Le forze evolutiveLe forze evolutive

Deriva geneticaDeriva genetica SelezioneSelezione MigrazioneMigrazione Accoppiamento non casualeAccoppiamento non casuale Mutazione Mutazione

La mutazione crea variabilità genetica, le altre forze evolutive agiscono sulla variabilità creata dalla mutazione ed eventualmente dalla ricombinazione

Le forze evolutiveLe forze evolutive

1.1. Deriva geneticaDeriva genetica2.2. SelezioneSelezione3.3. MigrazioneMigrazione4.4. Mutazione Mutazione 5.5. Accoppiamento non casuale (inincrocio ed accoppiamento Accoppiamento non casuale (inincrocio ed accoppiamento

assortativo)assortativo)Le forze evolutive 1-4 agiscono causando una variazione delle frequenze alleliche e genotipiche nelle popolazioni. L’accoppiamento non casuale determina una variazione delle sole frequenze genotipiche rispetto all’equilibrio di Hardy-Weinberg

Quali sono gli effetti delle forze evolutive sul grado di variabilità intra- ed interpopolazioni?

La deriva geneticaLa deriva genetica

La deriva genetica agisce nelle La deriva genetica agisce nelle popolazioni naturali (di popolazioni naturali (di dimensione finita) e consiste dimensione finita) e consiste nella fluttuazione casuale delle nella fluttuazione casuale delle frequenze alleliche di frequenze alleliche di generazione in generazionegenerazione in generazione

La variazione delle frequenze La variazione delle frequenze alleliche è tanto maggiore quanto alleliche è tanto maggiore quanto più piccola è la popolazionepiù piccola è la popolazione

Con il passare del tempo, un Con il passare del tempo, un allele ha due sole possibilità: allele ha due sole possibilità: estinguersi o fissarsi (si estingue estinguersi o fissarsi (si estingue l’altro allele)l’altro allele)

La probabilità che ha un allele di La probabilità che ha un allele di andare incontro a fissazione è andare incontro a fissazione è pari alla sua frequenza inizialepari alla sua frequenza iniziale

Il tempo medio di fissazione di un Il tempo medio di fissazione di un allele è proporzionale alla allele è proporzionale alla dimensione della popolazionedimensione della popolazione

N = 1000

N = 1000

N = 10000

p = 0.2N = 100

10 mila simulazioni di deriva genetica in una popolazione con 10 mila simulazioni di deriva genetica in una popolazione con N= 100 e frequenza iniziale dell’allele A pari a 0,5.N= 100 e frequenza iniziale dell’allele A pari a 0,5.

La frequenza media dell’allele A nelle 10000 simulazioni, dopo La frequenza media dell’allele A nelle 10000 simulazioni, dopo 80 generazioni, rimane pari a 0,5, ma molte popolazioni 80 generazioni, rimane pari a 0,5, ma molte popolazioni avranno fissato l’allele A oppure l’allele a.avranno fissato l’allele A oppure l’allele a.

10

20

30

40

50

60

700102030405060708090

0

500

1000

1500

2000

2500

3000

3500

Frequency of allele A

Generation

Num

ber

of p

opul

atio

ns

Deriva genetica: due casi particolari (e Deriva genetica: due casi particolari (e comuni)comuni)

Collo di bottiglia

Effetto del fondatore

Colori diversi indicano alleli diversi ad un ipotetico locus multiallelico

Le conseguenze della deriva genetica sul Le conseguenze della deriva genetica sul grado di variabilità intra- ed grado di variabilità intra- ed

interpopolazioni (1)interpopolazioni (1)

La deriva genetica determina una La deriva genetica determina una diminuzione MEDIA del grado diminuzione MEDIA del grado di var. intrapopolazionedi var. intrapopolazione (diminuzione della eterozigosità), ad (diminuzione della eterozigosità), ad esempio determinando la fissazione di alleli (loci monomorfici).esempio determinando la fissazione di alleli (loci monomorfici).

Ciò non toglie che possa determinare una aumento transiente Ciò non toglie che possa determinare una aumento transiente della variabilità stessa (ad esempio una freq. allelica passa da della variabilità stessa (ad esempio una freq. allelica passa da 0.6 a 0.5 per effetto della deriva maggiore eterozigosità)0.6 a 0.5 per effetto della deriva maggiore eterozigosità)

Poiché agisce in modo casuale, la deriva determinerà un Poiché agisce in modo casuale, la deriva determinerà un aumento MEDIO del grado di diversità interpopolazioniaumento MEDIO del grado di diversità interpopolazioni (F (FSTST), ), portando le popolazioni a divergere in relazione alle frequenze portando le popolazioni a divergere in relazione alle frequenze alleliche di un determinato locus.alleliche di un determinato locus.

