Lezione 4
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Malattie neurologiche e visione
Intrinseca e estrinseca
I DISTURBI PERCETTIVI
Disturbi elementari della visione
Disturbi di campo visivo per danno delle vie visive
Emianopsie scotomi cecitagrave
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Da lesione bilaterale dellrsquoarea striata solitamente da patologie vascolari su base ischemica
emboli localizzati nelle arterie cerebrali posteriori
Altre cause encefalopatie ipertensive edema emorragie
Ischemia nel territorio dellrsquoarteria cerebrale posteriore
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce
assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)
a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile
estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave
stato infarto completo del tessuto con un andamento
caratteristico
1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce
2 poi movimento
3 poi i contorni
4 poi i colori
A volte residua agnosia visiva
A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di
generare e confrontare le immagini mentali
Lesioni della corteccia striata
Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie
Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma
Disturbi della percezione del movimento
Possono essere associati ad agnosia
appercettiva che egrave un disordine generale
della percezione
La localizzazione della lesione egrave stata
studiata in dettaglio con PET e fMRI aree
37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774
corrisponde allrsquoarea V5 (sistema
magnocellulare)
Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a
disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate
corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi
della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo
Disturbi della percezione dei colori
Acromatopsie
Perdita completa della visione dei colori
Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)
I pazienti riportano
bull di vedere il mondo in bianco e nero
bull che i colori appaiono non nitidi
bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore
Discromatopsie
bull Disturbo meno grave
bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave
discriminativa dei colori
LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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I DISTURBI PERCETTIVI
Disturbi elementari della visione
Disturbi di campo visivo per danno delle vie visive
Emianopsie scotomi cecitagrave
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Da lesione bilaterale dellrsquoarea striata solitamente da patologie vascolari su base ischemica
emboli localizzati nelle arterie cerebrali posteriori
Altre cause encefalopatie ipertensive edema emorragie
Ischemia nel territorio dellrsquoarteria cerebrale posteriore
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce
assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)
a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile
estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave
stato infarto completo del tessuto con un andamento
caratteristico
1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce
2 poi movimento
3 poi i contorni
4 poi i colori
A volte residua agnosia visiva
A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di
generare e confrontare le immagini mentali
Lesioni della corteccia striata
Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie
Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma
Disturbi della percezione del movimento
Possono essere associati ad agnosia
appercettiva che egrave un disordine generale
della percezione
La localizzazione della lesione egrave stata
studiata in dettaglio con PET e fMRI aree
37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774
corrisponde allrsquoarea V5 (sistema
magnocellulare)
Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a
disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate
corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi
della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo
Disturbi della percezione dei colori
Acromatopsie
Perdita completa della visione dei colori
Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)
I pazienti riportano
bull di vedere il mondo in bianco e nero
bull che i colori appaiono non nitidi
bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore
Discromatopsie
bull Disturbo meno grave
bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave
discriminativa dei colori
LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Da lesione bilaterale dellrsquoarea striata solitamente da patologie vascolari su base ischemica
emboli localizzati nelle arterie cerebrali posteriori
Altre cause encefalopatie ipertensive edema emorragie
Ischemia nel territorio dellrsquoarteria cerebrale posteriore
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce
assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)
a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile
estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave
stato infarto completo del tessuto con un andamento
caratteristico
1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce
2 poi movimento
3 poi i contorni
4 poi i colori
A volte residua agnosia visiva
A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di
generare e confrontare le immagini mentali
Lesioni della corteccia striata
Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie
Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma
Disturbi della percezione del movimento
Possono essere associati ad agnosia
appercettiva che egrave un disordine generale
della percezione
La localizzazione della lesione egrave stata
studiata in dettaglio con PET e fMRI aree
37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774
corrisponde allrsquoarea V5 (sistema
magnocellulare)
Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a
disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate
corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi
della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo
Disturbi della percezione dei colori
Acromatopsie
Perdita completa della visione dei colori
Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)
I pazienti riportano
bull di vedere il mondo in bianco e nero
bull che i colori appaiono non nitidi
bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore
Discromatopsie
bull Disturbo meno grave
bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave
discriminativa dei colori
LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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-
Ischemia nel territorio dellrsquoarteria cerebrale posteriore
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce
assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)
a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile
estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave
stato infarto completo del tessuto con un andamento
caratteristico
1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce
2 poi movimento
3 poi i contorni
4 poi i colori
A volte residua agnosia visiva
A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di
generare e confrontare le immagini mentali
Lesioni della corteccia striata
Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie
Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma
Disturbi della percezione del movimento
Possono essere associati ad agnosia
appercettiva che egrave un disordine generale
della percezione
La localizzazione della lesione egrave stata
studiata in dettaglio con PET e fMRI aree
37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774
corrisponde allrsquoarea V5 (sistema
magnocellulare)
Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a
disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate
corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi
della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo
