LE MALATTIE RARE - Piattaforma per la Formazione a ......sindrome di Crouzon sindrome di Williams ....

© 2014 - Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Accademia Nazionale di Medicina Lezione “Le malattie rare”

Corso FAD: Approccio alle Malattie Rare

LE MALATTIE RARE Bruno Dallapiccola Direttore scientifico

Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma


Alcune definizioni utilizzate per descrivere le malattie rare

Rare (individualmente < 1:2.000)

Gravi letali

Numerose

(complessivamente ~ 8.000)

Croniche

Degenerative Progressive

Dolorose

Pediatriche (>70%) Incurabili

Genetiche (>80%)


La maggior parte delle malattie rare sono ultra-rare

105: prevalenza da 5 a 1:10.000

233: da 1:10.000 a 1:100.000;

~ 1.000: da 1:100.00 a 1:1milione

tutte le altre: pochi casi al mondo


Difficoltà o impossibilità di accedere alla diagnosi corretta

Ritardo nella diagnosi

Mancanza di informazioni qualitativamente adeguate sulla malattia

Mancanza di conoscenze scientifiche sulla malattia

Conseguenze sociali pesanti per il paziente (stigmatizzazione, isolamento nella scuola e nelle attività lavorative)

Mancanza di assistenza medica qualitativamente adeguata

Disuguaglianze e difficoltà nell’accesso al trattamento e alle cure

Povertà delle famiglie a causa dei costi elevati delle terapie

Precarietà delle persone affette anche dopo avere ottenuto la diagnosi

Alcuni problemi condivisi dalle persone con malattie rare


Le pietre angolari delle malattie rare

Diagnosi

Presa in carico

Ricerca Formazione & Informazione

Empowerment &

Integrazione sociale


clinica

Diagnosi

strumentale biochimica istologica genetico/

molecolare, ecc.


Diagnosi clinica basata su “segni di orientamento”

aplasia cutis congenita

sindrome di Patau lussazione del cristallino

sindrome di Marfan

denti a cono

displasia ectodermica

aplasia del muscolo pettorale

sindrome di Poland


Diagnosi clinica “a colpo d’occhio” (gestaltica)

sindrone di Waardenburg

tipo 1

sindrome di Treacher-Collins

sindrome di Crouzon

sindrome di Williams


L’aiuto dei database e del web nella diagnosi


Il contributo delle indagini strumentali alla diagnosi


Il laboratorio di genetica

sono note le basi genetiche di migliaia di malattie mendeliane

la diagnosi è disponibile per oltre 2.500 geni-malattia

la diagnosi sarà disponibile per tutte le malattie nel 2020?


il 25% dei pazienti attende 5-30 anni per ottenere la conferma della diagnosi

il 40% dei pazienti ha avuto inizialmente una diagnosi sbagliata

il 25% dei pazienti deve spostarsi in altre regioni per ottenere la diagnosi

nel 33% dei casi la diagnosi viene comunicata in maniera insoddisfacente (nel 12% in maniera inaccettabile)

nel 25% dei casi non viene comunicato ai pazienti o ai loro familiari che la malattia è genetica;

la consulenza genetica viene offerta solo nel 50% dei casi

I ritardi nella diagnosi e gli errori diagnostici

Eurordis (European Rare Diseases Organisation). The Voice of 12,000 Patients, 2009

http://www.eurordis.org/it/publication/voice-12000-patients


Presa in carico

multidisciplinare linee-guida continuità assistenziale integrazione

Ospedale-Territorio


Adeguata capacità di diagnosi, follow-up e presa in carico dei pazienti

Volume di attività significativo, rispetto alla prevalenza della malattia

Capacità di fornire pareri qualificati e mettere in atto linee-guida di buona pratica clinica ed effettuare controlli di qualità

Documentato approccio multidisciplinare

Elevata competenza e esperienza documentata con pubblicazioni scientifiche, riconoscimenti, attività didattica e di formazione

Significativo contributo alla ricerca

Stretta interazione con altri centri esperti, capacità di operare in rete a livello nazionale e internazionale

Stretta collaborazione con le Associazioni dei pazienti

Centri Esperti (Centri di competenza)

Expert Group of the Rare Diseases Task Force, settembre 2006 EUCERD, dicembre 2011


Terapia farmacologica tradizionale (ad es. enzimi pancreatici nella fibrosi cistica)

Sostituzione di un prodotto deficitario (ad es. tiroxina nell’ipotiroidismo congenito; alfa glucosidasi nella malattia di Gaucher)

Somministrazione di vitamine/coenzimi (ad es. B6 omocistinuria)

Limitazione di un substrato nella dieta (ad es. fenilalanina nella fenilchetonuria)

