La variabilità dello sviluppo mentale nella patologia

genetica e malformativa:esperienze cliniche in età

evolutiva L. CENCI

SOD Neuropsichiatria Infantile Direttore Dr.C. CARDINALI

PRESIDIO DI ALTA SPECIALIZZAZIONE SALESI

OSPEDALI RIUNITI ANCONA

Le parole sono pietreLe parole sono pietreperchperchèè la saggezza ti entrerla saggezza ti entreràà nella nella mente,mente,la scienza sarla scienza saràà la delizia del tuo cuore,la delizia del tuo cuore,ll’’intelligenza ti proteggerintelligenza ti proteggeràà..Antico Testamento, Proverbi 2, 10Antico Testamento, Proverbi 2, 10--1111

Ci sono emozioni che non si dimenticano.Ci sono emozioni che non si dimenticano.Quasi sempre le prime.Quasi sempre le prime.Enzo Biagi,1981Enzo Biagi,1981

comunicare una diagnosi

entrare in relazione ed in sintonia conil bambino e la sua Famigliaconfluire energie e risorse verso obiettivi concreti (alleanza terapeutica)consapevolezza che la diagnosi è il punto di partenza obbligato del percorso assistenziale del Soggetto e della sua Famigliaprimo delicato passo nel cammino terapeutico

Informazioni adeguatePrognosi

Quale sarà lo sviluppo fisico, motorio, cognitivo e sociale del bambino ?Quale è il percorso assistenziale da seguire per contrastare gli aspetti negativi ed ottimizzare quelli positivi ? Come e dove può essere realizzato ? Quale è il mio ruolo di genitore ? A chi mi posso rivolgere per i problemi quotidiani ? Quali sono i segni di allarme che vanno tenuti presenti per evitare complicanze ulteriori o più gravi ?Quali aiuti economici o logistici posso ricevere dalla comunità ?

FASE SUBACUTAsetting riabilitativo

personalizzato per fascia età,caratteristiche ed esigenzeterapista primarioadd-on terapie non tradizionali (espressive)creare le condizioni per liberare capacità imprigionate dalla malattia

““ era giera giàà tutto nel marmo, tutto nel marmo, io non ho fatto che togliereio non ho fatto che toglierela parte che lo la parte che lo coprivacopriva……””

SuperareSuperare la la visionevisione nosograficanosografica per per acquisireacquisire unun’’otticaottica funzionalefunzionale

Soffermarsi sulle caratteristiche cliniche dellepatologie puo’ allontanare la soluzione dellereali e singole esigenze di sviluppoBambini con malattie croniche differentipossono esprimere bisogni molto similiSostegno/miglioramento delle funzioni

L’assistenza da erogare nei confronti deibambini affetti da patologia genetica emalformativa e’ complessa per

l’estrema varieta’ delle forme clinichela maldefinizione diagnosticala rarita’la varieta’ delle situazioni familiari, socio-culturali, economiche, ambientali

Diritti principaliRimandando alle declaratorie generali

Dichiarazione universale dei diritti umani (ONU, 10-Dic-1948)Carta di Ottawa per la promozione della salute(17-21 Nov, 1986)Carta Europea dei diritti del malato (Bruxelles, 15 Nov 2002)Convenzione sui diritti dei bambini e degli adolescenti, New York 1989Regole standard per le pari opportunità delle persone disabili (ONU, 20 Dic 1993)Dichiarazione di Madrid, 2002

Piano Sanitario Nazionale 2005-2008

Miglioramento assistenza ai pazienti affetti da sindromi malformative e congeniteSviluppo di modelli integratiDefinizione appropriati percorsi diagnostico-terapeutici-riabilitativi in patologie rare, di tipo congenito o ereditario

Piani Nazionali Malattie Rare 2008/2011

Progetto condiviso e diampia visibilità nel SSN,EU e mondialePolitiche e piani di azionea favore di diagnosi ecure più efficaci

MALATTIE RARE ESENTATE IN ITALIA

Secondo la normativa italiana esiste un elenco ben definito di malattie rare per le quali il Sistema Sanitario Nazionale riconosce l’esenzione.

Non tutte le patologie a bassa prevalenza presuppongono infatti l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’ elenco allegato al D.M. 279/2001.

Il Registro Nazionale Malattie Rare è stato istituito presso l’Istituto Superiore di Sanitàproprio in attuazione dell’articolo 3 del Decreto.

Tutte le patologie presenti nel registro fanno riferimento al Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie (G.U. n. 160 del 12-7-2001- Supplemento Ordinario n.180/L).

