínica). Consejo de Genética. Fecha: 5 de julio de 2013. 51- Docente invitada: “Curso 2013 PROABIC: Variaciones de secuencias y su impacto en el diagnostico molecular.”

Tema: “Nuevas Tecnologías en el laboratorio de análisis clínicos” Organizado por el Círculo Bioquímico Distrito III y la Facultad de Farmacia y Bioquímica de la UBA. Duración: 30 horas. 5 de agosto al 30 de septiembre de 2013. Fecha: 26 de agosto de 2013. 52- Docente invitada: “V Curso de Genética Médica y errores congénitos del metabolismo” Tema: “Dinámica Molecular de la Expresión Genética.” Facultad de Ciencias Biomédicas de la Universidad Austral. Duración: 68 horas. 2 de agosto al 6 de diciembre de 2013. Fecha: 6 de septiembre de 2013. 53- Docente invitada en el curso: “Diagnóstico Molecular en Medicina: su aplicación a enfermedades genéticas, tumorales e infecciosas” Departamento de Química Biológica. Facultad de Cs Exactas y Naturales; UBA. Fecha: 26 de noviembre al 12 de diciembre de 2013. Fecha: 28 de noviembre de 2013. 54- Coordinación: “Jornada de Antropología Biológica”. SAIC (Sociedad Argentina de investigación Clínica). Consejo de Genética. Fecha: 9 de mayo de 2014. 55- Curso: “Importancia de los Estudios Genéticos en Hematología.” Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Temas: Introducción a la genética molecular (teórico), Técnicas de screening-secuenciación (práctico). Duración: 40 horas. 15 al 19 de septiembre de 2014. 56- Coordinación: “Estudios Moleculares de Ultima Generación: Secuenciación Masiva y sus Aplicaciones”. SAIC (Sociedad Argentina de investigación Clínica). Consejo de Genética. Fecha: 19 de septiembre de 2014. 57- Docente invitada en el curso: “Diagnóstico Molecular en Medicina: su aplicación a enfermedades genéticas, tumorales e infecciosas” Departamento de Química Biológica. Facultad de Cs Exactas y Naturales; UBA. Fecha: 26 de noviembre al 19 de diciembre de 2014. Fecha: 27 de noviembre de 2014. 58- Docente invitada en el curso: “Curso de Genética y Biología Molecular aplicadas a la Hematología” organizado por la Sociedad argentina de Genética (SAH). Módulo I Bases de Biología Molecular: “Técnicas aplicadas en Diagnóstico Molecular”. Módulo III Biología Molecular de Hemostasia y Trombosis: “Mutaciones causales de Hemofilia A, esquema de análisis del F8, detección de portadoras y riesgos para el desarrollo de inhibidores del FVIII”. Mayo 2014 59- Curso: “Importancia de los Estudios Genéticos en Hematología.” Instituto de Investigaciones Hematológicas Mariano R Castex, Academia Nacional de Medicina, Depto. de Genética. Temas: Introducción a la genética molecular (teórico), Técnicas de screening-secuenciación (práctico). Duración: 40 horas. 5 al 9 de septiembre de 2016. 60- Docente invitada: “Maestría en Biología Molecular Médica” “Asignatura: “Genética y Citogenética Molecular”.Tema: “Hemofilia. Algoritmos moleculares en diagnóstico y tratamiento.”

Facultad de Cs Exactas y Naturales, Facultad de Farmacia y Bioquímica y Facultad de Medicina; Universidad de Buenos Aires. Fecha: 23 de septiembre de 2016. 61- Docente invitada: Curso “Genómica Traslacional: de la Investigación al Diagnóstico Clínico”. Escuela de Doctorado de CEMIC. Módulo I, 9 al 11 de agosto de 2017 62- Curso de Genética y Biología Molecular aplicadas a la Hematología, Sociedad Argentina de Genética (SAH), 12 de septiembre de 2017. Módulo I Bases de Biología Molecular: “Técnicas aplicadas en Diagnóstico Molecular”. 63- Docente invitada: Curso “Aplicaciones de las técnicas de biología molecular convencionales y de nueva generación” Módulo I: “Técnicas de Biología Molecular: Introducción y Generalidades”, 8 de Septiembre de 2017. Módulo II, parte A: “Diagnóstico Molecular I”, 15 de Septiembre de 2017. Consejo de Genética. Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Facultad de Farmacia y Bioquímica y Facultad de Medicina; Universidad de Buenos Aires. 64- Ateneo Clínico: “Enfermedad por Hemoglobina H”. Departamento de Hemato-Oncología. Div. Oncohematología. Instituto de Investigaciones Hematológicas “Mariano R. Castex”. Academia Nacional de Medicina. Participación como disertante. Fecha: 22 de marzo de 2018. 65- Curso de Actualización en Hematología 2018: “Análisis genéticos aplicados al estudio de patologías hematológicas.” Laboratorios de Genética y Mutagénesis, IMEX-CONICET- ANM. Temas: Introducción a la genética molecular (teórico), Técnicas de screening-secuenciación (práctico). Duración: 40 horas. 14 al 18 de mayo de 2016. 66- Programa de Educación Continua (PROECO). Fundación Bioquímica Argentina. Genética Molecular aplicada al Diagnóstico de Enfermedades Hereditarias (67 - GM 1b). “Hemofilia. Características clínicas y bioquímicas. Tratamiento sustitutivo. Biología molecular del F8 y F9. Algoritmos moleculares en hemofilia A y B. Inhibidores: fisiopatología, diagnóstico y tratamiento”. Duración: 20 horas. Fecha: 30 de agosto de 2018. 67- Curso “Diagnóstico, tratamiento y nuevos avances en Enfermedades metabólicas hereditarias" organizado por la Sociedad Argentina de Genética Médica (SAGM) y Asociación Médica Argentina (AMA). Tema: “Hemofilia. Algoritmos moleculares en diagnóstico y tratamiento.” Fecha: 12 de noviembre de 2018. 68- Coordinación y organización en la “Jornada de Bioinformática Aplicada” Sociedad Argentina de Investigación Clínica; Consejo de Genética. 28 de junio de 2019, Bs.As., Argentina; duración: 5 horas. 69- Coordinación y organización: “Jornadas virtuales de Bioinformática aplicada a la inmunología.”. SAI (Sociedad Argentina de Inmunología). Fecha: 29 de mayo y 1° de junio de 2020.

---------------------------------------------------------------------- INVESTIGACION CIENTIFICA ---------------------------------------------------------------------- INTEGRANTE 1) Tema: Genética Molecular de las Enfermedades Tiroideas. Desarrollo de un Sistema de Diagnóstico de Bocios Congénitos. FA 124 Organismo: Universidad de Buenos Aires Año: 1995, 1996, 1997 2) Tema: Bases Genéticas de las Enfermedades Endócrinas. Genética Molecular de la Enfermedad Hereditaria Tiroidea y de la Diabetes Mellitus. PIA Nro 7260/96 Organismo: Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Año: 1997. 3) Tema: Genética Molecular de la Enfermedad Hereditaria Tiroidea y de la Diabetes Mellitus. Desarrollo de Sistemas de Diagnóstico. Organismo: Fundación Alberto J. Roemmers Año: 1997 4) Tema: Bases Genéticas de las Enfermedades Endócrinas. Genética Molecular de la Enfermedad Hereditaria Tiroidea y de la Diabetes Mellitus Organismo: Universidad de Buenos Aires Año: 1998, 1999,2000 5) Tema: Estudios Genéticos en Neoplasias Linfoides. Sus implicancias básicas y clínicas. PICT 05-11278. Año: 2004-2007 6) Subsidio de Investigación de la Fundación Alberto J. Roemmers: "Análisis genético directo de mutaciones causales de Hemofilia A en Argentina. Diagnóstico molecular de portadoras en familias afectadas.” Sep. /2003- Sep. /2005. 7) Tema: Impacto de las alteraciones genómicas con implicancias pronosticas y terapéuticas en hematología. PICT 05-38003. Año: 2006-2009. 8) Subsidio de Investigación de la Fundación René Barón: "Investigación de los factores genéticos predisponentes al desarrollo de anticuerpo inhibidor del FVIII terapéutico en Hemofilia A severa." Jul./2007-Jul./2008. Investigador Asociado. 9) Tema: Detección Molecular de Síndromes alfa-talasémicos en Argentina. Organismo: Universidad de Buenos Aires (UBACYT) Año: 2008-2010. 10) Subsidio de Investigación de la Fundación Alberto J. Roemmers: " Expresión clínica de hemofilia en mujeres portadoras. Diagnóstico de la inactivación del cromosoma X.” Sep. /2008- Sep. /2010. 11) Tema: Relaciones genotipo-fenotipo en hemofilia. Desarrollo de un esquema de análisis molecular para mejorar la atención médica de las familias con hemofilia. PICT 2012-0092. Año: 2013-2015. Investigador Grupo Responsable. Monto: $238.500.

12) Tema: " Análisis del origen molecular de los defectos genéticos causales de Hemofilia y sus consecuencias fenotípicas". Investigador del Subsidio PICT-2016-0899 de la Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica ANPCyT. Dic.2017-Oct.2020. Investigador del Grupo Responsable. Monto: $780.500. 13) Subsidio de Investigación de la Fundación Alberto J. Roemmers: "Relaciones genotipo-fenotipo en hemofilia. Desarrollo de un esquema de análisis molecular para mejorar la atención médica de las familias con hemofilia.” Sep. /2017- Sep. /2018. Monto: $25.000. SUBSIDIOS RECIBIDOS (COMO TITULAR) 1) Subsidio de Investigación de la Fundación René Barón: "Subsidios de Investigación en Hemofilia. Mutaciones causales de Hemofilia A en Argentina, orígenes y mecanismos involucrados".Jul./2003-Jul./2004. Investigador Asociado. Monto: $19.200. 2) Subsidio de Investigación de la Fundación René Barón: "Análisis molecular exhaustivo del gen del factor IX de coagulación en Argentina. Diagnóstico de portadoras y relación genotipo - fenotipo".Jul./2004-Jul./2006. Investigador Asociado. Monto: $45.900. 3) Subsidio de Investigación de la Fundación Alberto J. Roemmers: "Análisis genético directo de mutaciones en el gen del Factor IX de coagulación en Argentina. Diagnóstico molecular de Hemofilia B en familias afectadas.” Sep. /2005- Sep. /2007. Investigador Titular. Monto: $4.000. 4) Tema: “Hemofilia como modelo genético de interacciones moleculares en el cromosoma X.”PICT 2006-00241. Año: 2007-2008. Investigador Titular. Monto: $24.960. 5) Subsidio de Investigación de la Fundación Alberto J. Roemmers: " Factores genéticos predisponentes al desarrollo de anticuerpo inhibidor del Factor VIII terapéutico en pacientes con hemofilia A.” Sep. /2009- Sep. /2010. Investigador Titular. Monto: $5.500. 6) Subsidio de Investigación en Cs. Biomédicas de la Fundación Florencio Fiorini: “Investigación de factores genéticos que determinan la expresión de hemofilia en mujeres. Análisis de la inactivación sesgada en el cromosoma X.” Jul./2010-Jul./2011. Investigador Titular. Monto: $24.000. 7) Tema: “Detección y Análisis de Grandes Rearreglos Genómicos: Lecciones de la Hemofilia Humana.” PIP 2011-2013 GI, 11220100100014. Año: 2011-2013. Investigador Co-Titular. Monto: $70.000. 8) Subsidio de Investigación de la Fundación Alberto J. Roemmers: "Ajuste, validación y análisis del polimorfismo A/G -1082 del gen IL10 en pacientes con hemofilia A severa. Su relación con la formación de inhibidor del factor VIII terapéutico.” Sep. /2012- Sep. /2013. Investigador Titular. Monto: $10.000. 9) Subsidio para actividades de cooperación internacional: Programa de cooperación Bilateral Nivel I (PCB-I), Convocatoria 2013, Ejecución 2015-2018 CONICET - FAPERJ (Fund. de Amparo a Pesquisa do Est de RJ) Brasil: “Análisis de riesgos de desarrollo de inhibidor en hemofilia: primera interrogación del epigenoma en poblaciones estratificadas”. Investigador Titular. Monto $100.000.

