Lezione autismo

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UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO Cattedra di Neuropsichiatria infantile CARLO LENTI Clinica, neuropsicologia ed approcci di terapia a confronto nel disturbo pervasivo dello sviluppo A.O. SAN PAOLO Centro per la Cura e lo Studio dell’Autismo e dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo

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UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANOCattedra di Neuropsichiatria infantile

CARLO LENTI

Clinica, neuropsicologia ed approcci di terapia a

confronto nel disturbo pervasivo dello sviluppo

A.O. SAN PAOLOCentro per la Cura e lo Studio dell’Autismoe dei Disturbi Generalizzati dello Sviluppo

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PRINCIPI DIAGNOSTICI

Problemi precoci

Confusione con la Schizofrenia Infantile Ruolo dell’esperienza (bambini “selvaggi”)

Autismo Infantile precoce (Kanner, 1943)

Psicopatia autistica (Asperger, 1944)

Personalità atipica (Rank, 1949)

Sindrome di Rett (Rett, 1966)

Disturbi generalizzati dello sviluppo (APA, 1980)

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LEO KANNER: AUTISMO INFANTILE PRECOCE

11 casi

Caratteristiche essenziali:

Autismo Resistenza al cambiamento

Natura congenita

Problemi di sviluppo

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QUADRI SINDROMICI CLASSIFICATI COME DISTURBI PERVASIVI (GENERALIZZATI)

DELLO SVILUPPO SECONDO LE DIFFERENTI CATEGORIE DIAGNOSTICHE

ICD 10 DSM IV

Autismo Infantile Disturbo AutisticoAutismo Atipico Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS)

Sindrome di Rett Disturbo di Rett

Altro Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza Disturbo Disintegrativo della Fanciullezza

Disturbo Iperattivo con Ritardo Mentale Nessuna categoria corrispondente

e Movimenti Stereotipi

Sindrome di Asperger Disturbo di Asperger

Altro Disturbo Pervasivo dello Sviluppo PDD-NOS

Disturbo Pervasivo dello Sviluppo non specificato PDD-NOS

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AUTISMO: CONSIDERAZIONI GENERALI

• Sintomatologia: disturbo nell’interazione sociale, disturbo della comunicazione verbale e non verbale, comportamenti ripetitivi e stereotipi.

• Frequente comorbidità con altre patologie neurologiche o psichiatriche.

• Prevalenza mondiale: ca. 10 casi : su 10.000 per il Disturbo Autistico e 27 : 10.000 per i DGS (relativamente costante, maggiore frequenza in alcune aree geografiche ristrette degli USA).

• Rapporto m : f ca. 2 - 4 : 1

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LA FREQUENZA È IN AUMENTO?

Un numero di casi maggiore è stato identificato, ma c’è un REALE aumento? Cambiamenti nella diagnosi

Diagnosi migliore ad entrambe le estremità dello spettro

Crescente consapevolezza del disturbo

Implicazioni educative della classificazione

Sostituzione diagnostica

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AUTISMO: FATTORI EZIOPATOGENETICI

• Non esiste un marker neurobiologico specifico e quindi l’eziologia e la patogenesi sono a tutt’oggi sconosciute, tuttavia esistono forti indicazioni che l’autismo costituisca un disordine dello sviluppo cerebrale su base biologica.

• Segnalato un RM nel 70 - 90% dei soggetti con autismo (di cui il 40% ha un ritardo severo).

• Circa 1/3 dei soggetti con autismo criptogenetico presenta epilessia.

• Diverse patologie genetiche e non genetiche, congenite e acquisite sono associate all’autismo.

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FATTORI EZIOPATOGENETICI

Autismo come via finale comune di Patologia del SNC

Crisi, segni neurologici sfumati, riflessi, alterazioni EEG

Altre condizioni mediche

Infettive, cromosomiche, ecc.

Associazioni più frequenti: X-fragile e sclerosi tuberosa.