Disturbi della percezione dei colori
Acromatopsie
Perdita completa della visione dei colori
Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)
I pazienti riportano
bull di vedere il mondo in bianco e nero
bull che i colori appaiono non nitidi
bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore
Discromatopsie
bull Disturbo meno grave
bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave
discriminativa dei colori
LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce
assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)
a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile
estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco
Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave
stato infarto completo del tessuto con un andamento
caratteristico
1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce
2 poi movimento
3 poi i contorni
4 poi i colori
A volte residua agnosia visiva
A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di
generare e confrontare le immagini mentali
Lesioni della corteccia striata
Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie
Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma
Disturbi della percezione del movimento
Possono essere associati ad agnosia
appercettiva che egrave un disordine generale
della percezione
La localizzazione della lesione egrave stata
studiata in dettaglio con PET e fMRI aree
37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774
corrisponde allrsquoarea V5 (sistema
magnocellulare)
Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a
disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate
corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi
della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo
Disturbi della percezione dei colori
Acromatopsie
Perdita completa della visione dei colori
Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)
I pazienti riportano
bull di vedere il mondo in bianco e nero
bull che i colori appaiono non nitidi
bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore
Discromatopsie
bull Disturbo meno grave
bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave
discriminativa dei colori
LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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Cecitagrave corticale Sindrome di Anton
Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave
stato infarto completo del tessuto con un andamento
caratteristico
1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce
2 poi movimento
3 poi i contorni
4 poi i colori
A volte residua agnosia visiva
A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di
generare e confrontare le immagini mentali
Lesioni della corteccia striata
Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie
Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma
Disturbi della percezione del movimento
Possono essere associati ad agnosia
appercettiva che egrave un disordine generale
della percezione
La localizzazione della lesione egrave stata
studiata in dettaglio con PET e fMRI aree
37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774
corrisponde allrsquoarea V5 (sistema
magnocellulare)
Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a
disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate
corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi
della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo
Disturbi della percezione dei colori
Acromatopsie
Perdita completa della visione dei colori
Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)
I pazienti riportano
bull di vedere il mondo in bianco e nero
bull che i colori appaiono non nitidi
bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore
Discromatopsie
bull Disturbo meno grave
bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave
discriminativa dei colori
LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
- Slide 1
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- Slide 35
-
Lesioni della corteccia striata
Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie
Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma
Disturbi della percezione del movimento
Possono essere associati ad agnosia
appercettiva che egrave un disordine generale
della percezione
La localizzazione della lesione egrave stata
studiata in dettaglio con PET e fMRI aree
37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774
corrisponde allrsquoarea V5 (sistema
magnocellulare)
Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a
disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate
corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi
della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo
Disturbi della percezione dei colori
Acromatopsie
Perdita completa della visione dei colori
Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)
I pazienti riportano
bull di vedere il mondo in bianco e nero
bull che i colori appaiono non nitidi
bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore
Discromatopsie
bull Disturbo meno grave
bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave
discriminativa dei colori
LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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Disturbi della percezione del movimento
Possono essere associati ad agnosia
appercettiva che egrave un disordine generale
della percezione
La localizzazione della lesione egrave stata
studiata in dettaglio con PET e fMRI aree
37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774
corrisponde allrsquoarea V5 (sistema
magnocellulare)
Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a
disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate
corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi
della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo
Disturbi della percezione dei colori
Acromatopsie
Perdita completa della visione dei colori
Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)
I pazienti riportano
bull di vedere il mondo in bianco e nero
bull che i colori appaiono non nitidi
bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore
Discromatopsie
bull Disturbo meno grave
bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave
discriminativa dei colori
LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a
disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate
corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi
della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo
Disturbi della percezione dei colori
Acromatopsie
Perdita completa della visione dei colori
Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)
I pazienti riportano
bull di vedere il mondo in bianco e nero
bull che i colori appaiono non nitidi
bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore
Discromatopsie
bull Disturbo meno grave
bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave
discriminativa dei colori
LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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LE AGNOSIE
Il paziente affetto da agnosia presenta
difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale
Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione
compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio
deterioramento mentale
Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
- Slide 1
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Agnosia appercettiva
bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive
bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo
Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale
Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
- Slide 1
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Agnosia associativa
Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni
Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
- Slide 1
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Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via
visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto
Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
- Slide 1
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-
Aura tipica
Con cefalea emicranica
Con cefalea non
emicranica
Emicrania con aura
A Almeno 2 attacchi
B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici
completamente reversibili
C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali
sviluppo graduale (gt 5 minuti)
durata lt 60 minuti
D La cefalea segue entro 60 minuti
E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine
secondaria
oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini
strumentali
CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
- Slide 1
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CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti
cellule corticali
I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
- Slide 1
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I Crisi parziali (focali localizzate)
A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)
con segni motori motorie focali con e senza marcia versive
posturali fonatorie
con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari
somatosensitive
visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici
con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo
con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)
disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni
anche complesse
CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981
Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen
(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
- Slide 1
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(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una
donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma
di demenza
Malattia di Alzheimer
Alois Alzheimer (1863-1915)
Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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Diagnosi di DEMENZA
bull Declino delle capacitagrave cognitive
bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti
cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed
astrazione soluzione di problemi
bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave
sociali eo lavorative
AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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AGNOSIA
Incapacitagrave a riconoscere ed
interpretare il significato
delle informazioni visive
uditive o tattili
Agnosia visiva incapacitagrave ad
utilizzare le informazioni
visive per lrsquoidentificazione
degli oggetti per il
riconoscimento di luoghi e
volti (prosopagnosia)
Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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Prosopagnosia
Es
Riuscire a riconoscere
fra i tre uomini
raffigurati nella
seconda striscia in
basso luomo
raffigurato da tre
differenti angolazioni
nella striscia in alto
Test del riconoscimento dei volti
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
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Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
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DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
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sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
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Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
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scarsa risposta alla levodopa
Paralisi verticale dello sguardo
specie verso il basso
compromissione dei movimenti saccadici
Instabilitagrave posturale
cadute immotivate (nel I anno di malattia)
Sindrome parkinsoniana
sindrome acineticorigida simmetrica
rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti
scarsa risposta alla levodopa
Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson
PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
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SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
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Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
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DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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PSP
bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante
del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
Vertigini
DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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del SNC
bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866
bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee
Sclerosi Multipla
SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE
Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
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DISTURBI SFINTERICI
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ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
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Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
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Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)
Diplopia
Nistagmo
Oftalmoplegia internucleare
SINTOMI MOTORI
Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)
Spasticitagrave
Disartria
Clono
Contratture spastiche e dolorose
SINTOMI SENSITIVI
Parestesie
Segno di Lhermitte
Nevralgia trigeminale
DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO
Atassia
Tremore intenzionale
Dismetria
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DISTURBI SFINTERICI
DISTURBI SESSUALI
ALTERAZIONI COGNITIVE
ALTRI
Fatica
Miastenia Gravis
La miastenia gravis egrave una
malattia causata da un
difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
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reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
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Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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Miastenia Gravis
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difetto della trasmissione
neuromuscolare dovuta
ad auto-anticorpi che
reagiscono con i recettori
nicotinici dellrsquoacetilcolina
(AChR) a livello della
giunzione
neuromuscolare
EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
Gravidanza Farmaci
Segni e sintomiMiastenia oculare
Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale
Pupille normali
Malattie muscolari
Condizioni patologiche
che colpiscono
primitivamente la
fibra muscolare
striata e non sono
secondari ad una
disfunzione del
sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
Forma classicaEsordio 20-50 anni
Distrofia Miotonica di Steinert
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EsordioSintomi di esordio
Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)
Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore
Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara
ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi
Fattori Aggravanti
Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali
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striata e non sono
secondari ad una
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centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
Distrofia Miotonica di Steinert
Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
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striata e non sono
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sistema nervoso
centrale o perifericoNuclei interni
(tricromica di Gomori)
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Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite
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Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea
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