10) Tema: “Análisis molecular de variantes estructurales del cromosoma X de relevancia médica en hemofilia A.” PIP 2014-2016 GI, 112 201301 00045. Ejecución 2016-2019 prórroga 2020. Investigador Co-Titular. Monto: $280.000. 11) Tema: “Alteraciones moleculares responsables de síndromes talasémicos en una población con microcitosis y/o hipocromía de la ciudad de Posadas.” Proyecto incentivado 16Q641 (Resolución CD Nº591-17) FCEQyN. Universidad Nacional de Misiones. Año: 01/01/2017-31/12/2018. Co-Directora. ---------------------------------------------------------------------- PRODUCCION EN INVESTIGACION CIENTIFICA ---------------------------------------------------------------------- CAPITULO DE LIBRO 1. Varela V, Rossetti LC, Targovnik HM. -GENÉTICA MOLECULAR DE TALASEMIAS Y HEMOGLOBINOPATÍAS PROAMI, Programa de Actualización en Medicina Interna. Módulo I.Fascículo 2; págs 9 - 26. (Total: 267 págs.) Editorial Médica Panamericana Junio de 1999, Argentina. 2. Garbiero, Susana; Neme, Daniela; Borchichi, Sandra; Campregher, Gabriel; Cocca, Andrea; Costa, Alejandra; Do Nascimento, Patricia; Elhelou, Ludmila; Golobuzky, Verónica; López, María José; Martínez, Mónica; Pierdominich, Marta; Portalez, Ana; Quinteros, Rosana; Radic, Pamela; Romero Maciel, Ángeles; Rossetti, Liliana; Sliba, Gabriela. -GUÍAS DE DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO. Sociedad Argentina de Hematología. Edición 2019. Capítulo: Hemofilia; págs 177 - 188. (Total: 777 págs.) Editorial SAH 2019, Ciudad Autónoma de Buenos Aires. Argentina. ISBN 978-987-46625-2-1 3. Rossetti LC, Radic CP, Abelleyro MM, De Brasi CD. “F8 intron 22 and intron 1 inversion analysis by inverse shifting PCR (IS-PCR)”. World Federation for Hemophilia Genetics Laboratory Manual. Prepared for THE WORLD FEDERATION OF HEMOPHILIA LABORATORY SCIENCES COMMITTEE. ISBN 9780470659762. http://www.wfh.org En prensa 4. Abelleyro MM, Radic CP, Marchione VD, De Brasi CD, Rossetti LC. “Genomic DNA extraction by Salting-out”. World Federation for Hemophilia Genetics Laboratory Manual. Prepared for THE WORLD FEDERATION OF HEMOPHILIA LABORATORY SCIENCES COMMITTEE. ISBN 9780470659762. http://www.wfh.org En prensa 5. Radic CP, Marchione VD, Abelleyro MM, De Brasi CD, Rossetti LC. “F9 variant screening and characterization by CSGE and Sanger sequencing”. World Federation for Hemophilia Genetics Laboratory Manual. Prepared for THE WORLD FEDERATION OF HEMOPHILIA LABORATORY SCIENCES COMMITTEE. ISBN 9780470659762. http://www.wfh.org En prensa 6. Marchione VD, Radic CP, Abelleyro MM, De Brasi CD, Rossetti LC.

“F8 variant screening and characterization by CSGE and Sanger sequencing”. World Federation for Hemophilia Genetics Laboratory Manual. Prepared for THE WORLD FEDERATION OF HEMOPHILIA LABORATORY SCIENCES COMMITTEE. ISBN 9780470659762. http://www.wfh.org En prensa PUBLICACION CON REFERATO

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PUBLICACION EN REVISTAS SIN REFERATO 1- De Brasi CD, Rossetti L, Radic CP, Larripa IB, Candela M, Pérez Bianco R, de Tezanos Pinto M. Genética de la Hemofilia humana. Diagnóstico Molecular de los defectos en los genes de los factores VIII y IX de coagulación. Bol.A.N.de Medicina 2005, 83 (2): 325-334. ISSN: 0374-647X. Editorial Nelru SA. 2- De Brasi CD, Rossetti L, Candela M, Ana Burgos de Gómez (2007). Análisis genético directo de mutaciones causales de hemofilia en Argentina. Diagnostico molecular de portadoras en familias afectadas. Anales de la Fundación Alberto J Roemmers, Vol XVIII, pp: 121-134, Fundación Alberto J Roemmers. Editorial, La Prensa Médica Argentina. 3- Rossetti L, Radic CP, Candela M (2009). Análisis genético directo de mutaciones en el gen del Factor IX de coagulación en Argentina. Diagnóstico molecular de Hemofilia B en familias afectadas. Anales de la Fundación Alberto J Roemmers, Vol XX, pp: 479-490, Fundación Alberto J Roemmers. Editorial, Ediciones Médicas del Sur SRL. 4- Rossetti LC, Scheps KG, Binaghi A, Abreu MS, Mansilla MT, Varela V. Diagnóstico molecular de mutaciones beta talasémicas, genotipos complejos. Hematología. Vol 14 Nro 2 - mayo-agosto 2010 (41). Editorial, Estudio Sigma CABA Argentina.ISSN: 0329-0379. 5- Rossetti L, Candela M. Subsidios 2009-2011. Factores genéticos predisponentes al desarrollo de anticuerpo inhibidor del Factor VIII terapéutico en pacientes con Hemofilia A. Anales de la Fundación Alberto J Roemmers, Vol XXIV, pp: 313-325, Fundación Alberto J Roemmers. Editorial, Ediciones Médicas del Sur SRL. 6- Rossetti L, Abelleyro M, Candela M. Subsidios 2012-2014. Ajuste, validación y análisis del Polimorfismo A/G -1082 del gen IL10 en pacientes con Hemofilia A severa. Su relación con la formación de inhibidor del Factor VIII terapéutico. Anales de la Fundación Alberto J Roemmers, Vol XXVII, pp: 273-282, Fundación Alberto J Roemmers. Editorial, Ediciones Médicas del Sur SRL. 7- Rossetti LC. Alteraciones genéticas en hemofilia A. Implicancias en el desarrollo de inhibidores. Hematología. Vol 20- septiembre 2016: 180-4. Ed. Sociedad Argentina de Hematología. CABA Argentina.ISSN: 0329-0379. 8- Marchione VD, Radic CP, Abelleyro MM, Primiani L, Neme D, Candela M, de Tezanos Pinto M, De Brasi CD, Rossetti LC. El polimorfismo CTLA4 p.Thr17Ala (c.49A>G) se asocia con el desarrollo de inhibidor en pacientes argentinos con hemofilia A severa. Hematología. Vol 20 Nro 3 - septiembre-diciembre 2016: 292-7. Ed. Sociedad Argentina de Hematología. CABA Argentina.ISSN: 0329-0379. PRODUCCIÓN TECNOLÓGICA PUBLICADA (11)

NCBI-GeneBank Nucleotide Sequences: “Catalog of F8 genomic rearrangements in severe Hemophilia A” 1. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124165.1 GI: 1407507562. Homo sapiens clone Case#U2 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 573 bp linear DNA. Jun.2018. 2. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124164.1 GI: 1407507561. Homo sapiens clone Case#949 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 1,124 bp linear DNA. Jun.2018. 3. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124163.1 GI: 1407507560. Homo sapiens clone Case#945 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 848 bp linear DNA. Jun.2018. 4. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124157.1 GI: 1407507554. Homo sapiens clone Case#132 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 322 bp linear DNA. Jun.2018. 5. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124156.1 GI: 1407507553. Homo sapiens clone Case#121 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 619 bp linear DNA. Jun.2018. 6. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124155.1 GI: 1407507552. Homo sapiens clone Case#51 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 782 bp linear DNA. Jun.2018. 7. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124162.1 GI: 1407507559. Homo sapiens clone Case#617 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 945 bp linear DNA. Jun.2018. 8. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124161.1 GI: 1407507558. Homo sapiens clone Case#577 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 945 bp linear DNA. Jun.2018. 9. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124160.1 GI: 1407507557. Homo sapiens clone Case#575 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 728 bp linear DNA. Jun.2018. 10. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124159.1 GI: 1407507556. Homo sapiens clone Case#467 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 971 bp linear DNA. Jun.2018. 11. GenBank nucleotide sequence. Accession: MH124158.1 GI: 1407507555. Homo sapiens clone Case#326 F8 breakpoint region genomic sequence. Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. 720 bp linear DNA. Jun.2018.

PREMIOS Y DISTINCIONES 1- Mención especial para el poster: "Fibrosis quística: análisis de frecuencia de mutaciones puntuales por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)". Varela V., Granados P., Rossetti L., Pivetta O., Targovnik H. XII Congreso Latinoamericano de Bioquímica Clínica. 5 al 9 de septiembre de 1995, Buenos Aires, Argentina.