Fattori genetici

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L’AUTISMO E’ UNA MALATTIA CON FORTE COMPONENTE GENETICA

• Concordanza in gemelli dizigoti = 4,5% (45 x rischio nella popolazione generale).

• Concordanza in gemelli monozigoti = 60% (600 x rischio nella popolazione generale).

• Concordanza in gemelli MZ > 90% per il fenotipo allargato.

• Forte aumento del rischio da gemelli DZ a gemelli MZ indica “ereditarietà” > 90%.

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FATTORI CONGENITI

• Disturbi neurologici: p.c.i. cytomegalovirus, TSC, emorragie cerebrali, toxoplasmosi, ecc.• Ridotta ottimalità pre, peri, neonatale•minaccia d’aborto, elevata età materna, farmaci in gravidanza, ecc.

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FATTORI GENETICISindromi genetiche specificatamente associate all’autismo: PKU, X-fragile, TSC

Genetica molecolare: evidenza di linkage per autismo a livello di 1p,2q,3,4p,5p,6q,7q,8,10q,11,12,15q, 16p,17q,18q,19p,19q,22qxp.

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Analisi statistiche del decremento del rischio con la diminuzione del grado di parentela sono compatibili con min. 3 max. 20 geni, con interazioni reciproche (epistasi).

Due modelli genetici alternativi: 1) mutazioni rare di numerosi geni; 2) polimorfismi comuni di alcuni po-chi geni che interagiscono uno con l’altro (epistasi).

Secondo 2), ogni singolo gene contribuisce come fattore di suscettibilità (non mutazioni, bensì varianti geniche presenti anche nella popolazione normale, cfr. allele ApoE4 nella malattia di Alzheimer)

L’autismo è una malattia geneticamente complessa

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GENI CANDIDATI Associazione tra il gene trasportatore della

serotonina (HTT) nella regione 15q 11-13 e autismo. Sembrerebbe associato alla gravità negli ambiti sociale e comunicativo

Adenosine deaminasi 2 RELN, gene della relina

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• Il gene di Reelin (RELN) è localizzato in 7q22.

• Svolge un ruolo fondamentale per il posizionamento dei neuroni, durante l’embriogenesi. L’assenza totale di Reelin porta ad alterazioni neuroanatomiche in: corteccia cerebrale, cervelletto, ippocampo, talamo, tronco encefalico, midollo spinale (topo mutante reeler omozigote, rl/rl).

• Nel cervelletto di topi reeler eterozigoti (rl/+) maschi adulti si osserva perdita progressiva di cellule del Purkinje.

• Studi recenti mostrano che Reelin è implicata anche nel rimodellamento delle sinapsi (ruolo post-natale)

Reelin come fattore di vulnerabilità per l’autismo

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INTERAZIONI EZIOPATOGENETICHE NEI DGS

Predisposizione geneticaindividuale Fattori ambientali

Sesso Variabilità fisiologica del neurosviluppo

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FATTORI NEUROLOGICI Sono state riportate alterazioni neurologiche nel 30-50% di

diversi studi (ipotonia), ipertonia, movimenti involontari, impaccio, tremori, ecc.)

Segni interpretati come disfunzione dei nuclei della base, specie neostriato e strutture collegate al lobo frontale o al sistema limbico.

Macrocefalia (12-46%)

Ritardo mentale: Q.I. < 70 nel 70-90% di cui il 40% ha Q.I. < 50

Epilessia : circa 1/3 dei pazienti ha crisi specie di tipo parziale con esordio specie in adolescenza

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FATTORI IMMUNOLOGICI

Aumento di frequenza di autismo nei soggetti con rosolia congenita o influenza (5%). (Deykin e Mc Mahon, 1979)

Interazione tra sistema oppioide e immunitario alterata (Scifo et al, 1996)

Risposta autoimmune cellula-mediata ad alcuni anticorpi di origine cerebrale (Singh et al, 1993)

Cellule positive per anticorpi monoclonali D8/17 (Hollander et al.,1999)

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STUDI NEUROPATOLOGICI

Molto rari hanno evidenziato:

a) aumento di densità e riduzione di dimensioni nel sistema limbico

b) perdita di cellule del Purkinye.

c) perdita di cellule granulari del neocerebello

d) alterazioni di sviluppo del tronco

e) megalencefalia

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STUDI NEURORADIOLOGICI

Ipoplasia cerebellare e riduzione di volume del tronco.