Ciò non toglie che (come sopra) possa verificarsi una Ciò non toglie che (come sopra) possa verificarsi una diminuzione di Fdiminuzione di FSTST, con popolazioni inizialmente differenti che , con popolazioni inizialmente differenti che vengono, per caso (per effetto della deriva), ad avere le stesse vengono, per caso (per effetto della deriva), ad avere le stesse frequenze alleliche frequenze alleliche

Considerando tuttavia più loci Considerando tuttavia più loci contemporaneamente avremo sempre:contemporaneamente avremo sempre:

Diminuzione della eterozigosità (var. intra)Diminuzione della eterozigosità (var. intra)

Aumento di FAumento di FST ST (var. inter)(var. inter)

Le conseguenze della deriva genetica sul Le conseguenze della deriva genetica sul grado di variabilità intra- ed interpopolazioni grado di variabilità intra- ed interpopolazioni

(2)(2)

Entrambi gli effetti si accentuano con il passare delle generazioni

conseguenze

Gli effetti della deriva genetica sulla Gli effetti della deriva genetica sulla variabilità interpopolazionivariabilità interpopolazioni

++++

++++

selezioneselezione

Come la deriva, la selezione determina una variazione Come la deriva, la selezione determina una variazione delle frequenze alleliche. Tuttavia, nel caso della delle frequenze alleliche. Tuttavia, nel caso della selezione, è possibile prevedere quale sarà la selezione, è possibile prevedere quale sarà la frequenza degli alleli all’equilibrio:frequenza degli alleli all’equilibrio:

1.1. Nella selezione direzionale l’allele “vantaggioso” Nella selezione direzionale l’allele “vantaggioso” verrà fissato, mentre l’altro allele verrà persoverrà fissato, mentre l’altro allele verrà perso

2.2. Nel “vantaggio dell’eterozigote” si mantiene il Nel “vantaggio dell’eterozigote” si mantiene il polimorfismo e la frequenza allelica all’equilibrio polimorfismo e la frequenza allelica all’equilibrio dipende dalla fitness dei vari genotipidipende dalla fitness dei vari genotipi

Modelli di selezione naturaleFitness (w)

A1A1 A1A2 A2A2

w11 w12 w22

Neutrale 1 1 1Codominanza 1 1+s 1+2sDominanza 1 1+s 1+sRecessivo 1 1 1+sBilanciato 1 1+s 1

Sel. direzionale

Vantaggio eterozigote

Selezione direzionale

FitnessA1A1 A1A2

A2A21 1+s

1+2s1 1+s

1+s1 1

1+s

Frequenza

alle

le A

2

Nella selezione direzionale viene fissato un allele

Vantaggio dell’eterozigote Fitness

A1A1 A1A2 A2A2

1 1+s 1

Nel vantaggio dell’eterozigote viene mantenuto il polimorfismo (polimorfismo bilanciato)

Frequenza

alle

le A

2

SELEZIONE DIREZIONALESELEZIONE DIREZIONALELa selezione direzionale determina una La selezione direzionale determina una diminuzione della diminuzione della

variabilità intrapopolazionevariabilità intrapopolazione in quanto determina la fissazione in quanto determina la fissazione di un allele (H = 0)di un allele (H = 0)

Se la selezione agisce in Se la selezione agisce in tutte le popolazionitutte le popolazioni considerate, si avrà considerate, si avrà anche un azzeramento della variabilità interpopolazioni anche un azzeramento della variabilità interpopolazioni (F(FSTST=0).Se agisce solo inalcune popolazioni ma non in altre =0).Se agisce solo inalcune popolazioni ma non in altre determinerà un aumento della variabilità interpopolazioni.determinerà un aumento della variabilità interpopolazioni.

VANTAGGIO DELL’ETEROZIGOTEVANTAGGIO DELL’ETEROZIGOTELa selezione a favore dell’eterozigote La selezione a favore dell’eterozigote mantiene la variabilità mantiene la variabilità

intrapopolazioneintrapopolazione, opponendosi alla deriva genetica, opponendosi alla deriva geneticaSe la selezione agisce nello stesso modo in tutte le popolazioni Se la selezione agisce nello stesso modo in tutte le popolazioni

considerate, la variabilità interpopolazioni sarà nulla (Fconsiderate, la variabilità interpopolazioni sarà nulla (FSTST=0); =0); se agisce in modo diverso in popolazioni diverse, FST sarà se agisce in modo diverso in popolazioni diverse, FST sarà diverso da zero in relazione ai coefficienti di fitness nelle diverso da zero in relazione ai coefficienti di fitness nelle diverse popolazioni diverse popolazioni

Le conseguenze della selezione sul Le conseguenze della selezione sul grado di variabilità intra- ed grado di variabilità intra- ed

interpopolazioniinterpopolazioni

migrazionemigrazione

La migrazione tende a rendere omogenee le frequenze La migrazione tende a rendere omogenee le frequenze alleliche tra diverse popolazioni e determina quindi alleliche tra diverse popolazioni e determina quindi una diminuzione della variabilità interpopolazioni (Funa diminuzione della variabilità interpopolazioni (FSTST tende a zero).tende a zero).

Allo stesso tempo introduce nuova variazione nelle Allo stesso tempo introduce nuova variazione nelle popolazioni, determinando un aumento medio della popolazioni, determinando un aumento medio della variabilità intrapopolazioni (H aumenta) variabilità intrapopolazioni (H aumenta)

Modello: migrazione unidirezionaleModello: migrazione unidirezionale

Popolazione 1N grande

Freq. A = p

Popolazione 2N piccolo

migrazione

Xtrascurabile

Freq. A = r

Modello: migrazione unidirezionaleModello: migrazione unidirezionale

Popolazione 1N grande

Freq. A = p

Popolazione 2N piccolo

migrazione

Xtrascurabile

Freq. A = r

Dopo una generazione di migrazione:

r1 = r0 (1-m) + p (m)

Dopo t generazioni di migrazione:rt= p + (r – p) (1-m)t

m = frazione di migranti da pop1 in pop2 ad ogni generazione

da cui, per t= ∞ r = p

Variazione delle frequenze alleliche nella popolazione 2 in seguito a migrazione dalla popolazione 1

Popolazione 1 p = 0,9Popolazione 2 r iniziale = 0,1

m = 0.0001

m = 0.1

m = 0.01

m = 0.001