2- Primer premio “Gerzyme” al trabajo Libre: “Hemoglobinopatías en la Argentina” Abreu S.; Basack N.; Rossetti L.; Varela V.; Strellenberger P.; Bustelo P. División de Hemato Oncología H. De Niños R. Gutierrez y Cátedra de Genética y Biología Molecular, H. De Clínicas San Martín, CONICET. Otorgado por el Comité Científico de Hemasur 98. 29 al 31 de octubre de 1998. 3- Mejor trabajo presentado en la sesión Citogenética Humana: “ATR-16 debido a un rearreglo complejo de novo del cromosoma 16”. Zelaya G., Gallego M., Feliú A., Rossetti L., Barreiro C. XXX Congreso Argentino de Genética, IV Jornadas Argentino Uruguayas de Genética, 16 al 19 de septiembre de 2001, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 4- Premio: Academia Nacional de Medicina, Impacto del conocimiento del genoma en el control de la salud. Por el trabajo: “Diagnóstico molecular en Hemofilia A por medio de marcadores genéticos ligados al gen del FVIII de coagulación humano” Carlos de Brasi, Liliana Rossetti, Miguel Candela, Irene Larripa y Raúl Pérez Bianco. 31 de octubre de 2002. 5- Premio: “Elsa E. Arini de Masnatta”, en Investigación Clínica en Hematología. Por el trabajo: “Detección de mutaciones causales de Hemofilia A en Argentina: Análisis genético molecular exhaustivo y desarrollo de nuevas técnicas.” Liliana Rossetti, Miguel Candela, Irene Larripa, Carlos de Brasi, octubre 2004. 6- Premio: “Dr Martín Villar-Grifols”, en Hemostasia. Premio Científico Anual Internacional al tercer mejor trabajo publicado en el año 2008 en el área de Hemostasia. Grupo GRIFOLS, Barcelona, España: “Developing a new generation of tests for genotyping hemophilia causative rearrangements involving int22h and int1h hotspots in the factor VIII gene.” Carlos De Brasi, Liliana Rossetti, Miguel Candela, Irene Larripa, junio 2009. Tercer premio. 7- Mención en la Sesión Oral de Trombosis y Hemostasis: “Caracterización molecular del FVIII y estatus de inhibidor (INH) en pacientes Argentinos con Hemofilia A severa.” Rossetti L, Szúrkalo I, Radic P, Neme D, Candela M, Perez Bianco R, Tezanos Pinto M, Larripa I, De Brasi CD. XIX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Mar del Plata, Argentina. 11-14 de Noviembre de 2009. 8- Premio Congreso Nacional Bioquímico CUBRA X “Bioquímica Clínica Aplicada”, 2do Accésit: “Mutaciones α -talasémicas como causa de anemias microcíticas no ferropénicas en población argentina. Scheps, K G, Rossetti L C, Varela V. Congreso Nacional Bioquímico CUBRA X. Mar del Plata, Argentina. 11 al 14 de noviembre de 2009. 9- Premio Científico: “Adolfo H. Aztiria” 2011. Academia Nacional de Medicina. Investigación Clínica. “Análisis de los Mecanismos Moleculares que Condicionan la Expresión Clínica de Hemofilia en Mujeres.” Radic CP, Rossetti LC, Tetzlaff T, Abelleyro MM, Scuccatti G, Candela M, Bonduel M, De Brasi CD, noviembre 2011. 10- Premio “Mejor Comunicación oral de Investigación Clínica” CAHT 2016: “El Polimorfismo CTLA4 p.Thr17Ala(c.49A>G) se asocia con el desarrollo de inhibidor en pacientes argentinos con Hemofilia A severa.” Marchione VD, Radic CP, Abelleyro MM, Primiani L, Neme D, Candela M, de Tezanos Pinto M, De Brasi CD, Rossetti LC. XII Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis - III Curso Educacional de la Sociedad Internacional de Hemostasia y Trombosis. Buenos Aires,

Argentina. 28 de septiembre al 1 de octubre de 2016. 11- Mención Especial en la Sesión de Pósters: “Detección de mutaciones génicas responsables de síndromes talasémicos”. Okraine, YV, Malarczuk, EC, Scheps KG, Rossetti LC, Galeano Velazquez, Z; Labandera, NR, Ferri, CA. XIV Jornada Científica, Instituto Universitario de Ciencias de la Salud Fundación H. A. Barceló, Santo Tomé, Corrientes, Argentina. 19 y 20 de septiembre de 2018. PRESENTACIONES EN REUNIONES CIENTIFICAS 1- Fibrosis quística: análisis de frecuencia de mutaciones puntuales por la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Varela V., Granados P., Rossetti L., Pivetta O., Targovnik H. XII Congreso Latinoamericano de Bioquímica Clínica, 5 al 9 de septiembre de 1995, Bs. As., Argentina. 2- Detección de alelos ß talasémicos por la técnica de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Varela V., Abreu M.S., Lardo M., Binaghi A., Calahonra R., Rossetti L., Ceballo M.F., Díaz M.B., Targovnik H.M. XII Congreso Argentino de Hematología, 8 al 11 de noviembre de 1995, Pinamar, Bs. As., Argentina. 3- ß-talasemia: detección de mutaciones más frecuentes por técnicas de biología molecular. Varela V., Rossetti L., Abreu M.S., Binaghi A.,Targovnik H.M. III Jornadas de Comunicaciones del Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología. Facultad de Farmacia y Bioquímica. UBA. 7 y 8 de mayo de 1996, Bs. As., Argentina. 4- Diagnóstico molecular de portadores α-talasémicos. Varela V., Rossetti L., Binaghi A., Abreu A. Pirotta Ucha E., Targovnik H. 6º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas. 18 al 21 de agosto de 1996, Bs. As., Argentina. 5- Frecuencia de las alteraciones moleculares de la β-talasemia heterocigota. Rossetti L., Varela V., Abreu S., Binaghi A., Calahonra R., Lardo M., Targovnik H. 6º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas. 18 al 21 de agosto de 1996, Bs. As., Argentina. 6- Nueva isoforma de la tiroglobulina humana. Análisis de su frecuencia alélica. Mendive F., Rossetti L., Arbetman A., Targovnik H.M. 6º Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas. 18 al 21 de agosto de 1996, Bs. As., Argentina. 7- “β-talasemia: tipificación molecular de 6 mutaciones en portadores”. Varela V., Rossetti L.C., Abreu S., Binaghi A., Gutierrez M., Targovnik H.M. XIII Congreso Argentino de Hematología, 22 al 25 de octubre de 1997, Carlos Paz, Córdoba, Argentina. 8- “α-talasemia: diagnóstico molecular de deleciones”. Rossetti L.C., Varela V., Abreu M.S., Binaghi A., Basack N., Targovnik H.M. XIII Congreso Argentino de Hematología, 22 al 25 de octubre de 1997, Carlos Paz, Córdoba, Argentina. 9- “Talasemia intermedia: caracterización del defecto genético por biología molecular”.

Abreu S., Varela V., Rossetti L.C., Choclin A., Pirotta Ucha E.,Targovnik H.M. XIII Congreso Argentino de Hematología, 22 al 25 de octubre de 1997, Carlos Paz, Córdoba, Argentina. 10- “Mutaciones en los genes de α y β - globina”. Rossetti Liliana; Targovnik Héctor y Varela Viviana. Séptimo Congreso Internacional de Medicina Interna del Hospital de Clínicas, 2 al 5 de junio de 1998, Buenos Aires, Argentina. 11- “Hemoglobinopatías en la Argentina” Abreu S.; Basack N.; Rossetti L.; Varela V.; Strellenberger P.; Bustelo P. División de Hemato Oncología H. De Niños R. Gutiérrez y Cátedra de Genética y Biología Molecular, H. De Clínicas San Martín, CONICET. Hemasur 98, 29 al 31 de octubre de 1998, Punta del Este, República Oriental del Uruguay. 12- “Variantes beta talasémicas poco frecuentes en la población argentina”. Rossetti L.C., Abreu S., Binaghi A., Targovnik H.M. y Varela V. XIV Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología, 29 de septiembre al 2 de octubre de 1999, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 13- “Caracterización de (δβ)°talasemia por biología molecular”. Abreu S., Rossetti L.C., Basack N., Targovnik H.M. y Varela V. XIV Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología, 29 de septiembre al 2 de octubre de 1999, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 14- “Hemoglobina H. Clínica. Perfil Hematimétrico y Electroforético. Análisis de la deleción del gen de α-globina”. Fernández Grecco H., Bonaccorso S., Varela V., Rossetti L., Ceballos MF., Lardo M., Díaz MB. XIV Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología, 29 de septiembre al 2 de octubre de 1999, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 15- “Caracterización de mutaciones en portadores α y β-talasémicos; relación con el fenotipo hematológico”. Rossetti L.C., Abreu S., Binaghi A., Targovnik H.M. y Varela V. XLV Reunión Anual de la SAIC, XLVIII Reunión Anual de la SAI, 22 al 25 de noviembre de 2000, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 16- “ATR-16 debido a un rearreglo complejo de novo del cromosoma 16”. Zelaya G., Gallego M., Feliú A., Rossetti L., Barreiro C. XXX Congreso Argentino de Genética, IV Jornadas Argentino Uruguayas de Genética, 16 al 19 de septiembre de 2001, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 17- “ATR-16 debido a un rearreglo complejo de novo del cromosoma 16”. Zelaya G., Feliú A., Rossetti L., Barreiro C., Gallego M. HEMASUR 2001, II Congreso de las Sociedades de Hematología del Mercosur, XV Congreso Argentino de Hematología, I Congreso Argentino de Enfermería Hematológica, I Congreso Internacional y IV Jornada del Grupo Rioplatense de Citometría de Flujo, 31 de octubre al 3 de noviembre de 2001, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 18- “Genética Molecular de las Hemoglobinopatías y Talasemias en Argentina”. Rossetti L., Varela V. Jornadas, EXPOTESIS, I Jornadas de Comunicaciones del Departamento de Microbiología, Inmunología y Biotecnología.Facultad de Farmacia y Bioquímica.UBA. 29 y 30 de octubre de 2001, Bs. As., Argentina. 19- “Genotipificación de la inversión del intrón 22 del gen del factor VIII de coagulación mediante PCR de larga distancia”.