Riduzione di amigdala, ippocampo, corpo calloso.

Il rallentamento dell’orientamento dell’attenzione sarebbe correlato al grado dell’ ipoplasia cerebellare (Harris et al, 1999)

La riduzione dell’esplorazione sarebbe correlata al grado di ipoplasia dei lobuli VI e VII e i movimenti stereotipi sarebbero negativamente correlati con le dimensioni dei lobuli VI e VII e positivamente con quelle del lobo frontale (Pierce e Courchesne, 2001)

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RMN FUNZIONALE

Il tentativo di giudicare quello che l’altro pensa o sente dall’espressione degli occhi attiva le aree fronto-temporali ma non l’amigdala degli autistici (Baron-Cohen et al, 1999)

In un compito di individuazione delle figure nascoste negli autistici si attivano di più le regioni ventrali occipito-temporali diversamente dai normali in cui si attivano le regioni pre-frontali (Ring et al, 1999).

Gli autistici si baserebbero di più sul sistema visivo invece che su quello dipendente dalla memoria di lavoro.

Gli autistici differiscono dai normali nell’attivazione delle regioni cerebellari mesolimbiche e temporali nell’analisi delle espressioni facciali (Critchley et al, 2000)

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RM SPETTROSCOPICA

Alterazioni nell’energia cerebrale e nel metabolismo dei fosfolipidi in correlazione con i deficit neuropsicologici e del linguaggio (Minscheu et al, 1993)

La riduzione di N-acetilaspartato nelle regioni amigdala- ippocampo di destra ed emisfero cerebellare sinistro potrebbe essere legata ad una ipofunzionalità o immaturità neuronale (Otsulka et al., 1999)

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PET

Ipoperfusione nei lobi temporali, specie corteccia associativa uditiva (Zilbovicius et al., 2000) e riduzione del metabolismo glicidico nel giro cingolato anteriore e posteriore (Haznedar et al., 2000)

Ridotta attivazione nel nucleo dentato destro e nell’area frontale sinistra 46 durante compiti verbali e dominanza emisferica invertita durante la stimolazione uditiva (Muller et al. 1998,1999)

Riduzione del consumo di glucosio durante un CPT suggerisce un’ ipo funzionalità neuronale in questo compito (Siegel et., 1995)

Anomalie nella Sintesi di serotonina (riduzione della sintesi nella corteccia frontale e nel talamo ed aumento nel nucleo dentato controlaterale (Chugani et al., 1997)

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SPECT

Riduzione del flusso cerebrale nelle aree latero-temporali e dorso-mediali di pazienti autistici.

Tale parametro era più elevato nei lobi temporali e parietali di destra rispetto a quelli di sinistra. Il contrario si osservava nei lobi frontali e occipitali. (Hashimoto et al., 2000)

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STUDI BIOCHIMICISerotonina L’attività serotoninergica è correlata alla temperatura corporea,

al dolore, alla percezione sensoriale, al sonno, al comportamento sessuale, alla funzione motoria, neuroendocrina , memoria, apprendimento.

Secondo molti studi circa 1/3 dei pazienti ha un un’iperserotoninemia.

Si può ipotizzare: 1) aumento dell’uptake o del volume piastrinico, 2) aumento della sintesi, 3) riduzione del catabolismo.

Non rilevato aumentato volume piastrinico (Geller, 1988), bensì una maggiore densità dei siti di legame della serotonina (Marazziti et al., 2000).

Elevata concentrazione plasmatica di serotonina (Mc Bride et al., 1998), specie in età prepuberale.