Per verificare se una malattia a bassa prevalenza è esentata dalla partecipazione al costo delle prestazioni sanitarie, è sufficiente consultare gli allegati del D.M. 279/2001 (ordinateper nome, codice o gruppo) o effettuare la ricerca on line della patologia interessata.

Dati epidemiologici

Su oltre 58 milioni di abitanti in Italia il problema riguarda circa 850 bambini per milione di abitanti Su poco meno di 10 milioni di bambini/ adolescenti, da 0 a 17 anni compiuti,circa 50mila sono valutabili i soggettiaffetti da Malattie genetiche associate a disabilità “complesse”e“multiproblematiche”

Quanti sono i bambini (0-16 anni) affetti da queste condizioni?

Incidenza (1) Stima

Acondroplasia 1 : 25.000 400

Angelman 1:16.000 600

Beckwith-Wiedemann 1:13.700 700

Down 1 : 600 -1.000

7.000

Del 22 1 : 2.000 4.500

FRA-X 1 : 5.000 2.000

Oculo Auricolo Verteb 1 : 5.600 1.300

Stickler 1 : 10.000 1.000

Turner 1 : 5.000 2.000

1.600

2.800

Noonan 1 : 2.000 5.000

800

600

Marfan 1 : 6.000

Neurofibromatosi 1 1 : 3.500

Prader-Willi 1 : 12.500

Williams 1 : 15.000

4 per mille4 per mille(1 su 250) (1 su 250)

35.00035.000Bambini

Malattie metaboliche = 3.300Spina bifida = 2.000Sindromi e RM ndd = 1.000Malattieneuromuscolari=3.000

Patologia genetica e malformativa

Condizione caratterizzata da un complesso di Condizione caratterizzata da un complesso di sintomi che possono comprendere deficit cognitivi e sintomi che possono comprendere deficit cognitivi e del comportamento, ritardo di crescita e difficoltdel comportamento, ritardo di crescita e difficoltààscolastiche scolastiche Considerevole Considerevole èè il rischio di il rischio di comorbiditcomorbiditààcon disturbi psicopatologici evolutivi per lo picon disturbi psicopatologici evolutivi per lo piùùgravi gravi I percorsi di sviluppo risultano sempre I percorsi di sviluppo risultano sempre profondamente anomaliprofondamente anomali e diversificatie diversificatiModello paradigmatico nella declinazione delle Modello paradigmatico nella declinazione delle possibili varianti (possibili varianti (cfr.Sindromecfr.Sindrome Down)Down)

Organizzazione assistenzaintegrata

Mirare all’autonomia nella gestione della malattiasostenendo le competenze GenitorialiLimitare l’ospedalizzazione ai momenti di acuzie non gestibilia livello domiciliare e/o ambulatoriale(appropriatezza ricoveri)Favorire inserimento e mantenimento minore in collettivita’educative e ludico-ricreativeEvitare la delega delle funzioni professionali ad operatori del capitale socialeCreare una informazione corretta e partecipataGarantire i livelli massimi di cura ed accompagnamentopossibili

Organizzazione assistenzaintegrata

Collegamento strutturale o funzionaleinterdisciplinareLivelli di responsabilita’ ben individuatiMomenti formali di confronto e supervisioneInterventi garantiti a tutti, superando difficolta’di accesso legate a condizioni socio culturalio economiche svantaggiateAttivazione risorse esterne non sanitarieProgetto aziendale condiviso con budget

Organizzazione generale dell’assistenza

1) Punto di riferimento “esperto” presso un “Dipartimento di Pediatria”costituito da:

“Case manager” di quel bambino e della sua famigliaEquipe multidisciplinare (pediatria, neuropsichiatria infantile,riabilitazione, principali sub-specialità pediatriche e non)Sportello per la famiglia (psicologia, assistenza sociale, riabilitazione, pediatria)

2) Punto di riferimento sul territorio: “Case manager” territoriale di quel bambino e della sua famigliaRete di servizi socio-sanitari, intersettoriale

3) Associazioni di famiglie che abbiano sviluppato una propria “expertise”

1)+2)+3) = Rete assistenziale stretta collaborazione tra le diverse strutture per una reale integrazione multidisciplinare ed intersettoriale

Il piano assistenziale individuale (1)

Controlli dell’accrescimento e sviluppoInterventi di medicina preventiva Diagnosi e trattamento precoce di eventuali complicanzeTrattamento precoce delle complicanze iniziali o di quelle sempre presenti nella condizione specifica presentata dal bambinoIdentificazione precoce, sostegno o trattamento dei problemi psicologici della famiglia e del bambino