De Brasi C., Rossetti L., Larripa I. XLVI Reunión Anual de la SAIC, XLIX Reunión Anual de la SAI, 14 al 17 de noviembre de 2001, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 20- “Analysis of intron 22 inversions, XbaI A, and MspI A polymorphisms provide informative markers for most severe Haemophilia A affected families in Argentina” Carlos De Brasi, Liliana Rossetti, Miguel Candela, Irene Larripa, Raúl Pérez Bianco, Miguel de Tezanos Pinto. XXV International Congress of the Word Federation of Haemophilia. 19 al 22 de Mayo de 2002, Sevilla, España. 21- “Molecular diagnosis of Haemophilia A in Argentina: Optimised Algorithm for factor VIII gene analysis”. De Brasi CD, Rossetti LC, Candela, M, Larripa IB, Perez Bianco R, de Tezanos Pinto M. XVIII Congreso Intenacional de Hemostasis y Trombosis del Grupo Cooperativo Latinoamericano de Hemostasis y Trombosis (CLAHT),18 al 21 de Mayo de 2003, Río de Janeiro, Brasil. * Seleccionado para concursar por el Premio CLAHT al mejor trabajo de Investigación Básica. 22- “Análisis de la Inversión del intron 1 del gen del Factor VIII en familias argentinas con Hemofilia A severa” Rossetti LC, Candela, M, Perez Bianco R, de Tezanos Pinto M, Larripa IB, De Brasi CD. XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología, 16 al 19 de octubre de 2003, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 23- “ATR-16 debido a una anomalía cromosómica compleja” Gallego M, Zelaya G, Feliu A, Rossetti L, Bacino C, Barreiro C. XVI Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología, 16 al 19 de octubre de 2003, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 24-“Análisis genético molecular de grandes deleciones en el gen del Factor VIII de coagulación humano.” Rossetti LC, Candela M, Perez Bianco R, de Tezanos Pinto M, Larripa IB, De Brasi CD. XLVIII Reunión Anual de la SAIC, LI Reunión Anual de la SAI, 19 al 22 de noviembre de 2003, Mar del Plata, Bs. As., Argentina. 25-“ The Spectrum Of The Factor VIII (FVIII) Gene Defects In Argentina: Molecular Analysis Of Severe Haemophilia A (HA).” Carlos De Brasi, Liliana Rossetti, Miguel Candela, Anne Goodeve, Raúl Pérez Bianco, Miguel de Tezanos Pinto, Irene Larripa XXVI International Congress of the Word Federation of Hemophilia. Bangkok, Tailandia. 17-21 de Octubre de 2004. 26-“Large Deletions Of The Factor VIII (FVIII) Gene Result From Both Homologous And Non-Homologous Recombination.” Carlos De Brasi, Liliana Rossetti, Anne Goodeve, Irene Larripa. XXVI International Congress of the Word Federation of Hemophilia. Bangkok, Tailandia. 17-21 de Octubre de 2004. 27- “Cambios de falso y no-sentido del gen del factor VIII en hemofílicos A severos: 6 nuevas mutaciones.” Rossetti LC, Radic P, Larripa IB, De Brasi CD. XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 19-22 de Noviembre de 2004.

28- “Pequeñas deleciones e inserciones en el gen del factor VIII causales de hemofilia A severa: 9 mutaciones no reportadas.” Rossetti LC, Radic P, Larripa IB, De Brasi CD. XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 19-22 de Noviembre de 2004 29- “Mutaciones en el sitio de unión del ATP del gen BCR-ABL en pacientes con leucemia mieloide crónica tratados con STI571.” Gargallo P, Belli C, Rossetti L, Cuello MT, Bengió R, Moiraghi B, Larripa IB. XLIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 19-22 de Noviembre de 2004. 30- “Análisis de mutaciones causales de hemofilia B en Argentina asociadas a cambios de falso y no sentido.” Radic P, Rossetti L, Larripa I, De Brasi C. XXXIV Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG). Trelew, Argentina. 11-14 de Septiembre de 2005. Resumen. Publicado en BAG, Basic & Applied Genetics, Volumen XVII (supl): S101, Revista de la Soc. Argentina de Genetica, Septiembre, 2005. BAG ISSN: 1666-0390 31- “Análisis del gen del FIX y mutaciones causales de hemofilia B en Argentina.” Radic P, Rossetti L, Candela M, Pérez Bianco R, de Tezanos Pinto M, Larripa I, De Brasi CD. XVII Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Córdoba, Argentina. 2-5 de Noviembre de 2005. Resumen. Publicado en Hematología, Vol 9- Nro 3: 12, Sociedad Argentina de Hematología, Septiembre-diciembre, 2005. ISSN: 0329-0379 32- “Mecanismos de resistencia en pacientes con LMC tratados con Imatinib.” Gargallo P, Rossetti L, de Tezanos Pinto M, Bengió R, Larripa I. XVII Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Córdoba, Argentina. 2-5 de Noviembre de 2005. Resumen. Publicado en Hematología, Vol 9- Nro 3: 21, Sociedad Argentina de Hematología, Septiembre-diciembre, 2005. ISSN: 0329-0379 33- “Análisis de la inversión del intrón 22 del gen del FVIII en Argentina: Genotipificación por PCR-Inversa. Rossetti LC, Radic P, Larripa IB, De Brasi CD. 50 Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 29 de noviembre al 2 de diciembre de 2005. Resumen. Publicado en Medicina, Vol 65 Supl II: 52, Bs As, 2005. ISSN: 0025-7680 34- “Detección de las mutaciones del gen FLT3 en síndrome mielodisplásicos. Belli C, Rossetti LC, Arrosagaray G, Bengió R, Larripa IB. 50 Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 29 de noviembre al 2 de diciembre de 2005. Resumen. Publicado en Medicina, Vol 65 Supl II: 53, Bs As, 2005. ISSN: 0025-7680 35-“ Hemophilia B mutations in Argentina; a protocol for molecular analysis of the factor IX gene.”

Radic P, Rossetti L, Candela M, Larripa I, Bianco R, De Tezanos Pinto M, De Brasi C. XXVII International Congress of the Word Federation of Hemophilia (WFH). Vancouver, Canadá. 21-25 de mayo de 2006. Resumen. Publicado en: 17 Molecular Genetics, Haemophilia, Vol 12, S2: 75-79, 17 PO 491. Blackwell Synergy, Oxford, UK, may 2006. ISSN: 1351-8216 36-“Molecular features of a large deletion in the factor VIII gene (F8) suggest the involvement of the retroposition machinery.” Rossetti LC, Radic P, Larripa IB, De Brasi CD. XXVII International Congress of the Word Federation of Hemophilia (WFH). Vancouver, Canadá. 21-25 de mayo de 2006. Resumen. Publicado en: 17 Molecular Genetics, Haemophilia, Vol 12, S2: 75-79, 17 PO 490. Blackwell Synergy, Oxford, UK, may 2006. ISSN: 1351-8216 37-“From Southern blot analysis to inverse PCR: genotyping the hemophilia inversion hotspot over the last ten years in Argentina.” De Brasi C, Rossetti L, Radic P, Larripa I, Candela M, Bianco R, De Tezanos Pinto M. XXVII International Congress of the Word Federation of Hemophilia (WFH). Vancouver, Canadá. 21-25 de mayo de 2006. Resumen. Publicado en: 04 Carrier and Prenatal Diagnosis, Haemophilia, Vol 12, S2: 10-12, 04 PO 62. Blackwell Synergy, Oxford, UK, may 2006. ISSN: 1351-8216 38- “Relaciones genotipo-fenotipo en hemofilia. Análisis de 5 nuevas mutaciones de falso sentido en el FVIII de coagulación humano.” Rossetti L, P Radic, I Larripa, C De Brasi. XXXV Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG). San Luis, Argentina. 24-27 de septiembre de 2006. Resumen. Publicado en BAG, Basic & Applied Genetics, Volumen XVII (supl II): 83, Revista de la Soc. Argentina de Genetica, Septiembre, 2006. BAG ISSN: 1666-0390 39- “Hemofilia A (HA) y B (HB) en Argentina: algoritmo integrado para el análisis molecular de los genes del Factor VIII (F8) y IX (F9) humanos.” Liliana C. Rossetti, Claudia P. Radic, Miguel Candela, Raúl Pérez Bianco, Miguel de Tezanos Pinto, Irene B. Larripa, Carlos D. De Brasi. LI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 8 al 11 de noviembre de 2006. Resumen. Publicado en Medicina, Vol 66 Supl II: 54, Bs As, 2006. ISSN: 0025-7680 40- “Inactivación del cromosoma X mediante el sistema HUMARA: 2 portadoras sintomáticas de Hemofilia A (HA) presentan sesgo completo.” P Radic, Rossetti L, , I Larripa, C De Brasi. XXXVI Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG). Pergamino, Argentina. 23-26 de septiembre de 2007. Publicado en BAG, Vol XVIII: 96, 2007. 41- “SI-PCR para la inversión del intrón 1. Nuevo método para detectar el segundo defecto recurrente en hemofilia.” Radic P, Rossetti L, Candela M, Pérez Bianco R, de Tezanos Pinto M, Larripa I, De Brasi CD.

XVIII Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Salta, Argentina. 23 al 26 de octubre de 2007. Resumen. Publicado en Hematología, Vol 11- Nro2:121, Sociedad Argentina de Hematología, Octubre, 2007. 42- “Hemofilia A (HA): Inverse Shifting-PCR (IS-PCR) para diagnóstico de todos los patrones y rearreglos genéticos asociados a int22h.” Liliana C. Rossetti, Claudia P. Radic, Irene B. Larripa, Carlos D. De Brasi. LII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 21 al 24 de noviembre de 2007. Publicado en Medicina, Vol 67 Supl III: 227, Bs As, 2007. 43- “Hemofilia A (HA) y B (HB) asociada a mutaciones sobre bases consenso de splicing: análisis in silico.” P Radic, Rossetti L, Szurkalo I, I Larripa, C De Brasi. XXXVII Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG). Tandil, Argentina. 20-24 de septiembre de 2008. Publicado en BAG, Vol XXXVII: S89-S90, 2008. 44- “Factores genéticos predisponentes al desarrollo de anticuerpo inhibidor del Factor VIII(FVIII).” Liliana C. Rossetti, Irupé Szurkalo, Claudia P. Radic, Miguel Candela, Irene B. Larripa, Carlos D. De Brasi. LIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS). Mar del Plata, Argentina. 19 al 22 de noviembre de 2008. Publicado en Medicina, Vol 68 Supl II: 105, Bs As, 2008. 45- “Caracterización molecular del FVIII y estatus de inhibidor (INH) en pacientes Argentinos con Hemofilia A severa.” Rossetti L, Szúrkalo I, Radic P, Neme D, Candela M, Perez Bianco R, Tezanos Pinto M, Larripa I, De Brasi CD. XIX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Mar del Plata, Argentina. 11-14 de Noviembre de 2009. Resumen. Publicado en Hematología, Vol 13- Nro 3: 128, SAH, Noviembre, 2009. *Mención en la Sesión Oral de Trombosis y Hemostasis. 46- “Diagnóstico molecular de mutaciones beta talasémicas, genotipos complejos.” Rossetti L. C., Scheps, K.G, Mansilla M., Varela V. XIX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Mar del Plata, Argentina. 11-14 de Noviembre de 2009. Resumen. Publicado en Hematología, Vol 13- Nro 3: 124, SAH, Noviembre, 2009. *Seleccionado para Sesión Plenaria con opción a Premio. 47- “Patchwork α-212: recombinación desigual en el cluster de α-globina. Primera descripción en America latina.” Scheps, K.G, Rossetti L.C., Freigeiro D.H., Varela V. XIX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Mar del Plata, Argentina. 11-14 de Noviembre de 2009. Resumen. Publicado en Hematología, Vol 13- Nro 3: 155, SAH, Noviembre, 2009. ISSN 0329-0379 48- “Detección molecular de sindromes α-talasémicos en Argentina.” Scheps, K.G, Rossetti L. C., Francipane L., Cerrone G.E., Varela V. XIX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Mar del Plata, Argentina. 11-14 de Noviembre de 2009. Resumen. Publicado en Hematología, Vol 13- Nro 3: 232, SAH, Noviembre, 2009. 49- “Mutaciones α -talasémicas como causa de anemias microcíticas no ferropénicas en población argentina.” Scheps, K G, Rossetti L C, Varela V. Congreso Nacional Bioquímico CUBRA X. Mar del Plata, Argentina. 11 al 14 de noviembre de 2009.