Concentrazione plasmatica di triptofano ridotta negli autistici prepuberi (Croonenberghs et al. ecc.)

Non rilevata riduzione del catabolismo. In sintesi non è chiaro il significato dell’iperserotoninemia

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Dopamina Il sistema dopaminergico è correlato alle funzioni cognitive,

al funzionamento motorio, al comportamento sessuale, al mangiare ed al bere, alla regolazione neuroendocrina e all’ attenzione selettiva

Non differenze nell’HVA (metabolita della DA), se non nei soggetti più gravi sul piano motorio e delle stereotipie (Narayan et al., 1993)

In sintesi non è stata trovata correlazione tra concentrazione di HVA e comportamenti autistici

STUDI BIOCHIMICI

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STUDI BIOCHIMICI

Oppiodi cerebrali Ipotizzata un’alterazione delle endorfine sulla base

dell’analogia dei sintomi da oppiacei nell’animale e le manifestazioni cliniche dell’autismo (Panskepp, 1979)

Rilevato in alcuni studi aumento dell ß-endorfine plasmatiche negli autistici

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CORRELATI MORFOFUNZIONALI (1)

Le alterazioni neuropatologiche si verificano durante lo sviluppo prenatale. Ciò impedirebbe la connessione funzionale tra le aree coinvolte, impedendo l’acquisizione di abilità cognitive complesse di tipo neuropsicologico e sociale dipendenti dall’integrità del sistema frontale e cerebellare

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Lesioni frontali impediscono la flessibilità del pensiero, l’attenzione condivisa, il rapido spostamento attenzionale, l’immaginazione, l’attribuzione di uno stato mentale all’altro, l’iteratività, ecc.

L’alterato funzionamento del sistema limbico può giustificare l’incapacità di capire ed esprimere le emozioni, la mancanza di empatia.

Una lesionedell’ ippocampo può giustificare l’impossibilità di ricordi personali.

Il cervelletto costituisce l’armonizzatore delle funzioni citate, da quella motoria a quella cognitiva, sociale ed emozionale

CORRELATI MORFOFUNZIONALI (2)

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ETA’ DI ESORDIO DEL DISTURBO AUTISTICO

Età di esordio e caratteristiche precoci dello sviluppo sono aspetti fondamentali per la diagnosi differenziale:

•nel 50% dei casi i genitori manifestano preoccupazioni rispetto allo sviluppo già nel primo anno di vita

•nel 90% dei casi i genitori notano i sintomi entro i due anni di età

•i problemi comunemente segnalati includono: ritardo del linguaggio, preoccupazione riguardo ad eventuale sordità, anomalie dell’interazione sociale

•sono tuttora frequenti le diagnosi tardive

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ETA’ ALLA DIAGNOSI DI AUTISMO(Schopler et al., 1988)

0

5

10

15

20

25

30

NUMERO DEI CASI

<- 6 7 12 13-18 19-24 25-30 31-36 37-42 43-48

ETA' (in mesi)

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ABILITA’ SOCIALI: SVILUPPO NORMALE

Fin dai primi mesi di vita evidente predisposizione alla interazione sociale:

•il volto e la voce umani sono gli stimoli più interessanti dell’ambiente

•compaiono precocemente abilità di: attenzione selettiva, reciprocità di interazione sociale, comportamenti di attaccamento, abilità comunicative e sociali

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AUTISMODISTURBO DELL’INTERAZIONE SOCIALE

Rappresenta l’aspetto distintivo e maggiormente rilevante rispetto a deficit dovuti all’eventuale Ritardo Mentale:

•sono rilevanti i deficit in:

1.sguardo congiunto2.espressività mimica3.attenzione condivisa e uso dei gesti di indicazione4.interesse per gli altri bambini

•alcune capacità sociali possono svilupparsi nel tempo ma rimangono evidenti difficoltà ad approcciare e sostenere l’interazione sociale anche nei soggetti ad alto funzionamento

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AUTISMODISTURBO DELL’INTERAZIONE

