CLASSE 3° C

LE MALATTIE GENETICHE

Il nanismo acondroplastico è una malattia causata da un allele dominante;

gli individui che ne sono affetti sono di statura molto bassa, mostrano in

genere un viso caratterizzato da una fronte sporgente e da un

appiattimento del ponte nasale, e hanno arti particolarmente corti che

rendono disarmonico il corpo.

Malattia causata da allele dominante

Malattia causata da allele recessivo

L’albinismo, ossia l’assenza di pigmento nelle cellule della pelle, dei capelli e degli

occhi, è provocato dall’incapacità di produrre un pigmento scuro chiamato

melanina. Le persone affette da questa malattia hanno la pelle estremamente

pallida (con ipersensibilità verso i raggi solari), i capelli bianchi e occhi privi di

pigmento, spesso con difetti visivi. L’albinismo, che in realtà si manifesta sotto

forme differenti, è molto diffuso nel regno animale, ma abbastanza raro

nell’uomo ed è trasmesso come carattere recessivo.

Malattia legata ai cromosomi sessuali

Il daltonismo consiste nell’incapacità di percepire in modo corretto alcuni colori

fondamentali come il rosso e il verde. I geni che codificano i pigmenti sensibili

alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul cromosoma X. Se una persona

di sesso maschile ha un gene difettoso per il colore verde, egli non potrà

distinguere il colore verde dal rosso; viceversa, un difetto del gene per il rosso

fa apparire il colore rosso come verde. Le femmine eterozigoti hanno una

visione normale, mentre quelle omozigoti recessive per il daltonismo, avendo

entrambi i cromosomi X portatori di alleli difettosi, non distinguono tra loro

questi due colori.

La sindrome di Down è una patologia prodotta da un’anomalia nel numero dei

cromosomi. Nella maggior parte dei casi questa sindrome presenta individui

con corpo basso e tozzo, collo grosso, ritardo mentale che varia da forme

lievi a forme più gravi, lingua larga (che è causa di difetti del linguaggio),

maggiore sensibilità alle infezioni e, spesso, disfunzioni del cuore e di altri

organi.

Malattia causata da anomalia numerica

dei cromosomi

Origine e trasmissione

A a

a Aa aa

a Aa aa

Malattie causate da un allele dominante:

ESEMPI:

TRASMISSIONE: Nanismo acondroplastico

Corea di Huntington

Incrocio tra individuo malato

(portatore dell’allele dominante) e

individuo sano; la prole avrà 50% di

probabilità di essere affetta dalla

malattia.

A a

A AA Aa

a Aa aa

Origine e trasmissione

Malattie causate da un allele dominante:

ESEMPI:

TRASMISSIONE: Nanismo acondroplastico

Corea di Huntington

Incrocio tra due individui

malati; la prole avrà 75% di

probabilità di essere affetta

dalla malattia.

Malattie causate da un allele recessivo:

ESEMPI:

TRASMISSIONE:

Incrocio tra due individui sani ma

portatori dell’allele recessivo; la prole

avrà il 25% di probabilità di essere

affetta dalla malattia e il 50% di essere

un portatore sano.

A a

A AA Aa

a Aa aa

Albinismo

Fibrosi cistica

Anemia falciforme e

mediterranea

Malattie causate da un allele recessivo:

ESEMPI:

TRASMISSIONE:

Incrocio tra un individuo portatore sano e

uno malato (aa); la prole avrà il 50% di

probabilità di essere affetta dalla malattia

e il 50% di essere un portatore sano.

Albinismo

Fibrosi cistica

Anemia falciforme e

mediterraneaa a

A Aa Aa

a aa aa

Malattie legate ai cromosomi sessuali:

TRASMISSIONE: ESEMPI:

X Y

X XX XY

X XX XY

Incrocio tra una femmina malata e un

maschio sano; i figli maschi saranno tutti

malati mentre le femmine tutte portatrici

sane.

Daltonismo

Emofilia

♀

♂

Malattie legate ai cromosomi sessuali:

TRASMISSIONE: ESEMPI:

Incrocio tra una femmina portatrice sana

e un maschio malato; sia i figli maschi

che quelli di sesso femminile avranno il

50% di probabilità di essere malati.

Daltonismo

Emofilia

♀

X Y

X XX XY

X XX XY

♂

nonni

Qui sono evidenziati i singoli

alleli: in questo modo diventa più

evidente

il passaggio dell’allele dal nonno

al nipote.

nonni

genitori

figli

Un albero genealogico per

l’albinismo; le caselle colorate

indicano le persone che

hanno la malattia.

genitori

GLI ALBERI GENEALOGICI

figli