*Trabajo premiado, 2do Accésit. 50- “X inactivation patterns and FVIII:C activity levels in female carriers and non-carriers of severe Factor VIII gene mutations”. Pamela Radic, Tomás Tetzlaff, Cecilia Baduel, Miguel Candela, Liliana Rossetti, Carlos De Brasi. XXIX International Congress of the World Federation of Hemophilia (WFH). Buenos Aires, Argentina. 10-14 de Julio de 2010. Resumen. Publicado en: Haemophilia (2010), Vol 16, S4: 18, 05P17. Póster. 51- “Performance of Inverse Shifting PCR (IS-PCR) to investigate F8 intron 22 inversions and potencial rearregements involving int22h recombination.” M. Abelleyro, P. Radic, L. Rossetti, J. Zuccoli, I. Larripa, C. De Brasi. XXIX International Congress of the World Federation of Hemophilia (WFH). Buenos Aires, Argentina. 10-14 de Julio de 2010. Resumen. Publicado en: Haemophilia (2010), Vol 16, S4: 93, 21P09. Poster. 52- “Severa hemophilia A in a female associated with skewed X inactivation.” Bonduel M, Sciuccati G, Hepner M, Radic P, Rossetti L, De Brasi C. XXIX International Congress of the World Federation of Hemophilia (WFH). Buenos Aires, Argentina. 10-14 de Julio de 2010. Resumen. Publicado en: Haemophilia (2010), Vol 16, S4. Poster. 53- Factor VIII and IX genotype characterisation of haemophilia patients with transient or permanent inhibitors in Argentina. Liliana Rossetti, Irupé Szurkalo, Laura Primiani, Daniela Neme, Miguel Candela, Raúl Pérez Bianco. XXIX International Congress of the World Federation of Hemophilia (WFH). Buenos Aires, Argentina. 10-14 de Julio de 2010. Resumen. Publicado en: Haemophilia (2010), Vol 16, S4: 77, 17P60. Poster. 54- Zuccoli J, Rossetti L, Szurkalo I, Radic P, Candela M, Larripa I, De Brasi CD. Desarrollo de anticuerpo inhibidor del factor VIII (FVIII) en pacientes con Hemofilia A (HA) severa: Factores Genéticos. LV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 17-20 de Noviembre de 2010. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 70 Supl II: 210, 534 Bs As, 2010. 55- Radic P, Tetzlaff T, Candela M, Rossetti LC, Larripa I, De Brasi CD. Patrones de Inactivación del Cromosoma X y niveles de actividad del FVIII:C en mujeres portadoras y no portadoras de mutaciones causales de Hemofilia A severa. LV Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 17-20 de Noviembre de 2010. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 70 Supl II: 197, 491 Bs As, 2010. 56- “Inversión del intrón 22 variante asociada a un nucleótido polimórfico en familias con Hemofilia A severa.” Abelleyro MM, Rossetti LC, Radic CP, Candela M, Larripa IB, De Brasi CD. XL Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG). Corrientes, Argentina. 18-21 de septiembre de 2011. Publicado en BAG ISSN 1852-6233, Vol XLI: S99-100, 2011. 57- “Hemofilia B Leyden. Presentación de un Caso.” Martínez S, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD, Candela M. XX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Mar del Plata, Argentina. 18-22 de Octubre de 2011. Resumen PA079. Publicado en Hematología ISSN: 0329-0379, Vol 15- Nro 2: 128, SAH, Octubre, 2011. 58- “Deleción total del gen del Factor IX y sus implicancias en Hemofilia B.” Godoy MV, Baqués R, Perez Bianco R, Martínez S, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD, Candela M. XX Congreso de la Sociedad Argentina de Hematología (SAH). Mar del Plata, Argentina. 18-22 de Octubre de 2011. Resumen PA340. Publicado en Hematología ISSN: 0329-0379, Vol15 Nro 2: 133, SAH, Octubre, 2011.

59- “F8 genotype and not polymorphisms in IL10, TNFA and CTLA4 influences inhibitor development in Argentine patients with severe HA.” Rossetti LC, Radic CP, Zuccoli J, Szurkalo I, Abelleyro MM, Franzi L, Primiani L, Candela M, Pérez Bianco R, de Tezanos Pinto M, Larripa IB, De Brasi CD. XXX International Congress of the World Federation of Hemophilia (WFH). Paris, Francia. 8-12 de Julio de 2012. Resumen. Publicado en: Haemophilia (2012) ISSN: 1351-8216, Vol 18, S3: 95, PO-WE-134. Póster. 60- “Detección de grandes deleciones heterocigotas por qPCR: Diagnóstico de portadoras en Hemofilia.” Abelleyro MM, Tetzlaf GT, Rossetti LC, Radic CP, Larripa IB, De Brasi CD. XV Congreso Latinoamericano de Genética (ALAG). Rosario, Argentina. 28-31 de Octubre de 2012. Publicado en BAG, Vol XXIII: 197-8, 2012 GMED 39. ISSN: 1852-6233. 61- “Alupatías: caracterización de las rupturas de una gran delecion del exón 10 del F8 que involucra a un elemento ALU como causa de hemofilia A severa.” Abelleyro MM, Rossetti LC, Radic CP, Marchione VD, Candela M, Larripa IB, De Brasi CD. XL Congreso de la Sociedad Argentina de Genética (SAG). Salta, Argentina. 21-23 de octubre de 2013. Publicado en BAG ISSN 1852-6233, Vol XXIV(1): 114, 2013. 62- Determinación física de la fase haplotípica por PCR inversa alelo-específica: su aplicación a la inversión del intrón 22 (INV22) y el STR (CA)n del intrón 21 del F8 en familias con hemofilia A (HA) severa. Rossetti L.; Radic C.; Abelleyro M.; Marchione V.; Larripa I.; De Brasi C. LVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 20-23 de Noviembre de 2013. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 73 Supl II. Bs As, 2013. 63- Nuevo mecanismo mutacional en el gen de tiroglobulina: inversión de ADN imperfecta causante de hipotiroidismo congénito. Citterio C.; Rossetti L.; Morales C.; González-Sarmiento R.; Rivolta C.; De Brasi C.; Targovnik H. LVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 20-23 de Noviembre de 2013. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 73 Supl II. Bs As, 2013. 64- Desarrollo de anticuerpo inhibidor contra el FVIII asociado a mutaciones nonsense en pacientes con hemofilia A (HA) severa (S). Marchione V.; Radic C.; Abelleyro M.; Larripa I.; De Brasi C.; Rossetti L. LVIII Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 20-23 de Noviembre de 2013. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 73 Supl II. Bs As, 2013. 65- F8 genotype specific inhibitor risks in Argentine patients with severe HA and particular risk estimation of different mutation types. Rossetti L, Radic C, Abelleyro M, Marchione V, Szurkalo I, Primiani L, Neme D, Candela M, de Tezanos Pinto M, De Brasi CD. XXXI International Congress of the World Federation of Hemophilia (WFH). Melbourne, Australia. 11-15 de Mayo de 2014. Publicado en Haemophilia 2014, Vol 20, (Supl. 4): 45. ISSN 1351-8216. Póster. 66- Caracterización de una deleción de 165 kb del F8 originada por recombinación no-homóloga causal de Hemofilia. Abelleyro MM, Rossetti LC, Radic CP, Marchione VD, Candela M, Larripa IB, De Brasi CD. XLIII Congreso Argentino de Genética (SAG). IV Reunión Regional SAG - La Pampa Patagonia, Bariloche, Argentina. 19-22 de octubre de 2014. Publicado en BAG ISSN 1852-6233, VolXXV(1): 148, 2014.

67- “Desarrollo de anticuerpo inhibidor contra el FVIII exógeno en pacientes Argentinos con HA severa: estimación del riesgo asociado a cada tipo de mutación causal del F8”. Marchione VD,

Radic CP, Abelleyro MM, Larripa IB, Neme D, Candela M, de Tezanos Pinto M, De Brasi CD, Rossetti LC. LIX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 19-22 de Noviembre de 2014. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 74 Supl III: 115, 2014. 68- Explorando las causas de la inactivación sesgada del cromosoma X. Análisis genético de XIST en casos y controles. Mora E, Radic CP, Giliberto F, Rossetti LC, Abelleyro MM, Marchione VD, Szijan I, Larripa IB, De Brasi CD. LX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 18-21 de Noviembre de 2015. Poster 064 (281). Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 75 Supl II: 71. 2015. 69- Rearreglo complejo del F8 asociado a defectos en la replicacion del ADN por "Fork Stalling-Template Switching" (FoSTeS) como causa de Hemofilia A severa sin inhibidor. Abelleyro MM, Rossetti LC, Tetzlaff, Radic CP, Marchione VD, Larripa IB, De Brasi CD. LX Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 18-21 de Noviembre de 2015. Poster 063 (270). Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 75 Supl II: 70-71. 2015. 70- Inhibitor risks in Argentine patients with severe HA. F8 genotype, status concordance in sibling pairs and immune gene polymorphisms studies. Marchione V, Radic C, Abelleyro M, Primiani L, Neme D, de Tezanos Pinto M, De Brasi C, Rossetti L. XXXII International Congress of the World Federation of Hemophilia (WFH). Orlando, USA. 24-28 de Julio de 2016. Publicado en Haemophilia 2016, Vol 22, (Supp. 4): 64. ISSN 1351-8216. Trabajo seleccionado para presentación oral. 71- Exploring the causes of skewed X-chromosome inactivation: XIST genetic analysis of cases and controls. Radic C, Mora E, Marchione V, Abelleyro M, Giliberto F, Szijan I, Rossetti L, Neme D, De Brasi C. XXXII International Congress of the World Federation of Hemophilia (WFH). Orlando, USA. 24-28 de Julio de 2016. Publicado en Haemophilia 2016, Vol 22, (Supp. 4): 35. ISSN 1351-8216. Póster. 72- El polimorfismo CTLA4 p.Thr17Ala (c.49A>G) se asocia con el desarrollo de inhibidor en pacientes Argentinos con Hemofilia A severa. Marchione VD, Radic CP, Abelleyro MM, Primiani L, Neme D, Candela M, de Tezanos Pinto M, De Brasi CD, Rossetti LC. XII Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis (CAHT 2016) - III Curso Educacional de la Sociedad Internacional de Hemostasia y Trombosis. Buenos Aires, Argentina. 28 de septiembre al 1 de octubre de 2016. Seleccionado como "Trabajos a Premio". Publicado en Hematología 2016, Vol 20, Nº Extraordinario: 293. 2016 ISSN: 0329-0379. Presentación oral. 73- Thiago Barbosa de Souza, Liliana Carmen Rossetti, Carlos Daniel de Brasi, Enrique Medina-Acosta. Identificação de regiões diferencialmente metiladas entre indivíduos hemofílicos e não hemofílicos: associação com o desenvolvimento de anticorpos inibidores. IX Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica e (CONFICT). Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF), Campos dos Goytacazes (RJ), Brasil. 3 al 7 de julio de 2017. 74- Two Large F8 Deletions possibly related to the mechanism of microhomology-mediated break-induced replication (MMBIR) as a cause of severe haemophilia A and inhibitors. M.M. Abelleyro, V.D. Marchione, C.P. Radic, T. Tetzlaff, D. Neme, M. Tezanos Pinto, I.B. Larripa, L.C. Rossetti, C.D. Brasi. 26th Biennial Congress and 63rd Annual Scientific and Standardization Committee (SSC) Meeting of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH). Berlin, Germany. July 8 – 13, 2017. Publicado en Res Pract Thromb Haemost 2017, Vol 1: 752-3. doi:10.1002/rth2.12012. ISSN 2475-0379. PB 1070. Póster.