SOCIALE

•50% dei casi assenza totale del linguaggio

•il linguaggio, se presente, si caratterizza per: ecolalia, inversione pronominale, intonazione monotona, difficoltà pragmatiche

•il tipo di compromissione del linguaggio è qualitativamente diversa da quella rilevabile in un disturbo specifico del linguaggio

•la presenza di linguaggio comunicativo dall’età di cinque anni rappresenta un fattore prognostico favorevole

•i deficit di comunicazione NON sono da imputare esclusivamente all’eventuale Ritardo Mentale associato

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AUTISMOCARATTERISTICHE COMPORTAMENTALI

•Risposte atipiche agli stimoli ambientali (sensibilità particolare ai suoni, interesse per aspetti non funzionali degli oggetti tipo sapore, odore)

•Necessità di uniformità dell’ambiente (crisi di angoscia in risposta a minimi cambiamenti ambientali)

•Movimenti stereotipati, autostimolazione/autolesionismo

•Interessi ristretti e peculiari

•Assenza o gravi deficit di gioco immaginativo

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DECORSO CLINICO

Età prescolare: sindrome classica

Età scolare: maggiore responsività socialecomportamenti di attenzione condivisaabilità comunicative prevalentemente gestuali

Età adolescenziale: gravità del quadro clinico condizionata dalgrado di Ritardo Mentale associatofrequente sviluppo di epilessiafrequente necessità di supporto continuativo e persistente

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FUNZIONAMENTO COGNITIVO

¾ dei soggetti autistici presentano Ritardo Mentale

•Funzionamento intellettivo da valutarsi con test appropriati

•Punteggi stabili nel tempo

•Notevole dispersione dei risultati

Presenza di isole di abilità (savants)

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DISTRIBUZIONE DEL Q.I. IN 203 SOGGETTI AUTISTICI

(Volkman et al., 1988)

0

5

10

15

20

25

30

35

40

45

50

NUMERO DEI CASI

<20 20- 30- 40- 50- 60- 70- 80- 90- 100- 110- >120

PUNTEGGI I.Q.

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INTERVENTI TERAPEUTICI

• Educativo

Sviluppo globale, sintomi nucleari dei DGS

• Comportamentale

Sintomi nucleari dei DGS o obbiettivi specifici (problemi comportamentali o intervento su abilità specifiche)

• Farmacologico

Comportamenti - problema

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Target potenziali per intervento farmacologico

Iperattività, inattenzione Comportamenti ripetitivi Aggressività, autolesionismo,

distruttività Compromissione dell’interazione sociale

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Iperattività - Inattenzione

Psicostimolanti: Studi iniziali: importanti effetti collaterali su

soggetti autistici (destroamfetamina, levoamfetamina): tics, aggressività

Studi controllati, più recenti, su metilfenidato (MPH): migliora iperattività e irritabilità in autismo ad alto funzionamento

Effetti collaterali: insonnia, anoressia, aggressività

RUPP Autism Network Study of MPHRUPP=Research Units on Pediatric Psychopharmacology

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Iperattività – Inattenzione Agonisti Alpha-2-adrenergici

Clonidina Effetti poco significativi Alcuni benefici per iperattività,

irritabilità, stereotipie, comportamento oppositivo

Effetti collaterali: ipotensione, sedazione, irritabilità

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Comportamenti ripetitivi

Inibitori del reuptake serotoninergico Clomipramina Fluvoxamina Fluoxetina Sertralina Paroxetina Citalopram

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ClomipraminaBambini e adolescenti

(Gordon CT et al, Arch Gen Psychiatry, 1993; 50:441-447)

30 soggetti (range di età=6-23 anni), DA 10 sett., doppio cieco, confronto crociato di

CMI vs PLA (n=12) o CMI vs DMI (n=12) CMI: dose media 4.3 mg/kg/die DMI: dose media 4.0 mg/kg/die CMI>DMI, PLA: “core symptoms”, rabbia/non

cooperatività, sintomi ossessivo compulsivi (p<0.05) CMI=DMI>PLA: iperattività Effetti collaterali: convulsività, tachicardia,

prolungamento QT

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Fluvoxamina bambini e adolescenti