Il piano assistenziale individuale (2)

Soluzioni pratiche per affrontare certi problemi della quotidianità e i momenti criticiRealizzazione di un curriculum scolastico appropriatoPartecipazione alle attività ludiche con i coetaneiPotenziamento delle abilità del bambino e di autonomia personaleIdentificazione delle capacità lavorative ed avviamento al lavoroProspettiva lifelong con particolare attenzione durante le fasi di passaggio evolutivo

Il piano assistenziale individuale Responsabilità

Il pediatra (@* e §*)Il neuropsichiatra infantile (@* e §*)Gli operatori della riabilitazione (§ e @)Gli psicologi (§ e @)Gli assistenti sociali (§ e @)Le associazioni di tutela(§ e @)Gli educatori (§)

La Famiglia

@ = centro di riferimento specialistico§ = territorio * = funge da case manager a seguito di un protocollo di intesa

Modalità adeguata

Modello inter-relazionaleCondivisione interventi fra professionisti ed operatori socio-sanitari direttamente coinvolti nell’assistenza di quel bambino e di quella famigliaGruppi di auto-aiuto realizzati dalle associazioni, incoraggiati e partecipati presso i centri assistenzialiIncontri formali di potenziamento delle risorse personali

Come ottimizzare la collaborazione tra le strutture?

Gli incontri diretti di “case management”Il libretto sanitario condiviso comprendente :

relazioni scritte, adatti strumenti di diagnosi funzionali,richieste e risposte di consulenze, informazioni di base, medicina narrativa

La formazione comune

Ruolo delle associazioniCollaborazione “esperta” con le strutture socio-sanitarie e contributo alla progettazione della rete (sistema customer-oriented) Auto – aiuto Advocacy :

Sensibilizzare la comunità, rivendicazione e promozione dei propri diritti, promuovere l’autonomia, il protagonismo, l’inclusione

Dar voce ai bisogni individualiMassimizzare le risorse individualiCollaborazione tra associazioni di familiari/pazienti e con le associazioni di professionisti, per raggiungere una significativa massa critica di massima visibilità

Modello Organizzativo strutturale sociosanitario H-Territorio

Ginecologo-Ostetrico

Neuropsichiatra Inf/Psicologo clinico

Genetista

Subspecialità…

Servizio Sociale OspedalieroPediatra

Associazioni di tutela

Famiglia

Cooperative

Servizi sociali territoriali

Attivitàextrascolastiche

Pediatra di base

Istituti scolastici

Centro RiabilitativoNeuropsichiatra Inf/Psicologo clinico

Ospedale

OspedaleTerritorio

Prevenzione

1. azione I° in situazioni di “rischio”2. precoce riconoscimento

“strutturazione” disturbi mentali 3. disturbo mentale II° nei disturbi di

sviluppo e “cronicizzazione” disturbi PP lievi e/o transitori

4. contenimento disturbo mentaleII° a disabilità grave e conclamata

OSPEDALE DIURNO TERAPEUTICO (ODT) da 09.1998

Servizio riabilitativo neurocognitivogruppale intensivo integrato multimodale per bambini con disturbi dello sviluppo in etàprescolare (2-6 anni)

modello teorico clinico-riabilitativoProf. Levi e Coll.

Università La Sapienza - Roma

Terapia parallela ODT condotta Terapia parallela ODT condotta da Psicologa con formazione da Psicologa con formazione psicoanalitica psicoanalitica ( cadenza bisettimanale )( cadenza bisettimanale ) da 05.99da 05.99

Gruppo GenitoriGruppo Genitori

- elaborazione comunicazione diagnosi- rappresentazione mentale del cambiamento evolutivo del bambino

Metodologia

flessibilità del modello secondo esigenze utenza formazione di Gruppi coerenti per età di sviluppocriteri di inclusione più estesiaccoglienza soggetti da aree contesti a rischio

attività consolidata in team multiprofessionaleapplicabilità modello gruppale ad altri contesti esperienziali

CARATTERISTICHE GENERALI GRUPPICARATTERISTICHE GENERALI GRUPPIPeriodo 09.98-02.09 79 Gruppi

Totale:382 bambini M:280 (73.3%) F:102 (26.7%)Età media=4 aa + 8/12

Primo intervento riabilitativo: 63 (16.4%)Comorbidità neurologica :56 (14.6%) – Cromosomopatie:7 (1,8%)