75- Molecular characterisation of variants on non-coding RNA genes in the X-inactivation centre from three symptomatic carriers with severe haemophilia A (HA) and extremely skewed X-chromosome inactivation. C.P. Radic, M.M. Abelleyro, V.D. Marchione, L. Primiani, M. Candela, D. Neme, M. Tezanos Pinto, L.C. Rossetti, C.D. Brasi. 26th Biennial Congress and 63rd Annual Scientific and Standardization Committee (SSC) Meeting of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH). Berlin, Germany. July 8 – 13, 2017. Publicado en Res Pract Thromb Haemost 2017, Vol 1: 836. doi:10.1002/rth2.12012. ISSN 2475-0379. PB 1975. Póster. 76- Cost-effective algorithm for molecular diagnosis of families with severe haemophilia A in Argentina. V.D. Marchione, M.M. Abelleyro, L. Primiani, C.P. Radic, D. Neme, M. de Tezanos Pinto, C.D. De Brasi, L.C. Rossetti. 26th Biennial Congress and 63rd Annual Scientific and Standardization Committee (SSC) Meeting of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH). Berlin, Germany. July 8 – 13, 2017. Publicado en Res Pract Thromb Haemost 2017, Vol 1: 841-2. doi:10.1002/rth2.12012. ISSN 2475-0379. PB 1986. Póster. 77- Correlación fenotípica/mosaico germinal y somático en una familia afectada por Hemofilia A severa-leve: implicancias clínicas y diagnósticas. VD Marchione, MM Abelleyro, CP Radic, LC Rossetti, D Neme, L Elhelou, CD De Brasi. XLVI Congreso Argentino de Genética (SAG). IV Jornada regional NOA – Catamarca, Argentina. 1- 4 de octubre de 2017. Publicado en JBAG , Vol XXVIII (1): 115, 2017. ISSN 1852-6233. 78- Molecular approaches for diagnosis of severe Haemophilia A affected patients in Argentina: a cost-effective scheme. V.D. Marchione, M.M. Abelleyro, L. Primiani, C.P. Radic, D. Neme, M. de Tezanos Pinto, C.D. De Brasi, L.C. Rossetti. Reunión Conjunta de Sociedades de Biociencias. Palais Rouge, Buenos Aires, Argentina. 13 – 17 de noviembre de 2017. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 77 Supl I: 577-8. 2017. Minioral. 79- Abelleyro MM, Marchione VD, Radic CP, Tetzlaff T, Neme D, Tezanos Pinto M, Larripa IB, Rossetti LC, De Brasi CD. Two large F8 deletions possibly related to the mechanism of microhomology-mediated break induced replication (MMBIR) as a cause of severe haemophilia A and inhibitors. I Jornada de Divulgación de las Actividades del Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética. Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires. CABA, Argentina. 24 de Mayo de 2018. 80- Marchione VD, Abelleyro MM, Radic CP, Rossetti LC, Neme D, Elhelou L, De Brasi CD. Correlación fenotípica/mosaico germinal y somático en una familia afectada por hemofilia A severa-leve: implicancias clínicas y diagnósticas. I Jornada de Divulgación de las Actividades del Departamento de Microbiología, Inmunología, Biotecnología y Genética. Facultad de Farmacia y Bioquímica, Universidad de Buenos Aires. CABA, Argentina. 24 de Mayo de 2018. 81- Thiago Barbosa de Souza, Jozimara Teixeira de Souza, Cleiton Figueiredo Osório da Silva, Liliana Rossetti, Enrique Medina-Acosta. Caracterização do estado de metilação pontual nos genes CTLA4 e CD28 em pacientes hemofílicos: ausência de associação com o desenvolvimento de anticorpos inibidores. X Congresso Fluminense de Iniciação Científica e Tecnológica e III Congresso Fluminense de Pós-Graduação (X CONFICT). Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro (UENF), Campos dos Goytacazes (RJ), Brasil. 25 al 29 de junio de 2018. 82- Okraine, YV, Malarczuk, EC, Scheps KG, Rossetti LC, Galeano Velazquez, Z; Labandera, NR, Ferri, CA. “Detección de mutaciones génicas responsables de síndromes talasémicos” XIV Jornada Científica, Instituto Universitario de Ciencias de la Salud Fundación H. A. Barceló, Santo Tomé, Corrientes, Argentina. 19 y 20 de septiembre de 2018. Mención Especial.

83- Marchione VD, Radic CP, Abelleyro MM, Primiani L, Neme D, de Tezanos Pinto M, De Brasi CD, Rossetti LC. Relaciones Genotipo-Fenotipo en Hemofilia II: variantes genéticas en F11, CYP4V2, F2 y F5 y su influencia en el fenotipo del paciente con Hemofilia A. XIII Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis IV Curso Educacional de la ISTH. Ciudad de Buenos Aires, Argentina. 25 al 28 de Septiembre de 2018. Publicado en Hematología 2018, Vol 22, Nº Extraordinario: XIII Congreso del Grupo CAHT: 337, 2018. ISSN: 0329-0379. Presentación póster. 84- Marchione V, Radic P, Abelleyro M, Rodriguez R, Sánchez-Luceros A, Neme D, Carlos De Brasi C, Rossetti L. F8 genotype characterisation of the first Argentine series of patients with mild Haemophilia A: notable prevalence of recurrent mutations. Reunión Conjunta LXIII Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) - LXVI Sociedad Argentina de Inmunología (SAI) – Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS) 2018. Mar del Plata, Argentina. 14-17 de Noviembre de 2018. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 78 Supl III: 220. 2018. (Buenos Aires). 85- Mongelos MA, Pineda G, Bruballa A, Exeni R, Santiago A, Fiorentino G, Abelleyro M, Rossetti L, De Brasi C, Palermo M, Ramos MV. Interleukin-10 production and DNA polymorphisms in patients with hemolytic uremic syndrome. Reunión Conjunta LXIII Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) - LXVI Sociedad Argentina de Inmunología (SAI) – Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS) 2018. Mar del Plata, Argentina. 14-17 de Noviembre de 2018. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 78 Supl III: 268. 2018.(Buenos Aires). 86- Rossetti LC, Marchione VD, Radic CP, Abelleyro MM, Sánchez Luceros A, Neme D, De Brasi CD. High Prevalence of Recurrent F8 Genotypes in the First Series of Argentine Patients with Mild Hemophilia. 27th Biennial Congress of the International Society on Thrombosis and Haemostasis (ISTH). Melbourne, Australia. Julio 7-12 de 2019. Publicado en Res Pract Thromb Haemost, Vol 3(S1): 246-7. doi: 10.1002/rth2.12229. ISSN 2475-0379. ISSN 2475-0379. PB 0207. Póster. 87- Luce LN, Carcione M, Mazzanti C, Szijan I, Menazzi S, Francipane L, Nevado J, Lapunzina P, Rossetti L, Radic P, Abelleyro M, De Brasi C, Giliberto F. A series of unfortunate events: familial case of DMD, two different mutational events and skewed X chromosome inactivation in a pregnant woman. 24th International Annual Congress of the World Muscle Society. Copenahue, Dinamarca. 1-5 October 2019. Publicado en Neuromuscular Disorders, Vol 29(S1): S170-S171. doi.org/10.1016/j.nmd.2019.06.468. ISSN: 0960-8966. EP.62. Póster. 88- Waisman K, Ziegler B, Marchione V, Radic P, De Brasi C, Abelleyro M, Rossetti L. Genotyping partial F8 deletions causing severe haemophilia a in hemizygous and heterozygous state: new applications of Inverse-PCR. Reunión Conjunta LXIV Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) 2019. Mar del Plata, Argentina. 13-16 de Noviembre de 2019. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 79 Supl IV: 94-95. 2019. (Buenos Aires). 89- Ziegler B, Marchione V, Waisman K, Abelleyro M, Neme D, De Brasi C, Rossetti L, Radic P.Assessment of F9 genotype specific inhibitor risks associated with a large series of argentine patients with hemophilia B. Reunión Conjunta LXIV Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) 2019. Mar del Plata, Argentina. 13-16 de Noviembre de 2019. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 79 Supl IV: 94. 2019. (Buenos Aires). 90- Radic P, Ziegler B, Marchione V, Waisman K, Abelleyro MM, Williams M, Neme D, De Brasi CD, Rossetti L. Inhibitor risks estimation associated with F9 genotype types in patients with severe haemophilia B: Argentine vs EAHAD database.. Virtual Meeting of the International Society on