McDougle CJ et al, unpublished data

34 soggetti (range di età=5-18 anni), DA (12), AS (8), DGS-NAS (14)

12 sett., doppio cieco, Fluvox vs PLA Dose media=115.6 mg/die Responders: 1/18 Fluvox; 0/16 PLA Effeti collaterali: aggressività,

agitazione, ansietà, anoressia, insonnia, iperattività

Page 45: Lezione autismo

Aggressività, autolesionismo, distruttività

Antipsicotici tipici Aloperidolo: farmaco meglio studiato per

autismo Migliora ritiro, stereotipie, iperattività, labilità

affettiva, negativismo, rabbia Problema: discinesie acute e croniche(Campbell M et al, J Am Acad Child Adoles Psychiatry, 1997; 36:

835-843)

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Antipsicotici atipici

Clozapina Risperidone Olanzapina Quetiapina

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Clozapina

Solo case reports Abbassa la soglia convulsiva Agranulocitosi: prelievi ematici

frequenti

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RUPP Autism Network:acute risperidone trialbambini e adolescenti

101 soggetti (82 m, 19 f), DA Età media: 8.8+-2.7 anni; range=5-17 anni 8 sett, doppio cieco, randomizzato, Risp vs

PLA Dose media: 1.8 mg/die, range=0.5-3.5

mg/die(RUPP Autism Network. N Engl J Med 2002, 347: 314-321)

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RUPP AUTISM NETWORK:RISPERIDONE NEL DISTURBO AUTISTICO

101soggetti

RESPONSIVO

NON RESPONSIVO

RESPONSIVO

NON RESPONSIVO

RESPONSIVO

NON RESPONSIVO

Risperidone

8 settimanedoppio cieco

Placebo

8 settimanedoppio cieco

Risperidone

16 settimaneEstensione open-label

Risperidone8 settimanesospensione

Placebo

EXIT

EXIT

EXIT

Risperidone

16 settimaneEstensione open-label

Risperidone

16 settimaneEstensione open-label

Risperidone8 settimanesospensione

Placebo

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Risposta in acute-trial(RUPP)

34/49 responders (69%) a Risp 6/52 responders (12%) a PLA P<0.001

Responders: >= 25% miglioramento in ABC Irritability Score e rating di “miglioramento” o “netto miglioramento” in CGI-I

Page 51: Lezione autismo

RUPP Autism Network Trial:Risperidone vs Placebo

RUPP Autism network. N Engl J Med. 2002; 347:314-321.

Molto migliorato o moltissimo milgiorato alla CGI-I

0

10

20

30

40

50

60

70

80

1 2 3 4 5 6 7 8Settimane

Perc

en

tuale

di sog

gett

i con

CG

I-I

<3

Risperidone (n=49)

Placebo (n=52)

Page 52: Lezione autismo

Effetti collaterali

Aumento di peso:

- Risp: 2.7 +-2.9 kg

- PLA: 0.8 +-2.2 kg, p= 0.001

Aumento appetito, faticabilità, sonnolenza, stordimento, scialorrea (p<0.05)

No EPS (AIMS)

Page 53: Lezione autismo

Long-term risperidoneTrial (RUPP)

63 soggetti (49m, 14 f) 16 sett, open-label extension Dose media aumenta da 1.96mg/die a

2.08 mg/die (6%) 51 sogg. (81%) completano il trial 12 abbandonano (perdita di efficacia=

5)

Page 54: Lezione autismo

Risultati

82.6% mantiene lo stato di responder Effetti collaterali più frequenti:

congestione nasale, aumento appetito, tosse

Nessuna discinesia Aumento di peso dopo sei mesi = 5.1+-

3.6 kgRUPP Autism Network Am J Psichiatry in press

Page 55: Lezione autismo

Discontinuation risperidone trial

36 sogg Durata di 8 sett Sogg randomizzati verso prosecuzione di Risp

o graduale sostituzione con PLA (riduzione dose del 25% per sett.)

