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Le Psicosi: il contributo di conoscenza del Consortium ... · la media del quoziente intellettivo...
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Dipartimento di Neurologia e Psichiatria (Direttore Prof. Massimo Biondi)
Le Psicosi: il contributo di conoscenza
del Consortium internazionale
dott.ssa Marianna Frascarelli – dott. Fabio Di Fabio
AMBULATORIO PSICHIATRICO Del 22q11.2
Dipartimento di Neurologia e Psichiatria (Direttore Prof. Massimo Biondi)
DISTURBI PSICOTICI NELLA 22q11DS
1992 primo report sull’alta incidenza di psicosiLate-onset psychosis in the velo-cardio-facial syndrome, Shprintzen RJ et al.; Am J Med Genet. 1992.
SCHIZOFRENIA DISTURBO MULTIFATTORIALE POTENZIALMENTE INVALIDANTE OBIETTIVO PREVENZIONE
25% di rischio: 1 soggetto su 4 sviluppa un disturbo psicotico
il più forte fattore di rischio per la schizofrenia, dopo avere un gemellomonozigote od entrambi i genitori affetti
Modello genetico-biologico semplificato, per svilupparestrategie di intervento precoce e prevenzione
Dipartimento di Neurologia e Psichiatria (Direttore Prof. Massimo Biondi)
THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR IN 22q11.2 DELETION SYNDROME
Collaborazione tra 22 istituzioni che mira all’avanzamento nella comprensione
della patogenesi della schizofrenia
Il più grande campione di soggetti con 22q11DS finora disponibile
Scopo del Consorzio è individuare le caratteristiche neuropsichiatriche egenetiche dei pazienti 22q11 associate in maniera specifica all’esordio psicotico
Approccio integrato per permettere una prevenzione e un trattamento migliori
Dipartimento di Neurologia e Psichiatria (Direttore Prof. Massimo Biondi)
THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR
IN 22Q11.2 DELETION SYNDROME: I PRIMI RISULTATI
•1,402 soggetti 22q11DS tra i 6 e i 68 anni
•235 soggetti con diagnosi di disturbo psicotico
•Prevalenza del 41% nel gruppo con più di 25 aa
•10% degli adolescenti ha un disturbo psicotico
•Disturbi d’ansia e disturbi dell’umore aumentano il
rischio di schizofrenia
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VALUTAZIONE PSICHIATRICA NEL GIOVANE ADULTO
Structured Clinical Interview for DSM (SCID I e II): intervista per la diagnosi dei disturbi psichiatricisecondo il Manuale Diagnostico Statistico dei Disturbi Mentali. (Tempo di Somministrazione 40 min.)
Taleia 400-A: questionario autosomministrato per la valutazione degli aspetti psicopatologici e i trattidella personalità. (Tempo di Somministrazione 40 min.)
Positive and Negative Syndrome Scale (PANSS): scala per la valutazione della psicopatologiagenerale, dei sintomi positivi e negativi della schizofrenia. (Tempo di Somministrazione 20 min.)
Comprehensive Assessment of of At Risk Mental State (CAARMS) e Structured Interview forProdromal Syndromes (SIPS): interviste che identificano la presenza di sintomi psicoticisottosoglia. Permettono il riconoscimento della Sindrome Psicotica Attenuata. (Tempo di
Somministrazione 30 min.)
Dipartimento di Neurologia e Psichiatria (Direttore Prof. Massimo Biondi)
September 2017
Volume 43 Issue 5
THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR
IN 22Q11.2 DELETION SYNDROME: I PRIMI RISULTATI
692 soggetti, non affetti da disturbo psicotico, tra i 6 e i 55 anni, valutati tramite la SIPS
374 pazienti presentavano sintomi psicotici attenuati
picco della prevalenza dei sintomi sotto soglia tra i 13 e i 25 anni
la media del quoziente intellettivo è più bassa nei pazienti che presentano sintomi psicotici attenuati
Dipartimento di Neurologia e Psichiatria (Direttore Prof. Massimo Biondi)
THE INTERNATIONAL CONSORTIUM ON BRAIN AND BEHAVIOR
IN 22Q11.2 DELETION SYNDROME: I PRIMI RISULTATI
829 soggetti con 22q11DS, valutati con la scala di Wechsler per il Quoziente Intellettivo
i pazienti che sviluppano un disturbo psicotico mostrano un deterioramento cognitivo a partire dagli 11 anni
diminuzione del QI durante l’accrescimento rispetto alla media rischio triplicato di esordio psicotico
il declino cognitivo potrebbe essere un utile marker per la prevenzione della psicosi
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VALUTAZIONE NEUROCOGNITIVA NEL GIOVANE ADULTO
Wechsler Adult Intelligent Scale (WAIS-R): è il più noto test d’intelligenza; il Quoziente
Intellettivo costituisce forse il più significativo elemento d'informazione circa le capacità
mentali del soggetto. (Tempo di somministrazione 90 min)
Raven Test SPM (Standard Progressive Matrices): misura l’intelligenza non verbale
indipendentemente dal livello culturale. (Tempo di somministrazione 30min)
Measurement and Treatment Research to Improve Cognition in Schizophrenia
(MATRICS) Consensus Cognitive Battery (MCCB): valuta la velocità di elaborazione,
attenzione/vigilanza, memoria di lavoro, apprendimento verbale, apprendimento visivo,
cognizione sociale, ragionamento e problem solving. (Tempo di Somministrazione 80 min)
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VALUTAZIONE NEUROCOGNITIVA NEL GIOVANE ADULTO
Facial Emotion Identification Test (FEIT): valuta la
cognizione sociale attraverso la capacità di
riconoscimento delle emozioni di una serie di
espressioni facciali. (Tempo di Somministrazione 10 min)
The Awareness of Social Inference Test (TASIT): non
solo valuta l’abilità di riconoscere le emozioni di
base, ma anche il sarcasmo e la menzogna. (Tempo
di Somministrazione 45 min)
Weinberger et al.; Eur Neuropsychopharmacol. 2016
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VALUTAZIONE NEURORADIOLOGICA
Nella schizofrenia e nei prodromi del disturbo sono state
dimostrate alterazioni del funzionamento e della struttura
del cervello attraverso il neuroimaging.
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VALUTAZIONE NEURADIOLOGICA
Tecnica sicura, non ha effetti collaterali
Tecnica non invasiva
Permette una adeguata conclusione della valutazione neurologica
Breve durata (30 min)
Esame utile per successivi follow-up neurologici e psichiatrici
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VALUTAZIONE PSICHIATRICA PER LA PREVENZIONE E IL TRATTAMENTO DELLE COMPLICANZE DELLA SINDROME 22q11.2
Consulenza farmacologica e psicologica disturbi psichiatrici
Monitoraggio e trattamento dei sintomi psicotici prodromici
Prevenzione dell’esordio psicotico
Raccolta dati utili alla ricerca internazionale sulla schizofrenia