Thrombosis and Haemostasis ISTH. 12-14 July 2020. Publicado en Res Pract Thromb Haemost. 2020; 4 (Suppl 1). 91- Radic P, Abelleyro M, Ziegler B, Marchione VD, Waisman K, Rossetti L, Nevado J, Lapunzina P, Hepner M, Sciuccati G, De Brasi CD, Bonduel M. Unexpected phenotypic characteristics associated with severe haemophilia B in two paediatric patients with deletions involving the whole F9 and contiguous genes. Virtual Meeting of the International Society on Thrombosis and Haemostasis ISTH. 12-14 July 2020. Publicado en Res Pract Thromb Haemost. 2020; 4 (Suppl 1). 92- Abelleyro MM, Waisman K, Ziegler B, Marchione VD, Radic CP, Rossetti LC, De Brasi CD. Molecular insights into the mechanism of large F8-deletions causing severe haemophilia A in two families: full breakpoint characterization by non-conventional approaches and bioinformatic analysis of implicated DNA elements. WFH Virtual Congress 15-19 July 2020. 93- Waisman K, Ziegler BM, Marchione VD, Radic P, Rossetti L, Abelleyro M. Análisis bioinformático de puntos de ruptura de una variante estructural del F8 originada por recombinación no-homóloga causal de hemofilia A severa. XLVIII Congreso Argentino de Genética. 24-26 de Septiembre 2020. Publicado en Journal of Basic and Applied Genetics I Vol XXXI Suppl. (1): 111; September 2020. --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- PARTICIPACIÓN EN CONGRESOS COMO SIMPOSISTA O COORDINADOR DE SESIONES CIENTÍFICAS --------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- Rossetti LC, Ferreiro V. Dictado de Minicurso “PCR inversa, PCR cuantitativa fluorescente. Aplicaciones en diagnóstico e investigación” Duración: 2 horas LI Reunión Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC). Mar del Plata, Argentina. 8 al 11 de noviembre de 2006. Rossetti LC. Coordinadora de la Sesión de Pósters de Genética 2." LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) y la LX Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Inmunología 2012. Mar del Plata, Argentina. 14-17 de noviembre de 2012. Publicado en el Programa del Congreso SAIC-SAI 2012 en Medicina, pág 20, 2012. Estudio Sigma SRL, Argentina. ISSN: 0025.7680 Rossetti LC. Disertante en el “Simposio de Investigadores Jóvenes”. Tema: “Investigación de la asociación genotipo-fenotipo en Hemofilia. Desarrollo de nuevos abordajes diagnósticos, su implicancia en el asesoramiento genético." LVII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) y la LX Reunión Científica de la Sociedad Argentina de Inmunología 2012. Mar del Plata, Argentina. 14-17 de noviembre de 2012. Publicado en Medicina, Vol 72 Supl II: 44-45, 2012. Estudio Sigma SRL, Argentina. ISSN: 0025.7680 Rossetti LC. Jurado del Premio POSTER ÁREA GENÉTICA 2013 y Coordinación de las Sesiones de Pósters de Genética 1, 2, y 3." LVIII Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC), presentados en la Reunión SAIC-SAFIS-SAFE 2013. Mar del Plata, Argentina. 20-23 de noviembre de 2013. Publicado en el Programa del Congreso SAIC 2013. Publicado en Medicina, vol 73 supl II, 2013. Estudio Sigma SRL, Argentina. ISSN: 0025.7680

Rossetti LC. Coordinadora en la III Jornadas SAIC – SAH Actualización en Onco-hematología básica y clínica. Conferencia: Genética Molecular de la Hemofilia en Argentina: 19 años de diagnóstico e investigación. Disertante: Dr. Carlos De Brasi. 4 de Julio de 2014 Rossetti LC. Jurado del Premio POSTER ÁREA GENÉTICA 2014 y Coordinación de las Sesiones de Pósters de Genética 1 y 2." LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC), presentados en la Reunión SAIC-SAI 2014. Mar del Plata, Argentina. 19-22 de noviembre de 2014. Publicado en el Programa del Congreso SAIC 2014. Publicado en Medicina, vol 74 supl III, 2014. Estudio Sigma SRL, Argentina. ISSN: 0025.7680 Rossetti LC. Jurado del Premio POSTER ÁREA GENÉTICA 2016 y Coordinación de las Sesiones de Pósters de Genética 1, 2 y 3." LIX Reunión Científica Anual de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC), presentados en la Reunión SAIC-SAI 2016. Mar del Plata, Argentina. 19-22 de noviembre de 2016. Publicado en el Programa del Congreso SAIC 2016. Publicado en Medicina, vol 76 supl I, 2016. Estudio Sigma SRL, Argentina. ISSN: 0025.7680 Rossetti LC. Disertante en el “Simposio Avances en Hemofilia”. Tema: “Alteraciones genéticas en hemofilia A. Implicancias en el desarrollo de inhibidores." XII Congreso Argentino de Hemostasia y Trombosis (CAHT 2016) - III Curso Educacional de la Sociedad Internacional de Hemostasia y Trombosis. Buenos Aires, Argentina. 28 de septiembre al 1 de octubre de 2016. Publicado en Hematología. Vol 20- septiembre 2016 (180-4). Ed. Sociedad Argentina de Hematología. CABA Argentina. ISSN: 0329-0379. Rossetti LC. Disertante en la Mesa Redonda “Manejo Integral del paciente con Inhibidor”. Tema: “Genetics in Inhibitor development" Hotel Madero, CABA, Argentina. 5 de mayo de 2017. Evento organizado por Shire, Argentina & Southern Cone. Rossetti LC. Disertante en la actividad: Biología molecular: Su utilidad en el diagnóstico, pronóstico y terapéutica de diferentes patologías. Tema: “Hemofilia: Algoritmos moleculares en hemofilia A y B.” 72º Congreso Argentino de Bioquímica, organizado por la Asociación Bioquímica Argentina (ABA), Hotel Panamericano, CABA, Argentina. 22 al 25 de agosto de 2017. Rossetti LC. Coordinadora de la Sesión de Pósters de Genética-Microbiología, en el 72º Congreso Argentino de Bioquímica, organizado por la Asociación Bioquímica Argentina (ABA), Hotel Panamericano, CABA, Argentina. 22 al 25 de agosto de 2017. Rossetti LC. Jurado del Premio POSTER ÁREA GENÉTICA 2018 y Coordinación de las Sesiones de Pósters de Genética. Reunión Conjunta LXIII Sociedad Argentina de Investigación Clínica (SAIC) - LXVI Sociedad Argentina de Inmunología (SAI) – Sociedad Argentina de Fisiología (SAFIS) 2018. Mar del Plata, Argentina. 14-17 de Noviembre de 2018. Publicado en Medicina ISSN: 0025-7680, Vol 78 Supl III, 2018. (Buenos Aires). Rossetti LC. Disertante en los Talleres “Encuentro para pacientes, familiares y profesionales de la salud. Concientización, el primer paso de la atención”. Tema: “Algoritmo de análisis molecular de los genes de hemofilia y predisposición genética a desarrollar inhibidor". Laboratorio de Hemoderivados de la UNC, Córdoba, Argentina. 27 de abril de 2019. Evento organizado por Fundación de la Hemofilia. Filial Córdoba.

Rossetti LC. Disertante en la IV Reunión Científica del Grupo CAHT, "Hemofilias: presentación clínica, diagnóstico y tratamiento. Nuevas terapias". Tema: “Mutaciones Genéticas en Hemofilia. Terapia Génica: ¿la cura está cerca?” Buenos Aires, Argentina. 14 de Agosto 2020. Rossetti LC. Disertante en el Simposio: “Caminata cromosómica por la hemofilia. Una enfermedad histórica con una genética molecular actual”. Tema: “Investigación de las alteraciones genéticas en hemofilia. La asociación genotipo-fenotipo, su implicancia en el asesoramiento genético y en el desarrollo de inhibidores”. XLVIII Congreso Argentino de Genética (SAG). 24-26 de Septiembre 2020. Publicado en Journal of Basic and Applied Genetics I Vol XXXI Suppl. (1): 43; Buenos Aires, Argentina. 26 de setiembre de 2020. -------------------------------------------------------------------------------- FORMACIÓN DE RECURSOS HUMANOS -------------------------------------------------------------------------------- Tesis de licenciatura: “Análisis genético-molecular exhaustivo de mutaciones causales de hemofilia en Argentina. Aplicación de un algoritmo experimental y desarrollo de nuevas técnicas.” Tesista: Lic. Pamela Radic. Directora Adjunta de Seminario de Licenciatura en Cs. Biol., FCEyN-UBA Defendida el 19 de Septiembre de 2005. Calificación 10 (Diez). Lugar de desarrollo: ANM, IIHEMA. Depto de Genética. Becaria de la Fundación René Barón. Tesis doctoral: “Genética molecular del cromosoma X: la hemofilia humana como modelo.” Directora Adjunta, en Cs. Biol., FCEyN-UBA Defendida el 20 de diciembre de 2010: Calificación 10 (Diez). Sobresaliente. Lugar de desarrollo: ANM, IIHEMA, Depto de Genética. Tesista: Lic. Pamela Radic. Becaria Doctoral de CONICET. Tesis de licenciatura: “Análisis de factores genéticos asociados al desarrollo de anticuerpo inhibidor del Factor VIII terapéutico en pacientes con hemofilia A severa en Argentina.” Directora de tesina de Licenciatura en Lic. En Biotecnología, UNQ. Defendida el 22 de diciembre de 2010: Calificación 10 (Diez). Sobresaliente. Lugar de desarrollo: ANM, IIHEMA. Depto de Genética. Tesista: Est. Lic. Biotecnología, Johanna Romina Zuccoli. Co- Directora de Beca Postdoctoral del CONICET (Abr.2011-marzo 2013). Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET -ANM. Dra. Pamela Radic. Directora de Beca Anual (abril 2013- marzo 2014) “Adolfo H. Aztiria” de la Academia Nacional de Medicina. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET -ANM. Lic. Vanina Marchione. Curso Teórico Práctico de Temprana Inmersión en la Investigación, Academia Nacional de Medicina (septiembre 2015- diciembre 2015). Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET -ANM. Directora del Est. Medicina Giuliano Gaudenzi Acuña.

Tesis de maestría: “Desarrollo de inhibidores en correlación con los genotipos del FVIII en pacientes con hemofilia A.” Codirectora de tesina: “Maestría en Biología Molecular Médica”, FCEyN, FFyB y Med-UBA. Año previsto para su defensa: 2020 Lugar de desarrollo: ANM, IIHEMA. Depto de Genética. Tesista: Bioq. Irupé Szurkalo. Tesis de maestría: “Hemoglobinopatías Estructurales y Talasemias: caracterización del defecto genético por técnicas de Biología Molecular.” Codirectora de tesina: “Maestría en Biología Molecular Médica”, FCEyN, FFyB y Med-UBA. Año previsto para su defensa: 2020 Lugar de desarrollo: Cátedra de Genética y Biología Molecular, FFyB, UBA. Tesista: Med. Mariana T. Mansilla. - Tesis doctoral: “Caracterización Citogenética y Molecular de los Mecanismos de Resistencia al mesilato de imatinib en Leucemia Mieloide Crónica.” Co-Directora, en Instituto Universitario CEMIC-IUC Fecha de defensa: 16-12-2019. Calificación 9 (Nueve). Distinguido. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET-ANM. Tesista: Bioq. Patricia M. Gargallo. - Directora de Beca Doctoral de la ANPCyT (abril 2014- marzo 2017), PICT 2012-0092. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET -ANM. Lic. Vanina Marchione. - Tesis doctoral: “Relaciones genotipo-fenotipo en hemofilia. Desarrollo de un esquema de análisis molecular para mejorar la atención médica de las familias con hemofilia.” Directora, en FFyB-UBA Fecha de defensa: 14-03-2019. Calificación 10 (Diez). Sobresaliente. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET -ANM. Tesista: Lic. Vanina Marchione. ----------------------------------------------------------------------------------------------- CONVENIO, ASESORIA O SERVICIO TECNOLOGICO DE ALTO NIVEL ----------------------------------------------------------------------------------------------- - Pasantía de Aprendizaje “Detección de la Inversión del intrón 22 e Inversión del intrón 1 mediante IS-PCR en pacientes con hemofilia A severa”. Lugar de desarrollo: ANM, IIHEMA. Depto de Genética. Pasante: Hilda Luna Zaizar. Centro de Investigación Biomédica de Occidente, IMSS, Guadalajara, Jalisco. México. Abril 2008 - Pasantía de Aprendizaje “Técnicas de Genética Molecular para diagnóstico de hemofilia”. Lugar de desarrollo: ANM, IIHEMA. Depto de Genética. Pasante: Esperanza Marzouka Butto. Hematología oncología pediátrica. Hospital Calvo Mackenna. Santiago. Chile Agosto 2008 - Pasantía de Aprendizaje “Técnicas de Genética Molecular para diagnóstico de hemofilia”.