S.Down: 4Del 22:1Del 22:1FRAFRA--X:1X:1

Williams:1 Contesto bi-trilingue: 24 (6.2%) Adottivi: 6 (5 da Paesi Est Europa) (1.6%) Prerequisiti:19 Gruppi Ripetizione cicli ODT: 104 bambini (26.7%)Fascia 2-3 anni: 16 Gruppi

Cromosomopatia: Sindrome Down

IpotoniaIpotonia (CT >12 (CT >12 mesimesi))

DeambulazioneDeambulazione autonomaautonoma (DA) (DA) instabileinstabile, , susu base base allargataallargata frafra33--4 4 annianni

05

1015202530

CT DA PVmesi

mesi

RitardoRitardo mentalementale Q.I. Q.I. inferioreinferiore a 20 39%a 20 39%2020--35 45%35 45%3535--50 (RMM) 50%50 (RMM) 50%5050--65 (RML) 5%65 (RML) 5%

0

20

40

60

80

I ODT II ODT III ODTQI

QI

EM 9,2

EM 22,5

Letteratura

Nostra esperienza

CromosomopatiaCromosomopatia: : sindromesindrome DownDown

Strabismo, opacità corneali

IpoacusiaIpoacusia neurosensorialeneurosensoriale

Epilessia (2-9%)Spasmi in flessioneParziale

Rallentato sviluppo SNCM:cervello ridotto di volume in toto(a livello lobi frontali, tronco cervelletto)u:scarsa crescita e differenziazione cellule nervose da ritardo migrazione neuronale,connessioni sinaptiche ridotte,mielinizzazioneritardata in alcune aree cerebrali)

CardiopatiaPervietà Dotto Botallo

Letteratura

Il profilo di sviluppo di G.nel tempo

01234567

Motor

ioPra

ssie

Gioco

Grafis

mo

Relazio

ne CV PV

ODD (e.m.=3,3e.c.=4,4)

1° ODT(e.m.=3,7e.c.=5,3)

2° ODT(e.m.=4,8e.c.=6,3)

Concludendo...

G. ha finora seguito un buon percorsodiagnostico-riabilitativo-assistenziale che stapermettendo di evitare il rischio di impoverimentocognitivo e la comorbidità con disturbipsicopatologici spesso connessi con la diagnosiprenatalePer il futuro saranno da affrontare nuovi periodidi crisi evolutiva (come nella preadolescenza) e sarà compito del Centro Territoriale sostenere la famiglia (che finora ha sempre attivato ilmeccanismo di difesa della negazione rispetto al problema del bambino), valutare la necessità dinuovi controlli presso l'Ambulatorio di Psichiatriao di un sostegno psicologico al bambino

Il profilo di sviluppo di C. nel tempo

0

1

2

3

4

5

6

7

MotorioPrassie

GiocoGrafismoRelazione

CV PV

ODD (e.m.=2,5e.c.=3,10

1° ODT(e.m.=3,8e.c.=4,11)2° ODT(e.m.=4,3e.c.=6,6)

Concludendo...

C. ha finora seguito un buon percorso diagnostico-riabilitativo-assistenziale che sta permettendo dimantenere stabile il livello cognitivo mentre resta damantenere sotto controllo la comorbidità con disturbipsicopatologici (in particolare il Disturbo Oppositivo-Provocatorio)Per il futuro sarà compito del Centro Territorialecontinuare a sostenere i genitori nel percorso di crescitadel bambino (i genitori hanno ben compreso il problemadel bambino e sono in grado almeno al momento dicontenere e sostenere le problematiche quotidiane del figlio) e valutare la necessità di nuovi controlli pressol'Ambulatorio di Psichiatria

La presa in carico di G. e C.

Ambulatorio Psichiatria Età Evolutiva

Struttura TerritorialeConvenzionata UMEE

OspedaleDiurno

Diagnostico(ODD)

OspedaleDiurno

Terapeutico(ODT)‏

SostegnoIndividualizzatoScuola Infanzia,

Educatore

Assistente SocialeAssociazioniVolontariato

PEDIATRA DI BASE

I percorsi riabilitativi di G. e C.G. e C. hanno mantenuto stabile nel tempo il livello difunzionamento cognitivo evitando così un impoverimento delle funzioni intellettiveG. e C. hanno migliorato notevolmente le diverse areedel profilo di sviluppo soprattutto per quanto riguarda illivello di attenzione sul compito, l’organizzazionemotorio-prassica e la rappresentazione grafico-simbolicaG. ha raggiunto buoni livelli di collaborazione nelleattività mentre C. manifesta difficoltà nella gestionecomportamentale con tratti aggressivi da monitorareG. possiede capacità linguistiche in produzione e in comprensione verbale superiori che gli permettono diiniziare a raccontare le proprie esperienze; C. necessita di aiuto nel narrare eventi vissuti e sperimentati nel quotidiano