62.5% PLA vs 12.5% Risp relapsed (p=0.01)

RUPP Autism Network Am J Psychiatry, in press

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Olanzapina

Solo studi in aperto, pochi sogg. Più efficace di aloperidolo EPS limitata Aumento significativo di peso Necessità di studi controllati

Page 57: Lezione autismo

Quetiapina

Solo case report o studi in aperto di piccole dimensioni

Necessità di studi controllati

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Update su altre sostanze

Acido valproico Vancomicina Atomoxetina Agenti glutaminergici (lamotrigina,

amantadina, efficaci per sintomi negativi)

Page 59: Lezione autismo

Dagli anni ’70 ad oggiAutismo come disturbo dello sviluppo

Intervento di tipo educativo oltre che comportamentale

Si sono introdotti Trattamenti individualizzati Approccio strutturato dell’insegnamento Coinvolgimento dei genitori nel trattamento Importanza degli interventi naturalistici

(Ecological Approach)

Page 60: Lezione autismo

Negli ultimi 20 anni

Particolare importanza all’utilizzo di programmi di intervento a scuola e a casa

Forte opposizione all’uso di tecniche avversive

Riconoscimento dell’impatto che il deficit comunicativo ha sul funzionamento del bambino e sullo sviluppo di comportamenti problematici (challenging behaviors): importanza dell’analisi funzionale del comportamento per comprenderne il significato

Page 61: Lezione autismo

Nel contempo: Proliferazione di molti altri specifici approcci di trattamento

Holding therapy Scotopic sensitivity training Comunicazione facilitata Sensory integration Auditory integration treatment Interventi dietetici di vario genere tra cui

- riduzione dei livelli di mercurio attraverso supplementi vitaminici minerali e antiossidanti (Rimland, 2001)

- infusione di secretina (Horvath,1998)

Page 62: Lezione autismo

Tra questi

Pochi sono stati oggetto di studi sperimentali,

Se non in particolare CF, che è attualmente ampiamente

riconosciuta come trattamento inefficace (Mostert, 2001)

Auditory integration therapy (Mudford, 2000, Dawson, 2000) che non ha mostrato effetti significativi

Page 63: Lezione autismo

Modalità di intervento oggetto di studi sperimentali

Interventi Educativi e comportamentali: sviluppo complessivo, acquisizione di abilità, disturbi del comportamento

Terapie farmacologiche: disturbi del comportamento

Page 64: Lezione autismo

I diversi programmi di intervento educativo – comportamentale

condividono i seguenti aspetti Organizzazione dell’intervento secondo un

Curriculum Ambiente educativo altamente strutturato Prevedibilità delle attività (routine) Approccio di analisi funzionale del

comportamento Pianificazione delle transizioni Coinvolgimento della famiglia

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Studi di follow-up dei trattamenti educativo-comportamentali indicano che

Il livello di funzionamento adattivo migliora significativamente

Non differenze significative rispetto a sintomatologia autistica

La prognosi della maggioranza dei soggetti autistici rimane povera, pur all’interno di un ampia variabilità (Howlin,1998; 2003)

Page 66: Lezione autismo

La sfida attuale è comprendere la natura della variabilità di risposta

Possibili fattori predittivi sono:

QI

disturbo comportamentale che implica la gravità della compromissione comunicativa

Diagnosi di DGS – NAS vs Autismo

Presenza di abilità di attenzione condivisa e protocomunicative

Page 67: Lezione autismo

USA - NATIONAL ACADEMY of SCIENCE (2001)

Nessun approccio educativo-comportamentale si è dimostrato essere la migliore opzione per gli individui con DGS

Nessun approccio può essere sempre adeguato per il singolo individuo nel corso del tempo

Vi è sempre più la necessità di riconoscere l’interrelazione potenziale ed esistente tra le diverse forme di trattamento