Lugar de desarrollo: ANM, IIHEMA. Depto de Genética. Pasante: Bioq. Marcela Quintana, CEMIC. Septiembre-Noviembre 2008. - Pasantía de Aprendizaje “Detección de la Inversión del intrón 22 e Inversión del intrón 1 mediante IS-PCR en pacientes con hemofilia A severa”. Lugar de desarrollo: ANM, IIHEMA. Depto de Genética. Pasante: Adriana Tiscornia. Hospital de Clínicas, Facultad de Medicina. Montevideo. Uruguay. Agosto 2009 - Pasantía de Aprendizaje “Técnicas de Genética Molecular para diagnóstico de hemofilia: IS-PCR (Inverse Shifting-PCR), CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis)”. Lugar de desarrollo: ANM, IIHEMA. Depto de Genética. Pasante: Jorge Fernández Ordenes. Jefe Sección Genética Molecular. Departamento Laboratorio Biomédico. Instituto de Salud Pública de Chile. Santiago. Chile. Noviembre-Diciembre 2010 - Pasantía de Aprendizaje “Detección de la Inversión del intrón 22 e Inversión del intrón 1 mediante IS-PCR en pacientes con hemofilia A severa”. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET/ANM. Sección Genética Molecular de la Hemofilia. Pasante: Luciana Vilar Falleiro. Núcleo de diagnóstico e Investigacao Molecular – NUDIM. Laboratorio de Biotecnologia. Centro de Biociencias e Biotecnologia. Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro-UENF. Campos dos Goytacazes, RJ, Brasil. Octubre 2011 - Pasantía de Aprendizaje “Detección de la Inversión del intrón 22 e Inversión del intrón 1 mediante IS-PCR en pacientes con hemofilia A severa”. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET/ANM. Sección Genética Molecular de la Hemofilia. Pasante: Lúcia Helena de Siqueira. Laboratório de Biologia Molecular em Hemostasia. Hemocentro II. Universidade Estadual de Campinas. Cidade Universitária "Zeferino Vaz". Distrito de Barão Geraldo. Campinas - SP – Brasil. Septiembre 2012 - Pasantía de Aprendizaje “Técnicas de Genética Molecular para diagnóstico de hemofilia: IS-PCR (Inverse Shifting-PCR), CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis)”. Beca International Haemophilia Training Centre (IHTC) Program of the World Federation of Haemophilia. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET/ANM. Sección Genética Molecular de la Hemofilia. Pasante: María Mayela Aragón. Costa Rica. Agosto 2014 - Pasantía de Aprendizaje “Detección de la Inversión del intrón 22 e Inversión del intrón 1 mediante IS-PCR en pacientes con hemofilia A severa”. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET/ANM. Sección Genética Molecular de la Hemofilia. Pasante: Bioq. Lorena Hill. Córdoba. Argentina. Octubre 2014 - Pasantía de Aprendizaje “Detección de la Inversión del intrón 22 e Inversión del intrón 1 mediante IS-PCR en pacientes con hemofilia A severa”. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET/ANM. Sección Genética Molecular de la Hemofilia. Pasante: Biol. Félix Javier Alvarez Alvarez. Omar Leyva. I.S.T. "Daniel Alcides Carrión".Lima, Perú. Febrero 2015

- Pasantía de Aprendizaje “Técnicas de Genética Molecular para diagnóstico de hemofilia: IS-PCR (Inverse Shifting-PCR), CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis)”. Elaboración de informes. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET/ANM. Sección Genética Molecular de la Hemofilia. Pasante: Biol. Bárbara Parra Rivas. Subdepto Genética Molecular. Departamento Laboratorio Biomédico. Instituto de Salud Pública de Chile. Santiago. Chile. Octubre 2017 - Pasantía de Aprendizaje de “Técnicas de Genética Molecular para diagnóstico de hemofilia: IS-PCR (Inverse Shifting-PCR), CSGE (Conformation Sensitive Gel Electrophoresis)”. Elaboración de informes. Lugar de desarrollo: IMEX-CONICET/ANM. Sección Genética Molecular de la Hemofilia. Pasante: M. Sc. Yasser Vega. Polo de Desarrollo Universitario de Diversidad Genética del Centro Universitario de Tacuarembó, Universidad de la República de Uruguay (UDELAR), Uruguay. Mayo 2018 --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- REVISIÓN DE MANUSCRITOS Y EVALUACION DE PROYECTOS Y PROMOCIONES --------------------------------------------------------------------------------------------------------------- - Revisor externo del British Journal of Haematology, año 2005. Human Mutation, año 2006, 2019. Prenatal Diagnosis, año 2007, 2010. Investigación Clínica, año 2009. Science Asia (Science Society of Thailand), año 2012. J Hematology & Transfusion Review 2017, 2018. Cardiovascular & Hematological Disorders Drug Targets 2018. Journal of Hematology and Transfusion, 2018. Journal Thrombosis and Haemostasis; Thrombosis and Haemostasis, Journal of Scientific Research and Reports, año 2014-presente. Haemophilia Journal 2015-presente. - Evaluador de Trabajos Científicos para la SAIC (Sociedad Argentina de Investigación Clínica) en el área Genética Molecular Humana. (2009-presente) - Evaluador de Proyectos de Investigación de la ANPCYT (Agencia Nacional de Promoción Científica y Tecnológica) en el área de Ciencias Médicas, Genética Molecular Humana. (2011-presente) - Evaluador de Solicitud de Promoción de CONICET (Comisión Nacional de Investigación Científica y Tecnológica) en el área de Ciencias Médicas, Genética Molecular Humana. (2012-presente) ---------------------------------------------------------------------- JURADO DE TESIS ---------------------------------------------------------------------- - Jurado de Tesis de Doctorado de la Universidad de Buenos Aires. Lic. Ana Travella. Facultad de Ciencias Exactas y Naturales-UBA. Tema: “Análisis de nuevos marcadores moleculares en Leucemia Linfocítica Crónica”. Resolución CD Nro: 182. Fecha defensa: 9 de abril de 2013. - Jurado de Tesis de Maestría en Biología Molecular Médica de la Universidad de Buenos Aires. Med. Fuad Huaman Garaicoa. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Tema: “Estudios genéticos en linfomas cutáneos de células T”. Fecha defensa: 6 de mayo de 2016. - Jurado de Tesis de Maestría en Biología Molecular Médica de la Universidad de Buenos Aires. Med. Gonzalo Recondo. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Tema: “Estudio del estado

mutacional del gen erbb2/HER2 en pacientes con diagnóstico de Adenocarcinoma de Pulmón Estadío IIIB y IV sin mutación de egfr, kras, braf o fusión de alk”. Fecha defensa: 3 de febrero de 2017. - Jurado de Tesis de Licenciatura en Ciencias Biológicas de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales-UBA. Est. Andrea Millán, realizada en la Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Tema: “Análisis de la Longitud Telomérica en una población estratificada de acuerdo a su estado metabólico”. Fecha defensa: 17 de marzo de 2017. - Jurado de Tesis de Maestría en Biología Molecular Médica de la Universidad de Buenos Aires. Lic. María Silvina Vaccaro. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Tema: “Determinación Molecular del Sistema ABO en muestras cosmopolitas de la Argentina”. Director: Dr. Sergio Avena. Dir. Adjunta: Bioq. Dejean Cristina Beatriz. Fecha defensa: 24 de abril de 2018. - Jurado de Tesis de Maestría en Biología Molecular Médica de la Universidad de Buenos Aires. Lic. Sanchez Termiño Victoria Emilia. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Tema: “Porfirias Agudas y Polimorfismos de las Enzimas que Metabolizan Fármacos”. Directora: Dra. María Victoria Rossetti. Dir. Adjunta: Dra. Gerez Esther Noemí. Fecha defensa: 16 de mayo de 2019. - Jurado de Tesis de Maestría en Biología Molecular Médica de la Universidad de Buenos Aires. Lic. Nancibel Zósimo Manrique Bojórquez. Facultad de Farmacia y Bioquímica-UBA. Tema: “Polimorfismos del Gen de Resistencia a Multidrogas “ABCB1” en familias con Porfiria Aguda Intermitente”. Directora: Dra. Ana María Buzaleh. Dir. Adjunta: Dra. Viviana Alicia Melito. Fecha defensa: 10 de diciembre de 2019. ------------------------------------------------------- CARGOS EN GESTIÓN INSTITUCIONAL ------------------------------------------------------- - Integrante Titular Coordinadora del Comité de Evaluación de la Carrera de Personal de Apoyo (CPA) del INSTITUTO DE MEDICINA EXPERIMENTAL (IMEX); (CONICET - ANM-BA). Período: 12/08/2014 – Presente; Cargo Actual: Coordinadora. ---------------------------------------------------------------------- PARTICIPACION EN SOCIEDADES CIENTIFICAS ---------------------------------------------------------------------- - Vocal del Consejo de Genética de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Período: 2004-2005. - Prosecretaria del Consejo Directivo de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Período: 2008-2009. - Secretaria del Consejo Directivo de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Período: 2009-2010.

- Vocal de la Comisión Directiva de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Período: 2010-2011. - Secretaria del Consejo de Genética de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Período: 2012-2013. - Coordinadora del Consejo de Genética de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Período: 2013-2014. - Vocal de la Comisión Directiva de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica. Período: 2015-2016. ---------------------------------------------------------------------- MIEMBRO DE SOCIEDADES CIENTIFICAS ---------------------------------------------------------------------- Miembro Adherente Sociedad Argentina de Investigación Clínica, noviembre de 2004-noviembre 2006. Miembro del Consejo de Genética de la Sociedad Argentina de Investigación Clínica, noviembre de 2005 - presente. Miembro Titular Sociedad Argentina de Investigación Clínica, noviembre de 2006 – presente. Miembro del Grupo Hispanoamericano de Genética de la Hemofilia GH2. Julio 2010 – presente. Miembro Titular del Grupo Cooperativo Argentino de Hemostasia y Trombosis (CAHT), noviembre de 2019 – presente. Miembro Adherente Sociedad Argentina de Hematología (SAH), octubre de 2020 – presente.

Dra Liliana Carmen Rossetti