Lezione 4

35
Malattie neurologiche e visione Intrinseca e estrinseca

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lezioni corso "Disabilita' psichiatrica e Funzione visiva" Universita' di Pisa quarta parte

Transcript of Lezione 4

Page 1: Lezione 4

Malattie neurologiche e visione

Intrinseca e estrinseca

I DISTURBI PERCETTIVI

Disturbi elementari della visione

Disturbi di campo visivo per danno delle vie visive

Emianopsie scotomi cecitagrave

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Da lesione bilaterale dellrsquoarea striata solitamente da patologie vascolari su base ischemica

emboli localizzati nelle arterie cerebrali posteriori

Altre cause encefalopatie ipertensive edema emorragie

Ischemia nel territorio dellrsquoarteria cerebrale posteriore

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce

assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)

a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile

estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave

stato infarto completo del tessuto con un andamento

caratteristico

1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce

2 poi movimento

3 poi i contorni

4 poi i colori

A volte residua agnosia visiva

A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di

generare e confrontare le immagini mentali

Lesioni della corteccia striata

Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie

Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma

Disturbi della percezione del movimento

Possono essere associati ad agnosia

appercettiva che egrave un disordine generale

della percezione

La localizzazione della lesione egrave stata

studiata in dettaglio con PET e fMRI aree

37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774

corrisponde allrsquoarea V5 (sistema

magnocellulare)

Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a

disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate

corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi

della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo

Disturbi della percezione dei colori

Acromatopsie

Perdita completa della visione dei colori

Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)

I pazienti riportano

bull di vedere il mondo in bianco e nero

bull che i colori appaiono non nitidi

bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore

Discromatopsie

bull Disturbo meno grave

bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave

discriminativa dei colori

LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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I DISTURBI PERCETTIVI

Disturbi elementari della visione

Disturbi di campo visivo per danno delle vie visive

Emianopsie scotomi cecitagrave

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Da lesione bilaterale dellrsquoarea striata solitamente da patologie vascolari su base ischemica

emboli localizzati nelle arterie cerebrali posteriori

Altre cause encefalopatie ipertensive edema emorragie

Ischemia nel territorio dellrsquoarteria cerebrale posteriore

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce

assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)

a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile

estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave

stato infarto completo del tessuto con un andamento

caratteristico

1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce

2 poi movimento

3 poi i contorni

4 poi i colori

A volte residua agnosia visiva

A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di

generare e confrontare le immagini mentali

Lesioni della corteccia striata

Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie

Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma

Disturbi della percezione del movimento

Possono essere associati ad agnosia

appercettiva che egrave un disordine generale

della percezione

La localizzazione della lesione egrave stata

studiata in dettaglio con PET e fMRI aree

37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774

corrisponde allrsquoarea V5 (sistema

magnocellulare)

Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a

disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate

corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi

della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo

Disturbi della percezione dei colori

Acromatopsie

Perdita completa della visione dei colori

Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)

I pazienti riportano

bull di vedere il mondo in bianco e nero

bull che i colori appaiono non nitidi

bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore

Discromatopsie

bull Disturbo meno grave

bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave

discriminativa dei colori

LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Da lesione bilaterale dellrsquoarea striata solitamente da patologie vascolari su base ischemica

emboli localizzati nelle arterie cerebrali posteriori

Altre cause encefalopatie ipertensive edema emorragie

Ischemia nel territorio dellrsquoarteria cerebrale posteriore

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce

assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)

a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile

estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave

stato infarto completo del tessuto con un andamento

caratteristico

1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce

2 poi movimento

3 poi i contorni

4 poi i colori

A volte residua agnosia visiva

A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di

generare e confrontare le immagini mentali

Lesioni della corteccia striata

Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie

Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma

Disturbi della percezione del movimento

Possono essere associati ad agnosia

appercettiva che egrave un disordine generale

della percezione

La localizzazione della lesione egrave stata

studiata in dettaglio con PET e fMRI aree

37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774

corrisponde allrsquoarea V5 (sistema

magnocellulare)

Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a

disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate

corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi

della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo

Disturbi della percezione dei colori

Acromatopsie

Perdita completa della visione dei colori

Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)

