Le Psicosi: il contributo di conoscenza del Consortium ... · la media del quoziente intellettivo...

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Dipartimento di Neurologia e Psichiatria (Direttore Prof. Massimo Biondi) Le Psicosi: il contributo di conoscenza del Consortium internazionale dott.ssa Marianna Frascarelli dott. Fabio Di Fabio AMBULATORIO PSICHIATRICO Del 22q11.2

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Dipartimento di Neurologia e Psichiatria (Direttore Prof. Massimo Biondi)

Le Psicosi: il contributo di conoscenza

del Consortium internazionale

dott.ssa Marianna Frascarelli – dott. Fabio Di Fabio

AMBULATORIO PSICHIATRICO Del 22q11.2

Dipartimento di Neurologia e Psichiatria (Direttore Prof. Massimo Biondi)

DISTURBI PSICOTICI NELLA 22q11DS

1992 primo report sull’alta incidenza di psicosiLate-onset psychosis in the velo-cardio-facial syndrome, Shprintzen RJ et al.; Am J Med Genet. 1992.

SCHIZOFRENIA DISTURBO MULTIFATTORIALE POTENZIALMENTE INVALIDANTE OBIETTIVO PREVENZIONE

25% di rischio: 1 soggetto su 4 sviluppa un disturbo psicotico

il più forte fattore di rischio per la schizofrenia, dopo avere un gemellomonozigote od entrambi i genitori affetti

Modello genetico-biologico semplificato, per svilupparestrategie di intervento precoce e prevenzione

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THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR IN 22q11.2 DELETION SYNDROME

Collaborazione tra 22 istituzioni che mira all’avanzamento nella comprensione

della patogenesi della schizofrenia

Il più grande campione di soggetti con 22q11DS finora disponibile

Scopo del Consorzio è individuare le caratteristiche neuropsichiatriche egenetiche dei pazienti 22q11 associate in maniera specifica all’esordio psicotico

Approccio integrato per permettere una prevenzione e un trattamento migliori

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THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR

IN 22Q11.2 DELETION SYNDROME: I PRIMI RISULTATI

•1,402 soggetti 22q11DS tra i 6 e i 68 anni

•235 soggetti con diagnosi di disturbo psicotico

•Prevalenza del 41% nel gruppo con più di 25 aa

•10% degli adolescenti ha un disturbo psicotico

•Disturbi d’ansia e disturbi dell’umore aumentano il

rischio di schizofrenia

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VALUTAZIONE PSICHIATRICA NEL GIOVANE ADULTO

Structured Clinical Interview for DSM (SCID I e II): intervista per la diagnosi dei disturbi psichiatricisecondo il Manuale Diagnostico Statistico dei Disturbi Mentali. (Tempo di Somministrazione 40 min.)

Taleia 400-A: questionario autosomministrato per la valutazione degli aspetti psicopatologici e i trattidella personalità. (Tempo di Somministrazione 40 min.)

Positive and Negative Syndrome Scale (PANSS): scala per la valutazione della psicopatologiagenerale, dei sintomi positivi e negativi della schizofrenia. (Tempo di Somministrazione 20 min.)

Comprehensive Assessment of of At Risk Mental State (CAARMS) e Structured Interview forProdromal Syndromes (SIPS): interviste che identificano la presenza di sintomi psicoticisottosoglia. Permettono il riconoscimento della Sindrome Psicotica Attenuata. (Tempo di

Somministrazione 30 min.)

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September 2017

Volume 43 Issue 5

THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR

IN 22Q11.2 DELETION SYNDROME: I PRIMI RISULTATI

692 soggetti, non affetti da disturbo psicotico, tra i 6 e i 55 anni, valutati tramite la SIPS

374 pazienti presentavano sintomi psicotici attenuati

picco della prevalenza dei sintomi sotto soglia tra i 13 e i 25 anni

la media del quoziente intellettivo è più bassa nei pazienti che presentano sintomi psicotici attenuati

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THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR

IN 22Q11.2 DELETION SYNDROME: I PRIMI RISULTATI

829 soggetti con 22q11DS, valutati con la scala di Wechsler per il Quoziente Intellettivo

i pazienti che sviluppano un disturbo psicotico mostrano un deterioramento cognitivo a partire dagli 11 anni

diminuzione del QI durante l’accrescimento rispetto alla media rischio triplicato di esordio psicotico

il declino cognitivo potrebbe essere un utile marker per la prevenzione della psicosi

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VALUTAZIONE NEUROCOGNITIVA NEL GIOVANE ADULTO

Wechsler Adult Intelligent Scale (WAIS-R): è il più noto test d’intelligenza; il Quoziente

Intellettivo costituisce forse il più significativo elemento d'informazione circa le capacità

mentali del soggetto. (Tempo di somministrazione 90 min)

Raven Test SPM (Standard Progressive Matrices): misura l’intelligenza non verbale

indipendentemente dal livello culturale. (Tempo di somministrazione 30min)

Measurement and Treatment Research to Improve Cognition in Schizophrenia

(MATRICS) Consensus Cognitive Battery (MCCB): valuta la velocità di elaborazione,

attenzione/vigilanza, memoria di lavoro, apprendimento verbale, apprendimento visivo,

cognizione sociale, ragionamento e problem solving. (Tempo di Somministrazione 80 min)

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VALUTAZIONE NEUROCOGNITIVA NEL GIOVANE ADULTO

Facial Emotion Identification Test (FEIT): valuta la

cognizione sociale attraverso la capacità di

riconoscimento delle emozioni di una serie di

espressioni facciali. (Tempo di Somministrazione 10 min)

The Awareness of Social Inference Test (TASIT): non

solo valuta l’abilità di riconoscere le emozioni di

base, ma anche il sarcasmo e la menzogna. (Tempo

di Somministrazione 45 min)

Weinberger et al.; Eur Neuropsychopharmacol. 2016

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VALUTAZIONE NEURORADIOLOGICA

Nella schizofrenia e nei prodromi del disturbo sono state

dimostrate alterazioni del funzionamento e della struttura

del cervello attraverso il neuroimaging.

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VALUTAZIONE NEURADIOLOGICA

Tecnica sicura, non ha effetti collaterali

Tecnica non invasiva

Permette una adeguata conclusione della valutazione neurologica

Breve durata (30 min)

Esame utile per successivi follow-up neurologici e psichiatrici

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VALUTAZIONE PSICHIATRICA PER LA PREVENZIONE E IL TRATTAMENTO DELLE COMPLICANZE DELLA SINDROME 22q11.2

Consulenza farmacologica e psicologica disturbi psichiatrici

Monitoraggio e trattamento dei sintomi psicotici prodromici

Prevenzione dell’esordio psicotico

Raccolta dati utili alla ricerca internazionale sulla schizofrenia

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AMBULATORIO PSICHIATRICO Del 22q11.2

GRAZIE PER L’ATTENZIONE