I percorsi riabilitativi di G. e C.I genitori di G. vanno ancora sostenuti nel percorsodi conoscenza e di gestione di una diagnosi chetuttora negano; mentre i genitori di C. hannocompreso l’importanza del loro ruolo di genitori in una situazione così difficile da gestirePossiamo ritenere fondamentale e necessaria unapresa in carico globale dei bambini con cromosomopatia, in quanto la rete assistenzialeintegrata come quella attivata nei casi di G. E C. èrisultata efficace sia nei confronti del piccolo paziente (che ha lavorato sulle aree deficitarie del profilo funzionale e migliorato tutte le sue competenze) sia della famiglia (che ha raggiuntouna migliore qualità della vita)

Metodologia

flessibilità del modello secondo esigenze utenza formazione di Gruppi coerenti per età di sviluppocriteri di inclusione più estesiaccoglienza soggetti da aree contesti a rischio

attività consolidata in team multiprofessionaleapplicabilità modello gruppale ad altri contesti esperienziali*

* APPLICABILITÀ MODELLO GRUPPALE AD ALTRI CONTESTI ESPERIENZIALI

Progetti

o Disabile psicofisico Riscoprirsi a Ripa Biancao Laboratorio Teatrale Integratoo Pet therapyo Arteterapiao Il riuso in ludoteca

Progetto educativo riabilitativoAnno 2001/2002

Il progetto ha fornito una opportunità pratica di sperimentare nuovi spazi e tempi, che ha condotto verso un processo di strutturazione ed organizzazione più integrata del proprio senso di identità e ad un ampliamento delle modalità interattive-relazionali.

Il progetto si è strutturato come un verolaboratorio multisensoriale, in cui l'approccio ludico-comunicativo ha permesso al bambino disabile psicofisico il pieno coinvolgimento nelle esperienze educativo-riabilitative, proposte attraverso attività visive, auditive, tattili e cinestetiche,inserito in parallelo al percorso riabilitativo fisioterapico o psicomotorio

Laboratorio Teatrale Integrato

• luogo di espressività• improvvisazione-creatività artistica• mezzo ideale per esprimere se stessi• miglioramento della socializzazione

Prima Esperienza (Gennaio-Aprile 2006)

L’Esperienza continua…(Novembre 2007- Giugno 2008)(Ottobre 2008-Giugno 2009)

PropostaModello assistenziale integrato personalizzato fra centri specialistici, pediatri, territorio, scuola, associazioni malatiOrganizzazione complessa con coinvolgimento della Famiglia come soggetto attivo nello svolgimento dell’assistenzaDato il peso della prevalenza di malattie psichiatriche il NPI, a questo livello di coordinamento, e’ figura indispensabile nellaresponsabilità delle progettazioniAttuazione di politiche di area partecipate per il superamentodegli ostacoli

Linee guida, LEA, piano assistenziale individuale (PAI)

Linee guida: consenso tra operatori socio-sanitari e pazienti (Associazioni) basato su una chiara esplicitazione delle basi decisionali, realizzato il più possibile a livello locale.

LEA : Livelli essenziali di assistenza proposti da specialisti sulla base di linee guida e mediati con gli amministratori socio-sanitari

Piano assistenziale individuale: consenso tra gli operatori socio-sanitari che hanno in cura quel bambino e la sua famiglia, basato su linee guida e sulle specifiche caratteristiche antropologiche, sociali, psicologiche e funzionali del bambino edella sua famiglia.

Conclusioni Il ruolo dei centri di riferimento

Presa in carico globale: non solo dei bisogni individuali (medici, psicologici, riabilitativi, formativi) ma anche dei diritti non realizzati (advocacy)

Responsabilità primaria dell’assistenza : diagnosi, follow-up, promozione della salute, formazione dei colleghi più giovani, ECM per professionisti che operano sul territorio

Sviluppo della ricerca : biomedica di base e clinica (psico-sociale e di sanità pubblica)

Elemento di primaria originalità:coinvolgimento di tutte le parti interessate con pari dignità per realizzare il migliore risultato nell’esclusivo interesse dei soggetti e delle loro Famiglie

Grazie per l´ascolto