I pazienti riportano

bull di vedere il mondo in bianco e nero

bull che i colori appaiono non nitidi

bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore

Discromatopsie

bull Disturbo meno grave

bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave

discriminativa dei colori

LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Page 4: Lezione 4

Ischemia nel territorio dellrsquoarteria cerebrale posteriore

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce

assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)

a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile

estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave

stato infarto completo del tessuto con un andamento

caratteristico

1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce

2 poi movimento

3 poi i contorni

4 poi i colori

A volte residua agnosia visiva

A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di

generare e confrontare le immagini mentali

Lesioni della corteccia striata

Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie

Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma

Disturbi della percezione del movimento

Possono essere associati ad agnosia

appercettiva che egrave un disordine generale

della percezione

La localizzazione della lesione egrave stata

studiata in dettaglio con PET e fMRI aree

37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774

corrisponde allrsquoarea V5 (sistema

magnocellulare)

Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a

disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate

corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi

della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo

Disturbi della percezione dei colori

Acromatopsie

Perdita completa della visione dei colori

Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)

I pazienti riportano

bull di vedere il mondo in bianco e nero

bull che i colori appaiono non nitidi

bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore

Discromatopsie

bull Disturbo meno grave

bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave

discriminativa dei colori

LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Page 5: Lezione 4

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Ersquo caratterizzata da perdita della visione conservazione del riflesso della luce

assenza del ritmo alfa allrsquoEEG (fisiologicamente presente sulle regioni posteriori)

a volte anosognosia a volte disturbi della memoria (possibile

estensione del danno alle aree temporali)10 dei malati rimane cieco

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave

stato infarto completo del tessuto con un andamento

caratteristico

1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce

2 poi movimento

3 poi i contorni

4 poi i colori

A volte residua agnosia visiva

A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di

generare e confrontare le immagini mentali

Lesioni della corteccia striata

Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie

Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma

Disturbi della percezione del movimento

Possono essere associati ad agnosia

appercettiva che egrave un disordine generale

della percezione

La localizzazione della lesione egrave stata

studiata in dettaglio con PET e fMRI aree

37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774

corrisponde allrsquoarea V5 (sistema

magnocellulare)

Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a

disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate

corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi

della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo

Disturbi della percezione dei colori

Acromatopsie

Perdita completa della visione dei colori

Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)

I pazienti riportano

bull di vedere il mondo in bianco e nero

bull che i colori appaiono non nitidi

bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore

Discromatopsie

bull Disturbo meno grave

bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave

discriminativa dei colori

LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Page 6: Lezione 4

Cecitagrave corticale Sindrome di Anton

Possibilitagrave di recupero graduale entro la prima settimana se non crsquoegrave

stato infarto completo del tessuto con un andamento

caratteristico

1 prima si recupera la capacitagrave di vedere sorgenti di luce

2 poi movimento

3 poi i contorni

4 poi i colori

A volte residua agnosia visiva

A volte egrave possibile dimostrare che il paziente non egrave piugrave in grado di

generare e confrontare le immagini mentali

Lesioni della corteccia striata

Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie

Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma

Disturbi della percezione del movimento

Possono essere associati ad agnosia

appercettiva che egrave un disordine generale

della percezione

La localizzazione della lesione egrave stata

studiata in dettaglio con PET e fMRI aree

37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774

corrisponde allrsquoarea V5 (sistema

magnocellulare)

Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a

disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate

corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi

della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo

Disturbi della percezione dei colori

Acromatopsie

Perdita completa della visione dei colori

Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)

I pazienti riportano

bull di vedere il mondo in bianco e nero

bull che i colori appaiono non nitidi

bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore

Discromatopsie

bull Disturbo meno grave

bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave

discriminativa dei colori

LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Page 7: Lezione 4

Lesioni della corteccia striata

Lesioni della corteccia striata danno origine a scotomi ed emianopsie

Il paziente non egrave in grado di riportare nessuna caratteristica dello stimolo presentato allrsquointerno dello scotoma

Disturbi della percezione del movimento

Possono essere associati ad agnosia

appercettiva che egrave un disordine generale

della percezione

La localizzazione della lesione egrave stata

studiata in dettaglio con PET e fMRI aree

37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774

corrisponde allrsquoarea V5 (sistema

magnocellulare)

Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a

disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate

corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi

della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo

Disturbi della percezione dei colori

Acromatopsie

Perdita completa della visione dei colori

Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)

I pazienti riportano

bull di vedere il mondo in bianco e nero

bull che i colori appaiono non nitidi

bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore

Discromatopsie

bull Disturbo meno grave

bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave

discriminativa dei colori

LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Page 8: Lezione 4

Disturbi della percezione del movimento

Possono essere associati ad agnosia

appercettiva che egrave un disordine generale

della percezione

La localizzazione della lesione egrave stata

studiata in dettaglio con PET e fMRI aree

37 e 19 e sostanza bianca sottostante 1048774

corrisponde allrsquoarea V5 (sistema

magnocellulare)

Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a

disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate

corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi

della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo

Disturbi della percezione dei colori

Acromatopsie

Perdita completa della visione dei colori

Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)

I pazienti riportano

bull di vedere il mondo in bianco e nero

bull che i colori appaiono non nitidi

bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore

Discromatopsie

bull Disturbo meno grave

bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave

discriminativa dei colori

LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Disturbi nella percezione della profonditagrave descritti occasionalmente in associazione a

disturbi complessi della percezione come la sindrome di Balint Aree implicate

corteccia occipitale e infero-temporale Sindrome di Balint simultanagnosia disturbi

della percezione della profonditagrave atassia ottica aprassia dello sguardo

Disturbi della percezione dei colori

Acromatopsie

Perdita completa della visione dei colori

Di solito lesione parziale bilaterale del lobo occipitale (giro linguale e giro fusiforme)

I pazienti riportano

bull di vedere il mondo in bianco e nero

bull che i colori appaiono non nitidi

bull il mondo viene percepito come attraverso un filtro di un unico colore

Discromatopsie

bull Disturbo meno grave

bull I pazienti non se ne rendono conto ma cadono in test atti a esaminare la capacitagrave

discriminativa dei colori

LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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LE AGNOSIE

Il paziente affetto da agnosia presenta

difficoltagrave di riconoscimento limitata a un canale sensoriale

Non spiegabile con disturbi periferici disordini dellrsquooculomozione

compromissioni dellrsquoattenzione alterazioni afasiche del linguaggio

deterioramento mentale

Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Agnosia appercettiva

bull Si parla di agnosia appercettiva quando un paziente con adeguata acuitagrave visiva non riesce a comporre i dati sensoriali in unitagrave percettive

bull Il paziente non egrave in grado dindash Riconoscere forme e oggettindash Accoppiare figure identichendash Copiare disegnindash Discriminare formendash Separare una figura dallo sfondo

Il paziente egrave in grado diDiscriminare lunghezze drsquoondaPercepire il movimento di un oggettoDire quale di due oggetti egrave piugrave grande o piugrave piccoloSpesso questi pazienti sono in fase di remissione di una cecitagrave corticale

Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Agnosia associativa

Secondo il modello di Lissauer i pazienti con agnosia associativa non sono in grado di riconoscere forme e oggetti sono in grado di discriminare forme accoppiare figure identiche copiare disegni

Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Afasia otticaNon egrave in grado di denominare lrsquooggetto ma solo se presentato per via

visivaIl paziente egrave in grado1 di accoppiare figure identiche2 di dimostrare che ha riconosciuto lrsquooggetto

Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Lrsquoamaurosi fugax egrave una perdita del visus improvvisa a volte parziale e a volte totale dovuta a cause diverse

Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Aura tipica

Con cefalea emicranica

Con cefalea non

emicranica

Emicrania con aura

A Almeno 2 attacchi

B Presenza di aura uno o piugrave sintomi focali visivi sensitivi disfasici

completamente reversibili

C Almeno 2 sintomi visivi omonimi eo sensitivi unilaterali

sviluppo graduale (gt 5 minuti)

durata lt 60 minuti

D La cefalea segue entro 60 minuti

E Storia clinica esame obiettivo e neurologico escludono lrsquoorigine

secondaria

oppure pongono il sospetto escluso perograve da appropriate indagini

strumentali

CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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CRISI EPILETTICAErsquo la manifestazione clinica di una scarica abnorme di un gruppo di neuroni cerebrali comprendenti

cellule corticali

I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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I Crisi parziali (focali localizzate)

A crisi parziali semplici (senza disturbo della coscienza)

con segni motori motorie focali con e senza marcia versive

posturali fonatorie

con sintomi somatosensoriali o sintomi sensoriali particolari

somatosensitive

visiveuditiveolfattivegustativevertiginoseallucinatorie semplici

con manifestazioni autonomiche inclusa ldquoaura epigastricardquo

con manifestazioni psichiche (distfunzioni corticali superiori)

disfasiche dismnesichecon distcognitiviaffettivicon illusioni

anche complesse

CLASSIFICAZIONE EPILESSIA ILAE 1981

Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Fu durante la Convenzione psichiatrica di Tubingen