Eliminazione di farmaci (ad es. barbiturici nella porfiria)

Induzione enzimatica da farmaci (ad es. fenobarbitone nell’ittero non-emolitico congenito)

Farmaci orfani (ad es. talidomide nel lupus)

Terapia genica (ad es. deficit di adenosin-deaminasi)

Trapianti (ad es. talassemia)

Rimozione di tessuti patologici (ad es. neurofibromatosi)

Chirurgia riparativa (ad es. cardiopatie congenite)

Terapia neuropsicomotoria (ad es. vari tipi

di ritardo psicomotorio)

Protesi (ad es. sindrome di Mhyre)

Robotica (ad es. esoscheletro per la deambulazione nelle diplegie)

Trattamento delle malattie rare

Spesa Sanitaria 2010

F. Orfani >661 M Euro (<7 M dosi giornaliere)

F. non Orfani ~13 MD Euro (>23 MD dosi giornaliere)


Ricerca

clinica epidemiologica genetico/molecolare farmacologica/ terapeutica, ecc.


Dovrebbe essere una priorità nazionale con fondi dedicati

Dovrebbe essere sostenuta principalmente da fondi pubblici,

ma devono essere favorite anche le partnership pubblico-privato

Dovrebbe essere multidisciplinare, traslazionale e trasversale a tutti i problemi delle malattie rare

Dovrebbe essere promossa la ricerca socio-economica

I pazienti dovrebbero diventare partner dei progetti di ricerca

I centri esperti dovrebbero promuovere il trasferimento dei risultati della ricerca nella cura

I registri dei pazienti sono complementari allo sviluppo della ricerca sulle MR

Le sperimentazioni cliniche dovrebbero essere multicentriche

Ricerca sulle malattie rare


Progetti di ricerca per le malattie rare in Europa (1)

Research project 4965

Clinical trials 1330

Registries & Biobanks 522

Mutations databases 401

Licencing offers 95

Technology & know-how 20

Total 7333


Progetti di ricerca per le malattie rare in Europa (2)


Formazione e informazione

accademica databases associazioni pazienti/famiglie


Informazione e formazione

Promuovere l’informazione e aumentare l’attenzione del pubblico nei confronti delle malattie rare

Validare le fonti di informazione dedicate ai professionisti e ai pazienti per garantire elevati standard di qualità

Avvicinare i medici alle malattie rare, garantire corsi di formazione durante gli studi e aggiornamenti successivi di diverso grado di specializzazione

Sviluppare linee-guida per omogeneizzare gli interventi, fornendo specifiche informazioni ai pazienti, ai loro familiari, ai professionisti che offrono assistenza a vario livello, agli insegnanti e ai datori di lavoro


ORPHANET: il database europeo per le malattie rare (1)


ORPHANET: il database europeo per le malattie rare (2)


Opportunità collegate alla disseminazione di informazioni via web

collegamento transgeografico tra le persone che condividono la stessa malattia

disponibilità di help lines

disponibilità di supporti specifici fruibili dai pazienti e dalle loro associazioni

miglioramento della collaborazione tra i pazienti e i professionisti

telemedicina

percezione da parte dei pazienti e delle famiglie di una minore discriminazione

sociale e disparità di trattamento

accresciuta percezione di appartenere alla comunità…


Condividono gli obiettivi:

ricognitivo: identificano le persone che si trovano a fronteggiare

problemi simili

epistemiologico: producono conoscenze diverse da quelle

dei medici, attraverso lo scambio di esperienze

politico: sono legittimati a decidere sulla propria malattia

Intervengono direttamente:

sulle decisioni relative ai singoli pazienti

sulla gestione delle complicazioni

sul miglioramento degli interventi sanitari

Intervengono indirettamente:

rafforzando i gruppi di supporto

validando le azioni degli specialisti

migliorando l’accesso e l’utilizzazione dei servizi sanitari

Associazioni dei pazienti e delle famiglie


Partecipazione dei rappresentanti dei pazienti ai processi decisionali

Creazione di servizi specialistici dedicati ai pazienti e ai loro familiari, compresi i programmi terapeutici ricreativi e i servizi di supporto ai familiari che assistono i pazienti

Sviluppo di strategie finalizzate ad integrare i pazienti nelle politiche e nei servizi sociali (riabilitazione, integrazione nella scuola e nel lavoro, ecc.), riconoscendone la specificità e garantendo loro servizi di qualità in grado di rispondere alle loro necessità

Rendere disponibili help lines con standard qualitativi elevati, per fornire informazioni personalizzate

Empowerment (ottenere un senso di maggiore potere; autoderminazione, autoefficacia)

& Integrazione Sociale

Empowerment & integrazione sociale

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