(1906) che Alzheimer presentograve il caso di una

donna di 51 anni affetta da una sconosciuta forma

di demenza

Malattia di Alzheimer

Alois Alzheimer (1863-1915)

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Page 19: Lezione 4

Diagnosi di DEMENZA

bull Declino delle capacitagrave cognitive

bull Il deficit egrave a carico non solo della memoria ma anche di altri aspetti

cognitivi come linguaggio orientamento prassia pensiero ed

astrazione soluzione di problemi

bull Il disturbo deve essere di gravitagrave tale da interferire con le capacitagrave

sociali eo lavorative

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Page 20: Lezione 4

AGNOSIA

Incapacitagrave a riconoscere ed

interpretare il significato

delle informazioni visive

uditive o tattili

Agnosia visiva incapacitagrave ad

utilizzare le informazioni

visive per lrsquoidentificazione

degli oggetti per il

riconoscimento di luoghi e

volti (prosopagnosia)

Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Prosopagnosia

Es

Riuscire a riconoscere

fra i tre uomini

raffigurati nella

seconda striscia in

basso luomo

raffigurato da tre

differenti angolazioni

nella striscia in alto

Test del riconoscimento dei volti

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi verticale dello sguardo

specie verso il basso

compromissione dei movimenti saccadici

Instabilitagrave posturale

cadute immotivate (nel I anno di malattia)

Sindrome parkinsoniana

sindrome acineticorigida simmetrica

rigiditagrave assialeprossimale gt rispetto agli arti

scarsa risposta alla levodopa

Paralisi Sopranucleare ProgressivaSindrome di Steele-Richardson-Olszewski

Forma parkinsoniana piugrave frequente dopo la malattia di Parkinson

PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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PSP

bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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bull Malattia infiammatoria cronica demielinizzante

del SNC

bull Descritta per la prima volta da Charcot e Vulpian nel 1866

bull Caratterizzata da placche sclerotiche disseminate nella sostanza bianca dellrsquoencefalo e del midollo spinale da variabilitagrave dei sintomi e da andamento spesso a pousseacutee

Sclerosi Multipla

SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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SINTOMI VISIVI E DELLrsquoOCULOMOZIONE

Neurite ottica (riduzione del visus e dolore retroorbitario)

Diplopia

Nistagmo

Oftalmoplegia internucleare

SINTOMI MOTORI

Paresi (monoparesi paraparesi emiparesi)

Spasticitagrave

Disartria

Clono

Contratture spastiche e dolorose

SINTOMI SENSITIVI

Parestesie

Segno di Lhermitte

Nevralgia trigeminale

DISTURBI DELLA COORDINAZIONE E DELLrsquoEQUILIBRIO

Atassia

Tremore intenzionale

Dismetria

Vertigini

DISTURBI SFINTERICI

DISTURBI SESSUALI

ALTERAZIONI COGNITIVE

ALTRI

Fatica

Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Miastenia Gravis

La miastenia gravis egrave una

malattia causata da un

difetto della trasmissione

neuromuscolare dovuta

ad auto-anticorpi che

reagiscono con i recettori

nicotinici dellrsquoacetilcolina

(AChR) a livello della

giunzione

neuromuscolare

EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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EsordioSintomi di esordio

Oculare (50) ptosi palpebrale diplopia Debolezza sistemica (35)

Distribuzione variabile bulbare tronco arti Assenza di dolore

Fatica (10) Insufficienza respiratoria rara

ProgressioneGeneralmente insidiosa in settimanemesi

Fattori Aggravanti

Malattie sistemiche infezionitiroide Stress emozionali

Gravidanza Farmaci

Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

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Segni e sintomiMiastenia oculare

Ptosi e oftalmoparesi spesso asimmetrica e bilaterale

Pupille normali

Malattie muscolari

Condizioni patologiche

che colpiscono

primitivamente la

fibra muscolare

striata e non sono

secondari ad una

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sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

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che colpiscono

primitivamente la

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striata e non sono

secondari ad una

disfunzione del

sistema nervoso

centrale o perifericoNuclei interni

(tricromica di Gomori)

Distrofia Miotonica di Steinert

Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

Distrofia Miotonica di Steinert

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Forma piugrave comune di sindrome miotonica e di distrofia muscolarePrevalenza 5 100000 ab nella popolazione bianca europea

ClinicaVariabilitagrave clinica notevole da asintomatici a minimi segni (cataratta e miotonia asintomatica) fino alle gravi forma congentite

Forma classicaEsordio 20-50 anni

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